Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2175-55G>A
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c.1136-55G>A (n.1136-55G>A)
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n.1516-55G>A
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c.1088-55G>A (n.1088-55G>A)
 gnomAD v4
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11g.22255317A>GCA2612836966ANO5n.501-54A>G
c.731-54A>G (n.731-54A>G)
c.1139-54A>G (n.1139-54A>G)
c.*1113-54A>G (n.*1113-54A>G)
n.2175-54A>G
n.1381-54A>G
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n.1516-54A>G
c.1178-54A>G (n.1178-54A>G)
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c.1088-54A>G (n.1088-54A>G)
 gnomAD v4
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c.731-54A>T (n.731-54A>T)
c.1139-54A>T (n.1139-54A>T)
c.*1113-54A>T (n.*1113-54A>T)
n.2175-54A>T
n.1381-54A>T
c.1136-54A>T (n.1136-54A>T)
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n.1516-54A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.22255322delCA5923166ANO5n.501-49del
c.731-49del (n.731-49del)
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n.2175-49del
n.1381-49del
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n.1516-49del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22255323T>ACA5923167ANO5n.501-48T>A
c.731-48T>A (n.731-48T>A)
c.1139-48T>A (n.1139-48T>A)
c.*1113-48T>A (n.*1113-48T>A)
n.2175-48T>A
n.1381-48T>A
c.1136-48T>A (n.1136-48T>A)
c.1181-48T>A (n.1181-48T>A)
n.1516-48T>A
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c.1100-48T>A (n.1100-48T>A)
c.1088-48T>A (n.1088-48T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.731-48T= (n.731-48T=)
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11g.22255327delCA2838838834ANO5n.501-44del
c.731-44del (n.731-44del)
c.1139-44del (n.1139-44del)
c.*1113-44del (n.*1113-44del)
n.2175-44del
n.1381-44del
c.1136-44del (n.1136-44del)
c.1181-44del (n.1181-44del)
n.1516-44del
c.1178-44del (n.1178-44del)
c.1103-44del (n.1103-44del)
c.1100-44del (n.1100-44del)
c.1088-44del (n.1088-44del)
11g.22255324T>CCA2612836969ANO5n.501-47T>C
c.731-47T>C (n.731-47T>C)
c.1139-47T>C (n.1139-47T>C)
c.*1113-47T>C (n.*1113-47T>C)
n.2175-47T>C
n.1381-47T>C
c.1136-47T>C (n.1136-47T>C)
c.1181-47T>C (n.1181-47T>C)
n.1516-47T>C
c.1178-47T>C (n.1178-47T>C)
c.1103-47T>C (n.1103-47T>C)
c.1100-47T>C (n.1100-47T>C)
c.1088-47T>C (n.1088-47T>C)
 gnomAD v4
11g.22255324T>GCA674628657ANO5n.501-47T>G
c.731-47T>G (n.731-47T>G)
c.1139-47T>G (n.1139-47T>G)
c.*1113-47T>G (n.*1113-47T>G)
n.2175-47T>G
n.1381-47T>G
c.1136-47T>G (n.1136-47T>G)
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n.1516-47T>G
c.1178-47T>G (n.1178-47T>G)
c.1103-47T>G (n.1103-47T>G)
c.1100-47T>G (n.1100-47T>G)
c.1088-47T>G (n.1088-47T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22255324T=CA1957416879ANO5n.501-47T=
c.731-47T= (n.731-47T=)
c.1139-47T= (n.1139-47T=)
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n.2175-47T=
n.1381-47T=
c.1136-47T= (n.1136-47T=)
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n.1516-47T=
c.1178-47T= (n.1178-47T=)
c.1103-47T= (n.1103-47T=)
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11g.22255325T>ACA2574781511ANO5n.501-46T>A
c.731-46T>A (n.731-46T>A)
c.1139-46T>A (n.1139-46T>A)
c.*1113-46T>A (n.*1113-46T>A)
n.2175-46T>A
n.1381-46T>A
c.1136-46T>A (n.1136-46T>A)
c.1181-46T>A (n.1181-46T>A)
n.1516-46T>A
c.1178-46T>A (n.1178-46T>A)
c.1103-46T>A (n.1103-46T>A)
c.1100-46T>A (n.1100-46T>A)
c.1088-46T>A (n.1088-46T>A)
11g.22255326T>ACA2574781512ANO5n.501-45T>A
c.731-45T>A (n.731-45T>A)
c.1139-45T>A (n.1139-45T>A)
c.*1113-45T>A (n.*1113-45T>A)
n.2175-45T>A
n.1381-45T>A
c.1136-45T>A (n.1136-45T>A)
c.1181-45T>A (n.1181-45T>A)
n.1516-45T>A
c.1178-45T>A (n.1178-45T>A)
c.1103-45T>A (n.1103-45T>A)
c.1100-45T>A (n.1100-45T>A)
c.1088-45T>A (n.1088-45T>A)
11g.22255327T>ACA2574781513ANO5n.501-44T>A
c.731-44T>A (n.731-44T>A)
c.1139-44T>A (n.1139-44T>A)
c.*1113-44T>A (n.*1113-44T>A)
n.2175-44T>A
n.1381-44T>A
c.1136-44T>A (n.1136-44T>A)
c.1181-44T>A (n.1181-44T>A)
n.1516-44T>A
c.1178-44T>A (n.1178-44T>A)
c.1103-44T>A (n.1103-44T>A)
c.1100-44T>A (n.1100-44T>A)
c.1088-44T>A (n.1088-44T>A)
11g.22255327T>CCA2612836970ANO5n.501-44T>C
c.731-44T>C (n.731-44T>C)
c.1139-44T>C (n.1139-44T>C)
c.*1113-44T>C (n.*1113-44T>C)
n.2175-44T>C
n.1381-44T>C
c.1136-44T>C (n.1136-44T>C)
c.1181-44T>C (n.1181-44T>C)
n.1516-44T>C
c.1178-44T>C (n.1178-44T>C)
c.1103-44T>C (n.1103-44T>C)
c.1100-44T>C (n.1100-44T>C)
c.1088-44T>C (n.1088-44T>C)
 gnomAD v4
11g.22255328A>TCA2574781514ANO5n.501-43A>T
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n.2175-43A>T
n.1381-43A>T
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n.1516-43A>T
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c.1100-43A>T (n.1100-43A>T)
c.1088-43A>T (n.1088-43A>T)
11g.22255329A=CA1957416880ANO5n.501-42A=
c.731-42A= (n.731-42A=)
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n.2175-42A=
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11g.22255329A>CCA2790698327ANO5n.501-42A>C
c.731-42A>C (n.731-42A>C)
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n.2175-42A>C
n.1381-42A>C
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n.1516-42A>C
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c.1088-42A>C (n.1088-42A>C)
11g.22255329A>GCA5923168ANO5n.501-42A>G
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n.2175-42A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22255330C>ACA2612836971ANO5n.501-41C>A
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n.2175-41C>A
n.1381-41C>A
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n.1516-41C>A
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 gnomAD v4
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11g.22255330C>GCA1957416882ANO5n.501-41C>G
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 dbSNP
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n.1516-41C>T
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 dbSNP
11g.22255330_22255343delinsCTTTTTTAATATCTCA1957416884ANO5n.501-41_501-28delinsCTTTTTTAATATCT
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n.1381-41_1381-28delinsCTTTTTTAATATCT
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c.1088-41_1088-28delinsCTTTTTTAATATCT (n.1088-41_1088-28delinsCTTTTTTAATATCT)
11g.22255331T>ACA2612836974ANO5n.501-40T>A
c.731-40T>A (n.731-40T>A)
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c.*1113-40T>A (n.*1113-40T>A)
n.2175-40T>A
n.1381-40T>A
c.1136-40T>A (n.1136-40T>A)
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n.1516-40T>A
c.1178-40T>A (n.1178-40T>A)
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c.1100-40T>A (n.1100-40T>A)
c.1088-40T>A (n.1088-40T>A)
 gnomAD v4
11g.22255331T>CCA2612836975ANO5n.501-40T>C
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n.2175-40T>C
n.1381-40T>C
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n.1516-40T>C
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 gnomAD v4
11g.22255336delCA2612836972ANO5n.501-35del
c.731-35del (n.731-35del)
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n.2175-35del
n.1381-35del
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 gnomAD v4
11g.22255331_22255339delCA2612836973ANO5n.501-40_501-32del
c.731-40_731-32del (n.731-40_731-32del)
c.1139-40_1139-32del (n.1139-40_1139-32del)
c.*1113-40_*1113-32del (n.*1113-40_*1113-32del)
n.2175-40_2175-32del
n.1381-40_1381-32del
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c.1181-40_1181-32del (n.1181-40_1181-32del)
n.1516-40_1516-32del
c.1178-40_1178-32del (n.1178-40_1178-32del)
c.1103-40_1103-32del (n.1103-40_1103-32del)
c.1100-40_1100-32del (n.1100-40_1100-32del)
c.1088-40_1088-32del (n.1088-40_1088-32del)
 gnomAD v4
11g.22255337_22255349delCA1957416885ANO5n.501-34_501-22del
c.731-34_731-22del (n.731-34_731-22del)
c.1139-34_1139-22del (n.1139-34_1139-22del)
c.*1113-34_*1113-22del (n.*1113-34_*1113-22del)
n.2175-34_2175-22del
n.1381-34_1381-22del
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n.1516-34_1516-22del
c.1178-34_1178-22del (n.1178-34_1178-22del)
c.1103-34_1103-22del (n.1103-34_1103-22del)
c.1100-34_1100-22del (n.1100-34_1100-22del)
c.1088-34_1088-22del (n.1088-34_1088-22del)
 dbSNP
11g.22255336T>ACA2574781515ANO5n.501-35T>A
c.731-35T>A (n.731-35T>A)
c.1139-35T>A (n.1139-35T>A)
c.*1113-35T>A (n.*1113-35T>A)
n.2175-35T>A
n.1381-35T>A
c.1136-35T>A (n.1136-35T>A)
c.1181-35T>A (n.1181-35T>A)
n.1516-35T>A
c.1178-35T>A (n.1178-35T>A)
c.1103-35T>A (n.1103-35T>A)
c.1100-35T>A (n.1100-35T>A)
c.1088-35T>A (n.1088-35T>A)
