Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.2225496G>A | CA152631496 | MAD1L1 | c.205C>T (p.Arg69Trp) c.*2613C>T (n.*2613C>T) c.-124-2742C>T (n.-124-2742C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) c.151-2742C>T (n.151-2742C>T) c.397C>T (p.Arg133Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225496G>C | CA366604165 | MAD1L1 | c.205C>G (p.Arg69Gly) c.*2613C>G (n.*2613C>G) c.-124-2742C>G (n.-124-2742C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) c.151-2742C>G (n.151-2742C>G) c.397C>G (p.Arg133Gly) | |
7 | g.2225496G= | CA1683032422 | MAD1L1 | c.205C= (p.Arg69=) c.*2613C= (n.*2613C=) c.-124-2742C= (n.-124-2742C=) c.-9C= (n.-9C=) c.151-2742C= (n.151-2742C=) c.397C= (p.Arg133=) | |
7 | g.2225496G>T | CA152631499 | MAD1L1 | c.205C>A (p.Arg69=) c.*2613C>A (n.*2613C>A) c.-124-2742C>A (n.-124-2742C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) c.151-2742C>A (n.151-2742C>A) c.397C>A (p.Arg133=) | dbSNP |
7 | g.2225497C>A | CA366604166 | MAD1L1 | c.204G>T (p.Glu68Asp) c.*2612G>T (n.*2612G>T) c.-124-2743G>T (n.-124-2743G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) c.151-2743G>T (n.151-2743G>T) c.396G>T (p.Glu132Asp) | |
7 | g.2225497C= | CA1683032423 | MAD1L1 | c.204G= (p.Glu68=) c.*2612G= (n.*2612G=) c.-124-2743G= (n.-124-2743G=) c.-10G= (n.-10G=) c.151-2743G= (n.151-2743G=) c.396G= (p.Glu132=) | |
7 | g.2225497C>G | CA366604167 | MAD1L1 | c.204G>C (p.Glu68Asp) c.*2612G>C (n.*2612G>C) c.-124-2743G>C (n.-124-2743G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) c.151-2743G>C (n.151-2743G>C) c.396G>C (p.Glu132Asp) | |
7 | g.2225497C>T | CA453437457 | MAD1L1 | c.204G>A (p.Glu68=) c.*2612G>A (n.*2612G>A) c.-124-2743G>A (n.-124-2743G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) c.151-2743G>A (n.151-2743G>A) c.396G>A (p.Glu132=) | dbSNP |
7 | g.2225498_2225502del | CA2681464385 | MAD1L1 | c.200_204del (p.Val67AlafsTer?) c.*2608_*2612del (n.*2608_*2612del) c.-124-2747_-124-2743del (n.-124-2747_-124-2743del) c.-14_-10del (n.-14_-10del) c.151-2747_151-2743del (n.151-2747_151-2743del) c.392_396del (p.Val131AlafsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.2225498T>A | CA366604168 | MAD1L1 | c.203A>T (p.Glu68Val) c.*2611A>T (n.*2611A>T) c.-124-2744A>T (n.-124-2744A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) c.151-2744A>T (n.151-2744A>T) c.395A>T (p.Glu132Val) | |
7 | g.2225498T>C | CA366604169 | MAD1L1 | c.203A>G (p.Glu68Gly) c.*2611A>G (n.*2611A>G) c.-124-2744A>G (n.-124-2744A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.151-2744A>G (n.151-2744A>G) c.395A>G (p.Glu132Gly) | |
7 | g.2225498T>G | CA366604170 | MAD1L1 | c.203A>C (p.Glu68Ala) c.*2611A>C (n.*2611A>C) c.-124-2744A>C (n.-124-2744A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) c.151-2744A>C (n.151-2744A>C) c.395A>C (p.Glu132Ala) | |
7 | g.2225499C>A | CA366604171 | MAD1L1 | c.202G>T (p.Glu68Ter) c.*2610G>T (n.*2610G>T) c.-124-2745G>T (n.-124-2745G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.151-2745G>T (n.151-2745G>T) c.394G>T (p.Glu132Ter) | |
7 | g.2225499C>G | CA366604172 | MAD1L1 | c.202G>C (p.Glu68Gln) c.*2610G>C (n.*2610G>C) c.-124-2745G>C (n.-124-2745G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) c.151-2745G>C (n.151-2745G>C) c.394G>C (p.Glu132Gln) | |
7 | g.2225499C>T | CA366604173 | MAD1L1 | c.202G>A (p.Glu68Lys) c.*2610G>A (n.*2610G>A) c.-124-2745G>A (n.-124-2745G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.151-2745G>A (n.151-2745G>A) c.394G>A (p.Glu132Lys) | |
7 | g.2225500C>A | CA453437458 | MAD1L1 | c.201G>T (p.Val67=) c.*2609G>T (n.*2609G>T) c.-124-2746G>T (n.-124-2746G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.151-2746G>T (n.151-2746G>T) c.393G>T (p.Val131=) | |
7 | g.2225500C>G | CA453437459 | MAD1L1 | c.201G>C (p.Val67=) c.*2609G>C (n.*2609G>C) c.-124-2746G>C (n.-124-2746G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) c.151-2746G>C (n.151-2746G>C) c.393G>C (p.Val131=) | |
7 | g.2225500C>T | CA453437460 | MAD1L1 | c.201G>A (p.Val67=) c.*2609G>A (n.*2609G>A) c.-124-2746G>A (n.-124-2746G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) c.151-2746G>A (n.151-2746G>A) c.393G>A (p.Val131=) | |
7 | g.2225501A= | CA1683032424 | MAD1L1 | c.200T= (p.Val67=) c.*2608T= (n.*2608T=) c.-124-2747T= (n.-124-2747T=) c.-14T= (n.-14T=) c.151-2747T= (n.151-2747T=) c.392T= (p.Val131=) | |
7 | g.2225501A>C | CA366604174 | MAD1L1 | c.200T>G (p.Val67Gly) c.*2608T>G (n.*2608T>G) c.-124-2747T>G (n.-124-2747T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) c.151-2747T>G (n.151-2747T>G) c.392T>G (p.Val131Gly) | |
7 | g.2225501A>G | CA366604175 | MAD1L1 | c.200T>C (p.Val67Ala) c.*2608T>C (n.*2608T>C) c.-124-2747T>C (n.-124-2747T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) c.151-2747T>C (n.151-2747T>C) c.392T>C (p.Val131Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225501A>T | CA366604176 | MAD1L1 | c.200T>A (p.Val67Glu) c.*2608T>A (n.*2608T>A) c.-124-2747T>A (n.-124-2747T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) c.151-2747T>A (n.151-2747T>A) c.392T>A (p.Val131Glu) | |
7 | g.2225502C>A | CA366604177 | MAD1L1 | c.199G>T (p.Val67Leu) c.*2607G>T (n.*2607G>T) c.-124-2748G>T (n.-124-2748G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) c.151-2748G>T (n.151-2748G>T) c.391G>T (p.Val131Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.2225502C>G | CA366604178 | MAD1L1 | c.199G>C (p.Val67Leu) c.*2607G>C (n.*2607G>C) c.-124-2748G>C (n.-124-2748G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) c.151-2748G>C (n.151-2748G>C) c.391G>C (p.Val131Leu) | |
7 | g.2225502C>T | CA366604179 | MAD1L1 | c.199G>A (p.Val67Met) c.*2607G>A (n.*2607G>A) c.-124-2748G>A (n.-124-2748G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) c.151-2748G>A (n.151-2748G>A) c.391G>A (p.Val131Met) | |
7 | g.2225503C>A | CA366604180 | MAD1L1 | c.198G>T (p.Gln66His) c.*2606G>T (n.*2606G>T) c.-124-2749G>T (n.-124-2749G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.151-2749G>T (n.151-2749G>T) c.390G>T (p.Gln130His) | |
7 | g.2225503C= | CA1683032425 | MAD1L1 | c.198G= (p.Gln66=) c.*2606G= (n.*2606G=) c.-124-2749G= (n.-124-2749G=) c.-16G= (n.-16G=) c.151-2749G= (n.151-2749G=) c.390G= (p.Gln130=) | |
7 | g.2225503C>G | CA4123836 | MAD1L1 | c.198G>C (p.Gln66His) c.*2606G>C (n.*2606G>C) c.-124-2749G>C (n.-124-2749G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) c.151-2749G>C (n.151-2749G>C) c.390G>C (p.Gln130His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225503C>T | CA453437461 | MAD1L1 | c.198G>A (p.Gln66=) c.*2606G>A (n.*2606G>A) c.-124-2749G>A (n.-124-2749G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.151-2749G>A (n.151-2749G>A) c.390G>A (p.Gln130=) | |
7 | g.2225504T>A | CA366604181 | MAD1L1 | c.197A>T (p.Gln66Leu) c.*2605A>T (n.*2605A>T) c.-124-2750A>T (n.-124-2750A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) c.151-2750A>T (n.151-2750A>T) c.389A>T (p.Gln130Leu) | |
7 | g.2225504T>C | CA366604182 | MAD1L1 | c.197A>G (p.Gln66Arg) c.*2605A>G (n.*2605A>G) c.-124-2750A>G (n.-124-2750A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) c.151-2750A>G (n.151-2750A>G) c.389A>G (p.Gln130Arg) | |
7 | g.2225504T>G | CA366604183 | MAD1L1 | c.197A>C (p.Gln66Pro) c.*2605A>C (n.*2605A>C) c.-124-2750A>C (n.-124-2750A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) c.151-2750A>C (n.151-2750A>C) c.389A>C (p.Gln130Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.2225505G>A | CA4123837 | MAD1L1 | c.196C>T (p.Gln66Ter) c.*2604C>T (n.*2604C>T) c.-124-2751C>T (n.-124-2751C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) c.151-2751C>T (n.151-2751C>T) c.388C>T (p.Gln130Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225505G>C | CA366604184 | MAD1L1 | c.196C>G (p.Gln66Glu) c.*2604C>G (n.*2604C>G) c.-124-2751C>G (n.-124-2751C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) c.151-2751C>G (n.151-2751C>G) c.388C>G (p.Gln130Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.2225505G= | CA1683032426 | MAD1L1 | c.196C= (p.Gln66=) c.*2604C= (n.*2604C=) c.-124-2751C= (n.-124-2751C=) c.-18C= (n.-18C=) c.151-2751C= (n.151-2751C=) c.388C= (p.Gln130=) | |
7 | g.2225505G>T | CA366604185 | MAD1L1 | c.196C>A (p.Gln66Lys) c.*2604C>A (n.*2604C>A) c.-124-2751C>A (n.-124-2751C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) c.151-2751C>A (n.151-2751C>A) c.388C>A (p.Gln130Lys) | |
7 | g.2225506G>A | CA453437462 | MAD1L1 | c.195C>T (p.Ile65=) c.*2603C>T (n.*2603C>T) c.-124-2752C>T (n.-124-2752C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.151-2752C>T (n.151-2752C>T) c.387C>T (p.Ile129=) | dbSNP |
7 | g.2225506G>C | CA366604186 | MAD1L1 | c.195C>G (p.Ile65Met) c.*2603C>G (n.*2603C>G) c.-124-2752C>G (n.-124-2752C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.151-2752C>G (n.151-2752C>G) c.387C>G (p.Ile129Met) | |
