Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.2225421T>A | CA366604002 | MAD1L1 | c.280A>T (p.Arg94Trp) c.*2688A>T (n.*2688A>T) c.-124-2667A>T (n.-124-2667A>T) c.67A>T (p.Arg23Trp) c.151-2667A>T (n.151-2667A>T) c.472A>T (p.Arg158Trp) | |
7 | g.2225421T>C | CA366604003 | MAD1L1 | c.280A>G (p.Arg94Gly) c.*2688A>G (n.*2688A>G) c.-124-2667A>G (n.-124-2667A>G) c.67A>G (p.Arg23Gly) c.151-2667A>G (n.151-2667A>G) c.472A>G (p.Arg158Gly) | |
7 | g.2225421T>G | CA453437380 | MAD1L1 | c.280A>C (p.Arg94=) c.*2688A>C (n.*2688A>C) c.-124-2667A>C (n.-124-2667A>C) c.67A>C (p.Arg23=) c.151-2667A>C (n.151-2667A>C) c.472A>C (p.Arg158=) | |
7 | g.2225422G>A | CA453437381 | MAD1L1 | c.279C>T (p.Ala93=) c.*2687C>T (n.*2687C>T) c.-124-2668C>T (n.-124-2668C>T) c.66C>T (p.Ala22=) c.151-2668C>T (n.151-2668C>T) c.471C>T (p.Ala157=) | |
7 | g.2225422G>C | CA453437382 | MAD1L1 | c.279C>G (p.Ala93=) c.*2687C>G (n.*2687C>G) c.-124-2668C>G (n.-124-2668C>G) c.66C>G (p.Ala22=) c.151-2668C>G (n.151-2668C>G) c.471C>G (p.Ala157=) | |
7 | g.2225422G>T | CA453437383 | MAD1L1 | c.279C>A (p.Ala93=) c.*2687C>A (n.*2687C>A) c.-124-2668C>A (n.-124-2668C>A) c.66C>A (p.Ala22=) c.151-2668C>A (n.151-2668C>A) c.471C>A (p.Ala157=) | |
7 | g.2225423G>A | CA366604006 | MAD1L1 | c.278C>T (p.Ala93Val) c.*2686C>T (n.*2686C>T) c.-124-2669C>T (n.-124-2669C>T) c.65C>T (p.Ala22Val) c.151-2669C>T (n.151-2669C>T) c.470C>T (p.Ala157Val) | |
7 | g.2225423G>C | CA366604004 | MAD1L1 | c.278C>G (p.Ala93Gly) c.*2686C>G (n.*2686C>G) c.-124-2669C>G (n.-124-2669C>G) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.151-2669C>G (n.151-2669C>G) c.470C>G (p.Ala157Gly) | |
7 | g.2225423G>T | CA366604005 | MAD1L1 | c.278C>A (p.Ala93Asp) c.*2686C>A (n.*2686C>A) c.-124-2669C>A (n.-124-2669C>A) c.65C>A (p.Ala22Asp) c.151-2669C>A (n.151-2669C>A) c.470C>A (p.Ala157Asp) | |
7 | g.2225424C>A | CA366604007 | MAD1L1 | c.277G>T (p.Ala93Ser) c.*2685G>T (n.*2685G>T) c.-124-2670G>T (n.-124-2670G>T) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.151-2670G>T (n.151-2670G>T) c.469G>T (p.Ala157Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.2225424C>G | CA366604008 | MAD1L1 | c.277G>C (p.Ala93Pro) c.*2685G>C (n.*2685G>C) c.-124-2670G>C (n.-124-2670G>C) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.151-2670G>C (n.151-2670G>C) c.469G>C (p.Ala157Pro) | |
7 | g.2225424C>T | CA366604009 | MAD1L1 | c.277G>A (p.Ala93Thr) c.*2685G>A (n.*2685G>A) c.-124-2670G>A (n.-124-2670G>A) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.151-2670G>A (n.151-2670G>A) c.469G>A (p.Ala157Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.2225425A>C | CA366604010 | MAD1L1 | c.276T>G (p.Ser92Arg) c.*2684T>G (n.*2684T>G) c.-124-2671T>G (n.-124-2671T>G) c.63T>G (p.Ser21Arg) c.151-2671T>G (n.151-2671T>G) c.468T>G (p.Ser156Arg) | |
7 | g.2225425A>G | CA453437387 | MAD1L1 | c.276T>C (p.Ser92=) c.*2684T>C (n.*2684T>C) c.-124-2671T>C (n.-124-2671T>C) c.63T>C (p.Ser21=) c.151-2671T>C (n.151-2671T>C) c.468T>C (p.Ser156=) | |
7 | g.2225425A>T | CA366604011 | MAD1L1 | c.276T>A (p.Ser92Arg) c.*2684T>A (n.*2684T>A) c.-124-2671T>A (n.-124-2671T>A) c.63T>A (p.Ser21Arg) c.151-2671T>A (n.151-2671T>A) c.468T>A (p.Ser156Arg) | |
7 | g.2225426C>A | CA366604012 | MAD1L1 | c.275G>T (p.Ser92Ile) c.*2683G>T (n.*2683G>T) c.-124-2672G>T (n.-124-2672G>T) c.62G>T (p.Ser21Ile) c.151-2672G>T (n.151-2672G>T) c.467G>T (p.Ser156Ile) | |
7 | g.2225426C>G | CA366604014 | MAD1L1 | c.275G>C (p.Ser92Thr) c.*2683G>C (n.*2683G>C) c.-124-2672G>C (n.-124-2672G>C) c.62G>C (p.Ser21Thr) c.151-2672G>C (n.151-2672G>C) c.467G>C (p.Ser156Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.2225426C>T | CA366604013 | MAD1L1 | c.275G>A (p.Ser92Asn) c.*2683G>A (n.*2683G>A) c.-124-2672G>A (n.-124-2672G>A) c.62G>A (p.Ser21Asn) c.151-2672G>A (n.151-2672G>A) c.467G>A (p.Ser156Asn) | |
7 | g.2225427T>A | CA366604015 | MAD1L1 | c.274A>T (p.Ser92Cys) c.*2682A>T (n.*2682A>T) c.-124-2673A>T (n.-124-2673A>T) c.61A>T (p.Ser21Cys) c.151-2673A>T (n.151-2673A>T) c.466A>T (p.Ser156Cys) | |
7 | g.2225427T>C | CA366604016 | MAD1L1 | c.274A>G (p.Ser92Gly) c.*2682A>G (n.*2682A>G) c.-124-2673A>G (n.-124-2673A>G) c.61A>G (p.Ser21Gly) c.151-2673A>G (n.151-2673A>G) c.466A>G (p.Ser156Gly) | dbSNP |
7 | g.2225427T>G | CA366604017 | MAD1L1 | c.274A>C (p.Ser92Arg) c.*2682A>C (n.*2682A>C) c.-124-2673A>C (n.-124-2673A>C) c.61A>C (p.Ser21Arg) c.151-2673A>C (n.151-2673A>C) c.466A>C (p.Ser156Arg) | |
7 | g.2225428G>A | CA4123821 | MAD1L1 | c.273C>T (p.Thr91=) c.*2681C>T (n.*2681C>T) c.-124-2674C>T (n.-124-2674C>T) c.60C>T (p.Thr20=) c.151-2674C>T (n.151-2674C>T) c.465C>T (p.Thr155=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225428G>C | CA453437390 | MAD1L1 | c.273C>G (p.Thr91=) c.*2681C>G (n.*2681C>G) c.-124-2674C>G (n.-124-2674C>G) c.60C>G (p.Thr20=) c.151-2674C>G (n.151-2674C>G) c.465C>G (p.Thr155=) | |
7 | g.2225428G= | CA1683032389 | MAD1L1 | c.273C= (p.Thr91=) c.*2681C= (n.*2681C=) c.-124-2674C= (n.-124-2674C=) c.60C= (p.Thr20=) c.151-2674C= (n.151-2674C=) c.465C= (p.Thr155=) | |
7 | g.2225428G>T | CA453437389 | MAD1L1 | c.273C>A (p.Thr91=) c.*2681C>A (n.*2681C>A) c.-124-2674C>A (n.-124-2674C>A) c.60C>A (p.Thr20=) c.151-2674C>A (n.151-2674C>A) c.465C>A (p.Thr155=) | |
7 | g.2225429G>A | CA4123822 | MAD1L1 | c.272C>T (p.Thr91Ile) c.*2680C>T (n.*2680C>T) c.-124-2675C>T (n.-124-2675C>T) c.59C>T (p.Thr20Ile) c.151-2675C>T (n.151-2675C>T) c.464C>T (p.Thr155Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225429G>C | CA366604018 | MAD1L1 | c.272C>G (p.Thr91Ser) c.*2680C>G (n.*2680C>G) c.-124-2675C>G (n.-124-2675C>G) c.59C>G (p.Thr20Ser) c.151-2675C>G (n.151-2675C>G) c.464C>G (p.Thr155Ser) | |
7 | g.2225429G= | CA1683032390 | MAD1L1 | c.272C= (p.Thr91=) c.*2680C= (n.*2680C=) c.-124-2675C= (n.-124-2675C=) c.59C= (p.Thr20=) c.151-2675C= (n.151-2675C=) c.464C= (p.Thr155=) | |
7 | g.2225429G>T | CA366604019 | MAD1L1 | c.272C>A (p.Thr91Asn) c.*2680C>A (n.*2680C>A) c.-124-2675C>A (n.-124-2675C>A) c.59C>A (p.Thr20Asn) c.151-2675C>A (n.151-2675C>A) c.464C>A (p.Thr155Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.2225430T>A | CA366604020 | MAD1L1 | c.271A>T (p.Thr91Ser) c.*2679A>T (n.*2679A>T) c.-124-2676A>T (n.-124-2676A>T) c.58A>T (p.Thr20Ser) c.151-2676A>T (n.151-2676A>T) c.463A>T (p.Thr155Ser) | |
7 | g.2225430T>C | CA366604021 | MAD1L1 | c.271A>G (p.Thr91Ala) c.*2679A>G (n.*2679A>G) c.-124-2676A>G (n.-124-2676A>G) c.58A>G (p.Thr20Ala) c.151-2676A>G (n.151-2676A>G) c.463A>G (p.Thr155Ala) | |
7 | g.2225430T>G | CA366604022 | MAD1L1 | c.271A>C (p.Thr91Pro) c.*2679A>C (n.*2679A>C) c.-124-2676A>C (n.-124-2676A>C) c.58A>C (p.Thr20Pro) c.151-2676A>C (n.151-2676A>C) c.463A>C (p.Thr155Pro) | |
7 | g.2225431G>A | CA453437393 | MAD1L1 | c.270C>T (p.Ser90=) c.*2678C>T (n.*2678C>T) c.-124-2677C>T (n.-124-2677C>T) c.57C>T (p.Ser19=) c.151-2677C>T (n.151-2677C>T) c.462C>T (p.Ser154=) | |
7 | g.2225431G>C | CA366604023 | MAD1L1 | c.270C>G (p.Ser90Arg) c.*2678C>G (n.*2678C>G) c.-124-2677C>G (n.-124-2677C>G) c.57C>G (p.Ser19Arg) c.151-2677C>G (n.151-2677C>G) c.462C>G (p.Ser154Arg) | |
7 | g.2225431G>T | CA366604024 | MAD1L1 | c.270C>A (p.Ser90Arg) c.*2678C>A (n.*2678C>A) c.-124-2677C>A (n.-124-2677C>A) c.57C>A (p.Ser19Arg) c.151-2677C>A (n.151-2677C>A) c.462C>A (p.Ser154Arg) | |
7 | g.2225432C>A | CA366604026 | MAD1L1 | c.269G>T (p.Ser90Ile) c.*2677G>T (n.*2677G>T) c.-124-2678G>T (n.-124-2678G>T) c.56G>T (p.Ser19Ile) c.151-2678G>T (n.151-2678G>T) c.461G>T (p.Ser154Ile) | |
7 | g.2225432C>G | CA366604027 | MAD1L1 | c.269G>C (p.Ser90Thr) c.*2677G>C (n.*2677G>C) c.-124-2678G>C (n.-124-2678G>C) c.56G>C (p.Ser19Thr) c.151-2678G>C (n.151-2678G>C) c.461G>C (p.Ser154Thr) | |
7 | g.2225432C>T | CA366604025 | MAD1L1 | c.269G>A (p.Ser90Asn) c.*2677G>A (n.*2677G>A) c.-124-2678G>A (n.-124-2678G>A) c.56G>A (p.Ser19Asn) c.151-2678G>A (n.151-2678G>A) c.461G>A (p.Ser154Asn) | |
7 | g.2225433T>A | CA366604028 | MAD1L1 | c.268A>T (p.Ser90Cys) c.*2676A>T (n.*2676A>T) c.-124-2679A>T (n.-124-2679A>T) c.55A>T (p.Ser19Cys) c.151-2679A>T (n.151-2679A>T) c.460A>T (p.Ser154Cys) | |
7 | g.2225433T>C | CA366604030 | MAD1L1 | c.268A>G (p.Ser90Gly) c.*2676A>G (n.*2676A>G) c.-124-2679A>G (n.-124-2679A>G) c.55A>G (p.Ser19Gly) c.151-2679A>G (n.151-2679A>G) c.460A>G (p.Ser154Gly) | |
7 | g.2225433T>G | CA366604029 | MAD1L1 | c.268A>C (p.Ser90Arg) c.*2676A>C (n.*2676A>C) c.-124-2679A>C (n.-124-2679A>C) c.55A>C (p.Ser19Arg) c.151-2679A>C (n.151-2679A>C) c.460A>C (p.Ser154Arg) | |
7 | g.2225434G>A | CA453437395 | MAD1L1 | c.267C>T (p.Ala89=) c.*2675C>T (n.*2675C>T) c.-124-2680C>T (n.-124-2680C>T) c.54C>T (p.Ala18=) c.151-2680C>T (n.151-2680C>T) c.459C>T (p.Ala153=) | dbSNP |
7 | g.2225434G>C | CA453437396 | MAD1L1 | c.267C>G (p.Ala89=) c.*2675C>G (n.*2675C>G) c.-124-2680C>G (n.-124-2680C>G) c.54C>G (p.Ala18=) c.151-2680C>G (n.151-2680C>G) c.459C>G (p.Ala153=) | |
7 | g.2225434G= | CA1683032391 | MAD1L1 | c.267C= (p.Ala89=) c.*2675C= (n.*2675C=) c.-124-2680C= (n.-124-2680C=) c.54C= (p.Ala18=) c.151-2680C= (n.151-2680C=) c.459C= (p.Ala153=) | |
7 | g.2225434G>T | CA453437394 | MAD1L1 | c.267C>A (p.Ala89=) c.*2675C>A (n.*2675C>A) c.-124-2680C>A (n.-124-2680C>A) c.54C>A (p.Ala18=) c.151-2680C>A (n.151-2680C>A) c.459C>A (p.Ala153=) | |
7 | g.2225434_2225437delinsGGCT | CA1683032392 | MAD1L1 | c.264_267delinsAGCC (p.Ala88=) c.*2672_*2675delinsAGCC (n.*2672_*2675delinsAGCC) c.-124-2683_-124-2680delinsAGCC (n.-124-2683_-124-2680delinsAGCC) c.51_54delinsAGCC (p.Ala17=) c.151-2683_151-2680delinsAGCC (n.151-2683_151-2680delinsAGCC) c.456_459delinsAGCC (p.Ala152=) | |
7 | g.2225435G>A | CA366604031 | MAD1L1 | c.266C>T (p.Ala89Val) c.*2674C>T (n.*2674C>T) c.-124-2681C>T (n.-124-2681C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) c.151-2681C>T (n.151-2681C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) | |
7 | g.2225435G>C | CA366604032 | MAD1L1 | c.266C>G (p.Ala89Gly) c.*2674C>G (n.*2674C>G) c.-124-2681C>G (n.-124-2681C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.151-2681C>G (n.151-2681C>G) c.458C>G (p.Ala153Gly) | |
7 | g.2225435G>T | CA366604033 | MAD1L1 | c.266C>A (p.Ala89Asp) c.*2674C>A (n.*2674C>A) c.-124-2681C>A (n.-124-2681C>A) c.53C>A (p.Ala18Asp) c.151-2681C>A (n.151-2681C>A) c.458C>A (p.Ala153Asp) | |
7 | g.2225438_2225440del | CA1683032393 | MAD1L1 | c.264_266del (p.Ala89del) c.*2672_*2674del (n.*2672_*2674del) c.-124-2683_-124-2681del (n.-124-2683_-124-2681del) c.51_53del (p.Ala18del) c.151-2683_151-2681del (n.151-2683_151-2681del) c.456_458del (p.Ala153del) | dbSNP |
7 | g.2225436C>A | CA366604034 | MAD1L1 | c.265G>T (p.Ala89Ser) c.*2673G>T (n.*2673G>T) c.-124-2682G>T (n.-124-2682G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.151-2682G>T (n.151-2682G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) | COSMIC |
7 | g.2225436C= | CA1683032394 | MAD1L1 | c.265G= (p.Ala89=) c.*2673G= (n.*2673G=) c.-124-2682G= (n.-124-2682G=) c.52G= (p.Ala18=) c.151-2682G= (n.151-2682G=) c.457G= (p.Ala153=) | |
7 | g.2225436C>G | CA366604035 | MAD1L1 | c.265G>C (p.Ala89Pro) c.*2673G>C (n.*2673G>C) c.-124-2682G>C (n.-124-2682G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.151-2682G>C (n.151-2682G>C) c.457G>C (p.Ala153Pro) | |
7 | g.2225436C>T | CA366604036 | MAD1L1 | c.265G>A (p.Ala89Thr) c.*2673G>A (n.*2673G>A) c.-124-2682G>A (n.-124-2682G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.151-2682G>A (n.151-2682G>A) c.457G>A (p.Ala153Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225437T>A | CA453437398 | MAD1L1 | c.264A>T (p.Ala88=) c.*2672A>T (n.*2672A>T) c.-124-2683A>T (n.-124-2683A>T) c.51A>T (p.Ala17=) c.151-2683A>T (n.151-2683A>T) c.456A>T (p.Ala152=) | |
7 | g.2225437T>C | CA453437399 | MAD1L1 | c.264A>G (p.Ala88=) c.*2672A>G (n.*2672A>G) c.-124-2683A>G (n.-124-2683A>G) c.51A>G (p.Ala17=) c.151-2683A>G (n.151-2683A>G) c.456A>G (p.Ala152=) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.2225437T>G | CA453437401 | MAD1L1 | c.264A>C (p.Ala88=) c.*2672A>C (n.*2672A>C) c.-124-2683A>C (n.-124-2683A>C) c.51A>C (p.Ala17=) c.151-2683A>C (n.151-2683A>C) c.456A>C (p.Ala152=) | |
7 | g.2225437T= | CA1683032395 | MAD1L1 | c.264A= (p.Ala88=) c.*2672A= (n.*2672A=) c.-124-2683A= (n.-124-2683A=) c.51A= (p.Ala17=) c.151-2683A= (n.151-2683A=) c.456A= (p.Ala152=) | |
7 | g.2225438G>A | CA366604037 | MAD1L1 | c.263C>T (p.Ala88Val) c.*2671C>T (n.*2671C>T) c.-124-2684C>T (n.-124-2684C>T) c.50C>T (p.Ala17Val) c.151-2684C>T (n.151-2684C>T) c.455C>T (p.Ala152Val) | gnomAD v4 |
7 | g.2225438G>C | CA366604038 | MAD1L1 | c.263C>G (p.Ala88Gly) c.*2671C>G (n.*2671C>G) c.-124-2684C>G (n.-124-2684C>G) c.50C>G (p.Ala17Gly) c.151-2684C>G (n.151-2684C>G) c.455C>G (p.Ala152Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225438G= | CA1683032396 | MAD1L1 | c.263C= (p.Ala88=) c.*2671C= (n.*2671C=) c.-124-2684C= (n.-124-2684C=) c.50C= (p.Ala17=) c.151-2684C= (n.151-2684C=) c.455C= (p.Ala152=) | |
7 | g.2225438G>T | CA366604039 | MAD1L1 | c.263C>A (p.Ala88Glu) c.*2671C>A (n.*2671C>A) c.-124-2684C>A (n.-124-2684C>A) c.50C>A (p.Ala17Glu) c.151-2684C>A (n.151-2684C>A) c.455C>A (p.Ala152Glu) | |
7 | g.2225439C>A | CA366604040 | MAD1L1 | c.262G>T (p.Ala88Ser) c.*2670G>T (n.*2670G>T) c.-124-2685G>T (n.-124-2685G>T) c.49G>T (p.Ala17Ser) c.151-2685G>T (n.151-2685G>T) c.454G>T (p.Ala152Ser) | |
7 | g.2225439C>G | CA366604041 | MAD1L1 | c.262G>C (p.Ala88Pro) c.*2670G>C (n.*2670G>C) c.-124-2685G>C (n.-124-2685G>C) c.49G>C (p.Ala17Pro) c.151-2685G>C (n.151-2685G>C) c.454G>C (p.Ala152Pro) | |
7 | g.2225439C>T | CA366604042 | MAD1L1 | c.262G>A (p.Ala88Thr) c.*2670G>A (n.*2670G>A) c.-124-2685G>A (n.-124-2685G>A) c.49G>A (p.Ala17Thr) c.151-2685G>A (n.151-2685G>A) c.454G>A (p.Ala152Thr) | |
7 | g.2225444_2225445del | CA2578811100 | MAD1L1 | c.261_262del (p.Arg87SerfsTer12) c.*2669_*2670del (n.*2669_*2670del) c.-124-2686_-124-2685del (n.-124-2686_-124-2685del) c.48_49del (p.Arg16SerfsTer12) c.151-2686_151-2685del (n.151-2686_151-2685del) c.453_454del (p.Arg151SerfsTer12) | gnomAD v4 |
7 | g.2225440T>A | CA366604043 | MAD1L1 | c.261A>T (p.Arg87Ser) c.*2669A>T (n.*2669A>T) c.-124-2686A>T (n.-124-2686A>T) c.48A>T (p.Arg16Ser) c.151-2686A>T (n.151-2686A>T) c.453A>T (p.Arg151Ser) | |
7 | g.2225440T>C | CA453437405 | MAD1L1 | c.261A>G (p.Arg87=) c.*2669A>G (n.*2669A>G) c.-124-2686A>G (n.-124-2686A>G) c.48A>G (p.Arg16=) c.151-2686A>G (n.151-2686A>G) c.453A>G (p.Arg151=) | |
7 | g.2225440T>G | CA366604044 | MAD1L1 | c.261A>C (p.Arg87Ser) c.*2669A>C (n.*2669A>C) c.-124-2686A>C (n.-124-2686A>C) c.48A>C (p.Arg16Ser) c.151-2686A>C (n.151-2686A>C) c.453A>C (p.Arg151Ser) | |
7 | g.2225441C>A | CA366604045 | MAD1L1 | c.260G>T (p.Arg87Ile) c.*2668G>T (n.*2668G>T) c.-124-2687G>T (n.-124-2687G>T) c.47G>T (p.Arg16Ile) c.151-2687G>T (n.151-2687G>T) c.452G>T (p.Arg151Ile) | |
7 | g.2225441C>G | CA366604046 | MAD1L1 | c.260G>C (p.Arg87Thr) c.*2668G>C (n.*2668G>C) c.-124-2687G>C (n.-124-2687G>C) c.47G>C (p.Arg16Thr) c.151-2687G>C (n.151-2687G>C) c.452G>C (p.Arg151Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.2225441C>T | CA366604047 | MAD1L1 | c.260G>A (p.Arg87Lys) c.*2668G>A (n.*2668G>A) c.-124-2687G>A (n.-124-2687G>A) c.47G>A (p.Arg16Lys) c.151-2687G>A (n.151-2687G>A) c.452G>A (p.Arg151Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.2225441_2225442delinsTA | CA645550194 | MAD1L1 | c.259_260delinsTA (p.Arg87Ter) c.*2667_*2668delinsTA (n.*2667_*2668delinsTA) c.-124-2688_-124-2687delinsTA (n.-124-2688_-124-2687delinsTA) c.46_47delinsTA (p.Arg16Ter) c.151-2688_151-2687delinsTA (n.151-2688_151-2687delinsTA) c.451_452delinsTA (p.Arg151Ter) | COSMIC |
7 | g.2225442T>A | CA366604048 | MAD1L1 | c.259A>T (p.Arg87Ter) c.*2667A>T (n.*2667A>T) c.-124-2688A>T (n.-124-2688A>T) c.46A>T (p.Arg16Ter) c.151-2688A>T (n.151-2688A>T) c.451A>T (p.Arg151Ter) | |
7 | g.2225442T>C | CA366604049 | MAD1L1 | c.259A>G (p.Arg87Gly) c.*2667A>G (n.*2667A>G) c.-124-2688A>G (n.-124-2688A>G) c.46A>G (p.Arg16Gly) c.151-2688A>G (n.151-2688A>G) c.451A>G (p.Arg151Gly) | |
7 | g.2225442T>G | CA453437407 | MAD1L1 | c.259A>C (p.Arg87=) c.*2667A>C (n.*2667A>C) c.-124-2688A>C (n.-124-2688A>C) c.46A>C (p.Arg16=) c.151-2688A>C (n.151-2688A>C) c.451A>C (p.Arg151=) | |
7 | g.2225443C>A | CA4123823 | MAD1L1 | c.258G>T (p.Glu86Asp) c.*2666G>T (n.*2666G>T) c.-124-2689G>T (n.-124-2689G>T) c.45G>T (p.Glu15Asp) c.151-2689G>T (n.151-2689G>T) c.450G>T (p.Glu150Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225443C= | CA1683032397 | MAD1L1 | c.258G= (p.Glu86=) c.*2666G= (n.*2666G=) c.-124-2689G= (n.-124-2689G=) c.45G= (p.Glu15=) c.151-2689G= (n.151-2689G=) c.450G= (p.Glu150=) | |
7 | g.2225443C>G | CA366604050 | MAD1L1 | c.258G>C (p.Glu86Asp) c.*2666G>C (n.*2666G>C) c.-124-2689G>C (n.-124-2689G>C) c.45G>C (p.Glu15Asp) c.151-2689G>C (n.151-2689G>C) c.450G>C (p.Glu150Asp) | |
7 | g.2225443C>T | CA453437409 | MAD1L1 | c.258G>A (p.Glu86=) c.*2666G>A (n.*2666G>A) c.-124-2689G>A (n.-124-2689G>A) c.45G>A (p.Glu15=) c.151-2689G>A (n.151-2689G>A) c.450G>A (p.Glu150=) | |
7 | g.2225444T>A | CA366604051 | MAD1L1 | c.257A>T (p.Glu86Val) c.*2665A>T (n.*2665A>T) c.-124-2690A>T (n.-124-2690A>T) c.44A>T (p.Glu15Val) c.151-2690A>T (n.151-2690A>T) c.449A>T (p.Glu150Val) | |
7 | g.2225444T>C | CA366604052 | MAD1L1 | c.257A>G (p.Glu86Gly) c.*2665A>G (n.*2665A>G) c.-124-2690A>G (n.-124-2690A>G) c.44A>G (p.Glu15Gly) c.151-2690A>G (n.151-2690A>G) c.449A>G (p.Glu150Gly) | |
7 | g.2225444T>G | CA366604053 | MAD1L1 | c.257A>C (p.Glu86Ala) c.*2665A>C (n.*2665A>C) c.-124-2690A>C (n.-124-2690A>C) c.44A>C (p.Glu15Ala) c.151-2690A>C (n.151-2690A>C) c.449A>C (p.Glu150Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.2225445C>A | CA366604054 | MAD1L1 | c.256G>T (p.Glu86Ter) c.*2664G>T (n.*2664G>T) c.-124-2691G>T (n.-124-2691G>T) c.43G>T (p.Glu15Ter) c.151-2691G>T (n.151-2691G>T) c.448G>T (p.Glu150Ter) | |
7 | g.2225445C= | CA1683032398 | MAD1L1 | c.256G= (p.Glu86=) c.*2664G= (n.*2664G=) c.-124-2691G= (n.-124-2691G=) c.43G= (p.Glu15=) c.151-2691G= (n.151-2691G=) c.448G= (p.Glu150=) | |
7 | g.2225445C>G | CA152631435 | MAD1L1 | c.256G>C (p.Glu86Gln) c.*2664G>C (n.*2664G>C) c.-124-2691G>C (n.-124-2691G>C) c.43G>C (p.Glu15Gln) c.151-2691G>C (n.151-2691G>C) c.448G>C (p.Glu150Gln) | dbSNP |
7 | g.2225445C>T | CA366604055 | MAD1L1 | c.256G>A (p.Glu86Lys) c.*2664G>A (n.*2664G>A) c.-124-2691G>A (n.-124-2691G>A) c.43G>A (p.Glu15Lys) c.151-2691G>A (n.151-2691G>A) c.448G>A (p.Glu150Lys) | |
7 | g.2225446C>A | CA453437413 | MAD1L1 | c.255G>T (p.Leu85=) c.*2663G>T (n.*2663G>T) c.-124-2692G>T (n.-124-2692G>T) c.42G>T (p.Leu14=) c.151-2692G>T (n.151-2692G>T) c.447G>T (p.Leu149=) | gnomAD v4 |
7 | g.2225446C>G | CA453437414 | MAD1L1 | c.255G>C (p.Leu85=) c.*2663G>C (n.*2663G>C) c.-124-2692G>C (n.-124-2692G>C) c.42G>C (p.Leu14=) c.151-2692G>C (n.151-2692G>C) c.447G>C (p.Leu149=) | |
7 | g.2225446C>T | CA453437415 | MAD1L1 | c.255G>A (p.Leu85=) c.*2663G>A (n.*2663G>A) c.-124-2692G>A (n.-124-2692G>A) c.42G>A (p.Leu14=) c.151-2692G>A (n.151-2692G>A) c.447G>A (p.Leu149=) | |
7 | g.2225447A>C | CA366604056 | MAD1L1 | c.254T>G (p.Leu85Arg) c.*2662T>G (n.*2662T>G) c.-124-2693T>G (n.-124-2693T>G) c.41T>G (p.Leu14Arg) c.151-2693T>G (n.151-2693T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) | |
7 | g.2225447A>G | CA366604058 | MAD1L1 | c.254T>C (p.Leu85Pro) c.*2662T>C (n.*2662T>C) c.-124-2693T>C (n.-124-2693T>C) c.41T>C (p.Leu14Pro) c.151-2693T>C (n.151-2693T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) | |
7 | g.2225447A>T | CA366604057 | MAD1L1 | c.254T>A (p.Leu85Gln) c.*2662T>A (n.*2662T>A) c.-124-2693T>A (n.-124-2693T>A) c.41T>A (p.Leu14Gln) c.151-2693T>A (n.151-2693T>A) c.446T>A (p.Leu149Gln) | |
7 | g.2225448G>A | CA453437418 | MAD1L1 | c.253C>T (p.Leu85=) c.*2661C>T (n.*2661C>T) c.-124-2694C>T (n.-124-2694C>T) c.40C>T (p.Leu14=) c.151-2694C>T (n.151-2694C>T) c.445C>T (p.Leu149=) | dbSNP |
7 | g.2225448G>C | CA366604059 | MAD1L1 | c.253C>G (p.Leu85Val) c.*2661C>G (n.*2661C>G) c.-124-2694C>G (n.-124-2694C>G) c.40C>G (p.Leu14Val) c.151-2694C>G (n.151-2694C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) | |
7 | g.2225448G= | CA1683032399 | MAD1L1 | c.253C= (p.Leu85=) c.*2661C= (n.*2661C=) c.-124-2694C= (n.-124-2694C=) c.40C= (p.Leu14=) c.151-2694C= (n.151-2694C=) c.445C= (p.Leu149=) | |
7 | g.2225448G>T | CA366604060 | MAD1L1 | c.253C>A (p.Leu85Met) c.*2661C>A (n.*2661C>A) c.-124-2694C>A (n.-124-2694C>A) c.40C>A (p.Leu14Met) c.151-2694C>A (n.151-2694C>A) c.445C>A (p.Leu149Met) | |
7 | g.2225449C>A | CA366604061 | MAD1L1 | c.252G>T (p.Glu84Asp) c.*2660G>T (n.*2660G>T) c.-124-2695G>T (n.-124-2695G>T) c.39G>T (p.Glu13Asp) c.151-2695G>T (n.151-2695G>T) c.444G>T (p.Glu148Asp) | |
7 | g.2225449C= | CA1683032400 | MAD1L1 | c.252G= (p.Glu84=) c.*2660G= (n.*2660G=) c.-124-2695G= (n.-124-2695G=) c.39G= (p.Glu13=) c.151-2695G= (n.151-2695G=) c.444G= (p.Glu148=) | |
7 | g.2225449C>G | CA366604062 | MAD1L1 | c.252G>C (p.Glu84Asp) c.*2660G>C (n.*2660G>C) c.-124-2695G>C (n.-124-2695G>C) c.39G>C (p.Glu13Asp) c.151-2695G>C (n.151-2695G>C) c.444G>C (p.Glu148Asp) | |
7 | g.2225449C>T | CA152631438 | MAD1L1 | c.252G>A (p.Glu84=) c.*2660G>A (n.*2660G>A) c.-124-2695G>A (n.-124-2695G>A) c.39G>A (p.Glu13=) c.151-2695G>A (n.151-2695G>A) c.444G>A (p.Glu148=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225450T>A | CA366604063 | MAD1L1 | c.251A>T (p.Glu84Val) c.*2659A>T (n.*2659A>T) c.-124-2696A>T (n.-124-2696A>T) c.38A>T (p.Glu13Val) c.151-2696A>T (n.151-2696A>T) c.443A>T (p.Glu148Val) | |
7 | g.2225450T>C | CA366604064 | MAD1L1 | c.251A>G (p.Glu84Gly) c.*2659A>G (n.*2659A>G) c.-124-2696A>G (n.-124-2696A>G) c.38A>G (p.Glu13Gly) c.151-2696A>G (n.151-2696A>G) c.443A>G (p.Glu148Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.2225450T>G | CA366604065 | MAD1L1 | c.251A>C (p.Glu84Ala) c.*2659A>C (n.*2659A>C) c.-124-2696A>C (n.-124-2696A>C) c.38A>C (p.Glu13Ala) c.151-2696A>C (n.151-2696A>C) c.443A>C (p.Glu148Ala) | |
7 | g.2225450_2225460delinsTCCACTCGAGC | CA1683032401 | MAD1L1 | c.241_251delinsGCTCGAGTGGA (p.Ala81=) c.*2649_*2659delinsGCTCGAGTGGA (n.*2649_*2659delinsGCTCGAGTGGA) c.-124-2706_-124-2696delinsGCTCGAGTGGA (n.-124-2706_-124-2696delinsGCTCGAGTGGA) c.28_38delinsGCTCGAGTGGA (p.Ala10=) c.151-2706_151-2696delinsGCTCGAGTGGA (n.151-2706_151-2696delinsGCTCGAGTGGA) c.433_443delinsGCTCGAGTGGA (p.Ala145=) | |
7 | g.2225451C>A | CA366604066 | MAD1L1 | c.250G>T (p.Glu84Ter) c.*2658G>T (n.*2658G>T) c.-124-2697G>T (n.-124-2697G>T) c.37G>T (p.Glu13Ter) c.151-2697G>T (n.151-2697G>T) c.442G>T (p.Glu148Ter) | |
7 | g.2225451C>G | CA366604067 | MAD1L1 | c.250G>C (p.Glu84Gln) c.*2658G>C (n.*2658G>C) c.-124-2697G>C (n.-124-2697G>C) c.37G>C (p.Glu13Gln) c.151-2697G>C (n.151-2697G>C) c.442G>C (p.Glu148Gln) | |
7 | g.2225451C>T | CA366604068 | MAD1L1 | c.250G>A (p.Glu84Lys) c.*2658G>A (n.*2658G>A) c.-124-2697G>A (n.-124-2697G>A) c.37G>A (p.Glu13Lys) c.151-2697G>A (n.151-2697G>A) c.442G>A (p.Glu148Lys) | |
7 | g.2225453_2225462del | CA4123824 | MAD1L1 | c.241_250del (p.Ala81SerfsTer24) c.*2649_*2658del (n.*2649_*2658del) c.-124-2706_-124-2697del (n.-124-2706_-124-2697del) c.28_37del (p.Ala10SerfsTer24) c.151-2706_151-2697del (n.151-2706_151-2697del) c.433_442del (p.Ala145SerfsTer24) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225452C>A | CA453437424 | MAD1L1 | c.249G>T (p.Val83=) c.*2657G>T (n.*2657G>T) c.-124-2698G>T (n.-124-2698G>T) c.36G>T (p.Val12=) c.151-2698G>T (n.151-2698G>T) c.441G>T (p.Val147=) | |
7 | g.2225452C= | CA1683032402 | MAD1L1 | c.249G= (p.Val83=) c.*2657G= (n.*2657G=) c.-124-2698G= (n.-124-2698G=) c.36G= (p.Val12=) c.151-2698G= (n.151-2698G=) c.441G= (p.Val147=) | |
7 | g.2225452C>G | CA453437423 | MAD1L1 | c.249G>C (p.Val83=) c.*2657G>C (n.*2657G>C) c.-124-2698G>C (n.-124-2698G>C) c.36G>C (p.Val12=) c.151-2698G>C (n.151-2698G>C) c.441G>C (p.Val147=) | |
7 | g.2225452C>T | CA4123825 | MAD1L1 | c.249G>A (p.Val83=) c.*2657G>A (n.*2657G>A) c.-124-2698G>A (n.-124-2698G>A) c.36G>A (p.Val12=) c.151-2698G>A (n.151-2698G>A) c.441G>A (p.Val147=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225453A= | CA1683032403 | MAD1L1 | c.248T= (p.Val83=) c.*2656T= (n.*2656T=) c.-124-2699T= (n.-124-2699T=) c.35T= (p.Val12=) c.151-2699T= (n.151-2699T=) c.440T= (p.Val147=) | |
7 | g.2225453A>C | CA366604071 | MAD1L1 | c.248T>G (p.Val83Gly) c.*2656T>G (n.*2656T>G) c.-124-2699T>G (n.-124-2699T>G) c.35T>G (p.Val12Gly) c.151-2699T>G (n.151-2699T>G) c.440T>G (p.Val147Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225453A>G | CA366604069 | MAD1L1 | c.248T>C (p.Val83Ala) c.*2656T>C (n.*2656T>C) c.-124-2699T>C (n.-124-2699T>C) c.35T>C (p.Val12Ala) c.151-2699T>C (n.151-2699T>C) c.440T>C (p.Val147Ala) | |
7 | g.2225453A>T | CA366604070 | MAD1L1 | c.248T>A (p.Val83Glu) c.*2656T>A (n.*2656T>A) c.-124-2699T>A (n.-124-2699T>A) c.35T>A (p.Val12Glu) c.151-2699T>A (n.151-2699T>A) c.440T>A (p.Val147Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225454C>A | CA366604072 | MAD1L1 | c.247G>T (p.Val83Leu) c.*2655G>T (n.*2655G>T) c.-124-2700G>T (n.-124-2700G>T) c.34G>T (p.Val12Leu) c.151-2700G>T (n.151-2700G>T) c.439G>T (p.Val147Leu) | |
7 | g.2225454C>G | CA366604073 | MAD1L1 | c.247G>C (p.Val83Leu) c.*2655G>C (n.*2655G>C) c.-124-2700G>C (n.-124-2700G>C) c.34G>C (p.Val12Leu) c.151-2700G>C (n.151-2700G>C) c.439G>C (p.Val147Leu) | |
7 | g.2225454C>T | CA366604074 | MAD1L1 | c.247G>A (p.Val83Met) c.*2655G>A (n.*2655G>A) c.-124-2700G>A (n.-124-2700G>A) c.34G>A (p.Val12Met) c.151-2700G>A (n.151-2700G>A) c.439G>A (p.Val147Met) | gnomAD v4 |
7 | g.2225455T>A | CA453437428 | MAD1L1 | c.246A>T (p.Arg82=) c.*2654A>T (n.*2654A>T) c.-124-2701A>T (n.-124-2701A>T) c.33A>T (p.Arg11=) c.151-2701A>T (n.151-2701A>T) c.438A>T (p.Arg146=) | |
7 | g.2225455T>C | CA453437427 | MAD1L1 | c.246A>G (p.Arg82=) c.*2654A>G (n.*2654A>G) c.-124-2701A>G (n.-124-2701A>G) c.33A>G (p.Arg11=) c.151-2701A>G (n.151-2701A>G) c.438A>G (p.Arg146=) | |
7 | g.2225455T>G | CA453437426 | MAD1L1 | c.246A>C (p.Arg82=) c.*2654A>C (n.*2654A>C) c.-124-2701A>C (n.-124-2701A>C) c.33A>C (p.Arg11=) c.151-2701A>C (n.151-2701A>C) c.438A>C (p.Arg146=) | |
7 | g.2225456C>A | CA366604075 | MAD1L1 | c.245G>T (p.Arg82Leu) c.*2653G>T (n.*2653G>T) c.-124-2702G>T (n.-124-2702G>T) c.32G>T (p.Arg11Leu) c.151-2702G>T (n.151-2702G>T) c.437G>T (p.Arg146Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225456C= | CA1683032404 | MAD1L1 | c.245G= (p.Arg82=) c.*2653G= (n.*2653G=) c.-124-2702G= (n.-124-2702G=) c.32G= (p.Arg11=) c.151-2702G= (n.151-2702G=) c.437G= (p.Arg146=) | |
7 | g.2225456C>G | CA366604076 | MAD1L1 | c.245G>C (p.Arg82Pro) c.*2653G>C (n.*2653G>C) c.-124-2702G>C (n.-124-2702G>C) c.32G>C (p.Arg11Pro) c.151-2702G>C (n.151-2702G>C) c.437G>C (p.Arg146Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.2225456C>T | CA4123826 | MAD1L1 | c.245G>A (p.Arg82Gln) c.*2653G>A (n.*2653G>A) c.-124-2702G>A (n.-124-2702G>A) c.32G>A (p.Arg11Gln) c.151-2702G>A (n.151-2702G>A) c.437G>A (p.Arg146Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225457G>A | CA4123827 | MAD1L1 | c.244C>T (p.Arg82Ter) c.*2652C>T (n.*2652C>T) c.-124-2703C>T (n.-124-2703C>T) c.31C>T (p.Arg11Ter) c.151-2703C>T (n.151-2703C>T) c.436C>T (p.Arg146Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225457G>C | CA4123828 | MAD1L1 | c.244C>G (p.Arg82Gly) c.*2652C>G (n.*2652C>G) c.-124-2703C>G (n.-124-2703C>G) c.31C>G (p.Arg11Gly) c.151-2703C>G (n.151-2703C>G) c.436C>G (p.Arg146Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225457G= | CA1683032405 | MAD1L1 | c.244C= (p.Arg82=) c.*2652C= (n.*2652C=) c.-124-2703C= (n.-124-2703C=) c.31C= (p.Arg11=) c.151-2703C= (n.151-2703C=) c.436C= (p.Arg146=) | |
7 | g.2225457G>T | CA453437431 | MAD1L1 | c.244C>A (p.Arg82=) c.*2652C>A (n.*2652C>A) c.-124-2703C>A (n.-124-2703C>A) c.31C>A (p.Arg11=) c.151-2703C>A (n.151-2703C>A) c.436C>A (p.Arg146=) | |
7 | g.2225458A= | CA1683032406 | MAD1L1 | c.243T= (p.Ala81=) c.*2651T= (n.*2651T=) c.-124-2704T= (n.-124-2704T=) c.30T= (p.Ala10=) c.151-2704T= (n.151-2704T=) c.435T= (p.Ala145=) | |
7 | g.2225458A>C | CA152631459 | MAD1L1 | c.243T>G (p.Ala81=) c.*2651T>G (n.*2651T>G) c.-124-2704T>G (n.-124-2704T>G) c.30T>G (p.Ala10=) c.151-2704T>G (n.151-2704T>G) c.435T>G (p.Ala145=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225458A>G | CA453437434 | MAD1L1 | c.243T>C (p.Ala81=) c.*2651T>C (n.*2651T>C) c.-124-2704T>C (n.-124-2704T>C) c.30T>C (p.Ala10=) c.151-2704T>C (n.151-2704T>C) c.435T>C (p.Ala145=) | |
7 | g.2225458A>T | CA453437432 | MAD1L1 | c.243T>A (p.Ala81=) c.*2651T>A (n.*2651T>A) c.-124-2704T>A (n.-124-2704T>A) c.30T>A (p.Ala10=) c.151-2704T>A (n.151-2704T>A) c.435T>A (p.Ala145=) | |
7 | g.2225459G>A | CA366604077 | MAD1L1 | c.242C>T (p.Ala81Val) c.*2650C>T (n.*2650C>T) c.-124-2705C>T (n.-124-2705C>T) c.29C>T (p.Ala10Val) c.151-2705C>T (n.151-2705C>T) c.434C>T (p.Ala145Val) | |
7 | g.2225459G>C | CA366604078 | MAD1L1 | c.242C>G (p.Ala81Gly) c.*2650C>G (n.*2650C>G) c.-124-2705C>G (n.-124-2705C>G) c.29C>G (p.Ala10Gly) c.151-2705C>G (n.151-2705C>G) c.434C>G (p.Ala145Gly) | |
7 | g.2225459G>T | CA366604079 | MAD1L1 | c.242C>A (p.Ala81Asp) c.*2650C>A (n.*2650C>A) c.-124-2705C>A (n.-124-2705C>A) c.29C>A (p.Ala10Asp) c.151-2705C>A (n.151-2705C>A) c.434C>A (p.Ala145Asp) | |
7 | g.2225460C>A | CA366604080 | MAD1L1 | c.241G>T (p.Ala81Ser) c.*2649G>T (n.*2649G>T) c.-124-2706G>T (n.-124-2706G>T) c.28G>T (p.Ala10Ser) c.151-2706G>T (n.151-2706G>T) c.433G>T (p.Ala145Ser) | |
7 | g.2225460C= | CA1683032407 | MAD1L1 | c.241G= (p.Ala81=) c.*2649G= (n.*2649G=) c.-124-2706G= (n.-124-2706G=) c.28G= (p.Ala10=) c.151-2706G= (n.151-2706G=) c.433G= (p.Ala145=) | |
7 | g.2225460C>G | CA4123829 | MAD1L1 | c.241G>C (p.Ala81Pro) c.*2649G>C (n.*2649G>C) c.-124-2706G>C (n.-124-2706G>C) c.28G>C (p.Ala10Pro) c.151-2706G>C (n.151-2706G>C) c.433G>C (p.Ala145Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225460C>T | CA4123830 | MAD1L1 | c.241G>A (p.Ala81Thr) c.*2649G>A (n.*2649G>A) c.-124-2706G>A (n.-124-2706G>A) c.28G>A (p.Ala10Thr) c.151-2706G>A (n.151-2706G>A) c.433G>A (p.Ala145Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225461C>A | CA366604081 | MAD1L1 | c.240G>T (p.Arg80Ser) c.*2648G>T (n.*2648G>T) c.-124-2707G>T (n.-124-2707G>T) c.27G>T (p.Arg9Ser) c.151-2707G>T (n.151-2707G>T) c.432G>T (p.Arg144Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225461C= | CA1683032408 | MAD1L1 | c.240G= (p.Arg80=) c.*2648G= (n.*2648G=) c.-124-2707G= (n.-124-2707G=) c.27G= (p.Arg9=) c.151-2707G= (n.151-2707G=) c.432G= (p.Arg144=) | |
7 | g.2225461C>G | CA366604082 | MAD1L1 | c.240G>C (p.Arg80Ser) c.*2648G>C (n.*2648G>C) c.-124-2707G>C (n.-124-2707G>C) c.27G>C (p.Arg9Ser) c.151-2707G>C (n.151-2707G>C) c.432G>C (p.Arg144Ser) | |
7 | g.2225461C>T | CA453437439 | MAD1L1 | c.240G>A (p.Arg80=) c.*2648G>A (n.*2648G>A) c.-124-2707G>A (n.-124-2707G>A) c.27G>A (p.Arg9=) c.151-2707G>A (n.151-2707G>A) c.432G>A (p.Arg144=) | gnomAD v4 |
7 | g.2225462C>A | CA366604083 | MAD1L1 | c.239G>T (p.Arg80Met) c.*2647G>T (n.*2647G>T) c.-124-2708G>T (n.-124-2708G>T) c.26G>T (p.Arg9Met) c.151-2708G>T (n.151-2708G>T) c.431G>T (p.Arg144Met) | |
7 | g.2225462C= | CA1683032409 | MAD1L1 | c.239G= (p.Arg80=) c.*2647G= (n.*2647G=) c.-124-2708G= (n.-124-2708G=) c.26G= (p.Arg9=) c.151-2708G= (n.151-2708G=) c.431G= (p.Arg144=) | |
7 | g.2225462C>G | CA366604084 | MAD1L1 | c.239G>C (p.Arg80Thr) c.*2647G>C (n.*2647G>C) c.-124-2708G>C (n.-124-2708G>C) c.26G>C (p.Arg9Thr) c.151-2708G>C (n.151-2708G>C) c.431G>C (p.Arg144Thr) | |
7 | g.2225462C>T | CA366604085 | MAD1L1 | c.239G>A (p.Arg80Lys) c.*2647G>A (n.*2647G>A) c.-124-2708G>A (n.-124-2708G>A) c.26G>A (p.Arg9Lys) c.151-2708G>A (n.151-2708G>A) c.431G>A (p.Arg144Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225463T>A | CA366604086 | MAD1L1 | c.238A>T (p.Arg80Trp) c.*2646A>T (n.*2646A>T) c.-124-2709A>T (n.-124-2709A>T) c.25A>T (p.Arg9Trp) c.151-2709A>T (n.151-2709A>T) c.430A>T (p.Arg144Trp) | |
7 | g.2225463T>C | CA366604087 | MAD1L1 | c.238A>G (p.Arg80Gly) c.*2646A>G (n.*2646A>G) c.-124-2709A>G (n.-124-2709A>G) c.25A>G (p.Arg9Gly) c.151-2709A>G (n.151-2709A>G) c.430A>G (p.Arg144Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.2225463T>G | CA453437441 | MAD1L1 | c.238A>C (p.Arg80=) c.*2646A>C (n.*2646A>C) c.-124-2709A>C (n.-124-2709A>C) c.25A>C (p.Arg9=) c.151-2709A>C (n.151-2709A>C) c.430A>C (p.Arg144=) | |
7 | g.2225464C>A | CA366604088 | MAD1L1 | c.237G>T (p.Lys79Asn) c.*2645G>T (n.*2645G>T) c.-124-2710G>T (n.-124-2710G>T) c.24G>T (p.Lys8Asn) c.151-2710G>T (n.151-2710G>T) c.429G>T (p.Lys143Asn) | |
7 | g.2225464C>G | CA366604089 | MAD1L1 | c.237G>C (p.Lys79Asn) c.*2645G>C (n.*2645G>C) c.-124-2710G>C (n.-124-2710G>C) c.24G>C (p.Lys8Asn) c.151-2710G>C (n.151-2710G>C) c.429G>C (p.Lys143Asn) | |
7 | g.2225464C>T | CA453437442 | MAD1L1 | c.237G>A (p.Lys79=) c.*2645G>A (n.*2645G>A) c.-124-2710G>A (n.-124-2710G>A) c.24G>A (p.Lys8=) c.151-2710G>A (n.151-2710G>A) c.429G>A (p.Lys143=) | |
7 | g.2225465T>A | CA366604092 | MAD1L1 | c.236A>T (p.Lys79Met) c.*2644A>T (n.*2644A>T) c.-124-2711A>T (n.-124-2711A>T) c.23A>T (p.Lys8Met) c.151-2711A>T (n.151-2711A>T) c.428A>T (p.Lys143Met) | |
7 | g.2225465T>C | CA366604090 | MAD1L1 | c.236A>G (p.Lys79Arg) c.*2644A>G (n.*2644A>G) c.-124-2711A>G (n.-124-2711A>G) c.23A>G (p.Lys8Arg) c.151-2711A>G (n.151-2711A>G) c.428A>G (p.Lys143Arg) | |
7 | g.2225465T>G | CA366604091 | MAD1L1 | c.236A>C (p.Lys79Thr) c.*2644A>C (n.*2644A>C) c.-124-2711A>C (n.-124-2711A>C) c.23A>C (p.Lys8Thr) c.151-2711A>C (n.151-2711A>C) c.428A>C (p.Lys143Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.2225466T>A | CA366604093 | MAD1L1 | c.235A>T (p.Lys79Ter) c.*2643A>T (n.*2643A>T) c.-124-2712A>T (n.-124-2712A>T) c.22A>T (p.Lys8Ter) c.151-2712A>T (n.151-2712A>T) c.427A>T (p.Lys143Ter) | |
7 | g.2225466T>C | CA366604094 | MAD1L1 | c.235A>G (p.Lys79Glu) c.*2643A>G (n.*2643A>G) c.-124-2712A>G (n.-124-2712A>G) c.22A>G (p.Lys8Glu) c.151-2712A>G (n.151-2712A>G) c.427A>G (p.Lys143Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.2225466T>G | CA152631470 | MAD1L1 | c.235A>C (p.Lys79Gln) c.*2643A>C (n.*2643A>C) c.-124-2712A>C (n.-124-2712A>C) c.22A>C (p.Lys8Gln) c.151-2712A>C (n.151-2712A>C) c.427A>C (p.Lys143Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225466T= | CA1683032410 | MAD1L1 | c.235A= (p.Lys79=) c.*2643A= (n.*2643A=) c.-124-2712A= (n.-124-2712A=) c.22A= (p.Lys8=) c.151-2712A= (n.151-2712A=) c.427A= (p.Lys143=) | |
7 | g.2225467G>A | CA453437445 | MAD1L1 | c.234C>T (p.His78=) c.*2642C>T (n.*2642C>T) c.-124-2713C>T (n.-124-2713C>T) c.21C>T (p.His7=) c.151-2713C>T (n.151-2713C>T) c.426C>T (p.His142=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225467G>C | CA366604095 | MAD1L1 | c.234C>G (p.His78Gln) c.*2642C>G (n.*2642C>G) c.-124-2713C>G (n.-124-2713C>G) c.21C>G (p.His7Gln) c.151-2713C>G (n.151-2713C>G) c.426C>G (p.His142Gln) | |
7 | g.2225467G= | CA1683032411 | MAD1L1 | c.234C= (p.His78=) c.*2642C= (n.*2642C=) c.-124-2713C= (n.-124-2713C=) c.21C= (p.His7=) c.151-2713C= (n.151-2713C=) c.426C= (p.His142=) | |
7 | g.2225467G>T | CA366604096 | MAD1L1 | c.234C>A (p.His78Gln) c.*2642C>A (n.*2642C>A) c.-124-2713C>A (n.-124-2713C>A) c.21C>A (p.His7Gln) c.151-2713C>A (n.151-2713C>A) c.426C>A (p.His142Gln) | |
7 | g.2225468T>A | CA366604097 | MAD1L1 | c.233A>T (p.His78Leu) c.*2641A>T (n.*2641A>T) c.-124-2714A>T (n.-124-2714A>T) c.20A>T (p.His7Leu) c.151-2714A>T (n.151-2714A>T) c.425A>T (p.His142Leu) | |
7 | g.2225468T>C | CA366604099 | MAD1L1 | c.233A>G (p.His78Arg) c.*2641A>G (n.*2641A>G) c.-124-2714A>G (n.-124-2714A>G) c.20A>G (p.His7Arg) c.151-2714A>G (n.151-2714A>G) c.425A>G (p.His142Arg) | |
7 | g.2225468T>G | CA366604098 | MAD1L1 | c.233A>C (p.His78Pro) c.*2641A>C (n.*2641A>C) c.-124-2714A>C (n.-124-2714A>C) c.20A>C (p.His7Pro) c.151-2714A>C (n.151-2714A>C) c.425A>C (p.His142Pro) | |
7 | g.2225469G>A | CA366604100 | MAD1L1 | c.232C>T (p.His78Tyr) c.*2640C>T (n.*2640C>T) c.-124-2715C>T (n.-124-2715C>T) c.19C>T (p.His7Tyr) c.151-2715C>T (n.151-2715C>T) c.424C>T (p.His142Tyr) | |
7 | g.2225469G>C | CA366604101 | MAD1L1 | c.232C>G (p.His78Asp) c.*2640C>G (n.*2640C>G) c.-124-2715C>G (n.-124-2715C>G) c.19C>G (p.His7Asp) c.151-2715C>G (n.151-2715C>G) c.424C>G (p.His142Asp) | |
7 | g.2225469G>T | CA366604102 | MAD1L1 | c.232C>A (p.His78Asn) c.*2640C>A (n.*2640C>A) c.-124-2715C>A (n.-124-2715C>A) c.19C>A (p.His7Asn) c.151-2715C>A (n.151-2715C>A) c.424C>A (p.His142Asn) | |
7 | g.2225470A>C | CA366604103 | MAD1L1 | c.231T>G (p.Ser77Arg) c.*2639T>G (n.*2639T>G) c.-124-2716T>G (n.-124-2716T>G) c.18T>G (p.Ser6Arg) c.151-2716T>G (n.151-2716T>G) c.423T>G (p.Ser141Arg) | |
7 | g.2225470A>G | CA453437447 | MAD1L1 | c.231T>C (p.Ser77=) c.*2639T>C (n.*2639T>C) c.-124-2716T>C (n.-124-2716T>C) c.18T>C (p.Ser6=) c.151-2716T>C (n.151-2716T>C) c.423T>C (p.Ser141=) | |
7 | g.2225470A>T | CA366604104 | MAD1L1 | c.231T>A (p.Ser77Arg) c.*2639T>A (n.*2639T>A) c.-124-2716T>A (n.-124-2716T>A) c.18T>A (p.Ser6Arg) c.151-2716T>A (n.151-2716T>A) c.423T>A (p.Ser141Arg) | |
7 | g.2225470_2225472delinsACT | CA1683032412 | MAD1L1 | c.229_231delinsAGT (p.Ser77=) c.*2637_*2639delinsAGT (n.*2637_*2639delinsAGT) c.-124-2718_-124-2716delinsAGT (n.-124-2718_-124-2716delinsAGT) c.16_18delinsAGT (p.Ser6=) c.151-2718_151-2716delinsAGT (n.151-2718_151-2716delinsAGT) c.421_423delinsAGT (p.Ser141=) | |
7 | g.2225471C>A | CA366604105 | MAD1L1 | c.230G>T (p.Ser77Ile) c.*2638G>T (n.*2638G>T) c.-124-2717G>T (n.-124-2717G>T) c.17G>T (p.Ser6Ile) c.151-2717G>T (n.151-2717G>T) c.422G>T (p.Ser141Ile) | |
7 | g.2225471C= | CA1683032413 | MAD1L1 | c.230G= (p.Ser77=) c.*2638G= (n.*2638G=) c.-124-2717G= (n.-124-2717G=) c.17G= (p.Ser6=) c.151-2717G= (n.151-2717G=) c.422G= (p.Ser141=) | |
7 | g.2225471C>G | CA366604106 | MAD1L1 | c.230G>C (p.Ser77Thr) c.*2638G>C (n.*2638G>C) c.-124-2717G>C (n.-124-2717G>C) c.17G>C (p.Ser6Thr) c.151-2717G>C (n.151-2717G>C) c.422G>C (p.Ser141Thr) | |
7 | g.2225471C>T | CA366604107 | MAD1L1 | c.230G>A (p.Ser77Asn) c.*2638G>A (n.*2638G>A) c.-124-2717G>A (n.-124-2717G>A) c.17G>A (p.Ser6Asn) c.151-2717G>A (n.151-2717G>A) c.422G>A (p.Ser141Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.2225472_2225473del | CA1097590186 | MAD1L1 | c.229_230del (p.His78GlnfsTer21) c.*2637_*2638del (n.*2637_*2638del) c.-124-2718_-124-2717del (n.-124-2718_-124-2717del) c.16_17del (p.His7GlnfsTer21) c.151-2718_151-2717del (n.151-2718_151-2717del) c.421_422del (p.His142GlnfsTer21) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225472T>A | CA366604108 | MAD1L1 | c.229A>T (p.Ser77Cys) c.*2637A>T (n.*2637A>T) c.-124-2718A>T (n.-124-2718A>T) c.16A>T (p.Ser6Cys) c.151-2718A>T (n.151-2718A>T) c.421A>T (p.Ser141Cys) | |
7 | g.2225472T>C | CA366604109 | MAD1L1 | c.229A>G (p.Ser77Gly) c.*2637A>G (n.*2637A>G) c.-124-2718A>G (n.-124-2718A>G) c.16A>G (p.Ser6Gly) c.151-2718A>G (n.151-2718A>G) c.421A>G (p.Ser141Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.2225472T>G | CA366604110 | MAD1L1 | c.229A>C (p.Ser77Arg) c.*2637A>C (n.*2637A>C) c.-124-2718A>C (n.-124-2718A>C) c.16A>C (p.Ser6Arg) c.151-2718A>C (n.151-2718A>C) c.421A>C (p.Ser141Arg) | |
7 | g.2225473C>A | CA453437448 | MAD1L1 | c.228G>T (p.Leu76=) c.*2636G>T (n.*2636G>T) c.-124-2719G>T (n.-124-2719G>T) c.15G>T (p.Leu5=) c.151-2719G>T (n.151-2719G>T) c.420G>T (p.Leu140=) | |
7 | g.2225473C>G | CA453437449 | MAD1L1 | c.228G>C (p.Leu76=) c.*2636G>C (n.*2636G>C) c.-124-2719G>C (n.-124-2719G>C) c.15G>C (p.Leu5=) c.151-2719G>C (n.151-2719G>C) c.420G>C (p.Leu140=) | |
7 | g.2225473C>T | CA453437450 | MAD1L1 | c.228G>A (p.Leu76=) c.*2636G>A (n.*2636G>A) c.-124-2719G>A (n.-124-2719G>A) c.15G>A (p.Leu5=) c.151-2719G>A (n.151-2719G>A) c.420G>A (p.Leu140=) | gnomAD v4 |
7 | g.2225474A>C | CA366604111 | MAD1L1 | c.227T>G (p.Leu76Arg) c.*2635T>G (n.*2635T>G) c.-124-2720T>G (n.-124-2720T>G) c.14T>G (p.Leu5Arg) c.151-2720T>G (n.151-2720T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) | |
7 | g.2225474A>G | CA366604113 | MAD1L1 | c.227T>C (p.Leu76Pro) c.*2635T>C (n.*2635T>C) c.-124-2720T>C (n.-124-2720T>C) c.14T>C (p.Leu5Pro) c.151-2720T>C (n.151-2720T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) | |
7 | g.2225474A>T | CA366604112 | MAD1L1 | c.227T>A (p.Leu76Gln) c.*2635T>A (n.*2635T>A) c.-124-2720T>A (n.-124-2720T>A) c.14T>A (p.Leu5Gln) c.151-2720T>A (n.151-2720T>A) c.419T>A (p.Leu140Gln) | |
7 | g.2225475G>A | CA4123831 | MAD1L1 | c.226C>T (p.Leu76=) c.*2634C>T (n.*2634C>T) c.-124-2721C>T (n.-124-2721C>T) c.13C>T (p.Leu5=) c.151-2721C>T (n.151-2721C>T) c.418C>T (p.Leu140=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225475G>C | CA366604114 | MAD1L1 | c.226C>G (p.Leu76Val) c.*2634C>G (n.*2634C>G) c.-124-2721C>G (n.-124-2721C>G) c.13C>G (p.Leu5Val) c.151-2721C>G (n.151-2721C>G) c.418C>G (p.Leu140Val) | |
7 | g.2225475G= | CA1683032414 | MAD1L1 | c.226C= (p.Leu76=) c.*2634C= (n.*2634C=) c.-124-2721C= (n.-124-2721C=) c.13C= (p.Leu5=) c.151-2721C= (n.151-2721C=) c.418C= (p.Leu140=) | |
7 | g.2225475G>T | CA366604115 | MAD1L1 | c.226C>A (p.Leu76Met) c.*2634C>A (n.*2634C>A) c.-124-2721C>A (n.-124-2721C>A) c.13C>A (p.Leu5Met) c.151-2721C>A (n.151-2721C>A) c.418C>A (p.Leu140Met) | |
7 | g.2225476C>A | CA366604116 | MAD1L1 | c.225G>T (p.Glu75Asp) c.*2633G>T (n.*2633G>T) c.-124-2722G>T (n.-124-2722G>T) c.12G>T (p.Glu4Asp) c.151-2722G>T (n.151-2722G>T) c.417G>T (p.Glu139Asp) | ClinVar |
7 | g.2225476C>G | CA366604117 | MAD1L1 | c.225G>C (p.Glu75Asp) c.*2633G>C (n.*2633G>C) c.-124-2722G>C (n.-124-2722G>C) c.12G>C (p.Glu4Asp) c.151-2722G>C (n.151-2722G>C) c.417G>C (p.Glu139Asp) | |
7 | g.2225476C>T | CA453437451 | MAD1L1 | c.225G>A (p.Glu75=) c.*2633G>A (n.*2633G>A) c.-124-2722G>A (n.-124-2722G>A) c.12G>A (p.Glu4=) c.151-2722G>A (n.151-2722G>A) c.417G>A (p.Glu139=) | |
7 | g.2225477T>A | CA366604118 | MAD1L1 | c.224A>T (p.Glu75Val) c.*2632A>T (n.*2632A>T) c.-124-2723A>T (n.-124-2723A>T) c.11A>T (p.Glu4Val) c.151-2723A>T (n.151-2723A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) | |
7 | g.2225477T>C | CA366604119 | MAD1L1 | c.224A>G (p.Glu75Gly) c.*2632A>G (n.*2632A>G) c.-124-2723A>G (n.-124-2723A>G) c.11A>G (p.Glu4Gly) c.151-2723A>G (n.151-2723A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) | |
7 | g.2225477T>G | CA366604120 | MAD1L1 | c.224A>C (p.Glu75Ala) c.*2632A>C (n.*2632A>C) c.-124-2723A>C (n.-124-2723A>C) c.11A>C (p.Glu4Ala) c.151-2723A>C (n.151-2723A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) | |
7 | g.2225478C>A | CA366604121 | MAD1L1 | c.223G>T (p.Glu75Ter) c.*2631G>T (n.*2631G>T) c.-124-2724G>T (n.-124-2724G>T) c.10G>T (p.Glu4Ter) c.151-2724G>T (n.151-2724G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) | dbSNP |
7 | g.2225478C= | CA1683032415 | MAD1L1 | c.223G= (p.Glu75=) c.*2631G= (n.*2631G=) c.-124-2724G= (n.-124-2724G=) c.10G= (p.Glu4=) c.151-2724G= (n.151-2724G=) c.415G= (p.Glu139=) | |
7 | g.2225478C>G | CA366604122 | MAD1L1 | c.223G>C (p.Glu75Gln) c.*2631G>C (n.*2631G>C) c.-124-2724G>C (n.-124-2724G>C) c.10G>C (p.Glu4Gln) c.151-2724G>C (n.151-2724G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225478C>T | CA366604123 | MAD1L1 | c.223G>A (p.Glu75Lys) c.*2631G>A (n.*2631G>A) c.-124-2724G>A (n.-124-2724G>A) c.10G>A (p.Glu4Lys) c.151-2724G>A (n.151-2724G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) | |
7 | g.2225479C>A | CA366604126 | MAD1L1 | c.222G>T (p.Met74Ile) c.*2630G>T (n.*2630G>T) c.-124-2725G>T (n.-124-2725G>T) c.9G>T (p.Met3Ile) c.151-2725G>T (n.151-2725G>T) c.414G>T (p.Met138Ile) | |
7 | g.2225479C>G | CA366604125 | MAD1L1 | c.222G>C (p.Met74Ile) c.*2630G>C (n.*2630G>C) c.-124-2725G>C (n.-124-2725G>C) c.9G>C (p.Met3Ile) c.151-2725G>C (n.151-2725G>C) c.414G>C (p.Met138Ile) | |
7 | g.2225479C>T | CA366604124 | MAD1L1 | c.222G>A (p.Met74Ile) c.*2630G>A (n.*2630G>A) c.-124-2725G>A (n.-124-2725G>A) c.9G>A (p.Met3Ile) c.151-2725G>A (n.151-2725G>A) c.414G>A (p.Met138Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.2225480A>C | CA366604127 | MAD1L1 | c.221T>G (p.Met74Arg) c.*2629T>G (n.*2629T>G) c.-124-2726T>G (n.-124-2726T>G) c.8T>G (p.Met3Arg) c.151-2726T>G (n.151-2726T>G) c.413T>G (p.Met138Arg) | |
7 | g.2225480A>G | CA366604128 | MAD1L1 | c.221T>C (p.Met74Thr) c.*2629T>C (n.*2629T>C) c.-124-2726T>C (n.-124-2726T>C) c.8T>C (p.Met3Thr) c.151-2726T>C (n.151-2726T>C) c.413T>C (p.Met138Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.2225480A>T | CA366604129 | MAD1L1 | c.221T>A (p.Met74Lys) c.*2629T>A (n.*2629T>A) c.-124-2726T>A (n.-124-2726T>A) c.8T>A (p.Met3Lys) c.151-2726T>A (n.151-2726T>A) c.413T>A (p.Met138Lys) | |
7 | g.2225480_2225481delinsAT | CA1683032416 | MAD1L1 | c.220_221delinsAT (p.Met74=) c.*2628_*2629delinsAT (n.*2628_*2629delinsAT) c.-124-2727_-124-2726delinsAT (n.-124-2727_-124-2726delinsAT) c.7_8delinsAT (p.Met3=) c.151-2727_151-2726delinsAT (n.151-2727_151-2726delinsAT) c.412_413delinsAT (p.Met138=) | |
7 | g.2225481del | CA4123832 | MAD1L1 | c.220del (p.Met74TrpfsTer3) c.*2628del (n.*2628del) c.-124-2727del (n.-124-2727del) c.7del (p.Met3TrpfsTer3) c.151-2727del (n.151-2727del) c.412del (p.Met138TrpfsTer3) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.2225481T>A | CA152631478 | MAD1L1 | c.220A>T (p.Met74Leu) c.*2628A>T (n.*2628A>T) c.-124-2727A>T (n.-124-2727A>T) c.7A>T (p.Met3Leu) c.151-2727A>T (n.151-2727A>T) c.412A>T (p.Met138Leu) | dbSNP |
7 | g.2225481T>C | CA4123833 | MAD1L1 | c.220A>G (p.Met74Val) c.*2628A>G (n.*2628A>G) c.-124-2727A>G (n.-124-2727A>G) c.7A>G (p.Met3Val) c.151-2727A>G (n.151-2727A>G) c.412A>G (p.Met138Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225481T>G | CA366604130 | MAD1L1 | c.220A>C (p.Met74Leu) c.*2628A>C (n.*2628A>C) c.-124-2727A>C (n.-124-2727A>C) c.7A>C (p.Met3Leu) c.151-2727A>C (n.151-2727A>C) c.412A>C (p.Met138Leu) | |
7 | g.2225481T= | CA1683032417 | MAD1L1 | c.220A= (p.Met74=) c.*2628A= (n.*2628A=) c.-124-2727A= (n.-124-2727A=) c.7A= (p.Met3=) c.151-2727A= (n.151-2727A=) c.412A= (p.Met138=) | |
7 | g.2225482C>A | CA366604131 | MAD1L1 | c.219G>T (p.Gln73His) c.*2627G>T (n.*2627G>T) c.-124-2728G>T (n.-124-2728G>T) c.6G>T (p.Gln2His) c.151-2728G>T (n.151-2728G>T) c.411G>T (p.Gln137His) | |
7 | g.2225482C>G | CA366604132 | MAD1L1 | c.219G>C (p.Gln73His) c.*2627G>C (n.*2627G>C) c.-124-2728G>C (n.-124-2728G>C) c.6G>C (p.Gln2His) c.151-2728G>C (n.151-2728G>C) c.411G>C (p.Gln137His) | |
7 | g.2225482C>T | CA453437452 | MAD1L1 | c.219G>A (p.Gln73=) c.*2627G>A (n.*2627G>A) c.-124-2728G>A (n.-124-2728G>A) c.6G>A (p.Gln2=) c.151-2728G>A (n.151-2728G>A) c.411G>A (p.Gln137=) | |
7 | g.2225483T>A | CA366604133 | MAD1L1 | c.218A>T (p.Gln73Leu) c.*2626A>T (n.*2626A>T) c.-124-2729A>T (n.-124-2729A>T) c.5A>T (p.Gln2Leu) c.151-2729A>T (n.151-2729A>T) c.410A>T (p.Gln137Leu) | dbSNP |
7 | g.2225483T>C | CA366604134 | MAD1L1 | c.218A>G (p.Gln73Arg) c.*2626A>G (n.*2626A>G) c.-124-2729A>G (n.-124-2729A>G) c.5A>G (p.Gln2Arg) c.151-2729A>G (n.151-2729A>G) c.410A>G (p.Gln137Arg) | |
7 | g.2225483T>G | CA366604135 | MAD1L1 | c.218A>C (p.Gln73Pro) c.*2626A>C (n.*2626A>C) c.-124-2729A>C (n.-124-2729A>C) c.5A>C (p.Gln2Pro) c.151-2729A>C (n.151-2729A>C) c.410A>C (p.Gln137Pro) | |
7 | g.2225483T= | CA1683032418 | MAD1L1 | c.218A= (p.Gln73=) c.*2626A= (n.*2626A=) c.-124-2729A= (n.-124-2729A=) c.5A= (p.Gln2=) c.151-2729A= (n.151-2729A=) c.410A= (p.Gln137=) | |
7 | g.2225484G>A | CA366604137 | MAD1L1 | c.217C>T (p.Gln73Ter) c.*2625C>T (n.*2625C>T) c.-124-2730C>T (n.-124-2730C>T) c.4C>T (p.Gln2Ter) c.151-2730C>T (n.151-2730C>T) c.409C>T (p.Gln137Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.2225484G>C | CA366604138 | MAD1L1 | c.217C>G (p.Gln73Glu) c.*2625C>G (n.*2625C>G) c.-124-2730C>G (n.-124-2730C>G) c.4C>G (p.Gln2Glu) c.151-2730C>G (n.151-2730C>G) c.409C>G (p.Gln137Glu) | |
7 | g.2225484G>T | CA366604136 | MAD1L1 | c.217C>A (p.Gln73Lys) c.*2625C>A (n.*2625C>A) c.-124-2730C>A (n.-124-2730C>A) c.4C>A (p.Gln2Lys) c.151-2730C>A (n.151-2730C>A) c.409C>A (p.Gln137Lys) | |
7 | g.2225485C>A | CA366604141 | MAD1L1 | c.216G>T (p.Met72Ile) c.*2624G>T (n.*2624G>T) c.-124-2731G>T (n.-124-2731G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.151-2731G>T (n.151-2731G>T) c.408G>T (p.Met136Ile) | |
7 | g.2225485C>G | CA366604139 | MAD1L1 | c.216G>C (p.Met72Ile) c.*2624G>C (n.*2624G>C) c.-124-2731G>C (n.-124-2731G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.151-2731G>C (n.151-2731G>C) c.408G>C (p.Met136Ile) | |
7 | g.2225485C>T | CA366604140 | MAD1L1 | c.216G>A (p.Met72Ile) c.*2624G>A (n.*2624G>A) c.-124-2731G>A (n.-124-2731G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.151-2731G>A (n.151-2731G>A) c.408G>A (p.Met136Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.2225486A>C | CA366604142 | MAD1L1 | c.215T>G (p.Met72Arg) c.*2623T>G (n.*2623T>G) c.-124-2732T>G (n.-124-2732T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.151-2732T>G (n.151-2732T>G) c.407T>G (p.Met136Arg) | |
7 | g.2225486A>G | CA366604143 | MAD1L1 | c.215T>C (p.Met72Thr) c.*2623T>C (n.*2623T>C) c.-124-2732T>C (n.-124-2732T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.151-2732T>C (n.151-2732T>C) c.407T>C (p.Met136Thr) | |
7 | g.2225486A>T | CA366604144 | MAD1L1 | c.215T>A (p.Met72Lys) c.*2623T>A (n.*2623T>A) c.-124-2732T>A (n.-124-2732T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.151-2732T>A (n.151-2732T>A) c.407T>A (p.Met136Lys) | |
7 | g.2225487T>A | CA366604145 | MAD1L1 | c.214A>T (p.Met72Leu) c.*2622A>T (n.*2622A>T) c.-124-2733A>T (n.-124-2733A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.151-2733A>T (n.151-2733A>T) c.406A>T (p.Met136Leu) | |
7 | g.2225487T>C | CA366604146 | MAD1L1 | c.214A>G (p.Met72Val) c.*2622A>G (n.*2622A>G) c.-124-2733A>G (n.-124-2733A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.151-2733A>G (n.151-2733A>G) c.406A>G (p.Met136Val) | |
7 | g.2225487T>G | CA366604147 | MAD1L1 | c.214A>C (p.Met72Leu) c.*2622A>C (n.*2622A>C) c.-124-2733A>C (n.-124-2733A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.151-2733A>C (n.151-2733A>C) c.406A>C (p.Met136Leu) | |
7 | g.2225488T>A | CA366604148 | MAD1L1 | c.213A>T (p.Lys71Asn) c.*2621A>T (n.*2621A>T) c.-124-2734A>T (n.-124-2734A>T) c.-1A>T (n.-1A>T) c.151-2734A>T (n.151-2734A>T) c.405A>T (p.Lys135Asn) | |
7 | g.2225488T>C | CA453437453 | MAD1L1 | c.213A>G (p.Lys71=) c.*2621A>G (n.*2621A>G) c.-124-2734A>G (n.-124-2734A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) c.151-2734A>G (n.151-2734A>G) c.405A>G (p.Lys135=) | dbSNP |
7 | g.2225488T>G | CA152631489 | MAD1L1 | c.213A>C (p.Lys71Asn) c.*2621A>C (n.*2621A>C) c.-124-2734A>C (n.-124-2734A>C) c.-1A>C (n.-1A>C) c.151-2734A>C (n.151-2734A>C) c.405A>C (p.Lys135Asn) | dbSNP |
7 | g.2225488T= | CA1683032419 | MAD1L1 | c.213A= (p.Lys71=) c.*2621A= (n.*2621A=) c.-124-2734A= (n.-124-2734A=) c.-1A= (n.-1A=) c.151-2734A= (n.151-2734A=) c.405A= (p.Lys135=) | |
7 | g.2225489T>A | CA366604149 | MAD1L1 | c.212A>T (p.Lys71Ile) c.*2620A>T (n.*2620A>T) c.-124-2735A>T (n.-124-2735A>T) c.-2A>T (n.-2A>T) c.151-2735A>T (n.151-2735A>T) c.404A>T (p.Lys135Ile) | |
7 | g.2225489T>C | CA366604150 | MAD1L1 | c.212A>G (p.Lys71Arg) c.*2620A>G (n.*2620A>G) c.-124-2735A>G (n.-124-2735A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) c.151-2735A>G (n.151-2735A>G) c.404A>G (p.Lys135Arg) | |
7 | g.2225489T>G | CA366604151 | MAD1L1 | c.212A>C (p.Lys71Thr) c.*2620A>C (n.*2620A>C) c.-124-2735A>C (n.-124-2735A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) c.151-2735A>C (n.151-2735A>C) c.404A>C (p.Lys135Thr) | |
7 | g.2225490T>A | CA366604154 | MAD1L1 | c.211A>T (p.Lys71Ter) c.*2619A>T (n.*2619A>T) c.-124-2736A>T (n.-124-2736A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.151-2736A>T (n.151-2736A>T) c.403A>T (p.Lys135Ter) | |
7 | g.2225490T>C | CA366604152 | MAD1L1 | c.211A>G (p.Lys71Glu) c.*2619A>G (n.*2619A>G) c.-124-2736A>G (n.-124-2736A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.151-2736A>G (n.151-2736A>G) c.403A>G (p.Lys135Glu) | |
7 | g.2225490T>G | CA366604153 | MAD1L1 | c.211A>C (p.Lys71Gln) c.*2619A>C (n.*2619A>C) c.-124-2736A>C (n.-124-2736A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) c.151-2736A>C (n.151-2736A>C) c.403A>C (p.Lys135Gln) | |
7 | g.2225491C>A | CA366604155 | MAD1L1 | c.210G>T (p.Glu70Asp) c.*2618G>T (n.*2618G>T) c.-124-2737G>T (n.-124-2737G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) c.151-2737G>T (n.151-2737G>T) c.402G>T (p.Glu134Asp) | |
7 | g.2225491C>G | CA366604156 | MAD1L1 | c.210G>C (p.Glu70Asp) c.*2618G>C (n.*2618G>C) c.-124-2737G>C (n.-124-2737G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) c.151-2737G>C (n.151-2737G>C) c.402G>C (p.Glu134Asp) | |
7 | g.2225491C>T | CA453437454 | MAD1L1 | c.210G>A (p.Glu70=) c.*2618G>A (n.*2618G>A) c.-124-2737G>A (n.-124-2737G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) c.151-2737G>A (n.151-2737G>A) c.402G>A (p.Glu134=) | |
7 | g.2225492T>A | CA366604157 | MAD1L1 | c.209A>T (p.Glu70Val) c.*2617A>T (n.*2617A>T) c.-124-2738A>T (n.-124-2738A>T) c.-5A>T (n.-5A>T) c.151-2738A>T (n.151-2738A>T) c.401A>T (p.Glu134Val) | |
7 | g.2225492T>C | CA366604158 | MAD1L1 | c.209A>G (p.Glu70Gly) c.*2617A>G (n.*2617A>G) c.-124-2738A>G (n.-124-2738A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) c.151-2738A>G (n.151-2738A>G) c.401A>G (p.Glu134Gly) | |
7 | g.2225492T>G | CA366604159 | MAD1L1 | c.209A>C (p.Glu70Ala) c.*2617A>C (n.*2617A>C) c.-124-2738A>C (n.-124-2738A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) c.151-2738A>C (n.151-2738A>C) c.401A>C (p.Glu134Ala) | |
7 | g.2225493C>A | CA366604160 | MAD1L1 | c.208G>T (p.Glu70Ter) c.*2616G>T (n.*2616G>T) c.-124-2739G>T (n.-124-2739G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) c.151-2739G>T (n.151-2739G>T) c.400G>T (p.Glu134Ter) | |
7 | g.2225493C>G | CA366604161 | MAD1L1 | c.208G>C (p.Glu70Gln) c.*2616G>C (n.*2616G>C) c.-124-2739G>C (n.-124-2739G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) c.151-2739G>C (n.151-2739G>C) c.400G>C (p.Glu134Gln) | |
7 | g.2225493C>T | CA366604162 | MAD1L1 | c.208G>A (p.Glu70Lys) c.*2616G>A (n.*2616G>A) c.-124-2739G>A (n.-124-2739G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) c.151-2739G>A (n.151-2739G>A) c.400G>A (p.Glu134Lys) | COSMIC |
7 | g.2225494C>A | CA453437455 | MAD1L1 | c.207G>T (p.Arg69=) c.*2615G>T (n.*2615G>T) c.-124-2740G>T (n.-124-2740G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) c.151-2740G>T (n.151-2740G>T) c.399G>T (p.Arg133=) | |
7 | g.2225494C= | CA1683032420 | MAD1L1 | c.207G= (p.Arg69=) c.*2615G= (n.*2615G=) c.-124-2740G= (n.-124-2740G=) c.-7G= (n.-7G=) c.151-2740G= (n.151-2740G=) c.399G= (p.Arg133=) | |
7 | g.2225494C>G | CA4123834 | MAD1L1 | c.207G>C (p.Arg69=) c.*2615G>C (n.*2615G>C) c.-124-2740G>C (n.-124-2740G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) c.151-2740G>C (n.151-2740G>C) c.399G>C (p.Arg133=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225494C>T | CA453437456 | MAD1L1 | c.207G>A (p.Arg69=) c.*2615G>A (n.*2615G>A) c.-124-2740G>A (n.-124-2740G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) c.151-2740G>A (n.151-2740G>A) c.399G>A (p.Arg133=) | gnomAD v4 |
7 | g.2225495C>A | CA366604163 | MAD1L1 | c.206G>T (p.Arg69Leu) c.*2614G>T (n.*2614G>T) c.-124-2741G>T (n.-124-2741G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) c.151-2741G>T (n.151-2741G>T) c.398G>T (p.Arg133Leu) | |
7 | g.2225495C= | CA1683032421 | MAD1L1 | c.206G= (p.Arg69=) c.*2614G= (n.*2614G=) c.-124-2741G= (n.-124-2741G=) c.-8G= (n.-8G=) c.151-2741G= (n.151-2741G=) c.398G= (p.Arg133=) | |
7 | g.2225495C>G | CA4123835 | MAD1L1 | c.206G>C (p.Arg69Pro) c.*2614G>C (n.*2614G>C) c.-124-2741G>C (n.-124-2741G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) c.151-2741G>C (n.151-2741G>C) c.398G>C (p.Arg133Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225495C>T | CA366604164 | MAD1L1 | c.206G>A (p.Arg69Gln) c.*2614G>A (n.*2614G>A) c.-124-2741G>A (n.-124-2741G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) c.151-2741G>A (n.151-2741G>A) c.398G>A (p.Arg133Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225496G>A | CA152631496 | MAD1L1 | c.205C>T (p.Arg69Trp) c.*2613C>T (n.*2613C>T) c.-124-2742C>T (n.-124-2742C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) c.151-2742C>T (n.151-2742C>T) c.397C>T (p.Arg133Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225496G>C | CA366604165 | MAD1L1 | c.205C>G (p.Arg69Gly) c.*2613C>G (n.*2613C>G) c.-124-2742C>G (n.-124-2742C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) c.151-2742C>G (n.151-2742C>G) c.397C>G (p.Arg133Gly) | |
7 | g.2225496G= | CA1683032422 | MAD1L1 | c.205C= (p.Arg69=) c.*2613C= (n.*2613C=) c.-124-2742C= (n.-124-2742C=) c.-9C= (n.-9C=) c.151-2742C= (n.151-2742C=) c.397C= (p.Arg133=) | |
7 | g.2225496G>T | CA152631499 | MAD1L1 | c.205C>A (p.Arg69=) c.*2613C>A (n.*2613C>A) c.-124-2742C>A (n.-124-2742C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) c.151-2742C>A (n.151-2742C>A) c.397C>A (p.Arg133=) | dbSNP |
7 | g.2225497C>A | CA366604166 | MAD1L1 | c.204G>T (p.Glu68Asp) c.*2612G>T (n.*2612G>T) c.-124-2743G>T (n.-124-2743G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) c.151-2743G>T (n.151-2743G>T) c.396G>T (p.Glu132Asp) | |
7 | g.2225497C= | CA1683032423 | MAD1L1 | c.204G= (p.Glu68=) c.*2612G= (n.*2612G=) c.-124-2743G= (n.-124-2743G=) c.-10G= (n.-10G=) c.151-2743G= (n.151-2743G=) c.396G= (p.Glu132=) | |
7 | g.2225497C>G | CA366604167 | MAD1L1 | c.204G>C (p.Glu68Asp) c.*2612G>C (n.*2612G>C) c.-124-2743G>C (n.-124-2743G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) c.151-2743G>C (n.151-2743G>C) c.396G>C (p.Glu132Asp) | |
7 | g.2225497C>T | CA453437457 | MAD1L1 | c.204G>A (p.Glu68=) c.*2612G>A (n.*2612G>A) c.-124-2743G>A (n.-124-2743G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) c.151-2743G>A (n.151-2743G>A) c.396G>A (p.Glu132=) | dbSNP |
7 | g.2225498_2225502del | CA2681464385 | MAD1L1 | c.200_204del (p.Val67AlafsTer?) c.*2608_*2612del (n.*2608_*2612del) c.-124-2747_-124-2743del (n.-124-2747_-124-2743del) c.-14_-10del (n.-14_-10del) c.151-2747_151-2743del (n.151-2747_151-2743del) c.392_396del (p.Val131AlafsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.2225498T>A | CA366604168 | MAD1L1 | c.203A>T (p.Glu68Val) c.*2611A>T (n.*2611A>T) c.-124-2744A>T (n.-124-2744A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) c.151-2744A>T (n.151-2744A>T) c.395A>T (p.Glu132Val) | |
7 | g.2225498T>C | CA366604169 | MAD1L1 | c.203A>G (p.Glu68Gly) c.*2611A>G (n.*2611A>G) c.-124-2744A>G (n.-124-2744A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.151-2744A>G (n.151-2744A>G) c.395A>G (p.Glu132Gly) | |
7 | g.2225498T>G | CA366604170 | MAD1L1 | c.203A>C (p.Glu68Ala) c.*2611A>C (n.*2611A>C) c.-124-2744A>C (n.-124-2744A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) c.151-2744A>C (n.151-2744A>C) c.395A>C (p.Glu132Ala) | |
7 | g.2225499C>A | CA366604171 | MAD1L1 | c.202G>T (p.Glu68Ter) c.*2610G>T (n.*2610G>T) c.-124-2745G>T (n.-124-2745G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.151-2745G>T (n.151-2745G>T) c.394G>T (p.Glu132Ter) | |
7 | g.2225499C>G | CA366604172 | MAD1L1 | c.202G>C (p.Glu68Gln) c.*2610G>C (n.*2610G>C) c.-124-2745G>C (n.-124-2745G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) c.151-2745G>C (n.151-2745G>C) c.394G>C (p.Glu132Gln) | |
7 | g.2225499C>T | CA366604173 | MAD1L1 | c.202G>A (p.Glu68Lys) c.*2610G>A (n.*2610G>A) c.-124-2745G>A (n.-124-2745G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.151-2745G>A (n.151-2745G>A) c.394G>A (p.Glu132Lys) | |
7 | g.2225500C>A | CA453437458 | MAD1L1 | c.201G>T (p.Val67=) c.*2609G>T (n.*2609G>T) c.-124-2746G>T (n.-124-2746G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.151-2746G>T (n.151-2746G>T) c.393G>T (p.Val131=) | |
7 | g.2225500C>G | CA453437459 | MAD1L1 | c.201G>C (p.Val67=) c.*2609G>C (n.*2609G>C) c.-124-2746G>C (n.-124-2746G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) c.151-2746G>C (n.151-2746G>C) c.393G>C (p.Val131=) | |
7 | g.2225500C>T | CA453437460 | MAD1L1 | c.201G>A (p.Val67=) c.*2609G>A (n.*2609G>A) c.-124-2746G>A (n.-124-2746G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) c.151-2746G>A (n.151-2746G>A) c.393G>A (p.Val131=) | |
7 | g.2225501A= | CA1683032424 | MAD1L1 | c.200T= (p.Val67=) c.*2608T= (n.*2608T=) c.-124-2747T= (n.-124-2747T=) c.-14T= (n.-14T=) c.151-2747T= (n.151-2747T=) c.392T= (p.Val131=) | |
7 | g.2225501A>C | CA366604174 | MAD1L1 | c.200T>G (p.Val67Gly) c.*2608T>G (n.*2608T>G) c.-124-2747T>G (n.-124-2747T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) c.151-2747T>G (n.151-2747T>G) c.392T>G (p.Val131Gly) | |
7 | g.2225501A>G | CA366604175 | MAD1L1 | c.200T>C (p.Val67Ala) c.*2608T>C (n.*2608T>C) c.-124-2747T>C (n.-124-2747T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) c.151-2747T>C (n.151-2747T>C) c.392T>C (p.Val131Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225501A>T | CA366604176 | MAD1L1 | c.200T>A (p.Val67Glu) c.*2608T>A (n.*2608T>A) c.-124-2747T>A (n.-124-2747T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) c.151-2747T>A (n.151-2747T>A) c.392T>A (p.Val131Glu) | |
7 | g.2225502C>A | CA366604177 | MAD1L1 | c.199G>T (p.Val67Leu) c.*2607G>T (n.*2607G>T) c.-124-2748G>T (n.-124-2748G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) c.151-2748G>T (n.151-2748G>T) c.391G>T (p.Val131Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.2225502C>G | CA366604178 | MAD1L1 | c.199G>C (p.Val67Leu) c.*2607G>C (n.*2607G>C) c.-124-2748G>C (n.-124-2748G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) c.151-2748G>C (n.151-2748G>C) c.391G>C (p.Val131Leu) | |
7 | g.2225502C>T | CA366604179 | MAD1L1 | c.199G>A (p.Val67Met) c.*2607G>A (n.*2607G>A) c.-124-2748G>A (n.-124-2748G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) c.151-2748G>A (n.151-2748G>A) c.391G>A (p.Val131Met) | |
7 | g.2225503C>A | CA366604180 | MAD1L1 | c.198G>T (p.Gln66His) c.*2606G>T (n.*2606G>T) c.-124-2749G>T (n.-124-2749G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.151-2749G>T (n.151-2749G>T) c.390G>T (p.Gln130His) | |
7 | g.2225503C= | CA1683032425 | MAD1L1 | c.198G= (p.Gln66=) c.*2606G= (n.*2606G=) c.-124-2749G= (n.-124-2749G=) c.-16G= (n.-16G=) c.151-2749G= (n.151-2749G=) c.390G= (p.Gln130=) | |
7 | g.2225503C>G | CA4123836 | MAD1L1 | c.198G>C (p.Gln66His) c.*2606G>C (n.*2606G>C) c.-124-2749G>C (n.-124-2749G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) c.151-2749G>C (n.151-2749G>C) c.390G>C (p.Gln130His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225503C>T | CA453437461 | MAD1L1 | c.198G>A (p.Gln66=) c.*2606G>A (n.*2606G>A) c.-124-2749G>A (n.-124-2749G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.151-2749G>A (n.151-2749G>A) c.390G>A (p.Gln130=) | |
7 | g.2225504T>A | CA366604181 | MAD1L1 | c.197A>T (p.Gln66Leu) c.*2605A>T (n.*2605A>T) c.-124-2750A>T (n.-124-2750A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) c.151-2750A>T (n.151-2750A>T) c.389A>T (p.Gln130Leu) | |
7 | g.2225504T>C | CA366604182 | MAD1L1 | c.197A>G (p.Gln66Arg) c.*2605A>G (n.*2605A>G) c.-124-2750A>G (n.-124-2750A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) c.151-2750A>G (n.151-2750A>G) c.389A>G (p.Gln130Arg) | |
7 | g.2225504T>G | CA366604183 | MAD1L1 | c.197A>C (p.Gln66Pro) c.*2605A>C (n.*2605A>C) c.-124-2750A>C (n.-124-2750A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) c.151-2750A>C (n.151-2750A>C) c.389A>C (p.Gln130Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.2225505G>A | CA4123837 | MAD1L1 | c.196C>T (p.Gln66Ter) c.*2604C>T (n.*2604C>T) c.-124-2751C>T (n.-124-2751C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) c.151-2751C>T (n.151-2751C>T) c.388C>T (p.Gln130Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225505G>C | CA366604184 | MAD1L1 | c.196C>G (p.Gln66Glu) c.*2604C>G (n.*2604C>G) c.-124-2751C>G (n.-124-2751C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) c.151-2751C>G (n.151-2751C>G) c.388C>G (p.Gln130Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.2225505G= | CA1683032426 | MAD1L1 | c.196C= (p.Gln66=) c.*2604C= (n.*2604C=) c.-124-2751C= (n.-124-2751C=) c.-18C= (n.-18C=) c.151-2751C= (n.151-2751C=) c.388C= (p.Gln130=) | |
7 | g.2225505G>T | CA366604185 | MAD1L1 | c.196C>A (p.Gln66Lys) c.*2604C>A (n.*2604C>A) c.-124-2751C>A (n.-124-2751C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) c.151-2751C>A (n.151-2751C>A) c.388C>A (p.Gln130Lys) | |
7 | g.2225506G>A | CA453437462 | MAD1L1 | c.195C>T (p.Ile65=) c.*2603C>T (n.*2603C>T) c.-124-2752C>T (n.-124-2752C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.151-2752C>T (n.151-2752C>T) c.387C>T (p.Ile129=) | dbSNP |
7 | g.2225506G>C | CA366604186 | MAD1L1 | c.195C>G (p.Ile65Met) c.*2603C>G (n.*2603C>G) c.-124-2752C>G (n.-124-2752C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.151-2752C>G (n.151-2752C>G) c.387C>G (p.Ile129Met) | |
7 | g.2225506G= | CA1683032427 | MAD1L1 | c.195C= (p.Ile65=) c.*2603C= (n.*2603C=) c.-124-2752C= (n.-124-2752C=) c.-19C= (n.-19C=) c.151-2752C= (n.151-2752C=) c.387C= (p.Ile129=) | |
7 | g.2225506G>T | CA453437463 | MAD1L1 | c.195C>A (p.Ile65=) c.*2603C>A (n.*2603C>A) c.-124-2752C>A (n.-124-2752C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.151-2752C>A (n.151-2752C>A) c.387C>A (p.Ile129=) | gnomAD v4 |
7 | g.2225507A= | CA1683032428 | MAD1L1 | c.194T= (p.Ile65=) c.*2602T= (n.*2602T=) c.-124-2753T= (n.-124-2753T=) c.-20T= (n.-20T=) c.151-2753T= (n.151-2753T=) c.386T= (p.Ile129=) | |
7 | g.2225507A>C | CA366604187 | MAD1L1 | c.194T>G (p.Ile65Ser) c.*2602T>G (n.*2602T>G) c.-124-2753T>G (n.-124-2753T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) c.151-2753T>G (n.151-2753T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) | |
7 | g.2225507A>G | CA366604189 | MAD1L1 | c.194T>C (p.Ile65Thr) c.*2602T>C (n.*2602T>C) c.-124-2753T>C (n.-124-2753T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) c.151-2753T>C (n.151-2753T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225507A>T | CA366604188 | MAD1L1 | c.194T>A (p.Ile65Asn) c.*2602T>A (n.*2602T>A) c.-124-2753T>A (n.-124-2753T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) c.151-2753T>A (n.151-2753T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) | |
7 | g.2225508T>A | CA366604190 | MAD1L1 | c.193A>T (p.Ile65Phe) c.*2601A>T (n.*2601A>T) c.-124-2754A>T (n.-124-2754A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) c.151-2754A>T (n.151-2754A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) | |
7 | g.2225508T>C | CA366604191 | MAD1L1 | c.193A>G (p.Ile65Val) c.*2601A>G (n.*2601A>G) c.-124-2754A>G (n.-124-2754A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) c.151-2754A>G (n.151-2754A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) | |
7 | g.2225508T>G | CA366604192 | MAD1L1 | c.193A>C (p.Ile65Leu) c.*2601A>C (n.*2601A>C) c.-124-2754A>C (n.-124-2754A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) c.151-2754A>C (n.151-2754A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) | |
7 | g.2225509G>A | CA4123838 | MAD1L1 | c.192C>T (p.Leu64=) c.*2600C>T (n.*2600C>T) c.-124-2755C>T (n.-124-2755C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.151-2755C>T (n.151-2755C>T) c.384C>T (p.Leu128=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225509G>C | CA453437464 | MAD1L1 | c.192C>G (p.Leu64=) c.*2600C>G (n.*2600C>G) c.-124-2755C>G (n.-124-2755C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.151-2755C>G (n.151-2755C>G) c.384C>G (p.Leu128=) | |
7 | g.2225509G= | CA1683032429 | MAD1L1 | c.192C= (p.Leu64=) c.*2600C= (n.*2600C=) c.-124-2755C= (n.-124-2755C=) c.-22C= (n.-22C=) c.151-2755C= (n.151-2755C=) c.384C= (p.Leu128=) | |
7 | g.2225509G>T | CA453437465 | MAD1L1 | c.192C>A (p.Leu64=) c.*2600C>A (n.*2600C>A) c.-124-2755C>A (n.-124-2755C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.151-2755C>A (n.151-2755C>A) c.384C>A (p.Leu128=) | |
7 | g.2225510A>C | CA366604195 | MAD1L1 | c.191T>G (p.Leu64Arg) c.*2599T>G (n.*2599T>G) c.-124-2756T>G (n.-124-2756T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) c.151-2756T>G (n.151-2756T>G) c.383T>G (p.Leu128Arg) | |
7 | g.2225510A>G | CA366604193 | MAD1L1 | c.191T>C (p.Leu64Pro) c.*2599T>C (n.*2599T>C) c.-124-2756T>C (n.-124-2756T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) c.151-2756T>C (n.151-2756T>C) c.383T>C (p.Leu128Pro) | |
7 | g.2225510A>T | CA366604194 | MAD1L1 | c.191T>A (p.Leu64His) c.*2599T>A (n.*2599T>A) c.-124-2756T>A (n.-124-2756T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) c.151-2756T>A (n.151-2756T>A) c.383T>A (p.Leu128His) | |
7 | g.2225511G>A | CA366604196 | MAD1L1 | c.190C>T (p.Leu64Phe) c.*2598C>T (n.*2598C>T) c.-124-2757C>T (n.-124-2757C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) c.151-2757C>T (n.151-2757C>T) c.382C>T (p.Leu128Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.2225511G>C | CA366604198 | MAD1L1 | c.190C>G (p.Leu64Val) c.*2598C>G (n.*2598C>G) c.-124-2757C>G (n.-124-2757C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) c.151-2757C>G (n.151-2757C>G) c.382C>G (p.Leu128Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225511G= | CA1683032430 | MAD1L1 | c.190C= (p.Leu64=) c.*2598C= (n.*2598C=) c.-124-2757C= (n.-124-2757C=) c.-24C= (n.-24C=) c.151-2757C= (n.151-2757C=) c.382C= (p.Leu128=) | |
7 | g.2225511G>T | CA366604197 | MAD1L1 | c.190C>A (p.Leu64Ile) c.*2598C>A (n.*2598C>A) c.-124-2757C>A (n.-124-2757C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) c.151-2757C>A (n.151-2757C>A) c.382C>A (p.Leu128Ile) | |
7 | g.2225512G>A | CA453437466 | MAD1L1 | c.189C>T (p.His63=) c.*2597C>T (n.*2597C>T) c.-124-2758C>T (n.-124-2758C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.151-2758C>T (n.151-2758C>T) c.381C>T (p.His127=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225512G>C | CA366604199 | MAD1L1 | c.189C>G (p.His63Gln) c.*2597C>G (n.*2597C>G) c.-124-2758C>G (n.-124-2758C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) c.151-2758C>G (n.151-2758C>G) c.381C>G (p.His127Gln) | |
7 | g.2225512G= | CA1683032431 | MAD1L1 | c.189C= (p.His63=) c.*2597C= (n.*2597C=) c.-124-2758C= (n.-124-2758C=) c.-25C= (n.-25C=) c.151-2758C= (n.151-2758C=) c.381C= (p.His127=) | |
7 | g.2225512G>T | CA366604200 | MAD1L1 | c.189C>A (p.His63Gln) c.*2597C>A (n.*2597C>A) c.-124-2758C>A (n.-124-2758C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.151-2758C>A (n.151-2758C>A) c.381C>A (p.His127Gln) | |
7 | g.2225513T>A | CA366604201 | MAD1L1 | c.188A>T (p.His63Leu) c.*2596A>T (n.*2596A>T) c.-124-2759A>T (n.-124-2759A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) c.151-2759A>T (n.151-2759A>T) c.380A>T (p.His127Leu) | |
7 | g.2225513T>C | CA366604202 | MAD1L1 | c.188A>G (p.His63Arg) c.*2596A>G (n.*2596A>G) c.-124-2759A>G (n.-124-2759A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) c.151-2759A>G (n.151-2759A>G) c.380A>G (p.His127Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225513T>G | CA4123839 | MAD1L1 | c.188A>C (p.His63Pro) c.*2596A>C (n.*2596A>C) c.-124-2759A>C (n.-124-2759A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) c.151-2759A>C (n.151-2759A>C) c.380A>C (p.His127Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225513T= | CA1683032432 | MAD1L1 | c.188A= (p.His63=) c.*2596A= (n.*2596A=) c.-124-2759A= (n.-124-2759A=) c.-26A= (n.-26A=) c.151-2759A= (n.151-2759A=) c.380A= (p.His127=) | |
7 | g.2225514G>A | CA4123840 | MAD1L1 | c.187C>T (p.His63Tyr) c.*2595C>T (n.*2595C>T) c.-124-2760C>T (n.-124-2760C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) c.151-2760C>T (n.151-2760C>T) c.379C>T (p.His127Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225514G>C | CA366604204 | MAD1L1 | c.187C>G (p.His63Asp) c.*2595C>G (n.*2595C>G) c.-124-2760C>G (n.-124-2760C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) c.151-2760C>G (n.151-2760C>G) c.379C>G (p.His127Asp) | |
7 | g.2225514G= | CA1683032433 | MAD1L1 | c.187C= (p.His63=) c.*2595C= (n.*2595C=) c.-124-2760C= (n.-124-2760C=) c.-27C= (n.-27C=) c.151-2760C= (n.151-2760C=) c.379C= (p.His127=) | |
7 | g.2225514G>T | CA366604203 | MAD1L1 | c.187C>A (p.His63Asn) c.*2595C>A (n.*2595C>A) c.-124-2760C>A (n.-124-2760C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) c.151-2760C>A (n.151-2760C>A) c.379C>A (p.His127Asn) | |
7 | g.2225515G>A | CA152631554 | MAD1L1 | c.186C>T (p.Ser62=) c.*2594C>T (n.*2594C>T) c.-124-2761C>T (n.-124-2761C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) c.151-2761C>T (n.151-2761C>T) c.378C>T (p.Ser126=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225515G>C | CA453437467 | MAD1L1 | c.186C>G (p.Ser62=) c.*2594C>G (n.*2594C>G) c.-124-2761C>G (n.-124-2761C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) c.151-2761C>G (n.151-2761C>G) c.378C>G (p.Ser126=) | gnomAD v4 |
7 | g.2225515G= | CA1683032434 | MAD1L1 | c.186C= (p.Ser62=) c.*2594C= (n.*2594C=) c.-124-2761C= (n.-124-2761C=) c.-28C= (n.-28C=) c.151-2761C= (n.151-2761C=) c.378C= (p.Ser126=) | |
7 | g.2225515G>T | CA453437468 | MAD1L1 | c.186C>A (p.Ser62=) c.*2594C>A (n.*2594C>A) c.-124-2761C>A (n.-124-2761C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) c.151-2761C>A (n.151-2761C>A) c.378C>A (p.Ser126=) | gnomAD v4 |
7 | g.2225516G>A | CA366604205 | MAD1L1 | c.185C>T (p.Ser62Phe) c.*2593C>T (n.*2593C>T) c.-124-2762C>T (n.-124-2762C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) c.151-2762C>T (n.151-2762C>T) c.377C>T (p.Ser126Phe) | |
7 | g.2225516G>C | CA366604206 | MAD1L1 | c.185C>G (p.Ser62Cys) c.*2593C>G (n.*2593C>G) c.-124-2762C>G (n.-124-2762C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) c.151-2762C>G (n.151-2762C>G) c.377C>G (p.Ser126Cys) | |
7 | g.2225516G>T | CA366604207 | MAD1L1 | c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.*2593C>A (n.*2593C>A) c.-124-2762C>A (n.-124-2762C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.151-2762C>A (n.151-2762C>A) c.377C>A (p.Ser126Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.2225516_2225517delinsGA | CA1683032435 | MAD1L1 | c.184_185delinsTC (p.Ser62=) c.*2592_*2593delinsTC (n.*2592_*2593delinsTC) c.-124-2763_-124-2762delinsTC (n.-124-2763_-124-2762delinsTC) c.-30_-29delinsTC (n.-30_-29delinsTC) c.151-2763_151-2762delinsTC (n.151-2763_151-2762delinsTC) c.376_377delinsTC (p.Ser126=) | |
7 | g.2225517del | CA572153765 | MAD1L1 | c.184del (p.Ser62ProfsTer15) c.*2592del (n.*2592del) c.-124-2763del (n.-124-2763del) c.-30del (n.-30del) c.151-2763del (n.151-2763del) c.376del (p.Ser126ProfsTer15) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225517A= | CA1683032436 | MAD1L1 | c.184T= (p.Ser62=) c.*2592T= (n.*2592T=) c.-124-2763T= (n.-124-2763T=) c.-30T= (n.-30T=) c.151-2763T= (n.151-2763T=) c.376T= (p.Ser126=) | |
7 | g.2225517A>C | CA366604208 | MAD1L1 | c.184T>G (p.Ser62Ala) c.*2592T>G (n.*2592T>G) c.-124-2763T>G (n.-124-2763T>G) c.-30T>G (n.-30T>G) c.151-2763T>G (n.151-2763T>G) c.376T>G (p.Ser126Ala) | |
7 | g.2225517A>G | CA366604209 | MAD1L1 | c.184T>C (p.Ser62Pro) c.*2592T>C (n.*2592T>C) c.-124-2763T>C (n.-124-2763T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) c.151-2763T>C (n.151-2763T>C) c.376T>C (p.Ser126Pro) | |
7 | g.2225517A>T | CA4123841 | MAD1L1 | c.184T>A (p.Ser62Thr) c.*2592T>A (n.*2592T>A) c.-124-2763T>A (n.-124-2763T>A) c.-30T>A (n.-30T>A) c.151-2763T>A (n.151-2763T>A) c.376T>A (p.Ser126Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225518C>A | CA366604210 | MAD1L1 | c.183G>T (p.Lys61Asn) c.*2591G>T (n.*2591G>T) c.-124-2764G>T (n.-124-2764G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.151-2764G>T (n.151-2764G>T) c.375G>T (p.Lys125Asn) | |
7 | g.2225518C= | CA1683032437 | MAD1L1 | c.183G= (p.Lys61=) c.*2591G= (n.*2591G=) c.-124-2764G= (n.-124-2764G=) c.-31G= (n.-31G=) c.151-2764G= (n.151-2764G=) c.375G= (p.Lys125=) | |
7 | g.2225518C>G | CA366604211 | MAD1L1 | c.183G>C (p.Lys61Asn) c.*2591G>C (n.*2591G>C) c.-124-2764G>C (n.-124-2764G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) c.151-2764G>C (n.151-2764G>C) c.375G>C (p.Lys125Asn) | |
7 | g.2225518C>T | CA453437471 | MAD1L1 | c.183G>A (p.Lys61=) c.*2591G>A (n.*2591G>A) c.-124-2764G>A (n.-124-2764G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.151-2764G>A (n.151-2764G>A) c.375G>A (p.Lys125=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225519T>A | CA366604212 | MAD1L1 | c.182A>T (p.Lys61Met) c.*2590A>T (n.*2590A>T) c.-124-2765A>T (n.-124-2765A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) c.151-2765A>T (n.151-2765A>T) c.374A>T (p.Lys125Met) | |
7 | g.2225519T>C | CA366604213 | MAD1L1 | c.182A>G (p.Lys61Arg) c.*2590A>G (n.*2590A>G) c.-124-2765A>G (n.-124-2765A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) c.151-2765A>G (n.151-2765A>G) c.374A>G (p.Lys125Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225519T>G | CA366604214 | MAD1L1 | c.182A>C (p.Lys61Thr) c.*2590A>C (n.*2590A>C) c.-124-2765A>C (n.-124-2765A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) c.151-2765A>C (n.151-2765A>C) c.374A>C (p.Lys125Thr) | |
7 | g.2225519T= | CA1683032438 | MAD1L1 | c.182A= (p.Lys61=) c.*2590A= (n.*2590A=) c.-124-2765A= (n.-124-2765A=) c.-32A= (n.-32A=) c.151-2765A= (n.151-2765A=) c.374A= (p.Lys125=) | |
7 | g.2225520T>A | CA366604217 | MAD1L1 | c.181A>T (p.Lys61Ter) c.*2589A>T (n.*2589A>T) c.-124-2766A>T (n.-124-2766A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) c.151-2766A>T (n.151-2766A>T) c.373A>T (p.Lys125Ter) | |
7 | g.2225520T>C | CA366604215 | MAD1L1 | c.181A>G (p.Lys61Glu) c.*2589A>G (n.*2589A>G) c.-124-2766A>G (n.-124-2766A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.151-2766A>G (n.151-2766A>G) c.373A>G (p.Lys125Glu) | |
7 | g.2225520T>G | CA366604216 | MAD1L1 | c.181A>C (p.Lys61Gln) c.*2589A>C (n.*2589A>C) c.-124-2766A>C (n.-124-2766A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) c.151-2766A>C (n.151-2766A>C) c.373A>C (p.Lys125Gln) | |
7 | g.2225520_2225551delinsTCGAACGGATCTGCTCTGCTCTTTCCTCCAGC | CA1683032439 | MAD1L1 | c.151-1_181delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA c.*2559-1_*2589delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA c.-124-2797_-124-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (n.-124-2797_-124-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA) c.-64_-33delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (n.-64_-33delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA) c.151-2797_151-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (n.151-2797_151-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA) c.342_373delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (p.Gln114=) | |
7 | g.2225521C>A | CA453437477 | MAD1L1 | c.180G>T (p.Ser60=) c.*2588G>T (n.*2588G>T) c.-124-2767G>T (n.-124-2767G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.151-2767G>T (n.151-2767G>T) c.372G>T (p.Ser124=) | |
7 | g.2225521C= | CA1683032440 | MAD1L1 | c.180G= (p.Ser60=) c.*2588G= (n.*2588G=) c.-124-2767G= (n.-124-2767G=) c.-34G= (n.-34G=) c.151-2767G= (n.151-2767G=) c.372G= (p.Ser124=) | |
7 | g.2225521C>G | CA453437476 | MAD1L1 | c.180G>C (p.Ser60=) c.*2588G>C (n.*2588G>C) c.-124-2767G>C (n.-124-2767G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) c.151-2767G>C (n.151-2767G>C) c.372G>C (p.Ser124=) | |
7 | g.2225521C>T | CA453437475 | MAD1L1 | c.180G>A (p.Ser60=) c.*2588G>A (n.*2588G>A) c.-124-2767G>A (n.-124-2767G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.151-2767G>A (n.151-2767G>A) c.372G>A (p.Ser124=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225521_2225551del | CA4123842 | MAD1L1 | c.151-1_180del c.*2559-1_*2588del c.-124-2797_-124-2767del (n.-124-2797_-124-2767del) c.-64_-34del (n.-64_-34del) c.151-2797_151-2767del (n.151-2797_151-2767del) c.342_372del (p.Leu115SerfsTer16) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |