Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.2225450_2225460delinsTCCACTCGAGC | CA1683032401 | MAD1L1 | c.241_251delinsGCTCGAGTGGA (p.Ala81=) c.*2649_*2659delinsGCTCGAGTGGA (n.*2649_*2659delinsGCTCGAGTGGA) c.-124-2706_-124-2696delinsGCTCGAGTGGA (n.-124-2706_-124-2696delinsGCTCGAGTGGA) c.28_38delinsGCTCGAGTGGA (p.Ala10=) c.151-2706_151-2696delinsGCTCGAGTGGA (n.151-2706_151-2696delinsGCTCGAGTGGA) c.433_443delinsGCTCGAGTGGA (p.Ala145=) | |
7 | g.2225453_2225462del | CA4123824 | MAD1L1 | c.241_250del (p.Ala81SerfsTer24) c.*2649_*2658del (n.*2649_*2658del) c.-124-2706_-124-2697del (n.-124-2706_-124-2697del) c.28_37del (p.Ala10SerfsTer24) c.151-2706_151-2697del (n.151-2706_151-2697del) c.433_442del (p.Ala145SerfsTer24) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225453A= | CA1683032403 | MAD1L1 | c.248T= (p.Val83=) c.*2656T= (n.*2656T=) c.-124-2699T= (n.-124-2699T=) c.35T= (p.Val12=) c.151-2699T= (n.151-2699T=) c.440T= (p.Val147=) | |
7 | g.2225453A>C | CA366604071 | MAD1L1 | c.248T>G (p.Val83Gly) c.*2656T>G (n.*2656T>G) c.-124-2699T>G (n.-124-2699T>G) c.35T>G (p.Val12Gly) c.151-2699T>G (n.151-2699T>G) c.440T>G (p.Val147Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225453A>G | CA366604069 | MAD1L1 | c.248T>C (p.Val83Ala) c.*2656T>C (n.*2656T>C) c.-124-2699T>C (n.-124-2699T>C) c.35T>C (p.Val12Ala) c.151-2699T>C (n.151-2699T>C) c.440T>C (p.Val147Ala) | |
7 | g.2225453A>T | CA366604070 | MAD1L1 | c.248T>A (p.Val83Glu) c.*2656T>A (n.*2656T>A) c.-124-2699T>A (n.-124-2699T>A) c.35T>A (p.Val12Glu) c.151-2699T>A (n.151-2699T>A) c.440T>A (p.Val147Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225454C>A | CA366604072 | MAD1L1 | c.247G>T (p.Val83Leu) c.*2655G>T (n.*2655G>T) c.-124-2700G>T (n.-124-2700G>T) c.34G>T (p.Val12Leu) c.151-2700G>T (n.151-2700G>T) c.439G>T (p.Val147Leu) | |
7 | g.2225454C>G | CA366604073 | MAD1L1 | c.247G>C (p.Val83Leu) c.*2655G>C (n.*2655G>C) c.-124-2700G>C (n.-124-2700G>C) c.34G>C (p.Val12Leu) c.151-2700G>C (n.151-2700G>C) c.439G>C (p.Val147Leu) | |
7 | g.2225454C>T | CA366604074 | MAD1L1 | c.247G>A (p.Val83Met) c.*2655G>A (n.*2655G>A) c.-124-2700G>A (n.-124-2700G>A) c.34G>A (p.Val12Met) c.151-2700G>A (n.151-2700G>A) c.439G>A (p.Val147Met) | gnomAD v4 |
7 | g.2225455T>A | CA453437428 | MAD1L1 | c.246A>T (p.Arg82=) c.*2654A>T (n.*2654A>T) c.-124-2701A>T (n.-124-2701A>T) c.33A>T (p.Arg11=) c.151-2701A>T (n.151-2701A>T) c.438A>T (p.Arg146=) | |
7 | g.2225455T>C | CA453437427 | MAD1L1 | c.246A>G (p.Arg82=) c.*2654A>G (n.*2654A>G) c.-124-2701A>G (n.-124-2701A>G) c.33A>G (p.Arg11=) c.151-2701A>G (n.151-2701A>G) c.438A>G (p.Arg146=) | |
7 | g.2225455T>G | CA453437426 | MAD1L1 | c.246A>C (p.Arg82=) c.*2654A>C (n.*2654A>C) c.-124-2701A>C (n.-124-2701A>C) c.33A>C (p.Arg11=) c.151-2701A>C (n.151-2701A>C) c.438A>C (p.Arg146=) | |
7 | g.2225456C>A | CA366604075 | MAD1L1 | c.245G>T (p.Arg82Leu) c.*2653G>T (n.*2653G>T) c.-124-2702G>T (n.-124-2702G>T) c.32G>T (p.Arg11Leu) c.151-2702G>T (n.151-2702G>T) c.437G>T (p.Arg146Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225456C= | CA1683032404 | MAD1L1 | c.245G= (p.Arg82=) c.*2653G= (n.*2653G=) c.-124-2702G= (n.-124-2702G=) c.32G= (p.Arg11=) c.151-2702G= (n.151-2702G=) c.437G= (p.Arg146=) | |
7 | g.2225456C>G | CA366604076 | MAD1L1 | c.245G>C (p.Arg82Pro) c.*2653G>C (n.*2653G>C) c.-124-2702G>C (n.-124-2702G>C) c.32G>C (p.Arg11Pro) c.151-2702G>C (n.151-2702G>C) c.437G>C (p.Arg146Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.2225456C>T | CA4123826 | MAD1L1 | c.245G>A (p.Arg82Gln) c.*2653G>A (n.*2653G>A) c.-124-2702G>A (n.-124-2702G>A) c.32G>A (p.Arg11Gln) c.151-2702G>A (n.151-2702G>A) c.437G>A (p.Arg146Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225457G>A | CA4123827 | MAD1L1 | c.244C>T (p.Arg82Ter) c.*2652C>T (n.*2652C>T) c.-124-2703C>T (n.-124-2703C>T) c.31C>T (p.Arg11Ter) c.151-2703C>T (n.151-2703C>T) c.436C>T (p.Arg146Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225457G>C | CA4123828 | MAD1L1 | c.244C>G (p.Arg82Gly) c.*2652C>G (n.*2652C>G) c.-124-2703C>G (n.-124-2703C>G) c.31C>G (p.Arg11Gly) c.151-2703C>G (n.151-2703C>G) c.436C>G (p.Arg146Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225457G= | CA1683032405 | MAD1L1 | c.244C= (p.Arg82=) c.*2652C= (n.*2652C=) c.-124-2703C= (n.-124-2703C=) c.31C= (p.Arg11=) c.151-2703C= (n.151-2703C=) c.436C= (p.Arg146=) | |
7 | g.2225457G>T | CA453437431 | MAD1L1 | c.244C>A (p.Arg82=) c.*2652C>A (n.*2652C>A) c.-124-2703C>A (n.-124-2703C>A) c.31C>A (p.Arg11=) c.151-2703C>A (n.151-2703C>A) c.436C>A (p.Arg146=) | |
7 | g.2225458A= | CA1683032406 | MAD1L1 | c.243T= (p.Ala81=) c.*2651T= (n.*2651T=) c.-124-2704T= (n.-124-2704T=) c.30T= (p.Ala10=) c.151-2704T= (n.151-2704T=) c.435T= (p.Ala145=) | |
7 | g.2225458A>C | CA152631459 | MAD1L1 | c.243T>G (p.Ala81=) c.*2651T>G (n.*2651T>G) c.-124-2704T>G (n.-124-2704T>G) c.30T>G (p.Ala10=) c.151-2704T>G (n.151-2704T>G) c.435T>G (p.Ala145=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225458A>G | CA453437434 | MAD1L1 | c.243T>C (p.Ala81=) c.*2651T>C (n.*2651T>C) c.-124-2704T>C (n.-124-2704T>C) c.30T>C (p.Ala10=) c.151-2704T>C (n.151-2704T>C) c.435T>C (p.Ala145=) | |
7 | g.2225458A>T | CA453437432 | MAD1L1 | c.243T>A (p.Ala81=) c.*2651T>A (n.*2651T>A) c.-124-2704T>A (n.-124-2704T>A) c.30T>A (p.Ala10=) c.151-2704T>A (n.151-2704T>A) c.435T>A (p.Ala145=) | |
7 | g.2225459G>A | CA366604077 | MAD1L1 | c.242C>T (p.Ala81Val) c.*2650C>T (n.*2650C>T) c.-124-2705C>T (n.-124-2705C>T) c.29C>T (p.Ala10Val) c.151-2705C>T (n.151-2705C>T) c.434C>T (p.Ala145Val) | |
7 | g.2225459G>C | CA366604078 | MAD1L1 | c.242C>G (p.Ala81Gly) c.*2650C>G (n.*2650C>G) c.-124-2705C>G (n.-124-2705C>G) c.29C>G (p.Ala10Gly) c.151-2705C>G (n.151-2705C>G) c.434C>G (p.Ala145Gly) | |
7 | g.2225459G>T | CA366604079 | MAD1L1 | c.242C>A (p.Ala81Asp) c.*2650C>A (n.*2650C>A) c.-124-2705C>A (n.-124-2705C>A) c.29C>A (p.Ala10Asp) c.151-2705C>A (n.151-2705C>A) c.434C>A (p.Ala145Asp) | |
7 | g.2225460C>A | CA366604080 | MAD1L1 | c.241G>T (p.Ala81Ser) c.*2649G>T (n.*2649G>T) c.-124-2706G>T (n.-124-2706G>T) c.28G>T (p.Ala10Ser) c.151-2706G>T (n.151-2706G>T) c.433G>T (p.Ala145Ser) | |
7 | g.2225460C= | CA1683032407 | MAD1L1 | c.241G= (p.Ala81=) c.*2649G= (n.*2649G=) c.-124-2706G= (n.-124-2706G=) c.28G= (p.Ala10=) c.151-2706G= (n.151-2706G=) c.433G= (p.Ala145=) | |
7 | g.2225460C>G | CA4123829 | MAD1L1 | c.241G>C (p.Ala81Pro) c.*2649G>C (n.*2649G>C) c.-124-2706G>C (n.-124-2706G>C) c.28G>C (p.Ala10Pro) c.151-2706G>C (n.151-2706G>C) c.433G>C (p.Ala145Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225460C>T | CA4123830 | MAD1L1 | c.241G>A (p.Ala81Thr) c.*2649G>A (n.*2649G>A) c.-124-2706G>A (n.-124-2706G>A) c.28G>A (p.Ala10Thr) c.151-2706G>A (n.151-2706G>A) c.433G>A (p.Ala145Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225462dup | CA2841245323 | MAD1L1 | c.241dup (p.Ala81GlyfsTer19) c.*2649dup (n.*2649dup) c.-124-2706dup (n.-124-2706dup) c.28dup (p.Ala10GlyfsTer19) c.151-2706dup (n.151-2706dup) c.433dup (p.Ala145GlyfsTer19) | |
7 | g.2225461C>A | CA366604081 | MAD1L1 | c.240G>T (p.Arg80Ser) c.*2648G>T (n.*2648G>T) c.-124-2707G>T (n.-124-2707G>T) c.27G>T (p.Arg9Ser) c.151-2707G>T (n.151-2707G>T) c.432G>T (p.Arg144Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225461C= | CA1683032408 | MAD1L1 | c.240G= (p.Arg80=) c.*2648G= (n.*2648G=) c.-124-2707G= (n.-124-2707G=) c.27G= (p.Arg9=) c.151-2707G= (n.151-2707G=) c.432G= (p.Arg144=) | |
7 | g.2225461C>G | CA366604082 | MAD1L1 | c.240G>C (p.Arg80Ser) c.*2648G>C (n.*2648G>C) c.-124-2707G>C (n.-124-2707G>C) c.27G>C (p.Arg9Ser) c.151-2707G>C (n.151-2707G>C) c.432G>C (p.Arg144Ser) | |
7 | g.2225461C>T | CA453437439 | MAD1L1 | c.240G>A (p.Arg80=) c.*2648G>A (n.*2648G>A) c.-124-2707G>A (n.-124-2707G>A) c.27G>A (p.Arg9=) c.151-2707G>A (n.151-2707G>A) c.432G>A (p.Arg144=) | gnomAD v4 |
7 | g.2225462C>A | CA366604083 | MAD1L1 | c.239G>T (p.Arg80Met) c.*2647G>T (n.*2647G>T) c.-124-2708G>T (n.-124-2708G>T) c.26G>T (p.Arg9Met) c.151-2708G>T (n.151-2708G>T) c.431G>T (p.Arg144Met) | |
7 | g.2225462C= | CA1683032409 | MAD1L1 | c.239G= (p.Arg80=) c.*2647G= (n.*2647G=) c.-124-2708G= (n.-124-2708G=) c.26G= (p.Arg9=) c.151-2708G= (n.151-2708G=) c.431G= (p.Arg144=) | |
7 | g.2225462C>G | CA366604084 | MAD1L1 | c.239G>C (p.Arg80Thr) c.*2647G>C (n.*2647G>C) c.-124-2708G>C (n.-124-2708G>C) c.26G>C (p.Arg9Thr) c.151-2708G>C (n.151-2708G>C) c.431G>C (p.Arg144Thr) | |
7 | g.2225462C>T | CA366604085 | MAD1L1 | c.239G>A (p.Arg80Lys) c.*2647G>A (n.*2647G>A) c.-124-2708G>A (n.-124-2708G>A) c.26G>A (p.Arg9Lys) c.151-2708G>A (n.151-2708G>A) c.431G>A (p.Arg144Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225463T>A | CA366604086 | MAD1L1 | c.238A>T (p.Arg80Trp) c.*2646A>T (n.*2646A>T) c.-124-2709A>T (n.-124-2709A>T) c.25A>T (p.Arg9Trp) c.151-2709A>T (n.151-2709A>T) c.430A>T (p.Arg144Trp) | |
7 | g.2225463T>C | CA366604087 | MAD1L1 | c.238A>G (p.Arg80Gly) c.*2646A>G (n.*2646A>G) c.-124-2709A>G (n.-124-2709A>G) c.25A>G (p.Arg9Gly) c.151-2709A>G (n.151-2709A>G) c.430A>G (p.Arg144Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.2225463T>G | CA453437441 | MAD1L1 | c.238A>C (p.Arg80=) c.*2646A>C (n.*2646A>C) c.-124-2709A>C (n.-124-2709A>C) c.25A>C (p.Arg9=) c.151-2709A>C (n.151-2709A>C) c.430A>C (p.Arg144=) | |
7 | g.2225464C>A | CA366604088 | MAD1L1 | c.237G>T (p.Lys79Asn) c.*2645G>T (n.*2645G>T) c.-124-2710G>T (n.-124-2710G>T) c.24G>T (p.Lys8Asn) c.151-2710G>T (n.151-2710G>T) c.429G>T (p.Lys143Asn) | |
7 | g.2225464C>G | CA366604089 | MAD1L1 | c.237G>C (p.Lys79Asn) c.*2645G>C (n.*2645G>C) c.-124-2710G>C (n.-124-2710G>C) c.24G>C (p.Lys8Asn) c.151-2710G>C (n.151-2710G>C) c.429G>C (p.Lys143Asn) | |
7 | g.2225464C>T | CA453437442 | MAD1L1 | c.237G>A (p.Lys79=) c.*2645G>A (n.*2645G>A) c.-124-2710G>A (n.-124-2710G>A) c.24G>A (p.Lys8=) c.151-2710G>A (n.151-2710G>A) c.429G>A (p.Lys143=) | |
7 | g.2225465T>A | CA366604092 | MAD1L1 | c.236A>T (p.Lys79Met) c.*2644A>T (n.*2644A>T) c.-124-2711A>T (n.-124-2711A>T) c.23A>T (p.Lys8Met) c.151-2711A>T (n.151-2711A>T) c.428A>T (p.Lys143Met) | |
7 | g.2225465T>C | CA366604090 | MAD1L1 | c.236A>G (p.Lys79Arg) c.*2644A>G (n.*2644A>G) c.-124-2711A>G (n.-124-2711A>G) c.23A>G (p.Lys8Arg) c.151-2711A>G (n.151-2711A>G) c.428A>G (p.Lys143Arg) | |