 gnomAD v4
11g.22255337A>CCA2612836976ANO5n.501-34A>C
c.731-34A>C (n.731-34A>C)
c.1139-34A>C (n.1139-34A>C)
c.*1113-34A>C (n.*1113-34A>C)
n.2175-34A>C
n.1381-34A>C
c.1136-34A>C (n.1136-34A>C)
c.1181-34A>C (n.1181-34A>C)
n.1516-34A>C
c.1178-34A>C (n.1178-34A>C)
c.1103-34A>C (n.1103-34A>C)
c.1100-34A>C (n.1100-34A>C)
c.1088-34A>C (n.1088-34A>C)
 gnomAD v4
11g.22255337A>TCA2574781516ANO5n.501-34A>T
c.731-34A>T (n.731-34A>T)
c.1139-34A>T (n.1139-34A>T)
c.*1113-34A>T (n.*1113-34A>T)
n.2175-34A>T
n.1381-34A>T
c.1136-34A>T (n.1136-34A>T)
c.1181-34A>T (n.1181-34A>T)
n.1516-34A>T
c.1178-34A>T (n.1178-34A>T)
c.1103-34A>T (n.1103-34A>T)
c.1100-34A>T (n.1100-34A>T)
c.1088-34A>T (n.1088-34A>T)
 gnomAD v4
11g.22255337_22255350delinsAATATCTTTTTTTTCA1957416886ANO5n.501-34_501-21delinsAATATCTTTTTTTT
c.731-34_731-21delinsAATATCTTTTTTTT (n.731-34_731-21delinsAATATCTTTTTTTT)
c.1139-34_1139-21delinsAATATCTTTTTTTT (n.1139-34_1139-21delinsAATATCTTTTTTTT)
c.*1113-34_*1113-21delinsAATATCTTTTTTTT (n.*1113-34_*1113-21delinsAATATCTTTTTTTT)
n.2175-34_2175-21delinsAATATCTTTTTTTT
n.1381-34_1381-21delinsAATATCTTTTTTTT
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c.1181-34_1181-21delinsAATATCTTTTTTTT (n.1181-34_1181-21delinsAATATCTTTTTTTT)
n.1516-34_1516-21delinsAATATCTTTTTTTT
c.1178-34_1178-21delinsAATATCTTTTTTTT (n.1178-34_1178-21delinsAATATCTTTTTTTT)
c.1103-34_1103-21delinsAATATCTTTTTTTT (n.1103-34_1103-21delinsAATATCTTTTTTTT)
c.1100-34_1100-21delinsAATATCTTTTTTTT (n.1100-34_1100-21delinsAATATCTTTTTTTT)
c.1088-34_1088-21delinsAATATCTTTTTTTT (n.1088-34_1088-21delinsAATATCTTTTTTTT)
11g.22255338A=CA1957416887ANO5n.501-33A=
c.731-33A= (n.731-33A=)
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c.1088-33A= (n.1088-33A=)
11g.22255338A>CCA5923170ANO5n.501-33A>C
c.731-33A>C (n.731-33A>C)
c.1139-33A>C (n.1139-33A>C)
c.*1113-33A>C (n.*1113-33A>C)
n.2175-33A>C
n.1381-33A>C
c.1136-33A>C (n.1136-33A>C)
c.1181-33A>C (n.1181-33A>C)
n.1516-33A>C
c.1178-33A>C (n.1178-33A>C)
c.1103-33A>C (n.1103-33A>C)
c.1100-33A>C (n.1100-33A>C)
c.1088-33A>C (n.1088-33A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22255338A>GCA5923171ANO5n.501-33A>G
c.731-33A>G (n.731-33A>G)
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c.*1113-33A>G (n.*1113-33A>G)
n.2175-33A>G
n.1381-33A>G
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n.1516-33A>G
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c.1100-33A>G (n.1100-33A>G)
c.1088-33A>G (n.1088-33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22255342_22255354delCA5923169ANO5n.501-29_501-17del
c.731-29_731-17del (n.731-29_731-17del)
c.1139-29_1139-17del (n.1139-29_1139-17del)
c.*1113-29_*1113-17del (n.*1113-29_*1113-17del)
n.2175-29_2175-17del
n.1381-29_1381-17del
c.1136-29_1136-17del (n.1136-29_1136-17del)
c.1181-29_1181-17del (n.1181-29_1181-17del)
n.1516-29_1516-17del
c.1178-29_1178-17del (n.1178-29_1178-17del)
c.1103-29_1103-17del (n.1103-29_1103-17del)
c.1100-29_1100-17del (n.1100-29_1100-17del)
c.1088-29_1088-17del (n.1088-29_1088-17del)
 dbSNP ExAC
11g.22255339T>CCA2612836978ANO5n.501-32T>C
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c.*1113-32T>C (n.*1113-32T>C)
n.2175-32T>C
n.1381-32T>C
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n.1516-32T>C
c.1178-32T>C (n.1178-32T>C)
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c.1100-32T>C (n.1100-32T>C)
c.1088-32T>C (n.1088-32T>C)
 gnomAD v4
11g.22255340_22255343dupCA2612836977ANO5n.501-31_501-28dup
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c.*1113-31_*1113-28dup (n.*1113-31_*1113-28dup)
n.2175-31_2175-28dup
n.1381-31_1381-28dup
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n.1516-31_1516-28dup
c.1178-31_1178-28dup (n.1178-31_1178-28dup)
c.1103-31_1103-28dup (n.1103-31_1103-28dup)
c.1100-31_1100-28dup (n.1100-31_1100-28dup)
c.1088-31_1088-28dup (n.1088-31_1088-28dup)
 gnomAD v4
11g.22255340A=CA1957416888ANO5n.501-31A=
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c.1088-31A= (n.1088-31A=)
11g.22255340A>GCA1957416889ANO5n.501-31A>G
c.731-31A>G (n.731-31A>G)
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n.2175-31A>G
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n.1516-31A>G
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c.1088-31A>G (n.1088-31A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22255341T>ACA674628669ANO5n.501-30T>A
c.731-30T>A (n.731-30T>A)
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n.2175-30T>A
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n.1516-30T>A
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c.1100-30T>A (n.1100-30T>A)
c.1088-30T>A (n.1088-30T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22255341T>CCA2612836979ANO5n.501-30T>C
c.731-30T>C (n.731-30T>C)
c.1139-30T>C (n.1139-30T>C)
c.*1113-30T>C (n.*1113-30T>C)
n.2175-30T>C
n.1381-30T>C
c.1136-30T>C (n.1136-30T>C)
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n.1516-30T>C
c.1178-30T>C (n.1178-30T>C)
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c.1100-30T>C (n.1100-30T>C)
c.1088-30T>C (n.1088-30T>C)
 gnomAD v4
11g.22255341T=CA1957416891ANO5n.501-30T=
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11g.22255341dupCA2839848506ANO5n.501-30dup
c.731-30dup (n.731-30dup)
c.1139-30dup (n.1139-30dup)
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n.2175-30dup
n.1381-30dup
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n.1516-30dup
c.1178-30dup (n.1178-30dup)
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c.1088-30dup (n.1088-30dup)
11g.22255341_22255342delinsTCCA1957416890ANO5n.501-30_501-29delinsTC
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c.*1113-30_*1113-29delinsTC (n.*1113-30_*1113-29delinsTC)
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c.1088-30_1088-29delinsTC (n.1088-30_1088-29delinsTC)
11g.22255342delCA5923172ANO5n.501-29del
c.731-29del (n.731-29del)
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n.2175-29del
n.1381-29del
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c.1088-29del (n.1088-29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22255342C>ACA5923175ANO5n.501-29C>A
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n.2175-29C>A
n.1381-29C>A
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n.1516-29C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
11g.22255342C=CA1957416892ANO5n.501-29C=
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11g.22255342C>TCA1957416893ANO5n.501-29C>T
c.731-29C>T (n.731-29C>T)
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n.2175-29C>T
n.1381-29C>T
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n.1516-29C>T
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 dbSNP gnomAD v4
11g.22255342_22255343delinsCTCA1957416894ANO5n.501-29_501-28delinsCT
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c.*1113-29_*1113-28delinsCT (n.*1113-29_*1113-28delinsCT)
n.2175-29_2175-28delinsCT
n.1381-29_1381-28delinsCT
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n.1516-29_1516-28delinsCT
c.1178-29_1178-28delinsCT (n.1178-29_1178-28delinsCT)
c.1103-29_1103-28delinsCT (n.1103-29_1103-28delinsCT)
c.1100-29_1100-28delinsCT (n.1100-29_1100-28delinsCT)
c.1088-29_1088-28delinsCT (n.1088-29_1088-28delinsCT)
11g.22255350dupCA5923174ANO5n.501-21dup
c.731-21dup (n.731-21dup)
c.1139-21dup (n.1139-21dup)
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n.2175-21dup
n.1381-21dup
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n.1516-21dup
c.1178-21dup (n.1178-21dup)
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c.1100-21dup (n.1100-21dup)
c.1088-21dup (n.1088-21dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22255350delCA5923173ANO5n.501-21del
c.731-21del (n.731-21del)
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n.2175-21del
n.1381-21del
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n.1516-21del
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c.1088-21del (n.1088-21del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22255344T>CCA2612836981ANO5n.501-27T>C
c.731-27T>C (n.731-27T>C)
c.1139-27T>C (n.1139-27T>C)
c.*1113-27T>C (n.*1113-27T>C)
n.2175-27T>C
n.1381-27T>C
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n.1516-27T>C
c.1178-27T>C (n.1178-27T>C)
c.1103-27T>C (n.1103-27T>C)
c.1100-27T>C (n.1100-27T>C)
c.1088-27T>C (n.1088-27T>C)
 gnomAD v4
11g.22255346T>CCA597911320ANO5n.501-25T>C
c.731-25T>C (n.731-25T>C)
c.1139-25T>C (n.1139-25T>C)
c.*1113-25T>C (n.*1113-25T>C)
n.2175-25T>C
n.1381-25T>C
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n.1516-25T>C
