Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.2225444_2225445delCA2578811100MAD1L1c.261_262del (p.Arg87SerfsTer12)
c.*2669_*2670del (n.*2669_*2670del)
c.-124-2686_-124-2685del (n.-124-2686_-124-2685del)
c.48_49del (p.Arg16SerfsTer12)
c.151-2686_151-2685del (n.151-2686_151-2685del)
c.453_454del (p.Arg151SerfsTer12)
 gnomAD v4
7g.2225445C>ACA366604054MAD1L1c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.*2664G>T (n.*2664G>T)
c.-124-2691G>T (n.-124-2691G>T)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.151-2691G>T (n.151-2691G>T)
c.448G>T (p.Glu150Ter)
7g.2225445C=CA1683032398MAD1L1c.256G= (p.Glu86=)
c.*2664G= (n.*2664G=)
c.-124-2691G= (n.-124-2691G=)
c.43G= (p.Glu15=)
c.151-2691G= (n.151-2691G=)
c.448G= (p.Glu150=)
7g.2225445C>GCA152631435MAD1L1c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.*2664G>C (n.*2664G>C)
c.-124-2691G>C (n.-124-2691G>C)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.151-2691G>C (n.151-2691G>C)
c.448G>C (p.Glu150Gln)
 dbSNP
7g.2225445C>TCA366604055MAD1L1c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.*2664G>A (n.*2664G>A)
c.-124-2691G>A (n.-124-2691G>A)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.151-2691G>A (n.151-2691G>A)
c.448G>A (p.Glu150Lys)
7g.2225446C>ACA453437413MAD1L1c.255G>T (p.Leu85=)
c.*2663G>T (n.*2663G>T)
c.-124-2692G>T (n.-124-2692G>T)
c.42G>T (p.Leu14=)
c.151-2692G>T (n.151-2692G>T)
c.447G>T (p.Leu149=)
 gnomAD v4
7g.2225446C>GCA453437414MAD1L1c.255G>C (p.Leu85=)
c.*2663G>C (n.*2663G>C)
c.-124-2692G>C (n.-124-2692G>C)
c.42G>C (p.Leu14=)
c.151-2692G>C (n.151-2692G>C)
c.447G>C (p.Leu149=)
7g.2225446C>TCA453437415MAD1L1c.255G>A (p.Leu85=)
c.*2663G>A (n.*2663G>A)
c.-124-2692G>A (n.-124-2692G>A)
c.42G>A (p.Leu14=)
c.151-2692G>A (n.151-2692G>A)
c.447G>A (p.Leu149=)
7g.2225447A>CCA366604056MAD1L1c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.*2662T>G (n.*2662T>G)
c.-124-2693T>G (n.-124-2693T>G)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.151-2693T>G (n.151-2693T>G)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
7g.2225447A>GCA366604058MAD1L1c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.*2662T>C (n.*2662T>C)
c.-124-2693T>C (n.-124-2693T>C)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.151-2693T>C (n.151-2693T>C)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
7g.2225447A>TCA366604057MAD1L1c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.*2662T>A (n.*2662T>A)
c.-124-2693T>A (n.-124-2693T>A)
c.41T>A (p.Leu14Gln)
c.151-2693T>A (n.151-2693T>A)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
7g.2225448G>ACA453437418MAD1L1c.253C>T (p.Leu85=)
c.*2661C>T (n.*2661C>T)
c.-124-2694C>T (n.-124-2694C>T)
c.40C>T (p.Leu14=)
c.151-2694C>T (n.151-2694C>T)
c.445C>T (p.Leu149=)
 dbSNP
7g.2225448G>CCA366604059MAD1L1c.253C>G (p.Leu85Val)
c.*2661C>G (n.*2661C>G)
c.-124-2694C>G (n.-124-2694C>G)
c.40C>G (p.Leu14Val)
c.151-2694C>G (n.151-2694C>G)
c.445C>G (p.Leu149Val)
7g.2225448G=CA1683032399MAD1L1c.253C= (p.Leu85=)
c.*2661C= (n.*2661C=)
c.-124-2694C= (n.-124-2694C=)
c.40C= (p.Leu14=)
c.151-2694C= (n.151-2694C=)
c.445C= (p.Leu149=)
7g.2225448G>TCA366604060MAD1L1c.253C>A (p.Leu85Met)
c.*2661C>A (n.*2661C>A)
c.-124-2694C>A (n.-124-2694C>A)
c.40C>A (p.Leu14Met)
c.151-2694C>A (n.151-2694C>A)
c.445C>A (p.Leu149Met)
7g.2225449C>ACA366604061MAD1L1c.252G>T (p.Glu84Asp)
c.*2660G>T (n.*2660G>T)
c.-124-2695G>T (n.-124-2695G>T)
c.39G>T (p.Glu13Asp)
c.151-2695G>T (n.151-2695G>T)
c.444G>T (p.Glu148Asp)
7g.2225449C=CA1683032400MAD1L1c.252G= (p.Glu84=)
c.*2660G= (n.*2660G=)
c.-124-2695G= (n.-124-2695G=)
c.39G= (p.Glu13=)
c.151-2695G= (n.151-2695G=)
c.444G= (p.Glu148=)
7g.2225449C>GCA366604062MAD1L1c.252G>C (p.Glu84Asp)
c.*2660G>C (n.*2660G>C)
c.-124-2695G>C (n.-124-2695G>C)
c.39G>C (p.Glu13Asp)
c.151-2695G>C (n.151-2695G>C)
c.444G>C (p.Glu148Asp)
7g.2225449C>TCA152631438MAD1L1c.252G>A (p.Glu84=)
c.*2660G>A (n.*2660G>A)
c.-124-2695G>A (n.-124-2695G>A)
c.39G>A (p.Glu13=)
c.151-2695G>A (n.151-2695G>A)
c.444G>A (p.Glu148=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225450T>ACA366604063MAD1L1c.251A>T (p.Glu84Val)
c.*2659A>T (n.*2659A>T)
c.-124-2696A>T (n.-124-2696A>T)
c.38A>T (p.Glu13Val)
c.151-2696A>T (n.151-2696A>T)
c.443A>T (p.Glu148Val)
7g.2225450T>CCA366604064MAD1L1c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.*2659A>G (n.*2659A>G)
c.-124-2696A>G (n.-124-2696A>G)
c.38A>G (p.Glu13Gly)
c.151-2696A>G (n.151-2696A>G)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
 gnomAD v4
7g.2225450T>GCA366604065MAD1L1c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.*2659A>C (n.*2659A>C)
c.-124-2696A>C (n.-124-2696A>C)
c.38A>C (p.Glu13Ala)
c.151-2696A>C (n.151-2696A>C)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
7g.2225450_2225460delinsTCCACTCGAGCCA1683032401MAD1L1c.241_251delinsGCTCGAGTGGA (p.Ala81=)
c.*2649_*2659delinsGCTCGAGTGGA (n.*2649_*2659delinsGCTCGAGTGGA)
c.-124-2706_-124-2696delinsGCTCGAGTGGA (n.-124-2706_-124-2696delinsGCTCGAGTGGA)
c.28_38delinsGCTCGAGTGGA (p.Ala10=)
c.151-2706_151-2696delinsGCTCGAGTGGA (n.151-2706_151-2696delinsGCTCGAGTGGA)
c.433_443delinsGCTCGAGTGGA (p.Ala145=)
7g.2225451C>ACA366604066MAD1L1c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.*2658G>T (n.*2658G>T)
c.-124-2697G>T (n.-124-2697G>T)
c.37G>T (p.Glu13Ter)
c.151-2697G>T (n.151-2697G>T)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
7g.2225451C>GCA366604067MAD1L1c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.*2658G>C (n.*2658G>C)
c.-124-2697G>C (n.-124-2697G>C)
c.37G>C (p.Glu13Gln)
c.151-2697G>C (n.151-2697G>C)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
7g.2225451C>TCA366604068MAD1L1c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.*2658G>A (n.*2658G>A)
c.-124-2697G>A (n.-124-2697G>A)
c.37G>A (p.Glu13Lys)
c.151-2697G>A (n.151-2697G>A)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
7g.2225453_2225462delCA4123824MAD1L1c.241_250del (p.Ala81SerfsTer24)
c.*2649_*2658del (n.*2649_*2658del)
c.-124-2706_-124-2697del (n.-124-2706_-124-2697del)
c.28_37del (p.Ala10SerfsTer24)
c.151-2706_151-2697del (n.151-2706_151-2697del)
c.433_442del (p.Ala145SerfsTer24)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225452C>ACA453437424MAD1L1c.249G>T (p.Val83=)
c.*2657G>T (n.*2657G>T)
c.-124-2698G>T (n.-124-2698G>T)
c.36G>T (p.Val12=)
c.151-2698G>T (n.151-2698G>T)
c.441G>T (p.Val147=)
7g.2225452C=CA1683032402MAD1L1c.249G= (p.Val83=)
c.*2657G= (n.*2657G=)
c.-124-2698G= (n.-124-2698G=)
c.36G= (p.Val12=)
c.151-2698G= (n.151-2698G=)
c.441G= (p.Val147=)
7g.2225452C>GCA453437423MAD1L1c.249G>C (p.Val83=)
c.*2657G>C (n.*2657G>C)
c.-124-2698G>C (n.-124-2698G>C)
c.36G>C (p.Val12=)
c.151-2698G>C (n.151-2698G>C)
c.441G>C (p.Val147=)
7g.2225452C>TCA4123825MAD1L1c.249G>A (p.Val83=)
c.*2657G>A (n.*2657G>A)
c.-124-2698G>A (n.-124-2698G>A)
c.36G>A (p.Val12=)
c.151-2698G>A (n.151-2698G>A)
c.441G>A (p.Val147=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225453A=CA1683032403MAD1L1c.248T= (p.Val83=)
c.*2656T= (n.*2656T=)
c.-124-2699T= (n.-124-2699T=)
c.35T= (p.Val12=)
c.151-2699T= (n.151-2699T=)
c.440T= (p.Val147=)
7g.2225453A>CCA366604071MAD1L1c.248T>G (p.Val83Gly)
c.*2656T>G (n.*2656T>G)
c.-124-2699T>G (n.-124-2699T>G)
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.151-2699T>G (n.151-2699T>G)
c.440T>G (p.Val147Gly)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225453A>GCA366604069MAD1L1c.248T>C (p.Val83Ala)
c.*2656T>C (n.*2656T>C)
c.-124-2699T>C (n.-124-2699T>C)
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.151-2699T>C (n.151-2699T>C)
c.440T>C (p.Val147Ala)
7g.2225453A>TCA366604070MAD1L1c.248T>A (p.Val83Glu)
c.*2656T>A (n.*2656T>A)
c.-124-2699T>A (n.-124-2699T>A)
c.35T>A (p.Val12Glu)
c.151-2699T>A (n.151-2699T>A)
c.440T>A (p.Val147Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225454C>ACA366604072MAD1L1c.247G>T (p.Val83Leu)
c.*2655G>T (n.*2655G>T)
c.-124-2700G>T (n.-124-2700G>T)
c.34G>T (p.Val12Leu)
c.151-2700G>T (n.151-2700G>T)
c.439G>T (p.Val147Leu)
7g.2225454C>GCA366604073MAD1L1c.247G>C (p.Val83Leu)
c.*2655G>C (n.*2655G>C)
c.-124-2700G>C (n.-124-2700G>C)
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.151-2700G>C (n.151-2700G>C)
c.439G>C (p.Val147Leu)
7g.2225454C>TCA366604074MAD1L1c.247G>A (p.Val83Met)
c.*2655G>A (n.*2655G>A)
c.-124-2700G>A (n.-124-2700G>A)
c.34G>A (p.Val12Met)
c.151-2700G>A (n.151-2700G>A)
c.439G>A (p.Val147Met)
 gnomAD v4
7g.2225455T>ACA453437428MAD1L1c.246A>T (p.Arg82=)
c.*2654A>T (n.*2654A>T)
c.-124-2701A>T (n.-124-2701A>T)
c.33A>T (p.Arg11=)
c.151-2701A>T (n.151-2701A>T)
c.438A>T (p.Arg146=)
7g.2225455T>CCA453437427MAD1L1c.246A>G (p.Arg82=)
c.*2654A>G (n.*2654A>G)
c.-124-2701A>G (n.-124-2701A>G)
c.33A>G (p.Arg11=)
c.151-2701A>G (n.151-2701A>G)
c.438A>G (p.Arg146=)
7g.2225455T>GCA453437426MAD1L1c.246A>C (p.Arg82=)
c.*2654A>C (n.*2654A>C)
c.-124-2701A>C (n.-124-2701A>C)
c.33A>C (p.Arg11=)
c.151-2701A>C (n.151-2701A>C)
c.438A>C (p.Arg146=)
7g.2225456C>ACA366604075MAD1L1c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.*2653G>T (n.*2653G>T)
c.-124-2702G>T (n.-124-2702G>T)
c.32G>T (p.Arg11Leu)
c.151-2702G>T (n.151-2702G>T)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225456C=CA1683032404MAD1L1c.245G= (p.Arg82=)
c.*2653G= (n.*2653G=)
c.-124-2702G= (n.-124-2702G=)
c.32G= (p.Arg11=)
c.151-2702G= (n.151-2702G=)
c.437G= (p.Arg146=)
7g.2225456C>GCA366604076MAD1L1c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.*2653G>C (n.*2653G>C)
c.-124-2702G>C (n.-124-2702G>C)
c.32G>C (p.Arg11Pro)
c.151-2702G>C (n.151-2702G>C)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.2225456C>TCA4123826MAD1L1c.245G>A (p.Arg82Gln)
c.*2653G>A (n.*2653G>A)
c.-124-2702G>A (n.-124-2702G>A)
c.32G>A (p.Arg11Gln)
c.151-2702G>A (n.151-2702G>A)
c.437G>A (p.Arg146Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225457G>ACA4123827MAD1L1c.244C>T (p.Arg82Ter)
c.*2652C>T (n.*2652C>T)
c.-124-2703C>T (n.-124-2703C>T)
c.31C>T (p.Arg11Ter)
c.151-2703C>T (n.151-2703C>T)
c.436C>T (p.Arg146Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225457G>CCA4123828MAD1L1c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.*2652C>G (n.*2652C>G)
c.-124-2703C>G (n.-124-2703C>G)
c.31C>G (p.Arg11Gly)