7 | g.2225465T>G | CA366604091 | MAD1L1 | c.236A>C (p.Lys79Thr) c.*2644A>C (n.*2644A>C) c.-124-2711A>C (n.-124-2711A>C) c.23A>C (p.Lys8Thr) c.151-2711A>C (n.151-2711A>C) c.428A>C (p.Lys143Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.2225466T>A | CA366604093 | MAD1L1 | c.235A>T (p.Lys79Ter) c.*2643A>T (n.*2643A>T) c.-124-2712A>T (n.-124-2712A>T) c.22A>T (p.Lys8Ter) c.151-2712A>T (n.151-2712A>T) c.427A>T (p.Lys143Ter) | |
7 | g.2225466T>C | CA366604094 | MAD1L1 | c.235A>G (p.Lys79Glu) c.*2643A>G (n.*2643A>G) c.-124-2712A>G (n.-124-2712A>G) c.22A>G (p.Lys8Glu) c.151-2712A>G (n.151-2712A>G) c.427A>G (p.Lys143Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.2225466T>G | CA152631470 | MAD1L1 | c.235A>C (p.Lys79Gln) c.*2643A>C (n.*2643A>C) c.-124-2712A>C (n.-124-2712A>C) c.22A>C (p.Lys8Gln) c.151-2712A>C (n.151-2712A>C) c.427A>C (p.Lys143Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225466T= | CA1683032410 | MAD1L1 | c.235A= (p.Lys79=) c.*2643A= (n.*2643A=) c.-124-2712A= (n.-124-2712A=) c.22A= (p.Lys8=) c.151-2712A= (n.151-2712A=) c.427A= (p.Lys143=) | |
7 | g.2225467G>A | CA453437445 | MAD1L1 | c.234C>T (p.His78=) c.*2642C>T (n.*2642C>T) c.-124-2713C>T (n.-124-2713C>T) c.21C>T (p.His7=) c.151-2713C>T (n.151-2713C>T) c.426C>T (p.His142=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225467G>C | CA366604095 | MAD1L1 | c.234C>G (p.His78Gln) c.*2642C>G (n.*2642C>G) c.-124-2713C>G (n.-124-2713C>G) c.21C>G (p.His7Gln) c.151-2713C>G (n.151-2713C>G) c.426C>G (p.His142Gln) | |
7 | g.2225467G= | CA1683032411 | MAD1L1 | c.234C= (p.His78=) c.*2642C= (n.*2642C=) c.-124-2713C= (n.-124-2713C=) c.21C= (p.His7=) c.151-2713C= (n.151-2713C=) c.426C= (p.His142=) | |
7 | g.2225467G>T | CA366604096 | MAD1L1 | c.234C>A (p.His78Gln) c.*2642C>A (n.*2642C>A) c.-124-2713C>A (n.-124-2713C>A) c.21C>A (p.His7Gln) c.151-2713C>A (n.151-2713C>A) c.426C>A (p.His142Gln) | |
7 | g.2225468T>A | CA366604097 | MAD1L1 | c.233A>T (p.His78Leu) c.*2641A>T (n.*2641A>T) c.-124-2714A>T (n.-124-2714A>T) c.20A>T (p.His7Leu) c.151-2714A>T (n.151-2714A>T) c.425A>T (p.His142Leu) | |
7 | g.2225468T>C | CA366604099 | MAD1L1 | c.233A>G (p.His78Arg) c.*2641A>G (n.*2641A>G) c.-124-2714A>G (n.-124-2714A>G) c.20A>G (p.His7Arg) c.151-2714A>G (n.151-2714A>G) c.425A>G (p.His142Arg) | |
7 | g.2225468T>G | CA366604098 | MAD1L1 | c.233A>C (p.His78Pro) c.*2641A>C (n.*2641A>C) c.-124-2714A>C (n.-124-2714A>C) c.20A>C (p.His7Pro) c.151-2714A>C (n.151-2714A>C) c.425A>C (p.His142Pro) | |
7 | g.2225469G>A | CA366604100 | MAD1L1 | c.232C>T (p.His78Tyr) c.*2640C>T (n.*2640C>T) c.-124-2715C>T (n.-124-2715C>T) c.19C>T (p.His7Tyr) c.151-2715C>T (n.151-2715C>T) c.424C>T (p.His142Tyr) | |
7 | g.2225469G>C | CA366604101 | MAD1L1 | c.232C>G (p.His78Asp) c.*2640C>G (n.*2640C>G) c.-124-2715C>G (n.-124-2715C>G) c.19C>G (p.His7Asp) c.151-2715C>G (n.151-2715C>G) c.424C>G (p.His142Asp) | |
7 | g.2225469G>T | CA366604102 | MAD1L1 | c.232C>A (p.His78Asn) c.*2640C>A (n.*2640C>A) c.-124-2715C>A (n.-124-2715C>A) c.19C>A (p.His7Asn) c.151-2715C>A (n.151-2715C>A) c.424C>A (p.His142Asn) | |
7 | g.2225470A>C | CA366604103 | MAD1L1 | c.231T>G (p.Ser77Arg) c.*2639T>G (n.*2639T>G) c.-124-2716T>G (n.-124-2716T>G) c.18T>G (p.Ser6Arg) c.151-2716T>G (n.151-2716T>G) c.423T>G (p.Ser141Arg) | |
7 | g.2225470A>G | CA453437447 | MAD1L1 | c.231T>C (p.Ser77=) c.*2639T>C (n.*2639T>C) c.-124-2716T>C (n.-124-2716T>C) c.18T>C (p.Ser6=) c.151-2716T>C (n.151-2716T>C) c.423T>C (p.Ser141=) | |
7 | g.2225470A>T | CA366604104 | MAD1L1 | c.231T>A (p.Ser77Arg) c.*2639T>A (n.*2639T>A) c.-124-2716T>A (n.-124-2716T>A) c.18T>A (p.Ser6Arg) c.151-2716T>A (n.151-2716T>A) c.423T>A (p.Ser141Arg) | |
7 | g.2225470_2225472delinsACT | CA1683032412 | MAD1L1 | c.229_231delinsAGT (p.Ser77=) c.*2637_*2639delinsAGT (n.*2637_*2639delinsAGT) c.-124-2718_-124-2716delinsAGT (n.-124-2718_-124-2716delinsAGT) c.16_18delinsAGT (p.Ser6=) c.151-2718_151-2716delinsAGT (n.151-2718_151-2716delinsAGT) c.421_423delinsAGT (p.Ser141=) | |
7 | g.2225471C>A | CA366604105 | MAD1L1 | c.230G>T (p.Ser77Ile) c.*2638G>T (n.*2638G>T) c.-124-2717G>T (n.-124-2717G>T) c.17G>T (p.Ser6Ile) c.151-2717G>T (n.151-2717G>T) c.422G>T (p.Ser141Ile) | |
7 | g.2225471C= | CA1683032413 | MAD1L1 | c.230G= (p.Ser77=) c.*2638G= (n.*2638G=) c.-124-2717G= (n.-124-2717G=) c.17G= (p.Ser6=) c.151-2717G= (n.151-2717G=) c.422G= (p.Ser141=) | |
7 | g.2225471C>G | CA366604106 | MAD1L1 | c.230G>C (p.Ser77Thr) c.*2638G>C (n.*2638G>C) c.-124-2717G>C (n.-124-2717G>C) c.17G>C (p.Ser6Thr) c.151-2717G>C (n.151-2717G>C) c.422G>C (p.Ser141Thr) | |
7 | g.2225471C>T | CA366604107 | MAD1L1 | c.230G>A (p.Ser77Asn) c.*2638G>A (n.*2638G>A) c.-124-2717G>A (n.-124-2717G>A) c.17G>A (p.Ser6Asn) c.151-2717G>A (n.151-2717G>A) c.422G>A (p.Ser141Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.2225472_2225473del | CA1097590186 | MAD1L1 | c.229_230del (p.His78GlnfsTer21) c.*2637_*2638del (n.*2637_*2638del) c.-124-2718_-124-2717del (n.-124-2718_-124-2717del) c.16_17del (p.His7GlnfsTer21) c.151-2718_151-2717del (n.151-2718_151-2717del) c.421_422del (p.His142GlnfsTer21) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225472T>A | CA366604108 | MAD1L1 | c.229A>T (p.Ser77Cys) c.*2637A>T (n.*2637A>T) c.-124-2718A>T (n.-124-2718A>T) c.16A>T (p.Ser6Cys) c.151-2718A>T (n.151-2718A>T) c.421A>T (p.Ser141Cys) | |
7 | g.2225472T>C | CA366604109 | MAD1L1 | c.229A>G (p.Ser77Gly) c.*2637A>G (n.*2637A>G) c.-124-2718A>G (n.-124-2718A>G) c.16A>G (p.Ser6Gly) c.151-2718A>G (n.151-2718A>G) c.421A>G (p.Ser141Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.2225472T>G | CA366604110 | MAD1L1 | c.229A>C (p.Ser77Arg) c.*2637A>C (n.*2637A>C) c.-124-2718A>C (n.-124-2718A>C) c.16A>C (p.Ser6Arg) c.151-2718A>C (n.151-2718A>C) c.421A>C (p.Ser141Arg) | |
7 | g.2225473C>A | CA453437448 | MAD1L1 | c.228G>T (p.Leu76=) c.*2636G>T (n.*2636G>T) c.-124-2719G>T (n.-124-2719G>T) c.15G>T (p.Leu5=) c.151-2719G>T (n.151-2719G>T) c.420G>T (p.Leu140=) | |
7 | g.2225473C>G | CA453437449 | MAD1L1 | c.228G>C (p.Leu76=) c.*2636G>C (n.*2636G>C) c.-124-2719G>C (n.-124-2719G>C) c.15G>C (p.Leu5=) c.151-2719G>C (n.151-2719G>C) c.420G>C (p.Leu140=) | |
7 | g.2225473C>T | CA453437450 | MAD1L1 | c.228G>A (p.Leu76=) c.*2636G>A (n.*2636G>A) c.-124-2719G>A (n.-124-2719G>A) c.15G>A (p.Leu5=) c.151-2719G>A (n.151-2719G>A) c.420G>A (p.Leu140=) | gnomAD v4 |
7 | g.2225474A>C | CA366604111 | MAD1L1 | c.227T>G (p.Leu76Arg) c.*2635T>G (n.*2635T>G) c.-124-2720T>G (n.-124-2720T>G) c.14T>G (p.Leu5Arg) c.151-2720T>G (n.151-2720T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) | |
7 | g.2225474A>G | CA366604113 | MAD1L1 | c.227T>C (p.Leu76Pro) c.*2635T>C (n.*2635T>C) c.-124-2720T>C (n.-124-2720T>C) c.14T>C (p.Leu5Pro) c.151-2720T>C (n.151-2720T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) | |
7 | g.2225474A>T | CA366604112 | MAD1L1 | c.227T>A (p.Leu76Gln) c.*2635T>A (n.*2635T>A) c.-124-2720T>A (n.-124-2720T>A) c.14T>A (p.Leu5Gln) c.151-2720T>A (n.151-2720T>A) c.419T>A (p.Leu140Gln) | |
7 | g.2225475G>A | CA4123831 | MAD1L1 | c.226C>T (p.Leu76=) c.*2634C>T (n.*2634C>T) c.-124-2721C>T (n.-124-2721C>T) c.13C>T (p.Leu5=) c.151-2721C>T (n.151-2721C>T) c.418C>T (p.Leu140=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225475G>C | CA366604114 | MAD1L1 | c.226C>G (p.Leu76Val) c.*2634C>G (n.*2634C>G) c.-124-2721C>G (n.-124-2721C>G) c.13C>G (p.Leu5Val) c.151-2721C>G (n.151-2721C>G) c.418C>G (p.Leu140Val) | |
7 | g.2225475G= | CA1683032414 | MAD1L1 | c.226C= (p.Leu76=) c.*2634C= (n.*2634C=) c.-124-2721C= (n.-124-2721C=) c.13C= (p.Leu5=) c.151-2721C= (n.151-2721C=) c.418C= (p.Leu140=) | |
7 | g.2225475G>T | CA366604115 | MAD1L1 | c.226C>A (p.Leu76Met) c.*2634C>A (n.*2634C>A) c.-124-2721C>A (n.-124-2721C>A) c.13C>A (p.Leu5Met) c.151-2721C>A (n.151-2721C>A) c.418C>A (p.Leu140Met) | |
7 | g.2225476C>A | CA366604116 | MAD1L1 | c.225G>T (p.Glu75Asp) c.*2633G>T (n.*2633G>T) c.-124-2722G>T (n.-124-2722G>T) c.12G>T (p.Glu4Asp) c.151-2722G>T (n.151-2722G>T) c.417G>T (p.Glu139Asp) | ClinVar |
7 | g.2225476C>G | CA366604117 | MAD1L1 | c.225G>C (p.Glu75Asp) c.*2633G>C (n.*2633G>C) c.-124-2722G>C (n.-124-2722G>C) c.12G>C (p.Glu4Asp) c.151-2722G>C (n.151-2722G>C) c.417G>C (p.Glu139Asp) | |
7 | g.2225476C>T | CA453437451 | MAD1L1 | c.225G>A (p.Glu75=) c.*2633G>A (n.*2633G>A) c.-124-2722G>A (n.-124-2722G>A) c.12G>A (p.Glu4=) c.151-2722G>A (n.151-2722G>A) c.417G>A (p.Glu139=) | |
7 | g.2225477T>A | CA366604118 | MAD1L1 | c.224A>T (p.Glu75Val) c.*2632A>T (n.*2632A>T) c.-124-2723A>T (n.-124-2723A>T) c.11A>T (p.Glu4Val) c.151-2723A>T (n.151-2723A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) | |
7 | g.2225477T>C | CA366604119 | MAD1L1 | c.224A>G (p.Glu75Gly) c.*2632A>G (n.*2632A>G) c.-124-2723A>G (n.-124-2723A>G) c.11A>G (p.Glu4Gly) c.151-2723A>G (n.151-2723A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) | |
7 | g.2225477T>G | CA366604120 | MAD1L1 | c.224A>C (p.Glu75Ala) c.*2632A>C (n.*2632A>C) c.-124-2723A>C (n.-124-2723A>C) c.11A>C (p.Glu4Ala) c.151-2723A>C (n.151-2723A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) | |
7 | g.2225478C>A | CA366604121 | MAD1L1 | c.223G>T (p.Glu75Ter) c.*2631G>T (n.*2631G>T) c.-124-2724G>T (n.-124-2724G>T) c.10G>T (p.Glu4Ter) c.151-2724G>T (n.151-2724G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) | dbSNP |
7 | g.2225478C= | CA1683032415 | MAD1L1 | c.223G= (p.Glu75=) c.*2631G= (n.*2631G=) c.-124-2724G= (n.-124-2724G=) c.10G= (p.Glu4=) c.151-2724G= (n.151-2724G=) c.415G= (p.Glu139=) | |
7 | g.2225478C>G | CA366604122 | MAD1L1 | c.223G>C (p.Glu75Gln) c.*2631G>C (n.*2631G>C) c.-124-2724G>C (n.-124-2724G>C) c.10G>C (p.Glu4Gln) c.151-2724G>C (n.151-2724G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225478C>T | CA366604123 | MAD1L1 | c.223G>A (p.Glu75Lys) c.*2631G>A (n.*2631G>A) c.-124-2724G>A (n.-124-2724G>A) c.10G>A (p.Glu4Lys) c.151-2724G>A (n.151-2724G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) | |
7 | g.2225479C>A | CA366604126 | MAD1L1 | c.222G>T (p.Met74Ile) c.*2630G>T (n.*2630G>T) c.-124-2725G>T (n.-124-2725G>T) c.9G>T (p.Met3Ile) c.151-2725G>T (n.151-2725G>T) c.414G>T (p.Met138Ile) | |
7 | g.2225479C>G | CA366604125 | MAD1L1 | c.222G>C (p.Met74Ile) c.*2630G>C (n.*2630G>C) c.-124-2725G>C (n.-124-2725G>C) c.9G>C (p.Met3Ile) c.151-2725G>C (n.151-2725G>C) c.414G>C (p.Met138Ile) | |
7 | g.2225479C>T | CA366604124 | MAD1L1 | c.222G>A (p.Met74Ile) c.*2630G>A (n.*2630G>A) c.-124-2725G>A (n.-124-2725G>A) c.9G>A (p.Met3Ile) c.151-2725G>A (n.151-2725G>A) c.414G>A (p.Met138Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.2225480A>C | CA366604127 | MAD1L1 | c.221T>G (p.Met74Arg) c.*2629T>G (n.*2629T>G) c.-124-2726T>G (n.-124-2726T>G) c.8T>G (p.Met3Arg) c.151-2726T>G (n.151-2726T>G) c.413T>G (p.Met138Arg) | |
7 | g.2225480A>G | CA366604128 | MAD1L1 | c.221T>C (p.Met74Thr) c.*2629T>C (n.*2629T>C) c.-124-2726T>C (n.-124-2726T>C) c.8T>C (p.Met3Thr) c.151-2726T>C (n.151-2726T>C) c.413T>C (p.Met138Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.2225480A>T | CA366604129 | MAD1L1 | c.221T>A (p.Met74Lys) c.*2629T>A (n.*2629T>A) c.-124-2726T>A (n.-124-2726T>A) c.8T>A (p.Met3Lys) c.151-2726T>A (n.151-2726T>A) c.413T>A (p.Met138Lys) | |
7 | g.2225480_2225481delinsAT | CA1683032416 | MAD1L1 | c.220_221delinsAT (p.Met74=) c.*2628_*2629delinsAT (n.*2628_*2629delinsAT) c.-124-2727_-124-2726delinsAT (n.-124-2727_-124-2726delinsAT) c.7_8delinsAT (p.Met3=) c.151-2727_151-2726delinsAT (n.151-2727_151-2726delinsAT) c.412_413delinsAT (p.Met138=) | |
7 | g.2225481del | CA4123832 | MAD1L1 | c.220del (p.Met74TrpfsTer3) c.*2628del (n.*2628del) c.-124-2727del (n.-124-2727del) c.7del (p.Met3TrpfsTer3) c.151-2727del (n.151-2727del) c.412del (p.Met138TrpfsTer3) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.2225481T>A | CA152631478 | MAD1L1 | c.220A>T (p.Met74Leu) c.*2628A>T (n.*2628A>T) c.-124-2727A>T (n.-124-2727A>T) c.7A>T (p.Met3Leu) c.151-2727A>T (n.151-2727A>T) c.412A>T (p.Met138Leu) | dbSNP |
7 | g.2225481T>C | CA4123833 | MAD1L1 | c.220A>G (p.Met74Val) c.*2628A>G (n.*2628A>G) c.-124-2727A>G (n.-124-2727A>G) c.7A>G (p.Met3Val) c.151-2727A>G (n.151-2727A>G) c.412A>G (p.Met138Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225481T>G | CA366604130 | MAD1L1 | c.220A>C (p.Met74Leu) c.*2628A>C (n.*2628A>C) c.-124-2727A>C (n.-124-2727A>C) c.7A>C (p.Met3Leu) c.151-2727A>C (n.151-2727A>C) c.412A>C (p.Met138Leu) | |
7 | g.2225481T= | CA1683032417 | MAD1L1 | c.220A= (p.Met74=) c.*2628A= (n.*2628A=) c.-124-2727A= (n.-124-2727A=) c.7A= (p.Met3=) c.151-2727A= (n.151-2727A=) c.412A= (p.Met138=) | |
7 | g.2225482C>A | CA366604131 | MAD1L1 | c.219G>T (p.Gln73His) c.*2627G>T (n.*2627G>T) c.-124-2728G>T (n.-124-2728G>T) c.6G>T (p.Gln2His) c.151-2728G>T (n.151-2728G>T) c.411G>T (p.Gln137His) | |
7 | g.2225482C>G | CA366604132 | MAD1L1 | c.219G>C (p.Gln73His) c.*2627G>C (n.*2627G>C) c.-124-2728G>C (n.-124-2728G>C) c.6G>C (p.Gln2His) c.151-2728G>C (n.151-2728G>C) c.411G>C (p.Gln137His) | |
7 | g.2225482C>T | CA453437452 | MAD1L1 | c.219G>A (p.Gln73=) c.*2627G>A (n.*2627G>A) c.-124-2728G>A (n.-124-2728G>A) c.6G>A (p.Gln2=) c.151-2728G>A (n.151-2728G>A) c.411G>A (p.Gln137=) | |
7 | g.2225483T>A | CA366604133 | MAD1L1 | c.218A>T (p.Gln73Leu) c.*2626A>T (n.*2626A>T) c.-124-2729A>T (n.-124-2729A>T) c.5A>T (p.Gln2Leu) c.151-2729A>T (n.151-2729A>T) c.410A>T (p.Gln137Leu) | dbSNP |
7 | g.2225483T>C | CA366604134 | MAD1L1 | c.218A>G (p.Gln73Arg) c.*2626A>G (n.*2626A>G) c.-124-2729A>G (n.-124-2729A>G) c.5A>G (p.Gln2Arg) c.151-2729A>G (n.151-2729A>G) c.410A>G (p.Gln137Arg) | |
7 | g.2225483T>G | CA366604135 | MAD1L1 | c.218A>C (p.Gln73Pro) c.*2626A>C (n.*2626A>C) c.-124-2729A>C (n.-124-2729A>C) c.5A>C (p.Gln2Pro) c.151-2729A>C (n.151-2729A>C) c.410A>C (p.Gln137Pro) | |
7 | g.2225483T= | CA1683032418 | MAD1L1 | c.218A= (p.Gln73=) c.*2626A= (n.*2626A=) c.-124-2729A= (n.-124-2729A=) c.5A= (p.Gln2=) c.151-2729A= (n.151-2729A=) c.410A= (p.Gln137=) | |
7 | g.2225484G>A | CA366604137 | MAD1L1 | c.217C>T (p.Gln73Ter) c.*2625C>T (n.*2625C>T) c.-124-2730C>T (n.-124-2730C>T) c.4C>T (p.Gln2Ter) c.151-2730C>T (n.151-2730C>T) c.409C>T (p.Gln137Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.2225484G>C | CA366604138 | MAD1L1 | c.217C>G (p.Gln73Glu) c.*2625C>G (n.*2625C>G) c.-124-2730C>G (n.-124-2730C>G) c.4C>G (p.Gln2Glu) c.151-2730C>G (n.151-2730C>G) c.409C>G (p.Gln137Glu) | |
7 | g.2225484G>T | CA366604136 | MAD1L1 | c.217C>A (p.Gln73Lys) c.*2625C>A (n.*2625C>A) c.-124-2730C>A (n.-124-2730C>A) c.4C>A (p.Gln2Lys) c.151-2730C>A (n.151-2730C>A) c.409C>A (p.Gln137Lys) | |
7 | g.2225485C>A | CA366604141 | MAD1L1 | c.216G>T (p.Met72Ile) c.*2624G>T (n.*2624G>T) c.-124-2731G>T (n.-124-2731G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.151-2731G>T (n.151-2731G>T) c.408G>T (p.Met136Ile) | |
7 | g.2225485C>G | CA366604139 | MAD1L1 | c.216G>C (p.Met72Ile) c.*2624G>C (n.*2624G>C) c.-124-2731G>C (n.-124-2731G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.151-2731G>C (n.151-2731G>C) c.408G>C (p.Met136Ile) | |
7 | g.2225485C>T | CA366604140 | MAD1L1 | c.216G>A (p.Met72Ile) c.*2624G>A (n.*2624G>A) c.-124-2731G>A (n.-124-2731G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.151-2731G>A (n.151-2731G>A) c.408G>A (p.Met136Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.2225486A>C | CA366604142 | MAD1L1 | c.215T>G (p.Met72Arg) c.*2623T>G (n.*2623T>G) c.-124-2732T>G (n.-124-2732T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.151-2732T>G (n.151-2732T>G) c.407T>G (p.Met136Arg) | |
7 | g.2225486A>G | CA366604143 | MAD1L1 | c.215T>C (p.Met72Thr) c.*2623T>C (n.*2623T>C) c.-124-2732T>C (n.-124-2732T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.151-2732T>C (n.151-2732T>C) c.407T>C (p.Met136Thr) | |
7 | g.2225486A>T | CA366604144 | MAD1L1 | c.215T>A (p.Met72Lys) c.*2623T>A (n.*2623T>A) c.-124-2732T>A (n.-124-2732T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.151-2732T>A (n.151-2732T>A) c.407T>A (p.Met136Lys) | |
7 | g.2225487T>A | CA366604145 | MAD1L1 | c.214A>T (p.Met72Leu) c.*2622A>T (n.*2622A>T) c.-124-2733A>T (n.-124-2733A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.151-2733A>T (n.151-2733A>T) c.406A>T (p.Met136Leu) | |
7 | g.2225487T>C | CA366604146 | MAD1L1 | c.214A>G (p.Met72Val) c.*2622A>G (n.*2622A>G) c.-124-2733A>G (n.-124-2733A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.151-2733A>G (n.151-2733A>G) c.406A>G (p.Met136Val) | |
7 | g.2225487T>G | CA366604147 | MAD1L1 | c.214A>C (p.Met72Leu) c.*2622A>C (n.*2622A>C) c.-124-2733A>C (n.-124-2733A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.151-2733A>C (n.151-2733A>C) c.406A>C (p.Met136Leu) | |
7 | g.2225488T>A | CA366604148 | MAD1L1 | c.213A>T (p.Lys71Asn) c.*2621A>T (n.*2621A>T) c.-124-2734A>T (n.-124-2734A>T) c.-1A>T (n.-1A>T) c.151-2734A>T (n.151-2734A>T) c.405A>T (p.Lys135Asn) | |
7 | g.2225488T>C | CA453437453 | MAD1L1 | c.213A>G (p.Lys71=) c.*2621A>G (n.*2621A>G) c.-124-2734A>G (n.-124-2734A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) c.151-2734A>G (n.151-2734A>G) c.405A>G (p.Lys135=) | dbSNP |
7 | g.2225488T>G | CA152631489 | MAD1L1 | c.213A>C (p.Lys71Asn) c.*2621A>C (n.*2621A>C) c.-124-2734A>C (n.-124-2734A>C) c.-1A>C (n.-1A>C) c.151-2734A>C (n.151-2734A>C) c.405A>C (p.Lys135Asn) | dbSNP |
7 | g.2225488T= | CA1683032419 | MAD1L1 | c.213A= (p.Lys71=) c.*2621A= (n.*2621A=) c.-124-2734A= (n.-124-2734A=) c.-1A= (n.-1A=) c.151-2734A= (n.151-2734A=) c.405A= (p.Lys135=) | |
7 | g.2225489T>A | CA366604149 | MAD1L1 | c.212A>T (p.Lys71Ile) c.*2620A>T (n.*2620A>T) c.-124-2735A>T (n.-124-2735A>T) c.-2A>T (n.-2A>T) c.151-2735A>T (n.151-2735A>T) c.404A>T (p.Lys135Ile) | |
7 | g.2225489T>C | CA366604150 | MAD1L1 | c.212A>G (p.Lys71Arg) c.*2620A>G (n.*2620A>G) c.-124-2735A>G (n.-124-2735A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) c.151-2735A>G (n.151-2735A>G) c.404A>G (p.Lys135Arg) | |
7 | g.2225489T>G | CA366604151 | MAD1L1 | c.212A>C (p.Lys71Thr) c.*2620A>C (n.*2620A>C) c.-124-2735A>C (n.-124-2735A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) c.151-2735A>C (n.151-2735A>C) c.404A>C (p.Lys135Thr) | |
7 | g.2225490T>A | CA366604154 | MAD1L1 | c.211A>T (p.Lys71Ter) c.*2619A>T (n.*2619A>T) c.-124-2736A>T (n.-124-2736A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.151-2736A>T (n.151-2736A>T) c.403A>T (p.Lys135Ter) | |
7 | g.2225490T>C | CA366604152 | MAD1L1 | c.211A>G (p.Lys71Glu) c.*2619A>G (n.*2619A>G) c.-124-2736A>G (n.-124-2736A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.151-2736A>G (n.151-2736A>G) c.403A>G (p.Lys135Glu) | |
7 | g.2225490T>G | CA366604153 | MAD1L1 | c.211A>C (p.Lys71Gln) c.*2619A>C (n.*2619A>C) c.-124-2736A>C (n.-124-2736A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) c.151-2736A>C (n.151-2736A>C) c.403A>C (p.Lys135Gln) | |
7 | g.2225491C>A | CA366604155 | MAD1L1 | c.210G>T (p.Glu70Asp) c.*2618G>T (n.*2618G>T) c.-124-2737G>T (n.-124-2737G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) c.151-2737G>T (n.151-2737G>T) c.402G>T (p.Glu134Asp) | |
7 | g.2225491C>G | CA366604156 | MAD1L1 | c.210G>C (p.Glu70Asp) c.*2618G>C (n.*2618G>C) c.-124-2737G>C (n.-124-2737G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) c.151-2737G>C (n.151-2737G>C) c.402G>C (p.Glu134Asp) | |
7 | g.2225491C>T | CA453437454 | MAD1L1 | c.210G>A (p.Glu70=) c.*2618G>A (n.*2618G>A) c.-124-2737G>A (n.-124-2737G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) c.151-2737G>A (n.151-2737G>A) c.402G>A (p.Glu134=) | |
7 | g.2225492T>A | CA366604157 | MAD1L1 | c.209A>T (p.Glu70Val) c.*2617A>T (n.*2617A>T) c.-124-2738A>T (n.-124-2738A>T) c.-5A>T (n.-5A>T) c.151-2738A>T (n.151-2738A>T) c.401A>T (p.Glu134Val) | |
7 | g.2225492T>C | CA366604158 | MAD1L1 | c.209A>G (p.Glu70Gly) c.*2617A>G (n.*2617A>G) c.-124-2738A>G (n.-124-2738A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) c.151-2738A>G (n.151-2738A>G) c.401A>G (p.Glu134Gly) | |
7 | g.2225492T>G | CA366604159 | MAD1L1 | c.209A>C (p.Glu70Ala) c.*2617A>C (n.*2617A>C) c.-124-2738A>C (n.-124-2738A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) c.151-2738A>C (n.151-2738A>C) c.401A>C (p.Glu134Ala) | |
7 | g.2225493C>A | CA366604160 | MAD1L1 | c.208G>T (p.Glu70Ter) c.*2616G>T (n.*2616G>T) c.-124-2739G>T (n.-124-2739G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) c.151-2739G>T (n.151-2739G>T) c.400G>T (p.Glu134Ter) | |
7 | g.2225493C>G | CA366604161 | MAD1L1 | c.208G>C (p.Glu70Gln) c.*2616G>C (n.*2616G>C) c.-124-2739G>C (n.-124-2739G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) c.151-2739G>C (n.151-2739G>C) c.400G>C (p.Glu134Gln) | |
7 | g.2225493C>T | CA366604162 | MAD1L1 | c.208G>A (p.Glu70Lys) c.*2616G>A (n.*2616G>A) c.-124-2739G>A (n.-124-2739G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) c.151-2739G>A (n.151-2739G>A) c.400G>A (p.Glu134Lys) | COSMIC |
7 | g.2225494C>A | CA453437455 | MAD1L1 | c.207G>T (p.Arg69=) c.*2615G>T (n.*2615G>T) c.-124-2740G>T (n.-124-2740G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) c.151-2740G>T (n.151-2740G>T) c.399G>T (p.Arg133=) | |
7 | g.2225494C= | CA1683032420 | MAD1L1 | c.207G= (p.Arg69=) c.*2615G= (n.*2615G=) c.-124-2740G= (n.-124-2740G=) c.-7G= (n.-7G=) c.151-2740G= (n.151-2740G=) c.399G= (p.Arg133=) | |
7 | g.2225494C>G | CA4123834 | MAD1L1 | c.207G>C (p.Arg69=) c.*2615G>C (n.*2615G>C) c.-124-2740G>C (n.-124-2740G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) c.151-2740G>C (n.151-2740G>C) c.399G>C (p.Arg133=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225494C>T | CA453437456 | MAD1L1 | c.207G>A (p.Arg69=) c.*2615G>A (n.*2615G>A) c.-124-2740G>A (n.-124-2740G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) c.151-2740G>A (n.151-2740G>A) c.399G>A (p.Arg133=) | gnomAD v4 |
7 | g.2225495C>A | CA366604163 | MAD1L1 | c.206G>T (p.Arg69Leu) c.*2614G>T (n.*2614G>T) c.-124-2741G>T (n.-124-2741G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) c.151-2741G>T (n.151-2741G>T) c.398G>T (p.Arg133Leu) | |
7 | g.2225495C= | CA1683032421 | MAD1L1 | c.206G= (p.Arg69=) c.*2614G= (n.*2614G=) c.-124-2741G= (n.-124-2741G=) c.-8G= (n.-8G=) c.151-2741G= (n.151-2741G=) c.398G= (p.Arg133=) | |
7 | g.2225495C>G | CA4123835 | MAD1L1 | c.206G>C (p.Arg69Pro) c.*2614G>C (n.*2614G>C) c.-124-2741G>C (n.-124-2741G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) c.151-2741G>C (n.151-2741G>C) c.398G>C (p.Arg133Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225495C>T | CA366604164 | MAD1L1 | c.206G>A (p.Arg69Gln) c.*2614G>A (n.*2614G>A) c.-124-2741G>A (n.-124-2741G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) c.151-2741G>A (n.151-2741G>A) c.398G>A (p.Arg133Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225496G>A | CA152631496 | MAD1L1 | c.205C>T (p.Arg69Trp) c.*2613C>T (n.*2613C>T) c.-124-2742C>T (n.-124-2742C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) c.151-2742C>T (n.151-2742C>T) c.397C>T (p.Arg133Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225496G>C | CA366604165 | MAD1L1 | c.205C>G (p.Arg69Gly) c.*2613C>G (n.*2613C>G) c.-124-2742C>G (n.-124-2742C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) c.151-2742C>G (n.151-2742C>G) c.397C>G (p.Arg133Gly) | |
7 | g.2225496G= | CA1683032422 | MAD1L1 | c.205C= (p.Arg69=) c.*2613C= (n.*2613C=) c.-124-2742C= (n.-124-2742C=) c.-9C= (n.-9C=) c.151-2742C= (n.151-2742C=) c.397C= (p.Arg133=) | |
7 | g.2225496G>T | CA152631499 | MAD1L1 | c.205C>A (p.Arg69=) c.*2613C>A (n.*2613C>A) c.-124-2742C>A (n.-124-2742C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) c.151-2742C>A (n.151-2742C>A) c.397C>A (p.Arg133=) | dbSNP |
7 | g.2225497C>A | CA366604166 | MAD1L1 | c.204G>T (p.Glu68Asp) c.*2612G>T (n.*2612G>T) c.-124-2743G>T (n.-124-2743G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) c.151-2743G>T (n.151-2743G>T) c.396G>T (p.Glu132Asp) | |
7 | g.2225497C= | CA1683032423 | MAD1L1 | c.204G= (p.Glu68=) c.*2612G= (n.*2612G=) c.-124-2743G= (n.-124-2743G=) c.-10G= (n.-10G=) c.151-2743G= (n.151-2743G=) c.396G= (p.Glu132=) | |
7 | g.2225497C>G | CA366604167 | MAD1L1 | c.204G>C (p.Glu68Asp) c.*2612G>C (n.*2612G>C) c.-124-2743G>C (n.-124-2743G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) c.151-2743G>C (n.151-2743G>C) c.396G>C (p.Glu132Asp) | |
7 | g.2225497C>T | CA453437457 | MAD1L1 | c.204G>A (p.Glu68=) c.*2612G>A (n.*2612G>A) c.-124-2743G>A (n.-124-2743G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) c.151-2743G>A (n.151-2743G>A) c.396G>A (p.Glu132=) | dbSNP |
7 | g.2225498_2225502del | CA2681464385 | MAD1L1 | c.200_204del (p.Val67AlafsTer?) c.*2608_*2612del (n.*2608_*2612del) c.-124-2747_-124-2743del (n.-124-2747_-124-2743del) c.-14_-10del (n.-14_-10del) c.151-2747_151-2743del (n.151-2747_151-2743del) c.392_396del (p.Val131AlafsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.2225498T>A | CA366604168 | MAD1L1 | c.203A>T (p.Glu68Val) c.*2611A>T (n.*2611A>T) c.-124-2744A>T (n.-124-2744A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) c.151-2744A>T (n.151-2744A>T) c.395A>T (p.Glu132Val) | |
7 | g.2225498T>C | CA366604169 | MAD1L1 | c.203A>G (p.Glu68Gly) c.*2611A>G (n.*2611A>G) c.-124-2744A>G (n.-124-2744A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.151-2744A>G (n.151-2744A>G) c.395A>G (p.Glu132Gly) | |
7 | g.2225498T>G | CA366604170 | MAD1L1 | c.203A>C (p.Glu68Ala) c.*2611A>C (n.*2611A>C) c.-124-2744A>C (n.-124-2744A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) c.151-2744A>C (n.151-2744A>C) c.395A>C (p.Glu132Ala) | |
7 | g.2225499C>A | CA366604171 | MAD1L1 | c.202G>T (p.Glu68Ter) c.*2610G>T (n.*2610G>T) c.-124-2745G>T (n.-124-2745G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.151-2745G>T (n.151-2745G>T) c.394G>T (p.Glu132Ter) | |
7 | g.2225499C>G | CA366604172 | MAD1L1 | c.202G>C (p.Glu68Gln) c.*2610G>C (n.*2610G>C) c.-124-2745G>C (n.-124-2745G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) c.151-2745G>C (n.151-2745G>C) c.394G>C (p.Glu132Gln) | |
7 | g.2225499C>T | CA366604173 | MAD1L1 | c.202G>A (p.Glu68Lys) c.*2610G>A (n.*2610G>A) c.-124-2745G>A (n.-124-2745G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.151-2745G>A (n.151-2745G>A) c.394G>A (p.Glu132Lys) | |
7 | g.2225500C>A | CA453437458 | MAD1L1 | c.201G>T (p.Val67=) c.*2609G>T (n.*2609G>T) c.-124-2746G>T (n.-124-2746G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.151-2746G>T (n.151-2746G>T) c.393G>T (p.Val131=) | |
7 | g.2225500C>G | CA453437459 | MAD1L1 | c.201G>C (p.Val67=) c.*2609G>C (n.*2609G>C) c.-124-2746G>C (n.-124-2746G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) c.151-2746G>C (n.151-2746G>C) c.393G>C (p.Val131=) | |
7 | g.2225500C>T | CA453437460 | MAD1L1 | c.201G>A (p.Val67=) c.*2609G>A (n.*2609G>A) c.-124-2746G>A (n.-124-2746G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) c.151-2746G>A (n.151-2746G>A) c.393G>A (p.Val131=) | |
7 | g.2225501A= | CA1683032424 | MAD1L1 | c.200T= (p.Val67=) c.*2608T= (n.*2608T=) c.-124-2747T= (n.-124-2747T=) c.-14T= (n.-14T=) c.151-2747T= (n.151-2747T=) c.392T= (p.Val131=) | |
7 | g.2225501A>C | CA366604174 | MAD1L1 | c.200T>G (p.Val67Gly) c.*2608T>G (n.*2608T>G) c.-124-2747T>G (n.-124-2747T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) c.151-2747T>G (n.151-2747T>G) c.392T>G (p.Val131Gly) | |
7 | g.2225501A>G | CA366604175 | MAD1L1 | c.200T>C (p.Val67Ala) c.*2608T>C (n.*2608T>C) c.-124-2747T>C (n.-124-2747T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) c.151-2747T>C (n.151-2747T>C) c.392T>C (p.Val131Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225501A>T | CA366604176 | MAD1L1 | c.200T>A (p.Val67Glu) c.*2608T>A (n.*2608T>A) c.-124-2747T>A (n.-124-2747T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) c.151-2747T>A (n.151-2747T>A) c.392T>A (p.Val131Glu) | |
7 | g.2225502C>A | CA366604177 | MAD1L1 | c.199G>T (p.Val67Leu) c.*2607G>T (n.*2607G>T) c.-124-2748G>T (n.-124-2748G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) c.151-2748G>T (n.151-2748G>T) c.391G>T (p.Val131Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.2225502C>G | CA366604178 | MAD1L1 | c.199G>C (p.Val67Leu) c.*2607G>C (n.*2607G>C) c.-124-2748G>C (n.-124-2748G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) c.151-2748G>C (n.151-2748G>C) c.391G>C (p.Val131Leu) | |
7 | g.2225502C>T | CA366604179 | MAD1L1 | c.199G>A (p.Val67Met) c.*2607G>A (n.*2607G>A) c.-124-2748G>A (n.-124-2748G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) c.151-2748G>A (n.151-2748G>A) c.391G>A (p.Val131Met) | |
7 | g.2225503C>A | CA366604180 | MAD1L1 | c.198G>T (p.Gln66His) c.*2606G>T (n.*2606G>T) c.-124-2749G>T (n.-124-2749G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.151-2749G>T (n.151-2749G>T) c.390G>T (p.Gln130His) | |
7 | g.2225503C= | CA1683032425 | MAD1L1 | c.198G= (p.Gln66=) c.*2606G= (n.*2606G=) c.-124-2749G= (n.-124-2749G=) c.-16G= (n.-16G=) c.151-2749G= (n.151-2749G=) c.390G= (p.Gln130=) | |
7 | g.2225503C>G | CA4123836 | MAD1L1 | c.198G>C (p.Gln66His) c.*2606G>C (n.*2606G>C) c.-124-2749G>C (n.-124-2749G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) c.151-2749G>C (n.151-2749G>C) c.390G>C (p.Gln130His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225503C>T | CA453437461 | MAD1L1 | c.198G>A (p.Gln66=) c.*2606G>A (n.*2606G>A) c.-124-2749G>A (n.-124-2749G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.151-2749G>A (n.151-2749G>A) c.390G>A (p.Gln130=) | |
7 | g.2225504T>A | CA366604181 | MAD1L1 | c.197A>T (p.Gln66Leu) c.*2605A>T (n.*2605A>T) c.-124-2750A>T (n.-124-2750A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) c.151-2750A>T (n.151-2750A>T) c.389A>T (p.Gln130Leu) | |
7 | g.2225504T>C | CA366604182 | MAD1L1 | c.197A>G (p.Gln66Arg) c.*2605A>G (n.*2605A>G) c.-124-2750A>G (n.-124-2750A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) c.151-2750A>G (n.151-2750A>G) c.389A>G (p.Gln130Arg) | |
7 | g.2225504T>G | CA366604183 | MAD1L1 | c.197A>C (p.Gln66Pro) c.*2605A>C (n.*2605A>C) c.-124-2750A>C (n.-124-2750A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) c.151-2750A>C (n.151-2750A>C) c.389A>C (p.Gln130Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.2225505G>A | CA4123837 | MAD1L1 | c.196C>T (p.Gln66Ter) c.*2604C>T (n.*2604C>T) c.-124-2751C>T (n.-124-2751C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) c.151-2751C>T (n.151-2751C>T) c.388C>T (p.Gln130Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225505G>C | CA366604184 | MAD1L1 | c.196C>G (p.Gln66Glu) c.*2604C>G (n.*2604C>G) c.-124-2751C>G (n.-124-2751C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) c.151-2751C>G (n.151-2751C>G) c.388C>G (p.Gln130Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.2225505G= | CA1683032426 | MAD1L1 | c.196C= (p.Gln66=) c.*2604C= (n.*2604C=) c.-124-2751C= (n.-124-2751C=) c.-18C= (n.-18C=) c.151-2751C= (n.151-2751C=) c.388C= (p.Gln130=) | |
7 | g.2225505G>T | CA366604185 | MAD1L1 | c.196C>A (p.Gln66Lys) c.*2604C>A (n.*2604C>A) c.-124-2751C>A (n.-124-2751C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) c.151-2751C>A (n.151-2751C>A) c.388C>A (p.Gln130Lys) | |
7 | g.2225506G>A | CA453437462 | MAD1L1 | c.195C>T (p.Ile65=) c.*2603C>T (n.*2603C>T) c.-124-2752C>T (n.-124-2752C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.151-2752C>T (n.151-2752C>T) c.387C>T (p.Ile129=) | dbSNP |
7 | g.2225506G>C | CA366604186 | MAD1L1 | c.195C>G (p.Ile65Met) c.*2603C>G (n.*2603C>G) c.-124-2752C>G (n.-124-2752C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.151-2752C>G (n.151-2752C>G) c.387C>G (p.Ile129Met) | |
7 | g.2225506G= | CA1683032427 | MAD1L1 | c.195C= (p.Ile65=) c.*2603C= (n.*2603C=) c.-124-2752C= (n.-124-2752C=) c.-19C= (n.-19C=) c.151-2752C= (n.151-2752C=) c.387C= (p.Ile129=) | |
7 | g.2225506G>T | CA453437463 | MAD1L1 | c.195C>A (p.Ile65=) c.*2603C>A (n.*2603C>A) c.-124-2752C>A (n.-124-2752C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.151-2752C>A (n.151-2752C>A) c.387C>A (p.Ile129=) | gnomAD v4 |
7 | g.2225507A= | CA1683032428 | MAD1L1 | c.194T= (p.Ile65=) c.*2602T= (n.*2602T=) c.-124-2753T= (n.-124-2753T=) c.-20T= (n.-20T=) c.151-2753T= (n.151-2753T=) c.386T= (p.Ile129=) | |
7 | g.2225507A>C | CA366604187 | MAD1L1 | c.194T>G (p.Ile65Ser) c.*2602T>G (n.*2602T>G) c.-124-2753T>G (n.-124-2753T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) c.151-2753T>G (n.151-2753T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) | |
7 | g.2225507A>G | CA366604189 | MAD1L1 | c.194T>C (p.Ile65Thr) c.*2602T>C (n.*2602T>C) c.-124-2753T>C (n.-124-2753T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) c.151-2753T>C (n.151-2753T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225507A>T | CA366604188 | MAD1L1 | c.194T>A (p.Ile65Asn) c.*2602T>A (n.*2602T>A) c.-124-2753T>A (n.-124-2753T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) c.151-2753T>A (n.151-2753T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) | |
7 | g.2225508T>A | CA366604190 | MAD1L1 | c.193A>T (p.Ile65Phe) c.*2601A>T (n.*2601A>T) c.-124-2754A>T (n.-124-2754A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) c.151-2754A>T (n.151-2754A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) | |
7 | g.2225508T>C | CA366604191 | MAD1L1 | c.193A>G (p.Ile65Val) c.*2601A>G (n.*2601A>G) c.-124-2754A>G (n.-124-2754A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) c.151-2754A>G (n.151-2754A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) | |
7 | g.2225508T>G | CA366604192 | MAD1L1 | c.193A>C (p.Ile65Leu) c.*2601A>C (n.*2601A>C) c.-124-2754A>C (n.-124-2754A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) c.151-2754A>C (n.151-2754A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) | |
7 | g.2225509G>A | CA4123838 | MAD1L1 | c.192C>T (p.Leu64=) c.*2600C>T (n.*2600C>T) c.-124-2755C>T (n.-124-2755C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.151-2755C>T (n.151-2755C>T) c.384C>T (p.Leu128=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225509G>C | CA453437464 | MAD1L1 | c.192C>G (p.Leu64=) c.*2600C>G (n.*2600C>G) c.-124-2755C>G (n.-124-2755C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.151-2755C>G (n.151-2755C>G) c.384C>G (p.Leu128=) | |
7 | g.2225509G= | CA1683032429 | MAD1L1 | c.192C= (p.Leu64=) c.*2600C= (n.*2600C=) c.-124-2755C= (n.-124-2755C=) c.-22C= (n.-22C=) c.151-2755C= (n.151-2755C=) c.384C= (p.Leu128=) | |
7 | g.2225509G>T | CA453437465 | MAD1L1 | c.192C>A (p.Leu64=) c.*2600C>A (n.*2600C>A) c.-124-2755C>A (n.-124-2755C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.151-2755C>A (n.151-2755C>A) c.384C>A (p.Leu128=) | |
7 | g.2225510A>C | CA366604195 | MAD1L1 | c.191T>G (p.Leu64Arg) c.*2599T>G (n.*2599T>G) c.-124-2756T>G (n.-124-2756T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) c.151-2756T>G (n.151-2756T>G) c.383T>G (p.Leu128Arg) | |
7 | g.2225510A>G | CA366604193 | MAD1L1 | c.191T>C (p.Leu64Pro) c.*2599T>C (n.*2599T>C) c.-124-2756T>C (n.-124-2756T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) c.151-2756T>C (n.151-2756T>C) c.383T>C (p.Leu128Pro) | |
7 | g.2225510A>T | CA366604194 | MAD1L1 | c.191T>A (p.Leu64His) c.*2599T>A (n.*2599T>A) c.-124-2756T>A (n.-124-2756T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) c.151-2756T>A (n.151-2756T>A) c.383T>A (p.Leu128His) | |
7 | g.2225511G>A | CA366604196 | MAD1L1 | c.190C>T (p.Leu64Phe) c.*2598C>T (n.*2598C>T) c.-124-2757C>T (n.-124-2757C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) c.151-2757C>T (n.151-2757C>T) c.382C>T (p.Leu128Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.2225511G>C | CA366604198 | MAD1L1 | c.190C>G (p.Leu64Val) c.*2598C>G (n.*2598C>G) c.-124-2757C>G (n.-124-2757C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) c.151-2757C>G (n.151-2757C>G) c.382C>G (p.Leu128Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225511G= | CA1683032430 | MAD1L1 | c.190C= (p.Leu64=) c.*2598C= (n.*2598C=) c.-124-2757C= (n.-124-2757C=) c.-24C= (n.-24C=) c.151-2757C= (n.151-2757C=) c.382C= (p.Leu128=) | |
7 | g.2225511G>T | CA366604197 | MAD1L1 | c.190C>A (p.Leu64Ile) c.*2598C>A (n.*2598C>A) c.-124-2757C>A (n.-124-2757C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) c.151-2757C>A (n.151-2757C>A) c.382C>A (p.Leu128Ile) | |
7 | g.2225512G>A | CA453437466 | MAD1L1 | c.189C>T (p.His63=) c.*2597C>T (n.*2597C>T) c.-124-2758C>T (n.-124-2758C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.151-2758C>T (n.151-2758C>T) c.381C>T (p.His127=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225512G>C | CA366604199 | MAD1L1 | c.189C>G (p.His63Gln) c.*2597C>G (n.*2597C>G) c.-124-2758C>G (n.-124-2758C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) c.151-2758C>G (n.151-2758C>G) c.381C>G (p.His127Gln) | |
7 | g.2225512G= | CA1683032431 | MAD1L1 | c.189C= (p.His63=) c.*2597C= (n.*2597C=) c.-124-2758C= (n.-124-2758C=) c.-25C= (n.-25C=) c.151-2758C= (n.151-2758C=) c.381C= (p.His127=) | |
7 | g.2225512G>T | CA366604200 | MAD1L1 | c.189C>A (p.His63Gln) c.*2597C>A (n.*2597C>A) c.-124-2758C>A (n.-124-2758C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.151-2758C>A (n.151-2758C>A) c.381C>A (p.His127Gln) | |
7 | g.2225513T>A | CA366604201 | MAD1L1 | c.188A>T (p.His63Leu) c.*2596A>T (n.*2596A>T) c.-124-2759A>T (n.-124-2759A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) c.151-2759A>T (n.151-2759A>T) c.380A>T (p.His127Leu) | |
7 | g.2225513T>C | CA366604202 | MAD1L1 | c.188A>G (p.His63Arg) c.*2596A>G (n.*2596A>G) c.-124-2759A>G (n.-124-2759A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) c.151-2759A>G (n.151-2759A>G) c.380A>G (p.His127Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225513T>G | CA4123839 | MAD1L1 | c.188A>C (p.His63Pro) c.*2596A>C (n.*2596A>C) c.-124-2759A>C (n.-124-2759A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) c.151-2759A>C (n.151-2759A>C) c.380A>C (p.His127Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225513T= | CA1683032432 | MAD1L1 | c.188A= (p.His63=) c.*2596A= (n.*2596A=) c.-124-2759A= (n.-124-2759A=) c.-26A= (n.-26A=) c.151-2759A= (n.151-2759A=) c.380A= (p.His127=) | |
7 | g.2225514G>A | CA4123840 | MAD1L1 | c.187C>T (p.His63Tyr) c.*2595C>T (n.*2595C>T) c.-124-2760C>T (n.-124-2760C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) c.151-2760C>T (n.151-2760C>T) c.379C>T (p.His127Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225514G>C | CA366604204 | MAD1L1 | c.187C>G (p.His63Asp) c.*2595C>G (n.*2595C>G) c.-124-2760C>G (n.-124-2760C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) c.151-2760C>G (n.151-2760C>G) c.379C>G (p.His127Asp) | |
7 | g.2225514G= | CA1683032433 | MAD1L1 | c.187C= (p.His63=) c.*2595C= (n.*2595C=) c.-124-2760C= (n.-124-2760C=) c.-27C= (n.-27C=) c.151-2760C= (n.151-2760C=) c.379C= (p.His127=) | |
7 | g.2225514G>T | CA366604203 | MAD1L1 | c.187C>A (p.His63Asn) c.*2595C>A (n.*2595C>A) c.-124-2760C>A (n.-124-2760C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) c.151-2760C>A (n.151-2760C>A) c.379C>A (p.His127Asn) | |
7 | g.2225516del | CA2838981985 | MAD1L1 | c.187del (p.His63ThrfsTer14) c.*2595del (n.*2595del) c.-124-2760del (n.-124-2760del) c.-27del (n.-27del) c.151-2760del (n.151-2760del) c.379del (p.His127ThrfsTer14) | |
7 | g.2225515G>A | CA152631554 | MAD1L1 | c.186C>T (p.Ser62=) c.*2594C>T (n.*2594C>T) c.-124-2761C>T (n.-124-2761C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) c.151-2761C>T (n.151-2761C>T) c.378C>T (p.Ser126=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225515G>C | CA453437467 | MAD1L1 | c.186C>G (p.Ser62=) c.*2594C>G (n.*2594C>G) c.-124-2761C>G (n.-124-2761C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) c.151-2761C>G (n.151-2761C>G) c.378C>G (p.Ser126=) | gnomAD v4 |
7 | g.2225515G= | CA1683032434 | MAD1L1 | c.186C= (p.Ser62=) c.*2594C= (n.*2594C=) c.-124-2761C= (n.-124-2761C=) c.-28C= (n.-28C=) c.151-2761C= (n.151-2761C=) c.378C= (p.Ser126=) | |
7 | g.2225515G>T | CA453437468 | MAD1L1 | c.186C>A (p.Ser62=) c.*2594C>A (n.*2594C>A) c.-124-2761C>A (n.-124-2761C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) c.151-2761C>A (n.151-2761C>A) c.378C>A (p.Ser126=) | gnomAD v4 |
7 | g.2225515_2225516insAGC | CA2841245324 | MAD1L1 | c.185_186insGCT (p.Ser62_His63insLeu) c.*2593_*2594insGCT (n.*2593_*2594insGCT) c.-124-2762_-124-2761insGCT (n.-124-2762_-124-2761insGCT) c.-29_-28insGCT (n.-29_-28insGCT) c.151-2762_151-2761insGCT (n.151-2762_151-2761insGCT) c.377_378insGCT (p.Ser126_His127insLeu) | |
7 | g.2225516G>A | CA366604205 | MAD1L1 | c.185C>T (p.Ser62Phe) c.*2593C>T (n.*2593C>T) c.-124-2762C>T (n.-124-2762C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) c.151-2762C>T (n.151-2762C>T) c.377C>T (p.Ser126Phe) | |
7 | g.2225516G>C | CA366604206 | MAD1L1 | c.185C>G (p.Ser62Cys) c.*2593C>G (n.*2593C>G) c.-124-2762C>G (n.-124-2762C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) c.151-2762C>G (n.151-2762C>G) c.377C>G (p.Ser126Cys) | |
7 | g.2225516G>T | CA366604207 | MAD1L1 | c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.*2593C>A (n.*2593C>A) c.-124-2762C>A (n.-124-2762C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.151-2762C>A (n.151-2762C>A) c.377C>A (p.Ser126Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.2225516_2225517delinsGA | CA1683032435 | MAD1L1 | c.184_185delinsTC (p.Ser62=) c.*2592_*2593delinsTC (n.*2592_*2593delinsTC) c.-124-2763_-124-2762delinsTC (n.-124-2763_-124-2762delinsTC) c.-30_-29delinsTC (n.-30_-29delinsTC) c.151-2763_151-2762delinsTC (n.151-2763_151-2762delinsTC) c.376_377delinsTC (p.Ser126=) | |
7 | g.2225517del | CA572153765 | MAD1L1 | c.184del (p.Ser62ProfsTer15) c.*2592del (n.*2592del) c.-124-2763del (n.-124-2763del) c.-30del (n.-30del) c.151-2763del (n.151-2763del) c.376del (p.Ser126ProfsTer15) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225517A= | CA1683032436 | MAD1L1 | c.184T= (p.Ser62=) c.*2592T= (n.*2592T=) c.-124-2763T= (n.-124-2763T=) c.-30T= (n.-30T=) c.151-2763T= (n.151-2763T=) c.376T= (p.Ser126=) | |
7 | g.2225517A>C | CA366604208 | MAD1L1 | c.184T>G (p.Ser62Ala) c.*2592T>G (n.*2592T>G) c.-124-2763T>G (n.-124-2763T>G) c.-30T>G (n.-30T>G) c.151-2763T>G (n.151-2763T>G) c.376T>G (p.Ser126Ala) | |
7 | g.2225517A>G | CA366604209 | MAD1L1 | c.184T>C (p.Ser62Pro) c.*2592T>C (n.*2592T>C) c.-124-2763T>C (n.-124-2763T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) c.151-2763T>C (n.151-2763T>C) c.376T>C (p.Ser126Pro) | |
7 | g.2225517A>T | CA4123841 | MAD1L1 | c.184T>A (p.Ser62Thr) c.*2592T>A (n.*2592T>A) c.-124-2763T>A (n.-124-2763T>A) c.-30T>A (n.-30T>A) c.151-2763T>A (n.151-2763T>A) c.376T>A (p.Ser126Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225518C>A | CA366604210 | MAD1L1 | c.183G>T (p.Lys61Asn) c.*2591G>T (n.*2591G>T) c.-124-2764G>T (n.-124-2764G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.151-2764G>T (n.151-2764G>T) c.375G>T (p.Lys125Asn) | |
7 | g.2225518C= | CA1683032437 | MAD1L1 | c.183G= (p.Lys61=) c.*2591G= (n.*2591G=) c.-124-2764G= (n.-124-2764G=) c.-31G= (n.-31G=) c.151-2764G= (n.151-2764G=) c.375G= (p.Lys125=) | |
7 | g.2225518C>G | CA366604211 | MAD1L1 | c.183G>C (p.Lys61Asn) c.*2591G>C (n.*2591G>C) c.-124-2764G>C (n.-124-2764G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) c.151-2764G>C (n.151-2764G>C) c.375G>C (p.Lys125Asn) | |
7 | g.2225518C>T | CA453437471 | MAD1L1 | c.183G>A (p.Lys61=) c.*2591G>A (n.*2591G>A) c.-124-2764G>A (n.-124-2764G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.151-2764G>A (n.151-2764G>A) c.375G>A (p.Lys125=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225519T>A | CA366604212 | MAD1L1 | c.182A>T (p.Lys61Met) c.*2590A>T (n.*2590A>T) c.-124-2765A>T (n.-124-2765A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) c.151-2765A>T (n.151-2765A>T) c.374A>T (p.Lys125Met) | |
7 | g.2225519T>C | CA366604213 | MAD1L1 | c.182A>G (p.Lys61Arg) c.*2590A>G (n.*2590A>G) c.-124-2765A>G (n.-124-2765A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) c.151-2765A>G (n.151-2765A>G) c.374A>G (p.Lys125Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225519T>G | CA366604214 | MAD1L1 | c.182A>C (p.Lys61Thr) c.*2590A>C (n.*2590A>C) c.-124-2765A>C (n.-124-2765A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) c.151-2765A>C (n.151-2765A>C) c.374A>C (p.Lys125Thr) | |
7 | g.2225519T= | CA1683032438 | MAD1L1 | c.182A= (p.Lys61=) c.*2590A= (n.*2590A=) c.-124-2765A= (n.-124-2765A=) c.-32A= (n.-32A=) c.151-2765A= (n.151-2765A=) c.374A= (p.Lys125=) | |
7 | g.2225520dup | CA2838393893 | MAD1L1 | c.182dup (p.Ser62ValfsTer?) c.*2590dup (n.*2590dup) c.-124-2765dup (n.-124-2765dup) c.-32dup (n.-32dup) c.151-2765dup (n.151-2765dup) c.374dup (p.Ser126ValfsTer?) | |
7 | g.2225520T>A | CA366604217 | MAD1L1 | c.181A>T (p.Lys61Ter) c.*2589A>T (n.*2589A>T) c.-124-2766A>T (n.-124-2766A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) c.151-2766A>T (n.151-2766A>T) c.373A>T (p.Lys125Ter) | |
7 | g.2225520T>C | CA366604215 | MAD1L1 | c.181A>G (p.Lys61Glu) c.*2589A>G (n.*2589A>G) c.-124-2766A>G (n.-124-2766A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.151-2766A>G (n.151-2766A>G) c.373A>G (p.Lys125Glu) | |
7 | g.2225520T>G | CA366604216 | MAD1L1 | c.181A>C (p.Lys61Gln) c.*2589A>C (n.*2589A>C) c.-124-2766A>C (n.-124-2766A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) c.151-2766A>C (n.151-2766A>C) c.373A>C (p.Lys125Gln) | |
7 | g.2225520_2225551delinsTCGAACGGATCTGCTCTGCTCTTTCCTCCAGC | CA1683032439 | MAD1L1 | c.151-1_181delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA c.*2559-1_*2589delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA c.-124-2797_-124-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (n.-124-2797_-124-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA) c.-64_-33delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (n.-64_-33delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA) c.151-2797_151-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (n.151-2797_151-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA) c.342_373delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (p.Gln114=) | |
7 | g.2225521C>A | CA453437477 | MAD1L1 | c.180G>T (p.Ser60=) c.*2588G>T (n.*2588G>T) c.-124-2767G>T (n.-124-2767G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.151-2767G>T (n.151-2767G>T) c.372G>T (p.Ser124=) | |
7 | g.2225521C= | CA1683032440 | MAD1L1 | c.180G= (p.Ser60=) c.*2588G= (n.*2588G=) c.-124-2767G= (n.-124-2767G=) c.-34G= (n.-34G=) c.151-2767G= (n.151-2767G=) c.372G= (p.Ser124=) | |
7 | g.2225521C>G | CA453437476 | MAD1L1 | c.180G>C (p.Ser60=) c.*2588G>C (n.*2588G>C) c.-124-2767G>C (n.-124-2767G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) c.151-2767G>C (n.151-2767G>C) c.372G>C (p.Ser124=) | |
7 | g.2225521C>T | CA453437475 | MAD1L1 | c.180G>A (p.Ser60=) c.*2588G>A (n.*2588G>A) c.-124-2767G>A (n.-124-2767G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.151-2767G>A (n.151-2767G>A) c.372G>A (p.Ser124=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225521_2225551del | CA4123842 | MAD1L1 | c.151-1_180del c.*2559-1_*2588del c.-124-2797_-124-2767del (n.-124-2797_-124-2767del) c.-64_-34del (n.-64_-34del) c.151-2797_151-2767del (n.151-2797_151-2767del) c.342_372del (p.Leu115SerfsTer16) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225522G>A | CA4123843 | MAD1L1 | c.179C>T (p.Ser60Leu) c.*2587C>T (n.*2587C>T) c.-124-2768C>T (n.-124-2768C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) c.151-2768C>T (n.151-2768C>T) c.371C>T (p.Ser124Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225522G>C | CA366604218 | MAD1L1 | c.179C>G (p.Ser60Trp) c.*2587C>G (n.*2587C>G) c.-124-2768C>G (n.-124-2768C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) c.151-2768C>G (n.151-2768C>G) c.371C>G (p.Ser124Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225522G= | CA1683032441 | MAD1L1 | c.179C= (p.Ser60=) c.*2587C= (n.*2587C=) c.-124-2768C= (n.-124-2768C=) c.-35C= (n.-35C=) c.151-2768C= (n.151-2768C=) c.371C= (p.Ser124=) | |
7 | g.2225522G>T | CA366604219 | MAD1L1 | c.179C>A (p.Ser60Ter) c.*2587C>A (n.*2587C>A) c.-124-2768C>A (n.-124-2768C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) c.151-2768C>A (n.151-2768C>A) c.371C>A (p.Ser124Ter) | dbSNP |
7 | g.2225523A>C | CA366604220 | MAD1L1 | c.178T>G (p.Ser60Ala) c.*2586T>G (n.*2586T>G) c.-124-2769T>G (n.-124-2769T>G) c.-36T>G (n.-36T>G) c.151-2769T>G (n.151-2769T>G) c.370T>G (p.Ser124Ala) | |
7 | g.2225523A>G | CA366604221 | MAD1L1 | c.178T>C (p.Ser60Pro) c.*2586T>C (n.*2586T>C) c.-124-2769T>C (n.-124-2769T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) c.151-2769T>C (n.151-2769T>C) c.370T>C (p.Ser124Pro) | |
7 | g.2225523A>T | CA366604222 | MAD1L1 | c.178T>A (p.Ser60Thr) c.*2586T>A (n.*2586T>A) c.-124-2769T>A (n.-124-2769T>A) c.-36T>A (n.-36T>A) c.151-2769T>A (n.151-2769T>A) c.370T>A (p.Ser124Thr) | |
7 | g.2225524A= | CA1683032442 | MAD1L1 | c.177T= (p.Arg59=) c.*2585T= (n.*2585T=) c.-124-2770T= (n.-124-2770T=) c.-37T= (n.-37T=) c.151-2770T= (n.151-2770T=) c.369T= (p.Arg123=) | |
7 | g.2225524A>C | CA453437478 | MAD1L1 | c.177T>G (p.Arg59=) c.*2585T>G (n.*2585T>G) c.-124-2770T>G (n.-124-2770T>G) c.-37T>G (n.-37T>G) c.151-2770T>G (n.151-2770T>G) c.369T>G (p.Arg123=) | |
7 | g.2225524A>G | CA453437480 | MAD1L1 | c.177T>C (p.Arg59=) c.*2585T>C (n.*2585T>C) c.-124-2770T>C (n.-124-2770T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) c.151-2770T>C (n.151-2770T>C) c.369T>C (p.Arg123=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225524A>T | CA453437479 | MAD1L1 | c.177T>A (p.Arg59=) c.*2585T>A (n.*2585T>A) c.-124-2770T>A (n.-124-2770T>A) c.-37T>A (n.-37T>A) c.151-2770T>A (n.151-2770T>A) c.369T>A (p.Arg123=) | |
7 | g.2225525C>A | CA4123844 | MAD1L1 | c.176G>T (p.Arg59Leu) c.*2584G>T (n.*2584G>T) c.-124-2771G>T (n.-124-2771G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) c.151-2771G>T (n.151-2771G>T) c.368G>T (p.Arg123Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225525C= | CA1683032443 | MAD1L1 | c.176G= (p.Arg59=) c.*2584G= (n.*2584G=) c.-124-2771G= (n.-124-2771G=) c.-38G= (n.-38G=) c.151-2771G= (n.151-2771G=) c.368G= (p.Arg123=) | |
7 | g.2225525C>G | CA366604223 | MAD1L1 | c.176G>C (p.Arg59Pro) c.*2584G>C (n.*2584G>C) c.-124-2771G>C (n.-124-2771G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) c.151-2771G>C (n.151-2771G>C) c.368G>C (p.Arg123Pro) | |
7 | g.2225525C>T | CA152631565 | MAD1L1 | c.176G>A (p.Arg59His) c.*2584G>A (n.*2584G>A) c.-124-2771G>A (n.-124-2771G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) c.151-2771G>A (n.151-2771G>A) c.368G>A (p.Arg123His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225526G>A | CA118558 | MAD1L1 | c.175C>T (p.Arg59Cys) c.*2583C>T (n.*2583C>T) c.-124-2772C>T (n.-124-2772C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.151-2772C>T (n.151-2772C>T) c.367C>T (p.Arg123Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225526G>C | CA366604225 | MAD1L1 | c.175C>G (p.Arg59Gly) c.*2583C>G (n.*2583C>G) c.-124-2772C>G (n.-124-2772C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) c.151-2772C>G (n.151-2772C>G) c.367C>G (p.Arg123Gly) | COSMIC |
7 | g.2225526G= | CA1683032444 | MAD1L1 | c.175C= (p.Arg59=) c.*2583C= (n.*2583C=) c.-124-2772C= (n.-124-2772C=) c.-39C= (n.-39C=) c.151-2772C= (n.151-2772C=) c.367C= (p.Arg123=) | |
7 | g.2225526G>T | CA366604224 | MAD1L1 | c.175C>A (p.Arg59Ser) c.*2583C>A (n.*2583C>A) c.-124-2772C>A (n.-124-2772C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.151-2772C>A (n.151-2772C>A) c.367C>A (p.Arg123Ser) | |
7 | g.2225527del | CA2681464386 | MAD1L1 | c.175del (p.Arg59ValfsTer18) c.*2583del (n.*2583del) c.-124-2772del (n.-124-2772del) c.-39del (n.-39del) c.151-2772del (n.151-2772del) c.367del (p.Arg123ValfsTer18) | gnomAD v4 |
7 | g.2225527G>A | CA453437482 | MAD1L1 | c.174C>T (p.Ile58=) c.*2582C>T (n.*2582C>T) c.-124-2773C>T (n.-124-2773C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.151-2773C>T (n.151-2773C>T) c.366C>T (p.Ile122=) | |
7 | g.2225527G>C | CA366604226 | MAD1L1 | c.174C>G (p.Ile58Met) c.*2582C>G (n.*2582C>G) c.-124-2773C>G (n.-124-2773C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) c.151-2773C>G (n.151-2773C>G) c.366C>G (p.Ile122Met) | |
7 | g.2225527G>T | CA453437483 | MAD1L1 | c.174C>A (p.Ile58=) c.*2582C>A (n.*2582C>A) c.-124-2773C>A (n.-124-2773C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.151-2773C>A (n.151-2773C>A) c.366C>A (p.Ile122=) | |
7 | g.2225528A>C | CA366604227 | MAD1L1 | c.173T>G (p.Ile58Ser) c.*2581T>G (n.*2581T>G) c.-124-2774T>G (n.-124-2774T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) c.151-2774T>G (n.151-2774T>G) c.365T>G (p.Ile122Ser) | |
7 | g.2225528A>G | CA366604228 | MAD1L1 | c.173T>C (p.Ile58Thr) c.*2581T>C (n.*2581T>C) c.-124-2774T>C (n.-124-2774T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) c.151-2774T>C (n.151-2774T>C) c.365T>C (p.Ile122Thr) | |
7 | g.2225528A>T | CA366604229 | MAD1L1 | c.173T>A (p.Ile58Asn) c.*2581T>A (n.*2581T>A) c.-124-2774T>A (n.-124-2774T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) c.151-2774T>A (n.151-2774T>A) c.365T>A (p.Ile122Asn) | |
7 | g.2225529T>A | CA366604230 | MAD1L1 | c.172A>T (p.Ile58Phe) c.*2580A>T (n.*2580A>T) c.-124-2775A>T (n.-124-2775A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) c.151-2775A>T (n.151-2775A>T) c.364A>T (p.Ile122Phe) | |
7 | g.2225529T>C | CA366604231 | MAD1L1 | c.172A>G (p.Ile58Val) c.*2580A>G (n.*2580A>G) c.-124-2775A>G (n.-124-2775A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) c.151-2775A>G (n.151-2775A>G) c.364A>G (p.Ile122Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225529T>G | CA366604232 | MAD1L1 | c.172A>C (p.Ile58Leu) c.*2580A>C (n.*2580A>C) c.-124-2775A>C (n.-124-2775A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) c.151-2775A>C (n.151-2775A>C) c.364A>C (p.Ile122Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225529T= | CA1683032445 | MAD1L1 | c.172A= (p.Ile58=) c.*2580A= (n.*2580A=) c.-124-2775A= (n.-124-2775A=) c.-42A= (n.-42A=) c.151-2775A= (n.151-2775A=) c.364A= (p.Ile122=) | |
7 | g.2225530C>A | CA366604233 | MAD1L1 | c.171G>T (p.Gln57His) c.*2579G>T (n.*2579G>T) c.-124-2776G>T (n.-124-2776G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) c.151-2776G>T (n.151-2776G>T) c.363G>T (p.Gln121His) | |
7 | g.2225530C>G | CA366604234 | MAD1L1 | c.171G>C (p.Gln57His) c.*2579G>C (n.*2579G>C) c.-124-2776G>C (n.-124-2776G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) c.151-2776G>C (n.151-2776G>C) c.363G>C (p.Gln121His) | |
7 | g.2225530C>T | CA453437484 | MAD1L1 | c.171G>A (p.Gln57=) c.*2579G>A (n.*2579G>A) c.-124-2776G>A (n.-124-2776G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.151-2776G>A (n.151-2776G>A) c.363G>A (p.Gln121=) | |
7 | g.2225531T>A | CA366604235 | MAD1L1 | c.170A>T (p.Gln57Leu) c.*2578A>T (n.*2578A>T) c.-124-2777A>T (n.-124-2777A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) c.151-2777A>T (n.151-2777A>T) c.362A>T (p.Gln121Leu) | |
7 | g.2225531T>C | CA366604236 | MAD1L1 | c.170A>G (p.Gln57Arg) c.*2578A>G (n.*2578A>G) c.-124-2777A>G (n.-124-2777A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) c.151-2777A>G (n.151-2777A>G) c.362A>G (p.Gln121Arg) | |
7 | g.2225531T>G | CA366604237 | MAD1L1 | c.170A>C (p.Gln57Pro) c.*2578A>C (n.*2578A>C) c.-124-2777A>C (n.-124-2777A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) c.151-2777A>C (n.151-2777A>C) c.362A>C (p.Gln121Pro) | |
7 | g.2225532G>A | CA4123845 | MAD1L1 | c.169C>T (p.Gln57Ter) c.*2577C>T (n.*2577C>T) c.-124-2778C>T (n.-124-2778C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.151-2778C>T (n.151-2778C>T) c.361C>T (p.Gln121Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225532G>C | CA366604238 | MAD1L1 | c.169C>G (p.Gln57Glu) c.*2577C>G (n.*2577C>G) c.-124-2778C>G (n.-124-2778C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) c.151-2778C>G (n.151-2778C>G) c.361C>G (p.Gln121Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225532G= | CA1683032446 | MAD1L1 | c.169C= (p.Gln57=) c.*2577C= (n.*2577C=) c.-124-2778C= (n.-124-2778C=) c.-45C= (n.-45C=) c.151-2778C= (n.151-2778C=) c.361C= (p.Gln121=) | |
7 | g.2225532G>T | CA366604239 | MAD1L1 | c.169C>A (p.Gln57Lys) c.*2577C>A (n.*2577C>A) c.-124-2778C>A (n.-124-2778C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.151-2778C>A (n.151-2778C>A) c.361C>A (p.Gln121Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225533C>A | CA366604240 | MAD1L1 | c.168G>T (p.Glu56Asp) c.*2576G>T (n.*2576G>T) c.-124-2779G>T (n.-124-2779G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) c.151-2779G>T (n.151-2779G>T) c.360G>T (p.Glu120Asp) | |
7 | g.2225533C= | CA1683032447 | MAD1L1 | c.168G= (p.Glu56=) c.*2576G= (n.*2576G=) c.-124-2779G= (n.-124-2779G=) c.-46G= (n.-46G=) c.151-2779G= (n.151-2779G=) c.360G= (p.Glu120=) | |
7 | g.2225533C>G | CA366604241 | MAD1L1 | c.168G>C (p.Glu56Asp) c.*2576G>C (n.*2576G>C) c.-124-2779G>C (n.-124-2779G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) c.151-2779G>C (n.151-2779G>C) c.360G>C (p.Glu120Asp) | |
7 | g.2225533C>T | CA4123846 | MAD1L1 | c.168G>A (p.Glu56=) c.*2576G>A (n.*2576G>A) c.-124-2779G>A (n.-124-2779G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) c.151-2779G>A (n.151-2779G>A) c.360G>A (p.Glu120=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225534T>A | CA366604242 | MAD1L1 | c.167A>T (p.Glu56Val) c.*2575A>T (n.*2575A>T) c.-124-2780A>T (n.-124-2780A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) c.151-2780A>T (n.151-2780A>T) c.359A>T (p.Glu120Val) | |
7 | g.2225534T>C | CA366604243 | MAD1L1 | c.167A>G (p.Glu56Gly) c.*2575A>G (n.*2575A>G) c.-124-2780A>G (n.-124-2780A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) c.151-2780A>G (n.151-2780A>G) c.359A>G (p.Glu120Gly) | |
7 | g.2225534T>G | CA366604244 | MAD1L1 | c.167A>C (p.Glu56Ala) c.*2575A>C (n.*2575A>C) c.-124-2780A>C (n.-124-2780A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) c.151-2780A>C (n.151-2780A>C) c.359A>C (p.Glu120Ala) | |
7 | g.2225535C>A | CA366604245 | MAD1L1 | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.*2574G>T (n.*2574G>T) c.-124-2781G>T (n.-124-2781G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.151-2781G>T (n.151-2781G>T) c.358G>T (p.Glu120Ter) | |
7 | g.2225535C>G | CA366604246 | MAD1L1 | c.166G>C (p.Glu56Gln) c.*2574G>C (n.*2574G>C) c.-124-2781G>C (n.-124-2781G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) c.151-2781G>C (n.151-2781G>C) c.358G>C (p.Glu120Gln) | |
7 | g.2225535C>T | CA366604247 | MAD1L1 | c.166G>A (p.Glu56Lys) c.*2574G>A (n.*2574G>A) c.-124-2781G>A (n.-124-2781G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.151-2781G>A (n.151-2781G>A) c.358G>A (p.Glu120Lys) | COSMIC |
7 | g.2225536T>A | CA453437487 | MAD1L1 | c.165A>T (p.Ala55=) c.*2573A>T (n.*2573A>T) c.-124-2782A>T (n.-124-2782A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) c.151-2782A>T (n.151-2782A>T) c.357A>T (p.Ala119=) | |
7 | g.2225536T>C | CA453437488 | MAD1L1 | c.165A>G (p.Ala55=) c.*2573A>G (n.*2573A>G) c.-124-2782A>G (n.-124-2782A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) c.151-2782A>G (n.151-2782A>G) c.357A>G (p.Ala119=) | dbSNP |
7 | g.2225536T>G | CA453437489 | MAD1L1 | c.165A>C (p.Ala55=) c.*2573A>C (n.*2573A>C) c.-124-2782A>C (n.-124-2782A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) c.151-2782A>C (n.151-2782A>C) c.357A>C (p.Ala119=) | |
7 | g.2225536T= | CA1683032448 | MAD1L1 | c.165A= (p.Ala55=) c.*2573A= (n.*2573A=) c.-124-2782A= (n.-124-2782A=) c.-49A= (n.-49A=) c.151-2782A= (n.151-2782A=) c.357A= (p.Ala119=) | |
7 | g.2225537G>A | CA366604248 | MAD1L1 | c.164C>T (p.Ala55Val) c.*2572C>T (n.*2572C>T) c.-124-2783C>T (n.-124-2783C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.151-2783C>T (n.151-2783C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) | |
7 | g.2225537G>C | CA366604249 | MAD1L1 | c.164C>G (p.Ala55Gly) c.*2572C>G (n.*2572C>G) c.-124-2783C>G (n.-124-2783C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) c.151-2783C>G (n.151-2783C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) | |
7 | g.2225537G>T | CA366604250 | MAD1L1 | c.164C>A (p.Ala55Glu) c.*2572C>A (n.*2572C>A) c.-124-2783C>A (n.-124-2783C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.151-2783C>A (n.151-2783C>A) c.356C>A (p.Ala119Glu) | |
7 | g.2225538C>A | CA366604253 | MAD1L1 | c.163G>T (p.Ala55Ser) c.*2571G>T (n.*2571G>T) c.-124-2784G>T (n.-124-2784G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.151-2784G>T (n.151-2784G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) | |
7 | g.2225538C>G | CA366604252 | MAD1L1 | c.163G>C (p.Ala55Pro) c.*2571G>C (n.*2571G>C) c.-124-2784G>C (n.-124-2784G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) c.151-2784G>C (n.151-2784G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) | |
7 | g.2225538C>T | CA366604251 | MAD1L1 | c.163G>A (p.Ala55Thr) c.*2571G>A (n.*2571G>A) c.-124-2784G>A (n.-124-2784G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.151-2784G>A (n.151-2784G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) | |
7 | g.2225539T>A | CA366604254 | MAD1L1 | c.162A>T (p.Arg54Ser) c.*2570A>T (n.*2570A>T) c.-124-2785A>T (n.-124-2785A>T) c.-52A>T (n.-52A>T) c.151-2785A>T (n.151-2785A>T) c.354A>T (p.Arg118Ser) | |
7 | g.2225539T>C | CA453437490 | MAD1L1 | c.162A>G (p.Arg54=) c.*2570A>G (n.*2570A>G) c.-124-2785A>G (n.-124-2785A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) c.151-2785A>G (n.151-2785A>G) c.354A>G (p.Arg118=) | |
7 | g.2225539T>G | CA366604255 | MAD1L1 | c.162A>C (p.Arg54Ser) c.*2570A>C (n.*2570A>C) c.-124-2785A>C (n.-124-2785A>C) c.-52A>C (n.-52A>C) c.151-2785A>C (n.151-2785A>C) c.354A>C (p.Arg118Ser) | |
7 | g.2225540C>A | CA366604256 | MAD1L1 | c.161G>T (p.Arg54Ile) c.*2569G>T (n.*2569G>T) c.-124-2786G>T (n.-124-2786G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) c.151-2786G>T (n.151-2786G>T) c.353G>T (p.Arg118Ile) | |
7 | g.2225540C>G | CA366604257 | MAD1L1 | c.161G>C (p.Arg54Thr) c.*2569G>C (n.*2569G>C) c.-124-2786G>C (n.-124-2786G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) c.151-2786G>C (n.151-2786G>C) c.353G>C (p.Arg118Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.2225540C>T | CA366604258 | MAD1L1 | c.161G>A (p.Arg54Lys) c.*2569G>A (n.*2569G>A) c.-124-2786G>A (n.-124-2786G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) c.151-2786G>A (n.151-2786G>A) c.353G>A (p.Arg118Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.2225541T>A | CA366604259 | MAD1L1 | c.160A>T (p.Arg54Ter) c.*2568A>T (n.*2568A>T) c.-124-2787A>T (n.-124-2787A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) c.151-2787A>T (n.151-2787A>T) c.352A>T (p.Arg118Ter) | |
