Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.2225215_2225335delinsGCCTGGCAGGTACCGTGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTGGGATCTGATTTCTTAAGACCTGGCAGGTACCATGCACAGCCCCCTTGCTCCCAGGGACTAGGATGTGATTTCTTATAA | CA1683032248 | MAD1L1 | c.291+75_291+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.291+75_291+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.*2699+75_*2699+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.*2699+75_*2699+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.-124-2581_-124-2461delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.-124-2581_-124-2461delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.78+75_78+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.78+75_78+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.151-2581_151-2461delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.151-2581_151-2461delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) c.483+75_483+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC (n.483+75_483+195delinsTTATAAGAAATCACATCCTAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCATGGTACCTGCCAGGTCTTAAGAAATCAGATCCCAGTCCCTGGGAGCAAGGGGGCTGTGCACGGTACCTGCCAGGC) | |
7 | g.2225247_2225366del | CA1097589910 | MAD1L1 | c.291+75_291+194del (n.291+75_291+194del) c.*2699+75_*2699+194del (n.*2699+75_*2699+194del) c.-124-2581_-124-2462del (n.-124-2581_-124-2462del) c.78+75_78+194del (n.78+75_78+194del) c.151-2581_151-2462del (n.151-2581_151-2462del) c.483+75_483+194del (n.483+75_483+194del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225289_2225348del | CA1097590094 | MAD1L1 | c.291+76_291+135del (n.291+76_291+135del) c.*2699+76_*2699+135del (n.*2699+76_*2699+135del) c.-124-2580_-124-2521del (n.-124-2580_-124-2521del) c.78+76_78+135del (n.78+76_78+135del) c.151-2580_151-2521del (n.151-2580_151-2521del) c.483+76_483+135del (n.483+76_483+135del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225307_2225366dup | CA1097590100 | MAD1L1 | c.291+61_291+120dup (n.291+61_291+120dup) c.*2699+61_*2699+120dup (n.*2699+61_*2699+120dup) c.-124-2595_-124-2536dup (n.-124-2595_-124-2536dup) c.78+61_78+120dup (n.78+61_78+120dup) c.151-2595_151-2536dup (n.151-2595_151-2536dup) c.483+61_483+120dup (n.483+61_483+120dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225324_2225378del | CA1097590110 | MAD1L1 | c.291+35_291+89del (n.291+35_291+89del) c.*2699+35_*2699+89del (n.*2699+35_*2699+89del) c.-124-2621_-124-2567del (n.-124-2621_-124-2567del) c.78+35_78+89del (n.78+35_78+89del) c.151-2621_151-2567del (n.151-2621_151-2567del) c.483+35_483+89del (n.483+35_483+89del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225331_2225380del | CA1097590125 | MAD1L1 | c.291+33_291+82del (n.291+33_291+82del) c.*2699+33_*2699+82del (n.*2699+33_*2699+82del) c.-124-2623_-124-2574del (n.-124-2623_-124-2574del) c.78+33_78+82del (n.78+33_78+82del) c.151-2623_151-2574del (n.151-2623_151-2574del) c.483+33_483+82del (n.483+33_483+82del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225333_2225341del | CA1097590129 | MAD1L1 | c.291+69_291+77del (n.291+69_291+77del) c.*2699+69_*2699+77del (n.*2699+69_*2699+77del) c.-124-2587_-124-2579del (n.-124-2587_-124-2579del) c.78+69_78+77del (n.78+69_78+77del) c.151-2587_151-2579del (n.151-2587_151-2579del) c.483+69_483+77del (n.483+69_483+77del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225335A>C | CA2681464337 | MAD1L1 | c.291+75T>G (n.291+75T>G) c.*2699+75T>G (n.*2699+75T>G) c.-124-2581T>G (n.-124-2581T>G) c.78+75T>G (n.78+75T>G) c.151-2581T>G (n.151-2581T>G) c.483+75T>G (n.483+75T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225336C>A | CA2681464338 | MAD1L1 | c.291+74G>T (n.291+74G>T) c.*2699+74G>T (n.*2699+74G>T) c.-124-2582G>T (n.-124-2582G>T) c.78+74G>T (n.78+74G>T) c.151-2582G>T (n.151-2582G>T) c.483+74G>T (n.483+74G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225336C= | CA1683032341 | MAD1L1 | c.291+74G= (n.291+74G=) c.*2699+74G= (n.*2699+74G=) c.-124-2582G= (n.-124-2582G=) c.78+74G= (n.78+74G=) c.151-2582G= (n.151-2582G=) c.483+74G= (n.483+74G=) | |
7 | g.2225336C>G | CA2681464339 | MAD1L1 | c.291+74G>C (n.291+74G>C) c.*2699+74G>C (n.*2699+74G>C) c.-124-2582G>C (n.-124-2582G>C) c.78+74G>C (n.78+74G>C) c.151-2582G>C (n.151-2582G>C) c.483+74G>C (n.483+74G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225336C>T | CA152631308 | MAD1L1 | c.291+74G>A (n.291+74G>A) c.*2699+74G>A (n.*2699+74G>A) c.-124-2582G>A (n.-124-2582G>A) c.78+74G>A (n.78+74G>A) c.151-2582G>A (n.151-2582G>A) c.483+74G>A (n.483+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225337C>T | CA2681464340 | MAD1L1 | c.291+73G>A (n.291+73G>A) c.*2699+73G>A (n.*2699+73G>A) c.-124-2583G>A (n.-124-2583G>A) c.78+73G>A (n.78+73G>A) c.151-2583G>A (n.151-2583G>A) c.483+73G>A (n.483+73G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225339G>A | CA1683032343 | MAD1L1 | c.291+71C>T (n.291+71C>T) c.*2699+71C>T (n.*2699+71C>T) c.-124-2585C>T (n.-124-2585C>T) c.78+71C>T (n.78+71C>T) c.151-2585C>T (n.151-2585C>T) c.483+71C>T (n.483+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225339G= | CA1683032342 | MAD1L1 | c.291+71C= (n.291+71C=) c.*2699+71C= (n.*2699+71C=) c.-124-2585C= (n.-124-2585C=) c.78+71C= (n.78+71C=) c.151-2585C= (n.151-2585C=) c.483+71C= (n.483+71C=) | |
7 | g.2225339G>T | CA2578811092 | MAD1L1 | c.291+71C>A (n.291+71C>A) c.*2699+71C>A (n.*2699+71C>A) c.-124-2585C>A (n.-124-2585C>A) c.78+71C>A (n.78+71C>A) c.151-2585C>A (n.151-2585C>A) c.483+71C>A (n.483+71C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225340G>T | CA2681464341 | MAD1L1 | c.291+70C>A (n.291+70C>A) c.*2699+70C>A (n.*2699+70C>A) c.-124-2586C>A (n.-124-2586C>A) c.78+70C>A (n.78+70C>A) c.151-2586C>A (n.151-2586C>A) c.483+70C>A (n.483+70C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225341C>A | CA2681464342 | MAD1L1 | c.291+69G>T (n.291+69G>T) c.*2699+69G>T (n.*2699+69G>T) c.-124-2587G>T (n.-124-2587G>T) c.78+69G>T (n.78+69G>T) c.151-2587G>T (n.151-2587G>T) c.483+69G>T (n.483+69G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225341C= | CA1683032344 | MAD1L1 | c.291+69G= (n.291+69G=) c.*2699+69G= (n.*2699+69G=) c.-124-2587G= (n.-124-2587G=) c.78+69G= (n.78+69G=) c.151-2587G= (n.151-2587G=) c.483+69G= (n.483+69G=) | |
7 | g.2225341C>T | CA572153254 | MAD1L1 | c.291+69G>A (n.291+69G>A) c.*2699+69G>A (n.*2699+69G>A) c.-124-2587G>A (n.-124-2587G>A) c.78+69G>A (n.78+69G>A) c.151-2587G>A (n.151-2587G>A) c.483+69G>A (n.483+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225343G>A | CA2590961947 | MAD1L1 | c.291+67C>T (n.291+67C>T) c.*2699+67C>T (n.*2699+67C>T) c.-124-2589C>T (n.-124-2589C>T) c.78+67C>T (n.78+67C>T) c.151-2589C>T (n.151-2589C>T) c.483+67C>T (n.483+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225343G>T | CA2681464343 | MAD1L1 | c.291+67C>A (n.291+67C>A) c.*2699+67C>A (n.*2699+67C>A) c.-124-2589C>A (n.-124-2589C>A) c.78+67C>A (n.78+67C>A) c.151-2589C>A (n.151-2589C>A) c.483+67C>A (n.483+67C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225344G>A | CA2681464345 | MAD1L1 | c.291+66C>T (n.291+66C>T) c.*2699+66C>T (n.*2699+66C>T) c.-124-2590C>T (n.-124-2590C>T) c.78+66C>T (n.78+66C>T) c.151-2590C>T (n.151-2590C>T) c.483+66C>T (n.483+66C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225344G>T | CA2681464344 | MAD1L1 | c.291+66C>A (n.291+66C>A) c.*2699+66C>A (n.*2699+66C>A) c.-124-2590C>A (n.-124-2590C>A) c.78+66C>A (n.78+66C>A) c.151-2590C>A (n.151-2590C>A) c.483+66C>A (n.483+66C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225344_2225345del | CA1097590134 | MAD1L1 | c.291+65_291+66del (n.291+65_291+66del) c.*2699+65_*2699+66del (n.*2699+65_*2699+66del) c.-124-2591_-124-2590del (n.-124-2591_-124-2590del) c.78+65_78+66del (n.78+65_78+66del) c.151-2591_151-2590del (n.151-2591_151-2590del) c.483+65_483+66del (n.483+65_483+66del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225345T>A | CA2681464346 | MAD1L1 | c.291+65A>T (n.291+65A>T) c.*2699+65A>T (n.*2699+65A>T) c.-124-2591A>T (n.-124-2591A>T) c.78+65A>T (n.78+65A>T) c.151-2591A>T (n.151-2591A>T) c.483+65A>T (n.483+65A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225347C>A | CA2681464347 | MAD1L1 | c.291+63G>T (n.291+63G>T) c.*2699+63G>T (n.*2699+63G>T) c.-124-2593G>T (n.-124-2593G>T) c.78+63G>T (n.78+63G>T) c.151-2593G>T (n.151-2593G>T) c.483+63G>T (n.483+63G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225347C>T | CA2681464348 | MAD1L1 | c.291+63G>A (n.291+63G>A) c.*2699+63G>A (n.*2699+63G>A) c.-124-2593G>A (n.-124-2593G>A) c.78+63G>A (n.78+63G>A) c.151-2593G>A (n.151-2593G>A) c.483+63G>A (n.483+63G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225348del | CA2578811093 | MAD1L1 | c.291+63del (n.291+63del) c.*2699+63del (n.*2699+63del) c.-124-2593del (n.-124-2593del) c.78+63del (n.78+63del) c.151-2593del (n.151-2593del) c.483+63del (n.483+63del) | |
7 | g.2225347_2225351delinsCCGTG | CA1683032345 | MAD1L1 | c.291+59_291+63delinsCACGG (n.291+59_291+63delinsCACGG) c.*2699+59_*2699+63delinsCACGG (n.*2699+59_*2699+63delinsCACGG) c.-124-2597_-124-2593delinsCACGG (n.-124-2597_-124-2593delinsCACGG) c.78+59_78+63delinsCACGG (n.78+59_78+63delinsCACGG) c.151-2597_151-2593delinsCACGG (n.151-2597_151-2593delinsCACGG) c.483+59_483+63delinsCACGG (n.483+59_483+63delinsCACGG) | |
7 | g.2225348C= | CA1683032346 | MAD1L1 | c.291+62G= (n.291+62G=) c.*2699+62G= (n.*2699+62G=) c.-124-2594G= (n.-124-2594G=) c.78+62G= (n.78+62G=) c.151-2594G= (n.151-2594G=) c.483+62G= (n.483+62G=) | |
7 | g.2225348C>G | CA2681464349 | MAD1L1 | c.291+62G>C (n.291+62G>C) c.*2699+62G>C (n.*2699+62G>C) c.-124-2594G>C (n.-124-2594G>C) c.78+62G>C (n.78+62G>C) c.151-2594G>C (n.151-2594G>C) c.483+62G>C (n.483+62G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225348C>T | CA836692545 | MAD1L1 | c.291+62G>A (n.291+62G>A) c.*2699+62G>A (n.*2699+62G>A) c.-124-2594G>A (n.-124-2594G>A) c.78+62G>A (n.78+62G>A) c.151-2594G>A (n.151-2594G>A) c.483+62G>A (n.483+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225349_2225352del | CA152631317 | MAD1L1 | c.291+59_291+62del (n.291+59_291+62del) c.*2699+59_*2699+62del (n.*2699+59_*2699+62del) c.-124-2597_-124-2594del (n.-124-2597_-124-2594del) c.78+59_78+62del (n.78+59_78+62del) c.151-2597_151-2594del (n.151-2597_151-2594del) c.483+59_483+62del (n.483+59_483+62del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225349G>A | CA152631319 | MAD1L1 | c.291+61C>T (n.291+61C>T) c.*2699+61C>T (n.*2699+61C>T) c.-124-2595C>T (n.-124-2595C>T) c.78+61C>T (n.78+61C>T) c.151-2595C>T (n.151-2595C>T) c.483+61C>T (n.483+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225349G= | CA1683032347 | MAD1L1 | c.291+61C= (n.291+61C=) c.*2699+61C= (n.*2699+61C=) c.-124-2595C= (n.-124-2595C=) c.78+61C= (n.78+61C=) c.151-2595C= (n.151-2595C=) c.483+61C= (n.483+61C=) | |
7 | g.2225349G>T | CA2681464350 | MAD1L1 | c.291+61C>A (n.291+61C>A) c.*2699+61C>A (n.*2699+61C>A) c.-124-2595C>A (n.-124-2595C>A) c.78+61C>A (n.78+61C>A) c.151-2595C>A (n.151-2595C>A) c.483+61C>A (n.483+61C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225350T>G | CA2681464351 | MAD1L1 | c.291+60A>C (n.291+60A>C) c.*2699+60A>C (n.*2699+60A>C) c.-124-2596A>C (n.-124-2596A>C) c.78+60A>C (n.78+60A>C) c.151-2596A>C (n.151-2596A>C) c.483+60A>C (n.483+60A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225351G>A | CA152631320 | MAD1L1 | c.291+59C>T (n.291+59C>T) c.*2699+59C>T (n.*2699+59C>T) c.-124-2597C>T (n.-124-2597C>T) c.78+59C>T (n.78+59C>T) c.151-2597C>T (n.151-2597C>T) c.483+59C>T (n.483+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225351G>C | CA2681464352 | MAD1L1 | c.291+59C>G (n.291+59C>G) c.*2699+59C>G (n.*2699+59C>G) c.-124-2597C>G (n.-124-2597C>G) c.78+59C>G (n.78+59C>G) c.151-2597C>G (n.151-2597C>G) c.483+59C>G (n.483+59C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225351G= | CA1683032348 | MAD1L1 | c.291+59C= (n.291+59C=) c.*2699+59C= (n.*2699+59C=) c.-124-2597C= (n.-124-2597C=) c.78+59C= (n.78+59C=) c.151-2597C= (n.151-2597C=) c.483+59C= (n.483+59C=) | |
7 | g.2225351G>T | CA2681464353 | MAD1L1 | c.291+59C>A (n.291+59C>A) c.*2699+59C>A (n.*2699+59C>A) c.-124-2597C>A (n.-124-2597C>A) c.78+59C>A (n.78+59C>A) c.151-2597C>A (n.151-2597C>A) c.483+59C>A (n.483+59C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225352C>A | CA572153255 | MAD1L1 | c.291+58G>T (n.291+58G>T) c.*2699+58G>T (n.*2699+58G>T) c.-124-2598G>T (n.-124-2598G>T) c.78+58G>T (n.78+58G>T) c.151-2598G>T (n.151-2598G>T) c.483+58G>T (n.483+58G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225352C= | CA1683032349 | MAD1L1 | c.291+58G= (n.291+58G=) c.*2699+58G= (n.*2699+58G=) c.-124-2598G= (n.-124-2598G=) c.78+58G= (n.78+58G=) c.151-2598G= (n.151-2598G=) c.483+58G= (n.483+58G=) | |
7 | g.2225352C>T | CA2578811094 | MAD1L1 | c.291+58G>A (n.291+58G>A) c.*2699+58G>A (n.*2699+58G>A) c.-124-2598G>A (n.-124-2598G>A) c.78+58G>A (n.78+58G>A) c.151-2598G>A (n.151-2598G>A) c.483+58G>A (n.483+58G>A) | |
7 | g.2225354C= | CA1683032350 | MAD1L1 | c.291+56G= (n.291+56G=) c.*2699+56G= (n.*2699+56G=) c.-124-2600G= (n.-124-2600G=) c.78+56G= (n.78+56G=) c.151-2600G= (n.151-2600G=) c.483+56G= (n.483+56G=) | |
7 | g.2225354C>T | CA836692547 | MAD1L1 | c.291+56G>A (n.291+56G>A) c.*2699+56G>A (n.*2699+56G>A) c.-124-2600G>A (n.-124-2600G>A) c.78+56G>A (n.78+56G>A) c.151-2600G>A (n.151-2600G>A) c.483+56G>A (n.483+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225355A>G | CA2681464354 | MAD1L1 | c.291+55T>C (n.291+55T>C) c.*2699+55T>C (n.*2699+55T>C) c.-124-2601T>C (n.-124-2601T>C) c.78+55T>C (n.78+55T>C) c.151-2601T>C (n.151-2601T>C) c.483+55T>C (n.483+55T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225356G>A | CA2681464355 | MAD1L1 | c.291+54C>T (n.291+54C>T) c.*2699+54C>T (n.*2699+54C>T) c.-124-2602C>T (n.-124-2602C>T) c.78+54C>T (n.78+54C>T) c.151-2602C>T (n.151-2602C>T) c.483+54C>T (n.483+54C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225356G>C | CA2681464357 | MAD1L1 | c.291+54C>G (n.291+54C>G) c.*2699+54C>G (n.*2699+54C>G) c.-124-2602C>G (n.-124-2602C>G) c.78+54C>G (n.78+54C>G) c.151-2602C>G (n.151-2602C>G) c.483+54C>G (n.483+54C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225356G>T | CA2681464356 | MAD1L1 | c.291+54C>A (n.291+54C>A) c.*2699+54C>A (n.*2699+54C>A) c.-124-2602C>A (n.-124-2602C>A) c.78+54C>A (n.78+54C>A) c.151-2602C>A (n.151-2602C>A) c.483+54C>A (n.483+54C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225356_2225357delinsGC | CA1683032351 | MAD1L1 | c.291+53_291+54delinsGC (n.291+53_291+54delinsGC) c.*2699+53_*2699+54delinsGC (n.*2699+53_*2699+54delinsGC) c.-124-2603_-124-2602delinsGC (n.-124-2603_-124-2602delinsGC) c.78+53_78+54delinsGC (n.78+53_78+54delinsGC) c.151-2603_151-2602delinsGC (n.151-2603_151-2602delinsGC) c.483+53_483+54delinsGC (n.483+53_483+54delinsGC) | |
7 | g.2225357C>A | CA2578811095 | MAD1L1 | c.291+53G>T (n.291+53G>T) c.*2699+53G>T (n.*2699+53G>T) c.-124-2603G>T (n.-124-2603G>T) c.78+53G>T (n.78+53G>T) c.151-2603G>T (n.151-2603G>T) c.483+53G>T (n.483+53G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225357C= | CA1683032352 | MAD1L1 | c.291+53G= (n.291+53G=) c.*2699+53G= (n.*2699+53G=) c.-124-2603G= (n.-124-2603G=) c.78+53G= (n.78+53G=) c.151-2603G= (n.151-2603G=) c.483+53G= (n.483+53G=) | |
7 | g.2225357C>T | CA836692549 | MAD1L1 | c.291+53G>A (n.291+53G>A) c.*2699+53G>A (n.*2699+53G>A) c.-124-2603G>A (n.-124-2603G>A) c.78+53G>A (n.78+53G>A) c.151-2603G>A (n.151-2603G>A) c.483+53G>A (n.483+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225361del | CA917928690 | MAD1L1 | c.291+53del (n.291+53del) c.*2699+53del (n.*2699+53del) c.-124-2603del (n.-124-2603del) c.78+53del (n.78+53del) c.151-2603del (n.151-2603del) c.483+53del (n.483+53del) | dbSNP |
7 | g.2225358C>A | CA2681464358 | MAD1L1 | c.291+52G>T (n.291+52G>T) c.*2699+52G>T (n.*2699+52G>T) c.-124-2604G>T (n.-124-2604G>T) c.78+52G>T (n.78+52G>T) c.151-2604G>T (n.151-2604G>T) c.483+52G>T (n.483+52G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225359C>T | CA2681464359 | MAD1L1 | c.291+51G>A (n.291+51G>A) c.*2699+51G>A (n.*2699+51G>A) c.-124-2605G>A (n.-124-2605G>A) c.78+51G>A (n.78+51G>A) c.151-2605G>A (n.151-2605G>A) c.483+51G>A (n.483+51G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225360C>T | CA2681464360 | MAD1L1 | c.291+50G>A (n.291+50G>A) c.*2699+50G>A (n.*2699+50G>A) c.-124-2606G>A (n.-124-2606G>A) c.78+50G>A (n.78+50G>A) c.151-2606G>A (n.151-2606G>A) c.483+50G>A (n.483+50G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225364G>C | CA2681464361 | MAD1L1 | c.291+46C>G (n.291+46C>G) c.*2699+46C>G (n.*2699+46C>G) c.-124-2610C>G (n.-124-2610C>G) c.78+46C>G (n.78+46C>G) c.151-2610C>G (n.151-2610C>G) c.483+46C>G (n.483+46C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225364G>T | CA2681464362 | MAD1L1 | c.291+46C>A (n.291+46C>A) c.*2699+46C>A (n.*2699+46C>A) c.-124-2610C>A (n.-124-2610C>A) c.78+46C>A (n.78+46C>A) c.151-2610C>A (n.151-2610C>A) c.483+46C>A (n.483+46C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225365C>A | CA2774155290 | MAD1L1 | c.291+45G>T (n.291+45G>T) c.*2699+45G>T (n.*2699+45G>T) c.-124-2611G>T (n.-124-2611G>T) c.78+45G>T (n.78+45G>T) c.151-2611G>T (n.151-2611G>T) c.483+45G>T (n.483+45G>T) | |
7 | g.2225365C>G | CA2578811096 | MAD1L1 | c.291+45G>C (n.291+45G>C) c.*2699+45G>C (n.*2699+45G>C) c.-124-2611G>C (n.-124-2611G>C) c.78+45G>C (n.78+45G>C) c.151-2611G>C (n.151-2611G>C) c.483+45G>C (n.483+45G>C) | |
7 | g.2225367T>C | CA4123799 | MAD1L1 | c.291+43A>G (n.291+43A>G) c.*2699+43A>G (n.*2699+43A>G) c.-124-2613A>G (n.-124-2613A>G) c.78+43A>G (n.78+43A>G) c.151-2613A>G (n.151-2613A>G) c.483+43A>G (n.483+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225367T= | CA1683032353 | MAD1L1 | c.291+43A= (n.291+43A=) c.*2699+43A= (n.*2699+43A=) c.-124-2613A= (n.-124-2613A=) c.78+43A= (n.78+43A=) c.151-2613A= (n.151-2613A=) c.483+43A= (n.483+43A=) | |
7 | g.2225369C>T | CA2681464363 | MAD1L1 | c.291+41G>A (n.291+41G>A) c.*2699+41G>A (n.*2699+41G>A) c.-124-2615G>A (n.-124-2615G>A) c.78+41G>A (n.78+41G>A) c.151-2615G>A (n.151-2615G>A) c.483+41G>A (n.483+41G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225370T>A | CA4123800 | MAD1L1 | c.291+40A>T (n.291+40A>T) c.*2699+40A>T (n.*2699+40A>T) c.-124-2616A>T (n.-124-2616A>T) c.78+40A>T (n.78+40A>T) c.151-2616A>T (n.151-2616A>T) c.483+40A>T (n.483+40A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225370T>G | CA2681464364 | MAD1L1 | c.291+40A>C (n.291+40A>C) c.*2699+40A>C (n.*2699+40A>C) c.-124-2616A>C (n.-124-2616A>C) c.78+40A>C (n.78+40A>C) c.151-2616A>C (n.151-2616A>C) c.483+40A>C (n.483+40A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225370T= | CA1683032354 | MAD1L1 | c.291+40A= (n.291+40A=) c.*2699+40A= (n.*2699+40A=) c.-124-2616A= (n.-124-2616A=) c.78+40A= (n.78+40A=) c.151-2616A= (n.151-2616A=) c.483+40A= (n.483+40A=) | |
7 | g.2225371G>T | CA2681464365 | MAD1L1 | c.291+39C>A (n.291+39C>A) c.*2699+39C>A (n.*2699+39C>A) c.-124-2617C>A (n.-124-2617C>A) c.78+39C>A (n.78+39C>A) c.151-2617C>A (n.151-2617C>A) c.483+39C>A (n.483+39C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225372G>A | CA4123801 | MAD1L1 | c.291+38C>T (n.291+38C>T) c.*2699+38C>T (n.*2699+38C>T) c.-124-2618C>T (n.-124-2618C>T) c.78+38C>T (n.78+38C>T) c.151-2618C>T (n.151-2618C>T) c.483+38C>T (n.483+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225372G= | CA1683032355 | MAD1L1 | c.291+38C= (n.291+38C=) c.*2699+38C= (n.*2699+38C=) c.-124-2618C= (n.-124-2618C=) c.78+38C= (n.78+38C=) c.151-2618C= (n.151-2618C=) c.483+38C= (n.483+38C=) | |
7 | g.2225373G>A | CA152631330 | MAD1L1 | c.291+37C>T (n.291+37C>T) c.*2699+37C>T (n.*2699+37C>T) c.-124-2619C>T (n.-124-2619C>T) c.78+37C>T (n.78+37C>T) c.151-2619C>T (n.151-2619C>T) c.483+37C>T (n.483+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225373G= | CA1683032356 | MAD1L1 | c.291+37C= (n.291+37C=) c.*2699+37C= (n.*2699+37C=) c.-124-2619C= (n.-124-2619C=) c.78+37C= (n.78+37C=) c.151-2619C= (n.151-2619C=) c.483+37C= (n.483+37C=) | |
7 | g.2225373G>T | CA2681464366 | MAD1L1 | c.291+37C>A (n.291+37C>A) c.*2699+37C>A (n.*2699+37C>A) c.-124-2619C>A (n.-124-2619C>A) c.78+37C>A (n.78+37C>A) c.151-2619C>A (n.151-2619C>A) c.483+37C>A (n.483+37C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225373_2225374insACTAG | CA2681464367 | MAD1L1 | c.291+37_291+38insTAGTC (n.291+37_291+38insTAGTC) c.*2699+37_*2699+38insTAGTC (n.*2699+37_*2699+38insTAGTC) c.-124-2619_-124-2618insTAGTC (n.-124-2619_-124-2618insTAGTC) c.78+37_78+38insTAGTC (n.78+37_78+38insTAGTC) c.151-2619_151-2618insTAGTC (n.151-2619_151-2618insTAGTC) c.483+37_483+38insTAGTC (n.483+37_483+38insTAGTC) | gnomAD v4 |
7 | g.2225373_2225374insACTAGGATGT | CA2681464368 | MAD1L1 | c.291+36_291+37insACATCCTAGT (n.291+36_291+37insACATCCTAGT) c.*2699+36_*2699+37insACATCCTAGT (n.*2699+36_*2699+37insACATCCTAGT) c.-124-2620_-124-2619insACATCCTAGT (n.-124-2620_-124-2619insACATCCTAGT) c.78+36_78+37insACATCCTAGT (n.78+36_78+37insACATCCTAGT) c.151-2620_151-2619insACATCCTAGT (n.151-2620_151-2619insACATCCTAGT) c.483+36_483+37insACATCCTAGT (n.483+36_483+37insACATCCTAGT) | gnomAD v4 |
7 | g.2225374G>A | CA4123802 | MAD1L1 | c.291+36C>T (n.291+36C>T) c.*2699+36C>T (n.*2699+36C>T) c.-124-2620C>T (n.-124-2620C>T) c.78+36C>T (n.78+36C>T) c.151-2620C>T (n.151-2620C>T) c.483+36C>T (n.483+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225374G>C | CA2681464369 | MAD1L1 | c.291+36C>G (n.291+36C>G) c.*2699+36C>G (n.*2699+36C>G) c.-124-2620C>G (n.-124-2620C>G) c.78+36C>G (n.78+36C>G) c.151-2620C>G (n.151-2620C>G) c.483+36C>G (n.483+36C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225374G= | CA1683032357 | MAD1L1 | c.291+36C= (n.291+36C=) c.*2699+36C= (n.*2699+36C=) c.-124-2620C= (n.-124-2620C=) c.78+36C= (n.78+36C=) c.151-2620C= (n.151-2620C=) c.483+36C= (n.483+36C=) | |
7 | g.2225374G>T | CA2538332142 | MAD1L1 | c.291+36C>A (n.291+36C>A) c.*2699+36C>A (n.*2699+36C>A) c.-124-2620C>A (n.-124-2620C>A) c.78+36C>A (n.78+36C>A) c.151-2620C>A (n.151-2620C>A) c.483+36C>A (n.483+36C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225375C>A | CA2681464370 | MAD1L1 | c.291+35G>T (n.291+35G>T) c.*2699+35G>T (n.*2699+35G>T) c.-124-2621G>T (n.-124-2621G>T) c.78+35G>T (n.78+35G>T) c.151-2621G>T (n.151-2621G>T) c.483+35G>T (n.483+35G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225376T>A | CA2548401623 | MAD1L1 | c.291+34A>T (n.291+34A>T) c.*2699+34A>T (n.*2699+34A>T) c.-124-2622A>T (n.-124-2622A>T) c.78+34A>T (n.78+34A>T) c.151-2622A>T (n.151-2622A>T) c.483+34A>T (n.483+34A>T) | |
7 | g.2225376T>C | CA152631338 | MAD1L1 | c.291+34A>G (n.291+34A>G) c.*2699+34A>G (n.*2699+34A>G) c.-124-2622A>G (n.-124-2622A>G) c.78+34A>G (n.78+34A>G) c.151-2622A>G (n.151-2622A>G) c.483+34A>G (n.483+34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225376T= | CA1683032358 | MAD1L1 | c.291+34A= (n.291+34A=) c.*2699+34A= (n.*2699+34A=) c.-124-2622A= (n.-124-2622A=) c.78+34A= (n.78+34A=) c.151-2622A= (n.151-2622A=) c.483+34A= (n.483+34A=) | |
7 | g.2225376_2225377insAGGATGT | CA2681464371 | MAD1L1 | c.291+34_291+35insCATCCTA (n.291+34_291+35insCATCCTA) c.*2699+34_*2699+35insCATCCTA (n.*2699+34_*2699+35insCATCCTA) c.-124-2622_-124-2621insCATCCTA (n.-124-2622_-124-2621insCATCCTA) c.78+34_78+35insCATCCTA (n.78+34_78+35insCATCCTA) c.151-2622_151-2621insCATCCTA (n.151-2622_151-2621insCATCCTA) c.483+34_483+35insCATCCTA (n.483+34_483+35insCATCCTA) | gnomAD v4 |
7 | g.2225376_2225377insAGGATGTGATT | CA2681464372 | MAD1L1 | c.291+34_291+35insATCACATCCTA (n.291+34_291+35insATCACATCCTA) c.*2699+34_*2699+35insATCACATCCTA (n.*2699+34_*2699+35insATCACATCCTA) c.-124-2622_-124-2621insATCACATCCTA (n.-124-2622_-124-2621insATCACATCCTA) c.78+34_78+35insATCACATCCTA (n.78+34_78+35insATCACATCCTA) c.151-2622_151-2621insATCACATCCTA (n.151-2622_151-2621insATCACATCCTA) c.483+34_483+35insATCACATCCTA (n.483+34_483+35insATCACATCCTA) | gnomAD v4 |
7 | g.2225376_2225377insA | CA4123803 | MAD1L1 | c.291+33_291+34insT (n.291+33_291+34insT) c.*2699+33_*2699+34insT (n.*2699+33_*2699+34insT) c.-124-2623_-124-2622insT (n.-124-2623_-124-2622insT) c.78+33_78+34insT (n.78+33_78+34insT) c.151-2623_151-2622insT (n.151-2623_151-2622insT) c.483+33_483+34insT (n.483+33_483+34insT) | dbSNP ExAC |
7 | g.2225376_2225377insAG | CA2681464373 | MAD1L1 | c.291+33_291+34insCT (n.291+33_291+34insCT) c.*2699+33_*2699+34insCT (n.*2699+33_*2699+34insCT) c.-124-2623_-124-2622insCT (n.-124-2623_-124-2622insCT) c.78+33_78+34insCT (n.78+33_78+34insCT) c.151-2623_151-2622insCT (n.151-2623_151-2622insCT) c.483+33_483+34insCT (n.483+33_483+34insCT) | gnomAD v4 |
7 | g.2225377G>A | CA4123804 | MAD1L1 | c.291+33C>T (n.291+33C>T) c.*2699+33C>T (n.*2699+33C>T) c.-124-2623C>T (n.-124-2623C>T) c.78+33C>T (n.78+33C>T) c.151-2623C>T (n.151-2623C>T) c.483+33C>T (n.483+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225377G>C | CA2681464374 | MAD1L1 | c.291+33C>G (n.291+33C>G) c.*2699+33C>G (n.*2699+33C>G) c.-124-2623C>G (n.-124-2623C>G) c.78+33C>G (n.78+33C>G) c.151-2623C>G (n.151-2623C>G) c.483+33C>G (n.483+33C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225377G= | CA1683032359 | MAD1L1 | c.291+33C= (n.291+33C=) c.*2699+33C= (n.*2699+33C=) c.-124-2623C= (n.-124-2623C=) c.78+33C= (n.78+33C=) c.151-2623C= (n.151-2623C=) c.483+33C= (n.483+33C=) | |
7 | g.2225377G>T | CA2681464375 | MAD1L1 | c.291+33C>A (n.291+33C>A) c.*2699+33C>A (n.*2699+33C>A) c.-124-2623C>A (n.-124-2623C>A) c.78+33C>A (n.78+33C>A) c.151-2623C>A (n.151-2623C>A) c.483+33C>A (n.483+33C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225377_2225378insGGA | CA1097590148 | MAD1L1 | c.291+32_291+33insTCC (n.291+32_291+33insTCC) c.*2699+32_*2699+33insTCC (n.*2699+32_*2699+33insTCC) c.-124-2624_-124-2623insTCC (n.-124-2624_-124-2623insTCC) c.78+32_78+33insTCC (n.78+32_78+33insTCC) c.151-2624_151-2623insTCC (n.151-2624_151-2623insTCC) c.483+32_483+33insTCC (n.483+32_483+33insTCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225378T>C | CA2681464376 | MAD1L1 | c.291+32A>G (n.291+32A>G) c.*2699+32A>G (n.*2699+32A>G) c.-124-2624A>G (n.-124-2624A>G) c.78+32A>G (n.78+32A>G) c.151-2624A>G (n.151-2624A>G) c.483+32A>G (n.483+32A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225379C>A | CA572153256 | MAD1L1 | c.291+31G>T (n.291+31G>T) c.*2699+31G>T (n.*2699+31G>T) c.-124-2625G>T (n.-124-2625G>T) c.78+31G>T (n.78+31G>T) c.151-2625G>T (n.151-2625G>T) c.483+31G>T (n.483+31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225379C= | CA1683032360 | MAD1L1 | c.291+31G= (n.291+31G=) c.*2699+31G= (n.*2699+31G=) c.-124-2625G= (n.-124-2625G=) c.78+31G= (n.78+31G=) c.151-2625G= (n.151-2625G=) c.483+31G= (n.483+31G=) | |
7 | g.2225379C>G | CA2578811097 | MAD1L1 | c.291+31G>C (n.291+31G>C) c.*2699+31G>C (n.*2699+31G>C) c.-124-2625G>C (n.-124-2625G>C) c.78+31G>C (n.78+31G>C) c.151-2625G>C (n.151-2625G>C) c.483+31G>C (n.483+31G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.2225380T>C | CA1683032362 | MAD1L1 | c.291+30A>G (n.291+30A>G) c.*2699+30A>G (n.*2699+30A>G) c.-124-2626A>G (n.-124-2626A>G) c.78+30A>G (n.78+30A>G) c.151-2626A>G (n.151-2626A>G) c.483+30A>G (n.483+30A>G) | dbSNP |
7 | g.2225380T= | CA1683032361 | MAD1L1 | c.291+30A= (n.291+30A=) c.*2699+30A= (n.*2699+30A=) c.-124-2626A= (n.-124-2626A=) c.78+30A= (n.78+30A=) c.151-2626A= (n.151-2626A=) c.483+30A= (n.483+30A=) | |
7 | g.2225381G>A | CA572153257 | MAD1L1 | c.291+29C>T (n.291+29C>T) c.*2699+29C>T (n.*2699+29C>T) c.-124-2627C>T (n.-124-2627C>T) c.78+29C>T (n.78+29C>T) c.151-2627C>T (n.151-2627C>T) c.483+29C>T (n.483+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225381G= | CA1683032363 | MAD1L1 | c.291+29C= (n.291+29C=) c.*2699+29C= (n.*2699+29C=) c.-124-2627C= (n.-124-2627C=) c.78+29C= (n.78+29C=) c.151-2627C= (n.151-2627C=) c.483+29C= (n.483+29C=) | |
7 | g.2225381G>T | CA2578811098 | MAD1L1 | c.291+29C>A (n.291+29C>A) c.*2699+29C>A (n.*2699+29C>A) c.-124-2627C>A (n.-124-2627C>A) c.78+29C>A (n.78+29C>A) c.151-2627C>A (n.151-2627C>A) c.483+29C>A (n.483+29C>A) | |
7 | g.2225382G>A | CA2681464377 | MAD1L1 | c.291+28C>T (n.291+28C>T) c.*2699+28C>T (n.*2699+28C>T) c.-124-2628C>T (n.-124-2628C>T) c.78+28C>T (n.78+28C>T) c.151-2628C>T (n.151-2628C>T) c.483+28C>T (n.483+28C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225382G>C | CA572153258 | MAD1L1 | c.291+28C>G (n.291+28C>G) c.*2699+28C>G (n.*2699+28C>G) c.-124-2628C>G (n.-124-2628C>G) c.78+28C>G (n.78+28C>G) c.151-2628C>G (n.151-2628C>G) c.483+28C>G (n.483+28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225382G= | CA1683032364 | MAD1L1 | c.291+28C= (n.291+28C=) c.*2699+28C= (n.*2699+28C=) c.-124-2628C= (n.-124-2628C=) c.78+28C= (n.78+28C=) c.151-2628C= (n.151-2628C=) c.483+28C= (n.483+28C=) | |
7 | g.2225382G>T | CA2681464378 | MAD1L1 | c.291+28C>A (n.291+28C>A) c.*2699+28C>A (n.*2699+28C>A) c.-124-2628C>A (n.-124-2628C>A) c.78+28C>A (n.78+28C>A) c.151-2628C>A (n.151-2628C>A) c.483+28C>A (n.483+28C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225383G>T | CA2681464379 | MAD1L1 | c.291+27C>A (n.291+27C>A) c.*2699+27C>A (n.*2699+27C>A) c.-124-2629C>A (n.-124-2629C>A) c.78+27C>A (n.78+27C>A) c.151-2629C>A (n.151-2629C>A) c.483+27C>A (n.483+27C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225384C>A | CA1683032366 | MAD1L1 | c.291+26G>T (n.291+26G>T) c.*2699+26G>T (n.*2699+26G>T) c.-124-2630G>T (n.-124-2630G>T) c.78+26G>T (n.78+26G>T) c.151-2630G>T (n.151-2630G>T) c.483+26G>T (n.483+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225384C= | CA1683032365 | MAD1L1 | c.291+26G= (n.291+26G=) c.*2699+26G= (n.*2699+26G=) c.-124-2630G= (n.-124-2630G=) c.78+26G= (n.78+26G=) c.151-2630G= (n.151-2630G=) c.483+26G= (n.483+26G=) | |
7 | g.2225384C>T | CA2681464380 | MAD1L1 | c.291+26G>A (n.291+26G>A) c.*2699+26G>A (n.*2699+26G>A) c.-124-2630G>A (n.-124-2630G>A) c.78+26G>A (n.78+26G>A) c.151-2630G>A (n.151-2630G>A) c.483+26G>A (n.483+26G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225385C>A | CA4123805 | MAD1L1 | c.291+25G>T (n.291+25G>T) c.*2699+25G>T (n.*2699+25G>T) c.-124-2631G>T (n.-124-2631G>T) c.78+25G>T (n.78+25G>T) c.151-2631G>T (n.151-2631G>T) c.483+25G>T (n.483+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225385C= | CA1683032367 | MAD1L1 | c.291+25G= (n.291+25G=) c.*2699+25G= (n.*2699+25G=) c.-124-2631G= (n.-124-2631G=) c.78+25G= (n.78+25G=) c.151-2631G= (n.151-2631G=) c.483+25G= (n.483+25G=) | |
7 | g.2225385C>G | CA2580717198 | MAD1L1 | c.291+25G>C (n.291+25G>C) c.*2699+25G>C (n.*2699+25G>C) c.-124-2631G>C (n.-124-2631G>C) c.78+25G>C (n.78+25G>C) c.151-2631G>C (n.151-2631G>C) c.483+25G>C (n.483+25G>C) | |
7 | g.2225385C>T | CA4123806 | MAD1L1 | c.291+25G>A (n.291+25G>A) c.*2699+25G>A (n.*2699+25G>A) c.-124-2631G>A (n.-124-2631G>A) c.78+25G>A (n.78+25G>A) c.151-2631G>A (n.151-2631G>A) c.483+25G>A (n.483+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225386G>A | CA152631376 | MAD1L1 | c.291+24C>T (n.291+24C>T) c.*2699+24C>T (n.*2699+24C>T) c.-124-2632C>T (n.-124-2632C>T) c.78+24C>T (n.78+24C>T) c.151-2632C>T (n.151-2632C>T) c.483+24C>T (n.483+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225386G= | CA1683032368 | MAD1L1 | c.291+24C= (n.291+24C=) c.*2699+24C= (n.*2699+24C=) c.-124-2632C= (n.-124-2632C=) c.78+24C= (n.78+24C=) c.151-2632C= (n.151-2632C=) c.483+24C= (n.483+24C=) | |
7 | g.2225386G>T | CA1683032369 | MAD1L1 | c.291+24C>A (n.291+24C>A) c.*2699+24C>A (n.*2699+24C>A) c.-124-2632C>A (n.-124-2632C>A) c.78+24C>A (n.78+24C>A) c.151-2632C>A (n.151-2632C>A) c.483+24C>A (n.483+24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225387A= | CA1683032370 | MAD1L1 | c.291+23T= (n.291+23T=) c.*2699+23T= (n.*2699+23T=) c.-124-2633T= (n.-124-2633T=) c.78+23T= (n.78+23T=) c.151-2633T= (n.151-2633T=) c.483+23T= (n.483+23T=) | |
7 | g.2225387A>C | CA1683032371 | MAD1L1 | c.291+23T>G (n.291+23T>G) c.*2699+23T>G (n.*2699+23T>G) c.-124-2633T>G (n.-124-2633T>G) c.78+23T>G (n.78+23T>G) c.151-2633T>G (n.151-2633T>G) c.483+23T>G (n.483+23T>G) | dbSNP |
7 | g.2225387A>G | CA572153259 | MAD1L1 | c.291+23T>C (n.291+23T>C) c.*2699+23T>C (n.*2699+23T>C) c.-124-2633T>C (n.-124-2633T>C) c.78+23T>C (n.78+23T>C) c.151-2633T>C (n.151-2633T>C) c.483+23T>C (n.483+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225388C>A | CA572153260 | MAD1L1 | c.291+22G>T (n.291+22G>T) c.*2699+22G>T (n.*2699+22G>T) c.-124-2634G>T (n.-124-2634G>T) c.78+22G>T (n.78+22G>T) c.151-2634G>T (n.151-2634G>T) c.483+22G>T (n.483+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225388C= | CA1683032372 | MAD1L1 | c.291+22G= (n.291+22G=) c.*2699+22G= (n.*2699+22G=) c.-124-2634G= (n.-124-2634G=) c.78+22G= (n.78+22G=) c.151-2634G= (n.151-2634G=) c.483+22G= (n.483+22G=) | |
7 | g.2225388C>T | CA572153261 | MAD1L1 | c.291+22G>A (n.291+22G>A) c.*2699+22G>A (n.*2699+22G>A) c.-124-2634G>A (n.-124-2634G>A) c.78+22G>A (n.78+22G>A) c.151-2634G>A (n.151-2634G>A) c.483+22G>A (n.483+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225389C>A | CA836692564 | MAD1L1 | c.291+21G>T (n.291+21G>T) c.*2699+21G>T (n.*2699+21G>T) c.-124-2635G>T (n.-124-2635G>T) c.78+21G>T (n.78+21G>T) c.151-2635G>T (n.151-2635G>T) c.483+21G>T (n.483+21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225389C= | CA1683032373 | MAD1L1 | c.291+21G= (n.291+21G=) c.*2699+21G= (n.*2699+21G=) c.-124-2635G= (n.-124-2635G=) c.78+21G= (n.78+21G=) c.151-2635G= (n.151-2635G=) c.483+21G= (n.483+21G=) | |
7 | g.2225389C>T | CA4123807 | MAD1L1 | c.291+21G>A (n.291+21G>A) c.*2699+21G>A (n.*2699+21G>A) c.-124-2635G>A (n.-124-2635G>A) c.78+21G>A (n.78+21G>A) c.151-2635G>A (n.151-2635G>A) c.483+21G>A (n.483+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225390C>A | CA2681464381 | MAD1L1 | c.291+20G>T (n.291+20G>T) c.*2699+20G>T (n.*2699+20G>T) c.-124-2636G>T (n.-124-2636G>T) c.78+20G>T (n.78+20G>T) c.151-2636G>T (n.151-2636G>T) c.483+20G>T (n.483+20G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.2225392C= | CA1683032374 | MAD1L1 | c.291+18G= (n.291+18G=) c.*2699+18G= (n.*2699+18G=) c.-124-2638G= (n.-124-2638G=) c.78+18G= (n.78+18G=) c.151-2638G= (n.151-2638G=) c.483+18G= (n.483+18G=) | |
7 | g.2225392C>T | CA4123808 | MAD1L1 | c.291+18G>A (n.291+18G>A) c.*2699+18G>A (n.*2699+18G>A) c.-124-2638G>A (n.-124-2638G>A) c.78+18G>A (n.78+18G>A) c.151-2638G>A (n.151-2638G>A) c.483+18G>A (n.483+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225393G>A | CA4123809 | MAD1L1 | c.291+17C>T (n.291+17C>T) c.*2699+17C>T (n.*2699+17C>T) c.-124-2639C>T (n.-124-2639C>T) c.78+17C>T (n.78+17C>T) c.151-2639C>T (n.151-2639C>T) c.483+17C>T (n.483+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225393G= | CA1683032375 | MAD1L1 | c.291+17C= (n.291+17C=) c.*2699+17C= (n.*2699+17C=) c.-124-2639C= (n.-124-2639C=) c.78+17C= (n.78+17C=) c.151-2639C= (n.151-2639C=) c.483+17C= (n.483+17C=) | |
7 | g.2225393G>T | CA572153717 | MAD1L1 | c.291+17C>A (n.291+17C>A) c.*2699+17C>A (n.*2699+17C>A) c.-124-2639C>A (n.-124-2639C>A) c.78+17C>A (n.78+17C>A) c.151-2639C>A (n.151-2639C>A) c.483+17C>A (n.483+17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225394C>A | CA1683032377 | MAD1L1 | c.291+16G>T (n.291+16G>T) c.*2699+16G>T (n.*2699+16G>T) c.-124-2640G>T (n.-124-2640G>T) c.78+16G>T (n.78+16G>T) c.151-2640G>T (n.151-2640G>T) c.483+16G>T (n.483+16G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2225394C= | CA1683032376 | MAD1L1 | c.291+16G= (n.291+16G=) c.*2699+16G= (n.*2699+16G=) c.-124-2640G= (n.-124-2640G=) c.78+16G= (n.78+16G=) c.151-2640G= (n.151-2640G=) c.483+16G= (n.483+16G=) | |
7 | g.2225394C>T | CA4123810 | MAD1L1 | c.291+16G>A (n.291+16G>A) c.*2699+16G>A (n.*2699+16G>A) c.-124-2640G>A (n.-124-2640G>A) c.78+16G>A (n.78+16G>A) c.151-2640G>A (n.151-2640G>A) c.483+16G>A (n.483+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225395C= | CA1683032378 | MAD1L1 | c.291+15G= (n.291+15G=) c.*2699+15G= (n.*2699+15G=) c.-124-2641G= (n.-124-2641G=) c.78+15G= (n.78+15G=) c.151-2641G= (n.151-2641G=) c.483+15G= (n.483+15G=) | |
7 | g.2225395C>T | CA572153722 | MAD1L1 | c.291+15G>A (n.291+15G>A) c.*2699+15G>A (n.*2699+15G>A) c.-124-2641G>A (n.-124-2641G>A) c.78+15G>A (n.78+15G>A) c.151-2641G>A (n.151-2641G>A) c.483+15G>A (n.483+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225396C>T | CA2578811099 | MAD1L1 | c.291+14G>A (n.291+14G>A) c.*2699+14G>A (n.*2699+14G>A) c.-124-2642G>A (n.-124-2642G>A) c.78+14G>A (n.78+14G>A) c.151-2642G>A (n.151-2642G>A) c.483+14G>A (n.483+14G>A) | |
7 | g.2225397C= | CA1683032379 | MAD1L1 | c.291+13G= (n.291+13G=) c.*2699+13G= (n.*2699+13G=) c.-124-2643G= (n.-124-2643G=) c.78+13G= (n.78+13G=) c.151-2643G= (n.151-2643G=) c.483+13G= (n.483+13G=) | |
7 | g.2225397C>T | CA4123811 | MAD1L1 | c.291+13G>A (n.291+13G>A) c.*2699+13G>A (n.*2699+13G>A) c.-124-2643G>A (n.-124-2643G>A) c.78+13G>A (n.78+13G>A) c.151-2643G>A (n.151-2643G>A) c.483+13G>A (n.483+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225398G>A | CA4123812 | MAD1L1 | c.291+12C>T (n.291+12C>T) c.*2699+12C>T (n.*2699+12C>T) c.-124-2644C>T (n.-124-2644C>T) c.78+12C>T (n.78+12C>T) c.151-2644C>T (n.151-2644C>T) c.483+12C>T (n.483+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225398G>C | CA2681464382 | MAD1L1 | c.291+12C>G (n.291+12C>G) c.*2699+12C>G (n.*2699+12C>G) c.-124-2644C>G (n.-124-2644C>G) c.78+12C>G (n.78+12C>G) c.151-2644C>G (n.151-2644C>G) c.483+12C>G (n.483+12C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.2225398G= | CA1683032380 | MAD1L1 | c.291+12C= (n.291+12C=) c.*2699+12C= (n.*2699+12C=) c.-124-2644C= (n.-124-2644C=) c.78+12C= (n.78+12C=) c.151-2644C= (n.151-2644C=) c.483+12C= (n.483+12C=) | |
7 | g.2225398G>T | CA1683032381 | MAD1L1 | c.291+12C>A (n.291+12C>A) c.*2699+12C>A (n.*2699+12C>A) c.-124-2644C>A (n.-124-2644C>A) c.78+12C>A (n.78+12C>A) c.151-2644C>A (n.151-2644C>A) c.483+12C>A (n.483+12C>A) | dbSNP |
7 | g.2225399C>T | CA2681464383 | MAD1L1 | c.291+11G>A (n.291+11G>A) c.*2699+11G>A (n.*2699+11G>A) c.-124-2645G>A (n.-124-2645G>A) c.78+11G>A (n.78+11G>A) c.151-2645G>A (n.151-2645G>A) c.483+11G>A (n.483+11G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225400C>A | CA4123814 | MAD1L1 | c.291+10G>T (n.291+10G>T) c.*2699+10G>T (n.*2699+10G>T) c.-124-2646G>T (n.-124-2646G>T) c.78+10G>T (n.78+10G>T) c.151-2646G>T (n.151-2646G>T) c.483+10G>T (n.483+10G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225400C= | CA1683032382 | MAD1L1 | c.291+10G= (n.291+10G=) c.*2699+10G= (n.*2699+10G=) c.-124-2646G= (n.-124-2646G=) c.78+10G= (n.78+10G=) c.151-2646G= (n.151-2646G=) c.483+10G= (n.483+10G=) | |
7 | g.2225400C>T | CA4123813 | MAD1L1 | c.291+10G>A (n.291+10G>A) c.*2699+10G>A (n.*2699+10G>A) c.-124-2646G>A (n.-124-2646G>A) c.78+10G>A (n.78+10G>A) c.151-2646G>A (n.151-2646G>A) c.483+10G>A (n.483+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225401T>C | CA4123815 | MAD1L1 | c.291+9A>G (n.291+9A>G) c.*2699+9A>G (n.*2699+9A>G) c.-124-2647A>G (n.-124-2647A>G) c.78+9A>G (n.78+9A>G) c.151-2647A>G (n.151-2647A>G) c.483+9A>G (n.483+9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225401T= | CA1683032383 | MAD1L1 | c.291+9A= (n.291+9A=) c.*2699+9A= (n.*2699+9A=) c.-124-2647A= (n.-124-2647A=) c.78+9A= (n.78+9A=) c.151-2647A= (n.151-2647A=) c.483+9A= (n.483+9A=) | |
7 | g.2225402G>T | CA2681464384 | MAD1L1 | c.291+8C>A (n.291+8C>A) c.*2699+8C>A (n.*2699+8C>A) c.-124-2648C>A (n.-124-2648C>A) c.78+8C>A (n.78+8C>A) c.151-2648C>A (n.151-2648C>A) c.483+8C>A (n.483+8C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.2225406C= | CA1683032384 | MAD1L1 | c.291+4G= (n.291+4G=) c.*2699+4G= (n.*2699+4G=) c.-124-2652G= (n.-124-2652G=) c.78+4G= (n.78+4G=) c.151-2652G= (n.151-2652G=) c.483+4G= (n.483+4G=) | |
7 | g.2225406C>G | CA4123816 | MAD1L1 | c.291+4G>C (n.291+4G>C) c.*2699+4G>C (n.*2699+4G>C) c.-124-2652G>C (n.-124-2652G>C) c.78+4G>C (n.78+4G>C) c.151-2652G>C (n.151-2652G>C) c.483+4G>C (n.483+4G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225408A>C | CA366603972 | MAD1L1 | c.291+2T>G (n.291+2T>G) c.*2699+2T>G (n.*2699+2T>G) c.-124-2654T>G (n.-124-2654T>G) c.78+2T>G (n.78+2T>G) c.151-2654T>G (n.151-2654T>G) c.483+2T>G (n.483+2T>G) | |
7 | g.2225408A>G | CA366603970 | MAD1L1 | c.291+2T>C (n.291+2T>C) c.*2699+2T>C (n.*2699+2T>C) c.-124-2654T>C (n.-124-2654T>C) c.78+2T>C (n.78+2T>C) c.151-2654T>C (n.151-2654T>C) c.483+2T>C (n.483+2T>C) | |
7 | g.2225408A>T | CA366603971 | MAD1L1 | c.291+2T>A (n.291+2T>A) c.*2699+2T>A (n.*2699+2T>A) c.-124-2654T>A (n.-124-2654T>A) c.78+2T>A (n.78+2T>A) c.151-2654T>A (n.151-2654T>A) c.483+2T>A (n.483+2T>A) | |
7 | g.2225409C>A | CA366603973 | MAD1L1 | c.291+1G>T (n.291+1G>T) c.*2699+1G>T (n.*2699+1G>T) c.-124-2655G>T (n.-124-2655G>T) c.78+1G>T (n.78+1G>T) c.151-2655G>T (n.151-2655G>T) c.483+1G>T (n.483+1G>T) | |
7 | g.2225409C= | CA1683032385 | MAD1L1 | c.291+1G= (n.291+1G=) c.*2699+1G= (n.*2699+1G=) c.-124-2655G= (n.-124-2655G=) c.78+1G= (n.78+1G=) c.151-2655G= (n.151-2655G=) c.483+1G= (n.483+1G=) | |
7 | g.2225409C>G | CA366603974 | MAD1L1 | c.291+1G>C (n.291+1G>C) c.*2699+1G>C (n.*2699+1G>C) c.-124-2655G>C (n.-124-2655G>C) c.78+1G>C (n.78+1G>C) c.151-2655G>C (n.151-2655G>C) c.483+1G>C (n.483+1G>C) | |
7 | g.2225409C>T | CA366603975 | MAD1L1 | c.291+1G>A (n.291+1G>A) c.*2699+1G>A (n.*2699+1G>A) c.-124-2655G>A (n.-124-2655G>A) c.78+1G>A (n.78+1G>A) c.151-2655G>A (n.151-2655G>A) c.483+1G>A (n.483+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225410C>A | CA366603976 | MAD1L1 | c.291G>T (p.Glu97Asp) c.*2699G>T (n.*2699G>T) c.-124-2656G>T (n.-124-2656G>T) c.78G>T (p.Glu26Asp) c.151-2656G>T (n.151-2656G>T) c.483G>T (p.Glu161Asp) | |
7 | g.2225410C>G | CA366603977 | MAD1L1 | c.291G>C (p.Glu97Asp) c.*2699G>C (n.*2699G>C) c.-124-2656G>C (n.-124-2656G>C) c.78G>C (p.Glu26Asp) c.151-2656G>C (n.151-2656G>C) c.483G>C (p.Glu161Asp) | |
7 | g.2225410C>T | CA453437374 | MAD1L1 | c.291G>A (p.Glu97=) c.*2699G>A (n.*2699G>A) c.-124-2656G>A (n.-124-2656G>A) c.78G>A (p.Glu26=) c.151-2656G>A (n.151-2656G>A) c.483G>A (p.Glu161=) | |
7 | g.2225411T>A | CA366603978 | MAD1L1 | c.290A>T (p.Glu97Val) c.*2698A>T (n.*2698A>T) c.-124-2657A>T (n.-124-2657A>T) c.77A>T (p.Glu26Val) c.151-2657A>T (n.151-2657A>T) c.482A>T (p.Glu161Val) | |
7 | g.2225411T>C | CA366603979 | MAD1L1 | c.290A>G (p.Glu97Gly) c.*2698A>G (n.*2698A>G) c.-124-2657A>G (n.-124-2657A>G) c.77A>G (p.Glu26Gly) c.151-2657A>G (n.151-2657A>G) c.482A>G (p.Glu161Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.2225411T>G | CA366603980 | MAD1L1 | c.290A>C (p.Glu97Ala) c.*2698A>C (n.*2698A>C) c.-124-2657A>C (n.-124-2657A>C) c.77A>C (p.Glu26Ala) c.151-2657A>C (n.151-2657A>C) c.482A>C (p.Glu161Ala) | |
7 | g.2225412C>A | CA366603981 | MAD1L1 | c.289G>T (p.Glu97Ter) c.*2697G>T (n.*2697G>T) c.-124-2658G>T (n.-124-2658G>T) c.76G>T (p.Glu26Ter) c.151-2658G>T (n.151-2658G>T) c.481G>T (p.Glu161Ter) | |
7 | g.2225412C= | CA1683032386 | MAD1L1 | c.289G= (p.Glu97=) c.*2697G= (n.*2697G=) c.-124-2658G= (n.-124-2658G=) c.76G= (p.Glu26=) c.151-2658G= (n.151-2658G=) c.481G= (p.Glu161=) | |
7 | g.2225412C>G | CA366603982 | MAD1L1 | c.289G>C (p.Glu97Gln) c.*2697G>C (n.*2697G>C) c.-124-2658G>C (n.-124-2658G>C) c.76G>C (p.Glu26Gln) c.151-2658G>C (n.151-2658G>C) c.481G>C (p.Glu161Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225412C>T | CA4123817 | MAD1L1 | c.289G>A (p.Glu97Lys) c.*2697G>A (n.*2697G>A) c.-124-2658G>A (n.-124-2658G>A) c.76G>A (p.Glu26Lys) c.151-2658G>A (n.151-2658G>A) c.481G>A (p.Glu161Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225413G>A | CA4123818 | MAD1L1 | c.288C>T (p.Tyr96=) c.*2696C>T (n.*2696C>T) c.-124-2659C>T (n.-124-2659C>T) c.75C>T (p.Tyr25=) c.151-2659C>T (n.151-2659C>T) c.480C>T (p.Tyr160=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225413G>C | CA366603984 | MAD1L1 | c.288C>G (p.Tyr96Ter) c.*2696C>G (n.*2696C>G) c.-124-2659C>G (n.-124-2659C>G) c.75C>G (p.Tyr25Ter) c.151-2659C>G (n.151-2659C>G) c.480C>G (p.Tyr160Ter) | |
7 | g.2225413G= | CA1683032387 | MAD1L1 | c.288C= (p.Tyr96=) c.*2696C= (n.*2696C=) c.-124-2659C= (n.-124-2659C=) c.75C= (p.Tyr25=) c.151-2659C= (n.151-2659C=) c.480C= (p.Tyr160=) | |
7 | g.2225413G>T | CA366603983 | MAD1L1 | c.288C>A (p.Tyr96Ter) c.*2696C>A (n.*2696C>A) c.-124-2659C>A (n.-124-2659C>A) c.75C>A (p.Tyr25Ter) c.151-2659C>A (n.151-2659C>A) c.480C>A (p.Tyr160Ter) | |
7 | g.2225414T>A | CA366603985 | MAD1L1 | c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.*2695A>T (n.*2695A>T) c.-124-2660A>T (n.-124-2660A>T) c.74A>T (p.Tyr25Phe) c.151-2660A>T (n.151-2660A>T) c.479A>T (p.Tyr160Phe) | |
7 | g.2225414T>C | CA366603986 | MAD1L1 | c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.*2695A>G (n.*2695A>G) c.-124-2660A>G (n.-124-2660A>G) c.74A>G (p.Tyr25Cys) c.151-2660A>G (n.151-2660A>G) c.479A>G (p.Tyr160Cys) | |
7 | g.2225414T>G | CA366603987 | MAD1L1 | c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.*2695A>C (n.*2695A>C) c.-124-2660A>C (n.-124-2660A>C) c.74A>C (p.Tyr25Ser) c.151-2660A>C (n.151-2660A>C) c.479A>C (p.Tyr160Ser) | |
7 | g.2225415A= | CA1683032388 | MAD1L1 | c.286T= (p.Tyr96=) c.*2694T= (n.*2694T=) c.-124-2661T= (n.-124-2661T=) c.73T= (p.Tyr25=) c.151-2661T= (n.151-2661T=) c.478T= (p.Tyr160=) | |
7 | g.2225415A>C | CA366603988 | MAD1L1 | c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.*2694T>G (n.*2694T>G) c.-124-2661T>G (n.-124-2661T>G) c.73T>G (p.Tyr25Asp) c.151-2661T>G (n.151-2661T>G) c.478T>G (p.Tyr160Asp) | |
7 | g.2225415A>G | CA4123819 | MAD1L1 | c.286T>C (p.Tyr96His) c.*2694T>C (n.*2694T>C) c.-124-2661T>C (n.-124-2661T>C) c.73T>C (p.Tyr25His) c.151-2661T>C (n.151-2661T>C) c.478T>C (p.Tyr160His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225415A>T | CA4123820 | MAD1L1 | c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.*2694T>A (n.*2694T>A) c.-124-2661T>A (n.-124-2661T>A) c.73T>A (p.Tyr25Asn) c.151-2661T>A (n.151-2661T>A) c.478T>A (p.Tyr160Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225416G>A | CA453437376 | MAD1L1 | c.285C>T (p.Asn95=) c.*2693C>T (n.*2693C>T) c.-124-2662C>T (n.-124-2662C>T) c.72C>T (p.Asn24=) c.151-2662C>T (n.151-2662C>T) c.477C>T (p.Asn159=) | gnomAD v4 |
7 | g.2225416G>C | CA366603989 | MAD1L1 | c.285C>G (p.Asn95Lys) c.*2693C>G (n.*2693C>G) c.-124-2662C>G (n.-124-2662C>G) c.72C>G (p.Asn24Lys) c.151-2662C>G (n.151-2662C>G) c.477C>G (p.Asn159Lys) | |
7 | g.2225416G>T | CA366603990 | MAD1L1 | c.285C>A (p.Asn95Lys) c.*2693C>A (n.*2693C>A) c.-124-2662C>A (n.-124-2662C>A) c.72C>A (p.Asn24Lys) c.151-2662C>A (n.151-2662C>A) c.477C>A (p.Asn159Lys) | |
7 | g.2225417T>A | CA366603991 | MAD1L1 | c.284A>T (p.Asn95Ile) c.*2692A>T (n.*2692A>T) c.-124-2663A>T (n.-124-2663A>T) c.71A>T (p.Asn24Ile) c.151-2663A>T (n.151-2663A>T) c.476A>T (p.Asn159Ile) | |
7 | g.2225417T>C | CA366603992 | MAD1L1 | c.284A>G (p.Asn95Ser) c.*2692A>G (n.*2692A>G) c.-124-2663A>G (n.-124-2663A>G) c.71A>G (p.Asn24Ser) c.151-2663A>G (n.151-2663A>G) c.476A>G (p.Asn159Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.2225417T>G | CA366603993 | MAD1L1 | c.284A>C (p.Asn95Thr) c.*2692A>C (n.*2692A>C) c.-124-2663A>C (n.-124-2663A>C) c.71A>C (p.Asn24Thr) c.151-2663A>C (n.151-2663A>C) c.476A>C (p.Asn159Thr) | |
7 | g.2225418T>A | CA366603996 | MAD1L1 | c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.*2691A>T (n.*2691A>T) c.-124-2664A>T (n.-124-2664A>T) c.70A>T (p.Asn24Tyr) c.151-2664A>T (n.151-2664A>T) c.475A>T (p.Asn159Tyr) | |
7 | g.2225418T>C | CA366603995 | MAD1L1 | c.283A>G (p.Asn95Asp) c.*2691A>G (n.*2691A>G) c.-124-2664A>G (n.-124-2664A>G) c.70A>G (p.Asn24Asp) c.151-2664A>G (n.151-2664A>G) c.475A>G (p.Asn159Asp) | |
7 | g.2225418T>G | CA366603994 | MAD1L1 | c.283A>C (p.Asn95His) c.*2691A>C (n.*2691A>C) c.-124-2664A>C (n.-124-2664A>C) c.70A>C (p.Asn24His) c.151-2664A>C (n.151-2664A>C) c.475A>C (p.Asn159His) | |
7 | g.2225419C>A | CA366603998 | MAD1L1 | c.282G>T (p.Arg94Ser) c.*2690G>T (n.*2690G>T) c.-124-2665G>T (n.-124-2665G>T) c.69G>T (p.Arg23Ser) c.151-2665G>T (n.151-2665G>T) c.474G>T (p.Arg158Ser) | |
7 | g.2225419C>G | CA366603997 | MAD1L1 | c.282G>C (p.Arg94Ser) c.*2690G>C (n.*2690G>C) c.-124-2665G>C (n.-124-2665G>C) c.69G>C (p.Arg23Ser) c.151-2665G>C (n.151-2665G>C) c.474G>C (p.Arg158Ser) | |
7 | g.2225419C>T | CA453437379 | MAD1L1 | c.282G>A (p.Arg94=) c.*2690G>A (n.*2690G>A) c.-124-2665G>A (n.-124-2665G>A) c.69G>A (p.Arg23=) c.151-2665G>A (n.151-2665G>A) c.474G>A (p.Arg158=) | |
7 | g.2225420C>A | CA366603999 | MAD1L1 | c.281G>T (p.Arg94Met) c.*2689G>T (n.*2689G>T) c.-124-2666G>T (n.-124-2666G>T) c.68G>T (p.Arg23Met) c.151-2666G>T (n.151-2666G>T) c.473G>T (p.Arg158Met) | |
7 | g.2225420C>G | CA366604000 | MAD1L1 | c.281G>C (p.Arg94Thr) c.*2689G>C (n.*2689G>C) c.-124-2666G>C (n.-124-2666G>C) c.68G>C (p.Arg23Thr) c.151-2666G>C (n.151-2666G>C) c.473G>C (p.Arg158Thr) | |
7 | g.2225420C>T | CA366604001 | MAD1L1 | c.281G>A (p.Arg94Lys) c.*2689G>A (n.*2689G>A) c.-124-2666G>A (n.-124-2666G>A) c.68G>A (p.Arg23Lys) c.151-2666G>A (n.151-2666G>A) c.473G>A (p.Arg158Lys) | |
7 | g.2225421T>A | CA366604002 | MAD1L1 | c.280A>T (p.Arg94Trp) c.*2688A>T (n.*2688A>T) c.-124-2667A>T (n.-124-2667A>T) c.67A>T (p.Arg23Trp) c.151-2667A>T (n.151-2667A>T) c.472A>T (p.Arg158Trp) | |
7 | g.2225421T>C | CA366604003 | MAD1L1 | c.280A>G (p.Arg94Gly) c.*2688A>G (n.*2688A>G) c.-124-2667A>G (n.-124-2667A>G) c.67A>G (p.Arg23Gly) c.151-2667A>G (n.151-2667A>G) c.472A>G (p.Arg158Gly) | |
7 | g.2225421T>G | CA453437380 | MAD1L1 | c.280A>C (p.Arg94=) c.*2688A>C (n.*2688A>C) c.-124-2667A>C (n.-124-2667A>C) c.67A>C (p.Arg23=) c.151-2667A>C (n.151-2667A>C) c.472A>C (p.Arg158=) | |
7 | g.2225422G>A | CA453437381 | MAD1L1 | c.279C>T (p.Ala93=) c.*2687C>T (n.*2687C>T) c.-124-2668C>T (n.-124-2668C>T) c.66C>T (p.Ala22=) c.151-2668C>T (n.151-2668C>T) c.471C>T (p.Ala157=) | |
7 | g.2225422G>C | CA453437382 | MAD1L1 | c.279C>G (p.Ala93=) c.*2687C>G (n.*2687C>G) c.-124-2668C>G (n.-124-2668C>G) c.66C>G (p.Ala22=) c.151-2668C>G (n.151-2668C>G) c.471C>G (p.Ala157=) | |
7 | g.2225422G>T | CA453437383 | MAD1L1 | c.279C>A (p.Ala93=) c.*2687C>A (n.*2687C>A) c.-124-2668C>A (n.-124-2668C>A) c.66C>A (p.Ala22=) c.151-2668C>A (n.151-2668C>A) c.471C>A (p.Ala157=) | |
7 | g.2225423G>A | CA366604006 | MAD1L1 | c.278C>T (p.Ala93Val) c.*2686C>T (n.*2686C>T) c.-124-2669C>T (n.-124-2669C>T) c.65C>T (p.Ala22Val) c.151-2669C>T (n.151-2669C>T) c.470C>T (p.Ala157Val) | |
7 | g.2225423G>C | CA366604004 | MAD1L1 | c.278C>G (p.Ala93Gly) c.*2686C>G (n.*2686C>G) c.-124-2669C>G (n.-124-2669C>G) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.151-2669C>G (n.151-2669C>G) c.470C>G (p.Ala157Gly) | |
7 | g.2225423G>T | CA366604005 | MAD1L1 | c.278C>A (p.Ala93Asp) c.*2686C>A (n.*2686C>A) c.-124-2669C>A (n.-124-2669C>A) c.65C>A (p.Ala22Asp) c.151-2669C>A (n.151-2669C>A) c.470C>A (p.Ala157Asp) | |
7 | g.2225424C>A | CA366604007 | MAD1L1 | c.277G>T (p.Ala93Ser) c.*2685G>T (n.*2685G>T) c.-124-2670G>T (n.-124-2670G>T) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.151-2670G>T (n.151-2670G>T) c.469G>T (p.Ala157Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.2225424C>G | CA366604008 | MAD1L1 | c.277G>C (p.Ala93Pro) c.*2685G>C (n.*2685G>C) c.-124-2670G>C (n.-124-2670G>C) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.151-2670G>C (n.151-2670G>C) c.469G>C (p.Ala157Pro) | |
7 | g.2225424C>T | CA366604009 | MAD1L1 | c.277G>A (p.Ala93Thr) c.*2685G>A (n.*2685G>A) c.-124-2670G>A (n.-124-2670G>A) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.151-2670G>A (n.151-2670G>A) c.469G>A (p.Ala157Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.2225425A>C | CA366604010 | MAD1L1 | c.276T>G (p.Ser92Arg) c.*2684T>G (n.*2684T>G) c.-124-2671T>G (n.-124-2671T>G) c.63T>G (p.Ser21Arg) c.151-2671T>G (n.151-2671T>G) c.468T>G (p.Ser156Arg) | |
7 | g.2225425A>G | CA453437387 | MAD1L1 | c.276T>C (p.Ser92=) c.*2684T>C (n.*2684T>C) c.-124-2671T>C (n.-124-2671T>C) c.63T>C (p.Ser21=) c.151-2671T>C (n.151-2671T>C) c.468T>C (p.Ser156=) | |
7 | g.2225425A>T | CA366604011 | MAD1L1 | c.276T>A (p.Ser92Arg) c.*2684T>A (n.*2684T>A) c.-124-2671T>A (n.-124-2671T>A) c.63T>A (p.Ser21Arg) c.151-2671T>A (n.151-2671T>A) c.468T>A (p.Ser156Arg) | |
7 | g.2225426C>A | CA366604012 | MAD1L1 | c.275G>T (p.Ser92Ile) c.*2683G>T (n.*2683G>T) c.-124-2672G>T (n.-124-2672G>T) c.62G>T (p.Ser21Ile) c.151-2672G>T (n.151-2672G>T) c.467G>T (p.Ser156Ile) | |
7 | g.2225426C>G | CA366604014 | MAD1L1 | c.275G>C (p.Ser92Thr) c.*2683G>C (n.*2683G>C) c.-124-2672G>C (n.-124-2672G>C) c.62G>C (p.Ser21Thr) c.151-2672G>C (n.151-2672G>C) c.467G>C (p.Ser156Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.2225426C>T | CA366604013 | MAD1L1 | c.275G>A (p.Ser92Asn) c.*2683G>A (n.*2683G>A) c.-124-2672G>A (n.-124-2672G>A) c.62G>A (p.Ser21Asn) c.151-2672G>A (n.151-2672G>A) c.467G>A (p.Ser156Asn) | |
7 | g.2225427T>A | CA366604015 | MAD1L1 | c.274A>T (p.Ser92Cys) c.*2682A>T (n.*2682A>T) c.-124-2673A>T (n.-124-2673A>T) c.61A>T (p.Ser21Cys) c.151-2673A>T (n.151-2673A>T) c.466A>T (p.Ser156Cys) | |
7 | g.2225427T>C | CA366604016 | MAD1L1 | c.274A>G (p.Ser92Gly) c.*2682A>G (n.*2682A>G) c.-124-2673A>G (n.-124-2673A>G) c.61A>G (p.Ser21Gly) c.151-2673A>G (n.151-2673A>G) c.466A>G (p.Ser156Gly) | dbSNP |
7 | g.2225427T>G | CA366604017 | MAD1L1 | c.274A>C (p.Ser92Arg) c.*2682A>C (n.*2682A>C) c.-124-2673A>C (n.-124-2673A>C) c.61A>C (p.Ser21Arg) c.151-2673A>C (n.151-2673A>C) c.466A>C (p.Ser156Arg) | |
7 | g.2225428G>A | CA4123821 | MAD1L1 | c.273C>T (p.Thr91=) c.*2681C>T (n.*2681C>T) c.-124-2674C>T (n.-124-2674C>T) c.60C>T (p.Thr20=) c.151-2674C>T (n.151-2674C>T) c.465C>T (p.Thr155=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2225428G>C | CA453437390 | MAD1L1 | c.273C>G (p.Thr91=) c.*2681C>G (n.*2681C>G) c.-124-2674C>G (n.-124-2674C>G) c.60C>G (p.Thr20=) c.151-2674C>G (n.151-2674C>G) c.465C>G (p.Thr155=) | |
7 | g.2225428G= | CA1683032389 | MAD1L1 | c.273C= (p.Thr91=) c.*2681C= (n.*2681C=) c.-124-2674C= (n.-124-2674C=) c.60C= (p.Thr20=) c.151-2674C= (n.151-2674C=) c.465C= (p.Thr155=) | |
7 | g.2225428G>T | CA453437389 | MAD1L1 | c.273C>A (p.Thr91=) c.*2681C>A (n.*2681C>A) c.-124-2674C>A (n.-124-2674C>A) c.60C>A (p.Thr20=) c.151-2674C>A (n.151-2674C>A) c.465C>A (p.Thr155=) | |
7 | g.2225429G>A | CA4123822 | MAD1L1 | c.272C>T (p.Thr91Ile) c.*2680C>T (n.*2680C>T) c.-124-2675C>T (n.-124-2675C>T) c.59C>T (p.Thr20Ile) c.151-2675C>T (n.151-2675C>T) c.464C>T (p.Thr155Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2225429G>C | CA366604018 | MAD1L1 | c.272C>G (p.Thr91Ser) c.*2680C>G (n.*2680C>G) c.-124-2675C>G (n.-124-2675C>G) c.59C>G (p.Thr20Ser) c.151-2675C>G (n.151-2675C>G) c.464C>G (p.Thr155Ser) | |
7 | g.2225429G= | CA1683032390 | MAD1L1 | c.272C= (p.Thr91=) c.*2680C= (n.*2680C=) c.-124-2675C= (n.-124-2675C=) c.59C= (p.Thr20=) c.151-2675C= (n.151-2675C=) c.464C= (p.Thr155=) | |
7 | g.2225429G>T | CA366604019 | MAD1L1 | c.272C>A (p.Thr91Asn) c.*2680C>A (n.*2680C>A) c.-124-2675C>A (n.-124-2675C>A) c.59C>A (p.Thr20Asn) c.151-2675C>A (n.151-2675C>A) c.464C>A (p.Thr155Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.2225430T>A | CA366604020 | MAD1L1 | c.271A>T (p.Thr91Ser) c.*2679A>T (n.*2679A>T) c.-124-2676A>T (n.-124-2676A>T) c.58A>T (p.Thr20Ser) c.151-2676A>T (n.151-2676A>T) c.463A>T (p.Thr155Ser) | |
7 | g.2225430T>C | CA366604021 | MAD1L1 | c.271A>G (p.Thr91Ala) c.*2679A>G (n.*2679A>G) c.-124-2676A>G (n.-124-2676A>G) c.58A>G (p.Thr20Ala) c.151-2676A>G (n.151-2676A>G) c.463A>G (p.Thr155Ala) | |
7 | g.2225430T>G | CA366604022 | MAD1L1 | c.271A>C (p.Thr91Pro) c.*2679A>C (n.*2679A>C) c.-124-2676A>C (n.-124-2676A>C) c.58A>C (p.Thr20Pro) c.151-2676A>C (n.151-2676A>C) c.463A>C (p.Thr155Pro) | |
7 | g.2225431G>A | CA453437393 | MAD1L1 | c.270C>T (p.Ser90=) c.*2678C>T (n.*2678C>T) c.-124-2677C>T (n.-124-2677C>T) c.57C>T (p.Ser19=) c.151-2677C>T (n.151-2677C>T) c.462C>T (p.Ser154=) | |
7 | g.2225431G>C | CA366604023 | MAD1L1 | c.270C>G (p.Ser90Arg) c.*2678C>G (n.*2678C>G) c.-124-2677C>G (n.-124-2677C>G) c.57C>G (p.Ser19Arg) c.151-2677C>G (n.151-2677C>G) c.462C>G (p.Ser154Arg) | |
7 | g.2225431G>T | CA366604024 | MAD1L1 | c.270C>A (p.Ser90Arg) c.*2678C>A (n.*2678C>A) c.-124-2677C>A (n.-124-2677C>A) c.57C>A (p.Ser19Arg) c.151-2677C>A (n.151-2677C>A) c.462C>A (p.Ser154Arg) | |
7 | g.2225432C>A | CA366604026 | MAD1L1 | c.269G>T (p.Ser90Ile) c.*2677G>T (n.*2677G>T) c.-124-2678G>T (n.-124-2678G>T) c.56G>T (p.Ser19Ile) c.151-2678G>T (n.151-2678G>T) c.461G>T (p.Ser154Ile) | |
7 | g.2225432C>G | CA366604027 | MAD1L1 | c.269G>C (p.Ser90Thr) c.*2677G>C (n.*2677G>C) c.-124-2678G>C (n.-124-2678G>C) c.56G>C (p.Ser19Thr) c.151-2678G>C (n.151-2678G>C) c.461G>C (p.Ser154Thr) | |
7 | g.2225432C>T | CA366604025 | MAD1L1 | c.269G>A (p.Ser90Asn) c.*2677G>A (n.*2677G>A) c.-124-2678G>A (n.-124-2678G>A) c.56G>A (p.Ser19Asn) c.151-2678G>A (n.151-2678G>A) c.461G>A (p.Ser154Asn) | |
7 | g.2225433T>A | CA366604028 | MAD1L1 | c.268A>T (p.Ser90Cys) c.*2676A>T (n.*2676A>T) c.-124-2679A>T (n.-124-2679A>T) c.55A>T (p.Ser19Cys) c.151-2679A>T (n.151-2679A>T) c.460A>T (p.Ser154Cys) | |
7 | g.2225433T>C | CA366604030 | MAD1L1 | c.268A>G (p.Ser90Gly) c.*2676A>G (n.*2676A>G) c.-124-2679A>G (n.-124-2679A>G) c.55A>G (p.Ser19Gly) c.151-2679A>G (n.151-2679A>G) c.460A>G (p.Ser154Gly) | |
7 | g.2225433T>G | CA366604029 | MAD1L1 | c.268A>C (p.Ser90Arg) c.*2676A>C (n.*2676A>C) c.-124-2679A>C (n.-124-2679A>C) c.55A>C (p.Ser19Arg) c.151-2679A>C (n.151-2679A>C) c.460A>C (p.Ser154Arg) | |
7 | g.2225434G>A | CA453437395 | MAD1L1 | c.267C>T (p.Ala89=) c.*2675C>T (n.*2675C>T) c.-124-2680C>T (n.-124-2680C>T) c.54C>T (p.Ala18=) c.151-2680C>T (n.151-2680C>T) c.459C>T (p.Ala153=) | dbSNP |
7 | g.2225434G>C | CA453437396 | MAD1L1 | c.267C>G (p.Ala89=) c.*2675C>G (n.*2675C>G) c.-124-2680C>G (n.-124-2680C>G) c.54C>G (p.Ala18=) c.151-2680C>G (n.151-2680C>G) c.459C>G (p.Ala153=) | |
7 | g.2225434G= | CA1683032391 | MAD1L1 | c.267C= (p.Ala89=) c.*2675C= (n.*2675C=) c.-124-2680C= (n.-124-2680C=) c.54C= (p.Ala18=) c.151-2680C= (n.151-2680C=) c.459C= (p.Ala153=) | |
7 | g.2225434G>T | CA453437394 | MAD1L1 | c.267C>A (p.Ala89=) c.*2675C>A (n.*2675C>A) c.-124-2680C>A (n.-124-2680C>A) c.54C>A (p.Ala18=) c.151-2680C>A (n.151-2680C>A) c.459C>A (p.Ala153=) | |
7 | g.2225434_2225437delinsGGCT | CA1683032392 | MAD1L1 | c.264_267delinsAGCC (p.Ala88=) c.*2672_*2675delinsAGCC (n.*2672_*2675delinsAGCC) c.-124-2683_-124-2680delinsAGCC (n.-124-2683_-124-2680delinsAGCC) c.51_54delinsAGCC (p.Ala17=) c.151-2683_151-2680delinsAGCC (n.151-2683_151-2680delinsAGCC) c.456_459delinsAGCC (p.Ala152=) | |
7 | g.2225435G>A | CA366604031 | MAD1L1 | c.266C>T (p.Ala89Val) c.*2674C>T (n.*2674C>T) c.-124-2681C>T (n.-124-2681C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) c.151-2681C>T (n.151-2681C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) | |
7 | g.2225435G>C | CA366604032 | MAD1L1 | c.266C>G (p.Ala89Gly) c.*2674C>G (n.*2674C>G) c.-124-2681C>G (n.-124-2681C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.151-2681C>G (n.151-2681C>G) c.458C>G (p.Ala153Gly) | |
7 | g.2225435G>T | CA366604033 | MAD1L1 | c.266C>A (p.Ala89Asp) c.*2674C>A (n.*2674C>A) c.-124-2681C>A (n.-124-2681C>A) c.53C>A (p.Ala18Asp) c.151-2681C>A (n.151-2681C>A) c.458C>A (p.Ala153Asp) | |
7 | g.2225438_2225440del | CA1683032393 | MAD1L1 | c.264_266del (p.Ala89del) c.*2672_*2674del (n.*2672_*2674del) c.-124-2683_-124-2681del (n.-124-2683_-124-2681del) c.51_53del (p.Ala18del) c.151-2683_151-2681del (n.151-2683_151-2681del) c.456_458del (p.Ala153del) | dbSNP |