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c.1100-25T>C (n.1100-25T>C)
c.1088-25T>C (n.1088-25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22255346T=CA1957416895ANO5n.501-25T=
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11g.22255348T>ACA1957416897ANO5n.501-23T>A
c.731-23T>A (n.731-23T>A)
c.1139-23T>A (n.1139-23T>A)
c.*1113-23T>A (n.*1113-23T>A)
n.2175-23T>A
n.1381-23T>A
c.1136-23T>A (n.1136-23T>A)
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n.1516-23T>A
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c.1103-23T>A (n.1103-23T>A)
c.1100-23T>A (n.1100-23T>A)
c.1088-23T>A (n.1088-23T>A)
 dbSNP
11g.22255348T=CA1957416896ANO5n.501-23T=
c.731-23T= (n.731-23T=)
c.1139-23T= (n.1139-23T=)
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c.1178-23T= (n.1178-23T=)
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11g.22255349T>ACA5923176ANO5n.501-22T>A
c.731-22T>A (n.731-22T>A)
c.1139-22T>A (n.1139-22T>A)
c.*1113-22T>A (n.*1113-22T>A)
n.2175-22T>A
n.1381-22T>A
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n.1516-22T>A
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c.1088-22T>A (n.1088-22T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22255349T=CA1957416898ANO5n.501-22T=
c.731-22T= (n.731-22T=)
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n.1516-22T=
c.1178-22T= (n.1178-22T=)
c.1103-22T= (n.1103-22T=)
c.1100-22T= (n.1100-22T=)
c.1088-22T= (n.1088-22T=)
11g.22255353_22255379delCA2612836982ANO5n.501-18_509del
c.731-18_739del
c.1139-18_1147del
c.*1113-18_*1121del
n.2175-18_2183del
n.1381-18_1389del
c.1136-18_1144del
c.1181-18_1189del
n.1516-18_1524del
c.1178-18_1186del
c.1103-18_1111del
c.1100-18_1108del
c.1088-18_1096del
 gnomAD v4
11g.22255349_22255350insACA2612836983ANO5n.501-22_501-21insA
c.731-22_731-21insA (n.731-22_731-21insA)
c.1139-22_1139-21insA (n.1139-22_1139-21insA)
c.*1113-22_*1113-21insA (n.*1113-22_*1113-21insA)
n.2175-22_2175-21insA
n.1381-22_1381-21insA
c.1136-22_1136-21insA (n.1136-22_1136-21insA)
c.1181-22_1181-21insA (n.1181-22_1181-21insA)
n.1516-22_1516-21insA
c.1178-22_1178-21insA (n.1178-22_1178-21insA)
c.1103-22_1103-21insA (n.1103-22_1103-21insA)
c.1100-22_1100-21insA (n.1100-22_1100-21insA)
c.1088-22_1088-21insA (n.1088-22_1088-21insA)
 gnomAD v4
11g.22255350T>ACA5923177ANO5n.501-21T>A
c.731-21T>A (n.731-21T>A)
c.1139-21T>A (n.1139-21T>A)
c.*1113-21T>A (n.*1113-21T>A)
n.2175-21T>A
n.1381-21T>A
c.1136-21T>A (n.1136-21T>A)
c.1181-21T>A (n.1181-21T>A)
n.1516-21T>A
c.1178-21T>A (n.1178-21T>A)
c.1103-21T>A (n.1103-21T>A)
c.1100-21T>A (n.1100-21T>A)
c.1088-21T>A (n.1088-21T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22255350T>CCA1957416900ANO5n.501-21T>C
c.731-21T>C (n.731-21T>C)
c.1139-21T>C (n.1139-21T>C)
c.*1113-21T>C (n.*1113-21T>C)
n.2175-21T>C
n.1381-21T>C
c.1136-21T>C (n.1136-21T>C)
c.1181-21T>C (n.1181-21T>C)
n.1516-21T>C
c.1178-21T>C (n.1178-21T>C)
c.1103-21T>C (n.1103-21T>C)
c.1100-21T>C (n.1100-21T>C)
c.1088-21T>C (n.1088-21T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22255350T>GCA2580997274ANO5n.501-21T>G
c.731-21T>G (n.731-21T>G)
c.1139-21T>G (n.1139-21T>G)
c.*1113-21T>G (n.*1113-21T>G)
n.2175-21T>G
n.1381-21T>G
c.1136-21T>G (n.1136-21T>G)
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n.1516-21T>G
c.1178-21T>G (n.1178-21T>G)
c.1103-21T>G (n.1103-21T>G)
c.1100-21T>G (n.1100-21T>G)
c.1088-21T>G (n.1088-21T>G)
11g.22255350T=CA1957416899ANO5n.501-21T=
c.731-21T= (n.731-21T=)
c.1139-21T= (n.1139-21T=)
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n.2175-21T=
n.1381-21T=
c.1136-21T= (n.1136-21T=)
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n.1516-21T=
c.1178-21T= (n.1178-21T=)
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c.1100-21T= (n.1100-21T=)
c.1088-21T= (n.1088-21T=)
11g.22255351A>GCA2612836984ANO5n.501-20A>G
c.731-20A>G (n.731-20A>G)
c.1139-20A>G (n.1139-20A>G)
c.*1113-20A>G (n.*1113-20A>G)
n.2175-20A>G
n.1381-20A>G
c.1136-20A>G (n.1136-20A>G)
c.1181-20A>G (n.1181-20A>G)
n.1516-20A>G
c.1178-20A>G (n.1178-20A>G)
c.1103-20A>G (n.1103-20A>G)
c.1100-20A>G (n.1100-20A>G)
c.1088-20A>G (n.1088-20A>G)
 gnomAD v4
11g.22255351A>TCA2612836985ANO5n.501-20A>T
c.731-20A>T (n.731-20A>T)
c.1139-20A>T (n.1139-20A>T)
c.*1113-20A>T (n.*1113-20A>T)
n.2175-20A>T
n.1381-20A>T
c.1136-20A>T (n.1136-20A>T)
c.1181-20A>T (n.1181-20A>T)
n.1516-20A>T
c.1178-20A>T (n.1178-20A>T)
c.1103-20A>T (n.1103-20A>T)
c.1100-20A>T (n.1100-20A>T)
c.1088-20A>T (n.1088-20A>T)
 gnomAD v4
11g.22255351dupCA918835199ANO5n.501-20dup
c.731-20dup (n.731-20dup)
c.1139-20dup (n.1139-20dup)
c.*1113-20dup (n.*1113-20dup)
n.2175-20dup
n.1381-20dup
c.1136-20dup (n.1136-20dup)
c.1181-20dup (n.1181-20dup)
n.1516-20dup
c.1178-20dup (n.1178-20dup)
c.1103-20dup (n.1103-20dup)
c.1100-20dup (n.1100-20dup)
c.1088-20dup (n.1088-20dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22255352T>ACA2612836986ANO5n.501-19T>A
c.731-19T>A (n.731-19T>A)
c.1139-19T>A (n.1139-19T>A)
c.*1113-19T>A (n.*1113-19T>A)
n.2175-19T>A
n.1381-19T>A
c.1136-19T>A (n.1136-19T>A)
c.1181-19T>A (n.1181-19T>A)
n.1516-19T>A
c.1178-19T>A (n.1178-19T>A)
c.1103-19T>A (n.1103-19T>A)
c.1100-19T>A (n.1100-19T>A)
c.1088-19T>A (n.1088-19T>A)
 gnomAD v4
11g.22255353A=CA1957416901ANO5n.501-18A=
c.731-18A= (n.731-18A=)
c.1139-18A= (n.1139-18A=)
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n.2175-18A=
n.1381-18A=
c.1136-18A= (n.1136-18A=)
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n.1516-18A=
c.1178-18A= (n.1178-18A=)
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c.1088-18A= (n.1088-18A=)
11g.22255353A>GCA597911324ANO5n.501-18A>G
c.731-18A>G (n.731-18A>G)
c.1139-18A>G (n.1139-18A>G)
c.*1113-18A>G (n.*1113-18A>G)
n.2175-18A>G
n.1381-18A>G
c.1136-18A>G (n.1136-18A>G)
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n.1516-18A>G
c.1178-18A>G (n.1178-18A>G)
c.1103-18A>G (n.1103-18A>G)
c.1100-18A>G (n.1100-18A>G)
c.1088-18A>G (n.1088-18A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22255353A>TCA2612836987ANO5n.501-18A>T
c.731-18A>T (n.731-18A>T)
c.1139-18A>T (n.1139-18A>T)
c.*1113-18A>T (n.*1113-18A>T)
n.2175-18A>T
n.1381-18A>T
c.1136-18A>T (n.1136-18A>T)
c.1181-18A>T (n.1181-18A>T)
n.1516-18A>T
c.1178-18A>T (n.1178-18A>T)
c.1103-18A>T (n.1103-18A>T)
c.1100-18A>T (n.1100-18A>T)
c.1088-18A>T (n.1088-18A>T)
 gnomAD v4
11g.22255354T>CCA218757712ANO5n.501-17T>C
c.731-17T>C (n.731-17T>C)
c.1139-17T>C (n.1139-17T>C)
c.*1113-17T>C (n.*1113-17T>C)
n.2175-17T>C
n.1381-17T>C
c.1136-17T>C (n.1136-17T>C)
c.1181-17T>C (n.1181-17T>C)
n.1516-17T>C
c.1178-17T>C (n.1178-17T>C)
c.1103-17T>C (n.1103-17T>C)
c.1100-17T>C (n.1100-17T>C)
c.1088-17T>C (n.1088-17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22255354T=CA1957416902ANO5n.501-17T=
c.731-17T= (n.731-17T=)
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n.2175-17T=
n.1381-17T=
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c.1178-17T= (n.1178-17T=)
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c.1088-17T= (n.1088-17T=)
11g.22255355_22255357dupCA597911326ANO5n.501-16_501-14dup
c.731-16_731-14dup (n.731-16_731-14dup)
c.1139-16_1139-14dup (n.1139-16_1139-14dup)
c.*1113-16_*1113-14dup (n.*1113-16_*1113-14dup)
n.2175-16_2175-14dup
n.1381-16_1381-14dup
c.1136-16_1136-14dup (n.1136-16_1136-14dup)
c.1181-16_1181-14dup (n.1181-16_1181-14dup)
n.1516-16_1516-14dup
c.1178-16_1178-14dup (n.1178-16_1178-14dup)
c.1103-16_1103-14dup (n.1103-16_1103-14dup)
c.1100-16_1100-14dup (n.1100-16_1100-14dup)
c.1088-16_1088-14dup (n.1088-16_1088-14dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22255360_22255363delCA2612836988ANO5n.501-11_501-8del
c.731-11_731-8del (n.731-11_731-8del)
c.1139-11_1139-8del (n.1139-11_1139-8del)
c.*1113-11_*1113-8del (n.*1113-11_*1113-8del)
n.2175-11_2175-8del
n.1381-11_1381-8del
c.1136-11_1136-8del (n.1136-11_1136-8del)
c.1181-11_1181-8del (n.1181-11_1181-8del)
n.1516-11_1516-8del
c.1178-11_1178-8del (n.1178-11_1178-8del)
c.1103-11_1103-8del (n.1103-11_1103-8del)
c.1100-11_1100-8del (n.1100-11_1100-8del)
c.1088-11_1088-8del (n.1088-11_1088-8del)
 gnomAD v4
11g.22255355delCA2573332837ANO5n.501-16del
c.731-16del (n.731-16del)
c.1139-16del (n.1139-16del)
c.*1113-16del (n.*1113-16del)
n.2175-16del
n.1381-16del
c.1136-16del (n.1136-16del)
c.1181-16del (n.1181-16del)
n.1516-16del
c.1178-16del (n.1178-16del)
c.1103-16del (n.1103-16del)
c.1100-16del (n.1100-16del)
c.1088-16del (n.1088-16del)
11g.22255355A=CA1957416903ANO5n.501-16A=
c.731-16A= (n.731-16A=)
c.1139-16A= (n.1139-16A=)
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n.2175-16A=
n.1381-16A=
c.1136-16A= (n.1136-16A=)
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n.1516-16A=
c.1178-16A= (n.1178-16A=)
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c.1100-16A= (n.1100-16A=)
c.1088-16A= (n.1088-16A=)
11g.22255355A>CCA597911328ANO5n.501-16A>C
c.731-16A>C (n.731-16A>C)
c.1139-16A>C (n.1139-16A>C)
c.*1113-16A>C (n.*1113-16A>C)
n.2175-16A>C
n.1381-16A>C
c.1136-16A>C (n.1136-16A>C)
c.1181-16A>C (n.1181-16A>C)
n.1516-16A>C
c.1178-16A>C (n.1178-16A>C)
c.1103-16A>C (n.1103-16A>C)
c.1100-16A>C (n.1100-16A>C)
c.1088-16A>C (n.1088-16A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22255355A>GCA2612836989ANO5n.501-16A>G
c.731-16A>G (n.731-16A>G)
c.1139-16A>G (n.1139-16A>G)
c.*1113-16A>G (n.*1113-16A>G)
n.2175-16A>G
n.1381-16A>G
c.1136-16A>G (n.1136-16A>G)
c.1181-16A>G (n.1181-16A>G)
n.1516-16A>G
c.1178-16A>G (n.1178-16A>G)
c.1103-16A>G (n.1103-16A>G)
c.1100-16A>G (n.1100-16A>G)
c.1088-16A>G (n.1088-16A>G)
 gnomAD v4
11g.22255355A>TCA2612836990ANO5n.501-16A>T
c.731-16A>T (n.731-16A>T)
c.1139-16A>T (n.1139-16A>T)
c.*1113-16A>T (n.*1113-16A>T)
n.2175-16A>T
n.1381-16A>T
c.1136-16A>T (n.1136-16A>T)
c.1181-16A>T (n.1181-16A>T)
n.1516-16A>T
c.1178-16A>T (n.1178-16A>T)
c.1103-16A>T (n.1103-16A>T)
c.1100-16A>T (n.1100-16A>T)
c.1088-16A>T (n.1088-16A>T)
 gnomAD v4
11g.22255357T>CCA2612836991ANO5n.501-14T>C
c.731-14T>C (n.731-14T>C)
c.1139-14T>C (n.1139-14T>C)
c.*1113-14T>C (n.*1113-14T>C)
n.2175-14T>C
n.1381-14T>C
c.1136-14T>C (n.1136-14T>C)
c.1181-14T>C (n.1181-14T>C)
n.1516-14T>C
c.1178-14T>C (n.1178-14T>C)
c.1103-14T>C (n.1103-14T>C)
c.1100-14T>C (n.1100-14T>C)
c.1088-14T>C (n.1088-14T>C)
 gnomAD v4
11g.22255357T>GCA674628691ANO5n.501-14T>G
c.731-14T>G (n.731-14T>G)
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c.*1113-14T>G (n.*1113-14T>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.22255366T>ACA597911329ANO5n.501-5T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1088-2A>C (n.1088-2A>C)
11g.22255369A>GCA379921341ANO5n.501-2A>G
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11g.22255369A>TCA379921342ANO5n.501-2A>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.22255370G>TCA379921345ANO5n.501-1G>T
c.731-1G>T (n.731-1G>T)
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11g.22255371T>ACA379921346ANO5n.501T>A
c.731T>A (p.Val244Asp)
c.1139T>A (p.Val380Asp)
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c.1088T>A (p.Val363Asp)
11g.22255371T>CCA379921348ANO5n.501T>C
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
n.2175T>C
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c.1100T>C (p.Val367Ala)
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11g.22255371T>GCA379921347ANO5n.501T>G
c.731T>G (p.Val244Gly)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
n.2175T>G
n.1381T>G
c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
n.1516T>G
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.1100T>G (p.Val367Gly)
c.1088T>G (p.Val363Gly)
11g.22255372C>ACA473404645ANO5n.502C>A
c.732C>A (p.Val244=)
c.1140C>A (p.Val380=)
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
n.2176C>A
n.1382C>A
c.1137C>A (p.Val379=)
c.1182C>A (p.Val394=)
n.1517C>A
c.1179C>A (p.Val393=)
c.1104C>A (p.Val368=)
c.1101C>A (p.Val367=)
c.1089C>A (p.Val363=)
11g.22255372C=CA1957416908ANO5n.502C=
c.732C= (p.Val244=)
c.1140C= (p.Val380=)
c.*1114C= (n.*1114C=)
n.2176C=
n.1382C=
c.1137C= (p.Val379=)
c.1182C= (p.Val394=)
n.1517C=
c.1179C= (p.Val393=)
c.1104C= (p.Val368=)
c.1101C= (p.Val367=)
c.1089C= (p.Val363=)
11g.22255372C>GCA473404646ANO5n.502C>G
c.732C>G (p.Val244=)
c.1140C>G (p.Val380=)
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
n.2176C>G
n.1382C>G
c.1137C>G (p.Val379=)
c.1182C>G (p.Val394=)
n.1517C>G
c.1179C>G (p.Val393=)
c.1104C>G (p.Val368=)
c.1101C>G (p.Val367=)
c.1089C>G (p.Val363=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22255372C>TCA473404647ANO5n.502C>T
c.732C>T (p.Val244=)
c.1140C>T (p.Val380=)
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
n.2176C>T
n.1382C>T
c.1137C>T (p.Val379=)
c.1182C>T (p.Val394=)
n.1517C>T
c.1179C>T (p.Val393=)
c.1104C>T (p.Val368=)
c.1101C>T (p.Val367=)
c.1089C>T (p.Val363=)
 gnomAD v4
11g.22255373A=CA1957416909ANO5n.503A=
c.733A= (p.Thr245=)
c.1141A= (p.Thr381=)
c.*1115A= (n.*1115A=)
n.2177A=
n.1383A=
c.1138A= (p.Thr380=)
c.1183A= (p.Thr395=)
n.1518A=
c.1180A= (p.Thr394=)
c.1105A= (p.Thr369=)
c.1102A= (p.Thr368=)
c.1090A= (p.Thr364=)
11g.22255373A>CCA379921349ANO5n.503A>C
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
n.2177A>C
n.1383A>C
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
n.1518A>C
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
 dbSNP gnomAD v2
11g.22255373A>GCA379921350ANO5n.503A>G
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
n.2177A>G
n.1383A>G
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
n.1518A>G
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
11g.22255373A>TCA379921351ANO5n.503A>T
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
n.2177A>T
n.1383A>T
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
n.1518A>T
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c.1105A>T (p.Thr369Ser)
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c.1090A>T (p.Thr364Ser)
11g.22255374C>ACA379921352ANO5n.504C>A
c.734C>A (p.Thr245Asn)
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
c.*1116C>A (n.*1116C>A)
n.2178C>A
n.1384C>A
c.1139C>A (p.Thr380Asn)
c.1184C>A (p.Thr395Asn)
n.1519C>A
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
c.1106C>A (p.Thr369Asn)
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
11g.22255374C>GCA379921353ANO5n.504C>G
c.734C>G (p.Thr245Ser)
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
c.*1116C>G (n.*1116C>G)
n.2178C>G
n.1384C>G
c.1139C>G (p.Thr380Ser)
c.1184C>G (p.Thr395Ser)
n.1519C>G
c.1181C>G (p.Thr394Ser)
c.1106C>G (p.Thr369Ser)
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
c.1091C>G (p.Thr364Ser)
11g.22255374C>TCA379921354ANO5n.504C>T
c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
c.*1116C>T (n.*1116C>T)
n.2178C>T
n.1384C>T
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
n.1519C>T
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
11g.22255375C>ACA473404648ANO5n.505C>A
c.735C>A (p.Thr245=)
c.1143C>A (p.Thr381=)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
n.2179C>A
n.1385C>A
c.1140C>A (p.Thr380=)
c.1185C>A (p.Thr395=)
n.1520C>A
c.1182C>A (p.Thr394=)
c.1107C>A (p.Thr369=)
c.1104C>A (p.Thr368=)
c.1092C>A (p.Thr364=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22255375C=CA1957416910ANO5n.505C=
c.735C= (p.Thr245=)
c.1143C= (p.Thr381=)
c.*1117C= (n.*1117C=)
n.2179C=
n.1385C=
c.1140C= (p.Thr380=)
c.1185C= (p.Thr395=)
n.1520C=
c.1182C= (p.Thr394=)
c.1107C= (p.Thr369=)
c.1104C= (p.Thr368=)
c.1092C= (p.Thr364=)
11g.22255375C>GCA473404649ANO5n.505C>G
c.735C>G (p.Thr245=)
c.1143C>G (p.Thr381=)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
n.2179C>G
n.1385C>G
c.1140C>G (p.Thr380=)
c.1185C>G (p.Thr395=)
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c.1182C>G (p.Thr394=)
c.1107C>G (p.Thr369=)
c.1104C>G (p.Thr368=)
c.1092C>G (p.Thr364=)
11g.22255375C>TCA473404650ANO5n.505C>T
c.735C>T (p.Thr245=)
c.1143C>T (p.Thr381=)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
n.2179C>T
n.1385C>T
c.1140C>T (p.Thr380=)
c.1185C>T (p.Thr395=)
n.1520C>T
c.1182C>T (p.Thr394=)
c.1107C>T (p.Thr369=)
c.1104C>T (p.Thr368=)
c.1092C>T (p.Thr364=)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.22255376T>ACA379921355ANO5n.506T>A
c.736T>A (p.Leu246Ile)
c.1144T>A (p.Leu382Ile)
c.*1118T>A (n.*1118T>A)
n.2180T>A
n.1386T>A
c.1141T>A (p.Leu381Ile)
c.1186T>A (p.Leu396Ile)
n.1521T>A
c.1183T>A (p.Leu395Ile)
c.1108T>A (p.Leu370Ile)
c.1105T>A (p.Leu369Ile)
c.1093T>A (p.Leu365Ile)
11g.22255376T>CCA473404651ANO5n.506T>C
c.736T>C (p.Leu246=)
c.1144T>C (p.Leu382=)
c.*1118T>C (n.*1118T>C)
n.2180T>C
n.1386T>C
c.1141T>C (p.Leu381=)
c.1186T>C (p.Leu396=)
n.1521T>C
c.1183T>C (p.Leu395=)
c.1108T>C (p.Leu370=)
c.1105T>C (p.Leu369=)
c.1093T>C (p.Leu365=)
11g.22255376T>GCA379921356ANO5n.506T>G
c.736T>G (p.Leu246Val)
c.1144T>G (p.Leu382Val)
c.*1118T>G (n.*1118T>G)
n.2180T>G
n.1386T>G
c.1141T>G (p.Leu381Val)
c.1186T>G (p.Leu396Val)
n.1521T>G
c.1183T>G (p.Leu395Val)
c.1108T>G (p.Leu370Val)
c.1105T>G (p.Leu369Val)
c.1093T>G (p.Leu365Val)
11g.22255377T>ACA379921357ANO5n.507T>A
c.737T>A (p.Leu246Ter)
c.1145T>A (p.Leu382Ter)
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
n.2181T>A
n.1387T>A
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