7 | g.2225506G= | CA1683032427 | MAD1L1 | c.195C= (p.Ile65=) c.*2603C= (n.*2603C=) c.-124-2752C= (n.-124-2752C=) c.-19C= (n.-19C=) c.151-2752C= (n.151-2752C=) c.387C= (p.Ile129=) | |
7 | g.2225506G>T | CA453437463 | MAD1L1 | c.195C>A (p.Ile65=) c.*2603C>A (n.*2603C>A) c.-124-2752C>A (n.-124-2752C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.151-2752C>A (n.151-2752C>A) c.387C>A (p.Ile129=) | gnomAD v4 |
7 | g.2225507A= | CA1683032428 | MAD1L1 | c.194T= (p.Ile65=) c.*2602T= (n.*2602T=) c.-124-2753T= (n.-124-2753T=) c.-20T= (n.-20T=) c.151-2753T= (n.151-2753T=) c.386T= (p.Ile129=) | |
7 | g.2225507A>C | CA366604187 | MAD1L1 | c.194T>G (p.Ile65Ser) c.*2602T>G (n.*2602T>G) c.-124-2753T>G (n.-124-2753T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) c.151-2753T>G (n.151-2753T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) | |
7 | g.2225507A>G | CA366604189 | MAD1L1 | c.194T>C (p.Ile65Thr) c.*2602T>C (n.*2602T>C) c.-124-2753T>C (n.-124-2753T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) c.151-2753T>C (n.151-2753T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225507A>T | CA366604188 | MAD1L1 | c.194T>A (p.Ile65Asn) c.*2602T>A (n.*2602T>A) c.-124-2753T>A (n.-124-2753T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) c.151-2753T>A (n.151-2753T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) | |
7 | g.2225508T>A | CA366604190 | MAD1L1 | c.193A>T (p.Ile65Phe) c.*2601A>T (n.*2601A>T) c.-124-2754A>T (n.-124-2754A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) c.151-2754A>T (n.151-2754A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) | |
7 | g.2225508T>C | CA366604191 | MAD1L1 | c.193A>G (p.Ile65Val) c.*2601A>G (n.*2601A>G) c.-124-2754A>G (n.-124-2754A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) c.151-2754A>G (n.151-2754A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) | |
7 | g.2225508T>G | CA366604192 | MAD1L1 | c.193A>C (p.Ile65Leu) c.*2601A>C (n.*2601A>C) c.-124-2754A>C (n.-124-2754A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) c.151-2754A>C (n.151-2754A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) | |
7 | g.2225509G>A | CA4123838 | MAD1L1 | c.192C>T (p.Leu64=) c.*2600C>T (n.*2600C>T) c.-124-2755C>T (n.-124-2755C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.151-2755C>T (n.151-2755C>T) c.384C>T (p.Leu128=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225509G>C | CA453437464 | MAD1L1 | c.192C>G (p.Leu64=) c.*2600C>G (n.*2600C>G) c.-124-2755C>G (n.-124-2755C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.151-2755C>G (n.151-2755C>G) c.384C>G (p.Leu128=) | |
7 | g.2225509G= | CA1683032429 | MAD1L1 | c.192C= (p.Leu64=) c.*2600C= (n.*2600C=) c.-124-2755C= (n.-124-2755C=) c.-22C= (n.-22C=) c.151-2755C= (n.151-2755C=) c.384C= (p.Leu128=) | |
7 | g.2225509G>T | CA453437465 | MAD1L1 | c.192C>A (p.Leu64=) c.*2600C>A (n.*2600C>A) c.-124-2755C>A (n.-124-2755C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.151-2755C>A (n.151-2755C>A) c.384C>A (p.Leu128=) | |
7 | g.2225510A>C | CA366604195 | MAD1L1 | c.191T>G (p.Leu64Arg) c.*2599T>G (n.*2599T>G) c.-124-2756T>G (n.-124-2756T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) c.151-2756T>G (n.151-2756T>G) c.383T>G (p.Leu128Arg) | |
7 | g.2225510A>G | CA366604193 | MAD1L1 | c.191T>C (p.Leu64Pro) c.*2599T>C (n.*2599T>C) c.-124-2756T>C (n.-124-2756T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) c.151-2756T>C (n.151-2756T>C) c.383T>C (p.Leu128Pro) | |
7 | g.2225510A>T | CA366604194 | MAD1L1 | c.191T>A (p.Leu64His) c.*2599T>A (n.*2599T>A) c.-124-2756T>A (n.-124-2756T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) c.151-2756T>A (n.151-2756T>A) c.383T>A (p.Leu128His) | |
7 | g.2225511G>A | CA366604196 | MAD1L1 | c.190C>T (p.Leu64Phe) c.*2598C>T (n.*2598C>T) c.-124-2757C>T (n.-124-2757C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) c.151-2757C>T (n.151-2757C>T) c.382C>T (p.Leu128Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.2225511G>C | CA366604198 | MAD1L1 | c.190C>G (p.Leu64Val) c.*2598C>G (n.*2598C>G) c.-124-2757C>G (n.-124-2757C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) c.151-2757C>G (n.151-2757C>G) c.382C>G (p.Leu128Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225511G= | CA1683032430 | MAD1L1 | c.190C= (p.Leu64=) c.*2598C= (n.*2598C=) c.-124-2757C= (n.-124-2757C=) c.-24C= (n.-24C=) c.151-2757C= (n.151-2757C=) c.382C= (p.Leu128=) | |
7 | g.2225511G>T | CA366604197 | MAD1L1 | c.190C>A (p.Leu64Ile) c.*2598C>A (n.*2598C>A) c.-124-2757C>A (n.-124-2757C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) c.151-2757C>A (n.151-2757C>A) c.382C>A (p.Leu128Ile) | |
7 | g.2225512G>A | CA453437466 | MAD1L1 | c.189C>T (p.His63=) c.*2597C>T (n.*2597C>T) c.-124-2758C>T (n.-124-2758C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.151-2758C>T (n.151-2758C>T) c.381C>T (p.His127=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225512G>C | CA366604199 | MAD1L1 | c.189C>G (p.His63Gln) c.*2597C>G (n.*2597C>G) c.-124-2758C>G (n.-124-2758C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) c.151-2758C>G (n.151-2758C>G) c.381C>G (p.His127Gln) | |
7 | g.2225512G= | CA1683032431 | MAD1L1 | c.189C= (p.His63=) c.*2597C= (n.*2597C=) c.-124-2758C= (n.-124-2758C=) c.-25C= (n.-25C=) c.151-2758C= (n.151-2758C=) c.381C= (p.His127=) | |
7 | g.2225512G>T | CA366604200 | MAD1L1 | c.189C>A (p.His63Gln) c.*2597C>A (n.*2597C>A) c.-124-2758C>A (n.-124-2758C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.151-2758C>A (n.151-2758C>A) c.381C>A (p.His127Gln) | |
7 | g.2225513T>A | CA366604201 | MAD1L1 | c.188A>T (p.His63Leu) c.*2596A>T (n.*2596A>T) c.-124-2759A>T (n.-124-2759A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) c.151-2759A>T (n.151-2759A>T) c.380A>T (p.His127Leu) | |
7 | g.2225513T>C | CA366604202 | MAD1L1 | c.188A>G (p.His63Arg) c.*2596A>G (n.*2596A>G) c.-124-2759A>G (n.-124-2759A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) c.151-2759A>G (n.151-2759A>G) c.380A>G (p.His127Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225513T>G | CA4123839 | MAD1L1 | c.188A>C (p.His63Pro) c.*2596A>C (n.*2596A>C) c.-124-2759A>C (n.-124-2759A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) c.151-2759A>C (n.151-2759A>C) c.380A>C (p.His127Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225513T= | CA1683032432 | MAD1L1 | c.188A= (p.His63=) c.*2596A= (n.*2596A=) c.-124-2759A= (n.-124-2759A=) c.-26A= (n.-26A=) c.151-2759A= (n.151-2759A=) c.380A= (p.His127=) | |
7 | g.2225514G>A | CA4123840 | MAD1L1 | c.187C>T (p.His63Tyr) c.*2595C>T (n.*2595C>T) c.-124-2760C>T (n.-124-2760C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) c.151-2760C>T (n.151-2760C>T) c.379C>T (p.His127Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225514G>C | CA366604204 | MAD1L1 | c.187C>G (p.His63Asp) c.*2595C>G (n.*2595C>G) c.-124-2760C>G (n.-124-2760C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) c.151-2760C>G (n.151-2760C>G) c.379C>G (p.His127Asp) | |
7 | g.2225514G= | CA1683032433 | MAD1L1 | c.187C= (p.His63=) c.*2595C= (n.*2595C=) c.-124-2760C= (n.-124-2760C=) c.-27C= (n.-27C=) c.151-2760C= (n.151-2760C=) c.379C= (p.His127=) | |
7 | g.2225514G>T | CA366604203 | MAD1L1 | c.187C>A (p.His63Asn) c.*2595C>A (n.*2595C>A) c.-124-2760C>A (n.-124-2760C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) c.151-2760C>A (n.151-2760C>A) c.379C>A (p.His127Asn) | |
7 | g.2225515G>A | CA152631554 | MAD1L1 | c.186C>T (p.Ser62=) c.*2594C>T (n.*2594C>T) c.-124-2761C>T (n.-124-2761C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) c.151-2761C>T (n.151-2761C>T) c.378C>T (p.Ser126=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225515G>C | CA453437467 | MAD1L1 | c.186C>G (p.Ser62=) c.*2594C>G (n.*2594C>G) c.-124-2761C>G (n.-124-2761C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) c.151-2761C>G (n.151-2761C>G) c.378C>G (p.Ser126=) | gnomAD v4 |
7 | g.2225515G= | CA1683032434 | MAD1L1 | c.186C= (p.Ser62=) c.*2594C= (n.*2594C=) c.-124-2761C= (n.-124-2761C=) c.-28C= (n.-28C=) c.151-2761C= (n.151-2761C=) c.378C= (p.Ser126=) | |
7 | g.2225515G>T | CA453437468 | MAD1L1 | c.186C>A (p.Ser62=) c.*2594C>A (n.*2594C>A) c.-124-2761C>A (n.-124-2761C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) c.151-2761C>A (n.151-2761C>A) c.378C>A (p.Ser126=) | gnomAD v4 |
7 | g.2225516G>A | CA366604205 | MAD1L1 | c.185C>T (p.Ser62Phe) c.*2593C>T (n.*2593C>T) c.-124-2762C>T (n.-124-2762C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) c.151-2762C>T (n.151-2762C>T) c.377C>T (p.Ser126Phe) | |
7 | g.2225516G>C | CA366604206 | MAD1L1 | c.185C>G (p.Ser62Cys) c.*2593C>G (n.*2593C>G) c.-124-2762C>G (n.-124-2762C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) c.151-2762C>G (n.151-2762C>G) c.377C>G (p.Ser126Cys) | |
