Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.2225331_2225380del | CA1097590125 | MAD1L1 | c.291+33_291+82del (n.291+33_291+82del) c.*2699+33_*2699+82del (n.*2699+33_*2699+82del) c.-124-2623_-124-2574del (n.-124-2623_-124-2574del) c.78+33_78+82del (n.78+33_78+82del) c.151-2623_151-2574del (n.151-2623_151-2574del) c.483+33_483+82del (n.483+33_483+82del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225379C>A | CA572153256 | MAD1L1 | c.291+31G>T (n.291+31G>T) c.*2699+31G>T (n.*2699+31G>T) c.-124-2625G>T (n.-124-2625G>T) c.78+31G>T (n.78+31G>T) c.151-2625G>T (n.151-2625G>T) c.483+31G>T (n.483+31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225379C= | CA1683032360 | MAD1L1 | c.291+31G= (n.291+31G=) c.*2699+31G= (n.*2699+31G=) c.-124-2625G= (n.-124-2625G=) c.78+31G= (n.78+31G=) c.151-2625G= (n.151-2625G=) c.483+31G= (n.483+31G=) | |
7 | g.2225379C>G | CA2578811097 | MAD1L1 | c.291+31G>C (n.291+31G>C) c.*2699+31G>C (n.*2699+31G>C) c.-124-2625G>C (n.-124-2625G>C) c.78+31G>C (n.78+31G>C) c.151-2625G>C (n.151-2625G>C) c.483+31G>C (n.483+31G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225380T>C | CA1683032362 | MAD1L1 | c.291+30A>G (n.291+30A>G) c.*2699+30A>G (n.*2699+30A>G) c.-124-2626A>G (n.-124-2626A>G) c.78+30A>G (n.78+30A>G) c.151-2626A>G (n.151-2626A>G) c.483+30A>G (n.483+30A>G) | dbSNP |
7 | g.2225380T= | CA1683032361 | MAD1L1 | c.291+30A= (n.291+30A=) c.*2699+30A= (n.*2699+30A=) c.-124-2626A= (n.-124-2626A=) c.78+30A= (n.78+30A=) c.151-2626A= (n.151-2626A=) c.483+30A= (n.483+30A=) | |
7 | g.2225381G>A | CA572153257 | MAD1L1 | c.291+29C>T (n.291+29C>T) c.*2699+29C>T (n.*2699+29C>T) c.-124-2627C>T (n.-124-2627C>T) c.78+29C>T (n.78+29C>T) c.151-2627C>T (n.151-2627C>T) c.483+29C>T (n.483+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225381G= | CA1683032363 | MAD1L1 | c.291+29C= (n.291+29C=) c.*2699+29C= (n.*2699+29C=) c.-124-2627C= (n.-124-2627C=) c.78+29C= (n.78+29C=) c.151-2627C= (n.151-2627C=) c.483+29C= (n.483+29C=) | |
7 | g.2225381G>T | CA2578811098 | MAD1L1 | c.291+29C>A (n.291+29C>A) c.*2699+29C>A (n.*2699+29C>A) c.-124-2627C>A (n.-124-2627C>A) c.78+29C>A (n.78+29C>A) c.151-2627C>A (n.151-2627C>A) c.483+29C>A (n.483+29C>A) | |
7 | g.2225382G>A | CA2681464377 | MAD1L1 | c.291+28C>T (n.291+28C>T) c.*2699+28C>T (n.*2699+28C>T) c.-124-2628C>T (n.-124-2628C>T) c.78+28C>T (n.78+28C>T) c.151-2628C>T (n.151-2628C>T) c.483+28C>T (n.483+28C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225382G>C | CA572153258 | MAD1L1 | c.291+28C>G (n.291+28C>G) c.*2699+28C>G (n.*2699+28C>G) c.-124-2628C>G (n.-124-2628C>G) c.78+28C>G (n.78+28C>G) c.151-2628C>G (n.151-2628C>G) c.483+28C>G (n.483+28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225382G= | CA1683032364 | MAD1L1 | c.291+28C= (n.291+28C=) c.*2699+28C= (n.*2699+28C=) c.-124-2628C= (n.-124-2628C=) c.78+28C= (n.78+28C=) c.151-2628C= (n.151-2628C=) c.483+28C= (n.483+28C=) | |
7 | g.2225382G>T | CA2681464378 | MAD1L1 | c.291+28C>A (n.291+28C>A) c.*2699+28C>A (n.*2699+28C>A) c.-124-2628C>A (n.-124-2628C>A) c.78+28C>A (n.78+28C>A) c.151-2628C>A (n.151-2628C>A) c.483+28C>A (n.483+28C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225383G>T | CA2681464379 | MAD1L1 | c.291+27C>A (n.291+27C>A) c.*2699+27C>A (n.*2699+27C>A) c.-124-2629C>A (n.-124-2629C>A) c.78+27C>A (n.78+27C>A) c.151-2629C>A (n.151-2629C>A) c.483+27C>A (n.483+27C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225384C>A | CA1683032366 | MAD1L1 | c.291+26G>T (n.291+26G>T) c.*2699+26G>T (n.*2699+26G>T) c.-124-2630G>T (n.-124-2630G>T) c.78+26G>T (n.78+26G>T) c.151-2630G>T (n.151-2630G>T) c.483+26G>T (n.483+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225384C= | CA1683032365 | MAD1L1 | c.291+26G= (n.291+26G=) c.*2699+26G= (n.*2699+26G=) c.-124-2630G= (n.-124-2630G=) c.78+26G= (n.78+26G=) c.151-2630G= (n.151-2630G=) c.483+26G= (n.483+26G=) | |
7 | g.2225384C>T | CA2681464380 | MAD1L1 | c.291+26G>A (n.291+26G>A) c.*2699+26G>A (n.*2699+26G>A) c.-124-2630G>A (n.-124-2630G>A) c.78+26G>A (n.78+26G>A) c.151-2630G>A (n.151-2630G>A) c.483+26G>A (n.483+26G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225385C>A | CA4123805 | MAD1L1 | c.291+25G>T (n.291+25G>T) c.*2699+25G>T (n.*2699+25G>T) c.-124-2631G>T (n.-124-2631G>T) c.78+25G>T (n.78+25G>T) c.151-2631G>T (n.151-2631G>T) c.483+25G>T (n.483+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225385C= | CA1683032367 | MAD1L1 | c.291+25G= (n.291+25G=) c.*2699+25G= (n.*2699+25G=) c.-124-2631G= (n.-124-2631G=) c.78+25G= (n.78+25G=) c.151-2631G= (n.151-2631G=) c.483+25G= (n.483+25G=) | |
7 | g.2225385C>G | CA2580717198 | MAD1L1 | c.291+25G>C (n.291+25G>C) c.*2699+25G>C (n.*2699+25G>C) c.-124-2631G>C (n.-124-2631G>C) c.78+25G>C (n.78+25G>C) c.151-2631G>C (n.151-2631G>C) c.483+25G>C (n.483+25G>C) | |
7 | g.2225385C>T | CA4123806 | MAD1L1 | c.291+25G>A (n.291+25G>A) c.*2699+25G>A (n.*2699+25G>A) c.-124-2631G>A (n.-124-2631G>A) c.78+25G>A (n.78+25G>A) c.151-2631G>A (n.151-2631G>A) c.483+25G>A (n.483+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225386G>A | CA152631376 | MAD1L1 | c.291+24C>T (n.291+24C>T) c.*2699+24C>T (n.*2699+24C>T) c.-124-2632C>T (n.-124-2632C>T) c.78+24C>T (n.78+24C>T) c.151-2632C>T (n.151-2632C>T) c.483+24C>T (n.483+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225386G= | CA1683032368 | MAD1L1 | c.291+24C= (n.291+24C=) c.*2699+24C= (n.*2699+24C=) c.-124-2632C= (n.-124-2632C=) c.78+24C= (n.78+24C=) c.151-2632C= (n.151-2632C=) c.483+24C= (n.483+24C=) | |
7 | g.2225386G>T | CA1683032369 | MAD1L1 | c.291+24C>A (n.291+24C>A) c.*2699+24C>A (n.*2699+24C>A) c.-124-2632C>A (n.-124-2632C>A) c.78+24C>A (n.78+24C>A) c.151-2632C>A (n.151-2632C>A) c.483+24C>A (n.483+24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225387A= | CA1683032370 | MAD1L1 | c.291+23T= (n.291+23T=) c.*2699+23T= (n.*2699+23T=) c.-124-2633T= (n.-124-2633T=) c.78+23T= (n.78+23T=) c.151-2633T= (n.151-2633T=) c.483+23T= (n.483+23T=) | |
7 | g.2225387A>C | CA1683032371 | MAD1L1 | c.291+23T>G (n.291+23T>G) c.*2699+23T>G (n.*2699+23T>G) c.-124-2633T>G (n.-124-2633T>G) c.78+23T>G (n.78+23T>G) c.151-2633T>G (n.151-2633T>G) c.483+23T>G (n.483+23T>G) | dbSNP |
7 | g.2225387A>G | CA572153259 | MAD1L1 | c.291+23T>C (n.291+23T>C) c.*2699+23T>C (n.*2699+23T>C) c.-124-2633T>C (n.-124-2633T>C) c.78+23T>C (n.78+23T>C) c.151-2633T>C (n.151-2633T>C) c.483+23T>C (n.483+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225388C>A | CA572153260 | MAD1L1 | c.291+22G>T (n.291+22G>T) c.*2699+22G>T (n.*2699+22G>T) c.-124-2634G>T (n.-124-2634G>T) c.78+22G>T (n.78+22G>T) c.151-2634G>T (n.151-2634G>T) c.483+22G>T (n.483+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225388C= | CA1683032372 | MAD1L1 | c.291+22G= (n.291+22G=) c.*2699+22G= (n.*2699+22G=) c.-124-2634G= (n.-124-2634G=) c.78+22G= (n.78+22G=) c.151-2634G= (n.151-2634G=) c.483+22G= (n.483+22G=) | |
7 | g.2225388C>T | CA572153261 | MAD1L1 | c.291+22G>A (n.291+22G>A) c.*2699+22G>A (n.*2699+22G>A) c.-124-2634G>A (n.-124-2634G>A) c.78+22G>A (n.78+22G>A) c.151-2634G>A (n.151-2634G>A) c.483+22G>A (n.483+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225389C>A | CA836692564 | MAD1L1 | c.291+21G>T (n.291+21G>T) c.*2699+21G>T (n.*2699+21G>T) c.-124-2635G>T (n.-124-2635G>T) c.78+21G>T (n.78+21G>T) c.151-2635G>T (n.151-2635G>T) c.483+21G>T (n.483+21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225389C= | CA1683032373 | MAD1L1 | c.291+21G= (n.291+21G=) c.*2699+21G= (n.*2699+21G=) c.-124-2635G= (n.-124-2635G=) c.78+21G= (n.78+21G=) c.151-2635G= (n.151-2635G=) c.483+21G= (n.483+21G=) | |
7 | g.2225389C>T | CA4123807 | MAD1L1 | c.291+21G>A (n.291+21G>A) c.*2699+21G>A (n.*2699+21G>A) c.-124-2635G>A (n.-124-2635G>A) c.78+21G>A (n.78+21G>A) c.151-2635G>A (n.151-2635G>A) c.483+21G>A (n.483+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225390C>A | CA2681464381 | MAD1L1 | c.291+20G>T (n.291+20G>T) c.*2699+20G>T (n.*2699+20G>T) c.-124-2636G>T (n.-124-2636G>T) c.78+20G>T (n.78+20G>T) c.151-2636G>T (n.151-2636G>T) c.483+20G>T (n.483+20G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225392C= | CA1683032374 | MAD1L1 | c.291+18G= (n.291+18G=) c.*2699+18G= (n.*2699+18G=) c.-124-2638G= (n.-124-2638G=) c.78+18G= (n.78+18G=) c.151-2638G= (n.151-2638G=) c.483+18G= (n.483+18G=) | |
7 | g.2225392C>T | CA4123808 | MAD1L1 | c.291+18G>A (n.291+18G>A) c.*2699+18G>A (n.*2699+18G>A) c.-124-2638G>A (n.-124-2638G>A) c.78+18G>A (n.78+18G>A) c.151-2638G>A (n.151-2638G>A) c.483+18G>A (n.483+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225393G>A | CA4123809 | MAD1L1 | c.291+17C>T (n.291+17C>T) c.*2699+17C>T (n.*2699+17C>T) c.-124-2639C>T (n.-124-2639C>T) c.78+17C>T (n.78+17C>T) c.151-2639C>T (n.151-2639C>T) c.483+17C>T (n.483+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225393G= | CA1683032375 | MAD1L1 | c.291+17C= (n.291+17C=) c.*2699+17C= (n.*2699+17C=) c.-124-2639C= (n.-124-2639C=) c.78+17C= (n.78+17C=) c.151-2639C= (n.151-2639C=) c.483+17C= (n.483+17C=) | |
7 | g.2225393G>T | CA572153717 | MAD1L1 | c.291+17C>A (n.291+17C>A) c.*2699+17C>A (n.*2699+17C>A) c.-124-2639C>A (n.-124-2639C>A) c.78+17C>A (n.78+17C>A) c.151-2639C>A (n.151-2639C>A) c.483+17C>A (n.483+17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225394C>A | CA1683032377 | MAD1L1 | c.291+16G>T (n.291+16G>T) c.*2699+16G>T (n.*2699+16G>T) c.-124-2640G>T (n.-124-2640G>T) c.78+16G>T (n.78+16G>T) c.151-2640G>T (n.151-2640G>T) c.483+16G>T (n.483+16G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225394C= | CA1683032376 | MAD1L1 | c.291+16G= (n.291+16G=) c.*2699+16G= (n.*2699+16G=) c.-124-2640G= (n.-124-2640G=) c.78+16G= (n.78+16G=) c.151-2640G= (n.151-2640G=) c.483+16G= (n.483+16G=) | |
7 | g.2225394C>T | CA4123810 | MAD1L1 | c.291+16G>A (n.291+16G>A) c.*2699+16G>A (n.*2699+16G>A) c.-124-2640G>A (n.-124-2640G>A) c.78+16G>A (n.78+16G>A) c.151-2640G>A (n.151-2640G>A) c.483+16G>A (n.483+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225397dup | CA2832550183 | MAD1L1 | c.291+16dup (n.291+16dup) c.*2699+16dup (n.*2699+16dup) c.-124-2640dup (n.-124-2640dup) c.78+16dup (n.78+16dup) c.151-2640dup (n.151-2640dup) c.483+16dup (n.483+16dup) | |
7 | g.2225395C= | CA1683032378 | MAD1L1 | c.291+15G= (n.291+15G=) c.*2699+15G= (n.*2699+15G=) c.-124-2641G= (n.-124-2641G=) c.78+15G= (n.78+15G=) c.151-2641G= (n.151-2641G=) c.483+15G= (n.483+15G=) | |
7 | g.2225395C>T | CA572153722 | MAD1L1 | c.291+15G>A (n.291+15G>A) c.*2699+15G>A (n.*2699+15G>A) c.-124-2641G>A (n.-124-2641G>A) c.78+15G>A (n.78+15G>A) c.151-2641G>A (n.151-2641G>A) c.483+15G>A (n.483+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225396C>T | CA2578811099 | MAD1L1 | c.291+14G>A (n.291+14G>A) c.*2699+14G>A (n.*2699+14G>A) c.-124-2642G>A (n.-124-2642G>A) c.78+14G>A (n.78+14G>A) c.151-2642G>A (n.151-2642G>A) c.483+14G>A (n.483+14G>A) | |
7 | g.2225397C= | CA1683032379 | MAD1L1 | c.291+13G= (n.291+13G=) c.*2699+13G= (n.*2699+13G=) c.-124-2643G= (n.-124-2643G=) c.78+13G= (n.78+13G=) c.151-2643G= (n.151-2643G=) c.483+13G= (n.483+13G=) | |
7 | g.2225397C>T | CA4123811 | MAD1L1 | c.291+13G>A (n.291+13G>A) c.*2699+13G>A (n.*2699+13G>A) c.-124-2643G>A (n.-124-2643G>A) c.78+13G>A (n.78+13G>A) c.151-2643G>A (n.151-2643G>A) c.483+13G>A (n.483+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225398G>A | CA4123812 | MAD1L1 | c.291+12C>T (n.291+12C>T) c.*2699+12C>T (n.*2699+12C>T) c.-124-2644C>T (n.-124-2644C>T) c.78+12C>T (n.78+12C>T) c.151-2644C>T (n.151-2644C>T) c.483+12C>T (n.483+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225398G>C | CA2681464382 | MAD1L1 | c.291+12C>G (n.291+12C>G) c.*2699+12C>G (n.*2699+12C>G) c.-124-2644C>G (n.-124-2644C>G) c.78+12C>G (n.78+12C>G) c.151-2644C>G (n.151-2644C>G) c.483+12C>G (n.483+12C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225398G= | CA1683032380 | MAD1L1 | c.291+12C= (n.291+12C=) c.*2699+12C= (n.*2699+12C=) c.-124-2644C= (n.-124-2644C=) c.78+12C= (n.78+12C=) c.151-2644C= (n.151-2644C=) c.483+12C= (n.483+12C=) | |
7 | g.2225398G>T | CA1683032381 | MAD1L1 | c.291+12C>A (n.291+12C>A) c.*2699+12C>A (n.*2699+12C>A) c.-124-2644C>A (n.-124-2644C>A) c.78+12C>A (n.78+12C>A) c.151-2644C>A (n.151-2644C>A) c.483+12C>A (n.483+12C>A) | dbSNP |
7 | g.2225399C>T | CA2681464383 | MAD1L1 | c.291+11G>A (n.291+11G>A) c.*2699+11G>A (n.*2699+11G>A) c.-124-2645G>A (n.-124-2645G>A) c.78+11G>A (n.78+11G>A) c.151-2645G>A (n.151-2645G>A) c.483+11G>A (n.483+11G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225400C>A | CA4123814 | MAD1L1 | c.291+10G>T (n.291+10G>T) c.*2699+10G>T (n.*2699+10G>T) c.-124-2646G>T (n.-124-2646G>T) c.78+10G>T (n.78+10G>T) c.151-2646G>T (n.151-2646G>T) c.483+10G>T (n.483+10G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225400C= | CA1683032382 | MAD1L1 | c.291+10G= (n.291+10G=) c.*2699+10G= (n.*2699+10G=) c.-124-2646G= (n.-124-2646G=) c.78+10G= (n.78+10G=) c.151-2646G= (n.151-2646G=) c.483+10G= (n.483+10G=) | |
7 | g.2225400C>T | CA4123813 | MAD1L1 | c.291+10G>A (n.291+10G>A) c.*2699+10G>A (n.*2699+10G>A) c.-124-2646G>A (n.-124-2646G>A) c.78+10G>A (n.78+10G>A) c.151-2646G>A (n.151-2646G>A) c.483+10G>A (n.483+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225401T>C | CA4123815 | MAD1L1 | c.291+9A>G (n.291+9A>G) c.*2699+9A>G (n.*2699+9A>G) c.-124-2647A>G (n.-124-2647A>G) c.78+9A>G (n.78+9A>G) c.151-2647A>G (n.151-2647A>G) c.483+9A>G (n.483+9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225401T= | CA1683032383 | MAD1L1 | c.291+9A= (n.291+9A=) c.*2699+9A= (n.*2699+9A=) c.-124-2647A= (n.-124-2647A=) c.78+9A= (n.78+9A=) c.151-2647A= (n.151-2647A=) c.483+9A= (n.483+9A=) | |
7 | g.2225402G>T | CA2681464384 | MAD1L1 | c.291+8C>A (n.291+8C>A) c.*2699+8C>A (n.*2699+8C>A) c.-124-2648C>A (n.-124-2648C>A) c.78+8C>A (n.78+8C>A) c.151-2648C>A (n.151-2648C>A) c.483+8C>A (n.483+8C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225406C= | CA1683032384 | MAD1L1 | c.291+4G= (n.291+4G=) c.*2699+4G= (n.*2699+4G=) c.-124-2652G= (n.-124-2652G=) c.78+4G= (n.78+4G=) c.151-2652G= (n.151-2652G=) c.483+4G= (n.483+4G=) | |
7 | g.2225406C>G | CA4123816 | MAD1L1 | c.291+4G>C (n.291+4G>C) c.*2699+4G>C (n.*2699+4G>C) c.-124-2652G>C (n.-124-2652G>C) c.78+4G>C (n.78+4G>C) c.151-2652G>C (n.151-2652G>C) c.483+4G>C (n.483+4G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225408A>C | CA366603972 | MAD1L1 | c.291+2T>G (n.291+2T>G) c.*2699+2T>G (n.*2699+2T>G) c.-124-2654T>G (n.-124-2654T>G) c.78+2T>G (n.78+2T>G) c.151-2654T>G (n.151-2654T>G) c.483+2T>G (n.483+2T>G) | |
7 | g.2225408A>G | CA366603970 | MAD1L1 | c.291+2T>C (n.291+2T>C) c.*2699+2T>C (n.*2699+2T>C) c.-124-2654T>C (n.-124-2654T>C) c.78+2T>C (n.78+2T>C) c.151-2654T>C (n.151-2654T>C) c.483+2T>C (n.483+2T>C) | |
7 | g.2225408A>T | CA366603971 | MAD1L1 | c.291+2T>A (n.291+2T>A) c.*2699+2T>A (n.*2699+2T>A) c.-124-2654T>A (n.-124-2654T>A) c.78+2T>A (n.78+2T>A) c.151-2654T>A (n.151-2654T>A) c.483+2T>A (n.483+2T>A) | |
7 | g.2225409C>A | CA366603973 | MAD1L1 | c.291+1G>T (n.291+1G>T) c.*2699+1G>T (n.*2699+1G>T) c.-124-2655G>T (n.-124-2655G>T) c.78+1G>T (n.78+1G>T) c.151-2655G>T (n.151-2655G>T) c.483+1G>T (n.483+1G>T) | |
7 | g.2225409C= | CA1683032385 | MAD1L1 | c.291+1G= (n.291+1G=) c.*2699+1G= (n.*2699+1G=) c.-124-2655G= (n.-124-2655G=) c.78+1G= (n.78+1G=) c.151-2655G= (n.151-2655G=) c.483+1G= (n.483+1G=) | |
7 | g.2225409C>G | CA366603974 | MAD1L1 | c.291+1G>C (n.291+1G>C) c.*2699+1G>C (n.*2699+1G>C) c.-124-2655G>C (n.-124-2655G>C) c.78+1G>C (n.78+1G>C) c.151-2655G>C (n.151-2655G>C) c.483+1G>C (n.483+1G>C) | |
7 | g.2225409C>T | CA366603975 | MAD1L1 | c.291+1G>A (n.291+1G>A) c.*2699+1G>A (n.*2699+1G>A) c.-124-2655G>A (n.-124-2655G>A) c.78+1G>A (n.78+1G>A) c.151-2655G>A (n.151-2655G>A) c.483+1G>A (n.483+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225410C>A | CA366603976 | MAD1L1 | c.291G>T (p.Glu97Asp) c.*2699G>T (n.*2699G>T) c.-124-2656G>T (n.-124-2656G>T) c.78G>T (p.Glu26Asp) c.151-2656G>T (n.151-2656G>T) c.483G>T (p.Glu161Asp) | |
7 | g.2225410C>G | CA366603977 | MAD1L1 | c.291G>C (p.Glu97Asp) c.*2699G>C (n.*2699G>C) c.-124-2656G>C (n.-124-2656G>C) c.78G>C (p.Glu26Asp) c.151-2656G>C (n.151-2656G>C) c.483G>C (p.Glu161Asp) | |
7 | g.2225410C>T | CA453437374 | MAD1L1 | c.291G>A (p.Glu97=) c.*2699G>A (n.*2699G>A) c.-124-2656G>A (n.-124-2656G>A) c.78G>A (p.Glu26=) c.151-2656G>A (n.151-2656G>A) c.483G>A (p.Glu161=) | |
7 | g.2225411T>A | CA366603978 | MAD1L1 | c.290A>T (p.Glu97Val) c.*2698A>T (n.*2698A>T) c.-124-2657A>T (n.-124-2657A>T) c.77A>T (p.Glu26Val) c.151-2657A>T (n.151-2657A>T) c.482A>T (p.Glu161Val) | |
7 | g.2225411T>C | CA366603979 | MAD1L1 | c.290A>G (p.Glu97Gly) c.*2698A>G (n.*2698A>G) c.-124-2657A>G (n.-124-2657A>G) c.77A>G (p.Glu26Gly) c.151-2657A>G (n.151-2657A>G) c.482A>G (p.Glu161Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.2225411T>G | CA366603980 | MAD1L1 | c.290A>C (p.Glu97Ala) c.*2698A>C (n.*2698A>C) c.-124-2657A>C (n.-124-2657A>C) c.77A>C (p.Glu26Ala) c.151-2657A>C (n.151-2657A>C) c.482A>C (p.Glu161Ala) | |
7 | g.2225412C>A | CA366603981 | MAD1L1 | c.289G>T (p.Glu97Ter) c.*2697G>T (n.*2697G>T) c.-124-2658G>T (n.-124-2658G>T) c.76G>T (p.Glu26Ter) c.151-2658G>T (n.151-2658G>T) c.481G>T (p.Glu161Ter) | |
7 | g.2225412C= | CA1683032386 | MAD1L1 | c.289G= (p.Glu97=) c.*2697G= (n.*2697G=) c.-124-2658G= (n.-124-2658G=) c.76G= (p.Glu26=) c.151-2658G= (n.151-2658G=) c.481G= (p.Glu161=) | |
7 | g.2225412C>G | CA366603982 | MAD1L1 | c.289G>C (p.Glu97Gln) c.*2697G>C (n.*2697G>C) c.-124-2658G>C (n.-124-2658G>C) c.76G>C (p.Glu26Gln) c.151-2658G>C (n.151-2658G>C) c.481G>C (p.Glu161Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225412C>T | CA4123817 | MAD1L1 | c.289G>A (p.Glu97Lys) c.*2697G>A (n.*2697G>A) c.-124-2658G>A (n.-124-2658G>A) c.76G>A (p.Glu26Lys) c.151-2658G>A (n.151-2658G>A) c.481G>A (p.Glu161Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225413G>A | CA4123818 | MAD1L1 | c.288C>T (p.Tyr96=) c.*2696C>T (n.*2696C>T) c.-124-2659C>T (n.-124-2659C>T) c.75C>T (p.Tyr25=) c.151-2659C>T (n.151-2659C>T) c.480C>T (p.Tyr160=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225413G>C | CA366603984 | MAD1L1 | c.288C>G (p.Tyr96Ter) c.*2696C>G (n.*2696C>G) c.-124-2659C>G (n.-124-2659C>G) c.75C>G (p.Tyr25Ter) c.151-2659C>G (n.151-2659C>G) c.480C>G (p.Tyr160Ter) | |
7 | g.2225413G= | CA1683032387 | MAD1L1 | c.288C= (p.Tyr96=) c.*2696C= (n.*2696C=) c.-124-2659C= (n.-124-2659C=) c.75C= (p.Tyr25=) c.151-2659C= (n.151-2659C=) c.480C= (p.Tyr160=) | |
7 | g.2225413G>T | CA366603983 | MAD1L1 | c.288C>A (p.Tyr96Ter) c.*2696C>A (n.*2696C>A) c.-124-2659C>A (n.-124-2659C>A) c.75C>A (p.Tyr25Ter) c.151-2659C>A (n.151-2659C>A) c.480C>A (p.Tyr160Ter) | |
7 | g.2225414T>A | CA366603985 | MAD1L1 | c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.*2695A>T (n.*2695A>T) c.-124-2660A>T (n.-124-2660A>T) c.74A>T (p.Tyr25Phe) c.151-2660A>T (n.151-2660A>T) c.479A>T (p.Tyr160Phe) | |
7 | g.2225414T>C | CA366603986 | MAD1L1 | c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.*2695A>G (n.*2695A>G) c.-124-2660A>G (n.-124-2660A>G) c.74A>G (p.Tyr25Cys) c.151-2660A>G (n.151-2660A>G) c.479A>G (p.Tyr160Cys) | |
7 | g.2225414T>G | CA366603987 | MAD1L1 | c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.*2695A>C (n.*2695A>C) c.-124-2660A>C (n.-124-2660A>C) c.74A>C (p.Tyr25Ser) c.151-2660A>C (n.151-2660A>C) c.479A>C (p.Tyr160Ser) | |
7 | g.2225415A= | CA1683032388 | MAD1L1 | c.286T= (p.Tyr96=) c.*2694T= (n.*2694T=) c.-124-2661T= (n.-124-2661T=) c.73T= (p.Tyr25=) c.151-2661T= (n.151-2661T=) c.478T= (p.Tyr160=) | |
7 | g.2225415A>C | CA366603988 | MAD1L1 | c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.*2694T>G (n.*2694T>G) c.-124-2661T>G (n.-124-2661T>G) c.73T>G (p.Tyr25Asp) c.151-2661T>G (n.151-2661T>G) c.478T>G (p.Tyr160Asp) | |
7 | g.2225415A>G | CA4123819 | MAD1L1 | c.286T>C (p.Tyr96His) c.*2694T>C (n.*2694T>C) c.-124-2661T>C (n.-124-2661T>C) c.73T>C (p.Tyr25His) c.151-2661T>C (n.151-2661T>C) c.478T>C (p.Tyr160His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225415A>T | CA4123820 | MAD1L1 | c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.*2694T>A (n.*2694T>A) c.-124-2661T>A (n.-124-2661T>A) c.73T>A (p.Tyr25Asn) c.151-2661T>A (n.151-2661T>A) c.478T>A (p.Tyr160Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225416G>A | CA453437376 | MAD1L1 | c.285C>T (p.Asn95=) c.*2693C>T (n.*2693C>T) c.-124-2662C>T (n.-124-2662C>T) c.72C>T (p.Asn24=) c.151-2662C>T (n.151-2662C>T) c.477C>T (p.Asn159=) | gnomAD v4 |
7 | g.2225416G>C | CA366603989 | MAD1L1 | c.285C>G (p.Asn95Lys) c.*2693C>G (n.*2693C>G) c.-124-2662C>G (n.-124-2662C>G) c.72C>G (p.Asn24Lys) c.151-2662C>G (n.151-2662C>G) c.477C>G (p.Asn159Lys) | |
7 | g.2225416G>T | CA366603990 | MAD1L1 | c.285C>A (p.Asn95Lys) c.*2693C>A (n.*2693C>A) c.-124-2662C>A (n.-124-2662C>A) c.72C>A (p.Asn24Lys) c.151-2662C>A (n.151-2662C>A) c.477C>A (p.Asn159Lys) | |
7 | g.2225417T>A | CA366603991 | MAD1L1 | c.284A>T (p.Asn95Ile) c.*2692A>T (n.*2692A>T) c.-124-2663A>T (n.-124-2663A>T) c.71A>T (p.Asn24Ile) c.151-2663A>T (n.151-2663A>T) c.476A>T (p.Asn159Ile) | |
7 | g.2225417T>C | CA366603992 | MAD1L1 | c.284A>G (p.Asn95Ser) c.*2692A>G (n.*2692A>G) c.-124-2663A>G (n.-124-2663A>G) c.71A>G (p.Asn24Ser) c.151-2663A>G (n.151-2663A>G) c.476A>G (p.Asn159Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.2225417T>G | CA366603993 | MAD1L1 | c.284A>C (p.Asn95Thr) c.*2692A>C (n.*2692A>C) c.-124-2663A>C (n.-124-2663A>C) c.71A>C (p.Asn24Thr) c.151-2663A>C (n.151-2663A>C) c.476A>C (p.Asn159Thr) | |
7 | g.2225418T>A | CA366603996 | MAD1L1 | c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.*2691A>T (n.*2691A>T) c.-124-2664A>T (n.-124-2664A>T) c.70A>T (p.Asn24Tyr) c.151-2664A>T (n.151-2664A>T) c.475A>T (p.Asn159Tyr) | |
7 | g.2225418T>C | CA366603995 | MAD1L1 | c.283A>G (p.Asn95Asp) c.*2691A>G (n.*2691A>G) c.-124-2664A>G (n.-124-2664A>G) c.70A>G (p.Asn24Asp) c.151-2664A>G (n.151-2664A>G) c.475A>G (p.Asn159Asp) | |
7 | g.2225418T>G | CA366603994 | MAD1L1 | c.283A>C (p.Asn95His) c.*2691A>C (n.*2691A>C) c.-124-2664A>C (n.-124-2664A>C) c.70A>C (p.Asn24His) c.151-2664A>C (n.151-2664A>C) c.475A>C (p.Asn159His) | |
7 | g.2225419C>A | CA366603998 | MAD1L1 | c.282G>T (p.Arg94Ser) c.*2690G>T (n.*2690G>T) c.-124-2665G>T (n.-124-2665G>T) c.69G>T (p.Arg23Ser) c.151-2665G>T (n.151-2665G>T) c.474G>T (p.Arg158Ser) | |
7 | g.2225419C>G | CA366603997 | MAD1L1 | c.282G>C (p.Arg94Ser) c.*2690G>C (n.*2690G>C) c.-124-2665G>C (n.-124-2665G>C) c.69G>C (p.Arg23Ser) c.151-2665G>C (n.151-2665G>C) c.474G>C (p.Arg158Ser) | |
7 | g.2225419C>T | CA453437379 | MAD1L1 | c.282G>A (p.Arg94=) c.*2690G>A (n.*2690G>A) c.-124-2665G>A (n.-124-2665G>A) c.69G>A (p.Arg23=) c.151-2665G>A (n.151-2665G>A) c.474G>A (p.Arg158=) | |
7 | g.2225420C>A | CA366603999 | MAD1L1 | c.281G>T (p.Arg94Met) c.*2689G>T (n.*2689G>T) c.-124-2666G>T (n.-124-2666G>T) c.68G>T (p.Arg23Met) c.151-2666G>T (n.151-2666G>T) c.473G>T (p.Arg158Met) | |
7 | g.2225420C>G | CA366604000 | MAD1L1 | c.281G>C (p.Arg94Thr) c.*2689G>C (n.*2689G>C) c.-124-2666G>C (n.-124-2666G>C) c.68G>C (p.Arg23Thr) c.151-2666G>C (n.151-2666G>C) c.473G>C (p.Arg158Thr) | |
7 | g.2225420C>T | CA366604001 | MAD1L1 | c.281G>A (p.Arg94Lys) c.*2689G>A (n.*2689G>A) c.-124-2666G>A (n.-124-2666G>A) c.68G>A (p.Arg23Lys) c.151-2666G>A (n.151-2666G>A) c.473G>A (p.Arg158Lys) | |
7 | g.2225421T>A | CA366604002 | MAD1L1 | c.280A>T (p.Arg94Trp) c.*2688A>T (n.*2688A>T) c.-124-2667A>T (n.-124-2667A>T) c.67A>T (p.Arg23Trp) c.151-2667A>T (n.151-2667A>T) c.472A>T (p.Arg158Trp) | |
7 | g.2225421T>C | CA366604003 | MAD1L1 | c.280A>G (p.Arg94Gly) c.*2688A>G (n.*2688A>G) c.-124-2667A>G (n.-124-2667A>G) c.67A>G (p.Arg23Gly) c.151-2667A>G (n.151-2667A>G) c.472A>G (p.Arg158Gly) | |
7 | g.2225421T>G | CA453437380 | MAD1L1 | c.280A>C (p.Arg94=) c.*2688A>C (n.*2688A>C) c.-124-2667A>C (n.-124-2667A>C) c.67A>C (p.Arg23=) c.151-2667A>C (n.151-2667A>C) c.472A>C (p.Arg158=) | |
7 | g.2225422G>A | CA453437381 | MAD1L1 | c.279C>T (p.Ala93=) c.*2687C>T (n.*2687C>T) c.-124-2668C>T (n.-124-2668C>T) c.66C>T (p.Ala22=) c.151-2668C>T (n.151-2668C>T) c.471C>T (p.Ala157=) | |
7 | g.2225422G>C | CA453437382 | MAD1L1 | c.279C>G (p.Ala93=) c.*2687C>G (n.*2687C>G) c.-124-2668C>G (n.-124-2668C>G) c.66C>G (p.Ala22=) c.151-2668C>G (n.151-2668C>G) c.471C>G (p.Ala157=) | |
7 | g.2225422G>T | CA453437383 | MAD1L1 | c.279C>A (p.Ala93=) c.*2687C>A (n.*2687C>A) c.-124-2668C>A (n.-124-2668C>A) c.66C>A (p.Ala22=) c.151-2668C>A (n.151-2668C>A) c.471C>A (p.Ala157=) | |
7 | g.2225423G>A | CA366604006 | MAD1L1 | c.278C>T (p.Ala93Val) c.*2686C>T (n.*2686C>T) c.-124-2669C>T (n.-124-2669C>T) c.65C>T (p.Ala22Val) c.151-2669C>T (n.151-2669C>T) c.470C>T (p.Ala157Val) | |
7 | g.2225423G>C | CA366604004 | MAD1L1 | c.278C>G (p.Ala93Gly) c.*2686C>G (n.*2686C>G) c.-124-2669C>G (n.-124-2669C>G) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.151-2669C>G (n.151-2669C>G) c.470C>G (p.Ala157Gly) | |
7 | g.2225423G>T | CA366604005 | MAD1L1 | c.278C>A (p.Ala93Asp) c.*2686C>A (n.*2686C>A) c.-124-2669C>A (n.-124-2669C>A) c.65C>A (p.Ala22Asp) c.151-2669C>A (n.151-2669C>A) c.470C>A (p.Ala157Asp) | |
7 | g.2225424C>A | CA366604007 | MAD1L1 | c.277G>T (p.Ala93Ser) c.*2685G>T (n.*2685G>T) c.-124-2670G>T (n.-124-2670G>T) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.151-2670G>T (n.151-2670G>T) c.469G>T (p.Ala157Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.2225424C>G | CA366604008 | MAD1L1 | c.277G>C (p.Ala93Pro) c.*2685G>C (n.*2685G>C) c.-124-2670G>C (n.-124-2670G>C) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.151-2670G>C (n.151-2670G>C) c.469G>C (p.Ala157Pro) | |
7 | g.2225424C>T | CA366604009 | MAD1L1 | c.277G>A (p.Ala93Thr) c.*2685G>A (n.*2685G>A) c.-124-2670G>A (n.-124-2670G>A) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.151-2670G>A (n.151-2670G>A) c.469G>A (p.Ala157Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.2225425A>C | CA366604010 | MAD1L1 | c.276T>G (p.Ser92Arg) c.*2684T>G (n.*2684T>G) c.-124-2671T>G (n.-124-2671T>G) c.63T>G (p.Ser21Arg) c.151-2671T>G (n.151-2671T>G) c.468T>G (p.Ser156Arg) | |
7 | g.2225425A>G | CA453437387 | MAD1L1 | c.276T>C (p.Ser92=) c.*2684T>C (n.*2684T>C) c.-124-2671T>C (n.-124-2671T>C) c.63T>C (p.Ser21=) c.151-2671T>C (n.151-2671T>C) c.468T>C (p.Ser156=) | |
7 | g.2225425A>T | CA366604011 | MAD1L1 | c.276T>A (p.Ser92Arg) c.*2684T>A (n.*2684T>A) c.-124-2671T>A (n.-124-2671T>A) c.63T>A (p.Ser21Arg) c.151-2671T>A (n.151-2671T>A) c.468T>A (p.Ser156Arg) | |
7 | g.2225426C>A | CA366604012 | MAD1L1 | c.275G>T (p.Ser92Ile) c.*2683G>T (n.*2683G>T) c.-124-2672G>T (n.-124-2672G>T) c.62G>T (p.Ser21Ile) c.151-2672G>T (n.151-2672G>T) c.467G>T (p.Ser156Ile) | |
7 | g.2225426C>G | CA366604014 | MAD1L1 | c.275G>C (p.Ser92Thr) c.*2683G>C (n.*2683G>C) c.-124-2672G>C (n.-124-2672G>C) c.62G>C (p.Ser21Thr) c.151-2672G>C (n.151-2672G>C) c.467G>C (p.Ser156Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.2225426C>T | CA366604013 | MAD1L1 | c.275G>A (p.Ser92Asn) c.*2683G>A (n.*2683G>A) c.-124-2672G>A (n.-124-2672G>A) c.62G>A (p.Ser21Asn) c.151-2672G>A (n.151-2672G>A) c.467G>A (p.Ser156Asn) | |
7 | g.2225427T>A | CA366604015 | MAD1L1 | c.274A>T (p.Ser92Cys) c.*2682A>T (n.*2682A>T) c.-124-2673A>T (n.-124-2673A>T) c.61A>T (p.Ser21Cys) c.151-2673A>T (n.151-2673A>T) c.466A>T (p.Ser156Cys) | |
7 | g.2225427T>C | CA366604016 | MAD1L1 | c.274A>G (p.Ser92Gly) c.*2682A>G (n.*2682A>G) c.-124-2673A>G (n.-124-2673A>G) c.61A>G (p.Ser21Gly) c.151-2673A>G (n.151-2673A>G) c.466A>G (p.Ser156Gly) | dbSNP |
7 | g.2225427T>G | CA366604017 | MAD1L1 | c.274A>C (p.Ser92Arg) c.*2682A>C (n.*2682A>C) c.-124-2673A>C (n.-124-2673A>C) c.61A>C (p.Ser21Arg) c.151-2673A>C (n.151-2673A>C) c.466A>C (p.Ser156Arg) | |
7 | g.2225428G>A | CA4123821 | MAD1L1 | c.273C>T (p.Thr91=) c.*2681C>T (n.*2681C>T) c.-124-2674C>T (n.-124-2674C>T) c.60C>T (p.Thr20=) c.151-2674C>T (n.151-2674C>T) c.465C>T (p.Thr155=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225428G>C | CA453437390 | MAD1L1 | c.273C>G (p.Thr91=) c.*2681C>G (n.*2681C>G) c.-124-2674C>G (n.-124-2674C>G) c.60C>G (p.Thr20=) c.151-2674C>G (n.151-2674C>G) c.465C>G (p.Thr155=) | |
7 | g.2225428G= | CA1683032389 | MAD1L1 | c.273C= (p.Thr91=) c.*2681C= (n.*2681C=) c.-124-2674C= (n.-124-2674C=) c.60C= (p.Thr20=) c.151-2674C= (n.151-2674C=) c.465C= (p.Thr155=) | |
7 | g.2225428G>T | CA453437389 | MAD1L1 | c.273C>A (p.Thr91=) c.*2681C>A (n.*2681C>A) c.-124-2674C>A (n.-124-2674C>A) c.60C>A (p.Thr20=) c.151-2674C>A (n.151-2674C>A) c.465C>A (p.Thr155=) | |
7 | g.2225429G>A | CA4123822 | MAD1L1 | c.272C>T (p.Thr91Ile) c.*2680C>T (n.*2680C>T) c.-124-2675C>T (n.-124-2675C>T) c.59C>T (p.Thr20Ile) c.151-2675C>T (n.151-2675C>T) c.464C>T (p.Thr155Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225429G>C | CA366604018 | MAD1L1 | c.272C>G (p.Thr91Ser) c.*2680C>G (n.*2680C>G) c.-124-2675C>G (n.-124-2675C>G) c.59C>G (p.Thr20Ser) c.151-2675C>G (n.151-2675C>G) c.464C>G (p.Thr155Ser) | |
7 | g.2225429G= | CA1683032390 | MAD1L1 | c.272C= (p.Thr91=) c.*2680C= (n.*2680C=) c.-124-2675C= (n.-124-2675C=) c.59C= (p.Thr20=) c.151-2675C= (n.151-2675C=) c.464C= (p.Thr155=) | |
7 | g.2225429G>T | CA366604019 | MAD1L1 | c.272C>A (p.Thr91Asn) c.*2680C>A (n.*2680C>A) c.-124-2675C>A (n.-124-2675C>A) c.59C>A (p.Thr20Asn) c.151-2675C>A (n.151-2675C>A) c.464C>A (p.Thr155Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.2225430T>A | CA366604020 | MAD1L1 | c.271A>T (p.Thr91Ser) c.*2679A>T (n.*2679A>T) c.-124-2676A>T (n.-124-2676A>T) c.58A>T (p.Thr20Ser) c.151-2676A>T (n.151-2676A>T) c.463A>T (p.Thr155Ser) | |
7 | g.2225430T>C | CA366604021 | MAD1L1 | c.271A>G (p.Thr91Ala) c.*2679A>G (n.*2679A>G) c.-124-2676A>G (n.-124-2676A>G) c.58A>G (p.Thr20Ala) c.151-2676A>G (n.151-2676A>G) c.463A>G (p.Thr155Ala) | |
7 | g.2225430T>G | CA366604022 | MAD1L1 | c.271A>C (p.Thr91Pro) c.*2679A>C (n.*2679A>C) c.-124-2676A>C (n.-124-2676A>C) c.58A>C (p.Thr20Pro) c.151-2676A>C (n.151-2676A>C) c.463A>C (p.Thr155Pro) | |
7 | g.2225431G>A | CA453437393 | MAD1L1 | c.270C>T (p.Ser90=) c.*2678C>T (n.*2678C>T) c.-124-2677C>T (n.-124-2677C>T) c.57C>T (p.Ser19=) c.151-2677C>T (n.151-2677C>T) c.462C>T (p.Ser154=) | |
7 | g.2225431G>C | CA366604023 | MAD1L1 | c.270C>G (p.Ser90Arg) c.*2678C>G (n.*2678C>G) c.-124-2677C>G (n.-124-2677C>G) c.57C>G (p.Ser19Arg) c.151-2677C>G (n.151-2677C>G) c.462C>G (p.Ser154Arg) | |
7 | g.2225431G>T | CA366604024 | MAD1L1 | c.270C>A (p.Ser90Arg) c.*2678C>A (n.*2678C>A) c.-124-2677C>A (n.-124-2677C>A) c.57C>A (p.Ser19Arg) c.151-2677C>A (n.151-2677C>A) c.462C>A (p.Ser154Arg) | |
7 | g.2225432C>A | CA366604026 | MAD1L1 | c.269G>T (p.Ser90Ile) c.*2677G>T (n.*2677G>T) c.-124-2678G>T (n.-124-2678G>T) c.56G>T (p.Ser19Ile) c.151-2678G>T (n.151-2678G>T) c.461G>T (p.Ser154Ile) | |
7 | g.2225432C>G | CA366604027 | MAD1L1 | c.269G>C (p.Ser90Thr) c.*2677G>C (n.*2677G>C) c.-124-2678G>C (n.-124-2678G>C) c.56G>C (p.Ser19Thr) c.151-2678G>C (n.151-2678G>C) c.461G>C (p.Ser154Thr) | |
7 | g.2225432C>T | CA366604025 | MAD1L1 | c.269G>A (p.Ser90Asn) c.*2677G>A (n.*2677G>A) c.-124-2678G>A (n.-124-2678G>A) c.56G>A (p.Ser19Asn) c.151-2678G>A (n.151-2678G>A) c.461G>A (p.Ser154Asn) | |
7 | g.2225433T>A | CA366604028 | MAD1L1 | c.268A>T (p.Ser90Cys) c.*2676A>T (n.*2676A>T) c.-124-2679A>T (n.-124-2679A>T) c.55A>T (p.Ser19Cys) c.151-2679A>T (n.151-2679A>T) c.460A>T (p.Ser154Cys) | |
7 | g.2225433T>C | CA366604030 | MAD1L1 | c.268A>G (p.Ser90Gly) c.*2676A>G (n.*2676A>G) c.-124-2679A>G (n.-124-2679A>G) c.55A>G (p.Ser19Gly) c.151-2679A>G (n.151-2679A>G) c.460A>G (p.Ser154Gly) | |
7 | g.2225433T>G | CA366604029 | MAD1L1 | c.268A>C (p.Ser90Arg) c.*2676A>C (n.*2676A>C) c.-124-2679A>C (n.-124-2679A>C) c.55A>C (p.Ser19Arg) c.151-2679A>C (n.151-2679A>C) c.460A>C (p.Ser154Arg) | |
7 | g.2225434G>A | CA453437395 | MAD1L1 | c.267C>T (p.Ala89=) c.*2675C>T (n.*2675C>T) c.-124-2680C>T (n.-124-2680C>T) c.54C>T (p.Ala18=) c.151-2680C>T (n.151-2680C>T) c.459C>T (p.Ala153=) | dbSNP |
7 | g.2225434G>C | CA453437396 | MAD1L1 | c.267C>G (p.Ala89=) c.*2675C>G (n.*2675C>G) c.-124-2680C>G (n.-124-2680C>G) c.54C>G (p.Ala18=) c.151-2680C>G (n.151-2680C>G) c.459C>G (p.Ala153=) | |
7 | g.2225434G= | CA1683032391 | MAD1L1 | c.267C= (p.Ala89=) c.*2675C= (n.*2675C=) c.-124-2680C= (n.-124-2680C=) c.54C= (p.Ala18=) c.151-2680C= (n.151-2680C=) c.459C= (p.Ala153=) | |
7 | g.2225434G>T | CA453437394 | MAD1L1 | c.267C>A (p.Ala89=) c.*2675C>A (n.*2675C>A) c.-124-2680C>A (n.-124-2680C>A) c.54C>A (p.Ala18=) c.151-2680C>A (n.151-2680C>A) c.459C>A (p.Ala153=) | |
7 | g.2225434_2225437delinsGGCT | CA1683032392 | MAD1L1 | c.264_267delinsAGCC (p.Ala88=) c.*2672_*2675delinsAGCC (n.*2672_*2675delinsAGCC) c.-124-2683_-124-2680delinsAGCC (n.-124-2683_-124-2680delinsAGCC) c.51_54delinsAGCC (p.Ala17=) c.151-2683_151-2680delinsAGCC (n.151-2683_151-2680delinsAGCC) c.456_459delinsAGCC (p.Ala152=) | |
7 | g.2225435G>A | CA366604031 | MAD1L1 | c.266C>T (p.Ala89Val) c.*2674C>T (n.*2674C>T) c.-124-2681C>T (n.-124-2681C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) c.151-2681C>T (n.151-2681C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) | |
7 | g.2225435G>C | CA366604032 | MAD1L1 | c.266C>G (p.Ala89Gly) c.*2674C>G (n.*2674C>G) c.-124-2681C>G (n.-124-2681C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.151-2681C>G (n.151-2681C>G) c.458C>G (p.Ala153Gly) | |
7 | g.2225435G>T | CA366604033 | MAD1L1 | c.266C>A (p.Ala89Asp) c.*2674C>A (n.*2674C>A) c.-124-2681C>A (n.-124-2681C>A) c.53C>A (p.Ala18Asp) c.151-2681C>A (n.151-2681C>A) c.458C>A (p.Ala153Asp) | |
7 | g.2225438_2225440del | CA1683032393 | MAD1L1 | c.264_266del (p.Ala89del) c.*2672_*2674del (n.*2672_*2674del) c.-124-2683_-124-2681del (n.-124-2683_-124-2681del) c.51_53del (p.Ala18del) c.151-2683_151-2681del (n.151-2683_151-2681del) c.456_458del (p.Ala153del) | dbSNP |
7 | g.2225436C>A | CA366604034 | MAD1L1 | c.265G>T (p.Ala89Ser) c.*2673G>T (n.*2673G>T) c.-124-2682G>T (n.-124-2682G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.151-2682G>T (n.151-2682G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) | COSMIC |
7 | g.2225436C= | CA1683032394 | MAD1L1 | c.265G= (p.Ala89=) c.*2673G= (n.*2673G=) c.-124-2682G= (n.-124-2682G=) c.52G= (p.Ala18=) c.151-2682G= (n.151-2682G=) c.457G= (p.Ala153=) | |
7 | g.2225436C>G | CA366604035 | MAD1L1 | c.265G>C (p.Ala89Pro) c.*2673G>C (n.*2673G>C) c.-124-2682G>C (n.-124-2682G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.151-2682G>C (n.151-2682G>C) c.457G>C (p.Ala153Pro) | |
7 | g.2225436C>T | CA366604036 | MAD1L1 | c.265G>A (p.Ala89Thr) c.*2673G>A (n.*2673G>A) c.-124-2682G>A (n.-124-2682G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.151-2682G>A (n.151-2682G>A) c.457G>A (p.Ala153Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225437T>A | CA453437398 | MAD1L1 | c.264A>T (p.Ala88=) c.*2672A>T (n.*2672A>T) c.-124-2683A>T (n.-124-2683A>T) c.51A>T (p.Ala17=) c.151-2683A>T (n.151-2683A>T) c.456A>T (p.Ala152=) | |
7 | g.2225437T>C | CA453437399 | MAD1L1 | c.264A>G (p.Ala88=) c.*2672A>G (n.*2672A>G) c.-124-2683A>G (n.-124-2683A>G) c.51A>G (p.Ala17=) c.151-2683A>G (n.151-2683A>G) c.456A>G (p.Ala152=) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.2225437T>G | CA453437401 | MAD1L1 | c.264A>C (p.Ala88=) c.*2672A>C (n.*2672A>C) c.-124-2683A>C (n.-124-2683A>C) c.51A>C (p.Ala17=) c.151-2683A>C (n.151-2683A>C) c.456A>C (p.Ala152=) | |
7 | g.2225437T= | CA1683032395 | MAD1L1 | c.264A= (p.Ala88=) c.*2672A= (n.*2672A=) c.-124-2683A= (n.-124-2683A=) c.51A= (p.Ala17=) c.151-2683A= (n.151-2683A=) c.456A= (p.Ala152=) | |
7 | g.2225438G>A | CA366604037 | MAD1L1 | c.263C>T (p.Ala88Val) c.*2671C>T (n.*2671C>T) c.-124-2684C>T (n.-124-2684C>T) c.50C>T (p.Ala17Val) c.151-2684C>T (n.151-2684C>T) c.455C>T (p.Ala152Val) | gnomAD v4 |
7 | g.2225438G>C | CA366604038 | MAD1L1 | c.263C>G (p.Ala88Gly) c.*2671C>G (n.*2671C>G) c.-124-2684C>G (n.-124-2684C>G) c.50C>G (p.Ala17Gly) c.151-2684C>G (n.151-2684C>G) c.455C>G (p.Ala152Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225438G= | CA1683032396 | MAD1L1 | c.263C= (p.Ala88=) c.*2671C= (n.*2671C=) c.-124-2684C= (n.-124-2684C=) c.50C= (p.Ala17=) c.151-2684C= (n.151-2684C=) c.455C= (p.Ala152=) | |
7 | g.2225438G>T | CA366604039 | MAD1L1 | c.263C>A (p.Ala88Glu) c.*2671C>A (n.*2671C>A) c.-124-2684C>A (n.-124-2684C>A) c.50C>A (p.Ala17Glu) c.151-2684C>A (n.151-2684C>A) c.455C>A (p.Ala152Glu) | |
7 | g.2225439C>A | CA366604040 | MAD1L1 | c.262G>T (p.Ala88Ser) c.*2670G>T (n.*2670G>T) c.-124-2685G>T (n.-124-2685G>T) c.49G>T (p.Ala17Ser) c.151-2685G>T (n.151-2685G>T) c.454G>T (p.Ala152Ser) | |
7 | g.2225439C>G | CA366604041 | MAD1L1 | c.262G>C (p.Ala88Pro) c.*2670G>C (n.*2670G>C) c.-124-2685G>C (n.-124-2685G>C) c.49G>C (p.Ala17Pro) c.151-2685G>C (n.151-2685G>C) c.454G>C (p.Ala152Pro) | |
7 | g.2225439C>T | CA366604042 | MAD1L1 | c.262G>A (p.Ala88Thr) c.*2670G>A (n.*2670G>A) c.-124-2685G>A (n.-124-2685G>A) c.49G>A (p.Ala17Thr) c.151-2685G>A (n.151-2685G>A) c.454G>A (p.Ala152Thr) | |
7 | g.2225444_2225445del | CA2578811100 | MAD1L1 | c.261_262del (p.Arg87SerfsTer12) c.*2669_*2670del (n.*2669_*2670del) c.-124-2686_-124-2685del (n.-124-2686_-124-2685del) c.48_49del (p.Arg16SerfsTer12) c.151-2686_151-2685del (n.151-2686_151-2685del) c.453_454del (p.Arg151SerfsTer12) | gnomAD v4 |
7 | g.2225440T>A | CA366604043 | MAD1L1 | c.261A>T (p.Arg87Ser) c.*2669A>T (n.*2669A>T) c.-124-2686A>T (n.-124-2686A>T) c.48A>T (p.Arg16Ser) c.151-2686A>T (n.151-2686A>T) c.453A>T (p.Arg151Ser) | |
7 | g.2225440T>C | CA453437405 | MAD1L1 | c.261A>G (p.Arg87=) c.*2669A>G (n.*2669A>G) c.-124-2686A>G (n.-124-2686A>G) c.48A>G (p.Arg16=) c.151-2686A>G (n.151-2686A>G) c.453A>G (p.Arg151=) | |
7 | g.2225440T>G | CA366604044 | MAD1L1 | c.261A>C (p.Arg87Ser) c.*2669A>C (n.*2669A>C) c.-124-2686A>C (n.-124-2686A>C) c.48A>C (p.Arg16Ser) c.151-2686A>C (n.151-2686A>C) c.453A>C (p.Arg151Ser) | |
7 | g.2225441C>A | CA366604045 | MAD1L1 | c.260G>T (p.Arg87Ile) c.*2668G>T (n.*2668G>T) c.-124-2687G>T (n.-124-2687G>T) c.47G>T (p.Arg16Ile) c.151-2687G>T (n.151-2687G>T) c.452G>T (p.Arg151Ile) | |
7 | g.2225441C>G | CA366604046 | MAD1L1 | c.260G>C (p.Arg87Thr) c.*2668G>C (n.*2668G>C) c.-124-2687G>C (n.-124-2687G>C) c.47G>C (p.Arg16Thr) c.151-2687G>C (n.151-2687G>C) c.452G>C (p.Arg151Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.2225441C>T | CA366604047 | MAD1L1 | c.260G>A (p.Arg87Lys) c.*2668G>A (n.*2668G>A) c.-124-2687G>A (n.-124-2687G>A) c.47G>A (p.Arg16Lys) c.151-2687G>A (n.151-2687G>A) c.452G>A (p.Arg151Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.2225441_2225442delinsTA | CA645550194 | MAD1L1 | c.259_260delinsTA (p.Arg87Ter) c.*2667_*2668delinsTA (n.*2667_*2668delinsTA) c.-124-2688_-124-2687delinsTA (n.-124-2688_-124-2687delinsTA) c.46_47delinsTA (p.Arg16Ter) c.151-2688_151-2687delinsTA (n.151-2688_151-2687delinsTA) c.451_452delinsTA (p.Arg151Ter) | COSMIC |
7 | g.2225442T>A | CA366604048 | MAD1L1 | c.259A>T (p.Arg87Ter) c.*2667A>T (n.*2667A>T) c.-124-2688A>T (n.-124-2688A>T) c.46A>T (p.Arg16Ter) c.151-2688A>T (n.151-2688A>T) c.451A>T (p.Arg151Ter) | |
7 | g.2225442T>C | CA366604049 | MAD1L1 | c.259A>G (p.Arg87Gly) c.*2667A>G (n.*2667A>G) c.-124-2688A>G (n.-124-2688A>G) c.46A>G (p.Arg16Gly) c.151-2688A>G (n.151-2688A>G) c.451A>G (p.Arg151Gly) | |
7 | g.2225442T>G | CA453437407 | MAD1L1 | c.259A>C (p.Arg87=) c.*2667A>C (n.*2667A>C) c.-124-2688A>C (n.-124-2688A>C) c.46A>C (p.Arg16=) c.151-2688A>C (n.151-2688A>C) c.451A>C (p.Arg151=) | |
7 | g.2225443C>A | CA4123823 | MAD1L1 | c.258G>T (p.Glu86Asp) c.*2666G>T (n.*2666G>T) c.-124-2689G>T (n.-124-2689G>T) c.45G>T (p.Glu15Asp) c.151-2689G>T (n.151-2689G>T) c.450G>T (p.Glu150Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225443C= | CA1683032397 | MAD1L1 | c.258G= (p.Glu86=) c.*2666G= (n.*2666G=) c.-124-2689G= (n.-124-2689G=) c.45G= (p.Glu15=) c.151-2689G= (n.151-2689G=) c.450G= (p.Glu150=) | |
7 | g.2225443C>G | CA366604050 | MAD1L1 | c.258G>C (p.Glu86Asp) c.*2666G>C (n.*2666G>C) c.-124-2689G>C (n.-124-2689G>C) c.45G>C (p.Glu15Asp) c.151-2689G>C (n.151-2689G>C) c.450G>C (p.Glu150Asp) | |
7 | g.2225443C>T | CA453437409 | MAD1L1 | c.258G>A (p.Glu86=) c.*2666G>A (n.*2666G>A) c.-124-2689G>A (n.-124-2689G>A) c.45G>A (p.Glu15=) c.151-2689G>A (n.151-2689G>A) c.450G>A (p.Glu150=) | |
7 | g.2225444T>A | CA366604051 | MAD1L1 | c.257A>T (p.Glu86Val) c.*2665A>T (n.*2665A>T) c.-124-2690A>T (n.-124-2690A>T) c.44A>T (p.Glu15Val) c.151-2690A>T (n.151-2690A>T) c.449A>T (p.Glu150Val) | |
7 | g.2225444T>C | CA366604052 | MAD1L1 | c.257A>G (p.Glu86Gly) c.*2665A>G (n.*2665A>G) c.-124-2690A>G (n.-124-2690A>G) c.44A>G (p.Glu15Gly) c.151-2690A>G (n.151-2690A>G) c.449A>G (p.Glu150Gly) | |
7 | g.2225444T>G | CA366604053 | MAD1L1 | c.257A>C (p.Glu86Ala) c.*2665A>C (n.*2665A>C) c.-124-2690A>C (n.-124-2690A>C) c.44A>C (p.Glu15Ala) c.151-2690A>C (n.151-2690A>C) c.449A>C (p.Glu150Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.2225445C>A | CA366604054 | MAD1L1 | c.256G>T (p.Glu86Ter) c.*2664G>T (n.*2664G>T) c.-124-2691G>T (n.-124-2691G>T) c.43G>T (p.Glu15Ter) c.151-2691G>T (n.151-2691G>T) c.448G>T (p.Glu150Ter) | |
7 | g.2225445C= | CA1683032398 | MAD1L1 | c.256G= (p.Glu86=) c.*2664G= (n.*2664G=) c.-124-2691G= (n.-124-2691G=) c.43G= (p.Glu15=) c.151-2691G= (n.151-2691G=) c.448G= (p.Glu150=) | |
7 | g.2225445C>G | CA152631435 | MAD1L1 | c.256G>C (p.Glu86Gln) c.*2664G>C (n.*2664G>C) c.-124-2691G>C (n.-124-2691G>C) c.43G>C (p.Glu15Gln) c.151-2691G>C (n.151-2691G>C) c.448G>C (p.Glu150Gln) | dbSNP |
7 | g.2225445C>T | CA366604055 | MAD1L1 | c.256G>A (p.Glu86Lys) c.*2664G>A (n.*2664G>A) c.-124-2691G>A (n.-124-2691G>A) c.43G>A (p.Glu15Lys) c.151-2691G>A (n.151-2691G>A) c.448G>A (p.Glu150Lys) | |
7 | g.2225446C>A | CA453437413 | MAD1L1 | c.255G>T (p.Leu85=) c.*2663G>T (n.*2663G>T) c.-124-2692G>T (n.-124-2692G>T) c.42G>T (p.Leu14=) c.151-2692G>T (n.151-2692G>T) c.447G>T (p.Leu149=) | gnomAD v4 |
7 | g.2225446C>G | CA453437414 | MAD1L1 | c.255G>C (p.Leu85=) c.*2663G>C (n.*2663G>C) c.-124-2692G>C (n.-124-2692G>C) c.42G>C (p.Leu14=) c.151-2692G>C (n.151-2692G>C) c.447G>C (p.Leu149=) | |
7 | g.2225446C>T | CA453437415 | MAD1L1 | c.255G>A (p.Leu85=) c.*2663G>A (n.*2663G>A) c.-124-2692G>A (n.-124-2692G>A) c.42G>A (p.Leu14=) c.151-2692G>A (n.151-2692G>A) c.447G>A (p.Leu149=) | |
7 | g.2225447A>C | CA366604056 | MAD1L1 | c.254T>G (p.Leu85Arg) c.*2662T>G (n.*2662T>G) c.-124-2693T>G (n.-124-2693T>G) c.41T>G (p.Leu14Arg) c.151-2693T>G (n.151-2693T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) | |
7 | g.2225447A>G | CA366604058 | MAD1L1 | c.254T>C (p.Leu85Pro) c.*2662T>C (n.*2662T>C) c.-124-2693T>C (n.-124-2693T>C) c.41T>C (p.Leu14Pro) c.151-2693T>C (n.151-2693T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) | |
7 | g.2225447A>T | CA366604057 | MAD1L1 | c.254T>A (p.Leu85Gln) c.*2662T>A (n.*2662T>A) c.-124-2693T>A (n.-124-2693T>A) c.41T>A (p.Leu14Gln) c.151-2693T>A (n.151-2693T>A) c.446T>A (p.Leu149Gln) | |
7 | g.2225448G>A | CA453437418 | MAD1L1 | c.253C>T (p.Leu85=) c.*2661C>T (n.*2661C>T) c.-124-2694C>T (n.-124-2694C>T) c.40C>T (p.Leu14=) c.151-2694C>T (n.151-2694C>T) c.445C>T (p.Leu149=) | dbSNP |
7 | g.2225448G>C | CA366604059 | MAD1L1 | c.253C>G (p.Leu85Val) c.*2661C>G (n.*2661C>G) c.-124-2694C>G (n.-124-2694C>G) c.40C>G (p.Leu14Val) c.151-2694C>G (n.151-2694C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) | |
7 | g.2225448G= | CA1683032399 | MAD1L1 | c.253C= (p.Leu85=) c.*2661C= (n.*2661C=) c.-124-2694C= (n.-124-2694C=) c.40C= (p.Leu14=) c.151-2694C= (n.151-2694C=) c.445C= (p.Leu149=) | |
7 | g.2225448G>T | CA366604060 | MAD1L1 | c.253C>A (p.Leu85Met) c.*2661C>A (n.*2661C>A) c.-124-2694C>A (n.-124-2694C>A) c.40C>A (p.Leu14Met) c.151-2694C>A (n.151-2694C>A) c.445C>A (p.Leu149Met) | |
7 | g.2225449C>A | CA366604061 | MAD1L1 | c.252G>T (p.Glu84Asp) c.*2660G>T (n.*2660G>T) c.-124-2695G>T (n.-124-2695G>T) c.39G>T (p.Glu13Asp) c.151-2695G>T (n.151-2695G>T) c.444G>T (p.Glu148Asp) | |
7 | g.2225449C= | CA1683032400 | MAD1L1 | c.252G= (p.Glu84=) c.*2660G= (n.*2660G=) c.-124-2695G= (n.-124-2695G=) c.39G= (p.Glu13=) c.151-2695G= (n.151-2695G=) c.444G= (p.Glu148=) | |
7 | g.2225449C>G | CA366604062 | MAD1L1 | c.252G>C (p.Glu84Asp) c.*2660G>C (n.*2660G>C) c.-124-2695G>C (n.-124-2695G>C) c.39G>C (p.Glu13Asp) c.151-2695G>C (n.151-2695G>C) c.444G>C (p.Glu148Asp) | |
7 | g.2225449C>T | CA152631438 | MAD1L1 | c.252G>A (p.Glu84=) c.*2660G>A (n.*2660G>A) c.-124-2695G>A (n.-124-2695G>A) c.39G>A (p.Glu13=) c.151-2695G>A (n.151-2695G>A) c.444G>A (p.Glu148=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225450T>A | CA366604063 | MAD1L1 | c.251A>T (p.Glu84Val) c.*2659A>T (n.*2659A>T) c.-124-2696A>T (n.-124-2696A>T) c.38A>T (p.Glu13Val) c.151-2696A>T (n.151-2696A>T) c.443A>T (p.Glu148Val) | |
7 | g.2225450T>C | CA366604064 | MAD1L1 | c.251A>G (p.Glu84Gly) c.*2659A>G (n.*2659A>G) c.-124-2696A>G (n.-124-2696A>G) c.38A>G (p.Glu13Gly) c.151-2696A>G (n.151-2696A>G) c.443A>G (p.Glu148Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.2225450T>G | CA366604065 | MAD1L1 | c.251A>C (p.Glu84Ala) c.*2659A>C (n.*2659A>C) c.-124-2696A>C (n.-124-2696A>C) c.38A>C (p.Glu13Ala) c.151-2696A>C (n.151-2696A>C) c.443A>C (p.Glu148Ala) | |
7 | g.2225450_2225460delinsTCCACTCGAGC | CA1683032401 | MAD1L1 | c.241_251delinsGCTCGAGTGGA (p.Ala81=) c.*2649_*2659delinsGCTCGAGTGGA (n.*2649_*2659delinsGCTCGAGTGGA) c.-124-2706_-124-2696delinsGCTCGAGTGGA (n.-124-2706_-124-2696delinsGCTCGAGTGGA) c.28_38delinsGCTCGAGTGGA (p.Ala10=) c.151-2706_151-2696delinsGCTCGAGTGGA (n.151-2706_151-2696delinsGCTCGAGTGGA) c.433_443delinsGCTCGAGTGGA (p.Ala145=) | |
7 | g.2225451C>A | CA366604066 | MAD1L1 | c.250G>T (p.Glu84Ter) c.*2658G>T (n.*2658G>T) c.-124-2697G>T (n.-124-2697G>T) c.37G>T (p.Glu13Ter) c.151-2697G>T (n.151-2697G>T) c.442G>T (p.Glu148Ter) | |
7 | g.2225451C>G | CA366604067 | MAD1L1 | c.250G>C (p.Glu84Gln) c.*2658G>C (n.*2658G>C) c.-124-2697G>C (n.-124-2697G>C) c.37G>C (p.Glu13Gln) c.151-2697G>C (n.151-2697G>C) c.442G>C (p.Glu148Gln) | |
7 | g.2225451C>T | CA366604068 | MAD1L1 | c.250G>A (p.Glu84Lys) c.*2658G>A (n.*2658G>A) c.-124-2697G>A (n.-124-2697G>A) c.37G>A (p.Glu13Lys) c.151-2697G>A (n.151-2697G>A) c.442G>A (p.Glu148Lys) | |
7 | g.2225453_2225462del | CA4123824 | MAD1L1 | c.241_250del (p.Ala81SerfsTer24) c.*2649_*2658del (n.*2649_*2658del) c.-124-2706_-124-2697del (n.-124-2706_-124-2697del) c.28_37del (p.Ala10SerfsTer24) c.151-2706_151-2697del (n.151-2706_151-2697del) c.433_442del (p.Ala145SerfsTer24) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225452C>A | CA453437424 | MAD1L1 | c.249G>T (p.Val83=) c.*2657G>T (n.*2657G>T) c.-124-2698G>T (n.-124-2698G>T) c.36G>T (p.Val12=) c.151-2698G>T (n.151-2698G>T) c.441G>T (p.Val147=) | |
7 | g.2225452C= | CA1683032402 | MAD1L1 | c.249G= (p.Val83=) c.*2657G= (n.*2657G=) c.-124-2698G= (n.-124-2698G=) c.36G= (p.Val12=) c.151-2698G= (n.151-2698G=) c.441G= (p.Val147=) | |
7 | g.2225452C>G | CA453437423 | MAD1L1 | c.249G>C (p.Val83=) c.*2657G>C (n.*2657G>C) c.-124-2698G>C (n.-124-2698G>C) c.36G>C (p.Val12=) c.151-2698G>C (n.151-2698G>C) c.441G>C (p.Val147=) | |
7 | g.2225452C>T | CA4123825 | MAD1L1 | c.249G>A (p.Val83=) c.*2657G>A (n.*2657G>A) c.-124-2698G>A (n.-124-2698G>A) c.36G>A (p.Val12=) c.151-2698G>A (n.151-2698G>A) c.441G>A (p.Val147=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225453A= | CA1683032403 | MAD1L1 | c.248T= (p.Val83=) c.*2656T= (n.*2656T=) c.-124-2699T= (n.-124-2699T=) c.35T= (p.Val12=) c.151-2699T= (n.151-2699T=) c.440T= (p.Val147=) | |
7 | g.2225453A>C | CA366604071 | MAD1L1 | c.248T>G (p.Val83Gly) c.*2656T>G (n.*2656T>G) c.-124-2699T>G (n.-124-2699T>G) c.35T>G (p.Val12Gly) c.151-2699T>G (n.151-2699T>G) c.440T>G (p.Val147Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225453A>G | CA366604069 | MAD1L1 | c.248T>C (p.Val83Ala) c.*2656T>C (n.*2656T>C) c.-124-2699T>C (n.-124-2699T>C) c.35T>C (p.Val12Ala) c.151-2699T>C (n.151-2699T>C) c.440T>C (p.Val147Ala) | |
7 | g.2225453A>T | CA366604070 | MAD1L1 | c.248T>A (p.Val83Glu) c.*2656T>A (n.*2656T>A) c.-124-2699T>A (n.-124-2699T>A) c.35T>A (p.Val12Glu) c.151-2699T>A (n.151-2699T>A) c.440T>A (p.Val147Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225454C>A | CA366604072 | MAD1L1 | c.247G>T (p.Val83Leu) c.*2655G>T (n.*2655G>T) c.-124-2700G>T (n.-124-2700G>T) c.34G>T (p.Val12Leu) c.151-2700G>T (n.151-2700G>T) c.439G>T (p.Val147Leu) | |
7 | g.2225454C>G | CA366604073 | MAD1L1 | c.247G>C (p.Val83Leu) c.*2655G>C (n.*2655G>C) c.-124-2700G>C (n.-124-2700G>C) c.34G>C (p.Val12Leu) c.151-2700G>C (n.151-2700G>C) c.439G>C (p.Val147Leu) | |
7 | g.2225454C>T | CA366604074 | MAD1L1 | c.247G>A (p.Val83Met) c.*2655G>A (n.*2655G>A) c.-124-2700G>A (n.-124-2700G>A) c.34G>A (p.Val12Met) c.151-2700G>A (n.151-2700G>A) c.439G>A (p.Val147Met) | gnomAD v4 |
7 | g.2225455T>A | CA453437428 | MAD1L1 | c.246A>T (p.Arg82=) c.*2654A>T (n.*2654A>T) c.-124-2701A>T (n.-124-2701A>T) c.33A>T (p.Arg11=) c.151-2701A>T (n.151-2701A>T) c.438A>T (p.Arg146=) | |
7 | g.2225455T>C | CA453437427 | MAD1L1 | c.246A>G (p.Arg82=) c.*2654A>G (n.*2654A>G) c.-124-2701A>G (n.-124-2701A>G) c.33A>G (p.Arg11=) c.151-2701A>G (n.151-2701A>G) c.438A>G (p.Arg146=) | |
7 | g.2225455T>G | CA453437426 | MAD1L1 | c.246A>C (p.Arg82=) c.*2654A>C (n.*2654A>C) c.-124-2701A>C (n.-124-2701A>C) c.33A>C (p.Arg11=) c.151-2701A>C (n.151-2701A>C) c.438A>C (p.Arg146=) | |
7 | g.2225456C>A | CA366604075 | MAD1L1 | c.245G>T (p.Arg82Leu) c.*2653G>T (n.*2653G>T) c.-124-2702G>T (n.-124-2702G>T) c.32G>T (p.Arg11Leu) c.151-2702G>T (n.151-2702G>T) c.437G>T (p.Arg146Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225456C= | CA1683032404 | MAD1L1 | c.245G= (p.Arg82=) c.*2653G= (n.*2653G=) c.-124-2702G= (n.-124-2702G=) c.32G= (p.Arg11=) c.151-2702G= (n.151-2702G=) c.437G= (p.Arg146=) | |
7 | g.2225456C>G | CA366604076 | MAD1L1 | c.245G>C (p.Arg82Pro) c.*2653G>C (n.*2653G>C) c.-124-2702G>C (n.-124-2702G>C) c.32G>C (p.Arg11Pro) c.151-2702G>C (n.151-2702G>C) c.437G>C (p.Arg146Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.2225456C>T | CA4123826 | MAD1L1 | c.245G>A (p.Arg82Gln) c.*2653G>A (n.*2653G>A) c.-124-2702G>A (n.-124-2702G>A) c.32G>A (p.Arg11Gln) c.151-2702G>A (n.151-2702G>A) c.437G>A (p.Arg146Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225457G>A | CA4123827 | MAD1L1 | c.244C>T (p.Arg82Ter) c.*2652C>T (n.*2652C>T) c.-124-2703C>T (n.-124-2703C>T) c.31C>T (p.Arg11Ter) c.151-2703C>T (n.151-2703C>T) c.436C>T (p.Arg146Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225457G>C | CA4123828 | MAD1L1 | c.244C>G (p.Arg82Gly) c.*2652C>G (n.*2652C>G) c.-124-2703C>G (n.-124-2703C>G) c.31C>G (p.Arg11Gly) c.151-2703C>G (n.151-2703C>G) c.436C>G (p.Arg146Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225457G= | CA1683032405 | MAD1L1 | c.244C= (p.Arg82=) c.*2652C= (n.*2652C=) c.-124-2703C= (n.-124-2703C=) c.31C= (p.Arg11=) c.151-2703C= (n.151-2703C=) c.436C= (p.Arg146=) | |
7 | g.2225457G>T | CA453437431 | MAD1L1 | c.244C>A (p.Arg82=) c.*2652C>A (n.*2652C>A) c.-124-2703C>A (n.-124-2703C>A) c.31C>A (p.Arg11=) c.151-2703C>A (n.151-2703C>A) c.436C>A (p.Arg146=) | |
7 | g.2225458A= | CA1683032406 | MAD1L1 | c.243T= (p.Ala81=) c.*2651T= (n.*2651T=) c.-124-2704T= (n.-124-2704T=) c.30T= (p.Ala10=) c.151-2704T= (n.151-2704T=) c.435T= (p.Ala145=) | |
7 | g.2225458A>C | CA152631459 | MAD1L1 | c.243T>G (p.Ala81=) c.*2651T>G (n.*2651T>G) c.-124-2704T>G (n.-124-2704T>G) c.30T>G (p.Ala10=) c.151-2704T>G (n.151-2704T>G) c.435T>G (p.Ala145=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225458A>G | CA453437434 | MAD1L1 | c.243T>C (p.Ala81=) c.*2651T>C (n.*2651T>C) c.-124-2704T>C (n.-124-2704T>C) c.30T>C (p.Ala10=) c.151-2704T>C (n.151-2704T>C) c.435T>C (p.Ala145=) | |
7 | g.2225458A>T | CA453437432 | MAD1L1 | c.243T>A (p.Ala81=) c.*2651T>A (n.*2651T>A) c.-124-2704T>A (n.-124-2704T>A) c.30T>A (p.Ala10=) c.151-2704T>A (n.151-2704T>A) c.435T>A (p.Ala145=) | |
7 | g.2225459G>A | CA366604077 | MAD1L1 | c.242C>T (p.Ala81Val) c.*2650C>T (n.*2650C>T) c.-124-2705C>T (n.-124-2705C>T) c.29C>T (p.Ala10Val) c.151-2705C>T (n.151-2705C>T) c.434C>T (p.Ala145Val) | |
7 | g.2225459G>C | CA366604078 | MAD1L1 | c.242C>G (p.Ala81Gly) c.*2650C>G (n.*2650C>G) c.-124-2705C>G (n.-124-2705C>G) c.29C>G (p.Ala10Gly) c.151-2705C>G (n.151-2705C>G) c.434C>G (p.Ala145Gly) | |
7 | g.2225459G>T | CA366604079 | MAD1L1 | c.242C>A (p.Ala81Asp) c.*2650C>A (n.*2650C>A) c.-124-2705C>A (n.-124-2705C>A) c.29C>A (p.Ala10Asp) c.151-2705C>A (n.151-2705C>A) c.434C>A (p.Ala145Asp) | |
7 | g.2225460C>A | CA366604080 | MAD1L1 | c.241G>T (p.Ala81Ser) c.*2649G>T (n.*2649G>T) c.-124-2706G>T (n.-124-2706G>T) c.28G>T (p.Ala10Ser) c.151-2706G>T (n.151-2706G>T) c.433G>T (p.Ala145Ser) | |
7 | g.2225460C= | CA1683032407 | MAD1L1 | c.241G= (p.Ala81=) c.*2649G= (n.*2649G=) c.-124-2706G= (n.-124-2706G=) c.28G= (p.Ala10=) c.151-2706G= (n.151-2706G=) c.433G= (p.Ala145=) | |
7 | g.2225460C>G | CA4123829 | MAD1L1 | c.241G>C (p.Ala81Pro) c.*2649G>C (n.*2649G>C) c.-124-2706G>C (n.-124-2706G>C) c.28G>C (p.Ala10Pro) c.151-2706G>C (n.151-2706G>C) c.433G>C (p.Ala145Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225460C>T | CA4123830 | MAD1L1 | c.241G>A (p.Ala81Thr) c.*2649G>A (n.*2649G>A) c.-124-2706G>A (n.-124-2706G>A) c.28G>A (p.Ala10Thr) c.151-2706G>A (n.151-2706G>A) c.433G>A (p.Ala145Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225461C>A | CA366604081 | MAD1L1 | c.240G>T (p.Arg80Ser) c.*2648G>T (n.*2648G>T) c.-124-2707G>T (n.-124-2707G>T) c.27G>T (p.Arg9Ser) c.151-2707G>T (n.151-2707G>T) c.432G>T (p.Arg144Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225461C= | CA1683032408 | MAD1L1 | c.240G= (p.Arg80=) c.*2648G= (n.*2648G=) c.-124-2707G= (n.-124-2707G=) c.27G= (p.Arg9=) c.151-2707G= (n.151-2707G=) c.432G= (p.Arg144=) | |
7 | g.2225461C>G | CA366604082 | MAD1L1 | c.240G>C (p.Arg80Ser) c.*2648G>C (n.*2648G>C) c.-124-2707G>C (n.-124-2707G>C) c.27G>C (p.Arg9Ser) c.151-2707G>C (n.151-2707G>C) c.432G>C (p.Arg144Ser) | |
7 | g.2225461C>T | CA453437439 | MAD1L1 | c.240G>A (p.Arg80=) c.*2648G>A (n.*2648G>A) c.-124-2707G>A (n.-124-2707G>A) c.27G>A (p.Arg9=) c.151-2707G>A (n.151-2707G>A) c.432G>A (p.Arg144=) | gnomAD v4 |
7 | g.2225462C>A | CA366604083 | MAD1L1 | c.239G>T (p.Arg80Met) c.*2647G>T (n.*2647G>T) c.-124-2708G>T (n.-124-2708G>T) c.26G>T (p.Arg9Met) c.151-2708G>T (n.151-2708G>T) c.431G>T (p.Arg144Met) | |
7 | g.2225462C= | CA1683032409 | MAD1L1 | c.239G= (p.Arg80=) c.*2647G= (n.*2647G=) c.-124-2708G= (n.-124-2708G=) c.26G= (p.Arg9=) c.151-2708G= (n.151-2708G=) c.431G= (p.Arg144=) | |
7 | g.2225462C>G | CA366604084 | MAD1L1 | c.239G>C (p.Arg80Thr) c.*2647G>C (n.*2647G>C) c.-124-2708G>C (n.-124-2708G>C) c.26G>C (p.Arg9Thr) c.151-2708G>C (n.151-2708G>C) c.431G>C (p.Arg144Thr) | |
7 | g.2225462C>T | CA366604085 | MAD1L1 | c.239G>A (p.Arg80Lys) c.*2647G>A (n.*2647G>A) c.-124-2708G>A (n.-124-2708G>A) c.26G>A (p.Arg9Lys) c.151-2708G>A (n.151-2708G>A) c.431G>A (p.Arg144Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225463T>A | CA366604086 | MAD1L1 | c.238A>T (p.Arg80Trp) c.*2646A>T (n.*2646A>T) c.-124-2709A>T (n.-124-2709A>T) c.25A>T (p.Arg9Trp) c.151-2709A>T (n.151-2709A>T) c.430A>T (p.Arg144Trp) | |
7 | g.2225463T>C | CA366604087 | MAD1L1 | c.238A>G (p.Arg80Gly) c.*2646A>G (n.*2646A>G) c.-124-2709A>G (n.-124-2709A>G) c.25A>G (p.Arg9Gly) c.151-2709A>G (n.151-2709A>G) c.430A>G (p.Arg144Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.2225463T>G | CA453437441 | MAD1L1 | c.238A>C (p.Arg80=) c.*2646A>C (n.*2646A>C) c.-124-2709A>C (n.-124-2709A>C) c.25A>C (p.Arg9=) c.151-2709A>C (n.151-2709A>C) c.430A>C (p.Arg144=) | |
7 | g.2225464C>A | CA366604088 | MAD1L1 | c.237G>T (p.Lys79Asn) c.*2645G>T (n.*2645G>T) c.-124-2710G>T (n.-124-2710G>T) c.24G>T (p.Lys8Asn) c.151-2710G>T (n.151-2710G>T) c.429G>T (p.Lys143Asn) | |
7 | g.2225464C>G | CA366604089 | MAD1L1 | c.237G>C (p.Lys79Asn) c.*2645G>C (n.*2645G>C) c.-124-2710G>C (n.-124-2710G>C) c.24G>C (p.Lys8Asn) c.151-2710G>C (n.151-2710G>C) c.429G>C (p.Lys143Asn) | |
7 | g.2225464C>T | CA453437442 | MAD1L1 | c.237G>A (p.Lys79=) c.*2645G>A (n.*2645G>A) c.-124-2710G>A (n.-124-2710G>A) c.24G>A (p.Lys8=) c.151-2710G>A (n.151-2710G>A) c.429G>A (p.Lys143=) | |
7 | g.2225465T>A | CA366604092 | MAD1L1 | c.236A>T (p.Lys79Met) c.*2644A>T (n.*2644A>T) c.-124-2711A>T (n.-124-2711A>T) c.23A>T (p.Lys8Met) c.151-2711A>T (n.151-2711A>T) c.428A>T (p.Lys143Met) | |
7 | g.2225465T>C | CA366604090 | MAD1L1 | c.236A>G (p.Lys79Arg) c.*2644A>G (n.*2644A>G) c.-124-2711A>G (n.-124-2711A>G) c.23A>G (p.Lys8Arg) c.151-2711A>G (n.151-2711A>G) c.428A>G (p.Lys143Arg) | |
7 | g.2225465T>G | CA366604091 | MAD1L1 | c.236A>C (p.Lys79Thr) c.*2644A>C (n.*2644A>C) c.-124-2711A>C (n.-124-2711A>C) c.23A>C (p.Lys8Thr) c.151-2711A>C (n.151-2711A>C) c.428A>C (p.Lys143Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.2225466T>A | CA366604093 | MAD1L1 | c.235A>T (p.Lys79Ter) c.*2643A>T (n.*2643A>T) c.-124-2712A>T (n.-124-2712A>T) c.22A>T (p.Lys8Ter) c.151-2712A>T (n.151-2712A>T) c.427A>T (p.Lys143Ter) | |
7 | g.2225466T>C | CA366604094 | MAD1L1 | c.235A>G (p.Lys79Glu) c.*2643A>G (n.*2643A>G) c.-124-2712A>G (n.-124-2712A>G) c.22A>G (p.Lys8Glu) c.151-2712A>G (n.151-2712A>G) c.427A>G (p.Lys143Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.2225466T>G | CA152631470 | MAD1L1 | c.235A>C (p.Lys79Gln) c.*2643A>C (n.*2643A>C) c.-124-2712A>C (n.-124-2712A>C) c.22A>C (p.Lys8Gln) c.151-2712A>C (n.151-2712A>C) c.427A>C (p.Lys143Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225466T= | CA1683032410 | MAD1L1 | c.235A= (p.Lys79=) c.*2643A= (n.*2643A=) c.-124-2712A= (n.-124-2712A=) c.22A= (p.Lys8=) c.151-2712A= (n.151-2712A=) c.427A= (p.Lys143=) | |
7 | g.2225467G>A | CA453437445 | MAD1L1 | c.234C>T (p.His78=) c.*2642C>T (n.*2642C>T) c.-124-2713C>T (n.-124-2713C>T) c.21C>T (p.His7=) c.151-2713C>T (n.151-2713C>T) c.426C>T (p.His142=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225467G>C | CA366604095 | MAD1L1 | c.234C>G (p.His78Gln) c.*2642C>G (n.*2642C>G) c.-124-2713C>G (n.-124-2713C>G) c.21C>G (p.His7Gln) c.151-2713C>G (n.151-2713C>G) c.426C>G (p.His142Gln) | |
7 | g.2225467G= | CA1683032411 | MAD1L1 | c.234C= (p.His78=) c.*2642C= (n.*2642C=) c.-124-2713C= (n.-124-2713C=) c.21C= (p.His7=) c.151-2713C= (n.151-2713C=) c.426C= (p.His142=) | |
7 | g.2225467G>T | CA366604096 | MAD1L1 | c.234C>A (p.His78Gln) c.*2642C>A (n.*2642C>A) c.-124-2713C>A (n.-124-2713C>A) c.21C>A (p.His7Gln) c.151-2713C>A (n.151-2713C>A) c.426C>A (p.His142Gln) | |
7 | g.2225468T>A | CA366604097 | MAD1L1 | c.233A>T (p.His78Leu) c.*2641A>T (n.*2641A>T) c.-124-2714A>T (n.-124-2714A>T) c.20A>T (p.His7Leu) c.151-2714A>T (n.151-2714A>T) c.425A>T (p.His142Leu) | |
7 | g.2225468T>C | CA366604099 | MAD1L1 | c.233A>G (p.His78Arg) c.*2641A>G (n.*2641A>G) c.-124-2714A>G (n.-124-2714A>G) c.20A>G (p.His7Arg) c.151-2714A>G (n.151-2714A>G) c.425A>G (p.His142Arg) | |
7 | g.2225468T>G | CA366604098 | MAD1L1 | c.233A>C (p.His78Pro) c.*2641A>C (n.*2641A>C) c.-124-2714A>C (n.-124-2714A>C) c.20A>C (p.His7Pro) c.151-2714A>C (n.151-2714A>C) c.425A>C (p.His142Pro) | |
7 | g.2225469G>A | CA366604100 | MAD1L1 | c.232C>T (p.His78Tyr) c.*2640C>T (n.*2640C>T) c.-124-2715C>T (n.-124-2715C>T) c.19C>T (p.His7Tyr) c.151-2715C>T (n.151-2715C>T) c.424C>T (p.His142Tyr) | |
7 | g.2225469G>C | CA366604101 | MAD1L1 | c.232C>G (p.His78Asp) c.*2640C>G (n.*2640C>G) c.-124-2715C>G (n.-124-2715C>G) c.19C>G (p.His7Asp) c.151-2715C>G (n.151-2715C>G) c.424C>G (p.His142Asp) | |
7 | g.2225469G>T | CA366604102 | MAD1L1 | c.232C>A (p.His78Asn) c.*2640C>A (n.*2640C>A) c.-124-2715C>A (n.-124-2715C>A) c.19C>A (p.His7Asn) c.151-2715C>A (n.151-2715C>A) c.424C>A (p.His142Asn) | |
7 | g.2225470A>C | CA366604103 | MAD1L1 | c.231T>G (p.Ser77Arg) c.*2639T>G (n.*2639T>G) c.-124-2716T>G (n.-124-2716T>G) c.18T>G (p.Ser6Arg) c.151-2716T>G (n.151-2716T>G) c.423T>G (p.Ser141Arg) | |
7 | g.2225470A>G | CA453437447 | MAD1L1 | c.231T>C (p.Ser77=) c.*2639T>C (n.*2639T>C) c.-124-2716T>C (n.-124-2716T>C) c.18T>C (p.Ser6=) c.151-2716T>C (n.151-2716T>C) c.423T>C (p.Ser141=) | |
7 | g.2225470A>T | CA366604104 | MAD1L1 | c.231T>A (p.Ser77Arg) c.*2639T>A (n.*2639T>A) c.-124-2716T>A (n.-124-2716T>A) c.18T>A (p.Ser6Arg) c.151-2716T>A (n.151-2716T>A) c.423T>A (p.Ser141Arg) | |
7 | g.2225470_2225472delinsACT | CA1683032412 | MAD1L1 | c.229_231delinsAGT (p.Ser77=) c.*2637_*2639delinsAGT (n.*2637_*2639delinsAGT) c.-124-2718_-124-2716delinsAGT (n.-124-2718_-124-2716delinsAGT) c.16_18delinsAGT (p.Ser6=) c.151-2718_151-2716delinsAGT (n.151-2718_151-2716delinsAGT) c.421_423delinsAGT (p.Ser141=) | |
7 | g.2225471C>A | CA366604105 | MAD1L1 | c.230G>T (p.Ser77Ile) c.*2638G>T (n.*2638G>T) c.-124-2717G>T (n.-124-2717G>T) c.17G>T (p.Ser6Ile) c.151-2717G>T (n.151-2717G>T) c.422G>T (p.Ser141Ile) | |
7 | g.2225471C= | CA1683032413 | MAD1L1 | c.230G= (p.Ser77=) c.*2638G= (n.*2638G=) c.-124-2717G= (n.-124-2717G=) c.17G= (p.Ser6=) c.151-2717G= (n.151-2717G=) c.422G= (p.Ser141=) | |
7 | g.2225471C>G | CA366604106 | MAD1L1 | c.230G>C (p.Ser77Thr) c.*2638G>C (n.*2638G>C) c.-124-2717G>C (n.-124-2717G>C) c.17G>C (p.Ser6Thr) c.151-2717G>C (n.151-2717G>C) c.422G>C (p.Ser141Thr) | |
7 | g.2225471C>T | CA366604107 | MAD1L1 | c.230G>A (p.Ser77Asn) c.*2638G>A (n.*2638G>A) c.-124-2717G>A (n.-124-2717G>A) c.17G>A (p.Ser6Asn) c.151-2717G>A (n.151-2717G>A) c.422G>A (p.Ser141Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.2225472_2225473del | CA1097590186 | MAD1L1 | c.229_230del (p.His78GlnfsTer21) c.*2637_*2638del (n.*2637_*2638del) c.-124-2718_-124-2717del (n.-124-2718_-124-2717del) c.16_17del (p.His7GlnfsTer21) c.151-2718_151-2717del (n.151-2718_151-2717del) c.421_422del (p.His142GlnfsTer21) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225472T>A | CA366604108 | MAD1L1 | c.229A>T (p.Ser77Cys) c.*2637A>T (n.*2637A>T) c.-124-2718A>T (n.-124-2718A>T) c.16A>T (p.Ser6Cys) c.151-2718A>T (n.151-2718A>T) c.421A>T (p.Ser141Cys) | |
7 | g.2225472T>C | CA366604109 | MAD1L1 | c.229A>G (p.Ser77Gly) c.*2637A>G (n.*2637A>G) c.-124-2718A>G (n.-124-2718A>G) c.16A>G (p.Ser6Gly) c.151-2718A>G (n.151-2718A>G) c.421A>G (p.Ser141Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.2225472T>G | CA366604110 | MAD1L1 | c.229A>C (p.Ser77Arg) c.*2637A>C (n.*2637A>C) c.-124-2718A>C (n.-124-2718A>C) c.16A>C (p.Ser6Arg) c.151-2718A>C (n.151-2718A>C) c.421A>C (p.Ser141Arg) | |
7 | g.2225473C>A | CA453437448 | MAD1L1 | c.228G>T (p.Leu76=) c.*2636G>T (n.*2636G>T) c.-124-2719G>T (n.-124-2719G>T) c.15G>T (p.Leu5=) c.151-2719G>T (n.151-2719G>T) c.420G>T (p.Leu140=) | |
7 | g.2225473C>G | CA453437449 | MAD1L1 | c.228G>C (p.Leu76=) c.*2636G>C (n.*2636G>C) c.-124-2719G>C (n.-124-2719G>C) c.15G>C (p.Leu5=) c.151-2719G>C (n.151-2719G>C) c.420G>C (p.Leu140=) | |
7 | g.2225473C>T | CA453437450 | MAD1L1 | c.228G>A (p.Leu76=) c.*2636G>A (n.*2636G>A) c.-124-2719G>A (n.-124-2719G>A) c.15G>A (p.Leu5=) c.151-2719G>A (n.151-2719G>A) c.420G>A (p.Leu140=) | gnomAD v4 |
7 | g.2225474A>C | CA366604111 | MAD1L1 | c.227T>G (p.Leu76Arg) c.*2635T>G (n.*2635T>G) c.-124-2720T>G (n.-124-2720T>G) c.14T>G (p.Leu5Arg) c.151-2720T>G (n.151-2720T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) | |
7 | g.2225474A>G | CA366604113 | MAD1L1 | c.227T>C (p.Leu76Pro) c.*2635T>C (n.*2635T>C) c.-124-2720T>C (n.-124-2720T>C) c.14T>C (p.Leu5Pro) c.151-2720T>C (n.151-2720T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) | |
7 | g.2225474A>T | CA366604112 | MAD1L1 | c.227T>A (p.Leu76Gln) c.*2635T>A (n.*2635T>A) c.-124-2720T>A (n.-124-2720T>A) c.14T>A (p.Leu5Gln) c.151-2720T>A (n.151-2720T>A) c.419T>A (p.Leu140Gln) | |
7 | g.2225475G>A | CA4123831 | MAD1L1 | c.226C>T (p.Leu76=) c.*2634C>T (n.*2634C>T) c.-124-2721C>T (n.-124-2721C>T) c.13C>T (p.Leu5=) c.151-2721C>T (n.151-2721C>T) c.418C>T (p.Leu140=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225475G>C | CA366604114 | MAD1L1 | c.226C>G (p.Leu76Val) c.*2634C>G (n.*2634C>G) c.-124-2721C>G (n.-124-2721C>G) c.13C>G (p.Leu5Val) c.151-2721C>G (n.151-2721C>G) c.418C>G (p.Leu140Val) | |
7 | g.2225475G= | CA1683032414 | MAD1L1 | c.226C= (p.Leu76=) c.*2634C= (n.*2634C=) c.-124-2721C= (n.-124-2721C=) c.13C= (p.Leu5=) c.151-2721C= (n.151-2721C=) c.418C= (p.Leu140=) | |
7 | g.2225475G>T | CA366604115 | MAD1L1 | c.226C>A (p.Leu76Met) c.*2634C>A (n.*2634C>A) c.-124-2721C>A (n.-124-2721C>A) c.13C>A (p.Leu5Met) c.151-2721C>A (n.151-2721C>A) c.418C>A (p.Leu140Met) | |
7 | g.2225476C>A | CA366604116 | MAD1L1 | c.225G>T (p.Glu75Asp) c.*2633G>T (n.*2633G>T) c.-124-2722G>T (n.-124-2722G>T) c.12G>T (p.Glu4Asp) c.151-2722G>T (n.151-2722G>T) c.417G>T (p.Glu139Asp) | ClinVar |
7 | g.2225476C>G | CA366604117 | MAD1L1 | c.225G>C (p.Glu75Asp) c.*2633G>C (n.*2633G>C) c.-124-2722G>C (n.-124-2722G>C) c.12G>C (p.Glu4Asp) c.151-2722G>C (n.151-2722G>C) c.417G>C (p.Glu139Asp) | |
7 | g.2225476C>T | CA453437451 | MAD1L1 | c.225G>A (p.Glu75=) c.*2633G>A (n.*2633G>A) c.-124-2722G>A (n.-124-2722G>A) c.12G>A (p.Glu4=) c.151-2722G>A (n.151-2722G>A) c.417G>A (p.Glu139=) | |
7 | g.2225477T>A | CA366604118 | MAD1L1 | c.224A>T (p.Glu75Val) c.*2632A>T (n.*2632A>T) c.-124-2723A>T (n.-124-2723A>T) c.11A>T (p.Glu4Val) c.151-2723A>T (n.151-2723A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) | |
7 | g.2225477T>C | CA366604119 | MAD1L1 | c.224A>G (p.Glu75Gly) c.*2632A>G (n.*2632A>G) c.-124-2723A>G (n.-124-2723A>G) c.11A>G (p.Glu4Gly) c.151-2723A>G (n.151-2723A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) | |
7 | g.2225477T>G | CA366604120 | MAD1L1 | c.224A>C (p.Glu75Ala) c.*2632A>C (n.*2632A>C) c.-124-2723A>C (n.-124-2723A>C) c.11A>C (p.Glu4Ala) c.151-2723A>C (n.151-2723A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) | |
7 | g.2225478C>A | CA366604121 | MAD1L1 | c.223G>T (p.Glu75Ter) c.*2631G>T (n.*2631G>T) c.-124-2724G>T (n.-124-2724G>T) c.10G>T (p.Glu4Ter) c.151-2724G>T (n.151-2724G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) | dbSNP |
7 | g.2225478C= | CA1683032415 | MAD1L1 | c.223G= (p.Glu75=) c.*2631G= (n.*2631G=) c.-124-2724G= (n.-124-2724G=) c.10G= (p.Glu4=) c.151-2724G= (n.151-2724G=) c.415G= (p.Glu139=) | |
7 | g.2225478C>G | CA366604122 | MAD1L1 | c.223G>C (p.Glu75Gln) c.*2631G>C (n.*2631G>C) c.-124-2724G>C (n.-124-2724G>C) c.10G>C (p.Glu4Gln) c.151-2724G>C (n.151-2724G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225478C>T | CA366604123 | MAD1L1 | c.223G>A (p.Glu75Lys) c.*2631G>A (n.*2631G>A) c.-124-2724G>A (n.-124-2724G>A) c.10G>A (p.Glu4Lys) c.151-2724G>A (n.151-2724G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) | |
7 | g.2225479C>A | CA366604126 | MAD1L1 | c.222G>T (p.Met74Ile) c.*2630G>T (n.*2630G>T) c.-124-2725G>T (n.-124-2725G>T) c.9G>T (p.Met3Ile) c.151-2725G>T (n.151-2725G>T) c.414G>T (p.Met138Ile) | |
7 | g.2225479C>G | CA366604125 | MAD1L1 | c.222G>C (p.Met74Ile) c.*2630G>C (n.*2630G>C) c.-124-2725G>C (n.-124-2725G>C) c.9G>C (p.Met3Ile) c.151-2725G>C (n.151-2725G>C) c.414G>C (p.Met138Ile) | |
7 | g.2225479C>T | CA366604124 | MAD1L1 | c.222G>A (p.Met74Ile) c.*2630G>A (n.*2630G>A) c.-124-2725G>A (n.-124-2725G>A) c.9G>A (p.Met3Ile) c.151-2725G>A (n.151-2725G>A) c.414G>A (p.Met138Ile) | gnomAD v4 |