7 | g.2225541T>C | CA366604260 | MAD1L1 | c.160A>G (p.Arg54Gly) c.*2568A>G (n.*2568A>G) c.-124-2787A>G (n.-124-2787A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) c.151-2787A>G (n.151-2787A>G) c.352A>G (p.Arg118Gly) | |
7 | g.2225541T>G | CA453437491 | MAD1L1 | c.160A>C (p.Arg54=) c.*2568A>C (n.*2568A>C) c.-124-2787A>C (n.-124-2787A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) c.151-2787A>C (n.151-2787A>C) c.352A>C (p.Arg118=) | |
7 | g.2225543dup | CA2838981981 | MAD1L1 | c.160dup (p.Arg54LysfsTer?) c.*2568dup (n.*2568dup) c.-124-2787dup (n.-124-2787dup) c.-54dup (n.-54dup) c.151-2787dup (n.151-2787dup) c.352dup (p.Arg118LysfsTer?) | |
7 | g.2225542T>A | CA366604261 | MAD1L1 | c.159A>T (p.Glu53Asp) c.*2567A>T (n.*2567A>T) c.-124-2788A>T (n.-124-2788A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) c.151-2788A>T (n.151-2788A>T) c.351A>T (p.Glu117Asp) | |
7 | g.2225542T>C | CA453437492 | MAD1L1 | c.159A>G (p.Glu53=) c.*2567A>G (n.*2567A>G) c.-124-2788A>G (n.-124-2788A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) c.151-2788A>G (n.151-2788A>G) c.351A>G (p.Glu117=) | gnomAD v4 |
7 | g.2225542T>G | CA366604262 | MAD1L1 | c.159A>C (p.Glu53Asp) c.*2567A>C (n.*2567A>C) c.-124-2788A>C (n.-124-2788A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) c.151-2788A>C (n.151-2788A>C) c.351A>C (p.Glu117Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.2225543T>A | CA366604263 | MAD1L1 | c.158A>T (p.Glu53Val) c.*2566A>T (n.*2566A>T) c.-124-2789A>T (n.-124-2789A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) c.151-2789A>T (n.151-2789A>T) c.350A>T (p.Glu117Val) | |
7 | g.2225543T>C | CA366604264 | MAD1L1 | c.158A>G (p.Glu53Gly) c.*2566A>G (n.*2566A>G) c.-124-2789A>G (n.-124-2789A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) c.151-2789A>G (n.151-2789A>G) c.350A>G (p.Glu117Gly) | |
7 | g.2225543T>G | CA366604265 | MAD1L1 | c.158A>C (p.Glu53Ala) c.*2566A>C (n.*2566A>C) c.-124-2789A>C (n.-124-2789A>C) c.-56A>C (n.-56A>C) c.151-2789A>C (n.151-2789A>C) c.350A>C (p.Glu117Ala) | |
7 | g.2225543_2225544dup | CA2578811101 | MAD1L1 | c.157_158dup (p.Arg54LysfsTer24) c.*2565_*2566dup (n.*2565_*2566dup) c.-124-2790_-124-2789dup (n.-124-2790_-124-2789dup) c.-57_-56dup (n.-57_-56dup) c.151-2790_151-2789dup (n.151-2790_151-2789dup) c.349_350dup (p.Arg118LysfsTer24) | |
7 | g.2225544C>A | CA366604266 | MAD1L1 | c.157G>T (p.Glu53Ter) c.*2565G>T (n.*2565G>T) c.-124-2790G>T (n.-124-2790G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.151-2790G>T (n.151-2790G>T) c.349G>T (p.Glu117Ter) | |
7 | g.2225544C>G | CA366604267 | MAD1L1 | c.157G>C (p.Glu53Gln) c.*2565G>C (n.*2565G>C) c.-124-2790G>C (n.-124-2790G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) c.151-2790G>C (n.151-2790G>C) c.349G>C (p.Glu117Gln) | |
7 | g.2225544C>T | CA366604268 | MAD1L1 | c.157G>A (p.Glu53Lys) c.*2565G>A (n.*2565G>A) c.-124-2790G>A (n.-124-2790G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) c.151-2790G>A (n.151-2790G>A) c.349G>A (p.Glu117Lys) | |
7 | g.2225545C>A | CA366604270 | MAD1L1 | c.156G>T (p.Glu52Asp) c.*2564G>T (n.*2564G>T) c.-124-2791G>T (n.-124-2791G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.151-2791G>T (n.151-2791G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) | |
7 | g.2225545C= | CA1683032449 | MAD1L1 | c.156G= (p.Glu52=) c.*2564G= (n.*2564G=) c.-124-2791G= (n.-124-2791G=) c.-58G= (n.-58G=) c.151-2791G= (n.151-2791G=) c.348G= (p.Glu116=) | |
7 | g.2225545C>G | CA366604269 | MAD1L1 | c.156G>C (p.Glu52Asp) c.*2564G>C (n.*2564G>C) c.-124-2791G>C (n.-124-2791G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) c.151-2791G>C (n.151-2791G>C) c.348G>C (p.Glu116Asp) | |
7 | g.2225545C>T | CA4123847 | MAD1L1 | c.156G>A (p.Glu52=) c.*2564G>A (n.*2564G>A) c.-124-2791G>A (n.-124-2791G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.151-2791G>A (n.151-2791G>A) c.348G>A (p.Glu116=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225546T>A | CA366604271 | MAD1L1 | c.155A>T (p.Glu52Val) c.*2563A>T (n.*2563A>T) c.-124-2792A>T (n.-124-2792A>T) c.-59A>T (n.-59A>T) c.151-2792A>T (n.151-2792A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) | |
7 | g.2225546T>C | CA366604272 | MAD1L1 | c.155A>G (p.Glu52Gly) c.*2563A>G (n.*2563A>G) c.-124-2792A>G (n.-124-2792A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) c.151-2792A>G (n.151-2792A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.2225546T>G | CA366604273 | MAD1L1 | c.155A>C (p.Glu52Ala) c.*2563A>C (n.*2563A>C) c.-124-2792A>C (n.-124-2792A>C) c.-59A>C (n.-59A>C) c.151-2792A>C (n.151-2792A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) | |
7 | g.2225547C>A | CA366604274 | MAD1L1 | c.154G>T (p.Glu52Ter) c.*2562G>T (n.*2562G>T) c.-124-2793G>T (n.-124-2793G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.151-2793G>T (n.151-2793G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) | |
7 | g.2225547C= | CA1683032450 | MAD1L1 | c.154G= (p.Glu52=) c.*2562G= (n.*2562G=) c.-124-2793G= (n.-124-2793G=) c.-60G= (n.-60G=) c.151-2793G= (n.151-2793G=) c.346G= (p.Glu116=) | |
7 | g.2225547C>G | CA366604275 | MAD1L1 | c.154G>C (p.Glu52Gln) c.*2562G>C (n.*2562G>C) c.-124-2793G>C (n.-124-2793G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) c.151-2793G>C (n.151-2793G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) | |
7 | g.2225547C>T | CA366604276 | MAD1L1 | c.154G>A (p.Glu52Lys) c.*2562G>A (n.*2562G>A) c.-124-2793G>A (n.-124-2793G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.151-2793G>A (n.151-2793G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) | dbSNP |
7 | g.2225548C>A | CA453437493 | MAD1L1 | c.153G>T (p.Leu51=) c.*2561G>T (n.*2561G>T) c.-124-2794G>T (n.-124-2794G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) c.151-2794G>T (n.151-2794G>T) c.345G>T (p.Leu115=) | |
7 | g.2225548C>G | CA453437494 | MAD1L1 | c.153G>C (p.Leu51=) c.*2561G>C (n.*2561G>C) c.-124-2794G>C (n.-124-2794G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) c.151-2794G>C (n.151-2794G>C) c.345G>C (p.Leu115=) | |
7 | g.2225548C>T | CA453437495 | MAD1L1 | c.153G>A (p.Leu51=) c.*2561G>A (n.*2561G>A) c.-124-2794G>A (n.-124-2794G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) c.151-2794G>A (n.151-2794G>A) c.345G>A (p.Leu115=) | |
7 | g.2225549A>C | CA366604277 | MAD1L1 | c.152T>G (p.Leu51Arg) c.*2560T>G (n.*2560T>G) c.-124-2795T>G (n.-124-2795T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) c.151-2795T>G (n.151-2795T>G) c.344T>G (p.Leu115Arg) | |
7 | g.2225549A>G | CA366604278 | MAD1L1 | c.152T>C (p.Leu51Pro) c.*2560T>C (n.*2560T>C) c.-124-2795T>C (n.-124-2795T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) c.151-2795T>C (n.151-2795T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) | |
7 | g.2225549A>T | CA366604279 | MAD1L1 | c.152T>A (p.Leu51Gln) c.*2560T>A (n.*2560T>A) c.-124-2795T>A (n.-124-2795T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) c.151-2795T>A (n.151-2795T>A) c.344T>A (p.Leu115Gln) | |
7 | g.2225550G>A | CA453437496 | MAD1L1 | c.151C>T (p.Leu51=) c.*2559C>T (n.*2559C>T) c.-124-2796C>T (n.-124-2796C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.151-2796C>T (n.151-2796C>T) c.343C>T (p.Leu115=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225550G>C | CA366604280 | MAD1L1 | c.151C>G (p.Leu51Val) c.*2559C>G (n.*2559C>G) c.-124-2796C>G (n.-124-2796C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) c.151-2796C>G (n.151-2796C>G) c.343C>G (p.Leu115Val) | gnomAD v4 |
7 | g.2225550G= | CA1683032451 | MAD1L1 | c.151C= (p.Leu51=) c.*2559C= (n.*2559C=) c.-124-2796C= (n.-124-2796C=) c.-63C= (n.-63C=) c.151-2796C= (n.151-2796C=) c.343C= (p.Leu115=) | |
7 | g.2225550G>T | CA366604281 | MAD1L1 | c.151C>A (p.Leu51Met) c.*2559C>A (n.*2559C>A) c.-124-2796C>A (n.-124-2796C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) c.151-2796C>A (n.151-2796C>A) c.343C>A (p.Leu115Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225551C>A | CA366604284 | MAD1L1 | c.151-1G>T (n.151-1G>T) c.*2559-1G>T (n.*2559-1G>T) c.-124-2797G>T (n.-124-2797G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) c.151-2797G>T (n.151-2797G>T) c.342G>T (p.Gln114His) | |
7 | g.2225551C>G | CA366604283 | MAD1L1 | c.151-1G>C (n.151-1G>C) c.*2559-1G>C (n.*2559-1G>C) c.-124-2797G>C (n.-124-2797G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) c.151-2797G>C (n.151-2797G>C) c.342G>C (p.Gln114His) | |
7 | g.2225551C>T | CA366604282 | MAD1L1 | c.151-1G>A (n.151-1G>A) c.*2559-1G>A (n.*2559-1G>A) c.-124-2797G>A (n.-124-2797G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) c.151-2797G>A (n.151-2797G>A) c.342G>A (p.Gln114=) | |
7 | g.2225552T>A | CA366604285 | MAD1L1 | c.151-2A>T (n.151-2A>T) c.*2559-2A>T (n.*2559-2A>T) c.-124-2798A>T (n.-124-2798A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) c.151-2798A>T (n.151-2798A>T) c.341A>T (p.Gln114Leu) | |
7 | g.2225552T>C | CA366604286 | MAD1L1 | c.151-2A>G (n.151-2A>G) c.*2559-2A>G (n.*2559-2A>G) c.-124-2798A>G (n.-124-2798A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) c.151-2798A>G (n.151-2798A>G) c.341A>G (p.Gln114Arg) | |
7 | g.2225552T>G | CA366604287 | MAD1L1 | c.151-2A>C (n.151-2A>C) c.*2559-2A>C (n.*2559-2A>C) c.-124-2798A>C (n.-124-2798A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) c.151-2798A>C (n.151-2798A>C) c.341A>C (p.Gln114Pro) | |
7 | g.2225553G>A | CA4123848 | MAD1L1 | c.151-3C>T (n.151-3C>T) c.*2559-3C>T (n.*2559-3C>T) c.-124-2799C>T (n.-124-2799C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.151-2799C>T (n.151-2799C>T) c.340C>T (p.Gln114Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225553G>C | CA2681464387 | MAD1L1 | c.151-3C>G (n.151-3C>G) c.*2559-3C>G (n.*2559-3C>G) c.-124-2799C>G (n.-124-2799C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.151-2799C>G (n.151-2799C>G) c.340C>G (p.Gln114Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.2225553G= | CA1683032452 | MAD1L1 | c.151-3C= (n.151-3C=) c.*2559-3C= (n.*2559-3C=) c.-124-2799C= (n.-124-2799C=) c.-66C= (n.-66C=) c.151-2799C= (n.151-2799C=) c.340C= (p.Gln114=) |