7 | g.2225516G>T | CA366604207 | MAD1L1 | c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.*2593C>A (n.*2593C>A) c.-124-2762C>A (n.-124-2762C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.151-2762C>A (n.151-2762C>A) c.377C>A (p.Ser126Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.2225516_2225517delinsGA | CA1683032435 | MAD1L1 | c.184_185delinsTC (p.Ser62=) c.*2592_*2593delinsTC (n.*2592_*2593delinsTC) c.-124-2763_-124-2762delinsTC (n.-124-2763_-124-2762delinsTC) c.-30_-29delinsTC (n.-30_-29delinsTC) c.151-2763_151-2762delinsTC (n.151-2763_151-2762delinsTC) c.376_377delinsTC (p.Ser126=) | |
7 | g.2225517del | CA572153765 | MAD1L1 | c.184del (p.Ser62ProfsTer15) c.*2592del (n.*2592del) c.-124-2763del (n.-124-2763del) c.-30del (n.-30del) c.151-2763del (n.151-2763del) c.376del (p.Ser126ProfsTer15) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225517A= | CA1683032436 | MAD1L1 | c.184T= (p.Ser62=) c.*2592T= (n.*2592T=) c.-124-2763T= (n.-124-2763T=) c.-30T= (n.-30T=) c.151-2763T= (n.151-2763T=) c.376T= (p.Ser126=) | |
7 | g.2225517A>C | CA366604208 | MAD1L1 | c.184T>G (p.Ser62Ala) c.*2592T>G (n.*2592T>G) c.-124-2763T>G (n.-124-2763T>G) c.-30T>G (n.-30T>G) c.151-2763T>G (n.151-2763T>G) c.376T>G (p.Ser126Ala) | |
7 | g.2225517A>G | CA366604209 | MAD1L1 | c.184T>C (p.Ser62Pro) c.*2592T>C (n.*2592T>C) c.-124-2763T>C (n.-124-2763T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) c.151-2763T>C (n.151-2763T>C) c.376T>C (p.Ser126Pro) | |
7 | g.2225517A>T | CA4123841 | MAD1L1 | c.184T>A (p.Ser62Thr) c.*2592T>A (n.*2592T>A) c.-124-2763T>A (n.-124-2763T>A) c.-30T>A (n.-30T>A) c.151-2763T>A (n.151-2763T>A) c.376T>A (p.Ser126Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225518C>A | CA366604210 | MAD1L1 | c.183G>T (p.Lys61Asn) c.*2591G>T (n.*2591G>T) c.-124-2764G>T (n.-124-2764G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.151-2764G>T (n.151-2764G>T) c.375G>T (p.Lys125Asn) | |
7 | g.2225518C= | CA1683032437 | MAD1L1 | c.183G= (p.Lys61=) c.*2591G= (n.*2591G=) c.-124-2764G= (n.-124-2764G=) c.-31G= (n.-31G=) c.151-2764G= (n.151-2764G=) c.375G= (p.Lys125=) | |
7 | g.2225518C>G | CA366604211 | MAD1L1 | c.183G>C (p.Lys61Asn) c.*2591G>C (n.*2591G>C) c.-124-2764G>C (n.-124-2764G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) c.151-2764G>C (n.151-2764G>C) c.375G>C (p.Lys125Asn) | |
7 | g.2225518C>T | CA453437471 | MAD1L1 | c.183G>A (p.Lys61=) c.*2591G>A (n.*2591G>A) c.-124-2764G>A (n.-124-2764G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.151-2764G>A (n.151-2764G>A) c.375G>A (p.Lys125=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225519T>A | CA366604212 | MAD1L1 | c.182A>T (p.Lys61Met) c.*2590A>T (n.*2590A>T) c.-124-2765A>T (n.-124-2765A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) c.151-2765A>T (n.151-2765A>T) c.374A>T (p.Lys125Met) | |
7 | g.2225519T>C | CA366604213 | MAD1L1 | c.182A>G (p.Lys61Arg) c.*2590A>G (n.*2590A>G) c.-124-2765A>G (n.-124-2765A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) c.151-2765A>G (n.151-2765A>G) c.374A>G (p.Lys125Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225519T>G | CA366604214 | MAD1L1 | c.182A>C (p.Lys61Thr) c.*2590A>C (n.*2590A>C) c.-124-2765A>C (n.-124-2765A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) c.151-2765A>C (n.151-2765A>C) c.374A>C (p.Lys125Thr) | |
7 | g.2225519T= | CA1683032438 | MAD1L1 | c.182A= (p.Lys61=) c.*2590A= (n.*2590A=) c.-124-2765A= (n.-124-2765A=) c.-32A= (n.-32A=) c.151-2765A= (n.151-2765A=) c.374A= (p.Lys125=) | |
7 | g.2225520T>A | CA366604217 | MAD1L1 | c.181A>T (p.Lys61Ter) c.*2589A>T (n.*2589A>T) c.-124-2766A>T (n.-124-2766A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) c.151-2766A>T (n.151-2766A>T) c.373A>T (p.Lys125Ter) | |
7 | g.2225520T>C | CA366604215 | MAD1L1 | c.181A>G (p.Lys61Glu) c.*2589A>G (n.*2589A>G) c.-124-2766A>G (n.-124-2766A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.151-2766A>G (n.151-2766A>G) c.373A>G (p.Lys125Glu) | |
7 | g.2225520T>G | CA366604216 | MAD1L1 | c.181A>C (p.Lys61Gln) c.*2589A>C (n.*2589A>C) c.-124-2766A>C (n.-124-2766A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) c.151-2766A>C (n.151-2766A>C) c.373A>C (p.Lys125Gln) | |
7 | g.2225520_2225551delinsTCGAACGGATCTGCTCTGCTCTTTCCTCCAGC | CA1683032439 | MAD1L1 | c.151-1_181delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA c.*2559-1_*2589delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA c.-124-2797_-124-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (n.-124-2797_-124-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA) c.-64_-33delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (n.-64_-33delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA) c.151-2797_151-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (n.151-2797_151-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA) c.342_373delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (p.Gln114=) | |
7 | g.2225521C>A | CA453437477 | MAD1L1 | c.180G>T (p.Ser60=) c.*2588G>T (n.*2588G>T) c.-124-2767G>T (n.-124-2767G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.151-2767G>T (n.151-2767G>T) c.372G>T (p.Ser124=) | |
7 | g.2225521C= | CA1683032440 | MAD1L1 | c.180G= (p.Ser60=) c.*2588G= (n.*2588G=) c.-124-2767G= (n.-124-2767G=) c.-34G= (n.-34G=) c.151-2767G= (n.151-2767G=) c.372G= (p.Ser124=) | |
7 | g.2225521C>G | CA453437476 | MAD1L1 | c.180G>C (p.Ser60=) c.*2588G>C (n.*2588G>C) c.-124-2767G>C (n.-124-2767G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) c.151-2767G>C (n.151-2767G>C) c.372G>C (p.Ser124=) | |
7 | g.2225521C>T | CA453437475 | MAD1L1 | c.180G>A (p.Ser60=) c.*2588G>A (n.*2588G>A) c.-124-2767G>A (n.-124-2767G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.151-2767G>A (n.151-2767G>A) c.372G>A (p.Ser124=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225521_2225551del | CA4123842 | MAD1L1 | c.151-1_180del c.*2559-1_*2588del c.-124-2797_-124-2767del (n.-124-2797_-124-2767del) c.-64_-34del (n.-64_-34del) c.151-2797_151-2767del (n.151-2797_151-2767del) c.342_372del (p.Leu115SerfsTer16) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225522G>A | CA4123843 | MAD1L1 | c.179C>T (p.Ser60Leu) c.*2587C>T (n.*2587C>T) c.-124-2768C>T (n.-124-2768C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) c.151-2768C>T (n.151-2768C>T) c.371C>T (p.Ser124Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225522G>C | CA366604218 | MAD1L1 | c.179C>G (p.Ser60Trp) c.*2587C>G (n.*2587C>G) c.-124-2768C>G (n.-124-2768C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) c.151-2768C>G (n.151-2768C>G) c.371C>G (p.Ser124Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225522G= | CA1683032441 | MAD1L1 | c.179C= (p.Ser60=) c.*2587C= (n.*2587C=) c.-124-2768C= (n.-124-2768C=) c.-35C= (n.-35C=) c.151-2768C= (n.151-2768C=) c.371C= (p.Ser124=) | |
7 | g.2225522G>T | CA366604219 | MAD1L1 | c.179C>A (p.Ser60Ter) c.*2587C>A (n.*2587C>A) c.-124-2768C>A (n.-124-2768C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) c.151-2768C>A (n.151-2768C>A) c.371C>A (p.Ser124Ter) | dbSNP |
7 | g.2225523A>C | CA366604220 | MAD1L1 | c.178T>G (p.Ser60Ala) c.*2586T>G (n.*2586T>G) c.-124-2769T>G (n.-124-2769T>G) c.-36T>G (n.-36T>G) c.151-2769T>G (n.151-2769T>G) c.370T>G (p.Ser124Ala) | |
7 | g.2225523A>G | CA366604221 | MAD1L1 | c.178T>C (p.Ser60Pro) c.*2586T>C (n.*2586T>C) c.-124-2769T>C (n.-124-2769T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) c.151-2769T>C (n.151-2769T>C) c.370T>C (p.Ser124Pro) | |
7 | g.2225523A>T | CA366604222 | MAD1L1 | c.178T>A (p.Ser60Thr) c.*2586T>A (n.*2586T>A) c.-124-2769T>A (n.-124-2769T>A) c.-36T>A (n.-36T>A) c.151-2769T>A (n.151-2769T>A) c.370T>A (p.Ser124Thr) | |
7 | g.2225524A= | CA1683032442 | MAD1L1 | c.177T= (p.Arg59=) c.*2585T= (n.*2585T=) c.-124-2770T= (n.-124-2770T=) c.-37T= (n.-37T=) c.151-2770T= (n.151-2770T=) c.369T= (p.Arg123=) | |
7 | g.2225524A>C | CA453437478 | MAD1L1 | c.177T>G (p.Arg59=) c.*2585T>G (n.*2585T>G) c.-124-2770T>G (n.-124-2770T>G) c.-37T>G (n.-37T>G) c.151-2770T>G (n.151-2770T>G) c.369T>G (p.Arg123=) | |
7 | g.2225524A>G | CA453437480 | MAD1L1 | c.177T>C (p.Arg59=) c.*2585T>C (n.*2585T>C) c.-124-2770T>C (n.-124-2770T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) c.151-2770T>C (n.151-2770T>C) c.369T>C (p.Arg123=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225524A>T | CA453437479 | MAD1L1 | c.177T>A (p.Arg59=) c.*2585T>A (n.*2585T>A) c.-124-2770T>A (n.-124-2770T>A) c.-37T>A (n.-37T>A) c.151-2770T>A (n.151-2770T>A) c.369T>A (p.Arg123=) | |