c.151-2703C>G (n.151-2703C>G)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225457G=CA1683032405MAD1L1c.244C= (p.Arg82=)
c.*2652C= (n.*2652C=)
c.-124-2703C= (n.-124-2703C=)
c.31C= (p.Arg11=)
c.151-2703C= (n.151-2703C=)
c.436C= (p.Arg146=)
7g.2225457G>TCA453437431MAD1L1c.244C>A (p.Arg82=)
c.*2652C>A (n.*2652C>A)
c.-124-2703C>A (n.-124-2703C>A)
c.31C>A (p.Arg11=)
c.151-2703C>A (n.151-2703C>A)
c.436C>A (p.Arg146=)
7g.2225458A=CA1683032406MAD1L1c.243T= (p.Ala81=)
c.*2651T= (n.*2651T=)
c.-124-2704T= (n.-124-2704T=)
c.30T= (p.Ala10=)
c.151-2704T= (n.151-2704T=)
c.435T= (p.Ala145=)
7g.2225458A>CCA152631459MAD1L1c.243T>G (p.Ala81=)
c.*2651T>G (n.*2651T>G)
c.-124-2704T>G (n.-124-2704T>G)
c.30T>G (p.Ala10=)
c.151-2704T>G (n.151-2704T>G)
c.435T>G (p.Ala145=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225458A>GCA453437434MAD1L1c.243T>C (p.Ala81=)
c.*2651T>C (n.*2651T>C)
c.-124-2704T>C (n.-124-2704T>C)
c.30T>C (p.Ala10=)
c.151-2704T>C (n.151-2704T>C)
c.435T>C (p.Ala145=)
7g.2225458A>TCA453437432MAD1L1c.243T>A (p.Ala81=)
c.*2651T>A (n.*2651T>A)
c.-124-2704T>A (n.-124-2704T>A)
c.30T>A (p.Ala10=)
c.151-2704T>A (n.151-2704T>A)
c.435T>A (p.Ala145=)
7g.2225459G>ACA366604077MAD1L1c.242C>T (p.Ala81Val)
c.*2650C>T (n.*2650C>T)
c.-124-2705C>T (n.-124-2705C>T)
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.151-2705C>T (n.151-2705C>T)
c.434C>T (p.Ala145Val)
7g.2225459G>CCA366604078MAD1L1c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.*2650C>G (n.*2650C>G)
c.-124-2705C>G (n.-124-2705C>G)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.151-2705C>G (n.151-2705C>G)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
7g.2225459G>TCA366604079MAD1L1c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.*2650C>A (n.*2650C>A)
c.-124-2705C>A (n.-124-2705C>A)
c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.151-2705C>A (n.151-2705C>A)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
7g.2225460C>ACA366604080MAD1L1c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.*2649G>T (n.*2649G>T)
c.-124-2706G>T (n.-124-2706G>T)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.151-2706G>T (n.151-2706G>T)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
7g.2225460C=CA1683032407MAD1L1c.241G= (p.Ala81=)
c.*2649G= (n.*2649G=)
c.-124-2706G= (n.-124-2706G=)
c.28G= (p.Ala10=)
c.151-2706G= (n.151-2706G=)
c.433G= (p.Ala145=)
7g.2225460C>GCA4123829MAD1L1c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.*2649G>C (n.*2649G>C)
c.-124-2706G>C (n.-124-2706G>C)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.151-2706G>C (n.151-2706G>C)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225460C>TCA4123830MAD1L1c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.*2649G>A (n.*2649G>A)
c.-124-2706G>A (n.-124-2706G>A)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.151-2706G>A (n.151-2706G>A)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225461C>ACA366604081MAD1L1c.240G>T (p.Arg80Ser)
c.*2648G>T (n.*2648G>T)
c.-124-2707G>T (n.-124-2707G>T)
c.27G>T (p.Arg9Ser)
c.151-2707G>T (n.151-2707G>T)
c.432G>T (p.Arg144Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225461C=CA1683032408MAD1L1c.240G= (p.Arg80=)
c.*2648G= (n.*2648G=)
c.-124-2707G= (n.-124-2707G=)
c.27G= (p.Arg9=)
c.151-2707G= (n.151-2707G=)
c.432G= (p.Arg144=)
7g.2225461C>GCA366604082MAD1L1c.240G>C (p.Arg80Ser)
c.*2648G>C (n.*2648G>C)
c.-124-2707G>C (n.-124-2707G>C)
c.27G>C (p.Arg9Ser)
c.151-2707G>C (n.151-2707G>C)
c.432G>C (p.Arg144Ser)
7g.2225461C>TCA453437439MAD1L1c.240G>A (p.Arg80=)
c.*2648G>A (n.*2648G>A)
c.-124-2707G>A (n.-124-2707G>A)
c.27G>A (p.Arg9=)
c.151-2707G>A (n.151-2707G>A)
c.432G>A (p.Arg144=)
 gnomAD v4
7g.2225462C>ACA366604083MAD1L1c.239G>T (p.Arg80Met)
c.*2647G>T (n.*2647G>T)
c.-124-2708G>T (n.-124-2708G>T)
c.26G>T (p.Arg9Met)
c.151-2708G>T (n.151-2708G>T)
c.431G>T (p.Arg144Met)
7g.2225462C=CA1683032409MAD1L1c.239G= (p.Arg80=)
c.*2647G= (n.*2647G=)
c.-124-2708G= (n.-124-2708G=)
c.26G= (p.Arg9=)
c.151-2708G= (n.151-2708G=)
c.431G= (p.Arg144=)
7g.2225462C>GCA366604084MAD1L1c.239G>C (p.Arg80Thr)
c.*2647G>C (n.*2647G>C)
c.-124-2708G>C (n.-124-2708G>C)
c.26G>C (p.Arg9Thr)
c.151-2708G>C (n.151-2708G>C)
c.431G>C (p.Arg144Thr)
7g.2225462C>TCA366604085MAD1L1c.239G>A (p.Arg80Lys)
c.*2647G>A (n.*2647G>A)
c.-124-2708G>A (n.-124-2708G>A)
c.26G>A (p.Arg9Lys)
c.151-2708G>A (n.151-2708G>A)
c.431G>A (p.Arg144Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225463T>ACA366604086MAD1L1c.238A>T (p.Arg80Trp)
c.*2646A>T (n.*2646A>T)
c.-124-2709A>T (n.-124-2709A>T)
c.25A>T (p.Arg9Trp)
c.151-2709A>T (n.151-2709A>T)
c.430A>T (p.Arg144Trp)
7g.2225463T>CCA366604087MAD1L1c.238A>G (p.Arg80Gly)
c.*2646A>G (n.*2646A>G)
c.-124-2709A>G (n.-124-2709A>G)
c.25A>G (p.Arg9Gly)
c.151-2709A>G (n.151-2709A>G)
c.430A>G (p.Arg144Gly)
 gnomAD v4
7g.2225463T>GCA453437441MAD1L1c.238A>C (p.Arg80=)
c.*2646A>C (n.*2646A>C)
c.-124-2709A>C (n.-124-2709A>C)
c.25A>C (p.Arg9=)
c.151-2709A>C (n.151-2709A>C)
c.430A>C (p.Arg144=)
7g.2225464C>ACA366604088MAD1L1c.237G>T (p.Lys79Asn)
c.*2645G>T (n.*2645G>T)
c.-124-2710G>T (n.-124-2710G>T)
c.24G>T (p.Lys8Asn)
c.151-2710G>T (n.151-2710G>T)
c.429G>T (p.Lys143Asn)
7g.2225464C>GCA366604089MAD1L1c.237G>C (p.Lys79Asn)
c.*2645G>C (n.*2645G>C)
c.-124-2710G>C (n.-124-2710G>C)
c.24G>C (p.Lys8Asn)
c.151-2710G>C (n.151-2710G>C)
c.429G>C (p.Lys143Asn)
7g.2225464C>TCA453437442MAD1L1c.237G>A (p.Lys79=)
c.*2645G>A (n.*2645G>A)
c.-124-2710G>A (n.-124-2710G>A)
c.24G>A (p.Lys8=)
c.151-2710G>A (n.151-2710G>A)
c.429G>A (p.Lys143=)
7g.2225465T>ACA366604092MAD1L1c.236A>T (p.Lys79Met)
c.*2644A>T (n.*2644A>T)
c.-124-2711A>T (n.-124-2711A>T)
c.23A>T (p.Lys8Met)
c.151-2711A>T (n.151-2711A>T)
c.428A>T (p.Lys143Met)
7g.2225465T>CCA366604090MAD1L1c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.*2644A>G (n.*2644A>G)
c.-124-2711A>G (n.-124-2711A>G)
c.23A>G (p.Lys8Arg)
c.151-2711A>G (n.151-2711A>G)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
7g.2225465T>GCA366604091MAD1L1c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.*2644A>C (n.*2644A>C)
c.-124-2711A>C (n.-124-2711A>C)
c.23A>C (p.Lys8Thr)
c.151-2711A>C (n.151-2711A>C)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
 gnomAD v4
7g.2225466T>ACA366604093MAD1L1c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.*2643A>T (n.*2643A>T)
c.-124-2712A>T (n.-124-2712A>T)
c.22A>T (p.Lys8Ter)
c.151-2712A>T (n.151-2712A>T)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
7g.2225466T>CCA366604094MAD1L1c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.*2643A>G (n.*2643A>G)
c.-124-2712A>G (n.-124-2712A>G)
c.22A>G (p.Lys8Glu)
c.151-2712A>G (n.151-2712A>G)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
 gnomAD v4
7g.2225466T>GCA152631470MAD1L1c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.*2643A>C (n.*2643A>C)
c.-124-2712A>C (n.-124-2712A>C)
c.22A>C (p.Lys8Gln)
c.151-2712A>C (n.151-2712A>C)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225466T=CA1683032410MAD1L1c.235A= (p.Lys79=)
c.*2643A= (n.*2643A=)
c.-124-2712A= (n.-124-2712A=)
c.22A= (p.Lys8=)
c.151-2712A= (n.151-2712A=)
c.427A= (p.Lys143=)
7g.2225467G>ACA453437445MAD1L1c.234C>T (p.His78=)
c.*2642C>T (n.*2642C>T)
c.-124-2713C>T (n.-124-2713C>T)
c.21C>T (p.His7=)
c.151-2713C>T (n.151-2713C>T)
c.426C>T (p.His142=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225467G>CCA366604095MAD1L1c.234C>G (p.His78Gln)
c.*2642C>G (n.*2642C>G)
c.-124-2713C>G (n.-124-2713C>G)
c.21C>G (p.His7Gln)
c.151-2713C>G (n.151-2713C>G)
c.426C>G (p.His142Gln)
7g.2225467G=CA1683032411MAD1L1c.234C= (p.His78=)
c.*2642C= (n.*2642C=)
c.-124-2713C= (n.-124-2713C=)
c.21C= (p.His7=)
c.151-2713C= (n.151-2713C=)
c.426C= (p.His142=)
7g.2225467G>TCA366604096MAD1L1c.234C>A (p.His78Gln)
c.*2642C>A (n.*2642C>A)
c.-124-2713C>A (n.-124-2713C>A)
c.21C>A (p.His7Gln)
c.151-2713C>A (n.151-2713C>A)
c.426C>A (p.His142Gln)
7g.2225468T>ACA366604097MAD1L1c.233A>T (p.His78Leu)
c.*2641A>T (n.*2641A>T)
c.-124-2714A>T (n.-124-2714A>T)
c.20A>T (p.His7Leu)
c.151-2714A>T (n.151-2714A>T)
c.425A>T (p.His142Leu)
7g.2225468T>CCA366604099MAD1L1c.233A>G (p.His78Arg)
c.*2641A>G (n.*2641A>G)
c.-124-2714A>G (n.-124-2714A>G)
c.20A>G (p.His7Arg)
c.151-2714A>G (n.151-2714A>G)
c.425A>G (p.His142Arg)
7g.2225468T>GCA366604098MAD1L1c.233A>C (p.His78Pro)
c.*2641A>C (n.*2641A>C)
c.-124-2714A>C (n.-124-2714A>C)
c.20A>C (p.His7Pro)
c.151-2714A>C (n.151-2714A>C)
c.425A>C (p.His142Pro)
7g.2225469G>ACA366604100MAD1L1c.232C>T (p.His78Tyr)
c.*2640C>T (n.*2640C>T)
c.-124-2715C>T (n.-124-2715C>T)
c.19C>T (p.His7Tyr)
c.151-2715C>T (n.151-2715C>T)
c.424C>T (p.His142Tyr)
7g.2225469G>CCA366604101MAD1L1c.232C>G (p.His78Asp)
c.*2640C>G (n.*2640C>G)
c.-124-2715C>G (n.-124-2715C>G)
c.19C>G (p.His7Asp)
c.151-2715C>G (n.151-2715C>G)
c.424C>G (p.His142Asp)
7g.2225469G>TCA366604102MAD1L1c.232C>A (p.His78Asn)
c.*2640C>A (n.*2640C>A)
c.-124-2715C>A (n.-124-2715C>A)
c.19C>A (p.His7Asn)
c.151-2715C>A (n.151-2715C>A)
c.424C>A (p.His142Asn)
7g.2225470A>CCA366604103MAD1L1c.231T>G (p.Ser77Arg)
c.*2639T>G (n.*2639T>G)
c.-124-2716T>G (n.-124-2716T>G)
c.18T>G (p.Ser6Arg)
c.151-2716T>G (n.151-2716T>G)
c.423T>G (p.Ser141Arg)
7g.2225470A>GCA453437447MAD1L1c.231T>C (p.Ser77=)
c.*2639T>C (n.*2639T>C)
c.-124-2716T>C (n.-124-2716T>C)
c.18T>C (p.Ser6=)
c.151-2716T>C (n.151-2716T>C)
c.423T>C (p.Ser141=)
7g.2225470A>TCA366604104MAD1L1c.231T>A (p.Ser77Arg)
c.*2639T>A (n.*2639T>A)
c.-124-2716T>A (n.-124-2716T>A)
c.18T>A (p.Ser6Arg)
c.151-2716T>A (n.151-2716T>A)
c.423T>A (p.Ser141Arg)
7g.2225470_2225472delinsACTCA1683032412MAD1L1c.229_231delinsAGT (p.Ser77=)
c.*2637_*2639delinsAGT (n.*2637_*2639delinsAGT)
c.-124-2718_-124-2716delinsAGT (n.-124-2718_-124-2716delinsAGT)
c.16_18delinsAGT (p.Ser6=)
c.151-2718_151-2716delinsAGT (n.151-2718_151-2716delinsAGT)
c.421_423delinsAGT (p.Ser141=)
7g.2225471C>ACA366604105MAD1L1c.230G>T (p.Ser77Ile)
c.*2638G>T (n.*2638G>T)
c.-124-2717G>T (n.-124-2717G>T)
c.17G>T (p.Ser6Ile)
c.151-2717G>T (n.151-2717G>T)
c.422G>T (p.Ser141Ile)
7g.2225471C=CA1683032413MAD1L1c.230G= (p.Ser77=)
c.*2638G= (n.*2638G=)
c.-124-2717G= (n.-124-2717G=)
c.17G= (p.Ser6=)
c.151-2717G= (n.151-2717G=)
c.422G= (p.Ser141=)
7g.2225471C>GCA366604106MAD1L1c.230G>C (p.Ser77Thr)
c.*2638G>C (n.*2638G>C)
c.-124-2717G>C (n.-124-2717G>C)
c.17G>C (p.Ser6Thr)
c.151-2717G>C (n.151-2717G>C)
c.422G>C (p.Ser141Thr)
7g.2225471C>TCA366604107MAD1L1c.230G>A (p.Ser77Asn)
c.*2638G>A (n.*2638G>A)
c.-124-2717G>A (n.-124-2717G>A)
c.17G>A (p.Ser6Asn)
c.151-2717G>A (n.151-2717G>A)
c.422G>A (p.Ser141Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.2225472_2225473delCA1097590186MAD1L1c.229_230del (p.His78GlnfsTer21)
c.*2637_*2638del (n.*2637_*2638del)
c.-124-2718_-124-2717del (n.-124-2718_-124-2717del)
c.16_17del (p.His7GlnfsTer21)
c.151-2718_151-2717del (n.151-2718_151-2717del)
c.421_422del (p.His142GlnfsTer21)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225472T>ACA366604108MAD1L1c.229A>T (p.Ser77Cys)
c.*2637A>T (n.*2637A>T)
c.-124-2718A>T (n.-124-2718A>T)
c.16A>T (p.Ser6Cys)
c.151-2718A>T (n.151-2718A>T)
c.421A>T (p.Ser141Cys)
7g.2225472T>CCA366604109MAD1L1c.229A>G (p.Ser77Gly)
c.*2637A>G (n.*2637A>G)
c.-124-2718A>G (n.-124-2718A>G)
c.16A>G (p.Ser6Gly)
c.151-2718A>G (n.151-2718A>G)
c.421A>G (p.Ser141Gly)
 gnomAD v4
7g.2225472T>GCA366604110MAD1L1c.229A>C (p.Ser77Arg)
c.*2637A>C (n.*2637A>C)
c.-124-2718A>C (n.-124-2718A>C)
c.16A>C (p.Ser6Arg)
c.151-2718A>C (n.151-2718A>C)
c.421A>C (p.Ser141Arg)
7g.2225473C>ACA453437448MAD1L1c.228G>T (p.Leu76=)
c.*2636G>T (n.*2636G>T)
c.-124-2719G>T (n.-124-2719G>T)
c.15G>T (p.Leu5=)
c.151-2719G>T (n.151-2719G>T)
c.420G>T (p.Leu140=)
7g.2225473C>GCA453437449MAD1L1c.228G>C (p.Leu76=)
c.*2636G>C (n.*2636G>C)
c.-124-2719G>C (n.-124-2719G>C)
c.15G>C (p.Leu5=)
c.151-2719G>C (n.151-2719G>C)
c.420G>C (p.Leu140=)
7g.2225473C>TCA453437450MAD1L1c.228G>A (p.Leu76=)
c.*2636G>A (n.*2636G>A)
c.-124-2719G>A (n.-124-2719G>A)
c.15G>A (p.Leu5=)
c.151-2719G>A (n.151-2719G>A)
c.420G>A (p.Leu140=)
 gnomAD v4
7g.2225474A>CCA366604111MAD1L1c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.*2635T>G (n.*2635T>G)
c.-124-2720T>G (n.-124-2720T>G)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
c.151-2720T>G (n.151-2720T>G)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
7g.2225474A>GCA366604113MAD1L1c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.*2635T>C (n.*2635T>C)
c.-124-2720T>C (n.-124-2720T>C)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
c.151-2720T>C (n.151-2720T>C)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
7g.2225474A>TCA366604112MAD1L1c.227T>A (p.Leu76Gln)
c.*2635T>A (n.*2635T>A)
c.-124-2720T>A (n.-124-2720T>A)
c.14T>A (p.Leu5Gln)
c.151-2720T>A (n.151-2720T>A)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
7g.2225475G>ACA4123831MAD1L1c.226C>T (p.Leu76=)
c.*2634C>T (n.*2634C>T)
c.-124-2721C>T (n.-124-2721C>T)
c.13C>T (p.Leu5=)
c.151-2721C>T (n.151-2721C>T)
c.418C>T (p.Leu140=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225475G>CCA366604114MAD1L1c.226C>G (p.Leu76Val)
c.*2634C>G (n.*2634C>G)
c.-124-2721C>G (n.-124-2721C>G)
c.13C>G (p.Leu5Val)
c.151-2721C>G (n.151-2721C>G)
c.418C>G (p.Leu140Val)
7g.2225475G=CA1683032414MAD1L1c.226C= (p.Leu76=)
c.*2634C= (n.*2634C=)
c.-124-2721C= (n.-124-2721C=)
c.13C= (p.Leu5=)
c.151-2721C= (n.151-2721C=)
c.418C= (p.Leu140=)
7g.2225475G>TCA366604115MAD1L1c.226C>A (p.Leu76Met)
c.*2634C>A (n.*2634C>A)
c.-124-2721C>A (n.-124-2721C>A)
c.13C>A (p.Leu5Met)
c.151-2721C>A (n.151-2721C>A)
c.418C>A (p.Leu140Met)
7g.2225476C>ACA366604116MAD1L1c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.*2633G>T (n.*2633G>T)
c.-124-2722G>T (n.-124-2722G>T)
c.12G>T (p.Glu4Asp)
c.151-2722G>T (n.151-2722G>T)
c.417G>T (p.Glu139Asp)
 ClinVar
7g.2225476C>GCA366604117MAD1L1c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.*2633G>C (n.*2633G>C)
c.-124-2722G>C (n.-124-2722G>C)
c.12G>C (p.Glu4Asp)
c.151-2722G>C (n.151-2722G>C)
c.417G>C (p.Glu139Asp)
7g.2225476C>TCA453437451MAD1L1c.225G>A (p.Glu75=)
c.*2633G>A (n.*2633G>A)
c.-124-2722G>A (n.-124-2722G>A)
c.12G>A (p.Glu4=)
c.151-2722G>A (n.151-2722G>A)
c.417G>A (p.Glu139=)
7g.2225477T>ACA366604118MAD1L1c.224A>T (p.Glu75Val)
c.*2632A>T (n.*2632A>T)
c.-124-2723A>T (n.-124-2723A>T)
c.11A>T (p.Glu4Val)
c.151-2723A>T (n.151-2723A>T)
c.416A>T (p.Glu139Val)
7g.2225477T>CCA366604119MAD1L1c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.*2632A>G (n.*2632A>G)
c.-124-2723A>G (n.-124-2723A>G)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
c.151-2723A>G (n.151-2723A>G)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
7g.2225477T>GCA366604120MAD1L1c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.*2632A>C (n.*2632A>C)
c.-124-2723A>C (n.-124-2723A>C)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
c.151-2723A>C (n.151-2723A>C)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
7g.2225478C>ACA366604121MAD1L1c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.*2631G>T (n.*2631G>T)
c.-124-2724G>T (n.-124-2724G>T)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
c.151-2724G>T (n.151-2724G>T)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
 dbSNP
7g.2225478C=CA1683032415MAD1L1c.223G= (p.Glu75=)
c.*2631G= (n.*2631G=)
c.-124-2724G= (n.-124-2724G=)
c.10G= (p.Glu4=)
c.151-2724G= (n.151-2724G=)
c.415G= (p.Glu139=)
7g.2225478C>GCA366604122MAD1L1c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.*2631G>C (n.*2631G>C)
c.-124-2724G>C (n.-124-2724G>C)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
c.151-2724G>C (n.151-2724G>C)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225478C>TCA366604123MAD1L1c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.*2631G>A (n.*2631G>A)
c.-124-2724G>A (n.-124-2724G>A)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
c.151-2724G>A (n.151-2724G>A)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
7g.2225479C>ACA366604126MAD1L1c.222G>T (p.Met74Ile)
c.*2630G>T (n.*2630G>T)
c.-124-2725G>T (n.-124-2725G>T)
c.9G>T (p.Met3Ile)
c.151-2725G>T (n.151-2725G>T)
c.414G>T (p.Met138Ile)
7g.2225479C>GCA366604125MAD1L1c.222G>C (p.Met74Ile)
c.*2630G>C (n.*2630G>C)
c.-124-2725G>C (n.-124-2725G>C)
c.9G>C (p.Met3Ile)
c.151-2725G>C (n.151-2725G>C)
c.414G>C (p.Met138Ile)
7g.2225479C>TCA366604124MAD1L1c.222G>A (p.Met74Ile)
c.*2630G>A (n.*2630G>A)
c.-124-2725G>A (n.-124-2725G>A)
c.9G>A (p.Met3Ile)
c.151-2725G>A (n.151-2725G>A)
c.414G>A (p.Met138Ile)
 gnomAD v4
7g.2225480A>CCA366604127MAD1L1c.221T>G (p.Met74Arg)
c.*2629T>G (n.*2629T>G)
c.-124-2726T>G (n.-124-2726T>G)
c.8T>G (p.Met3Arg)
c.151-2726T>G (n.151-2726T>G)
c.413T>G (p.Met138Arg)
7g.2225480A>GCA366604128MAD1L1c.221T>C (p.Met74Thr)
c.*2629T>C (n.*2629T>C)
c.-124-2726T>C (n.-124-2726T>C)
c.8T>C (p.Met3Thr)
c.151-2726T>C (n.151-2726T>C)
c.413T>C (p.Met138Thr)
 gnomAD v4
7g.2225480A>TCA366604129MAD1L1c.221T>A (p.Met74Lys)
c.*2629T>A (n.*2629T>A)
c.-124-2726T>A (n.-124-2726T>A)
c.8T>A (p.Met3Lys)
c.151-2726T>A (n.151-2726T>A)
c.413T>A (p.Met138Lys)
7g.2225480_2225481delinsATCA1683032416MAD1L1c.220_221delinsAT (p.Met74=)
c.*2628_*2629delinsAT (n.*2628_*2629delinsAT)
c.-124-2727_-124-2726delinsAT (n.-124-2727_-124-2726delinsAT)
c.7_8delinsAT (p.Met3=)
c.151-2727_151-2726delinsAT (n.151-2727_151-2726delinsAT)
c.412_413delinsAT (p.Met138=)
7g.2225481delCA4123832MAD1L1c.220del (p.Met74TrpfsTer3)
c.*2628del (n.*2628del)
c.-124-2727del (n.-124-2727del)
c.7del (p.Met3TrpfsTer3)
c.151-2727del (n.151-2727del)
c.412del (p.Met138TrpfsTer3)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.2225481T>ACA152631478MAD1L1c.220A>T (p.Met74Leu)
c.*2628A>T (n.*2628A>T)
c.-124-2727A>T (n.-124-2727A>T)
c.7A>T (p.Met3Leu)
c.151-2727A>T (n.151-2727A>T)
c.412A>T (p.Met138Leu)
 dbSNP
7g.2225481T>CCA4123833MAD1L1c.220A>G (p.Met74Val)
c.*2628A>G (n.*2628A>G)
c.-124-2727A>G (n.-124-2727A>G)
c.7A>G (p.Met3Val)
c.151-2727A>G (n.151-2727A>G)
c.412A>G (p.Met138Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225481T>GCA366604130MAD1L1c.220A>C (p.Met74Leu)
c.*2628A>C (n.*2628A>C)
c.-124-2727A>C (n.-124-2727A>C)
c.7A>C (p.Met3Leu)
c.151-2727A>C (n.151-2727A>C)
c.412A>C (p.Met138Leu)
7g.2225481T=CA1683032417MAD1L1c.220A= (p.Met74=)
c.*2628A= (n.*2628A=)
c.-124-2727A= (n.-124-2727A=)
c.7A= (p.Met3=)
c.151-2727A= (n.151-2727A=)
c.412A= (p.Met138=)
7g.2225482C>ACA366604131MAD1L1c.219G>T (p.Gln73His)
c.*2627G>T (n.*2627G>T)
c.-124-2728G>T (n.-124-2728G>T)
c.6G>T (p.Gln2His)
c.151-2728G>T (n.151-2728G>T)
c.411G>T (p.Gln137His)
7g.2225482C>GCA366604132MAD1L1c.219G>C (p.Gln73His)
c.*2627G>C (n.*2627G>C)
c.-124-2728G>C (n.-124-2728G>C)
c.6G>C (p.Gln2His)
c.151-2728G>C (n.151-2728G>C)
c.411G>C (p.Gln137His)
7g.2225482C>TCA453437452MAD1L1c.219G>A (p.Gln73=)
c.*2627G>A (n.*2627G>A)
c.-124-2728G>A (n.-124-2728G>A)
c.6G>A (p.Gln2=)
c.151-2728G>A (n.151-2728G>A)
c.411G>A (p.Gln137=)
7g.2225483T>ACA366604133MAD1L1c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.*2626A>T (n.*2626A>T)
c.-124-2729A>T (n.-124-2729A>T)
c.5A>T (p.Gln2Leu)
c.151-2729A>T (n.151-2729A>T)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
 dbSNP
7g.2225483T>CCA366604134MAD1L1c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.*2626A>G (n.*2626A>G)
c.-124-2729A>G (n.-124-2729A>G)
c.5A>G (p.Gln2Arg)
c.151-2729A>G (n.151-2729A>G)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
7g.2225483T>GCA366604135MAD1L1c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.*2626A>C (n.*2626A>C)
c.-124-2729A>C (n.-124-2729A>C)
c.5A>C (p.Gln2Pro)
c.151-2729A>C (n.151-2729A>C)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
7g.2225483T=CA1683032418MAD1L1c.218A= (p.Gln73=)
c.*2626A= (n.*2626A=)
c.-124-2729A= (n.-124-2729A=)
c.5A= (p.Gln2=)
c.151-2729A= (n.151-2729A=)
c.410A= (p.Gln137=)
7g.2225484G>ACA366604137MAD1L1c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.*2625C>T (n.*2625C>T)
c.-124-2730C>T (n.-124-2730C>T)
c.4C>T (p.Gln2Ter)
c.151-2730C>T (n.151-2730C>T)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
 gnomAD v4
7g.2225484G>CCA366604138MAD1L1c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.*2625C>G (n.*2625C>G)
c.-124-2730C>G (n.-124-2730C>G)
c.4C>G (p.Gln2Glu)
c.151-2730C>G (n.151-2730C>G)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
7g.2225484G>TCA366604136MAD1L1c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.*2625C>A (n.*2625C>A)
c.-124-2730C>A (n.-124-2730C>A)
c.4C>A (p.Gln2Lys)
c.151-2730C>A (n.151-2730C>A)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
7g.2225485C>ACA366604141MAD1L1c.216G>T (p.Met72Ile)
c.*2624G>T (n.*2624G>T)
c.-124-2731G>T (n.-124-2731G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.151-2731G>T (n.151-2731G>T)
c.408G>T (p.Met136Ile)
7g.2225485C>GCA366604139MAD1L1c.216G>C (p.Met72Ile)
c.*2624G>C (n.*2624G>C)
c.-124-2731G>C (n.-124-2731G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.151-2731G>C (n.151-2731G>C)
c.408G>C (p.Met136Ile)
7g.2225485C>TCA366604140MAD1L1c.216G>A (p.Met72Ile)
c.*2624G>A (n.*2624G>A)
c.-124-2731G>A (n.-124-2731G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.151-2731G>A (n.151-2731G>A)
c.408G>A (p.Met136Ile)
 gnomAD v4
7g.2225486A>CCA366604142MAD1L1c.215T>G (p.Met72Arg)
c.*2623T>G (n.*2623T>G)
c.-124-2732T>G (n.-124-2732T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.151-2732T>G (n.151-2732T>G)
c.407T>G (p.Met136Arg)
7g.2225486A>GCA366604143MAD1L1c.215T>C (p.Met72Thr)
c.*2623T>C (n.*2623T>C)
c.-124-2732T>C (n.-124-2732T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.151-2732T>C (n.151-2732T>C)
c.407T>C (p.Met136Thr)
7g.2225486A>TCA366604144MAD1L1c.215T>A (p.Met72Lys)
c.*2623T>A (n.*2623T>A)
c.-124-2732T>A (n.-124-2732T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.151-2732T>A (n.151-2732T>A)
c.407T>A (p.Met136Lys)
7g.2225487T>ACA366604145MAD1L1c.214A>T (p.Met72Leu)
c.*2622A>T (n.*2622A>T)
c.-124-2733A>T (n.-124-2733A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.151-2733A>T (n.151-2733A>T)
c.406A>T (p.Met136Leu)
7g.2225487T>CCA366604146MAD1L1c.214A>G (p.Met72Val)
c.*2622A>G (n.*2622A>G)
c.-124-2733A>G (n.-124-2733A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.151-2733A>G (n.151-2733A>G)
c.406A>G (p.Met136Val)
7g.2225487T>GCA366604147MAD1L1c.214A>C (p.Met72Leu)
c.*2622A>C (n.*2622A>C)
c.-124-2733A>C (n.-124-2733A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.151-2733A>C (n.151-2733A>C)
c.406A>C (p.Met136Leu)
7g.2225488T>ACA366604148MAD1L1c.213A>T (p.Lys71Asn)
c.*2621A>T (n.*2621A>T)
c.-124-2734A>T (n.-124-2734A>T)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.151-2734A>T (n.151-2734A>T)
c.405A>T (p.Lys135Asn)
7g.2225488T>CCA453437453MAD1L1c.213A>G (p.Lys71=)
c.*2621A>G (n.*2621A>G)
c.-124-2734A>G (n.-124-2734A>G)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.151-2734A>G (n.151-2734A>G)
c.405A>G (p.Lys135=)
 dbSNP
7g.2225488T>GCA152631489MAD1L1c.213A>C (p.Lys71Asn)
c.*2621A>C (n.*2621A>C)
c.-124-2734A>C (n.-124-2734A>C)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.151-2734A>C (n.151-2734A>C)
c.405A>C (p.Lys135Asn)
 dbSNP
7g.2225488T=CA1683032419MAD1L1c.213A= (p.Lys71=)
c.*2621A= (n.*2621A=)
c.-124-2734A= (n.-124-2734A=)
c.-1A= (n.-1A=)
c.151-2734A= (n.151-2734A=)
c.405A= (p.Lys135=)
7g.2225489T>ACA366604149MAD1L1c.212A>T (p.Lys71Ile)
c.*2620A>T (n.*2620A>T)
c.-124-2735A>T (n.-124-2735A>T)
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.151-2735A>T (n.151-2735A>T)
c.404A>T (p.Lys135Ile)
7g.2225489T>CCA366604150MAD1L1c.212A>G (p.Lys71Arg)
c.*2620A>G (n.*2620A>G)
c.-124-2735A>G (n.-124-2735A>G)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.151-2735A>G (n.151-2735A>G)
c.404A>G (p.Lys135Arg)
7g.2225489T>GCA366604151MAD1L1c.212A>C (p.Lys71Thr)
c.*2620A>C (n.*2620A>C)
c.-124-2735A>C (n.-124-2735A>C)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.151-2735A>C (n.151-2735A>C)
c.404A>C (p.Lys135Thr)
7g.2225490T>ACA366604154MAD1L1c.211A>T (p.Lys71Ter)
c.*2619A>T (n.*2619A>T)
c.-124-2736A>T (n.-124-2736A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.151-2736A>T (n.151-2736A>T)
c.403A>T (p.Lys135Ter)
7g.2225490T>CCA366604152MAD1L1c.211A>G (p.Lys71Glu)
c.*2619A>G (n.*2619A>G)
c.-124-2736A>G (n.-124-2736A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.151-2736A>G (n.151-2736A>G)
c.403A>G (p.Lys135Glu)
7g.2225490T>GCA366604153MAD1L1c.211A>C (p.Lys71Gln)
c.*2619A>C (n.*2619A>C)
c.-124-2736A>C (n.-124-2736A>C)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.151-2736A>C (n.151-2736A>C)
c.403A>C (p.Lys135Gln)
7g.2225491C>ACA366604155MAD1L1c.210G>T (p.Glu70Asp)
c.*2618G>T (n.*2618G>T)
c.-124-2737G>T (n.-124-2737G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.151-2737G>T (n.151-2737G>T)
c.402G>T (p.Glu134Asp)
7g.2225491C>GCA366604156MAD1L1c.210G>C (p.Glu70Asp)
c.*2618G>C (n.*2618G>C)
c.-124-2737G>C (n.-124-2737G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.151-2737G>C (n.151-2737G>C)
c.402G>C (p.Glu134Asp)
7g.2225491C>TCA453437454MAD1L1c.210G>A (p.Glu70=)
c.*2618G>A (n.*2618G>A)
c.-124-2737G>A (n.-124-2737G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.151-2737G>A (n.151-2737G>A)
c.402G>A (p.Glu134=)
7g.2225492T>ACA366604157MAD1L1c.209A>T (p.Glu70Val)
c.*2617A>T (n.*2617A>T)
c.-124-2738A>T (n.-124-2738A>T)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.151-2738A>T (n.151-2738A>T)
c.401A>T (p.Glu134Val)
7g.2225492T>CCA366604158MAD1L1c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.*2617A>G (n.*2617A>G)
c.-124-2738A>G (n.-124-2738A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.151-2738A>G (n.151-2738A>G)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
7g.2225492T>GCA366604159MAD1L1c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.*2617A>C (n.*2617A>C)
c.-124-2738A>C (n.-124-2738A>C)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.151-2738A>C (n.151-2738A>C)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
7g.2225493C>ACA366604160MAD1L1c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.*2616G>T (n.*2616G>T)
c.-124-2739G>T (n.-124-2739G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.151-2739G>T (n.151-2739G>T)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
7g.2225493C>GCA366604161MAD1L1c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.*2616G>C (n.*2616G>C)
c.-124-2739G>C (n.-124-2739G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.151-2739G>C (n.151-2739G>C)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
7g.2225493C>TCA366604162MAD1L1c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.*2616G>A (n.*2616G>A)
c.-124-2739G>A (n.-124-2739G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.151-2739G>A (n.151-2739G>A)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
 COSMIC
7g.2225494C>ACA453437455MAD1L1c.207G>T (p.Arg69=)
c.*2615G>T (n.*2615G>T)
c.-124-2740G>T (n.-124-2740G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.151-2740G>T (n.151-2740G>T)
c.399G>T (p.Arg133=)
7g.2225494C=CA1683032420MAD1L1c.207G= (p.Arg69=)
c.*2615G= (n.*2615G=)
c.-124-2740G= (n.-124-2740G=)
c.-7G= (n.-7G=)
c.151-2740G= (n.151-2740G=)
c.399G= (p.Arg133=)
7g.2225494C>GCA4123834MAD1L1c.207G>C (p.Arg69=)
c.*2615G>C (n.*2615G>C)
c.-124-2740G>C (n.-124-2740G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.151-2740G>C (n.151-2740G>C)
c.399G>C (p.Arg133=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225494C>TCA453437456MAD1L1c.207G>A (p.Arg69=)
c.*2615G>A (n.*2615G>A)
c.-124-2740G>A (n.-124-2740G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.151-2740G>A (n.151-2740G>A)
c.399G>A (p.Arg133=)
 gnomAD v4
7g.2225495C>ACA366604163MAD1L1c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.*2614G>T (n.*2614G>T)
c.-124-2741G>T (n.-124-2741G>T)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.151-2741G>T (n.151-2741G>T)
c.398G>T (p.Arg133Leu)
7g.2225495C=CA1683032421MAD1L1c.206G= (p.Arg69=)
c.*2614G= (n.*2614G=)
c.-124-2741G= (n.-124-2741G=)
c.-8G= (n.-8G=)
c.151-2741G= (n.151-2741G=)
c.398G= (p.Arg133=)
7g.2225495C>GCA4123835MAD1L1c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.*2614G>C (n.*2614G>C)
c.-124-2741G>C (n.-124-2741G>C)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.151-2741G>C (n.151-2741G>C)
c.398G>C (p.Arg133Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225495C>TCA366604164MAD1L1c.206G>A (p.Arg69Gln)
c.*2614G>A (n.*2614G>A)
c.-124-2741G>A (n.-124-2741G>A)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.151-2741G>A (n.151-2741G>A)
c.398G>A (p.Arg133Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.2225496G>ACA152631496MAD1L1c.205C>T (p.Arg69Trp)
c.*2613C>T (n.*2613C>T)
c.-124-2742C>T (n.-124-2742C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.151-2742C>T (n.151-2742C>T)
c.397C>T (p.Arg133Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225496G>CCA366604165MAD1L1c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.*2613C>G (n.*2613C>G)
c.-124-2742C>G (n.-124-2742C>G)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.151-2742C>G (n.151-2742C>G)
c.397C>G (p.Arg133Gly)
7g.2225496G=CA1683032422MAD1L1c.205C= (p.Arg69=)
c.*2613C= (n.*2613C=)
c.-124-2742C= (n.-124-2742C=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.151-2742C= (n.151-2742C=)
c.397C= (p.Arg133=)
7g.2225496G>TCA152631499MAD1L1c.205C>A (p.Arg69=)
c.*2613C>A (n.*2613C>A)
c.-124-2742C>A (n.-124-2742C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.151-2742C>A (n.151-2742C>A)
c.397C>A (p.Arg133=)
 dbSNP
7g.2225497C>ACA366604166MAD1L1c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.*2612G>T (n.*2612G>T)
c.-124-2743G>T (n.-124-2743G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.151-2743G>T (n.151-2743G>T)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
7g.2225497C=CA1683032423MAD1L1c.204G= (p.Glu68=)
c.*2612G= (n.*2612G=)
c.-124-2743G= (n.-124-2743G=)
c.-10G= (n.-10G=)
c.151-2743G= (n.151-2743G=)
c.396G= (p.Glu132=)
7g.2225497C>GCA366604167MAD1L1c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.*2612G>C (n.*2612G>C)
c.-124-2743G>C (n.-124-2743G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.151-2743G>C (n.151-2743G>C)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
7g.2225497C>TCA453437457MAD1L1c.204G>A (p.Glu68=)
c.*2612G>A (n.*2612G>A)
c.-124-2743G>A (n.-124-2743G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.151-2743G>A (n.151-2743G>A)
c.396G>A (p.Glu132=)
 dbSNP
7g.2225498_2225502delCA2681464385MAD1L1c.200_204del (p.Val67AlafsTer?)
c.*2608_*2612del (n.*2608_*2612del)
c.-124-2747_-124-2743del (n.-124-2747_-124-2743del)
c.-14_-10del (n.-14_-10del)
c.151-2747_151-2743del (n.151-2747_151-2743del)
c.392_396del (p.Val131AlafsTer?)
 gnomAD v4
7g.2225498T>ACA366604168MAD1L1c.203A>T (p.Glu68Val)
c.*2611A>T (n.*2611A>T)
c.-124-2744A>T (n.-124-2744A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.151-2744A>T (n.151-2744A>T)