c.1187T>A (p.Leu396Ter)
n.1522T>A
c.1184T>A (p.Leu395Ter)
c.1109T>A (p.Leu370Ter)
c.1106T>A (p.Leu369Ter)
c.1094T>A (p.Leu365Ter)
11g.22255377T>CCA379921358ANO5n.507T>C
c.737T>C (p.Leu246Ser)
c.1145T>C (p.Leu382Ser)
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
n.2181T>C
n.1387T>C
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
c.1187T>C (p.Leu396Ser)
n.1522T>C
c.1184T>C (p.Leu395Ser)
c.1109T>C (p.Leu370Ser)
c.1106T>C (p.Leu369Ser)
c.1094T>C (p.Leu365Ser)
11g.22255377T>GCA379921359ANO5n.507T>G
c.737T>G (p.Leu246Ter)
c.1145T>G (p.Leu382Ter)
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
n.2181T>G
n.1387T>G
c.1142T>G (p.Leu381Ter)
c.1187T>G (p.Leu396Ter)
n.1522T>G
c.1184T>G (p.Leu395Ter)
c.1109T>G (p.Leu370Ter)
c.1106T>G (p.Leu369Ter)
c.1094T>G (p.Leu365Ter)
11g.22255378A>CCA379921361ANO5n.508A>C
c.738A>C (p.Leu246Phe)
c.1146A>C (p.Leu382Phe)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
n.2182A>C
n.1388A>C
c.1143A>C (p.Leu381Phe)
c.1188A>C (p.Leu396Phe)
n.1523A>C
c.1185A>C (p.Leu395Phe)
c.1110A>C (p.Leu370Phe)
c.1107A>C (p.Leu369Phe)
c.1095A>C (p.Leu365Phe)
11g.22255378A>GCA473404652ANO5n.508A>G
c.738A>G (p.Leu246=)
c.1146A>G (p.Leu382=)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
n.2182A>G
n.1388A>G
c.1143A>G (p.Leu381=)
c.1188A>G (p.Leu396=)
n.1523A>G
c.1185A>G (p.Leu395=)
c.1110A>G (p.Leu370=)
c.1107A>G (p.Leu369=)
c.1095A>G (p.Leu365=)
11g.22255378A>TCA379921360ANO5n.508A>T
c.738A>T (p.Leu246Phe)
c.1146A>T (p.Leu382Phe)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
n.2182A>T
n.1388A>T
c.1143A>T (p.Leu381Phe)
c.1188A>T (p.Leu396Phe)
n.1523A>T
c.1185A>T (p.Leu395Phe)
c.1110A>T (p.Leu370Phe)
c.1107A>T (p.Leu369Phe)
c.1095A>T (p.Leu365Phe)
11g.22255379T>ACA379921362ANO5n.509T>A
c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.*1121T>A (n.*1121T>A)
n.2183T>A
n.1389T>A
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
n.1524T>A
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
c.1108T>A (p.Phe370Ile)
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
11g.22255379T>CCA379921363ANO5n.509T>C
c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.*1121T>C (n.*1121T>C)
n.2183T>C
n.1389T>C
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
n.1524T>C
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.1108T>C (p.Phe370Leu)
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
 gnomAD v4
11g.22255379T>GCA379921364ANO5n.509T>G
c.739T>G (p.Phe247Val)
c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.*1121T>G (n.*1121T>G)
n.2183T>G
n.1389T>G
c.1144T>G (p.Phe382Val)
c.1189T>G (p.Phe397Val)
n.1524T>G
c.1186T>G (p.Phe396Val)
c.1111T>G (p.Phe371Val)
c.1108T>G (p.Phe370Val)
c.1096T>G (p.Phe366Val)
11g.22255383dupCA2612836998ANO5n.513dup
c.743dup (p.Leu248PhefsTer14)
c.1151dup (p.Leu384PhefsTer14)
c.*1125dup (n.*1125dup)
n.2187dup
n.1393dup
c.1148dup (p.Leu383PhefsTer14)
c.1193dup (p.Leu398PhefsTer14)
n.1528dup
c.1190dup (p.Leu397PhefsTer14)
c.1115dup (p.Leu372PhefsTer14)
c.1112dup (p.Leu371PhefsTer14)
c.1100dup (p.Leu367PhefsTer14)
 gnomAD v4
11g.22255383delCA2573332839ANO5n.513del
c.743del (p.Leu248TrpfsTer29)
c.1151del (p.Leu384TrpfsTer29)
c.*1125del (n.*1125del)
n.2187del
n.1393del
c.1148del (p.Leu383TrpfsTer29)
c.1193del (p.Leu398TrpfsTer29)
n.1528del
c.1190del (p.Leu397TrpfsTer29)
c.1115del (p.Leu372TrpfsTer29)
c.1112del (p.Leu371TrpfsTer29)
c.1100del (p.Leu367TrpfsTer29)
 gnomAD v4
11g.22255380T>ACA379921365ANO5n.510T>A
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
n.2184T>A
n.1390T>A
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
n.1525T>A
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
11g.22255380T>CCA379921366ANO5n.510T>C
c.740T>C (p.Phe247Ser)
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
n.2184T>C
n.1390T>C
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
n.1525T>C
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.1109T>C (p.Phe370Ser)
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
11g.22255380T>GCA379921367ANO5n.510T>G
c.740T>G (p.Phe247Cys)
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
n.2184T>G
n.1390T>G
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
n.1525T>G
c.1187T>G (p.Phe396Cys)
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.1109T>G (p.Phe370Cys)
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
11g.22255381T>ACA379921368ANO5n.511T>A
c.741T>A (p.Phe247Leu)
c.1149T>A (p.Phe383Leu)
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
n.2185T>A
n.1391T>A
c.1146T>A (p.Phe382Leu)
c.1191T>A (p.Phe397Leu)
n.1526T>A
c.1188T>A (p.Phe396Leu)
c.1113T>A (p.Phe371Leu)
c.1110T>A (p.Phe370Leu)
c.1098T>A (p.Phe366Leu)
 ClinVar
11g.22255381T>CCA473404653ANO5n.511T>C
c.741T>C (p.Phe247=)
c.1149T>C (p.Phe383=)
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
n.2185T>C
n.1391T>C
c.1146T>C (p.Phe382=)
c.1191T>C (p.Phe397=)
n.1526T>C
c.1188T>C (p.Phe396=)
c.1113T>C (p.Phe371=)
c.1110T>C (p.Phe370=)
c.1098T>C (p.Phe366=)
11g.22255381T>GCA379921369ANO5n.511T>G
c.741T>G (p.Phe247Leu)
c.1149T>G (p.Phe383Leu)
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
n.2185T>G
n.1391T>G
c.1146T>G (p.Phe382Leu)
c.1191T>G (p.Phe397Leu)
n.1526T>G
c.1188T>G (p.Phe396Leu)
c.1113T>G (p.Phe371Leu)
c.1110T>G (p.Phe370Leu)
c.1098T>G (p.Phe366Leu)
11g.22255382T>ACA379921370ANO5n.512T>A
c.742T>A (p.Leu248Met)
c.1150T>A (p.Leu384Met)
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
n.2186T>A
n.1392T>A
c.1147T>A (p.Leu383Met)
c.1192T>A (p.Leu398Met)
n.1527T>A
c.1189T>A (p.Leu397Met)
c.1114T>A (p.Leu372Met)
c.1111T>A (p.Leu371Met)
c.1099T>A (p.Leu367Met)
11g.22255382T>CCA473404654ANO5n.512T>C
c.742T>C (p.Leu248=)
c.1150T>C (p.Leu384=)
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
n.2186T>C
n.1392T>C
c.1147T>C (p.Leu383=)
c.1192T>C (p.Leu398=)
n.1527T>C
c.1189T>C (p.Leu397=)
c.1114T>C (p.Leu372=)
c.1111T>C (p.Leu371=)
c.1099T>C (p.Leu367=)
 COSMIC
11g.22255382T>GCA379921371ANO5n.512T>G
c.742T>G (p.Leu248Val)
c.1150T>G (p.Leu384Val)
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
n.2186T>G
n.1392T>G
c.1147T>G (p.Leu383Val)
c.1192T>G (p.Leu398Val)
n.1527T>G
c.1189T>G (p.Leu397Val)
c.1114T>G (p.Leu372Val)
c.1111T>G (p.Leu371Val)
c.1099T>G (p.Leu367Val)
11g.22255383T>ACA379921372ANO5n.513T>A
c.743T>A (p.Leu248Ter)
c.1151T>A (p.Leu384Ter)
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
n.2187T>A
n.1393T>A
c.1148T>A (p.Leu383Ter)
c.1193T>A (p.Leu398Ter)
n.1528T>A
c.1190T>A (p.Leu397Ter)
c.1115T>A (p.Leu372Ter)
c.1112T>A (p.Leu371Ter)
c.1100T>A (p.Leu367Ter)
11g.22255383T>CCA379921373ANO5n.513T>C
c.743T>C (p.Leu248Ser)
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
n.2187T>C
n.1393T>C
c.1148T>C (p.Leu383Ser)
c.1193T>C (p.Leu398Ser)
n.1528T>C
c.1190T>C (p.Leu397Ser)
c.1115T>C (p.Leu372Ser)
c.1112T>C (p.Leu371Ser)
c.1100T>C (p.Leu367Ser)
11g.22255383T>GCA379921374ANO5n.513T>G
c.743T>G (p.Leu248Trp)
c.1151T>G (p.Leu384Trp)
c.*1125T>G (n.*1125T>G)
n.2187T>G
n.1393T>G
c.1148T>G (p.Leu383Trp)
c.1193T>G (p.Leu398Trp)
n.1528T>G
c.1190T>G (p.Leu397Trp)
c.1115T>G (p.Leu372Trp)
c.1112T>G (p.Leu371Trp)
c.1100T>G (p.Leu367Trp)
11g.22255384G>ACA473404655ANO5n.514G>A
c.744G>A (p.Leu248=)
c.1152G>A (p.Leu384=)
c.*1126G>A (n.*1126G>A)
n.2188G>A
n.1394G>A
c.1149G>A (p.Leu383=)
c.1194G>A (p.Leu398=)
n.1529G>A
c.1191G>A (p.Leu397=)
c.1116G>A (p.Leu372=)
c.1113G>A (p.Leu371=)
c.1101G>A (p.Leu367=)
11g.22255384G>CCA379921376ANO5n.514G>C
c.744G>C (p.Leu248Phe)
c.1152G>C (p.Leu384Phe)
c.*1126G>C (n.*1126G>C)
n.2188G>C
n.1394G>C
c.1149G>C (p.Leu383Phe)
c.1194G>C (p.Leu398Phe)
n.1529G>C
c.1191G>C (p.Leu397Phe)
c.1116G>C (p.Leu372Phe)
c.1113G>C (p.Leu371Phe)
c.1101G>C (p.Leu367Phe)
11g.22255384G>TCA379921375ANO5n.514G>T
c.744G>T (p.Leu248Phe)
c.1152G>T (p.Leu384Phe)
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
n.2188G>T
n.1394G>T
c.1149G>T (p.Leu383Phe)
c.1194G>T (p.Leu398Phe)
n.1529G>T
c.1191G>T (p.Leu397Phe)
c.1116G>T (p.Leu372Phe)
c.1113G>T (p.Leu371Phe)
c.1101G>T (p.Leu367Phe)
 gnomAD v4
11g.22255385G>ACA379921377ANO5n.515G>A
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
n.2189G>A
n.1395G>A
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
n.1530G>A
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
11g.22255385G>CCA379921378ANO5n.515G>C
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
n.2189G>C
n.1395G>C
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
n.1530G>C
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
11g.22255385G>TCA379921379ANO5n.515G>T
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
n.2189G>T
n.1395G>T
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
n.1530G>T
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
11g.22255386A>CCA379921380ANO5n.516A>C
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
n.2190A>C
n.1396A>C
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
n.1531A>C
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
11g.22255386A>GCA379921381ANO5n.516A>G
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
n.2190A>G
n.1396A>G
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
n.1531A>G
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
11g.22255386A>TCA379921382ANO5n.516A>T
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
n.2190A>T
n.1396A>T
c.1151A>T (p.Glu384Val)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
n.1531A>T
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.1103A>T (p.Glu368Val)
11g.22255387G>ACA473404656ANO5n.517G>A
c.747G>A (p.Glu249=)
c.1155G>A (p.Glu385=)
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
n.2191G>A
n.1397G>A
c.1152G>A (p.Glu384=)
c.1197G>A (p.Glu399=)
n.1532G>A
c.1194G>A (p.Glu398=)
c.1119G>A (p.Glu373=)
c.1116G>A (p.Glu372=)
c.1104G>A (p.Glu368=)
 dbSNP
11g.22255387G>CCA379921383ANO5n.517G>C
c.747G>C (p.Glu249Asp)
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
n.2191G>C
n.1397G>C
c.1152G>C (p.Glu384Asp)
c.1197G>C (p.Glu399Asp)
n.1532G>C
c.1194G>C (p.Glu398Asp)
c.1119G>C (p.Glu373Asp)
c.1116G>C (p.Glu372Asp)
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
11g.22255387G=CA1957416911ANO5n.517G=
c.747G= (p.Glu249=)
c.1155G= (p.Glu385=)
c.*1129G= (n.*1129G=)
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n.1397G=
c.1152G= (p.Glu384=)
c.1197G= (p.Glu399=)
n.1532G=
c.1194G= (p.Glu398=)
c.1119G= (p.Glu373=)
c.1116G= (p.Glu372=)
c.1104G= (p.Glu368=)
11g.22255387G>TCA379921384ANO5n.517G>T
c.747G>T (p.Glu249Asp)
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
c.*1129G>T (n.*1129G>T)
n.2191G>T
n.1397G>T
c.1152G>T (p.Glu384Asp)
c.1197G>T (p.Glu399Asp)
n.1532G>T
c.1194G>T (p.Glu398Asp)
c.1119G>T (p.Glu373Asp)
c.1116G>T (p.Glu372Asp)
c.1104G>T (p.Glu368Asp)
11g.22255388T>ACA379921385ANO5n.518T>A
c.748T>A (p.Phe250Ile)
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
n.2192T>A
n.1398T>A
c.1153T>A (p.Phe385Ile)
c.1198T>A (p.Phe400Ile)
n.1533T>A
c.1195T>A (p.Phe399Ile)
c.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.1117T>A (p.Phe373Ile)
c.1105T>A (p.Phe369Ile)
11g.22255388T>CCA379921386ANO5n.518T>C
c.748T>C (p.Phe250Leu)
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
n.2192T>C
n.1398T>C
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
c.1198T>C (p.Phe400Leu)
n.1533T>C
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.1117T>C (p.Phe373Leu)
c.1105T>C (p.Phe369Leu)
11g.22255388T>GCA379921387ANO5n.518T>G
c.748T>G (p.Phe250Val)
c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
n.2192T>G
n.1398T>G
c.1153T>G (p.Phe385Val)
c.1198T>G (p.Phe400Val)
n.1533T>G
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c.1120T>G (p.Phe374Val)
c.1117T>G (p.Phe373Val)
c.1105T>G (p.Phe369Val)
11g.22255389T>ACA379921388ANO5n.519T>A
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
n.2193T>A
n.1399T>A
c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
n.1534T>A
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.1118T>A (p.Phe373Tyr)
c.1106T>A (p.Phe369Tyr)
11g.22255389T>CCA379921389ANO5n.519T>C
c.749T>C (p.Phe250Ser)
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
n.2193T>C
n.1399T>C
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
c.1199T>C (p.Phe400Ser)
n.1534T>C
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.1118T>C (p.Phe373Ser)
c.1106T>C (p.Phe369Ser)
11g.22255389T>GCA379921390ANO5n.519T>G
c.749T>G (p.Phe250Cys)
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
n.2193T>G
n.1399T>G
c.1154T>G (p.Phe385Cys)
c.1199T>G (p.Phe400Cys)
n.1534T>G
c.1196T>G (p.Phe399Cys)
c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.1118T>G (p.Phe373Cys)
c.1106T>G (p.Phe369Cys)
11g.22255390T>ACA379921391ANO5n.520T>A
c.750T>A (p.Phe250Leu)
c.1158T>A (p.Phe386Leu)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
n.2194T>A
n.1400T>A
c.1155T>A (p.Phe385Leu)
c.1200T>A (p.Phe400Leu)
n.1535T>A
c.1197T>A (p.Phe399Leu)
c.1122T>A (p.Phe374Leu)
c.1119T>A (p.Phe373Leu)
c.1107T>A (p.Phe369Leu)
11g.22255390T>CCA473404657ANO5n.520T>C
c.750T>C (p.Phe250=)
c.1158T>C (p.Phe386=)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
n.2194T>C
n.1400T>C
c.1155T>C (p.Phe385=)
c.1200T>C (p.Phe400=)
n.1535T>C
c.1197T>C (p.Phe399=)
c.1122T>C (p.Phe374=)
c.1119T>C (p.Phe373=)
c.1107T>C (p.Phe369=)
11g.22255390T>GCA379921392ANO5n.520T>G
c.750T>G (p.Phe250Leu)
c.1158T>G (p.Phe386Leu)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
n.2194T>G
n.1400T>G
c.1155T>G (p.Phe385Leu)
c.1200T>G (p.Phe400Leu)
n.1535T>G
c.1197T>G (p.Phe399Leu)
c.1122T>G (p.Phe374Leu)
c.1119T>G (p.Phe373Leu)
c.1107T>G (p.Phe369Leu)
11g.22255391T>ACA379921393ANO5n.521T>A
c.751T>A (p.Trp251Arg)
c.1159T>A (p.Trp387Arg)
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
n.2195T>A
n.1401T>A
c.1156T>A (p.Trp386Arg)
c.1201T>A (p.Trp401Arg)
n.1536T>A
c.1198T>A (p.Trp400Arg)
c.1123T>A (p.Trp375Arg)
c.1120T>A (p.Trp374Arg)
c.1108T>A (p.Trp370Arg)
11g.22255391T>CCA5923179ANO5n.521T>C
c.751T>C (p.Trp251Arg)
c.1159T>C (p.Trp387Arg)
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
n.2195T>C
n.1401T>C
c.1156T>C (p.Trp386Arg)
c.1201T>C (p.Trp401Arg)
n.1536T>C
c.1198T>C (p.Trp400Arg)
c.1123T>C (p.Trp375Arg)
c.1120T>C (p.Trp374Arg)
c.1108T>C (p.Trp370Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22255391T>GCA379921394ANO5n.521T>G
c.751T>G (p.Trp251Gly)
c.1159T>G (p.Trp387Gly)
c.*1133T>G (n.*1133T>G)
n.2195T>G
n.1401T>G
c.1156T>G (p.Trp386Gly)
c.1201T>G (p.Trp401Gly)
n.1536T>G
c.1198T>G (p.Trp400Gly)
c.1123T>G (p.Trp375Gly)
c.1120T>G (p.Trp374Gly)
c.1108T>G (p.Trp370Gly)
 ClinVar
11g.22255391T=CA1957416912ANO5n.521T=
c.751T= (p.Trp251=)
c.1159T= (p.Trp387=)
c.*1133T= (n.*1133T=)
n.2195T=
n.1401T=
c.1156T= (p.Trp386=)
c.1201T= (p.Trp401=)
n.1536T=
c.1198T= (p.Trp400=)
c.1123T= (p.Trp375=)
c.1120T= (p.Trp374=)
c.1108T= (p.Trp370=)
11g.22255392G>ACA379921395ANO5n.522G>A
c.752G>A (p.Trp251Ter)
c.1160G>A (p.Trp387Ter)
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
n.2196G>A
n.1402G>A
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c.1202G>A (p.Trp401Ter)
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c.1199G>A (p.Trp400Ter)
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 COSMIC
11g.22255392G>CCA379921396ANO5n.522G>C
c.752G>C (p.Trp251Ser)
c.1160G>C (p.Trp387Ser)
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
n.2196G>C
n.1402G>C
c.1157G>C (p.Trp386Ser)
c.1202G>C (p.Trp401Ser)
n.1537G>C
c.1199G>C (p.Trp400Ser)
c.1124G>C (p.Trp375Ser)
c.1121G>C (p.Trp374Ser)
c.1109G>C (p.Trp370Ser)
11g.22255392G>TCA379921397ANO5n.522G>T
c.752G>T (p.Trp251Leu)
c.1160G>T (p.Trp387Leu)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
n.2196G>T
n.1402G>T
c.1157G>T (p.Trp386Leu)
c.1202G>T (p.Trp401Leu)
n.1537G>T
c.1199G>T (p.Trp400Leu)
c.1124G>T (p.Trp375Leu)
c.1121G>T (p.Trp374Leu)
c.1109G>T (p.Trp370Leu)
11g.22255393G>ACA379921398ANO5n.523G>A
c.753G>A (p.Trp251Ter)
c.1161G>A (p.Trp387Ter)
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
n.2197G>A
n.1403G>A
c.1158G>A (p.Trp386Ter)
c.1203G>A (p.Trp401Ter)
n.1538G>A
c.1200G>A (p.Trp400Ter)
c.1125G>A (p.Trp375Ter)
c.1122G>A (p.Trp374Ter)
c.1110G>A (p.Trp370Ter)
11g.22255393G>CCA379921399ANO5n.523G>C
c.753G>C (p.Trp251Cys)
c.1161G>C (p.Trp387Cys)
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
n.2197G>C
n.1403G>C
c.1158G>C (p.Trp386Cys)
c.1203G>C (p.Trp401Cys)
n.1538G>C
c.1200G>C (p.Trp400Cys)
c.1125G>C (p.Trp375Cys)
c.1122G>C (p.Trp374Cys)
c.1110G>C (p.Trp370Cys)
 dbSNP
11g.22255393G=CA1957416913ANO5n.523G=
c.753G= (p.Trp251=)
c.1161G= (p.Trp387=)
c.*1135G= (n.*1135G=)
n.2197G=
n.1403G=
c.1158G= (p.Trp386=)
c.1203G= (p.Trp401=)
n.1538G=
c.1200G= (p.Trp400=)
c.1125G= (p.Trp375=)
c.1122G= (p.Trp374=)
c.1110G= (p.Trp370=)
11g.22255393G>TCA10604101ANO5n.523G>T
c.753G>T (p.Trp251Cys)
c.1161G>T (p.Trp387Cys)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
n.2197G>T
n.1403G>T
c.1158G>T (p.Trp386Cys)
c.1203G>T (p.Trp401Cys)
n.1538G>T
c.1200G>T (p.Trp400Cys)
c.1125G>T (p.Trp375Cys)
c.1122G>T (p.Trp374Cys)
c.1110G>T (p.Trp370Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22255394A=CA1957416914ANO5n.524A=
c.754A= (p.Lys252=)
c.1162A= (p.Lys388=)
c.*1136A= (n.*1136A=)
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c.1159A= (p.Lys387=)