7 | g.2225525C>A | CA4123844 | MAD1L1 | c.176G>T (p.Arg59Leu) c.*2584G>T (n.*2584G>T) c.-124-2771G>T (n.-124-2771G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) c.151-2771G>T (n.151-2771G>T) c.368G>T (p.Arg123Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225525C= | CA1683032443 | MAD1L1 | c.176G= (p.Arg59=) c.*2584G= (n.*2584G=) c.-124-2771G= (n.-124-2771G=) c.-38G= (n.-38G=) c.151-2771G= (n.151-2771G=) c.368G= (p.Arg123=) | |
7 | g.2225525C>G | CA366604223 | MAD1L1 | c.176G>C (p.Arg59Pro) c.*2584G>C (n.*2584G>C) c.-124-2771G>C (n.-124-2771G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) c.151-2771G>C (n.151-2771G>C) c.368G>C (p.Arg123Pro) | |
7 | g.2225525C>T | CA152631565 | MAD1L1 | c.176G>A (p.Arg59His) c.*2584G>A (n.*2584G>A) c.-124-2771G>A (n.-124-2771G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) c.151-2771G>A (n.151-2771G>A) c.368G>A (p.Arg123His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225526G>A | CA118558 | MAD1L1 | c.175C>T (p.Arg59Cys) c.*2583C>T (n.*2583C>T) c.-124-2772C>T (n.-124-2772C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.151-2772C>T (n.151-2772C>T) c.367C>T (p.Arg123Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225526G>C | CA366604225 | MAD1L1 | c.175C>G (p.Arg59Gly) c.*2583C>G (n.*2583C>G) c.-124-2772C>G (n.-124-2772C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) c.151-2772C>G (n.151-2772C>G) c.367C>G (p.Arg123Gly) | COSMIC |
7 | g.2225526G= | CA1683032444 | MAD1L1 | c.175C= (p.Arg59=) c.*2583C= (n.*2583C=) c.-124-2772C= (n.-124-2772C=) c.-39C= (n.-39C=) c.151-2772C= (n.151-2772C=) c.367C= (p.Arg123=) | |
7 | g.2225526G>T | CA366604224 | MAD1L1 | c.175C>A (p.Arg59Ser) c.*2583C>A (n.*2583C>A) c.-124-2772C>A (n.-124-2772C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.151-2772C>A (n.151-2772C>A) c.367C>A (p.Arg123Ser) | |
7 | g.2225527del | CA2681464386 | MAD1L1 | c.175del (p.Arg59ValfsTer18) c.*2583del (n.*2583del) c.-124-2772del (n.-124-2772del) c.-39del (n.-39del) c.151-2772del (n.151-2772del) c.367del (p.Arg123ValfsTer18) | gnomAD v4 |
7 | g.2225527G>A | CA453437482 | MAD1L1 | c.174C>T (p.Ile58=) c.*2582C>T (n.*2582C>T) c.-124-2773C>T (n.-124-2773C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.151-2773C>T (n.151-2773C>T) c.366C>T (p.Ile122=) | |
7 | g.2225527G>C | CA366604226 | MAD1L1 | c.174C>G (p.Ile58Met) c.*2582C>G (n.*2582C>G) c.-124-2773C>G (n.-124-2773C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) c.151-2773C>G (n.151-2773C>G) c.366C>G (p.Ile122Met) | |
7 | g.2225527G>T | CA453437483 | MAD1L1 | c.174C>A (p.Ile58=) c.*2582C>A (n.*2582C>A) c.-124-2773C>A (n.-124-2773C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.151-2773C>A (n.151-2773C>A) c.366C>A (p.Ile122=) | |
7 | g.2225528A>C | CA366604227 | MAD1L1 | c.173T>G (p.Ile58Ser) c.*2581T>G (n.*2581T>G) c.-124-2774T>G (n.-124-2774T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) c.151-2774T>G (n.151-2774T>G) c.365T>G (p.Ile122Ser) | |
7 | g.2225528A>G | CA366604228 | MAD1L1 | c.173T>C (p.Ile58Thr) c.*2581T>C (n.*2581T>C) c.-124-2774T>C (n.-124-2774T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) c.151-2774T>C (n.151-2774T>C) c.365T>C (p.Ile122Thr) | |
7 | g.2225528A>T | CA366604229 | MAD1L1 | c.173T>A (p.Ile58Asn) c.*2581T>A (n.*2581T>A) c.-124-2774T>A (n.-124-2774T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) c.151-2774T>A (n.151-2774T>A) c.365T>A (p.Ile122Asn) | |
7 | g.2225529T>A | CA366604230 | MAD1L1 | c.172A>T (p.Ile58Phe) c.*2580A>T (n.*2580A>T) c.-124-2775A>T (n.-124-2775A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) c.151-2775A>T (n.151-2775A>T) c.364A>T (p.Ile122Phe) | |
7 | g.2225529T>C | CA366604231 | MAD1L1 | c.172A>G (p.Ile58Val) c.*2580A>G (n.*2580A>G) c.-124-2775A>G (n.-124-2775A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) c.151-2775A>G (n.151-2775A>G) c.364A>G (p.Ile122Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225529T>G | CA366604232 | MAD1L1 | c.172A>C (p.Ile58Leu) c.*2580A>C (n.*2580A>C) c.-124-2775A>C (n.-124-2775A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) c.151-2775A>C (n.151-2775A>C) c.364A>C (p.Ile122Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225529T= | CA1683032445 | MAD1L1 | c.172A= (p.Ile58=) c.*2580A= (n.*2580A=) c.-124-2775A= (n.-124-2775A=) c.-42A= (n.-42A=) c.151-2775A= (n.151-2775A=) c.364A= (p.Ile122=) | |
7 | g.2225530C>A | CA366604233 | MAD1L1 | c.171G>T (p.Gln57His) c.*2579G>T (n.*2579G>T) c.-124-2776G>T (n.-124-2776G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) c.151-2776G>T (n.151-2776G>T) c.363G>T (p.Gln121His) | |
7 | g.2225530C>G | CA366604234 | MAD1L1 | c.171G>C (p.Gln57His) c.*2579G>C (n.*2579G>C) c.-124-2776G>C (n.-124-2776G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) c.151-2776G>C (n.151-2776G>C) c.363G>C (p.Gln121His) | |
7 | g.2225530C>T | CA453437484 | MAD1L1 | c.171G>A (p.Gln57=) c.*2579G>A (n.*2579G>A) c.-124-2776G>A (n.-124-2776G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.151-2776G>A (n.151-2776G>A) c.363G>A (p.Gln121=) | |
7 | g.2225531T>A | CA366604235 | MAD1L1 | c.170A>T (p.Gln57Leu) c.*2578A>T (n.*2578A>T) c.-124-2777A>T (n.-124-2777A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) c.151-2777A>T (n.151-2777A>T) c.362A>T (p.Gln121Leu) | |
7 | g.2225531T>C | CA366604236 | MAD1L1 | c.170A>G (p.Gln57Arg) c.*2578A>G (n.*2578A>G) c.-124-2777A>G (n.-124-2777A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) c.151-2777A>G (n.151-2777A>G) c.362A>G (p.Gln121Arg) | |
7 | g.2225531T>G | CA366604237 | MAD1L1 | c.170A>C (p.Gln57Pro) c.*2578A>C (n.*2578A>C) c.-124-2777A>C (n.-124-2777A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) c.151-2777A>C (n.151-2777A>C) c.362A>C (p.Gln121Pro) | |
7 | g.2225532G>A | CA4123845 | MAD1L1 | c.169C>T (p.Gln57Ter) c.*2577C>T (n.*2577C>T) c.-124-2778C>T (n.-124-2778C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.151-2778C>T (n.151-2778C>T) c.361C>T (p.Gln121Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225532G>C | CA366604238 | MAD1L1 | c.169C>G (p.Gln57Glu) c.*2577C>G (n.*2577C>G) c.-124-2778C>G (n.-124-2778C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) c.151-2778C>G (n.151-2778C>G) c.361C>G (p.Gln121Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225532G= | CA1683032446 | MAD1L1 | c.169C= (p.Gln57=) c.*2577C= (n.*2577C=) c.-124-2778C= (n.-124-2778C=) c.-45C= (n.-45C=) c.151-2778C= (n.151-2778C=) c.361C= (p.Gln121=) | |
7 | g.2225532G>T | CA366604239 | MAD1L1 | c.169C>A (p.Gln57Lys) c.*2577C>A (n.*2577C>A) c.-124-2778C>A (n.-124-2778C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.151-2778C>A (n.151-2778C>A) c.361C>A (p.Gln121Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225533C>A | CA366604240 | MAD1L1 | c.168G>T (p.Glu56Asp) c.*2576G>T (n.*2576G>T) c.-124-2779G>T (n.-124-2779G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) c.151-2779G>T (n.151-2779G>T) c.360G>T (p.Glu120Asp) | |
7 | g.2225533C= | CA1683032447 | MAD1L1 | c.168G= (p.Glu56=) c.*2576G= (n.*2576G=) c.-124-2779G= (n.-124-2779G=) c.-46G= (n.-46G=) c.151-2779G= (n.151-2779G=) c.360G= (p.Glu120=) | |
7 | g.2225533C>G | CA366604241 | MAD1L1 | c.168G>C (p.Glu56Asp) c.*2576G>C (n.*2576G>C) c.-124-2779G>C (n.-124-2779G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) c.151-2779G>C (n.151-2779G>C) c.360G>C (p.Glu120Asp) | |
7 | g.2225533C>T | CA4123846 | MAD1L1 | c.168G>A (p.Glu56=) c.*2576G>A (n.*2576G>A) c.-124-2779G>A (n.-124-2779G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) c.151-2779G>A (n.151-2779G>A) c.360G>A (p.Glu120=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225534T>A | CA366604242 | MAD1L1 | c.167A>T (p.Glu56Val) c.*2575A>T (n.*2575A>T) c.-124-2780A>T (n.-124-2780A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) c.151-2780A>T (n.151-2780A>T) c.359A>T (p.Glu120Val) | |
7 | g.2225534T>C | CA366604243 | MAD1L1 | c.167A>G (p.Glu56Gly) c.*2575A>G (n.*2575A>G) c.-124-2780A>G (n.-124-2780A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) c.151-2780A>G (n.151-2780A>G) c.359A>G (p.Glu120Gly) | |
7 | g.2225534T>G | CA366604244 | MAD1L1 | c.167A>C (p.Glu56Ala) c.*2575A>C (n.*2575A>C) c.-124-2780A>C (n.-124-2780A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) c.151-2780A>C (n.151-2780A>C) c.359A>C (p.Glu120Ala) | |
7 | g.2225535C>A | CA366604245 | MAD1L1 | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.*2574G>T (n.*2574G>T) c.-124-2781G>T (n.-124-2781G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.151-2781G>T (n.151-2781G>T) c.358G>T (p.Glu120Ter) | |
7 | g.2225535C>G | CA366604246 | MAD1L1 | c.166G>C (p.Glu56Gln) c.*2574G>C (n.*2574G>C) c.-124-2781G>C (n.-124-2781G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) c.151-2781G>C (n.151-2781G>C) c.358G>C (p.Glu120Gln) | |
