Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.2225494C>ACA453437455MAD1L1c.207G>T (p.Arg69=)
c.*2615G>T (n.*2615G>T)
c.-124-2740G>T (n.-124-2740G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.151-2740G>T (n.151-2740G>T)
c.399G>T (p.Arg133=)
7g.2225494C=CA1683032420MAD1L1c.207G= (p.Arg69=)
c.*2615G= (n.*2615G=)
c.-124-2740G= (n.-124-2740G=)
c.-7G= (n.-7G=)
c.151-2740G= (n.151-2740G=)
c.399G= (p.Arg133=)
7g.2225494C>GCA4123834MAD1L1c.207G>C (p.Arg69=)
c.*2615G>C (n.*2615G>C)
c.-124-2740G>C (n.-124-2740G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.151-2740G>C (n.151-2740G>C)
c.399G>C (p.Arg133=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225494C>TCA453437456MAD1L1c.207G>A (p.Arg69=)
c.*2615G>A (n.*2615G>A)
c.-124-2740G>A (n.-124-2740G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.151-2740G>A (n.151-2740G>A)
c.399G>A (p.Arg133=)
 gnomAD v4
7g.2225495C>ACA366604163MAD1L1c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.*2614G>T (n.*2614G>T)
c.-124-2741G>T (n.-124-2741G>T)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.151-2741G>T (n.151-2741G>T)
c.398G>T (p.Arg133Leu)
7g.2225495C=CA1683032421MAD1L1c.206G= (p.Arg69=)
c.*2614G= (n.*2614G=)
c.-124-2741G= (n.-124-2741G=)
c.-8G= (n.-8G=)
c.151-2741G= (n.151-2741G=)
c.398G= (p.Arg133=)
7g.2225495C>GCA4123835MAD1L1c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.*2614G>C (n.*2614G>C)
c.-124-2741G>C (n.-124-2741G>C)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.151-2741G>C (n.151-2741G>C)
c.398G>C (p.Arg133Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225495C>TCA366604164MAD1L1c.206G>A (p.Arg69Gln)
c.*2614G>A (n.*2614G>A)
c.-124-2741G>A (n.-124-2741G>A)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.151-2741G>A (n.151-2741G>A)
c.398G>A (p.Arg133Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.2225496G>ACA152631496MAD1L1c.205C>T (p.Arg69Trp)
c.*2613C>T (n.*2613C>T)
c.-124-2742C>T (n.-124-2742C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.151-2742C>T (n.151-2742C>T)
c.397C>T (p.Arg133Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225496G>CCA366604165MAD1L1c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.*2613C>G (n.*2613C>G)
c.-124-2742C>G (n.-124-2742C>G)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.151-2742C>G (n.151-2742C>G)
c.397C>G (p.Arg133Gly)
7g.2225496G=CA1683032422MAD1L1c.205C= (p.Arg69=)
c.*2613C= (n.*2613C=)
c.-124-2742C= (n.-124-2742C=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.151-2742C= (n.151-2742C=)
c.397C= (p.Arg133=)
7g.2225496G>TCA152631499MAD1L1c.205C>A (p.Arg69=)
c.*2613C>A (n.*2613C>A)
c.-124-2742C>A (n.-124-2742C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.151-2742C>A (n.151-2742C>A)
c.397C>A (p.Arg133=)
 dbSNP
7g.2225497C>ACA366604166MAD1L1c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.*2612G>T (n.*2612G>T)
c.-124-2743G>T (n.-124-2743G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.151-2743G>T (n.151-2743G>T)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
7g.2225497C=CA1683032423MAD1L1c.204G= (p.Glu68=)
c.*2612G= (n.*2612G=)
c.-124-2743G= (n.-124-2743G=)
c.-10G= (n.-10G=)
c.151-2743G= (n.151-2743G=)
c.396G= (p.Glu132=)
7g.2225497C>GCA366604167MAD1L1c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.*2612G>C (n.*2612G>C)
c.-124-2743G>C (n.-124-2743G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.151-2743G>C (n.151-2743G>C)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
7g.2225497C>TCA453437457MAD1L1c.204G>A (p.Glu68=)
c.*2612G>A (n.*2612G>A)
c.-124-2743G>A (n.-124-2743G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.151-2743G>A (n.151-2743G>A)
c.396G>A (p.Glu132=)
 dbSNP
7g.2225498_2225502delCA2681464385MAD1L1c.200_204del (p.Val67AlafsTer?)
c.*2608_*2612del (n.*2608_*2612del)
c.-124-2747_-124-2743del (n.-124-2747_-124-2743del)
c.-14_-10del (n.-14_-10del)
c.151-2747_151-2743del (n.151-2747_151-2743del)
c.392_396del (p.Val131AlafsTer?)
 gnomAD v4
7g.2225498T>ACA366604168MAD1L1c.203A>T (p.Glu68Val)
c.*2611A>T (n.*2611A>T)
c.-124-2744A>T (n.-124-2744A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.151-2744A>T (n.151-2744A>T)
c.395A>T (p.Glu132Val)
7g.2225498T>CCA366604169MAD1L1c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.*2611A>G (n.*2611A>G)
c.-124-2744A>G (n.-124-2744A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.151-2744A>G (n.151-2744A>G)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
7g.2225498T>GCA366604170MAD1L1c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.*2611A>C (n.*2611A>C)
c.-124-2744A>C (n.-124-2744A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.151-2744A>C (n.151-2744A>C)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
7g.2225499C>ACA366604171MAD1L1c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.*2610G>T (n.*2610G>T)
c.-124-2745G>T (n.-124-2745G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.151-2745G>T (n.151-2745G>T)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
7g.2225499C>GCA366604172MAD1L1c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.*2610G>C (n.*2610G>C)
c.-124-2745G>C (n.-124-2745G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.151-2745G>C (n.151-2745G>C)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
7g.2225499C>TCA366604173MAD1L1c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.*2610G>A (n.*2610G>A)
c.-124-2745G>A (n.-124-2745G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.151-2745G>A (n.151-2745G>A)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
7g.2225500C>ACA453437458MAD1L1c.201G>T (p.Val67=)
c.*2609G>T (n.*2609G>T)
c.-124-2746G>T (n.-124-2746G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.151-2746G>T (n.151-2746G>T)
c.393G>T (p.Val131=)
7g.2225500C>GCA453437459MAD1L1c.201G>C (p.Val67=)
c.*2609G>C (n.*2609G>C)
c.-124-2746G>C (n.-124-2746G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.151-2746G>C (n.151-2746G>C)
c.393G>C (p.Val131=)
7g.2225500C>TCA453437460MAD1L1c.201G>A (p.Val67=)
c.*2609G>A (n.*2609G>A)
c.-124-2746G>A (n.-124-2746G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.151-2746G>A (n.151-2746G>A)
c.393G>A (p.Val131=)
7g.2225501A=CA1683032424MAD1L1c.200T= (p.Val67=)
c.*2608T= (n.*2608T=)
c.-124-2747T= (n.-124-2747T=)
c.-14T= (n.-14T=)
c.151-2747T= (n.151-2747T=)
c.392T= (p.Val131=)
7g.2225501A>CCA366604174MAD1L1c.200T>G (p.Val67Gly)
c.*2608T>G (n.*2608T>G)
c.-124-2747T>G (n.-124-2747T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.151-2747T>G (n.151-2747T>G)
c.392T>G (p.Val131Gly)
7g.2225501A>GCA366604175MAD1L1c.200T>C (p.Val67Ala)
c.*2608T>C (n.*2608T>C)
c.-124-2747T>C (n.-124-2747T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.151-2747T>C (n.151-2747T>C)
c.392T>C (p.Val131Ala)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225501A>TCA366604176MAD1L1c.200T>A (p.Val67Glu)
c.*2608T>A (n.*2608T>A)
c.-124-2747T>A (n.-124-2747T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.151-2747T>A (n.151-2747T>A)
c.392T>A (p.Val131Glu)
7g.2225502C>ACA366604177MAD1L1c.199G>T (p.Val67Leu)
c.*2607G>T (n.*2607G>T)
c.-124-2748G>T (n.-124-2748G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.151-2748G>T (n.151-2748G>T)
c.391G>T (p.Val131Leu)
 gnomAD v4
7g.2225502C>GCA366604178MAD1L1c.199G>C (p.Val67Leu)
c.*2607G>C (n.*2607G>C)
c.-124-2748G>C (n.-124-2748G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.151-2748G>C (n.151-2748G>C)
c.391G>C (p.Val131Leu)
7g.2225502C>TCA366604179MAD1L1c.199G>A (p.Val67Met)
c.*2607G>A (n.*2607G>A)
c.-124-2748G>A (n.-124-2748G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.151-2748G>A (n.151-2748G>A)
c.391G>A (p.Val131Met)
7g.2225503C>ACA366604180MAD1L1c.198G>T (p.Gln66His)
c.*2606G>T (n.*2606G>T)
c.-124-2749G>T (n.-124-2749G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.151-2749G>T (n.151-2749G>T)
c.390G>T (p.Gln130His)
7g.2225503C=CA1683032425MAD1L1c.198G= (p.Gln66=)
c.*2606G= (n.*2606G=)
c.-124-2749G= (n.-124-2749G=)
c.-16G= (n.-16G=)
c.151-2749G= (n.151-2749G=)
c.390G= (p.Gln130=)
7g.2225503C>GCA4123836MAD1L1c.198G>C (p.Gln66His)
c.*2606G>C (n.*2606G>C)
c.-124-2749G>C (n.-124-2749G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.151-2749G>C (n.151-2749G>C)
c.390G>C (p.Gln130His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225503C>TCA453437461MAD1L1c.198G>A (p.Gln66=)
c.*2606G>A (n.*2606G>A)
c.-124-2749G>A (n.-124-2749G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.151-2749G>A (n.151-2749G>A)
c.390G>A (p.Gln130=)
7g.2225504T>ACA366604181MAD1L1c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.*2605A>T (n.*2605A>T)
c.-124-2750A>T (n.-124-2750A>T)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.151-2750A>T (n.151-2750A>T)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
7g.2225504T>CCA366604182MAD1L1c.197A>G (p.Gln66Arg)
c.*2605A>G (n.*2605A>G)
c.-124-2750A>G (n.-124-2750A>G)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.151-2750A>G (n.151-2750A>G)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
7g.2225504T>GCA366604183MAD1L1c.197A>C (p.Gln66Pro)
c.*2605A>C (n.*2605A>C)
c.-124-2750A>C (n.-124-2750A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.151-2750A>C (n.151-2750A>C)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
 gnomAD v4
7g.2225505G>ACA4123837MAD1L1c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.*2604C>T (n.*2604C>T)
c.-124-2751C>T (n.-124-2751C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.151-2751C>T (n.151-2751C>T)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225505G>CCA366604184MAD1L1c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.*2604C>G (n.*2604C>G)
c.-124-2751C>G (n.-124-2751C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.151-2751C>G (n.151-2751C>G)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
 gnomAD v4
7g.2225505G=CA1683032426MAD1L1c.196C= (p.Gln66=)
c.*2604C= (n.*2604C=)
c.-124-2751C= (n.-124-2751C=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.151-2751C= (n.151-2751C=)
c.388C= (p.Gln130=)
7g.2225505G>TCA366604185MAD1L1c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.*2604C>A (n.*2604C>A)
c.-124-2751C>A (n.-124-2751C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.151-2751C>A (n.151-2751C>A)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
7g.2225506G>ACA453437462MAD1L1c.195C>T (p.Ile65=)
c.*2603C>T (n.*2603C>T)
c.-124-2752C>T (n.-124-2752C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.151-2752C>T (n.151-2752C>T)
c.387C>T (p.Ile129=)
 dbSNP
7g.2225506G>CCA366604186MAD1L1c.195C>G (p.Ile65Met)
c.*2603C>G (n.*2603C>G)
c.-124-2752C>G (n.-124-2752C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.151-2752C>G (n.151-2752C>G)
c.387C>G (p.Ile129Met)
7g.2225506G=CA1683032427MAD1L1c.195C= (p.Ile65=)
c.*2603C= (n.*2603C=)
c.-124-2752C= (n.-124-2752C=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.151-2752C= (n.151-2752C=)
c.387C= (p.Ile129=)
7g.2225506G>TCA453437463MAD1L1c.195C>A (p.Ile65=)
c.*2603C>A (n.*2603C>A)
c.-124-2752C>A (n.-124-2752C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.151-2752C>A (n.151-2752C>A)
c.387C>A (p.Ile129=)
 gnomAD v4
7g.2225507A=CA1683032428MAD1L1c.194T= (p.Ile65=)
c.*2602T= (n.*2602T=)
c.-124-2753T= (n.-124-2753T=)
c.-20T= (n.-20T=)
c.151-2753T= (n.151-2753T=)
c.386T= (p.Ile129=)
7g.2225507A>CCA366604187MAD1L1c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.*2602T>G (n.*2602T>G)
c.-124-2753T>G (n.-124-2753T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.151-2753T>G (n.151-2753T>G)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
7g.2225507A>GCA366604189MAD1L1c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.*2602T>C (n.*2602T>C)
c.-124-2753T>C (n.-124-2753T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.151-2753T>C (n.151-2753T>C)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225507A>TCA366604188MAD1L1c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.*2602T>A (n.*2602T>A)
c.-124-2753T>A (n.-124-2753T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.151-2753T>A (n.151-2753T>A)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
7g.2225508T>ACA366604190MAD1L1c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.*2601A>T (n.*2601A>T)
c.-124-2754A>T (n.-124-2754A>T)
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.151-2754A>T (n.151-2754A>T)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
7g.2225508T>CCA366604191MAD1L1c.193A>G (p.Ile65Val)
c.*2601A>G (n.*2601A>G)
c.-124-2754A>G (n.-124-2754A>G)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.151-2754A>G (n.151-2754A>G)
c.385A>G (p.Ile129Val)
7g.2225508T>GCA366604192MAD1L1c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.*2601A>C (n.*2601A>C)
c.-124-2754A>C (n.-124-2754A>C)
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.151-2754A>C (n.151-2754A>C)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
7g.2225509G>ACA4123838MAD1L1c.192C>T (p.Leu64=)
c.*2600C>T (n.*2600C>T)
c.-124-2755C>T (n.-124-2755C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.151-2755C>T (n.151-2755C>T)
c.384C>T (p.Leu128=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225509G>CCA453437464MAD1L1c.192C>G (p.Leu64=)
c.*2600C>G (n.*2600C>G)
c.-124-2755C>G (n.-124-2755C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.151-2755C>G (n.151-2755C>G)
c.384C>G (p.Leu128=)
7g.2225509G=CA1683032429MAD1L1c.192C= (p.Leu64=)
c.*2600C= (n.*2600C=)
c.-124-2755C= (n.-124-2755C=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.151-2755C= (n.151-2755C=)
c.384C= (p.Leu128=)
7g.2225509G>TCA453437465MAD1L1c.192C>A (p.Leu64=)
c.*2600C>A (n.*2600C>A)
c.-124-2755C>A (n.-124-2755C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.151-2755C>A (n.151-2755C>A)
c.384C>A (p.Leu128=)
7g.2225510A>CCA366604195MAD1L1c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.*2599T>G (n.*2599T>G)
c.-124-2756T>G (n.-124-2756T>G)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.151-2756T>G (n.151-2756T>G)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
7g.2225510A>GCA366604193MAD1L1c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.*2599T>C (n.*2599T>C)
c.-124-2756T>C (n.-124-2756T>C)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.151-2756T>C (n.151-2756T>C)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
7g.2225510A>TCA366604194MAD1L1c.191T>A (p.Leu64His)
c.*2599T>A (n.*2599T>A)
c.-124-2756T>A (n.-124-2756T>A)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.151-2756T>A (n.151-2756T>A)
c.383T>A (p.Leu128His)
7g.2225511G>ACA366604196MAD1L1c.190C>T (p.Leu64Phe)
c.*2598C>T (n.*2598C>T)
c.-124-2757C>T (n.-124-2757C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.151-2757C>T (n.151-2757C>T)
c.382C>T (p.Leu128Phe)
 gnomAD v4
7g.2225511G>CCA366604198MAD1L1c.190C>G (p.Leu64Val)
c.*2598C>G (n.*2598C>G)
c.-124-2757C>G (n.-124-2757C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.151-2757C>G (n.151-2757C>G)
c.382C>G (p.Leu128Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225511G=CA1683032430MAD1L1c.190C= (p.Leu64=)
c.*2598C= (n.*2598C=)
c.-124-2757C= (n.-124-2757C=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.151-2757C= (n.151-2757C=)
c.382C= (p.Leu128=)
7g.2225511G>TCA366604197MAD1L1c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.*2598C>A (n.*2598C>A)
c.-124-2757C>A (n.-124-2757C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.151-2757C>A (n.151-2757C>A)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
7g.2225512G>ACA453437466MAD1L1c.189C>T (p.His63=)
c.*2597C>T (n.*2597C>T)
c.-124-2758C>T (n.-124-2758C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.151-2758C>T (n.151-2758C>T)
c.381C>T (p.His127=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225512G>CCA366604199MAD1L1c.189C>G (p.His63Gln)
c.*2597C>G (n.*2597C>G)
c.-124-2758C>G (n.-124-2758C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.151-2758C>G (n.151-2758C>G)
c.381C>G (p.His127Gln)
7g.2225512G=CA1683032431MAD1L1c.189C= (p.His63=)
c.*2597C= (n.*2597C=)
c.-124-2758C= (n.-124-2758C=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.151-2758C= (n.151-2758C=)
c.381C= (p.His127=)
7g.2225512G>TCA366604200MAD1L1c.189C>A (p.His63Gln)
c.*2597C>A (n.*2597C>A)
c.-124-2758C>A (n.-124-2758C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.151-2758C>A (n.151-2758C>A)
c.381C>A (p.His127Gln)
7g.2225513T>ACA366604201MAD1L1c.188A>T (p.His63Leu)
c.*2596A>T (n.*2596A>T)
c.-124-2759A>T (n.-124-2759A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.151-2759A>T (n.151-2759A>T)
c.380A>T (p.His127Leu)
7g.2225513T>CCA366604202MAD1L1c.188A>G (p.His63Arg)
c.*2596A>G (n.*2596A>G)
c.-124-2759A>G (n.-124-2759A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.151-2759A>G (n.151-2759A>G)
c.380A>G (p.His127Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225513T>GCA4123839MAD1L1c.188A>C (p.His63Pro)
c.*2596A>C (n.*2596A>C)
c.-124-2759A>C (n.-124-2759A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.151-2759A>C (n.151-2759A>C)
c.380A>C (p.His127Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225513T=CA1683032432MAD1L1c.188A= (p.His63=)
c.*2596A= (n.*2596A=)
c.-124-2759A= (n.-124-2759A=)
c.-26A= (n.-26A=)
c.151-2759A= (n.151-2759A=)
c.380A= (p.His127=)
7g.2225514G>ACA4123840MAD1L1c.187C>T (p.His63Tyr)
c.*2595C>T (n.*2595C>T)
c.-124-2760C>T (n.-124-2760C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.151-2760C>T (n.151-2760C>T)
c.379C>T (p.His127Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225514G>CCA366604204MAD1L1c.187C>G (p.His63Asp)
c.*2595C>G (n.*2595C>G)
c.-124-2760C>G (n.-124-2760C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.151-2760C>G (n.151-2760C>G)
c.379C>G (p.His127Asp)
7g.2225514G=CA1683032433MAD1L1c.187C= (p.His63=)
c.*2595C= (n.*2595C=)
c.-124-2760C= (n.-124-2760C=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.151-2760C= (n.151-2760C=)
c.379C= (p.His127=)
7g.2225514G>TCA366604203MAD1L1c.187C>A (p.His63Asn)
c.*2595C>A (n.*2595C>A)
c.-124-2760C>A (n.-124-2760C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.151-2760C>A (n.151-2760C>A)
c.379C>A (p.His127Asn)
7g.2225515G>ACA152631554MAD1L1c.186C>T (p.Ser62=)
c.*2594C>T (n.*2594C>T)
c.-124-2761C>T (n.-124-2761C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.151-2761C>T (n.151-2761C>T)
c.378C>T (p.Ser126=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225515G>CCA453437467MAD1L1c.186C>G (p.Ser62=)
c.*2594C>G (n.*2594C>G)
c.-124-2761C>G (n.-124-2761C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.151-2761C>G (n.151-2761C>G)
c.378C>G (p.Ser126=)
 gnomAD v4
7g.2225515G=CA1683032434MAD1L1c.186C= (p.Ser62=)
c.*2594C= (n.*2594C=)
c.-124-2761C= (n.-124-2761C=)
c.-28C= (n.-28C=)
c.151-2761C= (n.151-2761C=)
c.378C= (p.Ser126=)
7g.2225515G>TCA453437468MAD1L1c.186C>A (p.Ser62=)
c.*2594C>A (n.*2594C>A)
c.-124-2761C>A (n.-124-2761C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.151-2761C>A (n.151-2761C>A)
c.378C>A (p.Ser126=)
 gnomAD v4
7g.2225516G>ACA366604205MAD1L1c.185C>T (p.Ser62Phe)
c.*2593C>T (n.*2593C>T)
c.-124-2762C>T (n.-124-2762C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.151-2762C>T (n.151-2762C>T)
c.377C>T (p.Ser126Phe)
7g.2225516G>CCA366604206MAD1L1c.185C>G (p.Ser62Cys)
c.*2593C>G (n.*2593C>G)
c.-124-2762C>G (n.-124-2762C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.151-2762C>G (n.151-2762C>G)
c.377C>G (p.Ser126Cys)
7g.2225516G>TCA366604207MAD1L1c.185C>A (p.Ser62Tyr)
c.*2593C>A (n.*2593C>A)
c.-124-2762C>A (n.-124-2762C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.151-2762C>A (n.151-2762C>A)
c.377C>A (p.Ser126Tyr)
 gnomAD v4
7g.2225516_2225517delinsGACA1683032435MAD1L1c.184_185delinsTC (p.Ser62=)
c.*2592_*2593delinsTC (n.*2592_*2593delinsTC)
c.-124-2763_-124-2762delinsTC (n.-124-2763_-124-2762delinsTC)
c.-30_-29delinsTC (n.-30_-29delinsTC)
c.151-2763_151-2762delinsTC (n.151-2763_151-2762delinsTC)
c.376_377delinsTC (p.Ser126=)
7g.2225517delCA572153765MAD1L1c.184del (p.Ser62ProfsTer15)
c.*2592del (n.*2592del)
c.-124-2763del (n.-124-2763del)
c.-30del (n.-30del)
c.151-2763del (n.151-2763del)
c.376del (p.Ser126ProfsTer15)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225517A=CA1683032436MAD1L1c.184T= (p.Ser62=)
c.*2592T= (n.*2592T=)
c.-124-2763T= (n.-124-2763T=)
c.-30T= (n.-30T=)
c.151-2763T= (n.151-2763T=)
c.376T= (p.Ser126=)
7g.2225517A>CCA366604208MAD1L1c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.*2592T>G (n.*2592T>G)
c.-124-2763T>G (n.-124-2763T>G)
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.151-2763T>G (n.151-2763T>G)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
7g.2225517A>GCA366604209MAD1L1c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.*2592T>C (n.*2592T>C)
c.-124-2763T>C (n.-124-2763T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.151-2763T>C (n.151-2763T>C)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
7g.2225517A>TCA4123841MAD1L1c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.*2592T>A (n.*2592T>A)
c.-124-2763T>A (n.-124-2763T>A)
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.151-2763T>A (n.151-2763T>A)
c.376T>A (p.Ser126Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225518C>ACA366604210MAD1L1c.183G>T (p.Lys61Asn)
c.*2591G>T (n.*2591G>T)
c.-124-2764G>T (n.-124-2764G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.151-2764G>T (n.151-2764G>T)
c.375G>T (p.Lys125Asn)
7g.2225518C=CA1683032437MAD1L1c.183G= (p.Lys61=)
c.*2591G= (n.*2591G=)
c.-124-2764G= (n.-124-2764G=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.151-2764G= (n.151-2764G=)
c.375G= (p.Lys125=)
7g.2225518C>GCA366604211MAD1L1c.183G>C (p.Lys61Asn)
c.*2591G>C (n.*2591G>C)
c.-124-2764G>C (n.-124-2764G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.151-2764G>C (n.151-2764G>C)
c.375G>C (p.Lys125Asn)
7g.2225518C>TCA453437471MAD1L1c.183G>A (p.Lys61=)
c.*2591G>A (n.*2591G>A)
c.-124-2764G>A (n.-124-2764G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.151-2764G>A (n.151-2764G>A)
c.375G>A (p.Lys125=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225519T>ACA366604212MAD1L1c.182A>T (p.Lys61Met)
c.*2590A>T (n.*2590A>T)
c.-124-2765A>T (n.-124-2765A>T)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.151-2765A>T (n.151-2765A>T)
c.374A>T (p.Lys125Met)
7g.2225519T>CCA366604213MAD1L1c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.*2590A>G (n.*2590A>G)
c.-124-2765A>G (n.-124-2765A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.151-2765A>G (n.151-2765A>G)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225519T>GCA366604214MAD1L1c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.*2590A>C (n.*2590A>C)
c.-124-2765A>C (n.-124-2765A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.151-2765A>C (n.151-2765A>C)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
7g.2225519T=CA1683032438MAD1L1c.182A= (p.Lys61=)
c.*2590A= (n.*2590A=)
c.-124-2765A= (n.-124-2765A=)
c.-32A= (n.-32A=)
c.151-2765A= (n.151-2765A=)
c.374A= (p.Lys125=)
7g.2225520T>ACA366604217MAD1L1c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.*2589A>T (n.*2589A>T)
c.-124-2766A>T (n.-124-2766A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.151-2766A>T (n.151-2766A>T)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
7g.2225520T>CCA366604215MAD1L1c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.*2589A>G (n.*2589A>G)
c.-124-2766A>G (n.-124-2766A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.151-2766A>G (n.151-2766A>G)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
7g.2225520T>GCA366604216MAD1L1c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.*2589A>C (n.*2589A>C)
c.-124-2766A>C (n.-124-2766A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.151-2766A>C (n.151-2766A>C)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
7g.2225520_2225551delinsTCGAACGGATCTGCTCTGCTCTTTCCTCCAGCCA1683032439MAD1L1c.151-1_181delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA
c.*2559-1_*2589delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA
c.-124-2797_-124-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (n.-124-2797_-124-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA)
c.-64_-33delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (n.-64_-33delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA)
c.151-2797_151-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (n.151-2797_151-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA)
c.342_373delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (p.Gln114=)
7g.2225521C>ACA453437477MAD1L1c.180G>T (p.Ser60=)
c.*2588G>T (n.*2588G>T)
c.-124-2767G>T (n.-124-2767G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.151-2767G>T (n.151-2767G>T)
c.372G>T (p.Ser124=)
7g.2225521C=CA1683032440MAD1L1c.180G= (p.Ser60=)
c.*2588G= (n.*2588G=)
c.-124-2767G= (n.-124-2767G=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.151-2767G= (n.151-2767G=)
c.372G= (p.Ser124=)
7g.2225521C>GCA453437476MAD1L1c.180G>C (p.Ser60=)
c.*2588G>C (n.*2588G>C)
c.-124-2767G>C (n.-124-2767G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.151-2767G>C (n.151-2767G>C)
c.372G>C (p.Ser124=)
7g.2225521C>TCA453437475MAD1L1c.180G>A (p.Ser60=)
c.*2588G>A (n.*2588G>A)
c.-124-2767G>A (n.-124-2767G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.151-2767G>A (n.151-2767G>A)
c.372G>A (p.Ser124=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225521_2225551delCA4123842MAD1L1c.151-1_180del
c.*2559-1_*2588del
c.-124-2797_-124-2767del (n.-124-2797_-124-2767del)
c.-64_-34del (n.-64_-34del)
c.151-2797_151-2767del (n.151-2797_151-2767del)
c.342_372del (p.Leu115SerfsTer16)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225522G>ACA4123843MAD1L1c.179C>T (p.Ser60Leu)
c.*2587C>T (n.*2587C>T)
c.-124-2768C>T (n.-124-2768C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.151-2768C>T (n.151-2768C>T)
c.371C>T (p.Ser124Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225522G>CCA366604218MAD1L1c.179C>G (p.Ser60Trp)
c.*2587C>G (n.*2587C>G)
c.-124-2768C>G (n.-124-2768C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.151-2768C>G (n.151-2768C>G)
c.371C>G (p.Ser124Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225522G=CA1683032441MAD1L1c.179C= (p.Ser60=)
c.*2587C= (n.*2587C=)
c.-124-2768C= (n.-124-2768C=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.151-2768C= (n.151-2768C=)
c.371C= (p.Ser124=)
7g.2225522G>TCA366604219MAD1L1c.179C>A (p.Ser60Ter)
c.*2587C>A (n.*2587C>A)
c.-124-2768C>A (n.-124-2768C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.151-2768C>A (n.151-2768C>A)
c.371C>A (p.Ser124Ter)
 dbSNP
7g.2225523A>CCA366604220MAD1L1c.178T>G (p.Ser60Ala)
c.*2586T>G (n.*2586T>G)
c.-124-2769T>G (n.-124-2769T>G)
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.151-2769T>G (n.151-2769T>G)
c.370T>G (p.Ser124Ala)
7g.2225523A>GCA366604221MAD1L1c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.*2586T>C (n.*2586T>C)
c.-124-2769T>C (n.-124-2769T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.151-2769T>C (n.151-2769T>C)
c.370T>C (p.Ser124Pro)
7g.2225523A>TCA366604222MAD1L1c.178T>A (p.Ser60Thr)
c.*2586T>A (n.*2586T>A)
c.-124-2769T>A (n.-124-2769T>A)
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.151-2769T>A (n.151-2769T>A)
c.370T>A (p.Ser124Thr)
7g.2225524A=CA1683032442MAD1L1c.177T= (p.Arg59=)
c.*2585T= (n.*2585T=)
c.-124-2770T= (n.-124-2770T=)
c.-37T= (n.-37T=)
c.151-2770T= (n.151-2770T=)
c.369T= (p.Arg123=)
7g.2225524A>CCA453437478MAD1L1c.177T>G (p.Arg59=)
c.*2585T>G (n.*2585T>G)
c.-124-2770T>G (n.-124-2770T>G)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.151-2770T>G (n.151-2770T>G)
c.369T>G (p.Arg123=)
7g.2225524A>GCA453437480MAD1L1c.177T>C (p.Arg59=)
c.*2585T>C (n.*2585T>C)
c.-124-2770T>C (n.-124-2770T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.151-2770T>C (n.151-2770T>C)
c.369T>C (p.Arg123=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225524A>TCA453437479MAD1L1c.177T>A (p.Arg59=)
c.*2585T>A (n.*2585T>A)
c.-124-2770T>A (n.-124-2770T>A)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.151-2770T>A (n.151-2770T>A)
c.369T>A (p.Arg123=)
7g.2225525C>ACA4123844MAD1L1c.176G>T (p.Arg59Leu)
c.*2584G>T (n.*2584G>T)
c.-124-2771G>T (n.-124-2771G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.151-2771G>T (n.151-2771G>T)
c.368G>T (p.Arg123Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225525C=CA1683032443MAD1L1c.176G= (p.Arg59=)
c.*2584G= (n.*2584G=)
c.-124-2771G= (n.-124-2771G=)
c.-38G= (n.-38G=)
c.151-2771G= (n.151-2771G=)
c.368G= (p.Arg123=)
7g.2225525C>GCA366604223MAD1L1c.176G>C (p.Arg59Pro)
c.*2584G>C (n.*2584G>C)
c.-124-2771G>C (n.-124-2771G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.151-2771G>C (n.151-2771G>C)
c.368G>C (p.Arg123Pro)
7g.2225525C>TCA152631565MAD1L1c.176G>A (p.Arg59His)
c.*2584G>A (n.*2584G>A)
c.-124-2771G>A (n.-124-2771G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.151-2771G>A (n.151-2771G>A)
c.368G>A (p.Arg123His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225526G>ACA118558MAD1L1c.175C>T (p.Arg59Cys)
c.*2583C>T (n.*2583C>T)
c.-124-2772C>T (n.-124-2772C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.151-2772C>T (n.151-2772C>T)
c.367C>T (p.Arg123Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225526G>CCA366604225MAD1L1c.175C>G (p.Arg59Gly)
c.*2583C>G (n.*2583C>G)
c.-124-2772C>G (n.-124-2772C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.151-2772C>G (n.151-2772C>G)
c.367C>G (p.Arg123Gly)
 COSMIC
7g.2225526G=CA1683032444MAD1L1c.175C= (p.Arg59=)
c.*2583C= (n.*2583C=)
c.-124-2772C= (n.-124-2772C=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.151-2772C= (n.151-2772C=)
c.367C= (p.Arg123=)
7g.2225526G>TCA366604224MAD1L1c.175C>A (p.Arg59Ser)
c.*2583C>A (n.*2583C>A)
c.-124-2772C>A (n.-124-2772C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.151-2772C>A (n.151-2772C>A)
c.367C>A (p.Arg123Ser)
7g.2225527delCA2681464386MAD1L1c.175del (p.Arg59ValfsTer18)
c.*2583del (n.*2583del)
c.-124-2772del (n.-124-2772del)
c.-39del (n.-39del)
c.151-2772del (n.151-2772del)
c.367del (p.Arg123ValfsTer18)
 gnomAD v4
7g.2225527G>ACA453437482MAD1L1c.174C>T (p.Ile58=)
c.*2582C>T (n.*2582C>T)
c.-124-2773C>T (n.-124-2773C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.151-2773C>T (n.151-2773C>T)
c.366C>T (p.Ile122=)
7g.2225527G>CCA366604226MAD1L1c.174C>G (p.Ile58Met)
c.*2582C>G (n.*2582C>G)
c.-124-2773C>G (n.-124-2773C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.151-2773C>G (n.151-2773C>G)
c.366C>G (p.Ile122Met)
7g.2225527G>TCA453437483MAD1L1c.174C>A (p.Ile58=)
c.*2582C>A (n.*2582C>A)
c.-124-2773C>A (n.-124-2773C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.151-2773C>A (n.151-2773C>A)
c.366C>A (p.Ile122=)
7g.2225528A>CCA366604227MAD1L1c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.*2581T>G (n.*2581T>G)
c.-124-2774T>G (n.-124-2774T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.151-2774T>G (n.151-2774T>G)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
7g.2225528A>GCA366604228MAD1L1c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.*2581T>C (n.*2581T>C)
c.-124-2774T>C (n.-124-2774T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.151-2774T>C (n.151-2774T>C)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
7g.2225528A>TCA366604229MAD1L1c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.*2581T>A (n.*2581T>A)
c.-124-2774T>A (n.-124-2774T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.151-2774T>A (n.151-2774T>A)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
7g.2225529T>ACA366604230MAD1L1c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.*2580A>T (n.*2580A>T)
c.-124-2775A>T (n.-124-2775A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.151-2775A>T (n.151-2775A>T)
c.364A>T (p.Ile122Phe)
7g.2225529T>CCA366604231MAD1L1c.172A>G (p.Ile58Val)
c.*2580A>G (n.*2580A>G)
c.-124-2775A>G (n.-124-2775A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.151-2775A>G (n.151-2775A>G)
c.364A>G (p.Ile122Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225529T>GCA366604232MAD1L1c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.*2580A>C (n.*2580A>C)
c.-124-2775A>C (n.-124-2775A>C)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.151-2775A>C (n.151-2775A>C)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225529T=CA1683032445MAD1L1c.172A= (p.Ile58=)
c.*2580A= (n.*2580A=)
c.-124-2775A= (n.-124-2775A=)
c.-42A= (n.-42A=)
c.151-2775A= (n.151-2775A=)
c.364A= (p.Ile122=)
7g.2225530C>ACA366604233MAD1L1c.171G>T (p.Gln57His)
c.*2579G>T (n.*2579G>T)
c.-124-2776G>T (n.-124-2776G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.151-2776G>T (n.151-2776G>T)
c.363G>T (p.Gln121His)
7g.2225530C>GCA366604234MAD1L1c.171G>C (p.Gln57His)
c.*2579G>C (n.*2579G>C)
c.-124-2776G>C (n.-124-2776G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.151-2776G>C (n.151-2776G>C)
c.363G>C (p.Gln121His)
7g.2225530C>TCA453437484MAD1L1c.171G>A (p.Gln57=)
c.*2579G>A (n.*2579G>A)
c.-124-2776G>A (n.-124-2776G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.151-2776G>A (n.151-2776G>A)
c.363G>A (p.Gln121=)
7g.2225531T>ACA366604235MAD1L1c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.*2578A>T (n.*2578A>T)
c.-124-2777A>T (n.-124-2777A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.151-2777A>T (n.151-2777A>T)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
7g.2225531T>CCA366604236MAD1L1c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.*2578A>G (n.*2578A>G)
c.-124-2777A>G (n.-124-2777A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.151-2777A>G (n.151-2777A>G)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
7g.2225531T>GCA366604237MAD1L1c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.*2578A>C (n.*2578A>C)
c.-124-2777A>C (n.-124-2777A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.151-2777A>C (n.151-2777A>C)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
7g.2225532G>ACA4123845MAD1L1c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.*2577C>T (n.*2577C>T)
c.-124-2778C>T (n.-124-2778C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.151-2778C>T (n.151-2778C>T)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225532G>CCA366604238MAD1L1c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.*2577C>G (n.*2577C>G)
c.-124-2778C>G (n.-124-2778C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.151-2778C>G (n.151-2778C>G)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225532G=CA1683032446MAD1L1c.169C= (p.Gln57=)
c.*2577C= (n.*2577C=)
c.-124-2778C= (n.-124-2778C=)
c.-45C= (n.-45C=)
c.151-2778C= (n.151-2778C=)
c.361C= (p.Gln121=)
7g.2225532G>TCA366604239MAD1L1c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.*2577C>A (n.*2577C>A)
c.-124-2778C>A (n.-124-2778C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.151-2778C>A (n.151-2778C>A)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225533C>ACA366604240MAD1L1c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.*2576G>T (n.*2576G>T)
c.-124-2779G>T (n.-124-2779G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.151-2779G>T (n.151-2779G>T)
c.360G>T (p.Glu120Asp)
7g.2225533C=CA1683032447MAD1L1c.168G= (p.Glu56=)
c.*2576G= (n.*2576G=)
c.-124-2779G= (n.-124-2779G=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.151-2779G= (n.151-2779G=)
c.360G= (p.Glu120=)
7g.2225533C>GCA366604241MAD1L1c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.*2576G>C (n.*2576G>C)
c.-124-2779G>C (n.-124-2779G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.151-2779G>C (n.151-2779G>C)
c.360G>C (p.Glu120Asp)
7g.2225533C>TCA4123846MAD1L1c.168G>A (p.Glu56=)
c.*2576G>A (n.*2576G>A)
c.-124-2779G>A (n.-124-2779G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.151-2779G>A (n.151-2779G>A)
c.360G>A (p.Glu120=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225534T>ACA366604242MAD1L1c.167A>T (p.Glu56Val)
c.*2575A>T (n.*2575A>T)
c.-124-2780A>T (n.-124-2780A>T)
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.151-2780A>T (n.151-2780A>T)
c.359A>T (p.Glu120Val)
7g.2225534T>CCA366604243MAD1L1c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.*2575A>G (n.*2575A>G)
c.-124-2780A>G (n.-124-2780A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.151-2780A>G (n.151-2780A>G)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
7g.2225534T>GCA366604244MAD1L1c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.*2575A>C (n.*2575A>C)
c.-124-2780A>C (n.-124-2780A>C)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.151-2780A>C (n.151-2780A>C)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
7g.2225535C>ACA366604245MAD1L1c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.*2574G>T (n.*2574G>T)
c.-124-2781G>T (n.-124-2781G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.151-2781G>T (n.151-2781G>T)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
7g.2225535C>GCA366604246MAD1L1c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.*2574G>C (n.*2574G>C)
c.-124-2781G>C (n.-124-2781G>C)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.151-2781G>C (n.151-2781G>C)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
7g.2225535C>TCA366604247MAD1L1c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.*2574G>A (n.*2574G>A)
c.-124-2781G>A (n.-124-2781G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.151-2781G>A (n.151-2781G>A)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
 COSMIC
7g.2225536T>ACA453437487MAD1L1c.165A>T (p.Ala55=)
c.*2573A>T (n.*2573A>T)
c.-124-2782A>T (n.-124-2782A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.151-2782A>T (n.151-2782A>T)
c.357A>T (p.Ala119=)
7g.2225536T>CCA453437488MAD1L1c.165A>G (p.Ala55=)
c.*2573A>G (n.*2573A>G)
c.-124-2782A>G (n.-124-2782A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.151-2782A>G (n.151-2782A>G)
c.357A>G (p.Ala119=)
 dbSNP
7g.2225536T>GCA453437489MAD1L1c.165A>C (p.Ala55=)
c.*2573A>C (n.*2573A>C)
c.-124-2782A>C (n.-124-2782A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.151-2782A>C (n.151-2782A>C)
c.357A>C (p.Ala119=)
7g.2225536T=CA1683032448MAD1L1c.165A= (p.Ala55=)
c.*2573A= (n.*2573A=)
c.-124-2782A= (n.-124-2782A=)
c.-49A= (n.-49A=)
c.151-2782A= (n.151-2782A=)
c.357A= (p.Ala119=)
7g.2225537G>ACA366604248MAD1L1c.164C>T (p.Ala55Val)
c.*2572C>T (n.*2572C>T)
c.-124-2783C>T (n.-124-2783C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.151-2783C>T (n.151-2783C>T)
c.356C>T (p.Ala119Val)
7g.2225537G>CCA366604249MAD1L1c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.*2572C>G (n.*2572C>G)
c.-124-2783C>G (n.-124-2783C>G)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.151-2783C>G (n.151-2783C>G)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
7g.2225537G>TCA366604250MAD1L1c.164C>A (p.Ala55Glu)
c.*2572C>A (n.*2572C>A)
c.-124-2783C>A (n.-124-2783C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.151-2783C>A (n.151-2783C>A)
c.356C>A (p.Ala119Glu)
7g.2225538C>ACA366604253MAD1L1c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.*2571G>T (n.*2571G>T)
c.-124-2784G>T (n.-124-2784G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.151-2784G>T (n.151-2784G>T)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
7g.2225538C>GCA366604252MAD1L1c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.*2571G>C (n.*2571G>C)
c.-124-2784G>C (n.-124-2784G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.151-2784G>C (n.151-2784G>C)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
7g.2225538C>TCA366604251MAD1L1c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.*2571G>A (n.*2571G>A)
c.-124-2784G>A (n.-124-2784G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.151-2784G>A (n.151-2784G>A)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
7g.2225539T>ACA366604254MAD1L1c.162A>T (p.Arg54Ser)
c.*2570A>T (n.*2570A>T)
c.-124-2785A>T (n.-124-2785A>T)
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.151-2785A>T (n.151-2785A>T)
c.354A>T (p.Arg118Ser)
7g.2225539T>CCA453437490MAD1L1c.162A>G (p.Arg54=)
c.*2570A>G (n.*2570A>G)
c.-124-2785A>G (n.-124-2785A>G)
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.151-2785A>G (n.151-2785A>G)
c.354A>G (p.Arg118=)
7g.2225539T>GCA366604255MAD1L1c.162A>C (p.Arg54Ser)
c.*2570A>C (n.*2570A>C)
c.-124-2785A>C (n.-124-2785A>C)
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.151-2785A>C (n.151-2785A>C)
c.354A>C (p.Arg118Ser)
7g.2225540C>ACA366604256MAD1L1c.161G>T (p.Arg54Ile)
c.*2569G>T (n.*2569G>T)
c.-124-2786G>T (n.-124-2786G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.151-2786G>T (n.151-2786G>T)
c.353G>T (p.Arg118Ile)
7g.2225540C>GCA366604257MAD1L1c.161G>C (p.Arg54Thr)
c.*2569G>C (n.*2569G>C)
c.-124-2786G>C (n.-124-2786G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.151-2786G>C (n.151-2786G>C)
c.353G>C (p.Arg118Thr)
 gnomAD v4
7g.2225540C>TCA366604258MAD1L1c.161G>A (p.Arg54Lys)
c.*2569G>A (n.*2569G>A)
c.-124-2786G>A (n.-124-2786G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.151-2786G>A (n.151-2786G>A)
c.353G>A (p.Arg118Lys)
 gnomAD v4
7g.2225541T>ACA366604259MAD1L1c.160A>T (p.Arg54Ter)
c.*2568A>T (n.*2568A>T)
c.-124-2787A>T (n.-124-2787A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.151-2787A>T (n.151-2787A>T)
c.352A>T (p.Arg118Ter)
7g.2225541T>CCA366604260MAD1L1c.160A>G (p.Arg54Gly)
c.*2568A>G (n.*2568A>G)
c.-124-2787A>G (n.-124-2787A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.151-2787A>G (n.151-2787A>G)
c.352A>G (p.Arg118Gly)
7g.2225541T>GCA453437491MAD1L1c.160A>C (p.Arg54=)
c.*2568A>C (n.*2568A>C)
c.-124-2787A>C (n.-124-2787A>C)
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.151-2787A>C (n.151-2787A>C)
c.352A>C (p.Arg118=)
7g.2225542T>ACA366604261MAD1L1c.159A>T (p.Glu53Asp)
c.*2567A>T (n.*2567A>T)
c.-124-2788A>T (n.-124-2788A>T)
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.151-2788A>T (n.151-2788A>T)
c.351A>T (p.Glu117Asp)
7g.2225542T>CCA453437492MAD1L1c.159A>G (p.Glu53=)
c.*2567A>G (n.*2567A>G)
c.-124-2788A>G (n.-124-2788A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.151-2788A>G (n.151-2788A>G)
c.351A>G (p.Glu117=)
 gnomAD v4
7g.2225542T>GCA366604262MAD1L1c.159A>C (p.Glu53Asp)
c.*2567A>C (n.*2567A>C)
c.-124-2788A>C (n.-124-2788A>C)
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.151-2788A>C (n.151-2788A>C)
c.351A>C (p.Glu117Asp)
 gnomAD v4
7g.2225543T>ACA366604263MAD1L1c.158A>T (p.Glu53Val)
c.*2566A>T (n.*2566A>T)
c.-124-2789A>T (n.-124-2789A>T)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.151-2789A>T (n.151-2789A>T)
c.350A>T (p.Glu117Val)
7g.2225543T>CCA366604264MAD1L1c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.*2566A>G (n.*2566A>G)
c.-124-2789A>G (n.-124-2789A>G)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.151-2789A>G (n.151-2789A>G)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
7g.2225543T>GCA366604265MAD1L1c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.*2566A>C (n.*2566A>C)
c.-124-2789A>C (n.-124-2789A>C)
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.151-2789A>C (n.151-2789A>C)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
7g.2225543_2225544dupCA2578811101MAD1L1c.157_158dup (p.Arg54LysfsTer24)
c.*2565_*2566dup (n.*2565_*2566dup)
c.-124-2790_-124-2789dup (n.-124-2790_-124-2789dup)
c.-57_-56dup (n.-57_-56dup)
c.151-2790_151-2789dup (n.151-2790_151-2789dup)
c.349_350dup (p.Arg118LysfsTer24)
7g.2225544C>ACA366604266MAD1L1c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.*2565G>T (n.*2565G>T)
c.-124-2790G>T (n.-124-2790G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.151-2790G>T (n.151-2790G>T)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
7g.2225544C>GCA366604267MAD1L1c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.*2565G>C (n.*2565G>C)
c.-124-2790G>C (n.-124-2790G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.151-2790G>C (n.151-2790G>C)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
7g.2225544C>TCA366604268MAD1L1c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.*2565G>A (n.*2565G>A)
c.-124-2790G>A (n.-124-2790G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.151-2790G>A (n.151-2790G>A)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
7g.2225545C>ACA366604270MAD1L1c.156G>T (p.Glu52Asp)
c.*2564G>T (n.*2564G>T)
c.-124-2791G>T (n.-124-2791G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.151-2791G>T (n.151-2791G>T)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
7g.2225545C=CA1683032449MAD1L1c.156G= (p.Glu52=)
c.*2564G= (n.*2564G=)
c.-124-2791G= (n.-124-2791G=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.151-2791G= (n.151-2791G=)
c.348G= (p.Glu116=)
7g.2225545C>GCA366604269MAD1L1c.156G>C (p.Glu52Asp)
c.*2564G>C (n.*2564G>C)
c.-124-2791G>C (n.-124-2791G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.151-2791G>C (n.151-2791G>C)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
7g.2225545C>TCA4123847MAD1L1c.156G>A (p.Glu52=)
c.*2564G>A (n.*2564G>A)
c.-124-2791G>A (n.-124-2791G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.151-2791G>A (n.151-2791G>A)
c.348G>A (p.Glu116=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225546T>ACA366604271MAD1L1c.155A>T (p.Glu52Val)
c.*2563A>T (n.*2563A>T)
c.-124-2792A>T (n.-124-2792A>T)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.151-2792A>T (n.151-2792A>T)
c.347A>T (p.Glu116Val)
7g.2225546T>CCA366604272MAD1L1c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.*2563A>G (n.*2563A>G)
c.-124-2792A>G (n.-124-2792A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.151-2792A>G (n.151-2792A>G)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
 gnomAD v4
7g.2225546T>GCA366604273MAD1L1c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.*2563A>C (n.*2563A>C)
c.-124-2792A>C (n.-124-2792A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.151-2792A>C (n.151-2792A>C)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
7g.2225547C>ACA366604274MAD1L1c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.*2562G>T (n.*2562G>T)
c.-124-2793G>T (n.-124-2793G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.151-2793G>T (n.151-2793G>T)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
7g.2225547C=CA1683032450MAD1L1c.154G= (p.Glu52=)
c.*2562G= (n.*2562G=)
c.-124-2793G= (n.-124-2793G=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.151-2793G= (n.151-2793G=)
c.346G= (p.Glu116=)
7g.2225547C>GCA366604275MAD1L1c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.*2562G>C (n.*2562G>C)
c.-124-2793G>C (n.-124-2793G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.151-2793G>C (n.151-2793G>C)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
7g.2225547C>TCA366604276MAD1L1c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.*2562G>A (n.*2562G>A)
c.-124-2793G>A (n.-124-2793G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.151-2793G>A (n.151-2793G>A)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
 dbSNP
7g.2225548C>ACA453437493MAD1L1c.153G>T (p.Leu51=)
c.*2561G>T (n.*2561G>T)
c.-124-2794G>T (n.-124-2794G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.151-2794G>T (n.151-2794G>T)
c.345G>T (p.Leu115=)
7g.2225548C>GCA453437494MAD1L1c.153G>C (p.Leu51=)
c.*2561G>C (n.*2561G>C)
c.-124-2794G>C (n.-124-2794G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.151-2794G>C (n.151-2794G>C)
c.345G>C (p.Leu115=)
7g.2225548C>TCA453437495MAD1L1c.153G>A (p.Leu51=)
c.*2561G>A (n.*2561G>A)
c.-124-2794G>A (n.-124-2794G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.151-2794G>A (n.151-2794G>A)
c.345G>A (p.Leu115=)
7g.2225549A>CCA366604277MAD1L1c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.*2560T>G (n.*2560T>G)
c.-124-2795T>G (n.-124-2795T>G)
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.151-2795T>G (n.151-2795T>G)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
7g.2225549A>GCA366604278MAD1L1c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.*2560T>C (n.*2560T>C)
c.-124-2795T>C (n.-124-2795T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.151-2795T>C (n.151-2795T>C)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
7g.2225549A>TCA366604279MAD1L1c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.*2560T>A (n.*2560T>A)
c.-124-2795T>A (n.-124-2795T>A)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.151-2795T>A (n.151-2795T>A)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
7g.2225550G>ACA453437496MAD1L1c.151C>T (p.Leu51=)
c.*2559C>T (n.*2559C>T)
c.-124-2796C>T (n.-124-2796C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.151-2796C>T (n.151-2796C>T)
c.343C>T (p.Leu115=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225550G>CCA366604280MAD1L1c.151C>G (p.Leu51Val)
c.*2559C>G (n.*2559C>G)
c.-124-2796C>G (n.-124-2796C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.151-2796C>G (n.151-2796C>G)
c.343C>G (p.Leu115Val)
 gnomAD v4
7g.2225550G=CA1683032451MAD1L1c.151C= (p.Leu51=)
c.*2559C= (n.*2559C=)
c.-124-2796C= (n.-124-2796C=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.151-2796C= (n.151-2796C=)
c.343C= (p.Leu115=)
7g.2225550G>TCA366604281MAD1L1c.151C>A (p.Leu51Met)
c.*2559C>A (n.*2559C>A)
c.-124-2796C>A (n.-124-2796C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.151-2796C>A (n.151-2796C>A)
c.343C>A (p.Leu115Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225551C>ACA366604284MAD1L1c.151-1G>T (n.151-1G>T)
c.*2559-1G>T (n.*2559-1G>T)
c.-124-2797G>T (n.-124-2797G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.151-2797G>T (n.151-2797G>T)
c.342G>T (p.Gln114His)
7g.2225551C>GCA366604283MAD1L1c.151-1G>C (n.151-1G>C)
c.*2559-1G>C (n.*2559-1G>C)
c.-124-2797G>C (n.-124-2797G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.151-2797G>C (n.151-2797G>C)
c.342G>C (p.Gln114His)
7g.2225551C>TCA366604282MAD1L1c.151-1G>A (n.151-1G>A)
c.*2559-1G>A (n.*2559-1G>A)
c.-124-2797G>A (n.-124-2797G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.151-2797G>A (n.151-2797G>A)
c.342G>A (p.Gln114=)
7g.2225552T>ACA366604285MAD1L1c.151-2A>T (n.151-2A>T)
c.*2559-2A>T (n.*2559-2A>T)
c.-124-2798A>T (n.-124-2798A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.151-2798A>T (n.151-2798A>T)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
7g.2225552T>CCA366604286MAD1L1c.151-2A>G (n.151-2A>G)
c.*2559-2A>G (n.*2559-2A>G)
c.-124-2798A>G (n.-124-2798A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.151-2798A>G (n.151-2798A>G)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
7g.2225552T>GCA366604287MAD1L1c.151-2A>C (n.151-2A>C)
c.*2559-2A>C (n.*2559-2A>C)
c.-124-2798A>C (n.-124-2798A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.151-2798A>C (n.151-2798A>C)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
7g.2225553G>ACA4123848MAD1L1c.151-3C>T (n.151-3C>T)
c.*2559-3C>T (n.*2559-3C>T)
c.-124-2799C>T (n.-124-2799C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.151-2799C>T (n.151-2799C>T)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225553G>CCA2681464387MAD1L1c.151-3C>G (n.151-3C>G)
c.*2559-3C>G (n.*2559-3C>G)
c.-124-2799C>G (n.-124-2799C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.151-2799C>G (n.151-2799C>G)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
 gnomAD v4
7g.2225553G=CA1683032452MAD1L1c.151-3C= (n.151-3C=)
c.*2559-3C= (n.*2559-3C=)
c.-124-2799C= (n.-124-2799C=)
c.-66C= (n.-66C=)
c.151-2799C= (n.151-2799C=)
c.340C= (p.Gln114=)
7g.2225554_2225555insAACA572153783MAD1L1c.151-4_151-3insTT (n.151-4_151-3insTT)
c.*2559-4_*2559-3insTT (n.*2559-4_*2559-3insTT)
c.-124-2800_-124-2799insTT (n.-124-2800_-124-2799insTT)
c.-67_-66insTT (n.-67_-66insTT)
c.151-2800_151-2799insTT (n.151-2800_151-2799insTT)
c.339_340insTT (p.Gln114PhefsTer28)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225554_2225555insAAGAAAACA1683032453MAD1L1c.151-4_151-3insTTTCTTT (n.151-4_151-3insTTTCTTT)
c.*2559-4_*2559-3insTTTCTTT (n.*2559-4_*2559-3insTTTCTTT)
c.-124-2800_-124-2799insTTTCTTT (n.-124-2800_-124-2799insTTTCTTT)
c.-67_-66insTTTCTTT (n.-67_-66insTTTCTTT)
c.151-2800_151-2799insTTTCTTT (n.151-2800_151-2799insTTTCTTT)
c.339_340insTTTCTTT (p.Gln114PhefsTer?)
 dbSNP
7g.2225555G>ACA1683032455MAD1L1c.151-5C>T (n.151-5C>T)
c.*2559-5C>T (n.*2559-5C>T)
c.-124-2801C>T (n.-124-2801C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.151-2801C>T (n.151-2801C>T)
c.338C>T (p.Ala113Val)
 dbSNP
7g.2225555G>CCA572153785MAD1L1c.151-5C>G (n.151-5C>G)
c.*2559-5C>G (n.*2559-5C>G)
c.-124-2801C>G (n.-124-2801C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.151-2801C>G (n.151-2801C>G)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225555G=CA1683032454MAD1L1c.151-5C= (n.151-5C=)
c.*2559-5C= (n.*2559-5C=)
c.-124-2801C= (n.-124-2801C=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.151-2801C= (n.151-2801C=)
c.338C= (p.Ala113=)
7g.2225555_2225556insAAAAACA572153787MAD1L1c.151-6_151-5insTTTTT (n.151-6_151-5insTTTTT)
c.*2559-6_*2559-5insTTTTT (n.*2559-6_*2559-5insTTTTT)
c.-124-2802_-124-2801insTTTTT (n.-124-2802_-124-2801insTTTTT)
c.-69_-68insTTTTT (n.-69_-68insTTTTT)
c.151-2802_151-2801insTTTTT (n.151-2802_151-2801insTTTTT)
c.337_338insTTTTT (p.Ala113ValfsTer30)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225556C=CA1683032456MAD1L1c.151-6G= (n.151-6G=)
c.*2559-6G= (n.*2559-6G=)
c.-124-2802G= (n.-124-2802G=)
c.-69G= (n.-69G=)
c.151-2802G= (n.151-2802G=)
c.337G= (p.Ala113=)
7g.2225556C>GCA4123849MAD1L1c.151-6G>C (n.151-6G>C)
c.*2559-6G>C (n.*2559-6G>C)
c.-124-2802G>C (n.-124-2802G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.151-2802G>C (n.151-2802G>C)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225556C>TCA572153788MAD1L1c.151-6G>A (n.151-6G>A)
c.*2559-6G>A (n.*2559-6G>A)
c.-124-2802G>A (n.-124-2802G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.151-2802G>A (n.151-2802G>A)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225557A=CA1683032457MAD1L1c.151-7T= (n.151-7T=)
c.*2559-7T= (n.*2559-7T=)
c.-124-2803T= (n.-124-2803T=)
c.-70T= (n.-70T=)
c.151-2803T= (n.151-2803T=)
c.336T= (p.Pro112=)
7g.2225557A>GCA4123850MAD1L1c.151-7T>C (n.151-7T>C)
c.*2559-7T>C (n.*2559-7T>C)
c.-124-2803T>C (n.-124-2803T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.151-2803T>C (n.151-2803T>C)
c.336T>C (p.Pro112=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225558G>ACA152631604MAD1L1c.151-8C>T (n.151-8C>T)
c.*2559-8C>T (n.*2559-8C>T)
c.-124-2804C>T (n.-124-2804C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.151-2804C>T (n.151-2804C>T)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225558G=CA1683032458MAD1L1c.151-8C= (n.151-8C=)
c.*2559-8C= (n.*2559-8C=)
c.-124-2804C= (n.-124-2804C=)
c.-71C= (n.-71C=)
c.151-2804C= (n.151-2804C=)
c.335C= (p.Pro112=)
7g.2225558G>TCA836692814MAD1L1c.151-8C>A (n.151-8C>A)
c.*2559-8C>A (n.*2559-8C>A)
c.-124-2804C>A (n.-124-2804C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.151-2804C>A (n.151-2804C>A)
c.335C>A (p.Pro112His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225559G>ACA1683032460MAD1L1c.151-9C>T (n.151-9C>T)
c.*2559-9C>T (n.*2559-9C>T)
c.-124-2805C>T (n.-124-2805C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.151-2805C>T (n.151-2805C>T)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
 dbSNP
7g.2225559G>CCA1683032461MAD1L1c.151-9C>G (n.151-9C>G)
c.*2559-9C>G (n.*2559-9C>G)
c.-124-2805C>G (n.-124-2805C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.151-2805C>G (n.151-2805C>G)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
 dbSNP
7g.2225559G=CA1683032459MAD1L1c.151-9C= (n.151-9C=)
c.*2559-9C= (n.*2559-9C=)
c.-124-2805C= (n.-124-2805C=)
c.-72C= (n.-72C=)
c.151-2805C= (n.151-2805C=)
c.334C= (p.Pro112=)
7g.2225559G>TCA572153793MAD1L1c.151-9C>A (n.151-9C>A)
c.*2559-9C>A (n.*2559-9C>A)
c.-124-2805C>A (n.-124-2805C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.151-2805C>A (n.151-2805C>A)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225560T>ACA2578811102MAD1L1c.151-10A>T (n.151-10A>T)
c.*2559-10A>T (n.*2559-10A>T)
c.-124-2806A>T (n.-124-2806A>T)
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.151-2806A>T (n.151-2806A>T)
c.333A>T (p.Arg111=)
 gnomAD v4
7g.2225561C>ACA2681464388MAD1L1c.151-11G>T (n.151-11G>T)
c.*2559-11G>T (n.*2559-11G>T)
c.-124-2807G>T (n.-124-2807G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.151-2807G>T (n.151-2807G>T)
c.332G>T (p.Arg111Leu)
 gnomAD v4
7g.2225561C=CA1683032463MAD1L1c.151-11G= (n.151-11G=)
c.*2559-11G= (n.*2559-11G=)
c.-124-2807G= (n.-124-2807G=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.151-2807G= (n.151-2807G=)
c.332G= (p.Arg111=)
7g.2225561C>GCA1683032462MAD1L1c.151-11G>C (n.151-11G>C)
c.*2559-11G>C (n.*2559-11G>C)
c.-124-2807G>C (n.-124-2807G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.151-2807G>C (n.151-2807G>C)
c.332G>C (p.Arg111Pro)
 dbSNP
7g.2225561C>TCA572153794MAD1L1c.151-11G>A (n.151-11G>A)
c.*2559-11G>A (n.*2559-11G>A)
c.-124-2807G>A (n.-124-2807G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.151-2807G>A (n.151-2807G>A)
c.332G>A (p.Arg111Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225562G>ACA4123851MAD1L1c.151-12C>T (n.151-12C>T)
c.*2559-12C>T (n.*2559-12C>T)
c.-124-2808C>T (n.-124-2808C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.151-2808C>T (n.151-2808C>T)
c.331C>T (p.Arg111Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225562G=CA1683032464MAD1L1c.151-12C= (n.151-12C=)
c.*2559-12C= (n.*2559-12C=)
c.-124-2808C= (n.-124-2808C=)
c.-75C= (n.-75C=)
c.151-2808C= (n.151-2808C=)
c.331C= (p.Arg111=)
7g.2225562G>TCA2681464389MAD1L1c.151-12C>A (n.151-12C>A)
c.*2559-12C>A (n.*2559-12C>A)
c.-124-2808C>A (n.-124-2808C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.151-2808C>A (n.151-2808C>A)
c.331C>A (p.Arg111=)
 gnomAD v4
7g.2225563C=CA1683032465MAD1L1c.151-13G= (n.151-13G=)
c.*2559-13G= (n.*2559-13G=)
c.-124-2809G= (n.-124-2809G=)
c.-76G= (n.-76G=)
c.151-2809G= (n.151-2809G=)
c.330G= (p.Val110=)
7g.2225563C>GCA572153796MAD1L1c.151-13G>C (n.151-13G>C)
c.*2559-13G>C (n.*2559-13G>C)
c.-124-2809G>C (n.-124-2809G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.151-2809G>C (n.151-2809G>C)
c.330G>C (p.Val110=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225563C>TCA572153798MAD1L1c.151-13G>A (n.151-13G>A)
c.*2559-13G>A (n.*2559-13G>A)
c.-124-2809G>A (n.-124-2809G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.151-2809G>A (n.151-2809G>A)
c.330G>A (p.Val110=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225565C>ACA572153799MAD1L1c.151-15G>T (n.151-15G>T)
c.*2559-15G>T (n.*2559-15G>T)
c.-124-2811G>T (n.-124-2811G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.151-2811G>T (n.151-2811G>T)
c.328G>T (p.Val110Leu)
 dbSNP gnomAD v2
7g.2225565C=CA1683032466MAD1L1c.151-15G= (n.151-15G=)
c.*2559-15G= (n.*2559-15G=)
c.-124-2811G= (n.-124-2811G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.151-2811G= (n.151-2811G=)
c.328G= (p.Val110=)
7g.2225566C=CA1683032467MAD1L1c.151-16G= (n.151-16G=)
c.*2559-16G= (n.*2559-16G=)
c.-124-2812G= (n.-124-2812G=)
c.-79G= (n.-79G=)
c.151-2812G= (n.151-2812G=)
c.327G= (p.Trp109=)
7g.2225566C>GCA1683032468MAD1L1c.151-16G>C (n.151-16G>C)
c.*2559-16G>C (n.*2559-16G>C)
c.-124-2812G>C (n.-124-2812G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.151-2812G>C (n.151-2812G>C)
c.327G>C (p.Trp109Cys)
 dbSNP
7g.2225567C>ACA2578811103MAD1L1c.151-17G>T (n.151-17G>T)
c.*2559-17G>T (n.*2559-17G>T)
c.-124-2813G>T (n.-124-2813G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.151-2813G>T (n.151-2813G>T)
c.326G>T (p.Trp109Leu)
7g.2225567C=CA1683032469MAD1L1c.151-17G= (n.151-17G=)
c.*2559-17G= (n.*2559-17G=)
c.-124-2813G= (n.-124-2813G=)
c.-80G= (n.-80G=)
c.151-2813G= (n.151-2813G=)
c.326G= (p.Trp109=)
7g.2225567C>GCA152631609MAD1L1c.151-17G>C (n.151-17G>C)
c.*2559-17G>C (n.*2559-17G>C)
c.-124-2813G>C (n.-124-2813G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.151-2813G>C (n.151-2813G>C)
c.326G>C (p.Trp109Ser)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225569A=CA1683032470MAD1L1c.151-19T= (n.151-19T=)
c.*2559-19T= (n.*2559-19T=)
c.-124-2815T= (n.-124-2815T=)
c.-82T= (n.-82T=)
c.151-2815T= (n.151-2815T=)
c.324T= (p.Leu108=)
7g.2225569A>GCA4123852MAD1L1c.151-19T>C (n.151-19T>C)
c.*2559-19T>C (n.*2559-19T>C)
c.-124-2815T>C (n.-124-2815T>C)
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.151-2815T>C (n.151-2815T>C)
c.324T>C (p.Leu108=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225571G>ACA1097590229MAD1L1c.151-21C>T (n.151-21C>T)
c.*2559-21C>T (n.*2559-21C>T)
c.-124-2817C>T (n.-124-2817C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.151-2817C>T (n.151-2817C>T)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225571G=CA1683032471MAD1L1c.151-21C= (n.151-21C=)
c.*2559-21C= (n.*2559-21C=)
c.-124-2817C= (n.-124-2817C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.151-2817C= (n.151-2817C=)
c.322C= (p.Leu108=)
7g.2225572A=CA1683032472MAD1L1c.151-22T= (n.151-22T=)
c.*2559-22T= (n.*2559-22T=)
c.-124-2818T= (n.-124-2818T=)
c.-85T= (n.-85T=)
c.151-2818T= (n.151-2818T=)
c.321T= (p.Phe107=)
7g.2225572A>GCA4123853MAD1L1c.151-22T>C (n.151-22T>C)
c.*2559-22T>C (n.*2559-22T>C)
c.-124-2818T>C (n.-124-2818T>C)
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.151-2818T>C (n.151-2818T>C)
c.321T>C (p.Phe107=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225573A>CCA2774155291MAD1L1c.151-23T>G (n.151-23T>G)
c.*2559-23T>G (n.*2559-23T>G)
c.-124-2819T>G (n.-124-2819T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.151-2819T>G (n.151-2819T>G)
c.320T>G (p.Phe107Cys)
7g.2225573A>GCA2681464390MAD1L1c.151-23T>C (n.151-23T>C)
c.*2559-23T>C (n.*2559-23T>C)
c.-124-2819T>C (n.-124-2819T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.151-2819T>C (n.151-2819T>C)
c.320T>C (p.Phe107Ser)
 gnomAD v4
7g.2225574A=CA1683032473MAD1L1c.151-24T= (n.151-24T=)
c.*2559-24T= (n.*2559-24T=)
c.-124-2820T= (n.-124-2820T=)
c.-87T= (n.-87T=)
c.151-2820T= (n.151-2820T=)
c.319T= (p.Phe107=)
7g.2225574A>GCA1683032474MAD1L1c.151-24T>C (n.151-24T>C)
c.*2559-24T>C (n.*2559-24T>C)
c.-124-2820T>C (n.-124-2820T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.151-2820T>C (n.151-2820T>C)
c.319T>C (p.Phe107Leu)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225575A>GCA2578811104MAD1L1c.151-25T>C (n.151-25T>C)
c.*2559-25T>C (n.*2559-25T>C)
c.-124-2821T>C (n.-124-2821T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.151-2821T>C (n.151-2821T>C)
c.318T>C (p.Val106=)
7g.2225576A>TCA2681464391MAD1L1c.151-26T>A (n.151-26T>A)
c.*2559-26T>A (n.*2559-26T>A)
c.-124-2822T>A (n.-124-2822T>A)
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.151-2822T>A (n.151-2822T>A)
c.317T>A (p.Val106Asp)
 gnomAD v4
7g.2225576_2225577insGGCA2774155292MAD1L1c.151-27_151-26insCC (n.151-27_151-26insCC)
c.*2559-27_*2559-26insCC (n.*2559-27_*2559-26insCC)
c.-124-2823_-124-2822insCC (n.-124-2823_-124-2822insCC)
c.-90_-89insCC (n.-90_-89insCC)
c.151-2823_151-2822insCC (n.151-2823_151-2822insCC)
c.316_317insCC (p.Val106AlafsTer?)
7g.2225577C=CA1683032475MAD1L1c.151-27G= (n.151-27G=)
c.*2559-27G= (n.*2559-27G=)
c.-124-2823G= (n.-124-2823G=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.151-2823G= (n.151-2823G=)
c.316G= (p.Val106=)
7g.2225577C>TCA1683032476MAD1L1c.151-27G>A (n.151-27G>A)
c.*2559-27G>A (n.*2559-27G>A)
c.-124-2823G>A (n.-124-2823G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.151-2823G>A (n.151-2823G>A)
c.316G>A (p.Val106Ile)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225578A>GCA2681464392MAD1L1c.151-28T>C (n.151-28T>C)
c.*2559-28T>C (n.*2559-28T>C)
c.-124-2824T>C (n.-124-2824T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.151-2824T>C (n.151-2824T>C)
c.315T>C (p.Ser105=)
 gnomAD v4
7g.2225579G>ACA4123854MAD1L1c.151-29C>T (n.151-29C>T)
c.*2559-29C>T (n.*2559-29C>T)
c.-124-2825C>T (n.-124-2825C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.151-2825C>T (n.151-2825C>T)
c.314C>T (p.Ser105Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225579G=CA1683032477MAD1L1c.151-29C= (n.151-29C=)
c.*2559-29C= (n.*2559-29C=)
c.-124-2825C= (n.-124-2825C=)
c.-92C= (n.-92C=)
c.151-2825C= (n.151-2825C=)
c.314C= (p.Ser105=)
7g.2225579G>TCA2681464393MAD1L1c.151-29C>A (n.151-29C>A)
c.*2559-29C>A (n.*2559-29C>A)
c.-124-2825C>A (n.-124-2825C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.151-2825C>A (n.151-2825C>A)
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
 gnomAD v4
7g.2225582T>ACA2681464394MAD1L1c.151-32A>T (n.151-32A>T)
c.*2559-32A>T (n.*2559-32A>T)
c.-124-2828A>T (n.-124-2828A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.151-2828A>T (n.151-2828A>T)
c.311A>T (p.Asp104Val)
 gnomAD v4
7g.2225582T>CCA836692823MAD1L1c.151-32A>G (n.151-32A>G)
c.*2559-32A>G (n.*2559-32A>G)
c.-124-2828A>G (n.-124-2828A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.151-2828A>G (n.151-2828A>G)
c.311A>G (p.Asp104Gly)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225582T=CA1683032478MAD1L1c.151-32A= (n.151-32A=)
c.*2559-32A= (n.*2559-32A=)
c.-124-2828A= (n.-124-2828A=)
c.-95A= (n.-95A=)
c.151-2828A= (n.151-2828A=)
c.311A= (p.Asp104=)
7g.2225583C>ACA2578811105MAD1L1c.151-33G>T (n.151-33G>T)
c.*2559-33G>T (n.*2559-33G>T)
c.-124-2829G>T (n.-124-2829G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.151-2829G>T (n.151-2829G>T)
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
 gnomAD v4
7g.2225583C=CA1683032479MAD1L1c.151-33G= (n.151-33G=)
c.*2559-33G= (n.*2559-33G=)
c.-124-2829G= (n.-124-2829G=)
c.-96G= (n.-96G=)
c.151-2829G= (n.151-2829G=)
c.310G= (p.Asp104=)
7g.2225583C>TCA4123855MAD1L1c.151-33G>A (n.151-33G>A)
c.*2559-33G>A (n.*2559-33G>A)
c.-124-2829G>A (n.-124-2829G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.151-2829G>A (n.151-2829G>A)
c.310G>A (p.Asp104Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225584C=CA1683032480MAD1L1c.151-34G= (n.151-34G=)
c.*2559-34G= (n.*2559-34G=)
c.-124-2830G= (n.-124-2830G=)
c.-97G= (n.-97G=)
c.151-2830G= (n.151-2830G=)
c.309G= (p.Glu103=)
7g.2225584C>GCA572153806MAD1L1c.151-34G>C (n.151-34G>C)
c.*2559-34G>C (n.*2559-34G>C)
c.-124-2830G>C (n.-124-2830G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.151-2830G>C (n.151-2830G>C)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225584C>TCA2681464395MAD1L1c.151-34G>A (n.151-34G>A)
c.*2559-34G>A (n.*2559-34G>A)
c.-124-2830G>A (n.-124-2830G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.151-2830G>A (n.151-2830G>A)
c.309G>A (p.Glu103=)
 gnomAD v4
7g.2225586C>ACA2681464396MAD1L1c.151-36G>T (n.151-36G>T)
c.*2559-36G>T (n.*2559-36G>T)
c.-124-2832G>T (n.-124-2832G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.151-2832G>T (n.151-2832G>T)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
 gnomAD v4
7g.2225586C>TCA2578811106MAD1L1c.151-36G>A (n.151-36G>A)
c.*2559-36G>A (n.*2559-36G>A)
c.-124-2832G>A (n.-124-2832G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.151-2832G>A (n.151-2832G>A)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
 gnomAD v4
7g.2225588G>CCA2681464397MAD1L1c.151-38C>G (n.151-38C>G)
c.*2559-38C>G (n.*2559-38C>G)
c.-124-2834C>G (n.-124-2834C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.151-2834C>G (n.151-2834C>G)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
 gnomAD v4
7g.2225588G>TCA2681464398MAD1L1c.151-38C>A (n.151-38C>A)
c.*2559-38C>A (n.*2559-38C>A)
c.-124-2834C>A (n.-124-2834C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.151-2834C>A (n.151-2834C>A)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
 gnomAD v4
7g.2225589T>CCA1097590231MAD1L1c.151-39A>G (n.151-39A>G)
c.*2559-39A>G (n.*2559-39A>G)
c.-124-2835A>G (n.-124-2835A>G)
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.151-2835A>G (n.151-2835A>G)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225589T>GCA2681464399MAD1L1c.151-39A>C (n.151-39A>C)
c.*2559-39A>C (n.*2559-39A>C)
c.-124-2835A>C (n.-124-2835A>C)
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.151-2835A>C (n.151-2835A>C)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
 gnomAD v4
7g.2225589T=CA1683032481MAD1L1c.151-39A= (n.151-39A=)
c.*2559-39A= (n.*2559-39A=)
c.-124-2835A= (n.-124-2835A=)
c.-102A= (n.-102A=)
c.151-2835A= (n.151-2835A=)
c.304A= (p.Thr102=)
7g.2225590G>ACA651362298MAD1L1c.151-40C>T (n.151-40C>T)
c.*2559-40C>T (n.*2559-40C>T)
c.-124-2836C>T (n.-124-2836C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.151-2836C>T (n.151-2836C>T)
c.303C>T (p.Val101=)
 COSMIC COSMIC
7g.2225590G>CCA2578811107MAD1L1c.151-40C>G (n.151-40C>G)
c.*2559-40C>G (n.*2559-40C>G)
c.-124-2836C>G (n.-124-2836C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.151-2836C>G (n.151-2836C>G)
c.303C>G (p.Val101=)
7g.2225590G>TCA2681464400MAD1L1c.151-40C>A (n.151-40C>A)
c.*2559-40C>A (n.*2559-40C>A)
c.-124-2836C>A (n.-124-2836C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.151-2836C>A (n.151-2836C>A)
c.303C>A (p.Val101=)
 gnomAD v4
7g.2225592C=CA1683032482MAD1L1c.151-42G= (n.151-42G=)
c.*2559-42G= (n.*2559-42G=)
c.-124-2838G= (n.-124-2838G=)
c.-105G= (n.-105G=)
c.151-2838G= (n.151-2838G=)
c.301G= (p.Val101=)
7g.2225592C>TCA4123856MAD1L1c.151-42G>A (n.151-42G>A)
c.*2559-42G>A (n.*2559-42G>A)
c.-124-2838G>A (n.-124-2838G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.151-2838G>A (n.151-2838G>A)
c.301G>A (p.Val101Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225593G>ACA4123857MAD1L1c.151-43C>T (n.151-43C>T)
c.*2559-43C>T (n.*2559-43C>T)
c.-124-2839C>T (n.-124-2839C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.151-2839C>T (n.151-2839C>T)
c.300C>T (p.Ala100=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225593G=CA1683032483MAD1L1c.151-43C= (n.151-43C=)
c.*2559-43C= (n.*2559-43C=)
c.-124-2839C= (n.-124-2839C=)
c.-106C= (n.-106C=)
c.151-2839C= (n.151-2839C=)
c.300C= (p.Ala100=)
7g.2225594G>ACA2518879255MAD1L1c.151-44C>T (n.151-44C>T)
c.*2559-44C>T (n.*2559-44C>T)
c.-124-2840C>T (n.-124-2840C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.151-2840C>T (n.151-2840C>T)
c.299C>T (p.Ala100Val)
 gnomAD v4
7g.2225594G>TCA2681464401MAD1L1c.151-44C>A (n.151-44C>A)
c.*2559-44C>A (n.*2559-44C>A)
c.-124-2840C>A (n.-124-2840C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.151-2840C>A (n.151-2840C>A)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
 gnomAD v4
7g.2225594_2225595delinsGCCA1683032484MAD1L1c.151-45_151-44delinsGC (n.151-45_151-44delinsGC)
c.*2559-45_*2559-44delinsGC (n.*2559-45_*2559-44delinsGC)
c.-124-2841_-124-2840delinsGC (n.-124-2841_-124-2840delinsGC)
c.-108_-107delinsGC (n.-108_-107delinsGC)
c.151-2841_151-2840delinsGC (n.151-2841_151-2840delinsGC)
c.298_299delinsGC (p.Ala100=)

Number of alleles fetched