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c.1201A= (p.Lys401=)
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c.1111A= (p.Lys371=)
11g.22255394A>CCA379921400ANO5n.524A>C
c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
n.2198A>C
n.1404A>C
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
n.1539A>C
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.1111A>C (p.Lys371Gln)
11g.22255394A>GCA379921401ANO5n.524A>G
c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
n.2198A>G
n.1404A>G
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
n.1539A>G
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
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c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.1111A>G (p.Lys371Glu)
 dbSNP
11g.22255394A>TCA379921402ANO5n.524A>T
c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
n.2198A>T
n.1404A>T
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
n.1539A>T
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
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c.1111A>T (p.Lys371Ter)
11g.22255395A>CCA379921403ANO5n.525A>C
c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
n.2199A>C
n.1405A>C
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
n.1540A>C
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.1112A>C (p.Lys371Thr)
11g.22255395A>GCA379921404ANO5n.525A>G
c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
n.2199A>G
n.1405A>G
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
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c.1112A>G (p.Lys371Arg)
11g.22255395A>TCA379921405ANO5n.525A>T
c.755A>T (p.Lys252Ile)
c.1163A>T (p.Lys388Ile)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
n.2199A>T
n.1405A>T
c.1160A>T (p.Lys387Ile)
c.1205A>T (p.Lys402Ile)
n.1540A>T
c.1202A>T (p.Lys401Ile)
c.1127A>T (p.Lys376Ile)
c.1124A>T (p.Lys375Ile)
c.1112A>T (p.Lys371Ile)
11g.22255396A>CCA379921406ANO5n.526A>C
c.756A>C (p.Lys252Asn)
c.1164A>C (p.Lys388Asn)
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
n.2200A>C
n.1406A>C
c.1161A>C (p.Lys387Asn)
c.1206A>C (p.Lys402Asn)
n.1541A>C
c.1203A>C (p.Lys401Asn)
c.1128A>C (p.Lys376Asn)
c.1125A>C (p.Lys375Asn)
c.1113A>C (p.Lys371Asn)
11g.22255396A>GCA473404658ANO5n.526A>G
c.756A>G (p.Lys252=)
c.1164A>G (p.Lys388=)
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
n.2200A>G
n.1406A>G
c.1161A>G (p.Lys387=)
c.1206A>G (p.Lys402=)
n.1541A>G
c.1203A>G (p.Lys401=)
c.1128A>G (p.Lys376=)
c.1125A>G (p.Lys375=)
c.1113A>G (p.Lys371=)
11g.22255396A>TCA379921407ANO5n.526A>T
c.756A>T (p.Lys252Asn)
c.1164A>T (p.Lys388Asn)
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
n.2200A>T
n.1406A>T
c.1161A>T (p.Lys387Asn)
c.1206A>T (p.Lys402Asn)
n.1541A>T
c.1203A>T (p.Lys401Asn)
c.1128A>T (p.Lys376Asn)
c.1125A>T (p.Lys375Asn)
c.1113A>T (p.Lys371Asn)
11g.22255397C>ACA379921408ANO5n.527C>A
c.757C>A (p.Gln253Lys)
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
n.2201C>A
n.1407C>A
c.1162C>A (p.Gln388Lys)
c.1207C>A (p.Gln403Lys)
n.1542C>A
c.1204C>A (p.Gln402Lys)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
11g.22255397C=CA1957416915ANO5n.527C=
c.757C= (p.Gln253=)
c.1165C= (p.Gln389=)
c.*1139C= (n.*1139C=)
n.2201C=
n.1407C=
c.1162C= (p.Gln388=)
c.1207C= (p.Gln403=)
n.1542C=
c.1204C= (p.Gln402=)
c.1129C= (p.Gln377=)
c.1126C= (p.Gln376=)
c.1114C= (p.Gln372=)
11g.22255397C>GCA379921409ANO5n.527C>G
c.757C>G (p.Gln253Glu)
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
n.2201C>G
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c.1207C>G (p.Gln403Glu)
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c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
11g.22255397C>TCA379921410ANO5n.527C>T
c.757C>T (p.Gln253Ter)
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
n.2201C>T
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c.1162C>T (p.Gln388Ter)
c.1207C>T (p.Gln403Ter)
n.1542C>T
c.1204C>T (p.Gln402Ter)
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.22255398A>CCA379921411ANO5n.528A>C
c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
n.2202A>C
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c.1163A>C (p.Gln388Pro)
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
n.1543A>C
c.1205A>C (p.Gln402Pro)
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
11g.22255398A>GCA379921412ANO5n.528A>G
c.758A>G (p.Gln253Arg)
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
n.2202A>G
n.1408A>G
c.1163A>G (p.Gln388Arg)
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n.1543A>G
c.1205A>G (p.Gln402Arg)
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
11g.22255398A>TCA379921413ANO5n.528A>T
c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
n.2202A>T
n.1408A>T
c.1163A>T (p.Gln388Leu)
c.1208A>T (p.Gln403Leu)
n.1543A>T
c.1205A>T (p.Gln402Leu)
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
11g.22255399A>CCA379921414ANO5n.529A>C
c.759A>C (p.Gln253His)
c.1167A>C (p.Gln389His)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
n.2203A>C
n.1409A>C
c.1164A>C (p.Gln388His)
c.1209A>C (p.Gln403His)
n.1544A>C
c.1206A>C (p.Gln402His)
c.1131A>C (p.Gln377His)
c.1128A>C (p.Gln376His)
c.1116A>C (p.Gln372His)
11g.22255399A>GCA473404659ANO5n.529A>G
c.759A>G (p.Gln253=)
c.1167A>G (p.Gln389=)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
n.2203A>G
n.1409A>G
c.1164A>G (p.Gln388=)
c.1209A>G (p.Gln403=)
n.1544A>G
c.1206A>G (p.Gln402=)
c.1131A>G (p.Gln377=)
c.1128A>G (p.Gln376=)
c.1116A>G (p.Gln372=)
11g.22255399A>TCA379921415ANO5n.529A>T
c.759A>T (p.Gln253His)
c.1167A>T (p.Gln389His)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
n.2203A>T
n.1409A>T
c.1164A>T (p.Gln388His)
c.1209A>T (p.Gln403His)
n.1544A>T
c.1206A>T (p.Gln402His)
c.1131A>T (p.Gln377His)
c.1128A>T (p.Gln376His)
c.1116A>T (p.Gln372His)
11g.22255400C>ACA473404660ANO5n.530C>A
c.760C>A (p.Arg254=)
c.1168C>A (p.Arg390=)
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
n.2204C>A
n.1410C>A
c.1165C>A (p.Arg389=)
c.1210C>A (p.Arg404=)
n.1545C>A
c.1207C>A (p.Arg403=)
c.1132C>A (p.Arg378=)
c.1129C>A (p.Arg377=)
c.1117C>A (p.Arg373=)
11g.22255400C=CA1957416916ANO5n.530C=
c.760C= (p.Arg254=)
c.1168C= (p.Arg390=)
c.*1142C= (n.*1142C=)
n.2204C=
n.1410C=
c.1165C= (p.Arg389=)
c.1210C= (p.Arg404=)
n.1545C=
c.1207C= (p.Arg403=)
c.1132C= (p.Arg378=)
c.1129C= (p.Arg377=)
c.1117C= (p.Arg373=)
11g.22255400C>GCA218757748ANO5n.530C>G
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.22255401G>ACA5923180ANO5n.531G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22255401G>CCA379921416ANO5n.531G>C
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11g.22255401G=CA1957416917ANO5n.531G=
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11g.22255402A>GCA473404662ANO5n.532A>G
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c.1119A>G (p.Arg373=)
11g.22255402A>TCA473404661ANO5n.532A>T
c.762A>T (p.Arg254=)
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c.1131A>T (p.Arg377=)
c.1119A>T (p.Arg373=)
11g.22255403C>ACA379921418ANO5n.533C>A
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11g.22255403C=CA1957416918ANO5n.533C=
c.763C= (p.Gln255=)
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c.763C>G (p.Gln255Glu)
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11g.22255403C>TCA5923181ANO5n.533C>T
c.763C>T (p.Gln255Ter)
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n.2207C>T
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c.1213C>T (p.Gln405Ter)
n.1548C>T
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c.1120C>T (p.Gln374Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22255404A=CA1957416919ANO5n.534A=
c.764A= (p.Gln255=)
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11g.22255404A>CCA379921420ANO5n.534A>C
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n.1549A>C
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22255404A>TCA379921421ANO5n.534A>T
c.764A>T (p.Gln255Leu)
c.1172A>T (p.Gln391Leu)
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n.1549A>T
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c.1136A>T (p.Gln379Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
11g.22255405A=CA1957416920ANO5n.535A=
c.765A= (p.Gln255=)
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11g.22255405A>CCA379921422ANO5n.535A>C
c.765A>C (p.Gln255His)
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c.765A>G (p.Gln255=)
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c.1122A>G (p.Gln374=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22255405A>TCA379921423ANO5n.535A>T
c.765A>T (p.Gln255His)
c.1173A>T (p.Gln391His)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
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c.1137A>T (p.Gln379His)
c.1134A>T (p.Gln378His)
c.1122A>T (p.Gln374His)
11g.22255406G>ACA379921426ANO5n.536G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
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c.1123G>A (p.Ala375Thr)
11g.22255406G>CCA379921424ANO5n.536G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
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c.1123G>C (p.Ala375Pro)
11g.22255406G>TCA379921425ANO5n.536G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
n.2210G>T
n.1416G>T
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c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
11g.22255407C>ACA379921427ANO5n.537C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
n.2211C>A
n.1417C>A
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
n.1552C>A
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.1139C>A (p.Ala380Asp)
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
11g.22255407C>GCA379921428ANO5n.537C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
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c.1124C>G (p.Ala375Gly)
 gnomAD v4
11g.22255407C>TCA379921429ANO5n.537C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
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11g.22255408C>ACA473404666ANO5n.538C>A
c.768C>A (p.Ala256=)
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c.*1150C>A (n.*1150C>A)
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11g.22255408C>GCA473404664ANO5n.538C>G
c.768C>G (p.Ala256=)
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c.*1150C>G (n.*1150C>G)
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c.1140C>G (p.Ala380=)
c.1137C>G (p.Ala379=)
c.1125C>G (p.Ala375=)
 gnomAD v4
11g.22255408C>TCA473404665ANO5n.538C>T
c.768C>T (p.Ala256=)
c.1176C>T (p.Ala392=)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
n.2212C>T
n.1418C>T
c.1173C>T (p.Ala391=)
c.1218C>T (p.Ala406=)
n.1553C>T
c.1215C>T (p.Ala405=)
c.1140C>T (p.Ala380=)
c.1137C>T (p.Ala379=)
c.1125C>T (p.Ala375=)
11g.22255409A>CCA473404667ANO5n.539A>C
c.769A>C (p.Arg257=)
c.1177A>C (p.Arg393=)
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
n.2213A>C
n.1419A>C
c.1174A>C (p.Arg392=)
c.1219A>C (p.Arg407=)
n.1554A>C
c.1216A>C (p.Arg406=)
c.1141A>C (p.Arg381=)
c.1138A>C (p.Arg380=)
c.1126A>C (p.Arg376=)
11g.22255409A>GCA379921430ANO5n.539A>G
c.769A>G (p.Arg257Gly)
c.1177A>G (p.Arg393Gly)
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
n.2213A>G
n.1419A>G
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n.1554A>G
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c.1141A>G (p.Arg381Gly)
c.1138A>G (p.Arg380Gly)
c.1126A>G (p.Arg376Gly)
11g.22255409A>TCA379921431ANO5n.539A>T
c.769A>T (p.Arg257Ter)
c.1177A>T (p.Arg393Ter)
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
n.2213A>T
n.1419A>T
c.1174A>T (p.Arg392Ter)
c.1219A>T (p.Arg407Ter)
n.1554A>T
c.1216A>T (p.Arg406Ter)
c.1141A>T (p.Arg381Ter)
c.1138A>T (p.Arg380Ter)
c.1126A>T (p.Arg376Ter)
11g.22255410G>ACA379921432ANO5n.540G>A
c.770G>A (p.Arg257Lys)
c.1178G>A (p.Arg393Lys)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
n.2214G>A
n.1420G>A
c.1175G>A (p.Arg392Lys)
c.1220G>A (p.Arg407Lys)
n.1555G>A
c.1217G>A (p.Arg406Lys)
c.1142G>A (p.Arg381Lys)
c.1139G>A (p.Arg380Lys)
c.1127G>A (p.Arg376Lys)
11g.22255410G>CCA379921433ANO5n.540G>C
c.770G>C (p.Arg257Thr)
c.1178G>C (p.Arg393Thr)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
n.2214G>C
n.1420G>C
c.1175G>C (p.Arg392Thr)
c.1220G>C (p.Arg407Thr)
n.1555G>C
c.1217G>C (p.Arg406Thr)
c.1142G>C (p.Arg381Thr)
c.1139G>C (p.Arg380Thr)
c.1127G>C (p.Arg376Thr)
11g.22255410G=CA1957416921ANO5n.540G=
c.770G= (p.Arg257=)
c.1178G= (p.Arg393=)
c.*1152G= (n.*1152G=)
n.2214G=
n.1420G=
c.1175G= (p.Arg392=)
c.1220G= (p.Arg407=)
n.1555G=
c.1217G= (p.Arg406=)
c.1142G= (p.Arg381=)
c.1139G= (p.Arg380=)
c.1127G= (p.Arg376=)
11g.22255410G>TCA5923183ANO5n.540G>T
c.770G>T (p.Arg257Ile)
c.1178G>T (p.Arg393Ile)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
n.2214G>T
n.1420G>T
c.1175G>T (p.Arg392Ile)
c.1220G>T (p.Arg407Ile)
n.1555G>T
c.1217G>T (p.Arg406Ile)
c.1142G>T (p.Arg381Ile)
c.1139G>T (p.Arg380Ile)
c.1127G>T (p.Arg376Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22255411_22255414delCA2612837014ANO5n.541_544del
c.771_774del (p.Leu258AsnfsTer18)
c.1179_1182del (p.Leu394AsnfsTer18)
c.*1153_*1156del (n.*1153_*1156del)
n.2215_2218del
n.1421_1424del
c.1176_1179del (p.Leu393AsnfsTer18)
c.1221_1224del (p.Leu408AsnfsTer18)
n.1556_1559del
c.1218_1221del (p.Leu407AsnfsTer18)
c.1143_1146del (p.Leu382AsnfsTer18)
c.1140_1143del (p.Leu381AsnfsTer18)
c.1128_1131del (p.Leu377AsnfsTer18)
 gnomAD v4
11g.22255411A>CCA379921434ANO5n.541A>C
c.771A>C (p.Arg257Ser)
c.1179A>C (p.Arg393Ser)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
n.2215A>C
n.1421A>C
c.1176A>C (p.Arg392Ser)
c.1221A>C (p.Arg407Ser)
n.1556A>C
c.1218A>C (p.Arg406Ser)
c.1143A>C (p.Arg381Ser)
c.1140A>C (p.Arg380Ser)
c.1128A>C (p.Arg376Ser)
11g.22255411A>GCA473404668ANO5n.541A>G
c.771A>G (p.Arg257=)
c.1179A>G (p.Arg393=)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
n.2215A>G
n.1421A>G
c.1176A>G (p.Arg392=)
c.1221A>G (p.Arg407=)
n.1556A>G
c.1218A>G (p.Arg406=)
c.1143A>G (p.Arg381=)
c.1140A>G (p.Arg380=)
c.1128A>G (p.Arg376=)
11g.22255411A>TCA379921435ANO5n.541A>T
c.771A>T (p.Arg257Ser)
c.1179A>T (p.Arg393Ser)
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
n.2215A>T
n.1421A>T
c.1176A>T (p.Arg392Ser)
c.1221A>T (p.Arg407Ser)
n.1556A>T
c.1218A>T (p.Arg406Ser)
c.1143A>T (p.Arg381Ser)
c.1140A>T (p.Arg380Ser)
c.1128A>T (p.Arg376Ser)
11g.22255411_22255412delinsACCA1957416922ANO5n.541_542delinsAC
c.771_772delinsAC (p.Arg257=)
c.1179_1180delinsAC (p.Arg393=)
c.*1153_*1154delinsAC (n.*1153_*1154delinsAC)
n.2215_2216delinsAC
n.1421_1422delinsAC
c.1176_1177delinsAC (p.Arg392=)
c.1221_1222delinsAC (p.Arg407=)
n.1556_1557delinsAC
c.1218_1219delinsAC (p.Arg406=)
c.1143_1144delinsAC (p.Arg381=)
c.1140_1141delinsAC (p.Arg380=)
c.1128_1129delinsAC (p.Arg376=)
11g.22255412delCA1957416924ANO5n.542del
c.772del (p.Leu258TrpfsTer19)
c.1180del (p.Leu394TrpfsTer19)
c.*1154del (n.*1154del)
n.2216del
n.1422del
c.1177del (p.Leu393TrpfsTer19)
c.1222del (p.Leu408TrpfsTer19)
n.1557del
c.1219del (p.Leu407TrpfsTer19)
c.1144del (p.Leu382TrpfsTer19)
c.1141del (p.Leu381TrpfsTer19)
c.1129del (p.Leu377TrpfsTer19)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.22255412C>ACA379921436ANO5n.542C>A
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.1180C>A (p.Leu394Met)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
n.2216C>A
n.1422C>A
c.1177C>A (p.Leu393Met)
c.1222C>A (p.Leu408Met)
n.1557C>A
c.1219C>A (p.Leu407Met)
c.1144C>A (p.Leu382Met)
c.1141C>A (p.Leu381Met)
c.1129C>A (p.Leu377Met)
11g.22255412C=CA1957416923ANO5n.542C=
c.772C= (p.Leu258=)
c.1180C= (p.Leu394=)
c.*1154C= (n.*1154C=)
n.2216C=
n.1422C=
c.1177C= (p.Leu393=)
c.1222C= (p.Leu408=)
n.1557C=
c.1219C= (p.Leu407=)
c.1144C= (p.Leu382=)
c.1141C= (p.Leu381=)
c.1129C= (p.Leu377=)
11g.22255412C>GCA379921437ANO5n.542C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
n.2216C>G
n.1422C>G
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.1222C>G (p.Leu408Val)
n.1557C>G
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
11g.22255412C>TCA218757794ANO5n.542C>T
c.772C>T (p.Leu258=)
c.1180C>T (p.Leu394=)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
n.2216C>T
n.1422C>T
c.1177C>T (p.Leu393=)
c.1222C>T (p.Leu408=)
n.1557C>T
c.1219C>T (p.Leu407=)
c.1144C>T (p.Leu382=)
c.1141C>T (p.Leu381=)
c.1129C>T (p.Leu377=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.22255413T>ACA379921438ANO5n.543T>A
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
n.2217T>A
n.1423T>A
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.1223T>A (p.Leu408Gln)
n.1558T>A
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.1142T>A (p.Leu381Gln)
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
11g.22255413T>CCA379921439ANO5n.543T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
n.2217T>C
n.1423T>C
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
n.1558T>C
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
11g.22255413T>GCA379921440ANO5n.543T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.*1155T>G (n.*1155T>G)
n.2217T>G
n.1423T>G
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
n.1558T>G
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)

Number of alleles fetched