7 | g.2225535C>T | CA366604247 | MAD1L1 | c.166G>A (p.Glu56Lys) c.*2574G>A (n.*2574G>A) c.-124-2781G>A (n.-124-2781G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.151-2781G>A (n.151-2781G>A) c.358G>A (p.Glu120Lys) | COSMIC |
7 | g.2225536T>A | CA453437487 | MAD1L1 | c.165A>T (p.Ala55=) c.*2573A>T (n.*2573A>T) c.-124-2782A>T (n.-124-2782A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) c.151-2782A>T (n.151-2782A>T) c.357A>T (p.Ala119=) | |
7 | g.2225536T>C | CA453437488 | MAD1L1 | c.165A>G (p.Ala55=) c.*2573A>G (n.*2573A>G) c.-124-2782A>G (n.-124-2782A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) c.151-2782A>G (n.151-2782A>G) c.357A>G (p.Ala119=) | dbSNP |
7 | g.2225536T>G | CA453437489 | MAD1L1 | c.165A>C (p.Ala55=) c.*2573A>C (n.*2573A>C) c.-124-2782A>C (n.-124-2782A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) c.151-2782A>C (n.151-2782A>C) c.357A>C (p.Ala119=) | |
7 | g.2225536T= | CA1683032448 | MAD1L1 | c.165A= (p.Ala55=) c.*2573A= (n.*2573A=) c.-124-2782A= (n.-124-2782A=) c.-49A= (n.-49A=) c.151-2782A= (n.151-2782A=) c.357A= (p.Ala119=) | |
7 | g.2225537G>A | CA366604248 | MAD1L1 | c.164C>T (p.Ala55Val) c.*2572C>T (n.*2572C>T) c.-124-2783C>T (n.-124-2783C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.151-2783C>T (n.151-2783C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) | |
7 | g.2225537G>C | CA366604249 | MAD1L1 | c.164C>G (p.Ala55Gly) c.*2572C>G (n.*2572C>G) c.-124-2783C>G (n.-124-2783C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) c.151-2783C>G (n.151-2783C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) | |
7 | g.2225537G>T | CA366604250 | MAD1L1 | c.164C>A (p.Ala55Glu) c.*2572C>A (n.*2572C>A) c.-124-2783C>A (n.-124-2783C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.151-2783C>A (n.151-2783C>A) c.356C>A (p.Ala119Glu) | |
7 | g.2225538C>A | CA366604253 | MAD1L1 | c.163G>T (p.Ala55Ser) c.*2571G>T (n.*2571G>T) c.-124-2784G>T (n.-124-2784G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.151-2784G>T (n.151-2784G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) | |
7 | g.2225538C>G | CA366604252 | MAD1L1 | c.163G>C (p.Ala55Pro) c.*2571G>C (n.*2571G>C) c.-124-2784G>C (n.-124-2784G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) c.151-2784G>C (n.151-2784G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) | |
7 | g.2225538C>T | CA366604251 | MAD1L1 | c.163G>A (p.Ala55Thr) c.*2571G>A (n.*2571G>A) c.-124-2784G>A (n.-124-2784G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.151-2784G>A (n.151-2784G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) | |
7 | g.2225539T>A | CA366604254 | MAD1L1 | c.162A>T (p.Arg54Ser) c.*2570A>T (n.*2570A>T) c.-124-2785A>T (n.-124-2785A>T) c.-52A>T (n.-52A>T) c.151-2785A>T (n.151-2785A>T) c.354A>T (p.Arg118Ser) | |
7 | g.2225539T>C | CA453437490 | MAD1L1 | c.162A>G (p.Arg54=) c.*2570A>G (n.*2570A>G) c.-124-2785A>G (n.-124-2785A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) c.151-2785A>G (n.151-2785A>G) c.354A>G (p.Arg118=) | |
7 | g.2225539T>G | CA366604255 | MAD1L1 | c.162A>C (p.Arg54Ser) c.*2570A>C (n.*2570A>C) c.-124-2785A>C (n.-124-2785A>C) c.-52A>C (n.-52A>C) c.151-2785A>C (n.151-2785A>C) c.354A>C (p.Arg118Ser) | |
7 | g.2225540C>A | CA366604256 | MAD1L1 | c.161G>T (p.Arg54Ile) c.*2569G>T (n.*2569G>T) c.-124-2786G>T (n.-124-2786G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) c.151-2786G>T (n.151-2786G>T) c.353G>T (p.Arg118Ile) | |
7 | g.2225540C>G | CA366604257 | MAD1L1 | c.161G>C (p.Arg54Thr) c.*2569G>C (n.*2569G>C) c.-124-2786G>C (n.-124-2786G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) c.151-2786G>C (n.151-2786G>C) c.353G>C (p.Arg118Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.2225540C>T | CA366604258 | MAD1L1 | c.161G>A (p.Arg54Lys) c.*2569G>A (n.*2569G>A) c.-124-2786G>A (n.-124-2786G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) c.151-2786G>A (n.151-2786G>A) c.353G>A (p.Arg118Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.2225541T>A | CA366604259 | MAD1L1 | c.160A>T (p.Arg54Ter) c.*2568A>T (n.*2568A>T) c.-124-2787A>T (n.-124-2787A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) c.151-2787A>T (n.151-2787A>T) c.352A>T (p.Arg118Ter) | |
7 | g.2225541T>C | CA366604260 | MAD1L1 | c.160A>G (p.Arg54Gly) c.*2568A>G (n.*2568A>G) c.-124-2787A>G (n.-124-2787A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) c.151-2787A>G (n.151-2787A>G) c.352A>G (p.Arg118Gly) | |
7 | g.2225541T>G | CA453437491 | MAD1L1 | c.160A>C (p.Arg54=) c.*2568A>C (n.*2568A>C) c.-124-2787A>C (n.-124-2787A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) c.151-2787A>C (n.151-2787A>C) c.352A>C (p.Arg118=) | |
7 | g.2225542T>A | CA366604261 | MAD1L1 | c.159A>T (p.Glu53Asp) c.*2567A>T (n.*2567A>T) c.-124-2788A>T (n.-124-2788A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) c.151-2788A>T (n.151-2788A>T) c.351A>T (p.Glu117Asp) | |
7 | g.2225542T>C | CA453437492 | MAD1L1 | c.159A>G (p.Glu53=) c.*2567A>G (n.*2567A>G) c.-124-2788A>G (n.-124-2788A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) c.151-2788A>G (n.151-2788A>G) c.351A>G (p.Glu117=) | gnomAD v4 |
7 | g.2225542T>G | CA366604262 | MAD1L1 | c.159A>C (p.Glu53Asp) c.*2567A>C (n.*2567A>C) c.-124-2788A>C (n.-124-2788A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) c.151-2788A>C (n.151-2788A>C) c.351A>C (p.Glu117Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.2225543T>A | CA366604263 | MAD1L1 | c.158A>T (p.Glu53Val) c.*2566A>T (n.*2566A>T) c.-124-2789A>T (n.-124-2789A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) c.151-2789A>T (n.151-2789A>T) c.350A>T (p.Glu117Val) | |
7 | g.2225543T>C | CA366604264 | MAD1L1 | c.158A>G (p.Glu53Gly) c.*2566A>G (n.*2566A>G) c.-124-2789A>G (n.-124-2789A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) c.151-2789A>G (n.151-2789A>G) c.350A>G (p.Glu117Gly) | |
7 | g.2225543T>G | CA366604265 | MAD1L1 | c.158A>C (p.Glu53Ala) c.*2566A>C (n.*2566A>C) c.-124-2789A>C (n.-124-2789A>C) c.-56A>C (n.-56A>C) c.151-2789A>C (n.151-2789A>C) c.350A>C (p.Glu117Ala) | |
7 | g.2225543_2225544dup | CA2578811101 | MAD1L1 | c.157_158dup (p.Arg54LysfsTer24) c.*2565_*2566dup (n.*2565_*2566dup) c.-124-2790_-124-2789dup (n.-124-2790_-124-2789dup) c.-57_-56dup (n.-57_-56dup) c.151-2790_151-2789dup (n.151-2790_151-2789dup) c.349_350dup (p.Arg118LysfsTer24) | |
7 | g.2225544C>A | CA366604266 | MAD1L1 | c.157G>T (p.Glu53Ter) c.*2565G>T (n.*2565G>T) c.-124-2790G>T (n.-124-2790G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.151-2790G>T (n.151-2790G>T) c.349G>T (p.Glu117Ter) | |
7 | g.2225544C>G | CA366604267 | MAD1L1 | c.157G>C (p.Glu53Gln) c.*2565G>C (n.*2565G>C) c.-124-2790G>C (n.-124-2790G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) c.151-2790G>C (n.151-2790G>C) c.349G>C (p.Glu117Gln) | |
7 | g.2225544C>T | CA366604268 | MAD1L1 | c.157G>A (p.Glu53Lys) c.*2565G>A (n.*2565G>A) c.-124-2790G>A (n.-124-2790G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) c.151-2790G>A (n.151-2790G>A) c.349G>A (p.Glu117Lys) | |
7 | g.2225545C>A | CA366604270 | MAD1L1 | c.156G>T (p.Glu52Asp) c.*2564G>T (n.*2564G>T) c.-124-2791G>T (n.-124-2791G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.151-2791G>T (n.151-2791G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) | |
7 | g.2225545C= | CA1683032449 | MAD1L1 | c.156G= (p.Glu52=) c.*2564G= (n.*2564G=) c.-124-2791G= (n.-124-2791G=) c.-58G= (n.-58G=) c.151-2791G= (n.151-2791G=) c.348G= (p.Glu116=) | |
7 | g.2225545C>G | CA366604269 | MAD1L1 | c.156G>C (p.Glu52Asp) c.*2564G>C (n.*2564G>C) c.-124-2791G>C (n.-124-2791G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) c.151-2791G>C (n.151-2791G>C) c.348G>C (p.Glu116Asp) | |
7 | g.2225545C>T | CA4123847 | MAD1L1 | c.156G>A (p.Glu52=) c.*2564G>A (n.*2564G>A) c.-124-2791G>A (n.-124-2791G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.151-2791G>A (n.151-2791G>A) c.348G>A (p.Glu116=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225546T>A | CA366604271 | MAD1L1 | c.155A>T (p.Glu52Val) c.*2563A>T (n.*2563A>T) c.-124-2792A>T (n.-124-2792A>T) c.-59A>T (n.-59A>T) c.151-2792A>T (n.151-2792A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) | |
7 | g.2225546T>C | CA366604272 | MAD1L1 | c.155A>G (p.Glu52Gly) c.*2563A>G (n.*2563A>G) c.-124-2792A>G (n.-124-2792A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) c.151-2792A>G (n.151-2792A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.2225546T>G | CA366604273 | MAD1L1 | c.155A>C (p.Glu52Ala) c.*2563A>C (n.*2563A>C) c.-124-2792A>C (n.-124-2792A>C) c.-59A>C (n.-59A>C) c.151-2792A>C (n.151-2792A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) | |
7 | g.2225547C>A | CA366604274 | MAD1L1 | c.154G>T (p.Glu52Ter) c.*2562G>T (n.*2562G>T) c.-124-2793G>T (n.-124-2793G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.151-2793G>T (n.151-2793G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) | |
7 | g.2225547C= | CA1683032450 | MAD1L1 | c.154G= (p.Glu52=) c.*2562G= (n.*2562G=) c.-124-2793G= (n.-124-2793G=) c.-60G= (n.-60G=) c.151-2793G= (n.151-2793G=) c.346G= (p.Glu116=) | |
7 | g.2225547C>G | CA366604275 | MAD1L1 | c.154G>C (p.Glu52Gln) c.*2562G>C (n.*2562G>C) c.-124-2793G>C (n.-124-2793G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) c.151-2793G>C (n.151-2793G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) | |
7 | g.2225547C>T | CA366604276 | MAD1L1 | c.154G>A (p.Glu52Lys) c.*2562G>A (n.*2562G>A) c.-124-2793G>A (n.-124-2793G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.151-2793G>A (n.151-2793G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) | dbSNP |
7 | g.2225548C>A | CA453437493 | MAD1L1 | c.153G>T (p.Leu51=) c.*2561G>T (n.*2561G>T) c.-124-2794G>T (n.-124-2794G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) c.151-2794G>T (n.151-2794G>T) c.345G>T (p.Leu115=) | |
7 | g.2225548C>G | CA453437494 | MAD1L1 | c.153G>C (p.Leu51=) c.*2561G>C (n.*2561G>C) c.-124-2794G>C (n.-124-2794G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) c.151-2794G>C (n.151-2794G>C) c.345G>C (p.Leu115=) | |
7 | g.2225548C>T | CA453437495 | MAD1L1 | c.153G>A (p.Leu51=) c.*2561G>A (n.*2561G>A) c.-124-2794G>A (n.-124-2794G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) c.151-2794G>A (n.151-2794G>A) c.345G>A (p.Leu115=) | |
7 | g.2225549A>C | CA366604277 | MAD1L1 | c.152T>G (p.Leu51Arg) c.*2560T>G (n.*2560T>G) c.-124-2795T>G (n.-124-2795T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) c.151-2795T>G (n.151-2795T>G) c.344T>G (p.Leu115Arg) | |
7 | g.2225549A>G | CA366604278 | MAD1L1 | c.152T>C (p.Leu51Pro) c.*2560T>C (n.*2560T>C) c.-124-2795T>C (n.-124-2795T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) c.151-2795T>C (n.151-2795T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) | |
7 | g.2225549A>T | CA366604279 | MAD1L1 | c.152T>A (p.Leu51Gln) c.*2560T>A (n.*2560T>A) c.-124-2795T>A (n.-124-2795T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) c.151-2795T>A (n.151-2795T>A) c.344T>A (p.Leu115Gln) | |
7 | g.2225550G>A | CA453437496 | MAD1L1 | c.151C>T (p.Leu51=) c.*2559C>T (n.*2559C>T) c.-124-2796C>T (n.-124-2796C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.151-2796C>T (n.151-2796C>T) c.343C>T (p.Leu115=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225550G>C | CA366604280 | MAD1L1 | c.151C>G (p.Leu51Val) c.*2559C>G (n.*2559C>G) c.-124-2796C>G (n.-124-2796C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) c.151-2796C>G (n.151-2796C>G) c.343C>G (p.Leu115Val) | gnomAD v4 |
7 | g.2225550G= | CA1683032451 | MAD1L1 | c.151C= (p.Leu51=) c.*2559C= (n.*2559C=) c.-124-2796C= (n.-124-2796C=) c.-63C= (n.-63C=) c.151-2796C= (n.151-2796C=) c.343C= (p.Leu115=) | |
7 | g.2225550G>T | CA366604281 | MAD1L1 | c.151C>A (p.Leu51Met) c.*2559C>A (n.*2559C>A) c.-124-2796C>A (n.-124-2796C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) c.151-2796C>A (n.151-2796C>A) c.343C>A (p.Leu115Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225551C>A | CA366604284 | MAD1L1 | c.151-1G>T (n.151-1G>T) c.*2559-1G>T (n.*2559-1G>T) c.-124-2797G>T (n.-124-2797G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) c.151-2797G>T (n.151-2797G>T) c.342G>T (p.Gln114His) | |
7 | g.2225551C>G | CA366604283 | MAD1L1 | c.151-1G>C (n.151-1G>C) c.*2559-1G>C (n.*2559-1G>C) c.-124-2797G>C (n.-124-2797G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) c.151-2797G>C (n.151-2797G>C) c.342G>C (p.Gln114His) | |
7 | g.2225551C>T | CA366604282 | MAD1L1 | c.151-1G>A (n.151-1G>A) c.*2559-1G>A (n.*2559-1G>A) c.-124-2797G>A (n.-124-2797G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) c.151-2797G>A (n.151-2797G>A) c.342G>A (p.Gln114=) | |
7 | g.2225552T>A | CA366604285 | MAD1L1 | c.151-2A>T (n.151-2A>T) c.*2559-2A>T (n.*2559-2A>T) c.-124-2798A>T (n.-124-2798A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) c.151-2798A>T (n.151-2798A>T) c.341A>T (p.Gln114Leu) | |
7 | g.2225552T>C | CA366604286 | MAD1L1 | c.151-2A>G (n.151-2A>G) c.*2559-2A>G (n.*2559-2A>G) c.-124-2798A>G (n.-124-2798A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) c.151-2798A>G (n.151-2798A>G) c.341A>G (p.Gln114Arg) | |
7 | g.2225552T>G | CA366604287 | MAD1L1 | c.151-2A>C (n.151-2A>C) c.*2559-2A>C (n.*2559-2A>C) c.-124-2798A>C (n.-124-2798A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) c.151-2798A>C (n.151-2798A>C) c.341A>C (p.Gln114Pro) | |
7 | g.2225553G>A | CA4123848 | MAD1L1 | c.151-3C>T (n.151-3C>T) c.*2559-3C>T (n.*2559-3C>T) c.-124-2799C>T (n.-124-2799C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.151-2799C>T (n.151-2799C>T) c.340C>T (p.Gln114Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225553G>C | CA2681464387 | MAD1L1 | c.151-3C>G (n.151-3C>G) c.*2559-3C>G (n.*2559-3C>G) c.-124-2799C>G (n.-124-2799C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.151-2799C>G (n.151-2799C>G) c.340C>G (p.Gln114Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.2225553G= | CA1683032452 | MAD1L1 | c.151-3C= (n.151-3C=) c.*2559-3C= (n.*2559-3C=) c.-124-2799C= (n.-124-2799C=) c.-66C= (n.-66C=) c.151-2799C= (n.151-2799C=) c.340C= (p.Gln114=) | |
7 | g.2225554_2225555insAA | CA572153783 | MAD1L1 | c.151-4_151-3insTT (n.151-4_151-3insTT) c.*2559-4_*2559-3insTT (n.*2559-4_*2559-3insTT) c.-124-2800_-124-2799insTT (n.-124-2800_-124-2799insTT) c.-67_-66insTT (n.-67_-66insTT) c.151-2800_151-2799insTT (n.151-2800_151-2799insTT) c.339_340insTT (p.Gln114PhefsTer28) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225554_2225555insAAGAAAA | CA1683032453 | MAD1L1 | c.151-4_151-3insTTTCTTT (n.151-4_151-3insTTTCTTT) c.*2559-4_*2559-3insTTTCTTT (n.*2559-4_*2559-3insTTTCTTT) c.-124-2800_-124-2799insTTTCTTT (n.-124-2800_-124-2799insTTTCTTT) c.-67_-66insTTTCTTT (n.-67_-66insTTTCTTT) c.151-2800_151-2799insTTTCTTT (n.151-2800_151-2799insTTTCTTT) c.339_340insTTTCTTT (p.Gln114PhefsTer?) | dbSNP |
7 | g.2225555G>A | CA1683032455 | MAD1L1 | c.151-5C>T (n.151-5C>T) c.*2559-5C>T (n.*2559-5C>T) c.-124-2801C>T (n.-124-2801C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) c.151-2801C>T (n.151-2801C>T) c.338C>T (p.Ala113Val) | dbSNP |
7 | g.2225555G>C | CA572153785 | MAD1L1 | c.151-5C>G (n.151-5C>G) c.*2559-5C>G (n.*2559-5C>G) c.-124-2801C>G (n.-124-2801C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) c.151-2801C>G (n.151-2801C>G) c.338C>G (p.Ala113Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225555G= | CA1683032454 | MAD1L1 | c.151-5C= (n.151-5C=) c.*2559-5C= (n.*2559-5C=) c.-124-2801C= (n.-124-2801C=) c.-68C= (n.-68C=) c.151-2801C= (n.151-2801C=) c.338C= (p.Ala113=) | |
7 | g.2225555_2225556insAAAAA | CA572153787 | MAD1L1 | c.151-6_151-5insTTTTT (n.151-6_151-5insTTTTT) c.*2559-6_*2559-5insTTTTT (n.*2559-6_*2559-5insTTTTT) c.-124-2802_-124-2801insTTTTT (n.-124-2802_-124-2801insTTTTT) c.-69_-68insTTTTT (n.-69_-68insTTTTT) c.151-2802_151-2801insTTTTT (n.151-2802_151-2801insTTTTT) c.337_338insTTTTT (p.Ala113ValfsTer30) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225556C= | CA1683032456 | MAD1L1 | c.151-6G= (n.151-6G=) c.*2559-6G= (n.*2559-6G=) c.-124-2802G= (n.-124-2802G=) c.-69G= (n.-69G=) c.151-2802G= (n.151-2802G=) c.337G= (p.Ala113=) | |
7 | g.2225556C>G | CA4123849 | MAD1L1 | c.151-6G>C (n.151-6G>C) c.*2559-6G>C (n.*2559-6G>C) c.-124-2802G>C (n.-124-2802G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) c.151-2802G>C (n.151-2802G>C) c.337G>C (p.Ala113Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225556C>T | CA572153788 | MAD1L1 | c.151-6G>A (n.151-6G>A) c.*2559-6G>A (n.*2559-6G>A) c.-124-2802G>A (n.-124-2802G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) c.151-2802G>A (n.151-2802G>A) c.337G>A (p.Ala113Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225557A= | CA1683032457 | MAD1L1 | c.151-7T= (n.151-7T=) c.*2559-7T= (n.*2559-7T=) c.-124-2803T= (n.-124-2803T=) c.-70T= (n.-70T=) c.151-2803T= (n.151-2803T=) c.336T= (p.Pro112=) | |
7 | g.2225557A>G | CA4123850 | MAD1L1 | c.151-7T>C (n.151-7T>C) c.*2559-7T>C (n.*2559-7T>C) c.-124-2803T>C (n.-124-2803T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) c.151-2803T>C (n.151-2803T>C) c.336T>C (p.Pro112=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225558G>A | CA152631604 | MAD1L1 | c.151-8C>T (n.151-8C>T) c.*2559-8C>T (n.*2559-8C>T) c.-124-2804C>T (n.-124-2804C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) c.151-2804C>T (n.151-2804C>T) c.335C>T (p.Pro112Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225558G= | CA1683032458 | MAD1L1 | c.151-8C= (n.151-8C=) c.*2559-8C= (n.*2559-8C=) c.-124-2804C= (n.-124-2804C=) c.-71C= (n.-71C=) c.151-2804C= (n.151-2804C=) c.335C= (p.Pro112=) | |
7 | g.2225558G>T | CA836692814 | MAD1L1 | c.151-8C>A (n.151-8C>A) c.*2559-8C>A (n.*2559-8C>A) c.-124-2804C>A (n.-124-2804C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) c.151-2804C>A (n.151-2804C>A) c.335C>A (p.Pro112His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225559G>A | CA1683032460 | MAD1L1 | c.151-9C>T (n.151-9C>T) c.*2559-9C>T (n.*2559-9C>T) c.-124-2805C>T (n.-124-2805C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.151-2805C>T (n.151-2805C>T) c.334C>T (p.Pro112Ser) | dbSNP |
7 | g.2225559G>C | CA1683032461 | MAD1L1 | c.151-9C>G (n.151-9C>G) c.*2559-9C>G (n.*2559-9C>G) c.-124-2805C>G (n.-124-2805C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) c.151-2805C>G (n.151-2805C>G) c.334C>G (p.Pro112Ala) | dbSNP |
7 | g.2225559G= | CA1683032459 | MAD1L1 | c.151-9C= (n.151-9C=) c.*2559-9C= (n.*2559-9C=) c.-124-2805C= (n.-124-2805C=) c.-72C= (n.-72C=) c.151-2805C= (n.151-2805C=) c.334C= (p.Pro112=) | |
7 | g.2225559G>T | CA572153793 | MAD1L1 | c.151-9C>A (n.151-9C>A) c.*2559-9C>A (n.*2559-9C>A) c.-124-2805C>A (n.-124-2805C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.151-2805C>A (n.151-2805C>A) c.334C>A (p.Pro112Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225560T>A | CA2578811102 | MAD1L1 | c.151-10A>T (n.151-10A>T) c.*2559-10A>T (n.*2559-10A>T) c.-124-2806A>T (n.-124-2806A>T) c.-73A>T (n.-73A>T) c.151-2806A>T (n.151-2806A>T) c.333A>T (p.Arg111=) | gnomAD v4 |
7 | g.2225561C>A | CA2681464388 | MAD1L1 | c.151-11G>T (n.151-11G>T) c.*2559-11G>T (n.*2559-11G>T) c.-124-2807G>T (n.-124-2807G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) c.151-2807G>T (n.151-2807G>T) c.332G>T (p.Arg111Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.2225561C= | CA1683032463 | MAD1L1 | c.151-11G= (n.151-11G=) c.*2559-11G= (n.*2559-11G=) c.-124-2807G= (n.-124-2807G=) c.-74G= (n.-74G=) c.151-2807G= (n.151-2807G=) c.332G= (p.Arg111=) | |
7 | g.2225561C>G | CA1683032462 | MAD1L1 | c.151-11G>C (n.151-11G>C) c.*2559-11G>C (n.*2559-11G>C) c.-124-2807G>C (n.-124-2807G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) c.151-2807G>C (n.151-2807G>C) c.332G>C (p.Arg111Pro) | dbSNP |
7 | g.2225561C>T | CA572153794 | MAD1L1 | c.151-11G>A (n.151-11G>A) c.*2559-11G>A (n.*2559-11G>A) c.-124-2807G>A (n.-124-2807G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) c.151-2807G>A (n.151-2807G>A) c.332G>A (p.Arg111Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225562G>A | CA4123851 | MAD1L1 | c.151-12C>T (n.151-12C>T) c.*2559-12C>T (n.*2559-12C>T) c.-124-2808C>T (n.-124-2808C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) c.151-2808C>T (n.151-2808C>T) c.331C>T (p.Arg111Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225562G= | CA1683032464 | MAD1L1 | c.151-12C= (n.151-12C=) c.*2559-12C= (n.*2559-12C=) c.-124-2808C= (n.-124-2808C=) c.-75C= (n.-75C=) c.151-2808C= (n.151-2808C=) c.331C= (p.Arg111=) | |
7 | g.2225562G>T | CA2681464389 | MAD1L1 | c.151-12C>A (n.151-12C>A) c.*2559-12C>A (n.*2559-12C>A) c.-124-2808C>A (n.-124-2808C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) c.151-2808C>A (n.151-2808C>A) c.331C>A (p.Arg111=) | gnomAD v4 |
7 | g.2225563C= | CA1683032465 | MAD1L1 | c.151-13G= (n.151-13G=) c.*2559-13G= (n.*2559-13G=) c.-124-2809G= (n.-124-2809G=) c.-76G= (n.-76G=) c.151-2809G= (n.151-2809G=) c.330G= (p.Val110=) | |
7 | g.2225563C>G | CA572153796 | MAD1L1 | c.151-13G>C (n.151-13G>C) c.*2559-13G>C (n.*2559-13G>C) c.-124-2809G>C (n.-124-2809G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) c.151-2809G>C (n.151-2809G>C) c.330G>C (p.Val110=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225563C>T | CA572153798 | MAD1L1 | c.151-13G>A (n.151-13G>A) c.*2559-13G>A (n.*2559-13G>A) c.-124-2809G>A (n.-124-2809G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.151-2809G>A (n.151-2809G>A) c.330G>A (p.Val110=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225565C>A | CA572153799 | MAD1L1 | c.151-15G>T (n.151-15G>T) c.*2559-15G>T (n.*2559-15G>T) c.-124-2811G>T (n.-124-2811G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) c.151-2811G>T (n.151-2811G>T) c.328G>T (p.Val110Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.2225565C= | CA1683032466 | MAD1L1 | c.151-15G= (n.151-15G=) c.*2559-15G= (n.*2559-15G=) c.-124-2811G= (n.-124-2811G=) c.-78G= (n.-78G=) c.151-2811G= (n.151-2811G=) c.328G= (p.Val110=) | |
7 | g.2225566C= | CA1683032467 | MAD1L1 | c.151-16G= (n.151-16G=) c.*2559-16G= (n.*2559-16G=) c.-124-2812G= (n.-124-2812G=) c.-79G= (n.-79G=) c.151-2812G= (n.151-2812G=) c.327G= (p.Trp109=) | |
7 | g.2225566C>G | CA1683032468 | MAD1L1 | c.151-16G>C (n.151-16G>C) c.*2559-16G>C (n.*2559-16G>C) c.-124-2812G>C (n.-124-2812G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) c.151-2812G>C (n.151-2812G>C) c.327G>C (p.Trp109Cys) | dbSNP |
7 | g.2225567C>A | CA2578811103 | MAD1L1 | c.151-17G>T (n.151-17G>T) c.*2559-17G>T (n.*2559-17G>T) c.-124-2813G>T (n.-124-2813G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) c.151-2813G>T (n.151-2813G>T) c.326G>T (p.Trp109Leu) | |
7 | g.2225567C= | CA1683032469 | MAD1L1 | c.151-17G= (n.151-17G=) c.*2559-17G= (n.*2559-17G=) c.-124-2813G= (n.-124-2813G=) c.-80G= (n.-80G=) c.151-2813G= (n.151-2813G=) c.326G= (p.Trp109=) | |
7 | g.2225567C>G | CA152631609 | MAD1L1 | c.151-17G>C (n.151-17G>C) c.*2559-17G>C (n.*2559-17G>C) c.-124-2813G>C (n.-124-2813G>C) c.-80G>C (n.-80G>C) c.151-2813G>C (n.151-2813G>C) c.326G>C (p.Trp109Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225569A= | CA1683032470 | MAD1L1 | c.151-19T= (n.151-19T=) c.*2559-19T= (n.*2559-19T=) c.-124-2815T= (n.-124-2815T=) c.-82T= (n.-82T=) c.151-2815T= (n.151-2815T=) c.324T= (p.Leu108=) | |
7 | g.2225569A>G | CA4123852 | MAD1L1 | c.151-19T>C (n.151-19T>C) c.*2559-19T>C (n.*2559-19T>C) c.-124-2815T>C (n.-124-2815T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) c.151-2815T>C (n.151-2815T>C) c.324T>C (p.Leu108=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225571G>A | CA1097590229 | MAD1L1 | c.151-21C>T (n.151-21C>T) c.*2559-21C>T (n.*2559-21C>T) c.-124-2817C>T (n.-124-2817C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.151-2817C>T (n.151-2817C>T) c.322C>T (p.Leu108Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225571G= | CA1683032471 | MAD1L1 | c.151-21C= (n.151-21C=) c.*2559-21C= (n.*2559-21C=) c.-124-2817C= (n.-124-2817C=) c.-84C= (n.-84C=) c.151-2817C= (n.151-2817C=) c.322C= (p.Leu108=) | |
7 | g.2225572A= | CA1683032472 | MAD1L1 | c.151-22T= (n.151-22T=) c.*2559-22T= (n.*2559-22T=) c.-124-2818T= (n.-124-2818T=) c.-85T= (n.-85T=) c.151-2818T= (n.151-2818T=) c.321T= (p.Phe107=) | |
7 | g.2225572A>G | CA4123853 | MAD1L1 | c.151-22T>C (n.151-22T>C) c.*2559-22T>C (n.*2559-22T>C) c.-124-2818T>C (n.-124-2818T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) c.151-2818T>C (n.151-2818T>C) c.321T>C (p.Phe107=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225573A>C | CA2774155291 | MAD1L1 | c.151-23T>G (n.151-23T>G) c.*2559-23T>G (n.*2559-23T>G) c.-124-2819T>G (n.-124-2819T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) c.151-2819T>G (n.151-2819T>G) c.320T>G (p.Phe107Cys) | |
7 | g.2225573A>G | CA2681464390 | MAD1L1 | c.151-23T>C (n.151-23T>C) c.*2559-23T>C (n.*2559-23T>C) c.-124-2819T>C (n.-124-2819T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) c.151-2819T>C (n.151-2819T>C) c.320T>C (p.Phe107Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.2225574A= | CA1683032473 | MAD1L1 | c.151-24T= (n.151-24T=) c.*2559-24T= (n.*2559-24T=) c.-124-2820T= (n.-124-2820T=) c.-87T= (n.-87T=) c.151-2820T= (n.151-2820T=) c.319T= (p.Phe107=) | |
7 | g.2225574A>G | CA1683032474 | MAD1L1 | c.151-24T>C (n.151-24T>C) c.*2559-24T>C (n.*2559-24T>C) c.-124-2820T>C (n.-124-2820T>C) c.-87T>C (n.-87T>C) c.151-2820T>C (n.151-2820T>C) c.319T>C (p.Phe107Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225575A>G | CA2578811104 | MAD1L1 | c.151-25T>C (n.151-25T>C) c.*2559-25T>C (n.*2559-25T>C) c.-124-2821T>C (n.-124-2821T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) c.151-2821T>C (n.151-2821T>C) c.318T>C (p.Val106=) | |
7 | g.2225576A>T | CA2681464391 | MAD1L1 | c.151-26T>A (n.151-26T>A) c.*2559-26T>A (n.*2559-26T>A) c.-124-2822T>A (n.-124-2822T>A) c.-89T>A (n.-89T>A) c.151-2822T>A (n.151-2822T>A) c.317T>A (p.Val106Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.2225576_2225577insGG | CA2774155292 | MAD1L1 | c.151-27_151-26insCC (n.151-27_151-26insCC) c.*2559-27_*2559-26insCC (n.*2559-27_*2559-26insCC) c.-124-2823_-124-2822insCC (n.-124-2823_-124-2822insCC) c.-90_-89insCC (n.-90_-89insCC) c.151-2823_151-2822insCC (n.151-2823_151-2822insCC) c.316_317insCC (p.Val106AlafsTer?) | |
7 | g.2225577C= | CA1683032475 | MAD1L1 | c.151-27G= (n.151-27G=) c.*2559-27G= (n.*2559-27G=) c.-124-2823G= (n.-124-2823G=) c.-90G= (n.-90G=) c.151-2823G= (n.151-2823G=) c.316G= (p.Val106=) | |
7 | g.2225577C>T | CA1683032476 | MAD1L1 | c.151-27G>A (n.151-27G>A) c.*2559-27G>A (n.*2559-27G>A) c.-124-2823G>A (n.-124-2823G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.151-2823G>A (n.151-2823G>A) c.316G>A (p.Val106Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225578A>G | CA2681464392 | MAD1L1 | c.151-28T>C (n.151-28T>C) c.*2559-28T>C (n.*2559-28T>C) c.-124-2824T>C (n.-124-2824T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) c.151-2824T>C (n.151-2824T>C) c.315T>C (p.Ser105=) | gnomAD v4 |
7 | g.2225579G>A | CA4123854 | MAD1L1 | c.151-29C>T (n.151-29C>T) c.*2559-29C>T (n.*2559-29C>T) c.-124-2825C>T (n.-124-2825C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) c.151-2825C>T (n.151-2825C>T) c.314C>T (p.Ser105Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225579G= | CA1683032477 | MAD1L1 | c.151-29C= (n.151-29C=) c.*2559-29C= (n.*2559-29C=) c.-124-2825C= (n.-124-2825C=) c.-92C= (n.-92C=) c.151-2825C= (n.151-2825C=) c.314C= (p.Ser105=) | |
7 | g.2225579G>T | CA2681464393 | MAD1L1 | c.151-29C>A (n.151-29C>A) c.*2559-29C>A (n.*2559-29C>A) c.-124-2825C>A (n.-124-2825C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) c.151-2825C>A (n.151-2825C>A) c.314C>A (p.Ser105Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.2225582T>A | CA2681464394 | MAD1L1 | c.151-32A>T (n.151-32A>T) c.*2559-32A>T (n.*2559-32A>T) c.-124-2828A>T (n.-124-2828A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) c.151-2828A>T (n.151-2828A>T) c.311A>T (p.Asp104Val) | gnomAD v4 |
7 | g.2225582T>C | CA836692823 | MAD1L1 | c.151-32A>G (n.151-32A>G) c.*2559-32A>G (n.*2559-32A>G) c.-124-2828A>G (n.-124-2828A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.151-2828A>G (n.151-2828A>G) c.311A>G (p.Asp104Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225582T= | CA1683032478 | MAD1L1 | c.151-32A= (n.151-32A=) c.*2559-32A= (n.*2559-32A=) c.-124-2828A= (n.-124-2828A=) c.-95A= (n.-95A=) c.151-2828A= (n.151-2828A=) c.311A= (p.Asp104=) | |
7 | g.2225583C>A | CA2578811105 | MAD1L1 | c.151-33G>T (n.151-33G>T) c.*2559-33G>T (n.*2559-33G>T) c.-124-2829G>T (n.-124-2829G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.151-2829G>T (n.151-2829G>T) c.310G>T (p.Asp104Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.2225583C= | CA1683032479 | MAD1L1 | c.151-33G= (n.151-33G=) c.*2559-33G= (n.*2559-33G=) c.-124-2829G= (n.-124-2829G=) c.-96G= (n.-96G=) c.151-2829G= (n.151-2829G=) c.310G= (p.Asp104=) | |
7 | g.2225583C>T | CA4123855 | MAD1L1 | c.151-33G>A (n.151-33G>A) c.*2559-33G>A (n.*2559-33G>A) c.-124-2829G>A (n.-124-2829G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.151-2829G>A (n.151-2829G>A) c.310G>A (p.Asp104Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225584C= | CA1683032480 | MAD1L1 | c.151-34G= (n.151-34G=) c.*2559-34G= (n.*2559-34G=) c.-124-2830G= (n.-124-2830G=) c.-97G= (n.-97G=) c.151-2830G= (n.151-2830G=) c.309G= (p.Glu103=) | |
7 | g.2225584C>G | CA572153806 | MAD1L1 | c.151-34G>C (n.151-34G>C) c.*2559-34G>C (n.*2559-34G>C) c.-124-2830G>C (n.-124-2830G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) c.151-2830G>C (n.151-2830G>C) c.309G>C (p.Glu103Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225584C>T | CA2681464395 | MAD1L1 | c.151-34G>A (n.151-34G>A) c.*2559-34G>A (n.*2559-34G>A) c.-124-2830G>A (n.-124-2830G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.151-2830G>A (n.151-2830G>A) c.309G>A (p.Glu103=) | gnomAD v4 |
7 | g.2225586C>A | CA2681464396 | MAD1L1 | c.151-36G>T (n.151-36G>T) c.*2559-36G>T (n.*2559-36G>T) c.-124-2832G>T (n.-124-2832G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) c.151-2832G>T (n.151-2832G>T) c.307G>T (p.Glu103Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.2225586C>T | CA2578811106 | MAD1L1 | c.151-36G>A (n.151-36G>A) c.*2559-36G>A (n.*2559-36G>A) c.-124-2832G>A (n.-124-2832G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) c.151-2832G>A (n.151-2832G>A) c.307G>A (p.Glu103Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.2225588G>C | CA2681464397 | MAD1L1 | c.151-38C>G (n.151-38C>G) c.*2559-38C>G (n.*2559-38C>G) c.-124-2834C>G (n.-124-2834C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) c.151-2834C>G (n.151-2834C>G) c.305C>G (p.Thr102Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.2225588G>T | CA2681464398 | MAD1L1 | c.151-38C>A (n.151-38C>A) c.*2559-38C>A (n.*2559-38C>A) c.-124-2834C>A (n.-124-2834C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) c.151-2834C>A (n.151-2834C>A) c.305C>A (p.Thr102Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.2225589T>C | CA1097590231 | MAD1L1 | c.151-39A>G (n.151-39A>G) c.*2559-39A>G (n.*2559-39A>G) c.-124-2835A>G (n.-124-2835A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) c.151-2835A>G (n.151-2835A>G) c.304A>G (p.Thr102Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225589T>G | CA2681464399 | MAD1L1 | c.151-39A>C (n.151-39A>C) c.*2559-39A>C (n.*2559-39A>C) c.-124-2835A>C (n.-124-2835A>C) c.-102A>C (n.-102A>C) c.151-2835A>C (n.151-2835A>C) c.304A>C (p.Thr102Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.2225589T= | CA1683032481 | MAD1L1 | c.151-39A= (n.151-39A=) c.*2559-39A= (n.*2559-39A=) c.-124-2835A= (n.-124-2835A=) c.-102A= (n.-102A=) c.151-2835A= (n.151-2835A=) c.304A= (p.Thr102=) | |
7 | g.2225590G>A | CA651362298 | MAD1L1 | c.151-40C>T (n.151-40C>T) c.*2559-40C>T (n.*2559-40C>T) c.-124-2836C>T (n.-124-2836C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) c.151-2836C>T (n.151-2836C>T) c.303C>T (p.Val101=) | COSMIC COSMIC |
7 | g.2225590G>C | CA2578811107 | MAD1L1 | c.151-40C>G (n.151-40C>G) c.*2559-40C>G (n.*2559-40C>G) c.-124-2836C>G (n.-124-2836C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) c.151-2836C>G (n.151-2836C>G) c.303C>G (p.Val101=) | |
7 | g.2225590G>T | CA2681464400 | MAD1L1 | c.151-40C>A (n.151-40C>A) c.*2559-40C>A (n.*2559-40C>A) c.-124-2836C>A (n.-124-2836C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) c.151-2836C>A (n.151-2836C>A) c.303C>A (p.Val101=) | gnomAD v4 |
7 | g.2225592C= | CA1683032482 | MAD1L1 | c.151-42G= (n.151-42G=) c.*2559-42G= (n.*2559-42G=) c.-124-2838G= (n.-124-2838G=) c.-105G= (n.-105G=) c.151-2838G= (n.151-2838G=) c.301G= (p.Val101=) | |
7 | g.2225592C>T | CA4123856 | MAD1L1 | c.151-42G>A (n.151-42G>A) c.*2559-42G>A (n.*2559-42G>A) c.-124-2838G>A (n.-124-2838G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) c.151-2838G>A (n.151-2838G>A) c.301G>A (p.Val101Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225593G>A | CA4123857 | MAD1L1 | c.151-43C>T (n.151-43C>T) c.*2559-43C>T (n.*2559-43C>T) c.-124-2839C>T (n.-124-2839C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) c.151-2839C>T (n.151-2839C>T) c.300C>T (p.Ala100=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225593G= | CA1683032483 | MAD1L1 | c.151-43C= (n.151-43C=) c.*2559-43C= (n.*2559-43C=) c.-124-2839C= (n.-124-2839C=) c.-106C= (n.-106C=) c.151-2839C= (n.151-2839C=) c.300C= (p.Ala100=) | |
7 | g.2225594G>A | CA2518879255 | MAD1L1 | c.151-44C>T (n.151-44C>T) c.*2559-44C>T (n.*2559-44C>T) c.-124-2840C>T (n.-124-2840C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) c.151-2840C>T (n.151-2840C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) | gnomAD v4 |
7 | g.2225594G>T | CA2681464401 | MAD1L1 | c.151-44C>A (n.151-44C>A) c.*2559-44C>A (n.*2559-44C>A) c.-124-2840C>A (n.-124-2840C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) c.151-2840C>A (n.151-2840C>A) c.299C>A (p.Ala100Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.2225594_2225595delinsGC | CA1683032484 | MAD1L1 | c.151-45_151-44delinsGC (n.151-45_151-44delinsGC) c.*2559-45_*2559-44delinsGC (n.*2559-45_*2559-44delinsGC) c.-124-2841_-124-2840delinsGC (n.-124-2841_-124-2840delinsGC) c.-108_-107delinsGC (n.-108_-107delinsGC) c.151-2841_151-2840delinsGC (n.151-2841_151-2840delinsGC) c.298_299delinsGC (p.Ala100=) | |
7 | g.2225595del | CA1683032485 | MAD1L1 | c.151-45del (n.151-45del) c.*2559-45del (n.*2559-45del) c.-124-2841del (n.-124-2841del) c.-108del (n.-108del) c.151-2841del (n.151-2841del) c.298del (p.Ala100ProfsTer?) | dbSNP |
7 | g.2225595C>A | CA2681464402 | MAD1L1 | c.151-45G>T (n.151-45G>T) c.*2559-45G>T (n.*2559-45G>T) c.-124-2841G>T (n.-124-2841G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) c.151-2841G>T (n.151-2841G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.2225595C>T | CA2681464403 | MAD1L1 | c.151-45G>A (n.151-45G>A) c.*2559-45G>A (n.*2559-45G>A) c.-124-2841G>A (n.-124-2841G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) c.151-2841G>A (n.151-2841G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) | gnomAD v4 |