c.395A>T (p.Glu132Val)
7g.2225498T>CCA366604169MAD1L1c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.*2611A>G (n.*2611A>G)
c.-124-2744A>G (n.-124-2744A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.151-2744A>G (n.151-2744A>G)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
7g.2225498T>GCA366604170MAD1L1c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.*2611A>C (n.*2611A>C)
c.-124-2744A>C (n.-124-2744A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.151-2744A>C (n.151-2744A>C)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
7g.2225499C>ACA366604171MAD1L1c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.*2610G>T (n.*2610G>T)
c.-124-2745G>T (n.-124-2745G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.151-2745G>T (n.151-2745G>T)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
7g.2225499C>GCA366604172MAD1L1c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.*2610G>C (n.*2610G>C)
c.-124-2745G>C (n.-124-2745G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.151-2745G>C (n.151-2745G>C)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
7g.2225499C>TCA366604173MAD1L1c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.*2610G>A (n.*2610G>A)
c.-124-2745G>A (n.-124-2745G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.151-2745G>A (n.151-2745G>A)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
7g.2225500C>ACA453437458MAD1L1c.201G>T (p.Val67=)
c.*2609G>T (n.*2609G>T)
c.-124-2746G>T (n.-124-2746G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.151-2746G>T (n.151-2746G>T)
c.393G>T (p.Val131=)
7g.2225500C>GCA453437459MAD1L1c.201G>C (p.Val67=)
c.*2609G>C (n.*2609G>C)
c.-124-2746G>C (n.-124-2746G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.151-2746G>C (n.151-2746G>C)
c.393G>C (p.Val131=)
7g.2225500C>TCA453437460MAD1L1c.201G>A (p.Val67=)
c.*2609G>A (n.*2609G>A)
c.-124-2746G>A (n.-124-2746G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.151-2746G>A (n.151-2746G>A)
c.393G>A (p.Val131=)
7g.2225501A=CA1683032424MAD1L1c.200T= (p.Val67=)
c.*2608T= (n.*2608T=)
c.-124-2747T= (n.-124-2747T=)
c.-14T= (n.-14T=)
c.151-2747T= (n.151-2747T=)
c.392T= (p.Val131=)
7g.2225501A>CCA366604174MAD1L1c.200T>G (p.Val67Gly)
c.*2608T>G (n.*2608T>G)
c.-124-2747T>G (n.-124-2747T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.151-2747T>G (n.151-2747T>G)
c.392T>G (p.Val131Gly)
7g.2225501A>GCA366604175MAD1L1c.200T>C (p.Val67Ala)
c.*2608T>C (n.*2608T>C)
c.-124-2747T>C (n.-124-2747T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.151-2747T>C (n.151-2747T>C)
c.392T>C (p.Val131Ala)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225501A>TCA366604176MAD1L1c.200T>A (p.Val67Glu)
c.*2608T>A (n.*2608T>A)
c.-124-2747T>A (n.-124-2747T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.151-2747T>A (n.151-2747T>A)
c.392T>A (p.Val131Glu)
7g.2225502C>ACA366604177MAD1L1c.199G>T (p.Val67Leu)
c.*2607G>T (n.*2607G>T)
c.-124-2748G>T (n.-124-2748G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.151-2748G>T (n.151-2748G>T)
c.391G>T (p.Val131Leu)
 gnomAD v4
7g.2225502C>GCA366604178MAD1L1c.199G>C (p.Val67Leu)
c.*2607G>C (n.*2607G>C)
c.-124-2748G>C (n.-124-2748G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.151-2748G>C (n.151-2748G>C)
c.391G>C (p.Val131Leu)
7g.2225502C>TCA366604179MAD1L1c.199G>A (p.Val67Met)
c.*2607G>A (n.*2607G>A)
c.-124-2748G>A (n.-124-2748G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.151-2748G>A (n.151-2748G>A)
c.391G>A (p.Val131Met)
7g.2225503C>ACA366604180MAD1L1c.198G>T (p.Gln66His)
c.*2606G>T (n.*2606G>T)
c.-124-2749G>T (n.-124-2749G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.151-2749G>T (n.151-2749G>T)
c.390G>T (p.Gln130His)
7g.2225503C=CA1683032425MAD1L1c.198G= (p.Gln66=)
c.*2606G= (n.*2606G=)
c.-124-2749G= (n.-124-2749G=)
c.-16G= (n.-16G=)
c.151-2749G= (n.151-2749G=)
c.390G= (p.Gln130=)
7g.2225503C>GCA4123836MAD1L1c.198G>C (p.Gln66His)
c.*2606G>C (n.*2606G>C)
c.-124-2749G>C (n.-124-2749G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.151-2749G>C (n.151-2749G>C)
c.390G>C (p.Gln130His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225503C>TCA453437461MAD1L1c.198G>A (p.Gln66=)
c.*2606G>A (n.*2606G>A)
c.-124-2749G>A (n.-124-2749G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.151-2749G>A (n.151-2749G>A)
c.390G>A (p.Gln130=)
7g.2225504T>ACA366604181MAD1L1c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.*2605A>T (n.*2605A>T)
c.-124-2750A>T (n.-124-2750A>T)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.151-2750A>T (n.151-2750A>T)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
7g.2225504T>CCA366604182MAD1L1c.197A>G (p.Gln66Arg)
c.*2605A>G (n.*2605A>G)
c.-124-2750A>G (n.-124-2750A>G)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.151-2750A>G (n.151-2750A>G)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
7g.2225504T>GCA366604183MAD1L1c.197A>C (p.Gln66Pro)
c.*2605A>C (n.*2605A>C)
c.-124-2750A>C (n.-124-2750A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.151-2750A>C (n.151-2750A>C)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
 gnomAD v4
7g.2225505G>ACA4123837MAD1L1c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.*2604C>T (n.*2604C>T)
c.-124-2751C>T (n.-124-2751C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.151-2751C>T (n.151-2751C>T)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225505G>CCA366604184MAD1L1c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.*2604C>G (n.*2604C>G)
c.-124-2751C>G (n.-124-2751C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.151-2751C>G (n.151-2751C>G)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
 gnomAD v4
7g.2225505G=CA1683032426MAD1L1c.196C= (p.Gln66=)
c.*2604C= (n.*2604C=)
c.-124-2751C= (n.-124-2751C=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.151-2751C= (n.151-2751C=)
c.388C= (p.Gln130=)
7g.2225505G>TCA366604185MAD1L1c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.*2604C>A (n.*2604C>A)
c.-124-2751C>A (n.-124-2751C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.151-2751C>A (n.151-2751C>A)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
7g.2225506G>ACA453437462MAD1L1c.195C>T (p.Ile65=)
c.*2603C>T (n.*2603C>T)
c.-124-2752C>T (n.-124-2752C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.151-2752C>T (n.151-2752C>T)
c.387C>T (p.Ile129=)
 dbSNP
7g.2225506G>CCA366604186MAD1L1c.195C>G (p.Ile65Met)
c.*2603C>G (n.*2603C>G)
c.-124-2752C>G (n.-124-2752C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.151-2752C>G (n.151-2752C>G)
c.387C>G (p.Ile129Met)
7g.2225506G=CA1683032427MAD1L1c.195C= (p.Ile65=)
c.*2603C= (n.*2603C=)
c.-124-2752C= (n.-124-2752C=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.151-2752C= (n.151-2752C=)
c.387C= (p.Ile129=)
7g.2225506G>TCA453437463MAD1L1c.195C>A (p.Ile65=)
c.*2603C>A (n.*2603C>A)
c.-124-2752C>A (n.-124-2752C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.151-2752C>A (n.151-2752C>A)
c.387C>A (p.Ile129=)
 gnomAD v4
7g.2225507A=CA1683032428MAD1L1c.194T= (p.Ile65=)
c.*2602T= (n.*2602T=)
c.-124-2753T= (n.-124-2753T=)
c.-20T= (n.-20T=)
c.151-2753T= (n.151-2753T=)
c.386T= (p.Ile129=)
7g.2225507A>CCA366604187MAD1L1c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.*2602T>G (n.*2602T>G)
c.-124-2753T>G (n.-124-2753T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.151-2753T>G (n.151-2753T>G)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
7g.2225507A>GCA366604189MAD1L1c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.*2602T>C (n.*2602T>C)
c.-124-2753T>C (n.-124-2753T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.151-2753T>C (n.151-2753T>C)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225507A>TCA366604188MAD1L1c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.*2602T>A (n.*2602T>A)
c.-124-2753T>A (n.-124-2753T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.151-2753T>A (n.151-2753T>A)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
7g.2225508T>ACA366604190MAD1L1c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.*2601A>T (n.*2601A>T)
c.-124-2754A>T (n.-124-2754A>T)
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.151-2754A>T (n.151-2754A>T)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
7g.2225508T>CCA366604191MAD1L1c.193A>G (p.Ile65Val)
c.*2601A>G (n.*2601A>G)
c.-124-2754A>G (n.-124-2754A>G)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.151-2754A>G (n.151-2754A>G)
c.385A>G (p.Ile129Val)
7g.2225508T>GCA366604192MAD1L1c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.*2601A>C (n.*2601A>C)
c.-124-2754A>C (n.-124-2754A>C)
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.151-2754A>C (n.151-2754A>C)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
7g.2225509G>ACA4123838MAD1L1c.192C>T (p.Leu64=)
c.*2600C>T (n.*2600C>T)
c.-124-2755C>T (n.-124-2755C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.151-2755C>T (n.151-2755C>T)
c.384C>T (p.Leu128=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225509G>CCA453437464MAD1L1c.192C>G (p.Leu64=)
c.*2600C>G (n.*2600C>G)
c.-124-2755C>G (n.-124-2755C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.151-2755C>G (n.151-2755C>G)
c.384C>G (p.Leu128=)
7g.2225509G=CA1683032429MAD1L1c.192C= (p.Leu64=)
c.*2600C= (n.*2600C=)
c.-124-2755C= (n.-124-2755C=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.151-2755C= (n.151-2755C=)
c.384C= (p.Leu128=)
7g.2225509G>TCA453437465MAD1L1c.192C>A (p.Leu64=)
c.*2600C>A (n.*2600C>A)
c.-124-2755C>A (n.-124-2755C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.151-2755C>A (n.151-2755C>A)
c.384C>A (p.Leu128=)
7g.2225510A>CCA366604195MAD1L1c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.*2599T>G (n.*2599T>G)
c.-124-2756T>G (n.-124-2756T>G)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.151-2756T>G (n.151-2756T>G)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
7g.2225510A>GCA366604193MAD1L1c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.*2599T>C (n.*2599T>C)
c.-124-2756T>C (n.-124-2756T>C)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.151-2756T>C (n.151-2756T>C)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
7g.2225510A>TCA366604194MAD1L1c.191T>A (p.Leu64His)
c.*2599T>A (n.*2599T>A)
c.-124-2756T>A (n.-124-2756T>A)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.151-2756T>A (n.151-2756T>A)
c.383T>A (p.Leu128His)
7g.2225511G>ACA366604196MAD1L1c.190C>T (p.Leu64Phe)
c.*2598C>T (n.*2598C>T)
c.-124-2757C>T (n.-124-2757C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.151-2757C>T (n.151-2757C>T)
c.382C>T (p.Leu128Phe)
 gnomAD v4
7g.2225511G>CCA366604198MAD1L1c.190C>G (p.Leu64Val)
c.*2598C>G (n.*2598C>G)
c.-124-2757C>G (n.-124-2757C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.151-2757C>G (n.151-2757C>G)
c.382C>G (p.Leu128Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225511G=CA1683032430MAD1L1c.190C= (p.Leu64=)
c.*2598C= (n.*2598C=)
c.-124-2757C= (n.-124-2757C=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.151-2757C= (n.151-2757C=)
c.382C= (p.Leu128=)
7g.2225511G>TCA366604197MAD1L1c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.*2598C>A (n.*2598C>A)
c.-124-2757C>A (n.-124-2757C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.151-2757C>A (n.151-2757C>A)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
7g.2225512G>ACA453437466MAD1L1c.189C>T (p.His63=)
c.*2597C>T (n.*2597C>T)
c.-124-2758C>T (n.-124-2758C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.151-2758C>T (n.151-2758C>T)
c.381C>T (p.His127=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225512G>CCA366604199MAD1L1c.189C>G (p.His63Gln)
c.*2597C>G (n.*2597C>G)
c.-124-2758C>G (n.-124-2758C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.151-2758C>G (n.151-2758C>G)
c.381C>G (p.His127Gln)
7g.2225512G=CA1683032431MAD1L1c.189C= (p.His63=)
c.*2597C= (n.*2597C=)
c.-124-2758C= (n.-124-2758C=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.151-2758C= (n.151-2758C=)
c.381C= (p.His127=)
7g.2225512G>TCA366604200MAD1L1c.189C>A (p.His63Gln)
c.*2597C>A (n.*2597C>A)
c.-124-2758C>A (n.-124-2758C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.151-2758C>A (n.151-2758C>A)
c.381C>A (p.His127Gln)
7g.2225513T>ACA366604201MAD1L1c.188A>T (p.His63Leu)
c.*2596A>T (n.*2596A>T)
c.-124-2759A>T (n.-124-2759A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.151-2759A>T (n.151-2759A>T)
c.380A>T (p.His127Leu)
7g.2225513T>CCA366604202MAD1L1c.188A>G (p.His63Arg)
c.*2596A>G (n.*2596A>G)
c.-124-2759A>G (n.-124-2759A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.151-2759A>G (n.151-2759A>G)
c.380A>G (p.His127Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225513T>GCA4123839MAD1L1c.188A>C (p.His63Pro)
c.*2596A>C (n.*2596A>C)
c.-124-2759A>C (n.-124-2759A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.151-2759A>C (n.151-2759A>C)
c.380A>C (p.His127Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225513T=CA1683032432MAD1L1c.188A= (p.His63=)
c.*2596A= (n.*2596A=)
c.-124-2759A= (n.-124-2759A=)
c.-26A= (n.-26A=)
c.151-2759A= (n.151-2759A=)
c.380A= (p.His127=)
7g.2225514G>ACA4123840MAD1L1c.187C>T (p.His63Tyr)
c.*2595C>T (n.*2595C>T)
c.-124-2760C>T (n.-124-2760C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.151-2760C>T (n.151-2760C>T)
c.379C>T (p.His127Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225514G>CCA366604204MAD1L1c.187C>G (p.His63Asp)
c.*2595C>G (n.*2595C>G)
c.-124-2760C>G (n.-124-2760C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.151-2760C>G (n.151-2760C>G)
c.379C>G (p.His127Asp)
7g.2225514G=CA1683032433MAD1L1c.187C= (p.His63=)
c.*2595C= (n.*2595C=)
c.-124-2760C= (n.-124-2760C=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.151-2760C= (n.151-2760C=)
c.379C= (p.His127=)
7g.2225514G>TCA366604203MAD1L1c.187C>A (p.His63Asn)
c.*2595C>A (n.*2595C>A)
c.-124-2760C>A (n.-124-2760C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.151-2760C>A (n.151-2760C>A)
c.379C>A (p.His127Asn)
7g.2225515G>ACA152631554MAD1L1c.186C>T (p.Ser62=)
c.*2594C>T (n.*2594C>T)
c.-124-2761C>T (n.-124-2761C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.151-2761C>T (n.151-2761C>T)
c.378C>T (p.Ser126=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225515G>CCA453437467MAD1L1c.186C>G (p.Ser62=)
c.*2594C>G (n.*2594C>G)
c.-124-2761C>G (n.-124-2761C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.151-2761C>G (n.151-2761C>G)
c.378C>G (p.Ser126=)
 gnomAD v4
7g.2225515G=CA1683032434MAD1L1c.186C= (p.Ser62=)
c.*2594C= (n.*2594C=)
c.-124-2761C= (n.-124-2761C=)
c.-28C= (n.-28C=)
c.151-2761C= (n.151-2761C=)
c.378C= (p.Ser126=)
7g.2225515G>TCA453437468MAD1L1c.186C>A (p.Ser62=)
c.*2594C>A (n.*2594C>A)
c.-124-2761C>A (n.-124-2761C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.151-2761C>A (n.151-2761C>A)
c.378C>A (p.Ser126=)
 gnomAD v4
7g.2225516G>ACA366604205MAD1L1c.185C>T (p.Ser62Phe)
c.*2593C>T (n.*2593C>T)
c.-124-2762C>T (n.-124-2762C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.151-2762C>T (n.151-2762C>T)
c.377C>T (p.Ser126Phe)
7g.2225516G>CCA366604206MAD1L1c.185C>G (p.Ser62Cys)
c.*2593C>G (n.*2593C>G)
c.-124-2762C>G (n.-124-2762C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.151-2762C>G (n.151-2762C>G)
c.377C>G (p.Ser126Cys)
7g.2225516G>TCA366604207MAD1L1c.185C>A (p.Ser62Tyr)
c.*2593C>A (n.*2593C>A)
c.-124-2762C>A (n.-124-2762C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.151-2762C>A (n.151-2762C>A)
c.377C>A (p.Ser126Tyr)
 gnomAD v4
7g.2225516_2225517delinsGACA1683032435MAD1L1c.184_185delinsTC (p.Ser62=)
c.*2592_*2593delinsTC (n.*2592_*2593delinsTC)
c.-124-2763_-124-2762delinsTC (n.-124-2763_-124-2762delinsTC)
c.-30_-29delinsTC (n.-30_-29delinsTC)
c.151-2763_151-2762delinsTC (n.151-2763_151-2762delinsTC)
c.376_377delinsTC (p.Ser126=)
7g.2225517delCA572153765MAD1L1c.184del (p.Ser62ProfsTer15)
c.*2592del (n.*2592del)
c.-124-2763del (n.-124-2763del)
c.-30del (n.-30del)
c.151-2763del (n.151-2763del)
c.376del (p.Ser126ProfsTer15)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225517A=CA1683032436MAD1L1c.184T= (p.Ser62=)
c.*2592T= (n.*2592T=)
c.-124-2763T= (n.-124-2763T=)
c.-30T= (n.-30T=)
c.151-2763T= (n.151-2763T=)
c.376T= (p.Ser126=)
7g.2225517A>CCA366604208MAD1L1c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.*2592T>G (n.*2592T>G)
c.-124-2763T>G (n.-124-2763T>G)
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.151-2763T>G (n.151-2763T>G)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
7g.2225517A>GCA366604209MAD1L1c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.*2592T>C (n.*2592T>C)
c.-124-2763T>C (n.-124-2763T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.151-2763T>C (n.151-2763T>C)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
7g.2225517A>TCA4123841MAD1L1c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.*2592T>A (n.*2592T>A)
c.-124-2763T>A (n.-124-2763T>A)
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.151-2763T>A (n.151-2763T>A)
c.376T>A (p.Ser126Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225518C>ACA366604210MAD1L1c.183G>T (p.Lys61Asn)
c.*2591G>T (n.*2591G>T)
c.-124-2764G>T (n.-124-2764G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.151-2764G>T (n.151-2764G>T)
c.375G>T (p.Lys125Asn)
7g.2225518C=CA1683032437MAD1L1c.183G= (p.Lys61=)
c.*2591G= (n.*2591G=)
c.-124-2764G= (n.-124-2764G=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.151-2764G= (n.151-2764G=)
c.375G= (p.Lys125=)
7g.2225518C>GCA366604211MAD1L1c.183G>C (p.Lys61Asn)
c.*2591G>C (n.*2591G>C)
c.-124-2764G>C (n.-124-2764G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.151-2764G>C (n.151-2764G>C)
c.375G>C (p.Lys125Asn)
7g.2225518C>TCA453437471MAD1L1c.183G>A (p.Lys61=)
c.*2591G>A (n.*2591G>A)
c.-124-2764G>A (n.-124-2764G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.151-2764G>A (n.151-2764G>A)
c.375G>A (p.Lys125=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225519T>ACA366604212MAD1L1c.182A>T (p.Lys61Met)
c.*2590A>T (n.*2590A>T)
c.-124-2765A>T (n.-124-2765A>T)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.151-2765A>T (n.151-2765A>T)
c.374A>T (p.Lys125Met)
7g.2225519T>CCA366604213MAD1L1c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.*2590A>G (n.*2590A>G)
c.-124-2765A>G (n.-124-2765A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.151-2765A>G (n.151-2765A>G)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225519T>GCA366604214MAD1L1c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.*2590A>C (n.*2590A>C)
c.-124-2765A>C (n.-124-2765A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.151-2765A>C (n.151-2765A>C)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
7g.2225519T=CA1683032438MAD1L1c.182A= (p.Lys61=)
c.*2590A= (n.*2590A=)
c.-124-2765A= (n.-124-2765A=)
c.-32A= (n.-32A=)
c.151-2765A= (n.151-2765A=)
c.374A= (p.Lys125=)
7g.2225520T>ACA366604217MAD1L1c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.*2589A>T (n.*2589A>T)
c.-124-2766A>T (n.-124-2766A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.151-2766A>T (n.151-2766A>T)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
7g.2225520T>CCA366604215MAD1L1c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.*2589A>G (n.*2589A>G)
c.-124-2766A>G (n.-124-2766A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.151-2766A>G (n.151-2766A>G)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
7g.2225520T>GCA366604216MAD1L1c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.*2589A>C (n.*2589A>C)
c.-124-2766A>C (n.-124-2766A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.151-2766A>C (n.151-2766A>C)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
7g.2225520_2225551delinsTCGAACGGATCTGCTCTGCTCTTTCCTCCAGCCA1683032439MAD1L1c.151-1_181delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA
c.*2559-1_*2589delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA
c.-124-2797_-124-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (n.-124-2797_-124-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA)
c.-64_-33delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (n.-64_-33delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA)
c.151-2797_151-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (n.151-2797_151-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA)
c.342_373delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (p.Gln114=)
7g.2225521C>ACA453437477MAD1L1c.180G>T (p.Ser60=)
c.*2588G>T (n.*2588G>T)
c.-124-2767G>T (n.-124-2767G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.151-2767G>T (n.151-2767G>T)
c.372G>T (p.Ser124=)
7g.2225521C=CA1683032440MAD1L1c.180G= (p.Ser60=)
c.*2588G= (n.*2588G=)
c.-124-2767G= (n.-124-2767G=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.151-2767G= (n.151-2767G=)
c.372G= (p.Ser124=)
7g.2225521C>GCA453437476MAD1L1c.180G>C (p.Ser60=)
c.*2588G>C (n.*2588G>C)
c.-124-2767G>C (n.-124-2767G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.151-2767G>C (n.151-2767G>C)
c.372G>C (p.Ser124=)
7g.2225521C>TCA453437475MAD1L1c.180G>A (p.Ser60=)
c.*2588G>A (n.*2588G>A)
c.-124-2767G>A (n.-124-2767G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.151-2767G>A (n.151-2767G>A)
c.372G>A (p.Ser124=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.2225521_2225551delCA4123842MAD1L1c.151-1_180del
c.*2559-1_*2588del
c.-124-2797_-124-2767del (n.-124-2797_-124-2767del)
c.-64_-34del (n.-64_-34del)
c.151-2797_151-2767del (n.151-2797_151-2767del)
c.342_372del (p.Leu115SerfsTer16)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225522G>ACA4123843MAD1L1c.179C>T (p.Ser60Leu)
c.*2587C>T (n.*2587C>T)
c.-124-2768C>T (n.-124-2768C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.151-2768C>T (n.151-2768C>T)
c.371C>T (p.Ser124Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225522G>CCA366604218MAD1L1c.179C>G (p.Ser60Trp)
c.*2587C>G (n.*2587C>G)
c.-124-2768C>G (n.-124-2768C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.151-2768C>G (n.151-2768C>G)
c.371C>G (p.Ser124Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225522G=CA1683032441MAD1L1c.179C= (p.Ser60=)
c.*2587C= (n.*2587C=)
c.-124-2768C= (n.-124-2768C=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.151-2768C= (n.151-2768C=)
c.371C= (p.Ser124=)
7g.2225522G>TCA366604219MAD1L1c.179C>A (p.Ser60Ter)
c.*2587C>A (n.*2587C>A)
c.-124-2768C>A (n.-124-2768C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.151-2768C>A (n.151-2768C>A)
c.371C>A (p.Ser124Ter)
 dbSNP
7g.2225523A>CCA366604220MAD1L1c.178T>G (p.Ser60Ala)
c.*2586T>G (n.*2586T>G)
c.-124-2769T>G (n.-124-2769T>G)
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.151-2769T>G (n.151-2769T>G)
c.370T>G (p.Ser124Ala)
7g.2225523A>GCA366604221MAD1L1c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.*2586T>C (n.*2586T>C)
c.-124-2769T>C (n.-124-2769T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.151-2769T>C (n.151-2769T>C)
c.370T>C (p.Ser124Pro)
7g.2225523A>TCA366604222MAD1L1c.178T>A (p.Ser60Thr)
c.*2586T>A (n.*2586T>A)
c.-124-2769T>A (n.-124-2769T>A)
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.151-2769T>A (n.151-2769T>A)
c.370T>A (p.Ser124Thr)
7g.2225524A=CA1683032442MAD1L1c.177T= (p.Arg59=)
c.*2585T= (n.*2585T=)
c.-124-2770T= (n.-124-2770T=)
c.-37T= (n.-37T=)
c.151-2770T= (n.151-2770T=)
c.369T= (p.Arg123=)
7g.2225524A>CCA453437478MAD1L1c.177T>G (p.Arg59=)
c.*2585T>G (n.*2585T>G)
c.-124-2770T>G (n.-124-2770T>G)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.151-2770T>G (n.151-2770T>G)
c.369T>G (p.Arg123=)
7g.2225524A>GCA453437480MAD1L1c.177T>C (p.Arg59=)
c.*2585T>C (n.*2585T>C)
c.-124-2770T>C (n.-124-2770T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.151-2770T>C (n.151-2770T>C)
c.369T>C (p.Arg123=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225524A>TCA453437479MAD1L1c.177T>A (p.Arg59=)
c.*2585T>A (n.*2585T>A)
c.-124-2770T>A (n.-124-2770T>A)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.151-2770T>A (n.151-2770T>A)
c.369T>A (p.Arg123=)
7g.2225525C>ACA4123844MAD1L1c.176G>T (p.Arg59Leu)
c.*2584G>T (n.*2584G>T)
c.-124-2771G>T (n.-124-2771G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.151-2771G>T (n.151-2771G>T)
c.368G>T (p.Arg123Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225525C=CA1683032443MAD1L1c.176G= (p.Arg59=)
c.*2584G= (n.*2584G=)
c.-124-2771G= (n.-124-2771G=)
c.-38G= (n.-38G=)
c.151-2771G= (n.151-2771G=)
c.368G= (p.Arg123=)
7g.2225525C>GCA366604223MAD1L1c.176G>C (p.Arg59Pro)
c.*2584G>C (n.*2584G>C)
c.-124-2771G>C (n.-124-2771G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.151-2771G>C (n.151-2771G>C)
c.368G>C (p.Arg123Pro)
7g.2225525C>TCA152631565MAD1L1c.176G>A (p.Arg59His)
c.*2584G>A (n.*2584G>A)
c.-124-2771G>A (n.-124-2771G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.151-2771G>A (n.151-2771G>A)
c.368G>A (p.Arg123His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225526G>ACA118558MAD1L1c.175C>T (p.Arg59Cys)
c.*2583C>T (n.*2583C>T)
c.-124-2772C>T (n.-124-2772C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.151-2772C>T (n.151-2772C>T)
c.367C>T (p.Arg123Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225526G>CCA366604225MAD1L1c.175C>G (p.Arg59Gly)
c.*2583C>G (n.*2583C>G)
c.-124-2772C>G (n.-124-2772C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.151-2772C>G (n.151-2772C>G)
c.367C>G (p.Arg123Gly)
 COSMIC
7g.2225526G=CA1683032444MAD1L1c.175C= (p.Arg59=)
c.*2583C= (n.*2583C=)
c.-124-2772C= (n.-124-2772C=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.151-2772C= (n.151-2772C=)
c.367C= (p.Arg123=)
7g.2225526G>TCA366604224MAD1L1c.175C>A (p.Arg59Ser)
c.*2583C>A (n.*2583C>A)
c.-124-2772C>A (n.-124-2772C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.151-2772C>A (n.151-2772C>A)
c.367C>A (p.Arg123Ser)
7g.2225527delCA2681464386MAD1L1c.175del (p.Arg59ValfsTer18)
c.*2583del (n.*2583del)
c.-124-2772del (n.-124-2772del)
c.-39del (n.-39del)
c.151-2772del (n.151-2772del)
c.367del (p.Arg123ValfsTer18)
 gnomAD v4
7g.2225527G>ACA453437482MAD1L1c.174C>T (p.Ile58=)
c.*2582C>T (n.*2582C>T)
c.-124-2773C>T (n.-124-2773C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.151-2773C>T (n.151-2773C>T)
c.366C>T (p.Ile122=)
7g.2225527G>CCA366604226MAD1L1c.174C>G (p.Ile58Met)
c.*2582C>G (n.*2582C>G)
c.-124-2773C>G (n.-124-2773C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.151-2773C>G (n.151-2773C>G)
c.366C>G (p.Ile122Met)
7g.2225527G>TCA453437483MAD1L1c.174C>A (p.Ile58=)
c.*2582C>A (n.*2582C>A)
c.-124-2773C>A (n.-124-2773C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.151-2773C>A (n.151-2773C>A)
c.366C>A (p.Ile122=)
7g.2225528A>CCA366604227MAD1L1c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.*2581T>G (n.*2581T>G)
c.-124-2774T>G (n.-124-2774T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.151-2774T>G (n.151-2774T>G)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
7g.2225528A>GCA366604228MAD1L1c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.*2581T>C (n.*2581T>C)
c.-124-2774T>C (n.-124-2774T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.151-2774T>C (n.151-2774T>C)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
7g.2225528A>TCA366604229MAD1L1c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.*2581T>A (n.*2581T>A)
c.-124-2774T>A (n.-124-2774T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.151-2774T>A (n.151-2774T>A)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
7g.2225529T>ACA366604230MAD1L1c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.*2580A>T (n.*2580A>T)
c.-124-2775A>T (n.-124-2775A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.151-2775A>T (n.151-2775A>T)
c.364A>T (p.Ile122Phe)
7g.2225529T>CCA366604231MAD1L1c.172A>G (p.Ile58Val)
c.*2580A>G (n.*2580A>G)
c.-124-2775A>G (n.-124-2775A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.151-2775A>G (n.151-2775A>G)
c.364A>G (p.Ile122Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225529T>GCA366604232MAD1L1c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.*2580A>C (n.*2580A>C)
c.-124-2775A>C (n.-124-2775A>C)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.151-2775A>C (n.151-2775A>C)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225529T=CA1683032445MAD1L1c.172A= (p.Ile58=)
c.*2580A= (n.*2580A=)
c.-124-2775A= (n.-124-2775A=)
c.-42A= (n.-42A=)
c.151-2775A= (n.151-2775A=)
c.364A= (p.Ile122=)
7g.2225530C>ACA366604233MAD1L1c.171G>T (p.Gln57His)
c.*2579G>T (n.*2579G>T)
c.-124-2776G>T (n.-124-2776G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.151-2776G>T (n.151-2776G>T)
c.363G>T (p.Gln121His)
7g.2225530C>GCA366604234MAD1L1c.171G>C (p.Gln57His)
c.*2579G>C (n.*2579G>C)
c.-124-2776G>C (n.-124-2776G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.151-2776G>C (n.151-2776G>C)
c.363G>C (p.Gln121His)
7g.2225530C>TCA453437484MAD1L1c.171G>A (p.Gln57=)
c.*2579G>A (n.*2579G>A)
c.-124-2776G>A (n.-124-2776G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.151-2776G>A (n.151-2776G>A)
c.363G>A (p.Gln121=)
7g.2225531T>ACA366604235MAD1L1c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.*2578A>T (n.*2578A>T)
c.-124-2777A>T (n.-124-2777A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.151-2777A>T (n.151-2777A>T)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
7g.2225531T>CCA366604236MAD1L1c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.*2578A>G (n.*2578A>G)
c.-124-2777A>G (n.-124-2777A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.151-2777A>G (n.151-2777A>G)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
7g.2225531T>GCA366604237MAD1L1c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.*2578A>C (n.*2578A>C)
c.-124-2777A>C (n.-124-2777A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.151-2777A>C (n.151-2777A>C)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
7g.2225532G>ACA4123845MAD1L1c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.*2577C>T (n.*2577C>T)
c.-124-2778C>T (n.-124-2778C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.151-2778C>T (n.151-2778C>T)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225532G>CCA366604238MAD1L1c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.*2577C>G (n.*2577C>G)
c.-124-2778C>G (n.-124-2778C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.151-2778C>G (n.151-2778C>G)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225532G=CA1683032446MAD1L1c.169C= (p.Gln57=)
c.*2577C= (n.*2577C=)
c.-124-2778C= (n.-124-2778C=)
c.-45C= (n.-45C=)
c.151-2778C= (n.151-2778C=)
c.361C= (p.Gln121=)
7g.2225532G>TCA366604239MAD1L1c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.*2577C>A (n.*2577C>A)
c.-124-2778C>A (n.-124-2778C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.151-2778C>A (n.151-2778C>A)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225533C>ACA366604240MAD1L1c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.*2576G>T (n.*2576G>T)
c.-124-2779G>T (n.-124-2779G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.151-2779G>T (n.151-2779G>T)
c.360G>T (p.Glu120Asp)
7g.2225533C=CA1683032447MAD1L1c.168G= (p.Glu56=)
c.*2576G= (n.*2576G=)
c.-124-2779G= (n.-124-2779G=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.151-2779G= (n.151-2779G=)
c.360G= (p.Glu120=)
7g.2225533C>GCA366604241MAD1L1c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.*2576G>C (n.*2576G>C)
c.-124-2779G>C (n.-124-2779G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.151-2779G>C (n.151-2779G>C)
c.360G>C (p.Glu120Asp)
7g.2225533C>TCA4123846MAD1L1c.168G>A (p.Glu56=)
c.*2576G>A (n.*2576G>A)
c.-124-2779G>A (n.-124-2779G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.151-2779G>A (n.151-2779G>A)
c.360G>A (p.Glu120=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225534T>ACA366604242MAD1L1c.167A>T (p.Glu56Val)
c.*2575A>T (n.*2575A>T)
c.-124-2780A>T (n.-124-2780A>T)
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.151-2780A>T (n.151-2780A>T)
c.359A>T (p.Glu120Val)
7g.2225534T>CCA366604243MAD1L1c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.*2575A>G (n.*2575A>G)
c.-124-2780A>G (n.-124-2780A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.151-2780A>G (n.151-2780A>G)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
7g.2225534T>GCA366604244MAD1L1c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.*2575A>C (n.*2575A>C)
c.-124-2780A>C (n.-124-2780A>C)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.151-2780A>C (n.151-2780A>C)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
7g.2225535C>ACA366604245MAD1L1c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.*2574G>T (n.*2574G>T)
c.-124-2781G>T (n.-124-2781G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.151-2781G>T (n.151-2781G>T)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
7g.2225535C>GCA366604246MAD1L1c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.*2574G>C (n.*2574G>C)
c.-124-2781G>C (n.-124-2781G>C)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.151-2781G>C (n.151-2781G>C)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
7g.2225535C>TCA366604247MAD1L1c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.*2574G>A (n.*2574G>A)
c.-124-2781G>A (n.-124-2781G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.151-2781G>A (n.151-2781G>A)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
 COSMIC
7g.2225536T>ACA453437487MAD1L1c.165A>T (p.Ala55=)
c.*2573A>T (n.*2573A>T)
c.-124-2782A>T (n.-124-2782A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.151-2782A>T (n.151-2782A>T)
c.357A>T (p.Ala119=)
7g.2225536T>CCA453437488MAD1L1c.165A>G (p.Ala55=)
c.*2573A>G (n.*2573A>G)
c.-124-2782A>G (n.-124-2782A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.151-2782A>G (n.151-2782A>G)
c.357A>G (p.Ala119=)
 dbSNP
7g.2225536T>GCA453437489MAD1L1c.165A>C (p.Ala55=)
c.*2573A>C (n.*2573A>C)
c.-124-2782A>C (n.-124-2782A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.151-2782A>C (n.151-2782A>C)
c.357A>C (p.Ala119=)
7g.2225536T=CA1683032448MAD1L1c.165A= (p.Ala55=)
c.*2573A= (n.*2573A=)
c.-124-2782A= (n.-124-2782A=)
c.-49A= (n.-49A=)
c.151-2782A= (n.151-2782A=)
c.357A= (p.Ala119=)
7g.2225537G>ACA366604248MAD1L1c.164C>T (p.Ala55Val)
c.*2572C>T (n.*2572C>T)
c.-124-2783C>T (n.-124-2783C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.151-2783C>T (n.151-2783C>T)
c.356C>T (p.Ala119Val)
7g.2225537G>CCA366604249MAD1L1c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.*2572C>G (n.*2572C>G)
c.-124-2783C>G (n.-124-2783C>G)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.151-2783C>G (n.151-2783C>G)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
7g.2225537G>TCA366604250MAD1L1c.164C>A (p.Ala55Glu)
c.*2572C>A (n.*2572C>A)
c.-124-2783C>A (n.-124-2783C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.151-2783C>A (n.151-2783C>A)
c.356C>A (p.Ala119Glu)
7g.2225538C>ACA366604253MAD1L1c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.*2571G>T (n.*2571G>T)
c.-124-2784G>T (n.-124-2784G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.151-2784G>T (n.151-2784G>T)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
7g.2225538C>GCA366604252MAD1L1c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.*2571G>C (n.*2571G>C)
c.-124-2784G>C (n.-124-2784G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.151-2784G>C (n.151-2784G>C)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
7g.2225538C>TCA366604251MAD1L1c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.*2571G>A (n.*2571G>A)
c.-124-2784G>A (n.-124-2784G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.151-2784G>A (n.151-2784G>A)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
7g.2225539T>ACA366604254MAD1L1c.162A>T (p.Arg54Ser)
c.*2570A>T (n.*2570A>T)
c.-124-2785A>T (n.-124-2785A>T)
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.151-2785A>T (n.151-2785A>T)
c.354A>T (p.Arg118Ser)
7g.2225539T>CCA453437490MAD1L1c.162A>G (p.Arg54=)
c.*2570A>G (n.*2570A>G)
c.-124-2785A>G (n.-124-2785A>G)
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.151-2785A>G (n.151-2785A>G)
c.354A>G (p.Arg118=)
7g.2225539T>GCA366604255MAD1L1c.162A>C (p.Arg54Ser)
c.*2570A>C (n.*2570A>C)
c.-124-2785A>C (n.-124-2785A>C)
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.151-2785A>C (n.151-2785A>C)
c.354A>C (p.Arg118Ser)
7g.2225540C>ACA366604256MAD1L1c.161G>T (p.Arg54Ile)
c.*2569G>T (n.*2569G>T)
c.-124-2786G>T (n.-124-2786G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.151-2786G>T (n.151-2786G>T)
c.353G>T (p.Arg118Ile)
7g.2225540C>GCA366604257MAD1L1c.161G>C (p.Arg54Thr)
c.*2569G>C (n.*2569G>C)
c.-124-2786G>C (n.-124-2786G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.151-2786G>C (n.151-2786G>C)
c.353G>C (p.Arg118Thr)
 gnomAD v4
7g.2225540C>TCA366604258MAD1L1c.161G>A (p.Arg54Lys)
c.*2569G>A (n.*2569G>A)
c.-124-2786G>A (n.-124-2786G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.151-2786G>A (n.151-2786G>A)
c.353G>A (p.Arg118Lys)
 gnomAD v4
7g.2225541T>ACA366604259MAD1L1c.160A>T (p.Arg54Ter)
c.*2568A>T (n.*2568A>T)
c.-124-2787A>T (n.-124-2787A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.151-2787A>T (n.151-2787A>T)
c.352A>T (p.Arg118Ter)
7g.2225541T>CCA366604260MAD1L1c.160A>G (p.Arg54Gly)
c.*2568A>G (n.*2568A>G)
c.-124-2787A>G (n.-124-2787A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.151-2787A>G (n.151-2787A>G)
c.352A>G (p.Arg118Gly)
7g.2225541T>GCA453437491MAD1L1c.160A>C (p.Arg54=)
c.*2568A>C (n.*2568A>C)
c.-124-2787A>C (n.-124-2787A>C)
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.151-2787A>C (n.151-2787A>C)
c.352A>C (p.Arg118=)
7g.2225542T>ACA366604261MAD1L1c.159A>T (p.Glu53Asp)
c.*2567A>T (n.*2567A>T)
c.-124-2788A>T (n.-124-2788A>T)
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.151-2788A>T (n.151-2788A>T)
c.351A>T (p.Glu117Asp)
7g.2225542T>CCA453437492MAD1L1c.159A>G (p.Glu53=)
c.*2567A>G (n.*2567A>G)
c.-124-2788A>G (n.-124-2788A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.151-2788A>G (n.151-2788A>G)
c.351A>G (p.Glu117=)
 gnomAD v4
7g.2225542T>GCA366604262MAD1L1c.159A>C (p.Glu53Asp)
c.*2567A>C (n.*2567A>C)
c.-124-2788A>C (n.-124-2788A>C)
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.151-2788A>C (n.151-2788A>C)
c.351A>C (p.Glu117Asp)
 gnomAD v4
7g.2225543T>ACA366604263MAD1L1c.158A>T (p.Glu53Val)
c.*2566A>T (n.*2566A>T)
c.-124-2789A>T (n.-124-2789A>T)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.151-2789A>T (n.151-2789A>T)
c.350A>T (p.Glu117Val)
7g.2225543T>CCA366604264MAD1L1c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.*2566A>G (n.*2566A>G)
c.-124-2789A>G (n.-124-2789A>G)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.151-2789A>G (n.151-2789A>G)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
7g.2225543T>GCA366604265MAD1L1c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.*2566A>C (n.*2566A>C)
c.-124-2789A>C (n.-124-2789A>C)
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.151-2789A>C (n.151-2789A>C)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
7g.2225543_2225544dupCA2578811101MAD1L1c.157_158dup (p.Arg54LysfsTer24)
c.*2565_*2566dup (n.*2565_*2566dup)
c.-124-2790_-124-2789dup (n.-124-2790_-124-2789dup)
c.-57_-56dup (n.-57_-56dup)
c.151-2790_151-2789dup (n.151-2790_151-2789dup)
c.349_350dup (p.Arg118LysfsTer24)
7g.2225544C>ACA366604266MAD1L1c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.*2565G>T (n.*2565G>T)
c.-124-2790G>T (n.-124-2790G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.151-2790G>T (n.151-2790G>T)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
7g.2225544C>GCA366604267MAD1L1c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.*2565G>C (n.*2565G>C)
c.-124-2790G>C (n.-124-2790G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.151-2790G>C (n.151-2790G>C)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
7g.2225544C>TCA366604268MAD1L1c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.*2565G>A (n.*2565G>A)
c.-124-2790G>A (n.-124-2790G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.151-2790G>A (n.151-2790G>A)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
7g.2225545C>ACA366604270MAD1L1c.156G>T (p.Glu52Asp)
c.*2564G>T (n.*2564G>T)
c.-124-2791G>T (n.-124-2791G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.151-2791G>T (n.151-2791G>T)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
7g.2225545C=CA1683032449MAD1L1c.156G= (p.Glu52=)
c.*2564G= (n.*2564G=)
c.-124-2791G= (n.-124-2791G=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.151-2791G= (n.151-2791G=)
c.348G= (p.Glu116=)
7g.2225545C>GCA366604269MAD1L1c.156G>C (p.Glu52Asp)
c.*2564G>C (n.*2564G>C)
c.-124-2791G>C (n.-124-2791G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.151-2791G>C (n.151-2791G>C)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
7g.2225545C>TCA4123847MAD1L1c.156G>A (p.Glu52=)
c.*2564G>A (n.*2564G>A)
c.-124-2791G>A (n.-124-2791G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.151-2791G>A (n.151-2791G>A)
c.348G>A (p.Glu116=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched