Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.2225247_2225366delCA1097589910MAD1L1c.291+75_291+194del (n.291+75_291+194del)
c.*2699+75_*2699+194del (n.*2699+75_*2699+194del)
c.-124-2581_-124-2462del (n.-124-2581_-124-2462del)
c.78+75_78+194del (n.78+75_78+194del)
c.151-2581_151-2462del (n.151-2581_151-2462del)
c.483+75_483+194del (n.483+75_483+194del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225289_2225348delCA1097590094MAD1L1c.291+76_291+135del (n.291+76_291+135del)
c.*2699+76_*2699+135del (n.*2699+76_*2699+135del)
c.-124-2580_-124-2521del (n.-124-2580_-124-2521del)
c.78+76_78+135del (n.78+76_78+135del)
c.151-2580_151-2521del (n.151-2580_151-2521del)
c.483+76_483+135del (n.483+76_483+135del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225307_2225366dupCA1097590100MAD1L1c.291+61_291+120dup (n.291+61_291+120dup)
c.*2699+61_*2699+120dup (n.*2699+61_*2699+120dup)
c.-124-2595_-124-2536dup (n.-124-2595_-124-2536dup)
c.78+61_78+120dup (n.78+61_78+120dup)
c.151-2595_151-2536dup (n.151-2595_151-2536dup)
c.483+61_483+120dup (n.483+61_483+120dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225324_2225378delCA1097590110MAD1L1c.291+35_291+89del (n.291+35_291+89del)
c.*2699+35_*2699+89del (n.*2699+35_*2699+89del)
c.-124-2621_-124-2567del (n.-124-2621_-124-2567del)
c.78+35_78+89del (n.78+35_78+89del)
c.151-2621_151-2567del (n.151-2621_151-2567del)
c.483+35_483+89del (n.483+35_483+89del)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225331_2225380delCA1097590125MAD1L1c.291+33_291+82del (n.291+33_291+82del)
c.*2699+33_*2699+82del (n.*2699+33_*2699+82del)
c.-124-2623_-124-2574del (n.-124-2623_-124-2574del)
c.78+33_78+82del (n.78+33_78+82del)
c.151-2623_151-2574del (n.151-2623_151-2574del)
c.483+33_483+82del (n.483+33_483+82del)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225343G>ACA2590961947MAD1L1c.291+67C>T (n.291+67C>T)
c.*2699+67C>T (n.*2699+67C>T)
c.-124-2589C>T (n.-124-2589C>T)
c.78+67C>T (n.78+67C>T)
c.151-2589C>T (n.151-2589C>T)
c.483+67C>T (n.483+67C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225343G>TCA2681464343MAD1L1c.291+67C>A (n.291+67C>A)
c.*2699+67C>A (n.*2699+67C>A)
c.-124-2589C>A (n.-124-2589C>A)
c.78+67C>A (n.78+67C>A)
c.151-2589C>A (n.151-2589C>A)
c.483+67C>A (n.483+67C>A)
gnomAD v4
7g.2225344G>ACA2681464345MAD1L1c.291+66C>T (n.291+66C>T)
c.*2699+66C>T (n.*2699+66C>T)
c.-124-2590C>T (n.-124-2590C>T)
c.78+66C>T (n.78+66C>T)
c.151-2590C>T (n.151-2590C>T)
c.483+66C>T (n.483+66C>T)
gnomAD v4
7g.2225344G>TCA2681464344MAD1L1c.291+66C>A (n.291+66C>A)
c.*2699+66C>A (n.*2699+66C>A)
c.-124-2590C>A (n.-124-2590C>A)
c.78+66C>A (n.78+66C>A)
c.151-2590C>A (n.151-2590C>A)
c.483+66C>A (n.483+66C>A)
gnomAD v4
7g.2225344_2225345delCA1097590134MAD1L1c.291+65_291+66del (n.291+65_291+66del)
c.*2699+65_*2699+66del (n.*2699+65_*2699+66del)
c.-124-2591_-124-2590del (n.-124-2591_-124-2590del)
c.78+65_78+66del (n.78+65_78+66del)
c.151-2591_151-2590del (n.151-2591_151-2590del)
c.483+65_483+66del (n.483+65_483+66del)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225345T>ACA2681464346MAD1L1c.291+65A>T (n.291+65A>T)
c.*2699+65A>T (n.*2699+65A>T)
c.-124-2591A>T (n.-124-2591A>T)
c.78+65A>T (n.78+65A>T)
c.151-2591A>T (n.151-2591A>T)
c.483+65A>T (n.483+65A>T)
gnomAD v4
7g.2225347C>ACA2681464347MAD1L1c.291+63G>T (n.291+63G>T)
c.*2699+63G>T (n.*2699+63G>T)
c.-124-2593G>T (n.-124-2593G>T)
c.78+63G>T (n.78+63G>T)
c.151-2593G>T (n.151-2593G>T)
c.483+63G>T (n.483+63G>T)
gnomAD v4
7g.2225347C>TCA2681464348MAD1L1c.291+63G>A (n.291+63G>A)
c.*2699+63G>A (n.*2699+63G>A)
c.-124-2593G>A (n.-124-2593G>A)
c.78+63G>A (n.78+63G>A)
c.151-2593G>A (n.151-2593G>A)
c.483+63G>A (n.483+63G>A)
gnomAD v4
7g.2225348delCA2578811093MAD1L1c.291+63del (n.291+63del)
c.*2699+63del (n.*2699+63del)
c.-124-2593del (n.-124-2593del)
c.78+63del (n.78+63del)
c.151-2593del (n.151-2593del)
c.483+63del (n.483+63del)
7g.2225347_2225351delinsCCGTGCA1683032345MAD1L1c.291+59_291+63delinsCACGG (n.291+59_291+63delinsCACGG)
c.*2699+59_*2699+63delinsCACGG (n.*2699+59_*2699+63delinsCACGG)
c.-124-2597_-124-2593delinsCACGG (n.-124-2597_-124-2593delinsCACGG)
c.78+59_78+63delinsCACGG (n.78+59_78+63delinsCACGG)
c.151-2597_151-2593delinsCACGG (n.151-2597_151-2593delinsCACGG)
c.483+59_483+63delinsCACGG (n.483+59_483+63delinsCACGG)
7g.2225348C=CA1683032346MAD1L1c.291+62G= (n.291+62G=)
c.*2699+62G= (n.*2699+62G=)
c.-124-2594G= (n.-124-2594G=)
c.78+62G= (n.78+62G=)
c.151-2594G= (n.151-2594G=)
c.483+62G= (n.483+62G=)
7g.2225348C>GCA2681464349MAD1L1c.291+62G>C (n.291+62G>C)
c.*2699+62G>C (n.*2699+62G>C)
c.-124-2594G>C (n.-124-2594G>C)
c.78+62G>C (n.78+62G>C)
c.151-2594G>C (n.151-2594G>C)
c.483+62G>C (n.483+62G>C)
gnomAD v4
7g.2225348C>TCA836692545MAD1L1c.291+62G>A (n.291+62G>A)
c.*2699+62G>A (n.*2699+62G>A)
c.-124-2594G>A (n.-124-2594G>A)
c.78+62G>A (n.78+62G>A)
c.151-2594G>A (n.151-2594G>A)
c.483+62G>A (n.483+62G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225349_2225352delCA152631317MAD1L1c.291+59_291+62del (n.291+59_291+62del)
c.*2699+59_*2699+62del (n.*2699+59_*2699+62del)
c.-124-2597_-124-2594del (n.-124-2597_-124-2594del)
c.78+59_78+62del (n.78+59_78+62del)
c.151-2597_151-2594del (n.151-2597_151-2594del)
c.483+59_483+62del (n.483+59_483+62del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225349G>ACA152631319MAD1L1c.291+61C>T (n.291+61C>T)
c.*2699+61C>T (n.*2699+61C>T)
c.-124-2595C>T (n.-124-2595C>T)
c.78+61C>T (n.78+61C>T)
c.151-2595C>T (n.151-2595C>T)
c.483+61C>T (n.483+61C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225349G=CA1683032347MAD1L1c.291+61C= (n.291+61C=)
c.*2699+61C= (n.*2699+61C=)
c.-124-2595C= (n.-124-2595C=)
c.78+61C= (n.78+61C=)
c.151-2595C= (n.151-2595C=)
c.483+61C= (n.483+61C=)
7g.2225349G>TCA2681464350MAD1L1c.291+61C>A (n.291+61C>A)
c.*2699+61C>A (n.*2699+61C>A)
c.-124-2595C>A (n.-124-2595C>A)
c.78+61C>A (n.78+61C>A)
c.151-2595C>A (n.151-2595C>A)
c.483+61C>A (n.483+61C>A)
gnomAD v4
7g.2225350T>GCA2681464351MAD1L1c.291+60A>C (n.291+60A>C)
c.*2699+60A>C (n.*2699+60A>C)
c.-124-2596A>C (n.-124-2596A>C)
c.78+60A>C (n.78+60A>C)
c.151-2596A>C (n.151-2596A>C)
c.483+60A>C (n.483+60A>C)
gnomAD v4
7g.2225351G>ACA152631320MAD1L1c.291+59C>T (n.291+59C>T)
c.*2699+59C>T (n.*2699+59C>T)
c.-124-2597C>T (n.-124-2597C>T)
c.78+59C>T (n.78+59C>T)
c.151-2597C>T (n.151-2597C>T)
c.483+59C>T (n.483+59C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225351G>CCA2681464352MAD1L1c.291+59C>G (n.291+59C>G)
c.*2699+59C>G (n.*2699+59C>G)
c.-124-2597C>G (n.-124-2597C>G)
c.78+59C>G (n.78+59C>G)
c.151-2597C>G (n.151-2597C>G)
c.483+59C>G (n.483+59C>G)
gnomAD v4
7g.2225351G=CA1683032348MAD1L1c.291+59C= (n.291+59C=)
c.*2699+59C= (n.*2699+59C=)
c.-124-2597C= (n.-124-2597C=)
c.78+59C= (n.78+59C=)
c.151-2597C= (n.151-2597C=)
c.483+59C= (n.483+59C=)
7g.2225351G>TCA2681464353MAD1L1c.291+59C>A (n.291+59C>A)
c.*2699+59C>A (n.*2699+59C>A)
c.-124-2597C>A (n.-124-2597C>A)
c.78+59C>A (n.78+59C>A)
c.151-2597C>A (n.151-2597C>A)
c.483+59C>A (n.483+59C>A)
gnomAD v4
7g.2225352C>ACA572153255MAD1L1c.291+58G>T (n.291+58G>T)
c.*2699+58G>T (n.*2699+58G>T)
c.-124-2598G>T (n.-124-2598G>T)
c.78+58G>T (n.78+58G>T)
c.151-2598G>T (n.151-2598G>T)
c.483+58G>T (n.483+58G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225352C=CA1683032349MAD1L1c.291+58G= (n.291+58G=)
c.*2699+58G= (n.*2699+58G=)
c.-124-2598G= (n.-124-2598G=)
c.78+58G= (n.78+58G=)
c.151-2598G= (n.151-2598G=)
c.483+58G= (n.483+58G=)
7g.2225352C>TCA2578811094MAD1L1c.291+58G>A (n.291+58G>A)
c.*2699+58G>A (n.*2699+58G>A)
c.-124-2598G>A (n.-124-2598G>A)
c.78+58G>A (n.78+58G>A)
c.151-2598G>A (n.151-2598G>A)
c.483+58G>A (n.483+58G>A)
7g.2225354C=CA1683032350MAD1L1c.291+56G= (n.291+56G=)
c.*2699+56G= (n.*2699+56G=)
c.-124-2600G= (n.-124-2600G=)
c.78+56G= (n.78+56G=)
c.151-2600G= (n.151-2600G=)
c.483+56G= (n.483+56G=)
7g.2225354C>TCA836692547MAD1L1c.291+56G>A (n.291+56G>A)
c.*2699+56G>A (n.*2699+56G>A)
c.-124-2600G>A (n.-124-2600G>A)
c.78+56G>A (n.78+56G>A)
c.151-2600G>A (n.151-2600G>A)
c.483+56G>A (n.483+56G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225355A>GCA2681464354MAD1L1c.291+55T>C (n.291+55T>C)
c.*2699+55T>C (n.*2699+55T>C)
c.-124-2601T>C (n.-124-2601T>C)
c.78+55T>C (n.78+55T>C)
c.151-2601T>C (n.151-2601T>C)
c.483+55T>C (n.483+55T>C)
gnomAD v4
7g.2225356G>ACA2681464355MAD1L1c.291+54C>T (n.291+54C>T)
c.*2699+54C>T (n.*2699+54C>T)
c.-124-2602C>T (n.-124-2602C>T)
c.78+54C>T (n.78+54C>T)
c.151-2602C>T (n.151-2602C>T)
c.483+54C>T (n.483+54C>T)
gnomAD v4
7g.2225356G>CCA2681464357MAD1L1c.291+54C>G (n.291+54C>G)
c.*2699+54C>G (n.*2699+54C>G)
c.-124-2602C>G (n.-124-2602C>G)
c.78+54C>G (n.78+54C>G)
c.151-2602C>G (n.151-2602C>G)
c.483+54C>G (n.483+54C>G)
gnomAD v4
7g.2225356G>TCA2681464356MAD1L1c.291+54C>A (n.291+54C>A)
c.*2699+54C>A (n.*2699+54C>A)
c.-124-2602C>A (n.-124-2602C>A)
c.78+54C>A (n.78+54C>A)
c.151-2602C>A (n.151-2602C>A)
c.483+54C>A (n.483+54C>A)
gnomAD v4
7g.2225356_2225357delinsGCCA1683032351MAD1L1c.291+53_291+54delinsGC (n.291+53_291+54delinsGC)
c.*2699+53_*2699+54delinsGC (n.*2699+53_*2699+54delinsGC)
c.-124-2603_-124-2602delinsGC (n.-124-2603_-124-2602delinsGC)
c.78+53_78+54delinsGC (n.78+53_78+54delinsGC)
c.151-2603_151-2602delinsGC (n.151-2603_151-2602delinsGC)
c.483+53_483+54delinsGC (n.483+53_483+54delinsGC)
7g.2225357C>ACA2578811095MAD1L1c.291+53G>T (n.291+53G>T)
c.*2699+53G>T (n.*2699+53G>T)
c.-124-2603G>T (n.-124-2603G>T)
c.78+53G>T (n.78+53G>T)
c.151-2603G>T (n.151-2603G>T)
c.483+53G>T (n.483+53G>T)
gnomAD v4
7g.2225357C=CA1683032352MAD1L1c.291+53G= (n.291+53G=)
c.*2699+53G= (n.*2699+53G=)
c.-124-2603G= (n.-124-2603G=)
c.78+53G= (n.78+53G=)
c.151-2603G= (n.151-2603G=)
c.483+53G= (n.483+53G=)
7g.2225357C>TCA836692549MAD1L1c.291+53G>A (n.291+53G>A)
c.*2699+53G>A (n.*2699+53G>A)
c.-124-2603G>A (n.-124-2603G>A)
c.78+53G>A (n.78+53G>A)
c.151-2603G>A (n.151-2603G>A)
c.483+53G>A (n.483+53G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225361delCA917928690MAD1L1c.291+53del (n.291+53del)
c.*2699+53del (n.*2699+53del)
c.-124-2603del (n.-124-2603del)
c.78+53del (n.78+53del)
c.151-2603del (n.151-2603del)
c.483+53del (n.483+53del)
dbSNP
7g.2225358C>ACA2681464358MAD1L1c.291+52G>T (n.291+52G>T)
c.*2699+52G>T (n.*2699+52G>T)
c.-124-2604G>T (n.-124-2604G>T)
c.78+52G>T (n.78+52G>T)
c.151-2604G>T (n.151-2604G>T)
c.483+52G>T (n.483+52G>T)
gnomAD v4
7g.2225359C>TCA2681464359MAD1L1c.291+51G>A (n.291+51G>A)
c.*2699+51G>A (n.*2699+51G>A)
c.-124-2605G>A (n.-124-2605G>A)
c.78+51G>A (n.78+51G>A)
c.151-2605G>A (n.151-2605G>A)
c.483+51G>A (n.483+51G>A)
gnomAD v4
7g.2225360C>TCA2681464360MAD1L1c.291+50G>A (n.291+50G>A)
c.*2699+50G>A (n.*2699+50G>A)
c.-124-2606G>A (n.-124-2606G>A)
c.78+50G>A (n.78+50G>A)
c.151-2606G>A (n.151-2606G>A)
c.483+50G>A (n.483+50G>A)
gnomAD v4
7g.2225364G>CCA2681464361MAD1L1c.291+46C>G (n.291+46C>G)
c.*2699+46C>G (n.*2699+46C>G)
c.-124-2610C>G (n.-124-2610C>G)
c.78+46C>G (n.78+46C>G)
c.151-2610C>G (n.151-2610C>G)
c.483+46C>G (n.483+46C>G)
gnomAD v4
7g.2225364G>TCA2681464362MAD1L1c.291+46C>A (n.291+46C>A)
c.*2699+46C>A (n.*2699+46C>A)
c.-124-2610C>A (n.-124-2610C>A)
c.78+46C>A (n.78+46C>A)
c.151-2610C>A (n.151-2610C>A)
c.483+46C>A (n.483+46C>A)
gnomAD v4
7g.2225365C>ACA2774155290MAD1L1c.291+45G>T (n.291+45G>T)
c.*2699+45G>T (n.*2699+45G>T)
c.-124-2611G>T (n.-124-2611G>T)
c.78+45G>T (n.78+45G>T)
c.151-2611G>T (n.151-2611G>T)
c.483+45G>T (n.483+45G>T)
7g.2225365C>GCA2578811096MAD1L1c.291+45G>C (n.291+45G>C)
c.*2699+45G>C (n.*2699+45G>C)
c.-124-2611G>C (n.-124-2611G>C)
c.78+45G>C (n.78+45G>C)
c.151-2611G>C (n.151-2611G>C)
c.483+45G>C (n.483+45G>C)
7g.2225367T>CCA4123799MAD1L1c.291+43A>G (n.291+43A>G)
c.*2699+43A>G (n.*2699+43A>G)
c.-124-2613A>G (n.-124-2613A>G)
c.78+43A>G (n.78+43A>G)
c.151-2613A>G (n.151-2613A>G)
c.483+43A>G (n.483+43A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225367T=CA1683032353MAD1L1c.291+43A= (n.291+43A=)
c.*2699+43A= (n.*2699+43A=)
c.-124-2613A= (n.-124-2613A=)
c.78+43A= (n.78+43A=)
c.151-2613A= (n.151-2613A=)
c.483+43A= (n.483+43A=)
7g.2225369C>TCA2681464363MAD1L1c.291+41G>A (n.291+41G>A)
c.*2699+41G>A (n.*2699+41G>A)
c.-124-2615G>A (n.-124-2615G>A)
c.78+41G>A (n.78+41G>A)
c.151-2615G>A (n.151-2615G>A)
c.483+41G>A (n.483+41G>A)
gnomAD v4
7g.2225370T>ACA4123800MAD1L1c.291+40A>T (n.291+40A>T)
c.*2699+40A>T (n.*2699+40A>T)
c.-124-2616A>T (n.-124-2616A>T)
c.78+40A>T (n.78+40A>T)
c.151-2616A>T (n.151-2616A>T)
c.483+40A>T (n.483+40A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225370T>GCA2681464364MAD1L1c.291+40A>C (n.291+40A>C)
c.*2699+40A>C (n.*2699+40A>C)
c.-124-2616A>C (n.-124-2616A>C)
c.78+40A>C (n.78+40A>C)
c.151-2616A>C (n.151-2616A>C)
c.483+40A>C (n.483+40A>C)
gnomAD v4
7g.2225370T=CA1683032354MAD1L1c.291+40A= (n.291+40A=)
c.*2699+40A= (n.*2699+40A=)
c.-124-2616A= (n.-124-2616A=)
c.78+40A= (n.78+40A=)
c.151-2616A= (n.151-2616A=)
c.483+40A= (n.483+40A=)
7g.2225371G>TCA2681464365MAD1L1c.291+39C>A (n.291+39C>A)
c.*2699+39C>A (n.*2699+39C>A)
c.-124-2617C>A (n.-124-2617C>A)
c.78+39C>A (n.78+39C>A)
c.151-2617C>A (n.151-2617C>A)
c.483+39C>A (n.483+39C>A)
gnomAD v4
7g.2225372G>ACA4123801MAD1L1c.291+38C>T (n.291+38C>T)
c.*2699+38C>T (n.*2699+38C>T)
c.-124-2618C>T (n.-124-2618C>T)
c.78+38C>T (n.78+38C>T)
c.151-2618C>T (n.151-2618C>T)
c.483+38C>T (n.483+38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225372G=CA1683032355MAD1L1c.291+38C= (n.291+38C=)
c.*2699+38C= (n.*2699+38C=)
c.-124-2618C= (n.-124-2618C=)
c.78+38C= (n.78+38C=)
c.151-2618C= (n.151-2618C=)
c.483+38C= (n.483+38C=)
7g.2225373G>ACA152631330MAD1L1c.291+37C>T (n.291+37C>T)
c.*2699+37C>T (n.*2699+37C>T)
c.-124-2619C>T (n.-124-2619C>T)
c.78+37C>T (n.78+37C>T)
c.151-2619C>T (n.151-2619C>T)
c.483+37C>T (n.483+37C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225373G=CA1683032356MAD1L1c.291+37C= (n.291+37C=)
c.*2699+37C= (n.*2699+37C=)
c.-124-2619C= (n.-124-2619C=)
c.78+37C= (n.78+37C=)
c.151-2619C= (n.151-2619C=)
c.483+37C= (n.483+37C=)
7g.2225373G>TCA2681464366MAD1L1c.291+37C>A (n.291+37C>A)
c.*2699+37C>A (n.*2699+37C>A)
c.-124-2619C>A (n.-124-2619C>A)
c.78+37C>A (n.78+37C>A)
c.151-2619C>A (n.151-2619C>A)
c.483+37C>A (n.483+37C>A)
gnomAD v4
7g.2225373_2225374insACTAGCA2681464367MAD1L1c.291+37_291+38insTAGTC (n.291+37_291+38insTAGTC)
c.*2699+37_*2699+38insTAGTC (n.*2699+37_*2699+38insTAGTC)
c.-124-2619_-124-2618insTAGTC (n.-124-2619_-124-2618insTAGTC)
c.78+37_78+38insTAGTC (n.78+37_78+38insTAGTC)
c.151-2619_151-2618insTAGTC (n.151-2619_151-2618insTAGTC)
c.483+37_483+38insTAGTC (n.483+37_483+38insTAGTC)
gnomAD v4
7g.2225373_2225374insACTAGGATGTCA2681464368MAD1L1c.291+36_291+37insACATCCTAGT (n.291+36_291+37insACATCCTAGT)
c.*2699+36_*2699+37insACATCCTAGT (n.*2699+36_*2699+37insACATCCTAGT)
c.-124-2620_-124-2619insACATCCTAGT (n.-124-2620_-124-2619insACATCCTAGT)
c.78+36_78+37insACATCCTAGT (n.78+36_78+37insACATCCTAGT)
c.151-2620_151-2619insACATCCTAGT (n.151-2620_151-2619insACATCCTAGT)
c.483+36_483+37insACATCCTAGT (n.483+36_483+37insACATCCTAGT)
gnomAD v4
7g.2225374G>ACA4123802MAD1L1c.291+36C>T (n.291+36C>T)
c.*2699+36C>T (n.*2699+36C>T)
c.-124-2620C>T (n.-124-2620C>T)
c.78+36C>T (n.78+36C>T)
c.151-2620C>T (n.151-2620C>T)
c.483+36C>T (n.483+36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225374G>CCA2681464369MAD1L1c.291+36C>G (n.291+36C>G)
c.*2699+36C>G (n.*2699+36C>G)
c.-124-2620C>G (n.-124-2620C>G)
c.78+36C>G (n.78+36C>G)
c.151-2620C>G (n.151-2620C>G)
c.483+36C>G (n.483+36C>G)
gnomAD v4
7g.2225374G=CA1683032357MAD1L1c.291+36C= (n.291+36C=)
c.*2699+36C= (n.*2699+36C=)
c.-124-2620C= (n.-124-2620C=)
c.78+36C= (n.78+36C=)
c.151-2620C= (n.151-2620C=)
c.483+36C= (n.483+36C=)
7g.2225374G>TCA2538332142MAD1L1c.291+36C>A (n.291+36C>A)
c.*2699+36C>A (n.*2699+36C>A)
c.-124-2620C>A (n.-124-2620C>A)
c.78+36C>A (n.78+36C>A)
c.151-2620C>A (n.151-2620C>A)
c.483+36C>A (n.483+36C>A)
gnomAD v4
7g.2225375C>ACA2681464370MAD1L1c.291+35G>T (n.291+35G>T)
c.*2699+35G>T (n.*2699+35G>T)
c.-124-2621G>T (n.-124-2621G>T)
c.78+35G>T (n.78+35G>T)
c.151-2621G>T (n.151-2621G>T)
c.483+35G>T (n.483+35G>T)
gnomAD v4
7g.2225376T>ACA2548401623MAD1L1c.291+34A>T (n.291+34A>T)
c.*2699+34A>T (n.*2699+34A>T)
c.-124-2622A>T (n.-124-2622A>T)
c.78+34A>T (n.78+34A>T)
c.151-2622A>T (n.151-2622A>T)
c.483+34A>T (n.483+34A>T)
7g.2225376T>CCA152631338MAD1L1c.291+34A>G (n.291+34A>G)
c.*2699+34A>G (n.*2699+34A>G)
c.-124-2622A>G (n.-124-2622A>G)
c.78+34A>G (n.78+34A>G)
c.151-2622A>G (n.151-2622A>G)
c.483+34A>G (n.483+34A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225376T=CA1683032358MAD1L1c.291+34A= (n.291+34A=)
c.*2699+34A= (n.*2699+34A=)
c.-124-2622A= (n.-124-2622A=)
c.78+34A= (n.78+34A=)
c.151-2622A= (n.151-2622A=)
c.483+34A= (n.483+34A=)
7g.2225376_2225377insAGGATGTCA2681464371MAD1L1c.291+34_291+35insCATCCTA (n.291+34_291+35insCATCCTA)
c.*2699+34_*2699+35insCATCCTA (n.*2699+34_*2699+35insCATCCTA)
c.-124-2622_-124-2621insCATCCTA (n.-124-2622_-124-2621insCATCCTA)
c.78+34_78+35insCATCCTA (n.78+34_78+35insCATCCTA)
c.151-2622_151-2621insCATCCTA (n.151-2622_151-2621insCATCCTA)
c.483+34_483+35insCATCCTA (n.483+34_483+35insCATCCTA)
gnomAD v4
7g.2225376_2225377insAGGATGTGATTCA2681464372MAD1L1c.291+34_291+35insATCACATCCTA (n.291+34_291+35insATCACATCCTA)
c.*2699+34_*2699+35insATCACATCCTA (n.*2699+34_*2699+35insATCACATCCTA)
c.-124-2622_-124-2621insATCACATCCTA (n.-124-2622_-124-2621insATCACATCCTA)
c.78+34_78+35insATCACATCCTA (n.78+34_78+35insATCACATCCTA)
c.151-2622_151-2621insATCACATCCTA (n.151-2622_151-2621insATCACATCCTA)
c.483+34_483+35insATCACATCCTA (n.483+34_483+35insATCACATCCTA)
gnomAD v4
7g.2225376_2225377insACA4123803MAD1L1c.291+33_291+34insT (n.291+33_291+34insT)
c.*2699+33_*2699+34insT (n.*2699+33_*2699+34insT)
c.-124-2623_-124-2622insT (n.-124-2623_-124-2622insT)
c.78+33_78+34insT (n.78+33_78+34insT)
c.151-2623_151-2622insT (n.151-2623_151-2622insT)
c.483+33_483+34insT (n.483+33_483+34insT)
dbSNP ExAC
7g.2225376_2225377insAGCA2681464373MAD1L1c.291+33_291+34insCT (n.291+33_291+34insCT)
c.*2699+33_*2699+34insCT (n.*2699+33_*2699+34insCT)
c.-124-2623_-124-2622insCT (n.-124-2623_-124-2622insCT)
c.78+33_78+34insCT (n.78+33_78+34insCT)
c.151-2623_151-2622insCT (n.151-2623_151-2622insCT)
c.483+33_483+34insCT (n.483+33_483+34insCT)
gnomAD v4
7g.2225377G>ACA4123804MAD1L1c.291+33C>T (n.291+33C>T)
c.*2699+33C>T (n.*2699+33C>T)
c.-124-2623C>T (n.-124-2623C>T)
c.78+33C>T (n.78+33C>T)
c.151-2623C>T (n.151-2623C>T)
c.483+33C>T (n.483+33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225377G>CCA2681464374MAD1L1c.291+33C>G (n.291+33C>G)
c.*2699+33C>G (n.*2699+33C>G)
c.-124-2623C>G (n.-124-2623C>G)
c.78+33C>G (n.78+33C>G)
c.151-2623C>G (n.151-2623C>G)
c.483+33C>G (n.483+33C>G)
gnomAD v4
7g.2225377G=CA1683032359MAD1L1c.291+33C= (n.291+33C=)
c.*2699+33C= (n.*2699+33C=)
c.-124-2623C= (n.-124-2623C=)
c.78+33C= (n.78+33C=)
c.151-2623C= (n.151-2623C=)
c.483+33C= (n.483+33C=)
7g.2225377G>TCA2681464375MAD1L1c.291+33C>A (n.291+33C>A)
c.*2699+33C>A (n.*2699+33C>A)
c.-124-2623C>A (n.-124-2623C>A)
c.78+33C>A (n.78+33C>A)
c.151-2623C>A (n.151-2623C>A)
c.483+33C>A (n.483+33C>A)
gnomAD v4
7g.2225377_2225378insGGACA1097590148MAD1L1c.291+32_291+33insTCC (n.291+32_291+33insTCC)
c.*2699+32_*2699+33insTCC (n.*2699+32_*2699+33insTCC)
c.-124-2624_-124-2623insTCC (n.-124-2624_-124-2623insTCC)
c.78+32_78+33insTCC (n.78+32_78+33insTCC)
c.151-2624_151-2623insTCC (n.151-2624_151-2623insTCC)
c.483+32_483+33insTCC (n.483+32_483+33insTCC)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225378T>CCA2681464376MAD1L1c.291+32A>G (n.291+32A>G)
c.*2699+32A>G (n.*2699+32A>G)
c.-124-2624A>G (n.-124-2624A>G)
c.78+32A>G (n.78+32A>G)
c.151-2624A>G (n.151-2624A>G)
c.483+32A>G (n.483+32A>G)
gnomAD v4
7g.2225379C>ACA572153256MAD1L1c.291+31G>T (n.291+31G>T)
c.*2699+31G>T (n.*2699+31G>T)
c.-124-2625G>T (n.-124-2625G>T)
c.78+31G>T (n.78+31G>T)
c.151-2625G>T (n.151-2625G>T)
c.483+31G>T (n.483+31G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225379C=CA1683032360MAD1L1c.291+31G= (n.291+31G=)
c.*2699+31G= (n.*2699+31G=)
c.-124-2625G= (n.-124-2625G=)
c.78+31G= (n.78+31G=)
c.151-2625G= (n.151-2625G=)
c.483+31G= (n.483+31G=)
7g.2225379C>GCA2578811097MAD1L1c.291+31G>C (n.291+31G>C)
c.*2699+31G>C (n.*2699+31G>C)
c.-124-2625G>C (n.-124-2625G>C)
c.78+31G>C (n.78+31G>C)
c.151-2625G>C (n.151-2625G>C)
c.483+31G>C (n.483+31G>C)
gnomAD v4
7g.2225380T>CCA1683032362MAD1L1c.291+30A>G (n.291+30A>G)
c.*2699+30A>G (n.*2699+30A>G)
c.-124-2626A>G (n.-124-2626A>G)
c.78+30A>G (n.78+30A>G)
c.151-2626A>G (n.151-2626A>G)
c.483+30A>G (n.483+30A>G)
dbSNP
7g.2225380T=CA1683032361MAD1L1c.291+30A= (n.291+30A=)
c.*2699+30A= (n.*2699+30A=)
c.-124-2626A= (n.-124-2626A=)
c.78+30A= (n.78+30A=)
c.151-2626A= (n.151-2626A=)
c.483+30A= (n.483+30A=)
7g.2225381G>ACA572153257MAD1L1c.291+29C>T (n.291+29C>T)
c.*2699+29C>T (n.*2699+29C>T)
c.-124-2627C>T (n.-124-2627C>T)
c.78+29C>T (n.78+29C>T)
c.151-2627C>T (n.151-2627C>T)
c.483+29C>T (n.483+29C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225381G=CA1683032363MAD1L1c.291+29C= (n.291+29C=)
c.*2699+29C= (n.*2699+29C=)
c.-124-2627C= (n.-124-2627C=)
c.78+29C= (n.78+29C=)
c.151-2627C= (n.151-2627C=)
c.483+29C= (n.483+29C=)
7g.2225381G>TCA2578811098MAD1L1c.291+29C>A (n.291+29C>A)
c.*2699+29C>A (n.*2699+29C>A)
c.-124-2627C>A (n.-124-2627C>A)
c.78+29C>A (n.78+29C>A)
c.151-2627C>A (n.151-2627C>A)
c.483+29C>A (n.483+29C>A)
7g.2225382G>ACA2681464377MAD1L1c.291+28C>T (n.291+28C>T)
c.*2699+28C>T (n.*2699+28C>T)
c.-124-2628C>T (n.-124-2628C>T)
c.78+28C>T (n.78+28C>T)
c.151-2628C>T (n.151-2628C>T)
c.483+28C>T (n.483+28C>T)
gnomAD v4
7g.2225382G>CCA572153258MAD1L1c.291+28C>G (n.291+28C>G)
c.*2699+28C>G (n.*2699+28C>G)
c.-124-2628C>G (n.-124-2628C>G)
c.78+28C>G (n.78+28C>G)
c.151-2628C>G (n.151-2628C>G)
c.483+28C>G (n.483+28C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225382G=CA1683032364MAD1L1c.291+28C= (n.291+28C=)
c.*2699+28C= (n.*2699+28C=)
c.-124-2628C= (n.-124-2628C=)
c.78+28C= (n.78+28C=)
c.151-2628C= (n.151-2628C=)
c.483+28C= (n.483+28C=)
7g.2225382G>TCA2681464378MAD1L1c.291+28C>A (n.291+28C>A)
c.*2699+28C>A (n.*2699+28C>A)
c.-124-2628C>A (n.-124-2628C>A)
c.78+28C>A (n.78+28C>A)
c.151-2628C>A (n.151-2628C>A)
c.483+28C>A (n.483+28C>A)
gnomAD v4
7g.2225383G>TCA2681464379MAD1L1c.291+27C>A (n.291+27C>A)
c.*2699+27C>A (n.*2699+27C>A)
c.-124-2629C>A (n.-124-2629C>A)
c.78+27C>A (n.78+27C>A)
c.151-2629C>A (n.151-2629C>A)
c.483+27C>A (n.483+27C>A)
gnomAD v4
7g.2225384C>ACA1683032366MAD1L1c.291+26G>T (n.291+26G>T)
c.*2699+26G>T (n.*2699+26G>T)
c.-124-2630G>T (n.-124-2630G>T)
c.78+26G>T (n.78+26G>T)
c.151-2630G>T (n.151-2630G>T)
c.483+26G>T (n.483+26G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.2225384C=CA1683032365MAD1L1c.291+26G= (n.291+26G=)
c.*2699+26G= (n.*2699+26G=)
c.-124-2630G= (n.-124-2630G=)
c.78+26G= (n.78+26G=)
c.151-2630G= (n.151-2630G=)
c.483+26G= (n.483+26G=)
7g.2225384C>TCA2681464380MAD1L1c.291+26G>A (n.291+26G>A)
c.*2699+26G>A (n.*2699+26G>A)
c.-124-2630G>A (n.-124-2630G>A)
c.78+26G>A (n.78+26G>A)
c.151-2630G>A (n.151-2630G>A)
c.483+26G>A (n.483+26G>A)
gnomAD v4
7g.2225385C>ACA4123805MAD1L1c.291+25G>T (n.291+25G>T)
c.*2699+25G>T (n.*2699+25G>T)
c.-124-2631G>T (n.-124-2631G>T)
c.78+25G>T (n.78+25G>T)
c.151-2631G>T (n.151-2631G>T)
c.483+25G>T (n.483+25G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225385C=CA1683032367MAD1L1c.291+25G= (n.291+25G=)
c.*2699+25G= (n.*2699+25G=)
c.-124-2631G= (n.-124-2631G=)
c.78+25G= (n.78+25G=)
c.151-2631G= (n.151-2631G=)
c.483+25G= (n.483+25G=)
7g.2225385C>GCA2580717198MAD1L1c.291+25G>C (n.291+25G>C)
c.*2699+25G>C (n.*2699+25G>C)
c.-124-2631G>C (n.-124-2631G>C)
c.78+25G>C (n.78+25G>C)
c.151-2631G>C (n.151-2631G>C)
c.483+25G>C (n.483+25G>C)
7g.2225385C>TCA4123806MAD1L1c.291+25G>A (n.291+25G>A)
c.*2699+25G>A (n.*2699+25G>A)
c.-124-2631G>A (n.-124-2631G>A)
c.78+25G>A (n.78+25G>A)
c.151-2631G>A (n.151-2631G>A)
c.483+25G>A (n.483+25G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225386G>ACA152631376MAD1L1c.291+24C>T (n.291+24C>T)
c.*2699+24C>T (n.*2699+24C>T)
c.-124-2632C>T (n.-124-2632C>T)
c.78+24C>T (n.78+24C>T)
c.151-2632C>T (n.151-2632C>T)
c.483+24C>T (n.483+24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225386G=CA1683032368MAD1L1c.291+24C= (n.291+24C=)
c.*2699+24C= (n.*2699+24C=)
c.-124-2632C= (n.-124-2632C=)
c.78+24C= (n.78+24C=)
c.151-2632C= (n.151-2632C=)
c.483+24C= (n.483+24C=)
7g.2225386G>TCA1683032369MAD1L1c.291+24C>A (n.291+24C>A)
c.*2699+24C>A (n.*2699+24C>A)
c.-124-2632C>A (n.-124-2632C>A)
c.78+24C>A (n.78+24C>A)
c.151-2632C>A (n.151-2632C>A)
c.483+24C>A (n.483+24C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.2225387A=CA1683032370MAD1L1c.291+23T= (n.291+23T=)
c.*2699+23T= (n.*2699+23T=)
c.-124-2633T= (n.-124-2633T=)
c.78+23T= (n.78+23T=)
c.151-2633T= (n.151-2633T=)
c.483+23T= (n.483+23T=)
7g.2225387A>CCA1683032371MAD1L1c.291+23T>G (n.291+23T>G)
c.*2699+23T>G (n.*2699+23T>G)
c.-124-2633T>G (n.-124-2633T>G)
c.78+23T>G (n.78+23T>G)
c.151-2633T>G (n.151-2633T>G)
c.483+23T>G (n.483+23T>G)
dbSNP
7g.2225387A>GCA572153259MAD1L1c.291+23T>C (n.291+23T>C)
c.*2699+23T>C (n.*2699+23T>C)
c.-124-2633T>C (n.-124-2633T>C)
c.78+23T>C (n.78+23T>C)
c.151-2633T>C (n.151-2633T>C)
c.483+23T>C (n.483+23T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225388C>ACA572153260MAD1L1c.291+22G>T (n.291+22G>T)
c.*2699+22G>T (n.*2699+22G>T)
c.-124-2634G>T (n.-124-2634G>T)
c.78+22G>T (n.78+22G>T)
c.151-2634G>T (n.151-2634G>T)
c.483+22G>T (n.483+22G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225388C=CA1683032372MAD1L1c.291+22G= (n.291+22G=)
c.*2699+22G= (n.*2699+22G=)
c.-124-2634G= (n.-124-2634G=)
c.78+22G= (n.78+22G=)
c.151-2634G= (n.151-2634G=)
c.483+22G= (n.483+22G=)
7g.2225388C>TCA572153261MAD1L1c.291+22G>A (n.291+22G>A)
c.*2699+22G>A (n.*2699+22G>A)
c.-124-2634G>A (n.-124-2634G>A)
c.78+22G>A (n.78+22G>A)
c.151-2634G>A (n.151-2634G>A)
c.483+22G>A (n.483+22G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225389C>ACA836692564MAD1L1c.291+21G>T (n.291+21G>T)
c.*2699+21G>T (n.*2699+21G>T)
c.-124-2635G>T (n.-124-2635G>T)
c.78+21G>T (n.78+21G>T)
c.151-2635G>T (n.151-2635G>T)
c.483+21G>T (n.483+21G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.2225389C=CA1683032373MAD1L1c.291+21G= (n.291+21G=)
c.*2699+21G= (n.*2699+21G=)
c.-124-2635G= (n.-124-2635G=)
c.78+21G= (n.78+21G=)
c.151-2635G= (n.151-2635G=)
c.483+21G= (n.483+21G=)
7g.2225389C>TCA4123807MAD1L1c.291+21G>A (n.291+21G>A)
c.*2699+21G>A (n.*2699+21G>A)
c.-124-2635G>A (n.-124-2635G>A)
c.78+21G>A (n.78+21G>A)
c.151-2635G>A (n.151-2635G>A)
c.483+21G>A (n.483+21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225390C>ACA2681464381MAD1L1c.291+20G>T (n.291+20G>T)
c.*2699+20G>T (n.*2699+20G>T)
c.-124-2636G>T (n.-124-2636G>T)
c.78+20G>T (n.78+20G>T)
c.151-2636G>T (n.151-2636G>T)
c.483+20G>T (n.483+20G>T)
gnomAD v4
7g.2225392C=CA1683032374MAD1L1c.291+18G= (n.291+18G=)
c.*2699+18G= (n.*2699+18G=)
c.-124-2638G= (n.-124-2638G=)
c.78+18G= (n.78+18G=)
c.151-2638G= (n.151-2638G=)
c.483+18G= (n.483+18G=)
7g.2225392C>TCA4123808MAD1L1c.291+18G>A (n.291+18G>A)
c.*2699+18G>A (n.*2699+18G>A)
c.-124-2638G>A (n.-124-2638G>A)
c.78+18G>A (n.78+18G>A)
c.151-2638G>A (n.151-2638G>A)
c.483+18G>A (n.483+18G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225393G>ACA4123809MAD1L1c.291+17C>T (n.291+17C>T)
c.*2699+17C>T (n.*2699+17C>T)
c.-124-2639C>T (n.-124-2639C>T)
c.78+17C>T (n.78+17C>T)
c.151-2639C>T (n.151-2639C>T)
c.483+17C>T (n.483+17C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225393G=CA1683032375MAD1L1c.291+17C= (n.291+17C=)
c.*2699+17C= (n.*2699+17C=)
c.-124-2639C= (n.-124-2639C=)
c.78+17C= (n.78+17C=)
c.151-2639C= (n.151-2639C=)
c.483+17C= (n.483+17C=)
7g.2225393G>TCA572153717MAD1L1c.291+17C>A (n.291+17C>A)
c.*2699+17C>A (n.*2699+17C>A)
c.-124-2639C>A (n.-124-2639C>A)
c.78+17C>A (n.78+17C>A)
c.151-2639C>A (n.151-2639C>A)
c.483+17C>A (n.483+17C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225394C>ACA1683032377MAD1L1c.291+16G>T (n.291+16G>T)
c.*2699+16G>T (n.*2699+16G>T)
c.-124-2640G>T (n.-124-2640G>T)
c.78+16G>T (n.78+16G>T)
c.151-2640G>T (n.151-2640G>T)
c.483+16G>T (n.483+16G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.2225394C=CA1683032376MAD1L1c.291+16G= (n.291+16G=)
c.*2699+16G= (n.*2699+16G=)
c.-124-2640G= (n.-124-2640G=)
c.78+16G= (n.78+16G=)
c.151-2640G= (n.151-2640G=)
c.483+16G= (n.483+16G=)
7g.2225394C>TCA4123810MAD1L1c.291+16G>A (n.291+16G>A)
c.*2699+16G>A (n.*2699+16G>A)
c.-124-2640G>A (n.-124-2640G>A)
c.78+16G>A (n.78+16G>A)
c.151-2640G>A (n.151-2640G>A)
c.483+16G>A (n.483+16G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225395C=CA1683032378MAD1L1c.291+15G= (n.291+15G=)
c.*2699+15G= (n.*2699+15G=)
c.-124-2641G= (n.-124-2641G=)
c.78+15G= (n.78+15G=)
c.151-2641G= (n.151-2641G=)
c.483+15G= (n.483+15G=)
7g.2225395C>TCA572153722MAD1L1c.291+15G>A (n.291+15G>A)
c.*2699+15G>A (n.*2699+15G>A)
c.-124-2641G>A (n.-124-2641G>A)
c.78+15G>A (n.78+15G>A)
c.151-2641G>A (n.151-2641G>A)
c.483+15G>A (n.483+15G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225396C>TCA2578811099MAD1L1c.291+14G>A (n.291+14G>A)
c.*2699+14G>A (n.*2699+14G>A)
c.-124-2642G>A (n.-124-2642G>A)
c.78+14G>A (n.78+14G>A)
c.151-2642G>A (n.151-2642G>A)
c.483+14G>A (n.483+14G>A)
7g.2225397C=CA1683032379MAD1L1c.291+13G= (n.291+13G=)
c.*2699+13G= (n.*2699+13G=)
c.-124-2643G= (n.-124-2643G=)
c.78+13G= (n.78+13G=)
c.151-2643G= (n.151-2643G=)
c.483+13G= (n.483+13G=)
7g.2225397C>TCA4123811MAD1L1c.291+13G>A (n.291+13G>A)
c.*2699+13G>A (n.*2699+13G>A)
c.-124-2643G>A (n.-124-2643G>A)
c.78+13G>A (n.78+13G>A)
c.151-2643G>A (n.151-2643G>A)
c.483+13G>A (n.483+13G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225398G>ACA4123812MAD1L1c.291+12C>T (n.291+12C>T)
c.*2699+12C>T (n.*2699+12C>T)
c.-124-2644C>T (n.-124-2644C>T)
c.78+12C>T (n.78+12C>T)
c.151-2644C>T (n.151-2644C>T)
c.483+12C>T (n.483+12C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225398G>CCA2681464382MAD1L1c.291+12C>G (n.291+12C>G)
c.*2699+12C>G (n.*2699+12C>G)
c.-124-2644C>G (n.-124-2644C>G)
c.78+12C>G (n.78+12C>G)
c.151-2644C>G (n.151-2644C>G)
c.483+12C>G (n.483+12C>G)
gnomAD v4
7g.2225398G=CA1683032380MAD1L1c.291+12C= (n.291+12C=)
c.*2699+12C= (n.*2699+12C=)
c.-124-2644C= (n.-124-2644C=)
c.78+12C= (n.78+12C=)
c.151-2644C= (n.151-2644C=)
c.483+12C= (n.483+12C=)
7g.2225398G>TCA1683032381MAD1L1c.291+12C>A (n.291+12C>A)
c.*2699+12C>A (n.*2699+12C>A)
c.-124-2644C>A (n.-124-2644C>A)
c.78+12C>A (n.78+12C>A)
c.151-2644C>A (n.151-2644C>A)
c.483+12C>A (n.483+12C>A)
dbSNP
7g.2225399C>TCA2681464383MAD1L1c.291+11G>A (n.291+11G>A)
c.*2699+11G>A (n.*2699+11G>A)
c.-124-2645G>A (n.-124-2645G>A)
c.78+11G>A (n.78+11G>A)
c.151-2645G>A (n.151-2645G>A)
c.483+11G>A (n.483+11G>A)
gnomAD v4
7g.2225400C>ACA4123814MAD1L1c.291+10G>T (n.291+10G>T)
c.*2699+10G>T (n.*2699+10G>T)
c.-124-2646G>T (n.-124-2646G>T)
c.78+10G>T (n.78+10G>T)
c.151-2646G>T (n.151-2646G>T)
c.483+10G>T (n.483+10G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225400C=CA1683032382MAD1L1c.291+10G= (n.291+10G=)
c.*2699+10G= (n.*2699+10G=)
c.-124-2646G= (n.-124-2646G=)
c.78+10G= (n.78+10G=)
c.151-2646G= (n.151-2646G=)
c.483+10G= (n.483+10G=)
7g.2225400C>TCA4123813MAD1L1c.291+10G>A (n.291+10G>A)
c.*2699+10G>A (n.*2699+10G>A)
c.-124-2646G>A (n.-124-2646G>A)
c.78+10G>A (n.78+10G>A)
c.151-2646G>A (n.151-2646G>A)
c.483+10G>A (n.483+10G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225401T>CCA4123815MAD1L1c.291+9A>G (n.291+9A>G)
c.*2699+9A>G (n.*2699+9A>G)
c.-124-2647A>G (n.-124-2647A>G)
c.78+9A>G (n.78+9A>G)
c.151-2647A>G (n.151-2647A>G)
c.483+9A>G (n.483+9A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225401T=CA1683032383MAD1L1c.291+9A= (n.291+9A=)
c.*2699+9A= (n.*2699+9A=)
c.-124-2647A= (n.-124-2647A=)
c.78+9A= (n.78+9A=)
c.151-2647A= (n.151-2647A=)
c.483+9A= (n.483+9A=)
7g.2225402G>TCA2681464384MAD1L1c.291+8C>A (n.291+8C>A)
c.*2699+8C>A (n.*2699+8C>A)
c.-124-2648C>A (n.-124-2648C>A)
c.78+8C>A (n.78+8C>A)
c.151-2648C>A (n.151-2648C>A)
c.483+8C>A (n.483+8C>A)
gnomAD v4
7g.2225406C=CA1683032384MAD1L1c.291+4G= (n.291+4G=)
c.*2699+4G= (n.*2699+4G=)
c.-124-2652G= (n.-124-2652G=)
c.78+4G= (n.78+4G=)
c.151-2652G= (n.151-2652G=)
c.483+4G= (n.483+4G=)
7g.2225406C>GCA4123816MAD1L1c.291+4G>C (n.291+4G>C)
c.*2699+4G>C (n.*2699+4G>C)
c.-124-2652G>C (n.-124-2652G>C)
c.78+4G>C (n.78+4G>C)
c.151-2652G>C (n.151-2652G>C)
c.483+4G>C (n.483+4G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225408A>CCA366603972MAD1L1c.291+2T>G (n.291+2T>G)
c.*2699+2T>G (n.*2699+2T>G)
c.-124-2654T>G (n.-124-2654T>G)
c.78+2T>G (n.78+2T>G)
c.151-2654T>G (n.151-2654T>G)
c.483+2T>G (n.483+2T>G)
7g.2225408A>GCA366603970MAD1L1c.291+2T>C (n.291+2T>C)
c.*2699+2T>C (n.*2699+2T>C)
c.-124-2654T>C (n.-124-2654T>C)
c.78+2T>C (n.78+2T>C)
c.151-2654T>C (n.151-2654T>C)
c.483+2T>C (n.483+2T>C)
7g.2225408A>TCA366603971MAD1L1c.291+2T>A (n.291+2T>A)
c.*2699+2T>A (n.*2699+2T>A)
c.-124-2654T>A (n.-124-2654T>A)
c.78+2T>A (n.78+2T>A)
c.151-2654T>A (n.151-2654T>A)
c.483+2T>A (n.483+2T>A)
7g.2225409C>ACA366603973MAD1L1c.291+1G>T (n.291+1G>T)
c.*2699+1G>T (n.*2699+1G>T)
c.-124-2655G>T (n.-124-2655G>T)
c.78+1G>T (n.78+1G>T)
c.151-2655G>T (n.151-2655G>T)
c.483+1G>T (n.483+1G>T)
7g.2225409C=CA1683032385MAD1L1c.291+1G= (n.291+1G=)
c.*2699+1G= (n.*2699+1G=)
c.-124-2655G= (n.-124-2655G=)
c.78+1G= (n.78+1G=)
c.151-2655G= (n.151-2655G=)
c.483+1G= (n.483+1G=)
7g.2225409C>GCA366603974MAD1L1c.291+1G>C (n.291+1G>C)
c.*2699+1G>C (n.*2699+1G>C)
c.-124-2655G>C (n.-124-2655G>C)
c.78+1G>C (n.78+1G>C)
c.151-2655G>C (n.151-2655G>C)
c.483+1G>C (n.483+1G>C)
7g.2225409C>TCA366603975MAD1L1c.291+1G>A (n.291+1G>A)
c.*2699+1G>A (n.*2699+1G>A)
c.-124-2655G>A (n.-124-2655G>A)
c.78+1G>A (n.78+1G>A)
c.151-2655G>A (n.151-2655G>A)
c.483+1G>A (n.483+1G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225410C>ACA366603976MAD1L1c.291G>T (p.Glu97Asp)
c.*2699G>T (n.*2699G>T)
c.-124-2656G>T (n.-124-2656G>T)
c.78G>T (p.Glu26Asp)
c.151-2656G>T (n.151-2656G>T)
c.483G>T (p.Glu161Asp)
7g.2225410C>GCA366603977MAD1L1c.291G>C (p.Glu97Asp)
c.*2699G>C (n.*2699G>C)
c.-124-2656G>C (n.-124-2656G>C)
c.78G>C (p.Glu26Asp)
c.151-2656G>C (n.151-2656G>C)
c.483G>C (p.Glu161Asp)
7g.2225410C>TCA453437374MAD1L1c.291G>A (p.Glu97=)
c.*2699G>A (n.*2699G>A)
c.-124-2656G>A (n.-124-2656G>A)
c.78G>A (p.Glu26=)
c.151-2656G>A (n.151-2656G>A)
c.483G>A (p.Glu161=)
7g.2225411T>ACA366603978MAD1L1c.290A>T (p.Glu97Val)
c.*2698A>T (n.*2698A>T)
c.-124-2657A>T (n.-124-2657A>T)
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.151-2657A>T (n.151-2657A>T)
c.482A>T (p.Glu161Val)
7g.2225411T>CCA366603979MAD1L1c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.*2698A>G (n.*2698A>G)
c.-124-2657A>G (n.-124-2657A>G)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.151-2657A>G (n.151-2657A>G)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
gnomAD v4
7g.2225411T>GCA366603980MAD1L1c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.*2698A>C (n.*2698A>C)
c.-124-2657A>C (n.-124-2657A>C)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.151-2657A>C (n.151-2657A>C)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
7g.2225412C>ACA366603981MAD1L1c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.*2697G>T (n.*2697G>T)
c.-124-2658G>T (n.-124-2658G>T)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.151-2658G>T (n.151-2658G>T)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
7g.2225412C=CA1683032386MAD1L1c.289G= (p.Glu97=)
c.*2697G= (n.*2697G=)
c.-124-2658G= (n.-124-2658G=)
c.76G= (p.Glu26=)
c.151-2658G= (n.151-2658G=)
c.481G= (p.Glu161=)
7g.2225412C>GCA366603982MAD1L1c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.*2697G>C (n.*2697G>C)
c.-124-2658G>C (n.-124-2658G>C)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.151-2658G>C (n.151-2658G>C)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225412C>TCA4123817MAD1L1c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.*2697G>A (n.*2697G>A)
c.-124-2658G>A (n.-124-2658G>A)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.151-2658G>A (n.151-2658G>A)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225413G>ACA4123818MAD1L1c.288C>T (p.Tyr96=)
c.*2696C>T (n.*2696C>T)
c.-124-2659C>T (n.-124-2659C>T)
c.75C>T (p.Tyr25=)
c.151-2659C>T (n.151-2659C>T)
c.480C>T (p.Tyr160=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225413G>CCA366603984MAD1L1c.288C>G (p.Tyr96Ter)
c.*2696C>G (n.*2696C>G)
c.-124-2659C>G (n.-124-2659C>G)
c.75C>G (p.Tyr25Ter)
c.151-2659C>G (n.151-2659C>G)
c.480C>G (p.Tyr160Ter)
7g.2225413G=CA1683032387MAD1L1c.288C= (p.Tyr96=)
c.*2696C= (n.*2696C=)
c.-124-2659C= (n.-124-2659C=)
c.75C= (p.Tyr25=)
c.151-2659C= (n.151-2659C=)
c.480C= (p.Tyr160=)
7g.2225413G>TCA366603983MAD1L1c.288C>A (p.Tyr96Ter)
c.*2696C>A (n.*2696C>A)
c.-124-2659C>A (n.-124-2659C>A)
c.75C>A (p.Tyr25Ter)
c.151-2659C>A (n.151-2659C>A)
c.480C>A (p.Tyr160Ter)
7g.2225414T>ACA366603985MAD1L1c.287A>T (p.Tyr96Phe)
c.*2695A>T (n.*2695A>T)
c.-124-2660A>T (n.-124-2660A>T)
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
c.151-2660A>T (n.151-2660A>T)
c.479A>T (p.Tyr160Phe)
7g.2225414T>CCA366603986MAD1L1c.287A>G (p.Tyr96Cys)
c.*2695A>G (n.*2695A>G)
c.-124-2660A>G (n.-124-2660A>G)
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
c.151-2660A>G (n.151-2660A>G)
c.479A>G (p.Tyr160Cys)
7g.2225414T>GCA366603987MAD1L1c.287A>C (p.Tyr96Ser)
c.*2695A>C (n.*2695A>C)
c.-124-2660A>C (n.-124-2660A>C)
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
c.151-2660A>C (n.151-2660A>C)
c.479A>C (p.Tyr160Ser)
7g.2225415A=CA1683032388MAD1L1c.286T= (p.Tyr96=)
c.*2694T= (n.*2694T=)
c.-124-2661T= (n.-124-2661T=)
c.73T= (p.Tyr25=)
c.151-2661T= (n.151-2661T=)
c.478T= (p.Tyr160=)
7g.2225415A>CCA366603988MAD1L1c.286T>G (p.Tyr96Asp)
c.*2694T>G (n.*2694T>G)
c.-124-2661T>G (n.-124-2661T>G)
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
c.151-2661T>G (n.151-2661T>G)
c.478T>G (p.Tyr160Asp)
7g.2225415A>GCA4123819MAD1L1c.286T>C (p.Tyr96His)
c.*2694T>C (n.*2694T>C)
c.-124-2661T>C (n.-124-2661T>C)
c.73T>C (p.Tyr25His)
c.151-2661T>C (n.151-2661T>C)
c.478T>C (p.Tyr160His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225415A>TCA4123820MAD1L1c.286T>A (p.Tyr96Asn)
c.*2694T>A (n.*2694T>A)
c.-124-2661T>A (n.-124-2661T>A)
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
c.151-2661T>A (n.151-2661T>A)
c.478T>A (p.Tyr160Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225416G>ACA453437376MAD1L1c.285C>T (p.Asn95=)
c.*2693C>T (n.*2693C>T)
c.-124-2662C>T (n.-124-2662C>T)
c.72C>T (p.Asn24=)
c.151-2662C>T (n.151-2662C>T)
c.477C>T (p.Asn159=)
gnomAD v4
7g.2225416G>CCA366603989MAD1L1c.285C>G (p.Asn95Lys)
c.*2693C>G (n.*2693C>G)
c.-124-2662C>G (n.-124-2662C>G)
c.72C>G (p.Asn24Lys)
c.151-2662C>G (n.151-2662C>G)
c.477C>G (p.Asn159Lys)
7g.2225416G>TCA366603990MAD1L1c.285C>A (p.Asn95Lys)
c.*2693C>A (n.*2693C>A)
c.-124-2662C>A (n.-124-2662C>A)
c.72C>A (p.Asn24Lys)
c.151-2662C>A (n.151-2662C>A)
c.477C>A (p.Asn159Lys)
7g.2225417T>ACA366603991MAD1L1c.284A>T (p.Asn95Ile)
c.*2692A>T (n.*2692A>T)
c.-124-2663A>T (n.-124-2663A>T)
c.71A>T (p.Asn24Ile)
c.151-2663A>T (n.151-2663A>T)
c.476A>T (p.Asn159Ile)
7g.2225417T>CCA366603992MAD1L1c.284A>G (p.Asn95Ser)
c.*2692A>G (n.*2692A>G)
c.-124-2663A>G (n.-124-2663A>G)
c.71A>G (p.Asn24Ser)
c.151-2663A>G (n.151-2663A>G)
c.476A>G (p.Asn159Ser)
gnomAD v4
7g.2225417T>GCA366603993MAD1L1c.284A>C (p.Asn95Thr)
c.*2692A>C (n.*2692A>C)
c.-124-2663A>C (n.-124-2663A>C)
c.71A>C (p.Asn24Thr)
c.151-2663A>C (n.151-2663A>C)
c.476A>C (p.Asn159Thr)
7g.2225418T>ACA366603996MAD1L1c.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.*2691A>T (n.*2691A>T)
c.-124-2664A>T (n.-124-2664A>T)
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
c.151-2664A>T (n.151-2664A>T)
c.475A>T (p.Asn159Tyr)
7g.2225418T>CCA366603995MAD1L1c.283A>G (p.Asn95Asp)
c.*2691A>G (n.*2691A>G)
c.-124-2664A>G (n.-124-2664A>G)
c.70A>G (p.Asn24Asp)
c.151-2664A>G (n.151-2664A>G)
c.475A>G (p.Asn159Asp)
7g.2225418T>GCA366603994MAD1L1c.283A>C (p.Asn95His)
c.*2691A>C (n.*2691A>C)
c.-124-2664A>C (n.-124-2664A>C)
c.70A>C (p.Asn24His)
c.151-2664A>C (n.151-2664A>C)
c.475A>C (p.Asn159His)
7g.2225419C>ACA366603998MAD1L1c.282G>T (p.Arg94Ser)
c.*2690G>T (n.*2690G>T)
c.-124-2665G>T (n.-124-2665G>T)
c.69G>T (p.Arg23Ser)
c.151-2665G>T (n.151-2665G>T)
c.474G>T (p.Arg158Ser)
7g.2225419C>GCA366603997MAD1L1c.282G>C (p.Arg94Ser)
c.*2690G>C (n.*2690G>C)
c.-124-2665G>C (n.-124-2665G>C)
c.69G>C (p.Arg23Ser)
c.151-2665G>C (n.151-2665G>C)
c.474G>C (p.Arg158Ser)
7g.2225419C>TCA453437379MAD1L1c.282G>A (p.Arg94=)
c.*2690G>A (n.*2690G>A)
c.-124-2665G>A (n.-124-2665G>A)
c.69G>A (p.Arg23=)
c.151-2665G>A (n.151-2665G>A)
c.474G>A (p.Arg158=)
7g.2225420C>ACA366603999MAD1L1c.281G>T (p.Arg94Met)
c.*2689G>T (n.*2689G>T)
c.-124-2666G>T (n.-124-2666G>T)
c.68G>T (p.Arg23Met)
c.151-2666G>T (n.151-2666G>T)
c.473G>T (p.Arg158Met)
7g.2225420C>GCA366604000MAD1L1c.281G>C (p.Arg94Thr)
c.*2689G>C (n.*2689G>C)
c.-124-2666G>C (n.-124-2666G>C)
c.68G>C (p.Arg23Thr)
c.151-2666G>C (n.151-2666G>C)
c.473G>C (p.Arg158Thr)
7g.2225420C>TCA366604001MAD1L1c.281G>A (p.Arg94Lys)
c.*2689G>A (n.*2689G>A)
c.-124-2666G>A (n.-124-2666G>A)
c.68G>A (p.Arg23Lys)
c.151-2666G>A (n.151-2666G>A)
c.473G>A (p.Arg158Lys)
7g.2225421T>ACA366604002MAD1L1c.280A>T (p.Arg94Trp)
c.*2688A>T (n.*2688A>T)
c.-124-2667A>T (n.-124-2667A>T)
c.67A>T (p.Arg23Trp)
c.151-2667A>T (n.151-2667A>T)
c.472A>T (p.Arg158Trp)
7g.2225421T>CCA366604003MAD1L1c.280A>G (p.Arg94Gly)
c.*2688A>G (n.*2688A>G)
c.-124-2667A>G (n.-124-2667A>G)
c.67A>G (p.Arg23Gly)
c.151-2667A>G (n.151-2667A>G)
c.472A>G (p.Arg158Gly)
7g.2225421T>GCA453437380MAD1L1c.280A>C (p.Arg94=)
c.*2688A>C (n.*2688A>C)
c.-124-2667A>C (n.-124-2667A>C)
c.67A>C (p.Arg23=)
c.151-2667A>C (n.151-2667A>C)
c.472A>C (p.Arg158=)
7g.2225422G>ACA453437381MAD1L1c.279C>T (p.Ala93=)
c.*2687C>T (n.*2687C>T)
c.-124-2668C>T (n.-124-2668C>T)
c.66C>T (p.Ala22=)
c.151-2668C>T (n.151-2668C>T)
c.471C>T (p.Ala157=)
7g.2225422G>CCA453437382MAD1L1c.279C>G (p.Ala93=)
c.*2687C>G (n.*2687C>G)
c.-124-2668C>G (n.-124-2668C>G)
c.66C>G (p.Ala22=)
c.151-2668C>G (n.151-2668C>G)
c.471C>G (p.Ala157=)
7g.2225422G>TCA453437383MAD1L1c.279C>A (p.Ala93=)
c.*2687C>A (n.*2687C>A)
c.-124-2668C>A (n.-124-2668C>A)
c.66C>A (p.Ala22=)
c.151-2668C>A (n.151-2668C>A)
c.471C>A (p.Ala157=)
7g.2225423G>ACA366604006MAD1L1c.278C>T (p.Ala93Val)
c.*2686C>T (n.*2686C>T)
c.-124-2669C>T (n.-124-2669C>T)
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.151-2669C>T (n.151-2669C>T)
c.470C>T (p.Ala157Val)
7g.2225423G>CCA366604004MAD1L1c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.*2686C>G (n.*2686C>G)
c.-124-2669C>G (n.-124-2669C>G)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.151-2669C>G (n.151-2669C>G)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
7g.2225423G>TCA366604005MAD1L1c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.*2686C>A (n.*2686C>A)
c.-124-2669C>A (n.-124-2669C>A)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.151-2669C>A (n.151-2669C>A)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
7g.2225424C>ACA366604007MAD1L1c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.*2685G>T (n.*2685G>T)
c.-124-2670G>T (n.-124-2670G>T)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.151-2670G>T (n.151-2670G>T)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
gnomAD v4
7g.2225424C>GCA366604008MAD1L1c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.*2685G>C (n.*2685G>C)
c.-124-2670G>C (n.-124-2670G>C)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.151-2670G>C (n.151-2670G>C)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
7g.2225424C>TCA366604009MAD1L1c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.*2685G>A (n.*2685G>A)
c.-124-2670G>A (n.-124-2670G>A)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.151-2670G>A (n.151-2670G>A)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
ClinVar gnomAD v4
7g.2225425A>CCA366604010MAD1L1c.276T>G (p.Ser92Arg)
c.*2684T>G (n.*2684T>G)
c.-124-2671T>G (n.-124-2671T>G)
c.63T>G (p.Ser21Arg)
c.151-2671T>G (n.151-2671T>G)
c.468T>G (p.Ser156Arg)
7g.2225425A>GCA453437387MAD1L1c.276T>C (p.Ser92=)
c.*2684T>C (n.*2684T>C)
c.-124-2671T>C (n.-124-2671T>C)
c.63T>C (p.Ser21=)
c.151-2671T>C (n.151-2671T>C)
c.468T>C (p.Ser156=)
7g.2225425A>TCA366604011MAD1L1c.276T>A (p.Ser92Arg)
c.*2684T>A (n.*2684T>A)
c.-124-2671T>A (n.-124-2671T>A)
c.63T>A (p.Ser21Arg)
c.151-2671T>A (n.151-2671T>A)
c.468T>A (p.Ser156Arg)
7g.2225426C>ACA366604012MAD1L1c.275G>T (p.Ser92Ile)
c.*2683G>T (n.*2683G>T)
c.-124-2672G>T (n.-124-2672G>T)
c.62G>T (p.Ser21Ile)
c.151-2672G>T (n.151-2672G>T)
c.467G>T (p.Ser156Ile)
7g.2225426C>GCA366604014MAD1L1c.275G>C (p.Ser92Thr)
c.*2683G>C (n.*2683G>C)
c.-124-2672G>C (n.-124-2672G>C)
c.62G>C (p.Ser21Thr)
c.151-2672G>C (n.151-2672G>C)
c.467G>C (p.Ser156Thr)
gnomAD v4
7g.2225426C>TCA366604013MAD1L1c.275G>A (p.Ser92Asn)
c.*2683G>A (n.*2683G>A)
c.-124-2672G>A (n.-124-2672G>A)
c.62G>A (p.Ser21Asn)
c.151-2672G>A (n.151-2672G>A)
c.467G>A (p.Ser156Asn)
7g.2225427T>ACA366604015MAD1L1c.274A>T (p.Ser92Cys)
c.*2682A>T (n.*2682A>T)
c.-124-2673A>T (n.-124-2673A>T)
c.61A>T (p.Ser21Cys)
c.151-2673A>T (n.151-2673A>T)
c.466A>T (p.Ser156Cys)
7g.2225427T>CCA366604016MAD1L1c.274A>G (p.Ser92Gly)
c.*2682A>G (n.*2682A>G)
c.-124-2673A>G (n.-124-2673A>G)
c.61A>G (p.Ser21Gly)
c.151-2673A>G (n.151-2673A>G)
c.466A>G (p.Ser156Gly)
dbSNP
7g.2225427T>GCA366604017MAD1L1c.274A>C (p.Ser92Arg)
c.*2682A>C (n.*2682A>C)
c.-124-2673A>C (n.-124-2673A>C)
c.61A>C (p.Ser21Arg)
c.151-2673A>C (n.151-2673A>C)
c.466A>C (p.Ser156Arg)
7g.2225428G>ACA4123821MAD1L1c.273C>T (p.Thr91=)
c.*2681C>T (n.*2681C>T)
c.-124-2674C>T (n.-124-2674C>T)
c.60C>T (p.Thr20=)
c.151-2674C>T (n.151-2674C>T)
c.465C>T (p.Thr155=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225428G>CCA453437390MAD1L1c.273C>G (p.Thr91=)
c.*2681C>G (n.*2681C>G)
c.-124-2674C>G (n.-124-2674C>G)
c.60C>G (p.Thr20=)
c.151-2674C>G (n.151-2674C>G)
c.465C>G (p.Thr155=)
7g.2225428G=CA1683032389MAD1L1c.273C= (p.Thr91=)
c.*2681C= (n.*2681C=)
c.-124-2674C= (n.-124-2674C=)
c.60C= (p.Thr20=)
c.151-2674C= (n.151-2674C=)
c.465C= (p.Thr155=)
7g.2225428G>TCA453437389MAD1L1c.273C>A (p.Thr91=)
c.*2681C>A (n.*2681C>A)
c.-124-2674C>A (n.-124-2674C>A)
c.60C>A (p.Thr20=)
c.151-2674C>A (n.151-2674C>A)
c.465C>A (p.Thr155=)
7g.2225429G>ACA4123822MAD1L1c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.*2680C>T (n.*2680C>T)
c.-124-2675C>T (n.-124-2675C>T)
c.59C>T (p.Thr20Ile)
c.151-2675C>T (n.151-2675C>T)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225429G>CCA366604018MAD1L1c.272C>G (p.Thr91Ser)
c.*2680C>G (n.*2680C>G)
c.-124-2675C>G (n.-124-2675C>G)
c.59C>G (p.Thr20Ser)
c.151-2675C>G (n.151-2675C>G)
c.464C>G (p.Thr155Ser)
7g.2225429G=CA1683032390MAD1L1c.272C= (p.Thr91=)
c.*2680C= (n.*2680C=)
c.-124-2675C= (n.-124-2675C=)
c.59C= (p.Thr20=)
c.151-2675C= (n.151-2675C=)
c.464C= (p.Thr155=)
7g.2225429G>TCA366604019MAD1L1c.272C>A (p.Thr91Asn)
c.*2680C>A (n.*2680C>A)
c.-124-2675C>A (n.-124-2675C>A)
c.59C>A (p.Thr20Asn)
c.151-2675C>A (n.151-2675C>A)
c.464C>A (p.Thr155Asn)
gnomAD v4
7g.2225430T>ACA366604020MAD1L1c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.*2679A>T (n.*2679A>T)
c.-124-2676A>T (n.-124-2676A>T)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
c.151-2676A>T (n.151-2676A>T)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
7g.2225430T>CCA366604021MAD1L1c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.*2679A>G (n.*2679A>G)
c.-124-2676A>G (n.-124-2676A>G)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
c.151-2676A>G (n.151-2676A>G)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
7g.2225430T>GCA366604022MAD1L1c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.*2679A>C (n.*2679A>C)
c.-124-2676A>C (n.-124-2676A>C)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
c.151-2676A>C (n.151-2676A>C)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
7g.2225431G>ACA453437393MAD1L1c.270C>T (p.Ser90=)
c.*2678C>T (n.*2678C>T)
c.-124-2677C>T (n.-124-2677C>T)
c.57C>T (p.Ser19=)
c.151-2677C>T (n.151-2677C>T)
c.462C>T (p.Ser154=)
7g.2225431G>CCA366604023MAD1L1c.270C>G (p.Ser90Arg)
c.*2678C>G (n.*2678C>G)
c.-124-2677C>G (n.-124-2677C>G)
c.57C>G (p.Ser19Arg)
c.151-2677C>G (n.151-2677C>G)
c.462C>G (p.Ser154Arg)
7g.2225431G>TCA366604024MAD1L1c.270C>A (p.Ser90Arg)
c.*2678C>A (n.*2678C>A)
c.-124-2677C>A (n.-124-2677C>A)
c.57C>A (p.Ser19Arg)
c.151-2677C>A (n.151-2677C>A)
c.462C>A (p.Ser154Arg)
7g.2225432C>ACA366604026MAD1L1c.269G>T (p.Ser90Ile)
c.*2677G>T (n.*2677G>T)
c.-124-2678G>T (n.-124-2678G>T)
c.56G>T (p.Ser19Ile)
c.151-2678G>T (n.151-2678G>T)
c.461G>T (p.Ser154Ile)
7g.2225432C>GCA366604027MAD1L1c.269G>C (p.Ser90Thr)
c.*2677G>C (n.*2677G>C)
c.-124-2678G>C (n.-124-2678G>C)
c.56G>C (p.Ser19Thr)
c.151-2678G>C (n.151-2678G>C)
c.461G>C (p.Ser154Thr)
7g.2225432C>TCA366604025MAD1L1c.269G>A (p.Ser90Asn)
c.*2677G>A (n.*2677G>A)
c.-124-2678G>A (n.-124-2678G>A)
c.56G>A (p.Ser19Asn)
c.151-2678G>A (n.151-2678G>A)
c.461G>A (p.Ser154Asn)
7g.2225433T>ACA366604028MAD1L1c.268A>T (p.Ser90Cys)
c.*2676A>T (n.*2676A>T)
c.-124-2679A>T (n.-124-2679A>T)
c.55A>T (p.Ser19Cys)
c.151-2679A>T (n.151-2679A>T)
c.460A>T (p.Ser154Cys)
7g.2225433T>CCA366604030MAD1L1c.268A>G (p.Ser90Gly)
c.*2676A>G (n.*2676A>G)
c.-124-2679A>G (n.-124-2679A>G)
c.55A>G (p.Ser19Gly)
c.151-2679A>G (n.151-2679A>G)
c.460A>G (p.Ser154Gly)
7g.2225433T>GCA366604029MAD1L1c.268A>C (p.Ser90Arg)
c.*2676A>C (n.*2676A>C)
c.-124-2679A>C (n.-124-2679A>C)
c.55A>C (p.Ser19Arg)
c.151-2679A>C (n.151-2679A>C)
c.460A>C (p.Ser154Arg)
7g.2225434G>ACA453437395MAD1L1c.267C>T (p.Ala89=)
c.*2675C>T (n.*2675C>T)
c.-124-2680C>T (n.-124-2680C>T)
c.54C>T (p.Ala18=)
c.151-2680C>T (n.151-2680C>T)
c.459C>T (p.Ala153=)
dbSNP
7g.2225434G>CCA453437396MAD1L1c.267C>G (p.Ala89=)
c.*2675C>G (n.*2675C>G)
c.-124-2680C>G (n.-124-2680C>G)
c.54C>G (p.Ala18=)
c.151-2680C>G (n.151-2680C>G)
c.459C>G (p.Ala153=)
7g.2225434G=CA1683032391MAD1L1c.267C= (p.Ala89=)
c.*2675C= (n.*2675C=)
c.-124-2680C= (n.-124-2680C=)
c.54C= (p.Ala18=)
c.151-2680C= (n.151-2680C=)
c.459C= (p.Ala153=)
7g.2225434G>TCA453437394MAD1L1c.267C>A (p.Ala89=)
c.*2675C>A (n.*2675C>A)
c.-124-2680C>A (n.-124-2680C>A)
c.54C>A (p.Ala18=)
c.151-2680C>A (n.151-2680C>A)
c.459C>A (p.Ala153=)
7g.2225434_2225437delinsGGCTCA1683032392MAD1L1c.264_267delinsAGCC (p.Ala88=)
c.*2672_*2675delinsAGCC (n.*2672_*2675delinsAGCC)
c.-124-2683_-124-2680delinsAGCC (n.-124-2683_-124-2680delinsAGCC)
c.51_54delinsAGCC (p.Ala17=)
c.151-2683_151-2680delinsAGCC (n.151-2683_151-2680delinsAGCC)
c.456_459delinsAGCC (p.Ala152=)
7g.2225435G>ACA366604031MAD1L1c.266C>T (p.Ala89Val)
c.*2674C>T (n.*2674C>T)
c.-124-2681C>T (n.-124-2681C>T)
c.53C>T (p.Ala18Val)
c.151-2681C>T (n.151-2681C>T)
c.458C>T (p.Ala153Val)
7g.2225435G>CCA366604032MAD1L1c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.*2674C>G (n.*2674C>G)
c.-124-2681C>G (n.-124-2681C>G)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.151-2681C>G (n.151-2681C>G)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
7g.2225435G>TCA366604033MAD1L1c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.*2674C>A (n.*2674C>A)
c.-124-2681C>A (n.-124-2681C>A)
c.53C>A (p.Ala18Asp)
c.151-2681C>A (n.151-2681C>A)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
7g.2225438_2225440delCA1683032393MAD1L1c.264_266del (p.Ala89del)
c.*2672_*2674del (n.*2672_*2674del)
c.-124-2683_-124-2681del (n.-124-2683_-124-2681del)
c.51_53del (p.Ala18del)
c.151-2683_151-2681del (n.151-2683_151-2681del)
c.456_458del (p.Ala153del)
dbSNP
7g.2225436C>ACA366604034MAD1L1c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.*2673G>T (n.*2673G>T)
c.-124-2682G>T (n.-124-2682G>T)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
c.151-2682G>T (n.151-2682G>T)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
COSMIC
7g.2225436C=CA1683032394MAD1L1c.265G= (p.Ala89=)
c.*2673G= (n.*2673G=)
c.-124-2682G= (n.-124-2682G=)
c.52G= (p.Ala18=)
c.151-2682G= (n.151-2682G=)
c.457G= (p.Ala153=)
7g.2225436C>GCA366604035MAD1L1c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.*2673G>C (n.*2673G>C)
c.-124-2682G>C (n.-124-2682G>C)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
c.151-2682G>C (n.151-2682G>C)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
7g.2225436C>TCA366604036MAD1L1c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.*2673G>A (n.*2673G>A)
c.-124-2682G>A (n.-124-2682G>A)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
c.151-2682G>A (n.151-2682G>A)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2225437T>ACA453437398MAD1L1c.264A>T (p.Ala88=)
c.*2672A>T (n.*2672A>T)
c.-124-2683A>T (n.-124-2683A>T)
c.51A>T (p.Ala17=)
c.151-2683A>T (n.151-2683A>T)
c.456A>T (p.Ala152=)
7g.2225437T>CCA453437399MAD1L1c.264A>G (p.Ala88=)
c.*2672A>G (n.*2672A>G)
c.-124-2683A>G (n.-124-2683A>G)
c.51A>G (p.Ala17=)
c.151-2683A>G (n.151-2683A>G)
c.456A>G (p.Ala152=)
dbSNP gnomAD v2
7g.2225437T>GCA453437401MAD1L1c.264A>C (p.Ala88=)
c.*2672A>C (n.*2672A>C)
c.-124-2683A>C (n.-124-2683A>C)
c.51A>C (p.Ala17=)
c.151-2683A>C (n.151-2683A>C)
c.456A>C (p.Ala152=)
7g.2225437T=CA1683032395MAD1L1c.264A= (p.Ala88=)
c.*2672A= (n.*2672A=)
c.-124-2683A= (n.-124-2683A=)
c.51A= (p.Ala17=)
c.151-2683A= (n.151-2683A=)
c.456A= (p.Ala152=)
7g.2225438G>ACA366604037MAD1L1c.263C>T (p.Ala88Val)
c.*2671C>T (n.*2671C>T)
c.-124-2684C>T (n.-124-2684C>T)
c.50C>T (p.Ala17Val)
c.151-2684C>T (n.151-2684C>T)
c.455C>T (p.Ala152Val)
gnomAD v4
7g.2225438G>CCA366604038MAD1L1c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.*2671C>G (n.*2671C>G)
c.-124-2684C>G (n.-124-2684C>G)
c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.151-2684C>G (n.151-2684C>G)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225438G=CA1683032396MAD1L1c.263C= (p.Ala88=)
c.*2671C= (n.*2671C=)
c.-124-2684C= (n.-124-2684C=)
c.50C= (p.Ala17=)
c.151-2684C= (n.151-2684C=)
c.455C= (p.Ala152=)
7g.2225438G>TCA366604039MAD1L1c.263C>A (p.Ala88Glu)
c.*2671C>A (n.*2671C>A)
c.-124-2684C>A (n.-124-2684C>A)
c.50C>A (p.Ala17Glu)
c.151-2684C>A (n.151-2684C>A)
c.455C>A (p.Ala152Glu)
7g.2225439C>ACA366604040MAD1L1c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.*2670G>T (n.*2670G>T)
c.-124-2685G>T (n.-124-2685G>T)
c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.151-2685G>T (n.151-2685G>T)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
7g.2225439C>GCA366604041MAD1L1c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.*2670G>C (n.*2670G>C)
c.-124-2685G>C (n.-124-2685G>C)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.151-2685G>C (n.151-2685G>C)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
7g.2225439C>TCA366604042MAD1L1c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.*2670G>A (n.*2670G>A)
c.-124-2685G>A (n.-124-2685G>A)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.151-2685G>A (n.151-2685G>A)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
7g.2225444_2225445delCA2578811100MAD1L1c.261_262del (p.Arg87SerfsTer12)
c.*2669_*2670del (n.*2669_*2670del)
c.-124-2686_-124-2685del (n.-124-2686_-124-2685del)
c.48_49del (p.Arg16SerfsTer12)
c.151-2686_151-2685del (n.151-2686_151-2685del)
c.453_454del (p.Arg151SerfsTer12)
gnomAD v4
7g.2225440T>ACA366604043MAD1L1c.261A>T (p.Arg87Ser)
c.*2669A>T (n.*2669A>T)
c.-124-2686A>T (n.-124-2686A>T)
c.48A>T (p.Arg16Ser)
c.151-2686A>T (n.151-2686A>T)
c.453A>T (p.Arg151Ser)
7g.2225440T>CCA453437405MAD1L1c.261A>G (p.Arg87=)
c.*2669A>G (n.*2669A>G)
c.-124-2686A>G (n.-124-2686A>G)
c.48A>G (p.Arg16=)
c.151-2686A>G (n.151-2686A>G)
c.453A>G (p.Arg151=)
7g.2225440T>GCA366604044MAD1L1c.261A>C (p.Arg87Ser)
c.*2669A>C (n.*2669A>C)
c.-124-2686A>C (n.-124-2686A>C)
c.48A>C (p.Arg16Ser)
c.151-2686A>C (n.151-2686A>C)
c.453A>C (p.Arg151Ser)
7g.2225441C>ACA366604045MAD1L1c.260G>T (p.Arg87Ile)
c.*2668G>T (n.*2668G>T)
c.-124-2687G>T (n.-124-2687G>T)
c.47G>T (p.Arg16Ile)
c.151-2687G>T (n.151-2687G>T)
c.452G>T (p.Arg151Ile)
7g.2225441C>GCA366604046MAD1L1c.260G>C (p.Arg87Thr)
c.*2668G>C (n.*2668G>C)
c.-124-2687G>C (n.-124-2687G>C)
c.47G>C (p.Arg16Thr)
c.151-2687G>C (n.151-2687G>C)
c.452G>C (p.Arg151Thr)
gnomAD v4
7g.2225441C>TCA366604047MAD1L1c.260G>A (p.Arg87Lys)
c.*2668G>A (n.*2668G>A)
c.-124-2687G>A (n.-124-2687G>A)
c.47G>A (p.Arg16Lys)
c.151-2687G>A (n.151-2687G>A)
c.452G>A (p.Arg151Lys)
gnomAD v4
7g.2225441_2225442delinsTACA645550194MAD1L1c.259_260delinsTA (p.Arg87Ter)
c.*2667_*2668delinsTA (n.*2667_*2668delinsTA)
c.-124-2688_-124-2687delinsTA (n.-124-2688_-124-2687delinsTA)
c.46_47delinsTA (p.Arg16Ter)
c.151-2688_151-2687delinsTA (n.151-2688_151-2687delinsTA)
c.451_452delinsTA (p.Arg151Ter)
COSMIC
7g.2225442T>ACA366604048MAD1L1c.259A>T (p.Arg87Ter)
c.*2667A>T (n.*2667A>T)
c.-124-2688A>T (n.-124-2688A>T)
c.46A>T (p.Arg16Ter)
c.151-2688A>T (n.151-2688A>T)
c.451A>T (p.Arg151Ter)
7g.2225442T>CCA366604049MAD1L1c.259A>G (p.Arg87Gly)
c.*2667A>G (n.*2667A>G)
c.-124-2688A>G (n.-124-2688A>G)
c.46A>G (p.Arg16Gly)
c.151-2688A>G (n.151-2688A>G)
c.451A>G (p.Arg151Gly)
7g.2225442T>GCA453437407MAD1L1c.259A>C (p.Arg87=)
c.*2667A>C (n.*2667A>C)
c.-124-2688A>C (n.-124-2688A>C)
c.46A>C (p.Arg16=)
c.151-2688A>C (n.151-2688A>C)
c.451A>C (p.Arg151=)
7g.2225443C>ACA4123823MAD1L1c.258G>T (p.Glu86Asp)
c.*2666G>T (n.*2666G>T)
c.-124-2689G>T (n.-124-2689G>T)
c.45G>T (p.Glu15Asp)
c.151-2689G>T (n.151-2689G>T)
c.450G>T (p.Glu150Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2225443C=CA1683032397MAD1L1c.258G= (p.Glu86=)
c.*2666G= (n.*2666G=)
c.-124-2689G= (n.-124-2689G=)
c.45G= (p.Glu15=)
c.151-2689G= (n.151-2689G=)
c.450G= (p.Glu150=)
7g.2225443C>GCA366604050MAD1L1c.258G>C (p.Glu86Asp)
c.*2666G>C (n.*2666G>C)
c.-124-2689G>C (n.-124-2689G>C)
c.45G>C (p.Glu15Asp)
c.151-2689G>C (n.151-2689G>C)
c.450G>C (p.Glu150Asp)
7g.2225443C>TCA453437409MAD1L1c.258G>A (p.Glu86=)
c.*2666G>A (n.*2666G>A)
c.-124-2689G>A (n.-124-2689G>A)
c.45G>A (p.Glu15=)
c.151-2689G>A (n.151-2689G>A)
c.450G>A (p.Glu150=)

Number of alleles fetched