Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.22250256dup | CA473404022 | ANO5 | n.218dup c.448dup (p.Ile150AsnfsTer?) c.856dup (p.Ile286AsnfsTer?) c.*830dup (n.*830dup) n.1892dup n.1098dup c.853dup (p.Ile285AsnfsTer?) c.898dup (p.Ile300AsnfsTer?) n.1233dup c.895dup (p.Ile299AsnfsTer?) c.820dup (p.Ile274AsnfsTer?) c.817dup (p.Ile273AsnfsTer?) c.805dup (p.Ile269AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22250256del | CA2612843474 | ANO5 | n.218del c.448del (p.Ile150LeufsTer20) c.856del (p.Ile286LeufsTer20) c.*830del (n.*830del) n.1892del n.1098del c.853del (p.Ile285LeufsTer20) c.898del (p.Ile300LeufsTer20) n.1233del c.895del (p.Ile299LeufsTer20) c.820del (p.Ile274LeufsTer20) c.817del (p.Ile273LeufsTer20) c.805del (p.Ile269LeufsTer20) | gnomAD v4 |
11 | g.22250253A>C | CA379920669 | ANO5 | n.215A>C c.445A>C (p.Lys149Gln) c.853A>C (p.Lys285Gln) c.*827A>C (n.*827A>C) n.1889A>C n.1095A>C c.850A>C (p.Lys284Gln) c.895A>C (p.Lys299Gln) n.1230A>C c.892A>C (p.Lys298Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) c.814A>C (p.Lys272Gln) c.802A>C (p.Lys268Gln) | |
11 | g.22250253A>G | CA379920670 | ANO5 | n.215A>G c.445A>G (p.Lys149Glu) c.853A>G (p.Lys285Glu) c.*827A>G (n.*827A>G) n.1889A>G n.1095A>G c.850A>G (p.Lys284Glu) c.895A>G (p.Lys299Glu) n.1230A>G c.892A>G (p.Lys298Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) c.814A>G (p.Lys272Glu) c.802A>G (p.Lys268Glu) | |
11 | g.22250253A>T | CA379920671 | ANO5 | n.215A>T c.445A>T (p.Lys149Ter) c.853A>T (p.Lys285Ter) c.*827A>T (n.*827A>T) n.1889A>T n.1095A>T c.850A>T (p.Lys284Ter) c.895A>T (p.Lys299Ter) n.1230A>T c.892A>T (p.Lys298Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) c.814A>T (p.Lys272Ter) c.802A>T (p.Lys268Ter) | |
11 | g.22250254A>C | CA379920672 | ANO5 | n.216A>C c.446A>C (p.Lys149Thr) c.854A>C (p.Lys285Thr) c.*828A>C (n.*828A>C) n.1890A>C n.1096A>C c.851A>C (p.Lys284Thr) c.896A>C (p.Lys299Thr) n.1231A>C c.893A>C (p.Lys298Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) c.815A>C (p.Lys272Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) | |
11 | g.22250254A>G | CA379920673 | ANO5 | n.216A>G c.446A>G (p.Lys149Arg) c.854A>G (p.Lys285Arg) c.*828A>G (n.*828A>G) n.1890A>G n.1096A>G c.851A>G (p.Lys284Arg) c.896A>G (p.Lys299Arg) n.1231A>G c.893A>G (p.Lys298Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) c.815A>G (p.Lys272Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) | |
11 | g.22250254A>T | CA379920674 | ANO5 | n.216A>T c.446A>T (p.Lys149Ile) c.854A>T (p.Lys285Ile) c.*828A>T (n.*828A>T) n.1890A>T n.1096A>T c.851A>T (p.Lys284Ile) c.896A>T (p.Lys299Ile) n.1231A>T c.893A>T (p.Lys298Ile) c.818A>T (p.Lys273Ile) c.815A>T (p.Lys272Ile) c.803A>T (p.Lys268Ile) | |
11 | g.22250255A= | CA1957413168 | ANO5 | n.217A= c.447A= (p.Lys149=) c.855A= (p.Lys285=) c.*829A= (n.*829A=) n.1891A= n.1097A= c.852A= (p.Lys284=) c.897A= (p.Lys299=) n.1232A= c.894A= (p.Lys298=) c.819A= (p.Lys273=) c.816A= (p.Lys272=) c.804A= (p.Lys268=) | |
11 | g.22250255A>C | CA379920675 | ANO5 | n.217A>C c.447A>C (p.Lys149Asn) c.855A>C (p.Lys285Asn) c.*829A>C (n.*829A>C) n.1891A>C n.1097A>C c.852A>C (p.Lys284Asn) c.897A>C (p.Lys299Asn) n.1232A>C c.894A>C (p.Lys298Asn) c.819A>C (p.Lys273Asn) c.816A>C (p.Lys272Asn) c.804A>C (p.Lys268Asn) | |
11 | g.22250255A>G | CA473404033 | ANO5 | n.217A>G c.447A>G (p.Lys149=) c.855A>G (p.Lys285=) c.*829A>G (n.*829A>G) n.1891A>G n.1097A>G c.852A>G (p.Lys284=) c.897A>G (p.Lys299=) n.1232A>G c.894A>G (p.Lys298=) c.819A>G (p.Lys273=) c.816A>G (p.Lys272=) c.804A>G (p.Lys268=) | |
11 | g.22250255A>T | CA218752770 | ANO5 | n.217A>T c.447A>T (p.Lys149Asn) c.855A>T (p.Lys285Asn) c.*829A>T (n.*829A>T) n.1891A>T n.1097A>T c.852A>T (p.Lys284Asn) c.897A>T (p.Lys299Asn) n.1232A>T c.894A>T (p.Lys298Asn) c.819A>T (p.Lys273Asn) c.816A>T (p.Lys272Asn) c.804A>T (p.Lys268Asn) | dbSNP |
11 | g.22250256A>C | CA379920676 | ANO5 | n.218A>C c.448A>C (p.Ile150Leu) c.856A>C (p.Ile286Leu) c.*830A>C (n.*830A>C) n.1892A>C n.1098A>C c.853A>C (p.Ile285Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) n.1233A>C c.895A>C (p.Ile299Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) c.805A>C (p.Ile269Leu) | |
11 | g.22250256A>G | CA379920678 | ANO5 | n.218A>G c.448A>G (p.Ile150Val) c.856A>G (p.Ile286Val) c.*830A>G (n.*830A>G) n.1892A>G n.1098A>G c.853A>G (p.Ile285Val) c.898A>G (p.Ile300Val) n.1233A>G c.895A>G (p.Ile299Val) c.820A>G (p.Ile274Val) c.817A>G (p.Ile273Val) c.805A>G (p.Ile269Val) | |
11 | g.22250256A>T | CA379920677 | ANO5 | n.218A>T c.448A>T (p.Ile150Phe) c.856A>T (p.Ile286Phe) c.*830A>T (n.*830A>T) n.1892A>T n.1098A>T c.853A>T (p.Ile285Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) n.1233A>T c.895A>T (p.Ile299Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) c.805A>T (p.Ile269Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.22250257T>A | CA10607028 | ANO5 | n.219T>A c.449T>A (p.Ile150Asn) c.857T>A (p.Ile286Asn) c.*831T>A (n.*831T>A) n.1893T>A n.1099T>A c.854T>A (p.Ile285Asn) c.899T>A (p.Ile300Asn) n.1234T>A c.896T>A (p.Ile299Asn) c.821T>A (p.Ile274Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) c.806T>A (p.Ile269Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22250257T>C | CA379920679 | ANO5 | n.219T>C c.449T>C (p.Ile150Thr) c.857T>C (p.Ile286Thr) c.*831T>C (n.*831T>C) n.1893T>C n.1099T>C c.854T>C (p.Ile285Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) n.1234T>C c.896T>C (p.Ile299Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) c.806T>C (p.Ile269Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22250257T>G | CA379920680 | ANO5 | n.219T>G c.449T>G (p.Ile150Ser) c.857T>G (p.Ile286Ser) c.*831T>G (n.*831T>G) n.1893T>G n.1099T>G c.854T>G (p.Ile285Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) n.1234T>G c.896T>G (p.Ile299Ser) c.821T>G (p.Ile274Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) c.806T>G (p.Ile269Ser) | |
11 | g.22250257T= | CA1957413171 | ANO5 | n.219T= c.449T= (p.Ile150=) c.857T= (p.Ile286=) c.*831T= (n.*831T=) n.1893T= n.1099T= c.854T= (p.Ile285=) c.899T= (p.Ile300=) n.1234T= c.896T= (p.Ile299=) c.821T= (p.Ile274=) c.818T= (p.Ile273=) c.806T= (p.Ile269=) | |
11 | g.22250258dup | CA2790713125 | ANO5 | n.220dup c.450dup (p.Gly151TrpfsTer?) c.858dup (p.Gly287TrpfsTer?) c.*832dup (n.*832dup) n.1894dup n.1100dup c.855dup (p.Gly286TrpfsTer?) c.900dup (p.Gly301TrpfsTer?) n.1235dup c.897dup (p.Gly300TrpfsTer?) c.822dup (p.Gly275TrpfsTer?) c.819dup (p.Gly274TrpfsTer?) c.807dup (p.Gly270TrpfsTer?) | |
11 | g.22250258T>A | CA473404040 | ANO5 | n.220T>A c.450T>A (p.Ile150=) c.858T>A (p.Ile286=) c.*832T>A (n.*832T>A) n.1894T>A n.1100T>A c.855T>A (p.Ile285=) c.900T>A (p.Ile300=) n.1235T>A c.897T>A (p.Ile299=) c.822T>A (p.Ile274=) c.819T>A (p.Ile273=) c.807T>A (p.Ile269=) | |
11 | g.22250258T>C | CA473404044 | ANO5 | n.220T>C c.450T>C (p.Ile150=) c.858T>C (p.Ile286=) c.*832T>C (n.*832T>C) n.1894T>C n.1100T>C c.855T>C (p.Ile285=) c.900T>C (p.Ile300=) n.1235T>C c.897T>C (p.Ile299=) c.822T>C (p.Ile274=) c.819T>C (p.Ile273=) c.807T>C (p.Ile269=) | |
11 | g.22250258T>G | CA379920681 | ANO5 | n.220T>G c.450T>G (p.Ile150Met) c.858T>G (p.Ile286Met) c.*832T>G (n.*832T>G) n.1894T>G n.1100T>G c.855T>G (p.Ile285Met) c.900T>G (p.Ile300Met) n.1235T>G c.897T>G (p.Ile299Met) c.822T>G (p.Ile274Met) c.819T>G (p.Ile273Met) c.807T>G (p.Ile269Met) | |
11 | g.22250259G>A | CA379920682 | ANO5 | n.221G>A c.451G>A (p.Gly151Ser) c.859G>A (p.Gly287Ser) c.*833G>A (n.*833G>A) n.1895G>A n.1101G>A c.856G>A (p.Gly286Ser) c.901G>A (p.Gly301Ser) n.1236G>A c.898G>A (p.Gly300Ser) c.823G>A (p.Gly275Ser) c.820G>A (p.Gly274Ser) c.808G>A (p.Gly270Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22250259G>C | CA379920683 | ANO5 | n.221G>C c.451G>C (p.Gly151Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) c.*833G>C (n.*833G>C) n.1895G>C n.1101G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) n.1236G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) | |
11 | g.22250259G= | CA1957413174 | ANO5 | n.221G= c.451G= (p.Gly151=) c.859G= (p.Gly287=) c.*833G= (n.*833G=) n.1895G= n.1101G= c.856G= (p.Gly286=) c.901G= (p.Gly301=) n.1236G= c.898G= (p.Gly300=) c.823G= (p.Gly275=) c.820G= (p.Gly274=) c.808G= (p.Gly270=) | |
11 | g.22250259G>T | CA379920684 | ANO5 | n.221G>T c.451G>T (p.Gly151Cys) c.859G>T (p.Gly287Cys) c.*833G>T (n.*833G>T) n.1895G>T n.1101G>T c.856G>T (p.Gly286Cys) c.901G>T (p.Gly301Cys) n.1236G>T c.898G>T (p.Gly300Cys) c.823G>T (p.Gly275Cys) c.820G>T (p.Gly274Cys) c.808G>T (p.Gly270Cys) | |
11 | g.22250260G>A | CA379920685 | ANO5 | n.222G>A c.452G>A (p.Gly151Asp) c.860G>A (p.Gly287Asp) c.*834G>A (n.*834G>A) n.1896G>A n.1102G>A c.857G>A (p.Gly286Asp) c.902G>A (p.Gly301Asp) n.1237G>A c.899G>A (p.Gly300Asp) c.824G>A (p.Gly275Asp) c.821G>A (p.Gly274Asp) c.809G>A (p.Gly270Asp) | |
11 | g.22250260G>C | CA379920686 | ANO5 | n.222G>C c.452G>C (p.Gly151Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) c.*834G>C (n.*834G>C) n.1896G>C n.1102G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) n.1237G>C c.899G>C (p.Gly300Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) | |
11 | g.22250260G>T | CA379920687 | ANO5 | n.222G>T c.452G>T (p.Gly151Val) c.860G>T (p.Gly287Val) c.*834G>T (n.*834G>T) n.1896G>T n.1102G>T c.857G>T (p.Gly286Val) c.902G>T (p.Gly301Val) n.1237G>T c.899G>T (p.Gly300Val) c.824G>T (p.Gly275Val) c.821G>T (p.Gly274Val) c.809G>T (p.Gly270Val) | gnomAD v4 |
11 | g.22250261T>A | CA473404050 | ANO5 | n.223T>A c.453T>A (p.Gly151=) c.861T>A (p.Gly287=) c.*835T>A (n.*835T>A) n.1897T>A n.1103T>A c.858T>A (p.Gly286=) c.903T>A (p.Gly301=) n.1238T>A c.900T>A (p.Gly300=) c.825T>A (p.Gly275=) c.822T>A (p.Gly274=) c.810T>A (p.Gly270=) | |
11 | g.22250261T>C | CA473404052 | ANO5 | n.223T>C c.453T>C (p.Gly151=) c.861T>C (p.Gly287=) c.*835T>C (n.*835T>C) n.1897T>C n.1103T>C c.858T>C (p.Gly286=) c.903T>C (p.Gly301=) n.1238T>C c.900T>C (p.Gly300=) c.825T>C (p.Gly275=) c.822T>C (p.Gly274=) c.810T>C (p.Gly270=) | |
11 | g.22250261T>G | CA473404053 | ANO5 | n.223T>G c.453T>G (p.Gly151=) c.861T>G (p.Gly287=) c.*835T>G (n.*835T>G) n.1897T>G n.1103T>G c.858T>G (p.Gly286=) c.903T>G (p.Gly301=) n.1238T>G c.900T>G (p.Gly300=) c.825T>G (p.Gly275=) c.822T>G (p.Gly274=) c.810T>G (p.Gly270=) | |
11 | g.22250262A= | CA1957413176 | ANO5 | n.224A= c.454A= (p.Ile152=) c.862A= (p.Ile288=) c.*836A= (n.*836A=) n.1898A= n.1104A= c.859A= (p.Ile287=) c.904A= (p.Ile302=) n.1239A= c.901A= (p.Ile301=) c.826A= (p.Ile276=) c.823A= (p.Ile275=) c.811A= (p.Ile271=) | |
11 | g.22250262A>C | CA379920689 | ANO5 | n.224A>C c.454A>C (p.Ile152Leu) c.862A>C (p.Ile288Leu) c.*836A>C (n.*836A>C) n.1898A>C n.1104A>C c.859A>C (p.Ile287Leu) c.904A>C (p.Ile302Leu) n.1239A>C c.901A>C (p.Ile301Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) c.823A>C (p.Ile275Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) | |
11 | g.22250262A>G | CA5923071 | ANO5 | n.224A>G c.454A>G (p.Ile152Val) c.862A>G (p.Ile288Val) c.*836A>G (n.*836A>G) n.1898A>G n.1104A>G c.859A>G (p.Ile287Val) c.904A>G (p.Ile302Val) n.1239A>G c.901A>G (p.Ile301Val) c.826A>G (p.Ile276Val) c.823A>G (p.Ile275Val) c.811A>G (p.Ile271Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.22250262A>T | CA379920688 | ANO5 | n.224A>T c.454A>T (p.Ile152Phe) c.862A>T (p.Ile288Phe) c.*836A>T (n.*836A>T) n.1898A>T n.1104A>T c.859A>T (p.Ile287Phe) c.904A>T (p.Ile302Phe) n.1239A>T c.901A>T (p.Ile301Phe) c.826A>T (p.Ile276Phe) c.823A>T (p.Ile275Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) | |
11 | g.22250263T>A | CA379920690 | ANO5 | n.225T>A c.455T>A (p.Ile152Asn) c.863T>A (p.Ile288Asn) c.*837T>A (n.*837T>A) n.1899T>A n.1105T>A c.860T>A (p.Ile287Asn) c.905T>A (p.Ile302Asn) n.1240T>A c.902T>A (p.Ile301Asn) c.827T>A (p.Ile276Asn) c.824T>A (p.Ile275Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) | |
11 | g.22250263T>C | CA379920691 | ANO5 | n.225T>C c.455T>C (p.Ile152Thr) c.863T>C (p.Ile288Thr) c.*837T>C (n.*837T>C) n.1899T>C n.1105T>C c.860T>C (p.Ile287Thr) c.905T>C (p.Ile302Thr) n.1240T>C c.902T>C (p.Ile301Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) c.824T>C (p.Ile275Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.22250263T>G | CA379920692 | ANO5 | n.225T>G c.455T>G (p.Ile152Ser) c.863T>G (p.Ile288Ser) c.*837T>G (n.*837T>G) n.1899T>G n.1105T>G c.860T>G (p.Ile287Ser) c.905T>G (p.Ile302Ser) n.1240T>G c.902T>G (p.Ile301Ser) c.827T>G (p.Ile276Ser) c.824T>G (p.Ile275Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) | |
11 | g.22250264C>A | CA473404063 | ANO5 | n.226C>A c.456C>A (p.Ile152=) c.864C>A (p.Ile288=) c.*838C>A (n.*838C>A) n.1900C>A n.1106C>A c.861C>A (p.Ile287=) c.906C>A (p.Ile302=) n.1241C>A c.903C>A (p.Ile301=) c.828C>A (p.Ile276=) c.825C>A (p.Ile275=) c.813C>A (p.Ile271=) | |
11 | g.22250264C>G | CA379920693 | ANO5 | n.226C>G c.456C>G (p.Ile152Met) c.864C>G (p.Ile288Met) c.*838C>G (n.*838C>G) n.1900C>G n.1106C>G c.861C>G (p.Ile287Met) c.906C>G (p.Ile302Met) n.1241C>G c.903C>G (p.Ile301Met) c.828C>G (p.Ile276Met) c.825C>G (p.Ile275Met) c.813C>G (p.Ile271Met) | |
11 | g.22250264C>T | CA473404064 | ANO5 | n.226C>T c.456C>T (p.Ile152=) c.864C>T (p.Ile288=) c.*838C>T (n.*838C>T) n.1900C>T n.1106C>T c.861C>T (p.Ile287=) c.906C>T (p.Ile302=) n.1241C>T c.903C>T (p.Ile301=) c.828C>T (p.Ile276=) c.825C>T (p.Ile275=) c.813C>T (p.Ile271=) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22250265T>A | CA379920694 | ANO5 | n.227T>A c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.865T>A (p.Tyr289Asn) c.*839T>A (n.*839T>A) n.1901T>A n.1107T>A c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.907T>A (p.Tyr303Asn) n.1242T>A c.904T>A (p.Tyr302Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.826T>A (p.Tyr276Asn) c.814T>A (p.Tyr272Asn) | |
11 | g.22250265T>C | CA379920695 | ANO5 | n.227T>C c.457T>C (p.Tyr153His) c.865T>C (p.Tyr289His) c.*839T>C (n.*839T>C) n.1901T>C n.1107T>C c.862T>C (p.Tyr288His) c.907T>C (p.Tyr303His) n.1242T>C c.904T>C (p.Tyr302His) c.829T>C (p.Tyr277His) c.826T>C (p.Tyr276His) c.814T>C (p.Tyr272His) | |
11 | g.22250265T>G | CA379920696 | ANO5 | n.227T>G c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.865T>G (p.Tyr289Asp) c.*839T>G (n.*839T>G) n.1901T>G n.1107T>G c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.907T>G (p.Tyr303Asp) n.1242T>G c.904T>G (p.Tyr302Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.826T>G (p.Tyr276Asp) c.814T>G (p.Tyr272Asp) | |
11 | g.22250266A= | CA1957413177 | ANO5 | n.228A= c.458A= (p.Tyr153=) c.866A= (p.Tyr289=) c.*840A= (n.*840A=) n.1902A= n.1108A= c.863A= (p.Tyr288=) c.908A= (p.Tyr303=) n.1243A= c.905A= (p.Tyr302=) c.830A= (p.Tyr277=) c.827A= (p.Tyr276=) c.815A= (p.Tyr272=) | |
11 | g.22250266A>C | CA379920697 | ANO5 | n.228A>C c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.866A>C (p.Tyr289Ser) c.*840A>C (n.*840A>C) n.1902A>C n.1108A>C c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.908A>C (p.Tyr303Ser) n.1243A>C c.905A>C (p.Tyr302Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.827A>C (p.Tyr276Ser) c.815A>C (p.Tyr272Ser) | |
11 | g.22250266A>G | CA379920698 | ANO5 | n.228A>G c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.866A>G (p.Tyr289Cys) c.*840A>G (n.*840A>G) n.1902A>G n.1108A>G c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.908A>G (p.Tyr303Cys) n.1243A>G c.905A>G (p.Tyr302Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.827A>G (p.Tyr276Cys) c.815A>G (p.Tyr272Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22250266A>T | CA379920699 | ANO5 | n.228A>T c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.866A>T (p.Tyr289Phe) c.*840A>T (n.*840A>T) n.1902A>T n.1108A>T c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.908A>T (p.Tyr303Phe) n.1243A>T c.905A>T (p.Tyr302Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.827A>T (p.Tyr276Phe) c.815A>T (p.Tyr272Phe) | |
11 | g.22250267T>A | CA5923072 | ANO5 | n.229T>A c.459T>A (p.Tyr153Ter) c.867T>A (p.Tyr289Ter) c.*841T>A (n.*841T>A) n.1903T>A n.1109T>A c.864T>A (p.Tyr288Ter) c.909T>A (p.Tyr303Ter) n.1244T>A c.906T>A (p.Tyr302Ter) c.831T>A (p.Tyr277Ter) c.828T>A (p.Tyr276Ter) c.816T>A (p.Tyr272Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22250267T>C | CA5923073 | ANO5 | n.229T>C c.459T>C (p.Tyr153=) c.867T>C (p.Tyr289=) c.*841T>C (n.*841T>C) n.1903T>C n.1109T>C c.864T>C (p.Tyr288=) c.909T>C (p.Tyr303=) n.1244T>C c.906T>C (p.Tyr302=) c.831T>C (p.Tyr277=) c.828T>C (p.Tyr276=) c.816T>C (p.Tyr272=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22250267T>G | CA379920700 | ANO5 | n.229T>G c.459T>G (p.Tyr153Ter) c.867T>G (p.Tyr289Ter) c.*841T>G (n.*841T>G) n.1903T>G n.1109T>G c.864T>G (p.Tyr288Ter) c.909T>G (p.Tyr303Ter) n.1244T>G c.906T>G (p.Tyr302Ter) c.831T>G (p.Tyr277Ter) c.828T>G (p.Tyr276Ter) c.816T>G (p.Tyr272Ter) | |
11 | g.22250267T= | CA1957413179 | ANO5 | n.229T= c.459T= (p.Tyr153=) c.867T= (p.Tyr289=) c.*841T= (n.*841T=) n.1903T= n.1109T= c.864T= (p.Tyr288=) c.909T= (p.Tyr303=) n.1244T= c.906T= (p.Tyr302=) c.831T= (p.Tyr277=) c.828T= (p.Tyr276=) c.816T= (p.Tyr272=) | |
11 | g.22250268T>A | CA379920703 | ANO5 | n.230T>A c.460T>A (p.Phe154Ile) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.*842T>A (n.*842T>A) n.1904T>A n.1110T>A c.865T>A (p.Phe289Ile) c.910T>A (p.Phe304Ile) n.1245T>A c.907T>A (p.Phe303Ile) c.832T>A (p.Phe278Ile) c.829T>A (p.Phe277Ile) c.817T>A (p.Phe273Ile) | |
11 | g.22250268T>C | CA379920701 | ANO5 | n.230T>C c.460T>C (p.Phe154Leu) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.*842T>C (n.*842T>C) n.1904T>C n.1110T>C c.865T>C (p.Phe289Leu) c.910T>C (p.Phe304Leu) n.1245T>C c.907T>C (p.Phe303Leu) c.832T>C (p.Phe278Leu) c.829T>C (p.Phe277Leu) c.817T>C (p.Phe273Leu) | |
11 | g.22250268T>G | CA379920702 | ANO5 | n.230T>G c.460T>G (p.Phe154Val) c.868T>G (p.Phe290Val) c.*842T>G (n.*842T>G) n.1904T>G n.1110T>G c.865T>G (p.Phe289Val) c.910T>G (p.Phe304Val) n.1245T>G c.907T>G (p.Phe303Val) c.832T>G (p.Phe278Val) c.829T>G (p.Phe277Val) c.817T>G (p.Phe273Val) | |
11 | g.22250269T>A | CA379920704 | ANO5 | n.231T>A c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.*843T>A (n.*843T>A) n.1905T>A n.1111T>A c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.911T>A (p.Phe304Tyr) n.1246T>A c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.818T>A (p.Phe273Tyr) | |
11 | g.22250269T>C | CA379920705 | ANO5 | n.231T>C c.461T>C (p.Phe154Ser) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.*843T>C (n.*843T>C) n.1905T>C n.1111T>C c.866T>C (p.Phe289Ser) c.911T>C (p.Phe304Ser) n.1246T>C c.908T>C (p.Phe303Ser) c.833T>C (p.Phe278Ser) c.830T>C (p.Phe277Ser) c.818T>C (p.Phe273Ser) | |
11 | g.22250269T>G | CA379920706 | ANO5 | n.231T>G c.461T>G (p.Phe154Cys) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.*843T>G (n.*843T>G) n.1905T>G n.1111T>G c.866T>G (p.Phe289Cys) c.911T>G (p.Phe304Cys) n.1246T>G c.908T>G (p.Phe303Cys) c.833T>G (p.Phe278Cys) c.830T>G (p.Phe277Cys) c.818T>G (p.Phe273Cys) | |
11 | g.22250270T>A | CA379920707 | ANO5 | n.232T>A c.462T>A (p.Phe154Leu) c.870T>A (p.Phe290Leu) c.*844T>A (n.*844T>A) n.1906T>A n.1112T>A c.867T>A (p.Phe289Leu) c.912T>A (p.Phe304Leu) n.1247T>A c.909T>A (p.Phe303Leu) c.834T>A (p.Phe278Leu) c.831T>A (p.Phe277Leu) c.819T>A (p.Phe273Leu) | |
11 | g.22250270T>C | CA473404070 | ANO5 | n.232T>C c.462T>C (p.Phe154=) c.870T>C (p.Phe290=) c.*844T>C (n.*844T>C) n.1906T>C n.1112T>C c.867T>C (p.Phe289=) c.912T>C (p.Phe304=) n.1247T>C c.909T>C (p.Phe303=) c.834T>C (p.Phe278=) c.831T>C (p.Phe277=) c.819T>C (p.Phe273=) | |
11 | g.22250270T>G | CA379920708 | ANO5 | n.232T>G c.462T>G (p.Phe154Leu) c.870T>G (p.Phe290Leu) c.*844T>G (n.*844T>G) n.1906T>G n.1112T>G c.867T>G (p.Phe289Leu) c.912T>G (p.Phe304Leu) n.1247T>G c.909T>G (p.Phe303Leu) c.834T>G (p.Phe278Leu) c.831T>G (p.Phe277Leu) c.819T>G (p.Phe273Leu) | |
11 | g.22250271_22250272del | CA2612843475 | ANO5 | n.233_234del c.463_464del (p.Val155LeufsTer30) c.871_872del (p.Val291LeufsTer30) c.*845_*846del (n.*845_*846del) n.1907_1908del n.1113_1114del c.868_869del (p.Val290LeufsTer30) c.913_914del (p.Val305LeufsTer30) n.1248_1249del c.910_911del (p.Val304LeufsTer30) c.835_836del (p.Val279LeufsTer30) c.832_833del (p.Val278LeufsTer30) c.820_821del (p.Val274LeufsTer30) | gnomAD v4 |
11 | g.22250271G>A | CA379920709 | ANO5 | n.233G>A c.463G>A (p.Val155Ile) c.871G>A (p.Val291Ile) c.*845G>A (n.*845G>A) n.1907G>A n.1113G>A c.868G>A (p.Val290Ile) c.913G>A (p.Val305Ile) n.1248G>A c.910G>A (p.Val304Ile) c.835G>A (p.Val279Ile) c.832G>A (p.Val278Ile) c.820G>A (p.Val274Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.22250271G>C | CA379920710 | ANO5 | n.233G>C c.463G>C (p.Val155Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) c.*845G>C (n.*845G>C) n.1907G>C n.1113G>C c.868G>C (p.Val290Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) n.1248G>C c.910G>C (p.Val304Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) | |
11 | g.22250271G= | CA1957413181 | ANO5 | n.233G= c.463G= (p.Val155=) c.871G= (p.Val291=) c.*845G= (n.*845G=) n.1907G= n.1113G= c.868G= (p.Val290=) c.913G= (p.Val305=) n.1248G= c.910G= (p.Val304=) c.835G= (p.Val279=) c.832G= (p.Val278=) c.820G= (p.Val274=) | |
11 | g.22250271G>T | CA379920711 | ANO5 | n.233G>T c.463G>T (p.Val155Phe) c.871G>T (p.Val291Phe) c.*845G>T (n.*845G>T) n.1907G>T n.1113G>T c.868G>T (p.Val290Phe) c.913G>T (p.Val305Phe) n.1248G>T c.910G>T (p.Val304Phe) c.835G>T (p.Val279Phe) c.832G>T (p.Val278Phe) c.820G>T (p.Val274Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22250272T>A | CA379920712 | ANO5 | n.234T>A c.464T>A (p.Val155Asp) c.872T>A (p.Val291Asp) c.*846T>A (n.*846T>A) n.1908T>A n.1114T>A c.869T>A (p.Val290Asp) c.914T>A (p.Val305Asp) n.1249T>A c.911T>A (p.Val304Asp) c.836T>A (p.Val279Asp) c.833T>A (p.Val278Asp) c.821T>A (p.Val274Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22250272T>C | CA379920713 | ANO5 | n.234T>C c.464T>C (p.Val155Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) c.*846T>C (n.*846T>C) n.1908T>C n.1114T>C c.869T>C (p.Val290Ala) c.914T>C (p.Val305Ala) n.1249T>C c.911T>C (p.Val304Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) | |
11 | g.22250272T>G | CA379920714 | ANO5 | n.234T>G c.464T>G (p.Val155Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) c.*846T>G (n.*846T>G) n.1908T>G n.1114T>G c.869T>G (p.Val290Gly) c.914T>G (p.Val305Gly) n.1249T>G c.911T>G (p.Val304Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) | |
11 | g.22250273C>A | CA473404072 | ANO5 | n.235C>A c.465C>A (p.Val155=) c.873C>A (p.Val291=) c.*847C>A (n.*847C>A) n.1909C>A n.1115C>A c.870C>A (p.Val290=) c.915C>A (p.Val305=) n.1250C>A c.912C>A (p.Val304=) c.837C>A (p.Val279=) c.834C>A (p.Val278=) c.822C>A (p.Val274=) | |
11 | g.22250273C= | CA1957413183 | ANO5 | n.235C= c.465C= (p.Val155=) c.873C= (p.Val291=) c.*847C= (n.*847C=) n.1909C= n.1115C= c.870C= (p.Val290=) c.915C= (p.Val305=) n.1250C= c.912C= (p.Val304=) c.837C= (p.Val279=) c.834C= (p.Val278=) c.822C= (p.Val274=) | |
11 | g.22250273C>G | CA473404074 | ANO5 | n.235C>G c.465C>G (p.Val155=) c.873C>G (p.Val291=) c.*847C>G (n.*847C>G) n.1909C>G n.1115C>G c.870C>G (p.Val290=) c.915C>G (p.Val305=) n.1250C>G c.912C>G (p.Val304=) c.837C>G (p.Val279=) c.834C>G (p.Val278=) c.822C>G (p.Val274=) | |
11 | g.22250273C>T | CA5923074 | ANO5 | n.235C>T c.465C>T (p.Val155=) c.873C>T (p.Val291=) c.*847C>T (n.*847C>T) n.1909C>T n.1115C>T c.870C>T (p.Val290=) c.915C>T (p.Val305=) n.1250C>T c.912C>T (p.Val304=) c.837C>T (p.Val279=) c.834C>T (p.Val278=) c.822C>T (p.Val274=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22250274T>A | CA379920716 | ANO5 | n.236T>A c.466T>A (p.Phe156Ile) c.874T>A (p.Phe292Ile) c.*848T>A (n.*848T>A) n.1910T>A n.1116T>A c.871T>A (p.Phe291Ile) c.916T>A (p.Phe306Ile) n.1251T>A c.913T>A (p.Phe305Ile) c.838T>A (p.Phe280Ile) c.835T>A (p.Phe279Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) | |
11 | g.22250274T>C | CA379920717 | ANO5 | n.236T>C c.466T>C (p.Phe156Leu) c.874T>C (p.Phe292Leu) c.*848T>C (n.*848T>C) n.1910T>C n.1116T>C c.871T>C (p.Phe291Leu) c.916T>C (p.Phe306Leu) n.1251T>C c.913T>C (p.Phe305Leu) c.838T>C (p.Phe280Leu) c.835T>C (p.Phe279Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) | |
11 | g.22250274T>G | CA379920715 | ANO5 | n.236T>G c.466T>G (p.Phe156Val) c.874T>G (p.Phe292Val) c.*848T>G (n.*848T>G) n.1910T>G n.1116T>G c.871T>G (p.Phe291Val) c.916T>G (p.Phe306Val) n.1251T>G c.913T>G (p.Phe305Val) c.838T>G (p.Phe280Val) c.835T>G (p.Phe279Val) c.823T>G (p.Phe275Val) | |
11 | g.22250275T>A | CA379920720 | ANO5 | n.237T>A c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.*849T>A (n.*849T>A) n.1911T>A n.1117T>A c.872T>A (p.Phe291Tyr) c.917T>A (p.Phe306Tyr) n.1252T>A c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.839T>A (p.Phe280Tyr) c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) | |
11 | g.22250275T>C | CA379920718 | ANO5 | n.237T>C c.467T>C (p.Phe156Ser) c.875T>C (p.Phe292Ser) c.*849T>C (n.*849T>C) n.1911T>C n.1117T>C c.872T>C (p.Phe291Ser) c.917T>C (p.Phe306Ser) n.1252T>C c.914T>C (p.Phe305Ser) c.839T>C (p.Phe280Ser) c.836T>C (p.Phe279Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) | |
11 | g.22250275T>G | CA379920719 | ANO5 | n.237T>G c.467T>G (p.Phe156Cys) c.875T>G (p.Phe292Cys) c.*849T>G (n.*849T>G) n.1911T>G n.1117T>G c.872T>G (p.Phe291Cys) c.917T>G (p.Phe306Cys) n.1252T>G c.914T>G (p.Phe305Cys) c.839T>G (p.Phe280Cys) c.836T>G (p.Phe279Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22250275T= | CA1957413185 | ANO5 | n.237T= c.467T= (p.Phe156=) c.875T= (p.Phe292=) c.*849T= (n.*849T=) n.1911T= n.1117T= c.872T= (p.Phe291=) c.917T= (p.Phe306=) n.1252T= c.914T= (p.Phe305=) c.839T= (p.Phe280=) c.836T= (p.Phe279=) c.824T= (p.Phe275=) | |
11 | g.22250276T>A | CA379920721 | ANO5 | n.238T>A c.468T>A (p.Phe156Leu) c.876T>A (p.Phe292Leu) c.*850T>A (n.*850T>A) n.1912T>A n.1118T>A c.873T>A (p.Phe291Leu) c.918T>A (p.Phe306Leu) n.1253T>A c.915T>A (p.Phe305Leu) c.840T>A (p.Phe280Leu) c.837T>A (p.Phe279Leu) c.825T>A (p.Phe275Leu) | |
11 | g.22250276T>C | CA473404079 | ANO5 | n.238T>C c.468T>C (p.Phe156=) c.876T>C (p.Phe292=) c.*850T>C (n.*850T>C) n.1912T>C n.1118T>C c.873T>C (p.Phe291=) c.918T>C (p.Phe306=) n.1253T>C c.915T>C (p.Phe305=) c.840T>C (p.Phe280=) c.837T>C (p.Phe279=) c.825T>C (p.Phe275=) | gnomAD v4 |
11 | g.22250276T>G | CA379920722 | ANO5 | n.238T>G c.468T>G (p.Phe156Leu) c.876T>G (p.Phe292Leu) c.*850T>G (n.*850T>G) n.1912T>G n.1118T>G c.873T>G (p.Phe291Leu) c.918T>G (p.Phe306Leu) n.1253T>G c.915T>G (p.Phe305Leu) c.840T>G (p.Phe280Leu) c.837T>G (p.Phe279Leu) c.825T>G (p.Phe275Leu) | |
11 | g.22250277C>A | CA379920723 | ANO5 | n.239C>A c.469C>A (p.Leu157Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.*851C>A (n.*851C>A) n.1913C>A n.1119C>A c.874C>A (p.Leu292Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) n.1254C>A c.916C>A (p.Leu306Ile) c.841C>A (p.Leu281Ile) c.838C>A (p.Leu280Ile) c.826C>A (p.Leu276Ile) | |
11 | g.22250277C>G | CA379920724 | ANO5 | n.239C>G c.469C>G (p.Leu157Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.*851C>G (n.*851C>G) n.1913C>G n.1119C>G c.874C>G (p.Leu292Val) c.919C>G (p.Leu307Val) n.1254C>G c.916C>G (p.Leu306Val) c.841C>G (p.Leu281Val) c.838C>G (p.Leu280Val) c.826C>G (p.Leu276Val) | |
11 | g.22250277C>T | CA379920725 | ANO5 | n.239C>T c.469C>T (p.Leu157Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.*851C>T (n.*851C>T) n.1913C>T n.1119C>T c.874C>T (p.Leu292Phe) c.919C>T (p.Leu307Phe) n.1254C>T c.916C>T (p.Leu306Phe) c.841C>T (p.Leu281Phe) c.838C>T (p.Leu280Phe) c.826C>T (p.Leu276Phe) | |
11 | g.22250278T>A | CA379920726 | ANO5 | n.240T>A c.470T>A (p.Leu157His) c.878T>A (p.Leu293His) c.*852T>A (n.*852T>A) n.1914T>A n.1120T>A c.875T>A (p.Leu292His) c.920T>A (p.Leu307His) n.1255T>A c.917T>A (p.Leu306His) c.842T>A (p.Leu281His) c.839T>A (p.Leu280His) c.827T>A (p.Leu276His) | |
11 | g.22250278T>C | CA379920728 | ANO5 | n.240T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.*852T>C (n.*852T>C) n.1914T>C n.1120T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) n.1255T>C c.917T>C (p.Leu306Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) | |
11 | g.22250278T>G | CA379920727 | ANO5 | n.240T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.*852T>G (n.*852T>G) n.1914T>G n.1120T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) n.1255T>G c.917T>G (p.Leu306Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) | |
11 | g.22250279T>A | CA473404083 | ANO5 | n.241T>A c.471T>A (p.Leu157=) c.879T>A (p.Leu293=) c.*853T>A (n.*853T>A) n.1915T>A n.1121T>A c.876T>A (p.Leu292=) c.921T>A (p.Leu307=) n.1256T>A c.918T>A (p.Leu306=) c.843T>A (p.Leu281=) c.840T>A (p.Leu280=) c.828T>A (p.Leu276=) | |
11 | g.22250279T>C | CA5923075 | ANO5 | n.241T>C c.471T>C (p.Leu157=) c.879T>C (p.Leu293=) c.*853T>C (n.*853T>C) n.1915T>C n.1121T>C c.876T>C (p.Leu292=) c.921T>C (p.Leu307=) n.1256T>C c.918T>C (p.Leu306=) c.843T>C (p.Leu281=) c.840T>C (p.Leu280=) c.828T>C (p.Leu276=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22250279T>G | CA473404084 | ANO5 | n.241T>G c.471T>G (p.Leu157=) c.879T>G (p.Leu293=) c.*853T>G (n.*853T>G) n.1915T>G n.1121T>G c.876T>G (p.Leu292=) c.921T>G (p.Leu307=) n.1256T>G c.918T>G (p.Leu306=) c.843T>G (p.Leu281=) c.840T>G (p.Leu280=) c.828T>G (p.Leu276=) | |
11 | g.22250279T= | CA1957413186 | ANO5 | n.241T= c.471T= (p.Leu157=) c.879T= (p.Leu293=) c.*853T= (n.*853T=) n.1915T= n.1121T= c.876T= (p.Leu292=) c.921T= (p.Leu307=) n.1256T= c.918T= (p.Leu306=) c.843T= (p.Leu281=) c.840T= (p.Leu280=) c.828T= (p.Leu276=) | |
11 | g.22250280G>A | CA379920729 | ANO5 | n.242G>A c.472G>A (p.Gly158Arg) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.*854G>A (n.*854G>A) n.1916G>A n.1122G>A c.877G>A (p.Gly293Arg) c.922G>A (p.Gly308Arg) n.1257G>A c.919G>A (p.Gly307Arg) c.844G>A (p.Gly282Arg) c.841G>A (p.Gly281Arg) c.829G>A (p.Gly277Arg) | |
11 | g.22250280G>C | CA379920730 | ANO5 | n.242G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.*854G>C (n.*854G>C) n.1916G>C n.1122G>C c.877G>C (p.Gly293Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) n.1257G>C c.919G>C (p.Gly307Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.22250280G>T | CA379920731 | ANO5 | n.242G>T c.472G>T (p.Gly158Ter) c.880G>T (p.Gly294Ter) c.*854G>T (n.*854G>T) n.1916G>T n.1122G>T c.877G>T (p.Gly293Ter) c.922G>T (p.Gly308Ter) n.1257G>T c.919G>T (p.Gly307Ter) c.844G>T (p.Gly282Ter) c.841G>T (p.Gly281Ter) c.829G>T (p.Gly277Ter) | |
11 | g.22250281G>A | CA10606458 | ANO5 | n.243G>A c.473G>A (p.Gly158Glu) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.*855G>A (n.*855G>A) n.1917G>A n.1123G>A c.878G>A (p.Gly293Glu) c.923G>A (p.Gly308Glu) n.1258G>A c.920G>A (p.Gly307Glu) c.845G>A (p.Gly282Glu) c.842G>A (p.Gly281Glu) c.830G>A (p.Gly277Glu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.22250281G>C | CA379920733 | ANO5 | n.243G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.*855G>C (n.*855G>C) n.1917G>C n.1123G>C c.878G>C (p.Gly293Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) n.1258G>C c.920G>C (p.Gly307Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.22250281G= | CA1957413188 | ANO5 | n.243G= c.473G= (p.Gly158=) c.881G= (p.Gly294=) c.*855G= (n.*855G=) n.1917G= n.1123G= c.878G= (p.Gly293=) c.923G= (p.Gly308=) n.1258G= c.920G= (p.Gly307=) c.845G= (p.Gly282=) c.842G= (p.Gly281=) c.830G= (p.Gly277=) | |
11 | g.22250281G>T | CA379920732 | ANO5 | n.243G>T c.473G>T (p.Gly158Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.*855G>T (n.*855G>T) n.1917G>T n.1123G>T c.878G>T (p.Gly293Val) c.923G>T (p.Gly308Val) n.1258G>T c.920G>T (p.Gly307Val) c.845G>T (p.Gly282Val) c.842G>T (p.Gly281Val) c.830G>T (p.Gly277Val) | |
11 | g.22250282A>C | CA473404087 | ANO5 | n.244A>C c.474A>C (p.Gly158=) c.882A>C (p.Gly294=) c.*856A>C (n.*856A>C) n.1918A>C n.1124A>C c.879A>C (p.Gly293=) c.924A>C (p.Gly308=) n.1259A>C c.921A>C (p.Gly307=) c.846A>C (p.Gly282=) c.843A>C (p.Gly281=) c.831A>C (p.Gly277=) | |
11 | g.22250282A>G | CA473404088 | ANO5 | n.244A>G c.474A>G (p.Gly158=) c.882A>G (p.Gly294=) c.*856A>G (n.*856A>G) n.1918A>G n.1124A>G c.879A>G (p.Gly293=) c.924A>G (p.Gly308=) n.1259A>G c.921A>G (p.Gly307=) c.846A>G (p.Gly282=) c.843A>G (p.Gly281=) c.831A>G (p.Gly277=) | |
11 | g.22250282A>T | CA473404089 | ANO5 | n.244A>T c.474A>T (p.Gly158=) c.882A>T (p.Gly294=) c.*856A>T (n.*856A>T) n.1918A>T n.1124A>T c.879A>T (p.Gly293=) c.924A>T (p.Gly308=) n.1259A>T c.921A>T (p.Gly307=) c.846A>T (p.Gly282=) c.843A>T (p.Gly281=) c.831A>T (p.Gly277=) | |
11 | g.22250283T>A | CA379920734 | ANO5 | n.245T>A c.475T>A (p.Phe159Ile) c.883T>A (p.Phe295Ile) c.*857T>A (n.*857T>A) n.1919T>A n.1125T>A c.880T>A (p.Phe294Ile) c.925T>A (p.Phe309Ile) n.1260T>A c.922T>A (p.Phe308Ile) c.847T>A (p.Phe283Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) c.832T>A (p.Phe278Ile) | |
11 | g.22250283T>C | CA379920735 | ANO5 | n.245T>C c.475T>C (p.Phe159Leu) c.883T>C (p.Phe295Leu) c.*857T>C (n.*857T>C) n.1919T>C n.1125T>C c.880T>C (p.Phe294Leu) c.925T>C (p.Phe309Leu) n.1260T>C c.922T>C (p.Phe308Leu) c.847T>C (p.Phe283Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) c.832T>C (p.Phe278Leu) | |
11 | g.22250283T>G | CA379920736 | ANO5 | n.245T>G c.475T>G (p.Phe159Val) c.883T>G (p.Phe295Val) c.*857T>G (n.*857T>G) n.1919T>G n.1125T>G c.880T>G (p.Phe294Val) c.925T>G (p.Phe309Val) n.1260T>G c.922T>G (p.Phe308Val) c.847T>G (p.Phe283Val) c.844T>G (p.Phe282Val) c.832T>G (p.Phe278Val) | |
11 | g.22250286del | CA2574781455 | ANO5 | n.248del c.478del (p.Tyr160ThrfsTer10) c.886del (p.Tyr296ThrfsTer10) c.*860del (n.*860del) n.1922del n.1128del c.883del (p.Tyr295ThrfsTer10) c.928del (p.Tyr310ThrfsTer10) n.1263del c.925del (p.Tyr309ThrfsTer10) c.850del (p.Tyr284ThrfsTer10) c.847del (p.Tyr283ThrfsTer10) c.835del (p.Tyr279ThrfsTer10) | |
11 | g.22250284T>A | CA379920737 | ANO5 | n.246T>A c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.*858T>A (n.*858T>A) n.1920T>A n.1126T>A c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.926T>A (p.Phe309Tyr) n.1261T>A c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.833T>A (p.Phe278Tyr) | |
11 | g.22250284T>C | CA379920738 | ANO5 | n.246T>C c.476T>C (p.Phe159Ser) c.884T>C (p.Phe295Ser) c.*858T>C (n.*858T>C) n.1920T>C n.1126T>C c.881T>C (p.Phe294Ser) c.926T>C (p.Phe309Ser) n.1261T>C c.923T>C (p.Phe308Ser) c.848T>C (p.Phe283Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) c.833T>C (p.Phe278Ser) | |
11 | g.22250284T>G | CA379920739 | ANO5 | n.246T>G c.476T>G (p.Phe159Cys) c.884T>G (p.Phe295Cys) c.*858T>G (n.*858T>G) n.1920T>G n.1126T>G c.881T>G (p.Phe294Cys) c.926T>G (p.Phe309Cys) n.1261T>G c.923T>G (p.Phe308Cys) c.848T>G (p.Phe283Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) c.833T>G (p.Phe278Cys) | |
11 | g.22250285T>A | CA379920740 | ANO5 | n.247T>A c.477T>A (p.Phe159Leu) c.885T>A (p.Phe295Leu) c.*859T>A (n.*859T>A) n.1921T>A n.1127T>A c.882T>A (p.Phe294Leu) c.927T>A (p.Phe309Leu) n.1262T>A c.924T>A (p.Phe308Leu) c.849T>A (p.Phe283Leu) c.846T>A (p.Phe282Leu) c.834T>A (p.Phe278Leu) | |
11 | g.22250285T>C | CA473404093 | ANO5 | n.247T>C c.477T>C (p.Phe159=) c.885T>C (p.Phe295=) c.*859T>C (n.*859T>C) n.1921T>C n.1127T>C c.882T>C (p.Phe294=) c.927T>C (p.Phe309=) n.1262T>C c.924T>C (p.Phe308=) c.849T>C (p.Phe283=) c.846T>C (p.Phe282=) c.834T>C (p.Phe278=) | |
11 | g.22250285T>G | CA379920741 | ANO5 | n.247T>G c.477T>G (p.Phe159Leu) c.885T>G (p.Phe295Leu) c.*859T>G (n.*859T>G) n.1921T>G n.1127T>G c.882T>G (p.Phe294Leu) c.927T>G (p.Phe309Leu) n.1262T>G c.924T>G (p.Phe308Leu) c.849T>G (p.Phe283Leu) c.846T>G (p.Phe282Leu) c.834T>G (p.Phe278Leu) | |
11 | g.22250286T>A | CA379920742 | ANO5 | n.248T>A c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.*860T>A (n.*860T>A) n.1922T>A n.1128T>A c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.928T>A (p.Tyr310Asn) n.1263T>A c.925T>A (p.Tyr309Asn) c.850T>A (p.Tyr284Asn) c.847T>A (p.Tyr283Asn) c.835T>A (p.Tyr279Asn) | |
11 | g.22250286T>C | CA379920743 | ANO5 | n.248T>C c.478T>C (p.Tyr160His) c.886T>C (p.Tyr296His) c.*860T>C (n.*860T>C) n.1922T>C n.1128T>C c.883T>C (p.Tyr295His) c.928T>C (p.Tyr310His) n.1263T>C c.925T>C (p.Tyr309His) c.850T>C (p.Tyr284His) c.847T>C (p.Tyr283His) c.835T>C (p.Tyr279His) | gnomAD v4 |
11 | g.22250286T>G | CA379920744 | ANO5 | n.248T>G c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.*860T>G (n.*860T>G) n.1922T>G n.1128T>G c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.928T>G (p.Tyr310Asp) n.1263T>G c.925T>G (p.Tyr309Asp) c.850T>G (p.Tyr284Asp) c.847T>G (p.Tyr283Asp) c.835T>G (p.Tyr279Asp) | |
11 | g.22250287A>C | CA379920746 | ANO5 | n.249A>C c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.*861A>C (n.*861A>C) n.1923A>C n.1129A>C c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.929A>C (p.Tyr310Ser) n.1264A>C c.926A>C (p.Tyr309Ser) c.851A>C (p.Tyr284Ser) c.848A>C (p.Tyr283Ser) c.836A>C (p.Tyr279Ser) | |
11 | g.22250287A>G | CA379920747 | ANO5 | n.249A>G c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.*861A>G (n.*861A>G) n.1923A>G n.1129A>G c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.929A>G (p.Tyr310Cys) n.1264A>G c.926A>G (p.Tyr309Cys) c.851A>G (p.Tyr284Cys) c.848A>G (p.Tyr283Cys) c.836A>G (p.Tyr279Cys) | |
11 | g.22250287A>T | CA379920745 | ANO5 | n.249A>T c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.*861A>T (n.*861A>T) n.1923A>T n.1129A>T c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.929A>T (p.Tyr310Phe) n.1264A>T c.926A>T (p.Tyr309Phe) c.851A>T (p.Tyr284Phe) c.848A>T (p.Tyr283Phe) c.836A>T (p.Tyr279Phe) | COSMIC |
11 | g.22250288C>A | CA379920748 | ANO5 | n.250C>A c.480C>A (p.Tyr160Ter) c.888C>A (p.Tyr296Ter) c.*862C>A (n.*862C>A) n.1924C>A n.1130C>A c.885C>A (p.Tyr295Ter) c.930C>A (p.Tyr310Ter) n.1265C>A c.927C>A (p.Tyr309Ter) c.852C>A (p.Tyr284Ter) c.849C>A (p.Tyr283Ter) c.837C>A (p.Tyr279Ter) | |
11 | g.22250288C= | CA1957413189 | ANO5 | n.250C= c.480C= (p.Tyr160=) c.888C= (p.Tyr296=) c.*862C= (n.*862C=) n.1924C= n.1130C= c.885C= (p.Tyr295=) c.930C= (p.Tyr310=) n.1265C= c.927C= (p.Tyr309=) c.852C= (p.Tyr284=) c.849C= (p.Tyr283=) c.837C= (p.Tyr279=) | |
11 | g.22250288C>G | CA379920749 | ANO5 | n.250C>G c.480C>G (p.Tyr160Ter) c.888C>G (p.Tyr296Ter) c.*862C>G (n.*862C>G) n.1924C>G n.1130C>G c.885C>G (p.Tyr295Ter) c.930C>G (p.Tyr310Ter) n.1265C>G c.927C>G (p.Tyr309Ter) c.852C>G (p.Tyr284Ter) c.849C>G (p.Tyr283Ter) c.837C>G (p.Tyr279Ter) | |
11 | g.22250288C>T | CA473404100 | ANO5 | n.250C>T c.480C>T (p.Tyr160=) c.888C>T (p.Tyr296=) c.*862C>T (n.*862C>T) n.1924C>T n.1130C>T c.885C>T (p.Tyr295=) c.930C>T (p.Tyr310=) n.1265C>T c.927C>T (p.Tyr309=) c.852C>T (p.Tyr284=) c.849C>T (p.Tyr283=) c.837C>T (p.Tyr279=) | dbSNP |
11 | g.22250289A>C | CA379920750 | ANO5 | n.251A>C c.481A>C (p.Thr161Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.*863A>C (n.*863A>C) n.1925A>C n.1131A>C c.886A>C (p.Thr296Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) n.1266A>C c.928A>C (p.Thr310Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) | |
11 | g.22250289A>G | CA379920751 | ANO5 | n.251A>G c.481A>G (p.Thr161Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) c.*863A>G (n.*863A>G) n.1925A>G n.1131A>G c.886A>G (p.Thr296Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) n.1266A>G c.928A>G (p.Thr310Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) | |
11 | g.22250289A>T | CA379920752 | ANO5 | n.251A>T c.481A>T (p.Thr161Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.*863A>T (n.*863A>T) n.1925A>T n.1131A>T c.886A>T (p.Thr296Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) n.1266A>T c.928A>T (p.Thr310Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) | |
11 | g.22250290C>A | CA379920753 | ANO5 | n.252C>A c.482C>A (p.Thr161Lys) c.890C>A (p.Thr297Lys) c.*864C>A (n.*864C>A) n.1926C>A n.1132C>A c.887C>A (p.Thr296Lys) c.932C>A (p.Thr311Lys) n.1267C>A c.929C>A (p.Thr310Lys) c.854C>A (p.Thr285Lys) c.851C>A (p.Thr284Lys) c.839C>A (p.Thr280Lys) | ClinVar dbSNP |
11 | g.22250290C= | CA1957413190 | ANO5 | n.252C= c.482C= (p.Thr161=) c.890C= (p.Thr297=) c.*864C= (n.*864C=) n.1926C= n.1132C= c.887C= (p.Thr296=) c.932C= (p.Thr311=) n.1267C= c.929C= (p.Thr310=) c.854C= (p.Thr285=) c.851C= (p.Thr284=) c.839C= (p.Thr280=) | |
11 | g.22250290C>G | CA379920754 | ANO5 | n.252C>G c.482C>G (p.Thr161Arg) c.890C>G (p.Thr297Arg) c.*864C>G (n.*864C>G) n.1926C>G n.1132C>G c.887C>G (p.Thr296Arg) c.932C>G (p.Thr311Arg) n.1267C>G c.929C>G (p.Thr310Arg) c.854C>G (p.Thr285Arg) c.851C>G (p.Thr284Arg) c.839C>G (p.Thr280Arg) | |
11 | g.22250290C>T | CA379920755 | ANO5 | n.252C>T c.482C>T (p.Thr161Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) c.*864C>T (n.*864C>T) n.1926C>T n.1132C>T c.887C>T (p.Thr296Ile) c.932C>T (p.Thr311Ile) n.1267C>T c.929C>T (p.Thr310Ile) c.854C>T (p.Thr285Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22250291A>C | CA473404103 | ANO5 | n.253A>C c.483A>C (p.Thr161=) c.891A>C (p.Thr297=) c.*865A>C (n.*865A>C) n.1927A>C n.1133A>C c.888A>C (p.Thr296=) c.933A>C (p.Thr311=) n.1268A>C c.930A>C (p.Thr310=) c.855A>C (p.Thr285=) c.852A>C (p.Thr284=) c.840A>C (p.Thr280=) | |
11 | g.22250291A>G | CA473404104 | ANO5 | n.253A>G c.483A>G (p.Thr161=) c.891A>G (p.Thr297=) c.*865A>G (n.*865A>G) n.1927A>G n.1133A>G c.888A>G (p.Thr296=) c.933A>G (p.Thr311=) n.1268A>G c.930A>G (p.Thr310=) c.855A>G (p.Thr285=) c.852A>G (p.Thr284=) c.840A>G (p.Thr280=) | |
11 | g.22250291A>T | CA473404105 | ANO5 | n.253A>T c.483A>T (p.Thr161=) c.891A>T (p.Thr297=) c.*865A>T (n.*865A>T) n.1927A>T n.1133A>T c.888A>T (p.Thr296=) c.933A>T (p.Thr311=) n.1268A>T c.930A>T (p.Thr310=) c.855A>T (p.Thr285=) c.852A>T (p.Thr284=) c.840A>T (p.Thr280=) | |
11 | g.22250292G>A | CA379920756 | ANO5 | n.254G>A c.484G>A (p.Glu162Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.*866G>A (n.*866G>A) n.1928G>A n.1134G>A c.889G>A (p.Glu297Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) n.1269G>A c.931G>A (p.Glu311Lys) c.856G>A (p.Glu286Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) | ClinVar dbSNP |
11 | g.22250292G>C | CA379920757 | ANO5 | n.254G>C c.484G>C (p.Glu162Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.*866G>C (n.*866G>C) n.1928G>C n.1134G>C c.889G>C (p.Glu297Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) n.1269G>C c.931G>C (p.Glu311Gln) c.856G>C (p.Glu286Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) | |
11 | g.22250292G= | CA1957413194 | ANO5 | n.254G= c.484G= (p.Glu162=) c.892G= (p.Glu298=) c.*866G= (n.*866G=) n.1928G= n.1134G= c.889G= (p.Glu297=) c.934G= (p.Glu312=) n.1269G= c.931G= (p.Glu311=) c.856G= (p.Glu286=) c.853G= (p.Glu285=) c.841G= (p.Glu281=) | |
11 | g.22250292G>T | CA379920758 | ANO5 | n.254G>T c.484G>T (p.Glu162Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.*866G>T (n.*866G>T) n.1928G>T n.1134G>T c.889G>T (p.Glu297Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) n.1269G>T c.931G>T (p.Glu311Ter) c.856G>T (p.Glu286Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22250293A>C | CA379920759 | ANO5 | n.255A>C c.485A>C (p.Glu162Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.*867A>C (n.*867A>C) n.1929A>C n.1135A>C c.890A>C (p.Glu297Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) n.1270A>C c.932A>C (p.Glu311Ala) c.857A>C (p.Glu286Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) | |
11 | g.22250293A>G | CA379920760 | ANO5 | n.255A>G c.485A>G (p.Glu162Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.*867A>G (n.*867A>G) n.1929A>G n.1135A>G c.890A>G (p.Glu297Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) n.1270A>G c.932A>G (p.Glu311Gly) c.857A>G (p.Glu286Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) | |
11 | g.22250293A>T | CA379920761 | ANO5 | n.255A>T c.485A>T (p.Glu162Val) c.893A>T (p.Glu298Val) c.*867A>T (n.*867A>T) n.1929A>T n.1135A>T c.890A>T (p.Glu297Val) c.935A>T (p.Glu312Val) n.1270A>T c.932A>T (p.Glu311Val) c.857A>T (p.Glu286Val) c.854A>T (p.Glu285Val) c.842A>T (p.Glu281Val) | |
11 | g.22250294A>C | CA379920763 | ANO5 | n.256A>C c.486A>C (p.Glu162Asp) c.894A>C (p.Glu298Asp) c.*868A>C (n.*868A>C) n.1930A>C n.1136A>C c.891A>C (p.Glu297Asp) c.936A>C (p.Glu312Asp) n.1271A>C c.933A>C (p.Glu311Asp) c.858A>C (p.Glu286Asp) c.855A>C (p.Glu285Asp) c.843A>C (p.Glu281Asp) | |
11 | g.22250294A>G | CA473404106 | ANO5 | n.256A>G c.486A>G (p.Glu162=) c.894A>G (p.Glu298=) c.*868A>G (n.*868A>G) n.1930A>G n.1136A>G c.891A>G (p.Glu297=) c.936A>G (p.Glu312=) n.1271A>G c.933A>G (p.Glu311=) c.858A>G (p.Glu286=) c.855A>G (p.Glu285=) c.843A>G (p.Glu281=) | |
11 | g.22250294A>T | CA379920762 | ANO5 | n.256A>T c.486A>T (p.Glu162Asp) c.894A>T (p.Glu298Asp) c.*868A>T (n.*868A>T) n.1930A>T n.1136A>T c.891A>T (p.Glu297Asp) c.936A>T (p.Glu312Asp) n.1271A>T c.933A>T (p.Glu311Asp) c.858A>T (p.Glu286Asp) c.855A>T (p.Glu285Asp) c.843A>T (p.Glu281Asp) | |
11 | g.22250295A= | CA1957413196 | ANO5 | n.257A= c.487A= (p.Met163=) c.895A= (p.Met299=) c.*869A= (n.*869A=) n.1931A= n.1137A= c.892A= (p.Met298=) c.937A= (p.Met313=) n.1272A= c.934A= (p.Met312=) c.859A= (p.Met287=) c.856A= (p.Met286=) c.844A= (p.Met282=) | |
11 | g.22250295A>C | CA379920764 | ANO5 | n.257A>C c.487A>C (p.Met163Leu) c.895A>C (p.Met299Leu) c.*869A>C (n.*869A>C) n.1931A>C n.1137A>C c.892A>C (p.Met298Leu) c.937A>C (p.Met313Leu) n.1272A>C c.934A>C (p.Met312Leu) c.859A>C (p.Met287Leu) c.856A>C (p.Met286Leu) c.844A>C (p.Met282Leu) | |
11 | g.22250295A>G | CA379920765 | ANO5 | n.257A>G c.487A>G (p.Met163Val) c.895A>G (p.Met299Val) c.*869A>G (n.*869A>G) n.1931A>G n.1137A>G c.892A>G (p.Met298Val) c.937A>G (p.Met313Val) n.1272A>G c.934A>G (p.Met312Val) c.859A>G (p.Met287Val) c.856A>G (p.Met286Val) c.844A>G (p.Met282Val) | gnomAD v4 |
11 | g.22250295A>T | CA379920766 | ANO5 | n.257A>T c.487A>T (p.Met163Leu) c.895A>T (p.Met299Leu) c.*869A>T (n.*869A>T) n.1931A>T n.1137A>T c.892A>T (p.Met298Leu) c.937A>T (p.Met313Leu) n.1272A>T c.934A>T (p.Met312Leu) c.859A>T (p.Met287Leu) c.856A>T (p.Met286Leu) c.844A>T (p.Met282Leu) | dbSNP |
11 | g.22250296T>A | CA379920767 | ANO5 | n.258T>A c.488T>A (p.Met163Lys) c.896T>A (p.Met299Lys) c.*870T>A (n.*870T>A) n.1932T>A n.1138T>A c.893T>A (p.Met298Lys) c.938T>A (p.Met313Lys) n.1273T>A c.935T>A (p.Met312Lys) c.860T>A (p.Met287Lys) c.857T>A (p.Met286Lys) c.845T>A (p.Met282Lys) | |
11 | g.22250296T>C | CA379920768 | ANO5 | n.258T>C c.488T>C (p.Met163Thr) c.896T>C (p.Met299Thr) c.*870T>C (n.*870T>C) n.1932T>C n.1138T>C c.893T>C (p.Met298Thr) c.938T>C (p.Met313Thr) n.1273T>C c.935T>C (p.Met312Thr) c.860T>C (p.Met287Thr) c.857T>C (p.Met286Thr) c.845T>C (p.Met282Thr) | |
11 | g.22250296T>G | CA379920769 | ANO5 | n.258T>G c.488T>G (p.Met163Arg) c.896T>G (p.Met299Arg) c.*870T>G (n.*870T>G) n.1932T>G n.1138T>G c.893T>G (p.Met298Arg) c.938T>G (p.Met313Arg) n.1273T>G c.935T>G (p.Met312Arg) c.860T>G (p.Met287Arg) c.857T>G (p.Met286Arg) c.845T>G (p.Met282Arg) | |
11 | g.22250297G>A | CA218752826 | ANO5 | n.259G>A c.489G>A (p.Met163Ile) c.897G>A (p.Met299Ile) c.*871G>A (n.*871G>A) n.1933G>A n.1139G>A c.894G>A (p.Met298Ile) c.939G>A (p.Met313Ile) n.1274G>A c.936G>A (p.Met312Ile) c.861G>A (p.Met287Ile) c.858G>A (p.Met286Ile) c.846G>A (p.Met282Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22250297G>C | CA379920770 | ANO5 | n.259G>C c.489G>C (p.Met163Ile) c.897G>C (p.Met299Ile) c.*871G>C (n.*871G>C) n.1933G>C n.1139G>C c.894G>C (p.Met298Ile) c.939G>C (p.Met313Ile) n.1274G>C c.936G>C (p.Met312Ile) c.861G>C (p.Met287Ile) c.858G>C (p.Met286Ile) c.846G>C (p.Met282Ile) | |
11 | g.22250297G= | CA1957413198 | ANO5 | n.259G= c.489G= (p.Met163=) c.897G= (p.Met299=) c.*871G= (n.*871G=) n.1933G= n.1139G= c.894G= (p.Met298=) c.939G= (p.Met313=) n.1274G= c.936G= (p.Met312=) c.861G= (p.Met287=) c.858G= (p.Met286=) c.846G= (p.Met282=) | |
11 | g.22250297G>T | CA379920771 | ANO5 | n.259G>T c.489G>T (p.Met163Ile) c.897G>T (p.Met299Ile) c.*871G>T (n.*871G>T) n.1933G>T n.1139G>T c.894G>T (p.Met298Ile) c.939G>T (p.Met313Ile) n.1274G>T c.936G>T (p.Met312Ile) c.861G>T (p.Met287Ile) c.858G>T (p.Met286Ile) c.846G>T (p.Met282Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.22250298C>A | CA379920772 | ANO5 | n.260C>A c.490C>A (p.Leu164Ile) c.898C>A (p.Leu300Ile) c.*872C>A (n.*872C>A) n.1934C>A n.1140C>A c.895C>A (p.Leu299Ile) c.940C>A (p.Leu314Ile) n.1275C>A c.937C>A (p.Leu313Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) c.859C>A (p.Leu287Ile) c.847C>A (p.Leu283Ile) | |
11 | g.22250298C= | CA1957413200 | ANO5 | n.260C= c.490C= (p.Leu164=) c.898C= (p.Leu300=) c.*872C= (n.*872C=) n.1934C= n.1140C= c.895C= (p.Leu299=) c.940C= (p.Leu314=) n.1275C= c.937C= (p.Leu313=) c.862C= (p.Leu288=) c.859C= (p.Leu287=) c.847C= (p.Leu283=) | |
11 | g.22250298C>G | CA379920773 | ANO5 | n.260C>G c.490C>G (p.Leu164Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.*872C>G (n.*872C>G) n.1934C>G n.1140C>G c.895C>G (p.Leu299Val) c.940C>G (p.Leu314Val) n.1275C>G c.937C>G (p.Leu313Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.859C>G (p.Leu287Val) c.847C>G (p.Leu283Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22250298C>T | CA473404112 | ANO5 | n.260C>T c.490C>T (p.Leu164=) c.898C>T (p.Leu300=) c.*872C>T (n.*872C>T) n.1934C>T n.1140C>T c.895C>T (p.Leu299=) c.940C>T (p.Leu314=) n.1275C>T c.937C>T (p.Leu313=) c.862C>T (p.Leu288=) c.859C>T (p.Leu287=) c.847C>T (p.Leu283=) | |
11 | g.22250299T>A | CA5923076 | ANO5 | n.261T>A c.491T>A (p.Leu164Gln) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.*873T>A (n.*873T>A) n.1935T>A n.1141T>A c.896T>A (p.Leu299Gln) c.941T>A (p.Leu314Gln) n.1276T>A c.938T>A (p.Leu313Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.860T>A (p.Leu287Gln) c.848T>A (p.Leu283Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22250299T>C | CA379920774 | ANO5 | n.261T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.*873T>C (n.*873T>C) n.1935T>C n.1141T>C c.896T>C (p.Leu299Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) n.1276T>C c.938T>C (p.Leu313Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) | |
11 | g.22250299T>G | CA379920775 | ANO5 | n.261T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.*873T>G (n.*873T>G) n.1935T>G n.1141T>G c.896T>G (p.Leu299Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) n.1276T>G c.938T>G (p.Leu313Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) | |
11 | g.22250299T= | CA1957413201 | ANO5 | n.261T= c.491T= (p.Leu164=) c.899T= (p.Leu300=) c.*873T= (n.*873T=) n.1935T= n.1141T= c.896T= (p.Leu299=) c.941T= (p.Leu314=) n.1276T= c.938T= (p.Leu313=) c.863T= (p.Leu288=) c.860T= (p.Leu287=) c.848T= (p.Leu283=) | |
11 | g.22250300A>C | CA473404116 | ANO5 | n.262A>C c.492A>C (p.Leu164=) c.900A>C (p.Leu300=) c.*874A>C (n.*874A>C) n.1936A>C n.1142A>C c.897A>C (p.Leu299=) c.942A>C (p.Leu314=) n.1277A>C c.939A>C (p.Leu313=) c.864A>C (p.Leu288=) c.861A>C (p.Leu287=) c.849A>C (p.Leu283=) | |
11 | g.22250300A>G | CA473404118 | ANO5 | n.262A>G c.492A>G (p.Leu164=) c.900A>G (p.Leu300=) c.*874A>G (n.*874A>G) n.1936A>G n.1142A>G c.897A>G (p.Leu299=) c.942A>G (p.Leu314=) n.1277A>G c.939A>G (p.Leu313=) c.864A>G (p.Leu288=) c.861A>G (p.Leu287=) c.849A>G (p.Leu283=) | |
11 | g.22250300A>T | CA473404117 | ANO5 | n.262A>T c.492A>T (p.Leu164=) c.900A>T (p.Leu300=) c.*874A>T (n.*874A>T) n.1936A>T n.1142A>T c.897A>T (p.Leu299=) c.942A>T (p.Leu314=) n.1277A>T c.939A>T (p.Leu313=) c.864A>T (p.Leu288=) c.861A>T (p.Leu287=) c.849A>T (p.Leu283=) | |
11 | g.22250301T>A | CA379920776 | ANO5 | n.263T>A c.493T>A (p.Phe165Ile) c.901T>A (p.Phe301Ile) c.*875T>A (n.*875T>A) n.1937T>A n.1143T>A c.898T>A (p.Phe300Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) n.1278T>A c.940T>A (p.Phe314Ile) c.865T>A (p.Phe289Ile) c.862T>A (p.Phe288Ile) c.850T>A (p.Phe284Ile) | |
11 | g.22250301T>C | CA379920778 | ANO5 | n.263T>C c.493T>C (p.Phe165Leu) c.901T>C (p.Phe301Leu) c.*875T>C (n.*875T>C) n.1937T>C n.1143T>C c.898T>C (p.Phe300Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) n.1278T>C c.940T>C (p.Phe314Leu) c.865T>C (p.Phe289Leu) c.862T>C (p.Phe288Leu) c.850T>C (p.Phe284Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22250301T>G | CA379920777 | ANO5 | n.263T>G c.493T>G (p.Phe165Val) c.901T>G (p.Phe301Val) c.*875T>G (n.*875T>G) n.1937T>G n.1143T>G c.898T>G (p.Phe300Val) c.943T>G (p.Phe315Val) n.1278T>G c.940T>G (p.Phe314Val) c.865T>G (p.Phe289Val) c.862T>G (p.Phe288Val) c.850T>G (p.Phe284Val) | |
11 | g.22250301T= | CA1957413203 | ANO5 | n.263T= c.493T= (p.Phe165=) c.901T= (p.Phe301=) c.*875T= (n.*875T=) n.1937T= n.1143T= c.898T= (p.Phe300=) c.943T= (p.Phe315=) n.1278T= c.940T= (p.Phe314=) c.865T= (p.Phe289=) c.862T= (p.Phe288=) c.850T= (p.Phe284=) | |
11 | g.22250302T>A | CA379920779 | ANO5 | n.264T>A c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.*876T>A (n.*876T>A) n.1938T>A n.1144T>A c.899T>A (p.Phe300Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) n.1279T>A c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.851T>A (p.Phe284Tyr) | |
11 | g.22250302T>C | CA379920781 | ANO5 | n.264T>C c.494T>C (p.Phe165Ser) c.902T>C (p.Phe301Ser) c.*876T>C (n.*876T>C) n.1938T>C n.1144T>C c.899T>C (p.Phe300Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) n.1279T>C c.941T>C (p.Phe314Ser) c.866T>C (p.Phe289Ser) c.863T>C (p.Phe288Ser) c.851T>C (p.Phe284Ser) | |
11 | g.22250302T>G | CA379920780 | ANO5 | n.264T>G c.494T>G (p.Phe165Cys) c.902T>G (p.Phe301Cys) c.*876T>G (n.*876T>G) n.1938T>G n.1144T>G c.899T>G (p.Phe300Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) n.1279T>G c.941T>G (p.Phe314Cys) c.866T>G (p.Phe289Cys) c.863T>G (p.Phe288Cys) c.851T>G (p.Phe284Cys) | |
11 | g.22250303C>A | CA379920782 | ANO5 | n.265C>A c.495C>A (p.Phe165Leu) c.903C>A (p.Phe301Leu) c.*877C>A (n.*877C>A) n.1939C>A n.1145C>A c.900C>A (p.Phe300Leu) c.945C>A (p.Phe315Leu) n.1280C>A c.942C>A (p.Phe314Leu) c.867C>A (p.Phe289Leu) c.864C>A (p.Phe288Leu) c.852C>A (p.Phe284Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.22250303C>G | CA379920783 | ANO5 | n.265C>G c.495C>G (p.Phe165Leu) c.903C>G (p.Phe301Leu) c.*877C>G (n.*877C>G) n.1939C>G n.1145C>G c.900C>G (p.Phe300Leu) c.945C>G (p.Phe315Leu) n.1280C>G c.942C>G (p.Phe314Leu) c.867C>G (p.Phe289Leu) c.864C>G (p.Phe288Leu) c.852C>G (p.Phe284Leu) | |
11 | g.22250303C>T | CA473404122 | ANO5 | n.265C>T c.495C>T (p.Phe165=) c.903C>T (p.Phe301=) c.*877C>T (n.*877C>T) n.1939C>T n.1145C>T c.900C>T (p.Phe300=) c.945C>T (p.Phe315=) n.1280C>T c.942C>T (p.Phe314=) c.867C>T (p.Phe289=) c.864C>T (p.Phe288=) c.852C>T (p.Phe284=) | |
11 | g.22250304T>A | CA379920784 | ANO5 | n.266T>A c.496T>A (p.Phe166Ile) c.904T>A (p.Phe302Ile) c.*878T>A (n.*878T>A) n.1940T>A n.1146T>A c.901T>A (p.Phe301Ile) c.946T>A (p.Phe316Ile) n.1281T>A c.943T>A (p.Phe315Ile) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.865T>A (p.Phe289Ile) c.853T>A (p.Phe285Ile) | |
11 | g.22250304T>C | CA379920785 | ANO5 | n.266T>C c.496T>C (p.Phe166Leu) c.904T>C (p.Phe302Leu) c.*878T>C (n.*878T>C) n.1940T>C n.1146T>C c.901T>C (p.Phe301Leu) c.946T>C (p.Phe316Leu) n.1281T>C c.943T>C (p.Phe315Leu) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.865T>C (p.Phe289Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu) | |
11 | g.22250304T>G | CA379920786 | ANO5 | n.266T>G c.496T>G (p.Phe166Val) c.904T>G (p.Phe302Val) c.*878T>G (n.*878T>G) n.1940T>G n.1146T>G c.901T>G (p.Phe301Val) c.946T>G (p.Phe316Val) n.1281T>G c.943T>G (p.Phe315Val) c.868T>G (p.Phe290Val) c.865T>G (p.Phe289Val) c.853T>G (p.Phe285Val) | |
11 | g.22250305T>A | CA379920787 | ANO5 | n.267T>A c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.905T>A (p.Phe302Tyr) c.*879T>A (n.*879T>A) n.1941T>A n.1147T>A c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.947T>A (p.Phe316Tyr) n.1282T>A c.944T>A (p.Phe315Tyr) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.854T>A (p.Phe285Tyr) | |
11 | g.22250305T>C | CA379920788 | ANO5 | n.267T>C c.497T>C (p.Phe166Ser) c.905T>C (p.Phe302Ser) c.*879T>C (n.*879T>C) n.1941T>C n.1147T>C c.902T>C (p.Phe301Ser) c.947T>C (p.Phe316Ser) n.1282T>C c.944T>C (p.Phe315Ser) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.866T>C (p.Phe289Ser) c.854T>C (p.Phe285Ser) | |
11 | g.22250305T>G | CA379920789 | ANO5 | n.267T>G c.497T>G (p.Phe166Cys) c.905T>G (p.Phe302Cys) c.*879T>G (n.*879T>G) n.1941T>G n.1147T>G c.902T>G (p.Phe301Cys) c.947T>G (p.Phe316Cys) n.1282T>G c.944T>G (p.Phe315Cys) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.866T>G (p.Phe289Cys) c.854T>G (p.Phe285Cys) | dbSNP |
11 | g.22250305T= | CA1957413205 | ANO5 | n.267T= c.497T= (p.Phe166=) c.905T= (p.Phe302=) c.*879T= (n.*879T=) n.1941T= n.1147T= c.902T= (p.Phe301=) c.947T= (p.Phe316=) n.1282T= c.944T= (p.Phe315=) c.869T= (p.Phe290=) c.866T= (p.Phe289=) c.854T= (p.Phe285=) | |
11 | g.22250306T>A | CA379920790 | ANO5 | n.268T>A c.498T>A (p.Phe166Leu) c.906T>A (p.Phe302Leu) c.*880T>A (n.*880T>A) n.1942T>A n.1148T>A c.903T>A (p.Phe301Leu) c.948T>A (p.Phe316Leu) n.1283T>A c.945T>A (p.Phe315Leu) c.870T>A (p.Phe290Leu) c.867T>A (p.Phe289Leu) c.855T>A (p.Phe285Leu) | |
11 | g.22250306T>C | CA5923077 | ANO5 | n.268T>C c.498T>C (p.Phe166=) c.906T>C (p.Phe302=) c.*880T>C (n.*880T>C) n.1942T>C n.1148T>C c.903T>C (p.Phe301=) c.948T>C (p.Phe316=) n.1283T>C c.945T>C (p.Phe315=) c.870T>C (p.Phe290=) c.867T>C (p.Phe289=) c.855T>C (p.Phe285=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22250306T>G | CA379920791 | ANO5 | n.268T>G c.498T>G (p.Phe166Leu) c.906T>G (p.Phe302Leu) c.*880T>G (n.*880T>G) n.1942T>G n.1148T>G c.903T>G (p.Phe301Leu) c.948T>G (p.Phe316Leu) n.1283T>G c.945T>G (p.Phe315Leu) c.870T>G (p.Phe290Leu) c.867T>G (p.Phe289Leu) c.855T>G (p.Phe285Leu) | |
11 | g.22250306T= | CA1957413207 | ANO5 | n.268T= c.498T= (p.Phe166=) c.906T= (p.Phe302=) c.*880T= (n.*880T=) n.1942T= n.1148T= c.903T= (p.Phe301=) c.948T= (p.Phe316=) n.1283T= c.945T= (p.Phe315=) c.870T= (p.Phe290=) c.867T= (p.Phe289=) c.855T= (p.Phe285=) | |
11 | g.22250307G>A | CA379920792 | ANO5 | n.269G>A c.499G>A (p.Ala167Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) c.*881G>A (n.*881G>A) n.1943G>A n.1149G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) n.1284G>A c.946G>A (p.Ala316Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.22250307G>C | CA379920793 | ANO5 | n.269G>C c.499G>C (p.Ala167Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) c.*881G>C (n.*881G>C) n.1943G>C n.1149G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) n.1284G>C c.946G>C (p.Ala316Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) | |
11 | g.22250307G= | CA1957413209 | ANO5 | n.269G= c.499G= (p.Ala167=) c.907G= (p.Ala303=) c.*881G= (n.*881G=) n.1943G= n.1149G= c.904G= (p.Ala302=) c.949G= (p.Ala317=) n.1284G= c.946G= (p.Ala316=) c.871G= (p.Ala291=) c.868G= (p.Ala290=) c.856G= (p.Ala286=) | |
11 | g.22250307G>T | CA379920794 | ANO5 | n.269G>T c.499G>T (p.Ala167Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.*881G>T (n.*881G>T) n.1943G>T n.1149G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) n.1284G>T c.946G>T (p.Ala316Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) | |
11 | g.22250308C>A | CA5923078 | ANO5 | n.270C>A c.500C>A (p.Ala167Glu) c.908C>A (p.Ala303Glu) c.*882C>A (n.*882C>A) n.1944C>A n.1150C>A c.905C>A (p.Ala302Glu) c.950C>A (p.Ala317Glu) n.1285C>A c.947C>A (p.Ala316Glu) c.872C>A (p.Ala291Glu) c.869C>A (p.Ala290Glu) c.857C>A (p.Ala286Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22250308C= | CA1957413212 | ANO5 | n.270C= c.500C= (p.Ala167=) c.908C= (p.Ala303=) c.*882C= (n.*882C=) n.1944C= n.1150C= c.905C= (p.Ala302=) c.950C= (p.Ala317=) n.1285C= c.947C= (p.Ala316=) c.872C= (p.Ala291=) c.869C= (p.Ala290=) c.857C= (p.Ala286=) | |
11 | g.22250308C>G | CA379920795 | ANO5 | n.270C>G c.500C>G (p.Ala167Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.*882C>G (n.*882C>G) n.1944C>G n.1150C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) n.1285C>G c.947C>G (p.Ala316Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) | |
11 | g.22250308C>T | CA379920796 | ANO5 | n.270C>T c.500C>T (p.Ala167Val) c.908C>T (p.Ala303Val) c.*882C>T (n.*882C>T) n.1944C>T n.1150C>T c.905C>T (p.Ala302Val) c.950C>T (p.Ala317Val) n.1285C>T c.947C>T (p.Ala316Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.869C>T (p.Ala290Val) c.857C>T (p.Ala286Val) | |
11 | g.22250309A>C | CA473404127 | ANO5 | n.271A>C c.501A>C (p.Ala167=) c.909A>C (p.Ala303=) c.*883A>C (n.*883A>C) n.1945A>C n.1151A>C c.906A>C (p.Ala302=) c.951A>C (p.Ala317=) n.1286A>C c.948A>C (p.Ala316=) c.873A>C (p.Ala291=) c.870A>C (p.Ala290=) c.858A>C (p.Ala286=) | |
11 | g.22250309A>G | CA473404128 | ANO5 | n.271A>G c.501A>G (p.Ala167=) c.909A>G (p.Ala303=) c.*883A>G (n.*883A>G) n.1945A>G n.1151A>G c.906A>G (p.Ala302=) c.951A>G (p.Ala317=) n.1286A>G c.948A>G (p.Ala316=) c.873A>G (p.Ala291=) c.870A>G (p.Ala290=) c.858A>G (p.Ala286=) | |
11 | g.22250309A>T | CA473404129 | ANO5 | n.271A>T c.501A>T (p.Ala167=) c.909A>T (p.Ala303=) c.*883A>T (n.*883A>T) n.1945A>T n.1151A>T c.906A>T (p.Ala302=) c.951A>T (p.Ala317=) n.1286A>T c.948A>T (p.Ala316=) c.873A>T (p.Ala291=) c.870A>T (p.Ala290=) c.858A>T (p.Ala286=) | |
11 | g.22250310G>A | CA379920797 | ANO5 | n.272G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.*884G>A (n.*884G>A) n.1946G>A n.1152G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) n.1287G>A c.949G>A (p.Ala317Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) | |
11 | g.22250310G>C | CA379920798 | ANO5 | n.272G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.*884G>C (n.*884G>C) n.1946G>C n.1152G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) n.1287G>C c.949G>C (p.Ala317Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.22250310G>T | CA379920799 | ANO5 | n.272G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.*884G>T (n.*884G>T) n.1946G>T n.1152G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) n.1287G>T c.949G>T (p.Ala317Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) | |
11 | g.22250311C>A | CA379920800 | ANO5 | n.273C>A c.503C>A (p.Ala168Asp) c.911C>A (p.Ala304Asp) c.*885C>A (n.*885C>A) n.1947C>A n.1153C>A c.908C>A (p.Ala303Asp) c.953C>A (p.Ala318Asp) n.1288C>A c.950C>A (p.Ala317Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) c.860C>A (p.Ala287Asp) | COSMIC |
11 | g.22250311C>G | CA379920801 | ANO5 | n.273C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.*885C>G (n.*885C>G) n.1947C>G n.1153C>G c.908C>G (p.Ala303Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) n.1288C>G c.950C>G (p.Ala317Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) | |
11 | g.22250311C>T | CA379920802 | ANO5 | n.273C>T c.503C>T (p.Ala168Val) c.911C>T (p.Ala304Val) c.*885C>T (n.*885C>T) n.1947C>T n.1153C>T c.908C>T (p.Ala303Val) c.953C>T (p.Ala318Val) n.1288C>T c.950C>T (p.Ala317Val) c.875C>T (p.Ala292Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.860C>T (p.Ala287Val) | gnomAD v4 |
11 | g.22250312T>A | CA473404133 | ANO5 | n.274T>A c.504T>A (p.Ala168=) c.912T>A (p.Ala304=) c.*886T>A (n.*886T>A) n.1948T>A n.1154T>A c.909T>A (p.Ala303=) c.954T>A (p.Ala318=) n.1289T>A c.951T>A (p.Ala317=) c.876T>A (p.Ala292=) c.873T>A (p.Ala291=) c.861T>A (p.Ala287=) | |
11 | g.22250312T>C | CA473404134 | ANO5 | n.274T>C c.504T>C (p.Ala168=) c.912T>C (p.Ala304=) c.*886T>C (n.*886T>C) n.1948T>C n.1154T>C c.909T>C (p.Ala303=) c.954T>C (p.Ala318=) n.1289T>C c.951T>C (p.Ala317=) c.876T>C (p.Ala292=) c.873T>C (p.Ala291=) c.861T>C (p.Ala287=) | |
11 | g.22250312T>G | CA473404135 | ANO5 | n.274T>G c.504T>G (p.Ala168=) c.912T>G (p.Ala304=) c.*886T>G (n.*886T>G) n.1948T>G n.1154T>G c.909T>G (p.Ala303=) c.954T>G (p.Ala318=) n.1289T>G c.951T>G (p.Ala317=) c.876T>G (p.Ala292=) c.873T>G (p.Ala291=) c.861T>G (p.Ala287=) | |
11 | g.22250313G>A | CA379920803 | ANO5 | n.275G>A c.505G>A (p.Val169Ile) c.913G>A (p.Val305Ile) c.*887G>A (n.*887G>A) n.1949G>A n.1155G>A c.910G>A (p.Val304Ile) c.955G>A (p.Val319Ile) n.1290G>A c.952G>A (p.Val318Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) c.874G>A (p.Val292Ile) c.862G>A (p.Val288Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22250313G>C | CA379920804 | ANO5 | n.275G>C c.505G>C (p.Val169Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) c.*887G>C (n.*887G>C) n.1949G>C n.1155G>C c.910G>C (p.Val304Leu) c.955G>C (p.Val319Leu) n.1290G>C c.952G>C (p.Val318Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) | |
11 | g.22250313G= | CA1957413215 | ANO5 | n.275G= c.505G= (p.Val169=) c.913G= (p.Val305=) c.*887G= (n.*887G=) n.1949G= n.1155G= c.910G= (p.Val304=) c.955G= (p.Val319=) n.1290G= c.952G= (p.Val318=) c.877G= (p.Val293=) c.874G= (p.Val292=) c.862G= (p.Val288=) | |
11 | g.22250313G>T | CA379920805 | ANO5 | n.275G>T c.505G>T (p.Val169Leu) c.913G>T (p.Val305Leu) c.*887G>T (n.*887G>T) n.1949G>T n.1155G>T c.910G>T (p.Val304Leu) c.955G>T (p.Val319Leu) n.1290G>T c.952G>T (p.Val318Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) c.874G>T (p.Val292Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) | |
11 | g.22250315_22250317del | CA645589734 | ANO5 | n.277_279del c.507_509del (p.Val170del) c.915_917del (p.Val306del) c.*889_*891del (n.*889_*891del) n.1951_1953del n.1157_1159del c.912_914del (p.Val305del) c.957_959del (p.Val320del) n.1292_1294del c.954_956del (p.Val319del) c.879_881del (p.Val294del) c.876_878del (p.Val293del) c.864_866del (p.Val289del) | COSMIC |
11 | g.22250314T>A | CA379920806 | ANO5 | n.276T>A c.506T>A (p.Val169Glu) c.914T>A (p.Val305Glu) c.*888T>A (n.*888T>A) n.1950T>A n.1156T>A c.911T>A (p.Val304Glu) c.956T>A (p.Val319Glu) n.1291T>A c.953T>A (p.Val318Glu) c.878T>A (p.Val293Glu) c.875T>A (p.Val292Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) | |
11 | g.22250314T>C | CA379920807 | ANO5 | n.276T>C c.506T>C (p.Val169Ala) c.914T>C (p.Val305Ala) c.*888T>C (n.*888T>C) n.1950T>C n.1156T>C c.911T>C (p.Val304Ala) c.956T>C (p.Val319Ala) n.1291T>C c.953T>C (p.Val318Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) | dbSNP COSMIC |
11 | g.22250314T>G | CA379920808 | ANO5 | n.276T>G c.506T>G (p.Val169Gly) c.914T>G (p.Val305Gly) c.*888T>G (n.*888T>G) n.1950T>G n.1156T>G c.911T>G (p.Val304Gly) c.956T>G (p.Val319Gly) n.1291T>G c.953T>G (p.Val318Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) | |
11 | g.22250314T= | CA1957413218 | ANO5 | n.276T= c.506T= (p.Val169=) c.914T= (p.Val305=) c.*888T= (n.*888T=) n.1950T= n.1156T= c.911T= (p.Val304=) c.956T= (p.Val319=) n.1291T= c.953T= (p.Val318=) c.878T= (p.Val293=) c.875T= (p.Val292=) c.863T= (p.Val288=) | |
11 | g.22250314dup | CA2612843476 | ANO5 | n.276dup c.506dup (p.Val170SerfsTer16) c.914dup (p.Val306SerfsTer16) c.*888dup (n.*888dup) n.1950dup n.1156dup c.911dup (p.Val305SerfsTer16) c.956dup (p.Val320SerfsTer16) n.1291dup c.953dup (p.Val319SerfsTer16) c.878dup (p.Val294SerfsTer16) c.875dup (p.Val293SerfsTer16) c.863dup (p.Val289SerfsTer16) | gnomAD v4 |
11 | g.22250315A= | CA1957413219 | ANO5 | n.277A= c.507A= (p.Val169=) c.915A= (p.Val305=) c.*889A= (n.*889A=) n.1951A= n.1157A= c.912A= (p.Val304=) c.957A= (p.Val319=) n.1292A= c.954A= (p.Val318=) c.879A= (p.Val293=) c.876A= (p.Val292=) c.864A= (p.Val288=) | |
11 | g.22250315A>C | CA473404138 | ANO5 | n.277A>C c.507A>C (p.Val169=) c.915A>C (p.Val305=) c.*889A>C (n.*889A>C) n.1951A>C n.1157A>C c.912A>C (p.Val304=) c.957A>C (p.Val319=) n.1292A>C c.954A>C (p.Val318=) c.879A>C (p.Val293=) c.876A>C (p.Val292=) c.864A>C (p.Val288=) | |
11 | g.22250315A>G | CA473404139 | ANO5 | n.277A>G c.507A>G (p.Val169=) c.915A>G (p.Val305=) c.*889A>G (n.*889A>G) n.1951A>G n.1157A>G c.912A>G (p.Val304=) c.957A>G (p.Val319=) n.1292A>G c.954A>G (p.Val318=) c.879A>G (p.Val293=) c.876A>G (p.Val292=) c.864A>G (p.Val288=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22250315A>T | CA473404140 | ANO5 | n.277A>T c.507A>T (p.Val169=) c.915A>T (p.Val305=) c.*889A>T (n.*889A>T) n.1951A>T n.1157A>T c.912A>T (p.Val304=) c.957A>T (p.Val319=) n.1292A>T c.954A>T (p.Val318=) c.879A>T (p.Val293=) c.876A>T (p.Val292=) c.864A>T (p.Val288=) | |
11 | g.22250316G>A | CA379920811 | ANO5 | n.278G>A c.508G>A (p.Val170Ile) c.916G>A (p.Val306Ile) c.*890G>A (n.*890G>A) n.1952G>A n.1158G>A c.913G>A (p.Val305Ile) c.958G>A (p.Val320Ile) n.1293G>A c.955G>A (p.Val319Ile) c.880G>A (p.Val294Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) c.865G>A (p.Val289Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.22250316G>C | CA379920810 | ANO5 | n.278G>C c.508G>C (p.Val170Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.*890G>C (n.*890G>C) n.1952G>C n.1158G>C c.913G>C (p.Val305Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) n.1293G>C c.955G>C (p.Val319Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.22250316G>T | CA379920809 | ANO5 | n.278G>T c.508G>T (p.Val170Phe) c.916G>T (p.Val306Phe) c.*890G>T (n.*890G>T) n.1952G>T n.1158G>T c.913G>T (p.Val305Phe) c.958G>T (p.Val320Phe) n.1293G>T c.955G>T (p.Val319Phe) c.880G>T (p.Val294Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) c.865G>T (p.Val289Phe) | |
11 | g.22250317T>A | CA379920814 | ANO5 | n.279T>A c.509T>A (p.Val170Asp) c.917T>A (p.Val306Asp) c.*891T>A (n.*891T>A) n.1953T>A n.1159T>A c.914T>A (p.Val305Asp) c.959T>A (p.Val320Asp) n.1294T>A c.956T>A (p.Val319Asp) c.881T>A (p.Val294Asp) c.878T>A (p.Val293Asp) c.866T>A (p.Val289Asp) | |
11 | g.22250317T>C | CA379920812 | ANO5 | n.279T>C c.509T>C (p.Val170Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) c.*891T>C (n.*891T>C) n.1953T>C n.1159T>C c.914T>C (p.Val305Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) n.1294T>C c.956T>C (p.Val319Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) | |
11 | g.22250317T>G | CA379920813 | ANO5 | n.279T>G c.509T>G (p.Val170Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) c.*891T>G (n.*891T>G) n.1953T>G n.1159T>G c.914T>G (p.Val305Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) n.1294T>G c.956T>G (p.Val319Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) | |
11 | g.22250318T>A | CA473404143 | ANO5 | n.280T>A c.510T>A (p.Val170=) c.918T>A (p.Val306=) c.*892T>A (n.*892T>A) n.1954T>A n.1160T>A c.915T>A (p.Val305=) c.960T>A (p.Val320=) n.1295T>A c.957T>A (p.Val319=) c.882T>A (p.Val294=) c.879T>A (p.Val293=) c.867T>A (p.Val289=) | |
11 | g.22250318T>C | CA473404144 | ANO5 | n.280T>C c.510T>C (p.Val170=) c.918T>C (p.Val306=) c.*892T>C (n.*892T>C) n.1954T>C n.1160T>C c.915T>C (p.Val305=) c.960T>C (p.Val320=) n.1295T>C c.957T>C (p.Val319=) c.882T>C (p.Val294=) c.879T>C (p.Val293=) c.867T>C (p.Val289=) | |
11 | g.22250318T>G | CA473404146 | ANO5 | n.280T>G c.510T>G (p.Val170=) c.918T>G (p.Val306=) c.*892T>G (n.*892T>G) n.1954T>G n.1160T>G c.915T>G (p.Val305=) c.960T>G (p.Val320=) n.1295T>G c.957T>G (p.Val319=) c.882T>G (p.Val294=) c.879T>G (p.Val293=) c.867T>G (p.Val289=) | |
11 | g.22250319G>A | CA379920815 | ANO5 | n.281G>A c.511G>A (p.Gly171Ser) c.919G>A (p.Gly307Ser) c.*893G>A (n.*893G>A) n.1955G>A n.1161G>A c.916G>A (p.Gly306Ser) c.961G>A (p.Gly321Ser) n.1296G>A c.958G>A (p.Gly320Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) c.880G>A (p.Gly294Ser) c.868G>A (p.Gly290Ser) | COSMIC |
11 | g.22250319G>C | CA379920816 | ANO5 | n.281G>C c.511G>C (p.Gly171Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) c.*893G>C (n.*893G>C) n.1955G>C n.1161G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) n.1296G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) | |
11 | g.22250319G>T | CA379920817 | ANO5 | n.281G>T c.511G>T (p.Gly171Cys) c.919G>T (p.Gly307Cys) c.*893G>T (n.*893G>T) n.1955G>T n.1161G>T c.916G>T (p.Gly306Cys) c.961G>T (p.Gly321Cys) n.1296G>T c.958G>T (p.Gly320Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) c.880G>T (p.Gly294Cys) c.868G>T (p.Gly290Cys) | |
11 | g.22250320G>A | CA5923079 | ANO5 | n.282G>A c.512G>A (p.Gly171Asp) c.920G>A (p.Gly307Asp) c.*894G>A (n.*894G>A) n.1956G>A n.1162G>A c.917G>A (p.Gly306Asp) c.962G>A (p.Gly321Asp) n.1297G>A c.959G>A (p.Gly320Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) c.881G>A (p.Gly294Asp) c.869G>A (p.Gly290Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22250320G>C | CA379920818 | ANO5 | n.282G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) c.*894G>C (n.*894G>C) n.1956G>C n.1162G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) n.1297G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) | |
11 | g.22250320G= | CA1957413220 | ANO5 | n.282G= c.512G= (p.Gly171=) c.920G= (p.Gly307=) c.*894G= (n.*894G=) n.1956G= n.1162G= c.917G= (p.Gly306=) c.962G= (p.Gly321=) n.1297G= c.959G= (p.Gly320=) c.884G= (p.Gly295=) c.881G= (p.Gly294=) c.869G= (p.Gly290=) | |
11 | g.22250320G>T | CA379920819 | ANO5 | n.282G>T c.512G>T (p.Gly171Val) c.920G>T (p.Gly307Val) c.*894G>T (n.*894G>T) n.1956G>T n.1162G>T c.917G>T (p.Gly306Val) c.962G>T (p.Gly321Val) n.1297G>T c.959G>T (p.Gly320Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.869G>T (p.Gly290Val) | gnomAD v4 |
11 | g.22250321C>A | CA473404150 | ANO5 | n.283C>A c.513C>A (p.Gly171=) c.921C>A (p.Gly307=) c.*895C>A (n.*895C>A) n.1957C>A n.1163C>A c.918C>A (p.Gly306=) c.963C>A (p.Gly321=) n.1298C>A c.960C>A (p.Gly320=) c.885C>A (p.Gly295=) c.882C>A (p.Gly294=) c.870C>A (p.Gly290=) | |
11 | g.22250321C>G | CA473404151 | ANO5 | n.283C>G c.513C>G (p.Gly171=) c.921C>G (p.Gly307=) c.*895C>G (n.*895C>G) n.1957C>G n.1163C>G c.918C>G (p.Gly306=) c.963C>G (p.Gly321=) n.1298C>G c.960C>G (p.Gly320=) c.885C>G (p.Gly295=) c.882C>G (p.Gly294=) c.870C>G (p.Gly290=) | |
11 | g.22250321C>T | CA473404149 | ANO5 | n.283C>T c.513C>T (p.Gly171=) c.921C>T (p.Gly307=) c.*895C>T (n.*895C>T) n.1957C>T n.1163C>T c.918C>T (p.Gly306=) c.963C>T (p.Gly321=) n.1298C>T c.960C>T (p.Gly320=) c.885C>T (p.Gly295=) c.882C>T (p.Gly294=) c.870C>T (p.Gly290=) | |
11 | g.22250322T>A | CA379920820 | ANO5 | n.284T>A c.514T>A (p.Leu172Ile) c.922T>A (p.Leu308Ile) c.*896T>A (n.*896T>A) n.1958T>A n.1164T>A c.919T>A (p.Leu307Ile) c.964T>A (p.Leu322Ile) n.1299T>A c.961T>A (p.Leu321Ile) c.886T>A (p.Leu296Ile) c.883T>A (p.Leu295Ile) c.871T>A (p.Leu291Ile) | |
11 | g.22250322T>C | CA473404153 | ANO5 | n.284T>C c.514T>C (p.Leu172=) c.922T>C (p.Leu308=) c.*896T>C (n.*896T>C) n.1958T>C n.1164T>C c.919T>C (p.Leu307=) c.964T>C (p.Leu322=) n.1299T>C c.961T>C (p.Leu321=) c.886T>C (p.Leu296=) c.883T>C (p.Leu295=) c.871T>C (p.Leu291=) | |
11 | g.22250322T>G | CA379920821 | ANO5 | n.284T>G c.514T>G (p.Leu172Val) c.922T>G (p.Leu308Val) c.*896T>G (n.*896T>G) n.1958T>G n.1164T>G c.919T>G (p.Leu307Val) c.964T>G (p.Leu322Val) n.1299T>G c.961T>G (p.Leu321Val) c.886T>G (p.Leu296Val) c.883T>G (p.Leu295Val) c.871T>G (p.Leu291Val) | |
11 | g.22250323T>A | CA379920822 | ANO5 | n.285T>A c.515T>A (p.Leu172Ter) c.923T>A (p.Leu308Ter) c.*897T>A (n.*897T>A) n.1959T>A n.1165T>A c.920T>A (p.Leu307Ter) c.965T>A (p.Leu322Ter) n.1300T>A c.962T>A (p.Leu321Ter) c.887T>A (p.Leu296Ter) c.884T>A (p.Leu295Ter) c.872T>A (p.Leu291Ter) | |
11 | g.22250323T>C | CA379920823 | ANO5 | n.285T>C c.515T>C (p.Leu172Ser) c.923T>C (p.Leu308Ser) c.*897T>C (n.*897T>C) n.1959T>C n.1165T>C c.920T>C (p.Leu307Ser) c.965T>C (p.Leu322Ser) n.1300T>C c.962T>C (p.Leu321Ser) c.887T>C (p.Leu296Ser) c.884T>C (p.Leu295Ser) c.872T>C (p.Leu291Ser) | |
11 | g.22250323T>G | CA379920824 | ANO5 | n.285T>G c.515T>G (p.Leu172Ter) c.923T>G (p.Leu308Ter) c.*897T>G (n.*897T>G) n.1959T>G n.1165T>G c.920T>G (p.Leu307Ter) c.965T>G (p.Leu322Ter) n.1300T>G c.962T>G (p.Leu321Ter) c.887T>G (p.Leu296Ter) c.884T>G (p.Leu295Ter) c.872T>G (p.Leu291Ter) | |
11 | g.22250324A= | CA1957413222 | ANO5 | n.286A= c.516A= (p.Leu172=) c.924A= (p.Leu308=) c.*898A= (n.*898A=) n.1960A= n.1166A= c.921A= (p.Leu307=) c.966A= (p.Leu322=) n.1301A= c.963A= (p.Leu321=) c.888A= (p.Leu296=) c.885A= (p.Leu295=) c.873A= (p.Leu291=) | |
11 | g.22250324A>C | CA5923081 | ANO5 | n.286A>C c.516A>C (p.Leu172Phe) c.924A>C (p.Leu308Phe) c.*898A>C (n.*898A>C) n.1960A>C n.1166A>C c.921A>C (p.Leu307Phe) c.966A>C (p.Leu322Phe) n.1301A>C c.963A>C (p.Leu321Phe) c.888A>C (p.Leu296Phe) c.885A>C (p.Leu295Phe) c.873A>C (p.Leu291Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22250324A>G | CA5923080 | ANO5 | n.286A>G c.516A>G (p.Leu172=) c.924A>G (p.Leu308=) c.*898A>G (n.*898A>G) n.1960A>G n.1166A>G c.921A>G (p.Leu307=) c.966A>G (p.Leu322=) n.1301A>G c.963A>G (p.Leu321=) c.888A>G (p.Leu296=) c.885A>G (p.Leu295=) c.873A>G (p.Leu291=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22250324A>T | CA149678 | ANO5 | n.286A>T c.516A>T (p.Leu172Phe) c.924A>T (p.Leu308Phe) c.*898A>T (n.*898A>T) n.1960A>T n.1166A>T c.921A>T (p.Leu307Phe) c.966A>T (p.Leu322Phe) n.1301A>T c.963A>T (p.Leu321Phe) c.888A>T (p.Leu296Phe) c.885A>T (p.Leu295Phe) c.873A>T (p.Leu291Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22250325G>A | CA5923082 | ANO5 | n.287G>A c.517G>A (p.Ala173Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.*899G>A (n.*899G>A) n.1961G>A n.1167G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) n.1302G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.22250325G>C | CA379920825 | ANO5 | n.287G>C c.517G>C (p.Ala173Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.*899G>C (n.*899G>C) n.1961G>C n.1167G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) n.1302G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) | |
11 | g.22250325G= | CA1957413225 | ANO5 | n.287G= c.517G= (p.Ala173=) c.925G= (p.Ala309=) c.*899G= (n.*899G=) n.1961G= n.1167G= c.922G= (p.Ala308=) c.967G= (p.Ala323=) n.1302G= c.964G= (p.Ala322=) c.889G= (p.Ala297=) c.886G= (p.Ala296=) c.874G= (p.Ala292=) | |
11 | g.22250325G>T | CA379920826 | ANO5 | n.287G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.*899G>T (n.*899G>T) n.1961G>T n.1167G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) n.1302G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) | COSMIC |
11 | g.22250326C>A | CA379920827 | ANO5 | n.288C>A c.518C>A (p.Ala173Asp) c.926C>A (p.Ala309Asp) c.*900C>A (n.*900C>A) n.1962C>A n.1168C>A c.923C>A (p.Ala308Asp) c.968C>A (p.Ala323Asp) n.1303C>A c.965C>A (p.Ala322Asp) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) | |
11 | g.22250326C= | CA1957413227 | ANO5 | n.288C= c.518C= (p.Ala173=) c.926C= (p.Ala309=) c.*900C= (n.*900C=) n.1962C= n.1168C= c.923C= (p.Ala308=) c.968C= (p.Ala323=) n.1303C= c.965C= (p.Ala322=) c.890C= (p.Ala297=) c.887C= (p.Ala296=) c.875C= (p.Ala292=) | |
11 | g.22250326C>G | CA5923083 | ANO5 | n.288C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.*900C>G (n.*900C>G) n.1962C>G n.1168C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) n.1303C>G c.965C>G (p.Ala322Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22250326C>T | CA379920828 | ANO5 | n.288C>T c.518C>T (p.Ala173Val) c.926C>T (p.Ala309Val) c.*900C>T (n.*900C>T) n.1962C>T n.1168C>T c.923C>T (p.Ala308Val) c.968C>T (p.Ala323Val) n.1303C>T c.965C>T (p.Ala322Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.875C>T (p.Ala292Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22250327T>A | CA473404158 | ANO5 | n.289T>A c.519T>A (p.Ala173=) c.927T>A (p.Ala309=) c.*901T>A (n.*901T>A) n.1963T>A n.1169T>A c.924T>A (p.Ala308=) c.969T>A (p.Ala323=) n.1304T>A c.966T>A (p.Ala322=) c.891T>A (p.Ala297=) c.888T>A (p.Ala296=) c.876T>A (p.Ala292=) | |
11 | g.22250327T>C | CA473404160 | ANO5 | n.289T>C c.519T>C (p.Ala173=) c.927T>C (p.Ala309=) c.*901T>C (n.*901T>C) n.1963T>C n.1169T>C c.924T>C (p.Ala308=) c.969T>C (p.Ala323=) n.1304T>C c.966T>C (p.Ala322=) c.891T>C (p.Ala297=) c.888T>C (p.Ala296=) c.876T>C (p.Ala292=) | |
11 | g.22250327T>G | CA473404159 | ANO5 | n.289T>G c.519T>G (p.Ala173=) c.927T>G (p.Ala309=) c.*901T>G (n.*901T>G) n.1963T>G n.1169T>G c.924T>G (p.Ala308=) c.969T>G (p.Ala323=) n.1304T>G c.966T>G (p.Ala322=) c.891T>G (p.Ala297=) c.888T>G (p.Ala296=) c.876T>G (p.Ala292=) | |
11 | g.22250328del | CA2740093653 | ANO5 | n.290del c.520del (p.Cys174ValfsTer27) c.928del (p.Cys310ValfsTer27) c.*902del (n.*902del) n.1964del n.1170del c.925del (p.Cys309ValfsTer27) c.970del (p.Cys324ValfsTer27) n.1305del c.967del (p.Cys323ValfsTer27) c.892del (p.Cys298ValfsTer27) c.889del (p.Cys297ValfsTer27) c.877del (p.Cys293ValfsTer27) | ClinVar |
11 | g.22250328T>A | CA379920829 | ANO5 | n.290T>A c.520T>A (p.Cys174Ser) c.928T>A (p.Cys310Ser) c.*902T>A (n.*902T>A) n.1964T>A n.1170T>A c.925T>A (p.Cys309Ser) c.970T>A (p.Cys324Ser) n.1305T>A c.967T>A (p.Cys323Ser) c.892T>A (p.Cys298Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.877T>A (p.Cys293Ser) | |
11 | g.22250328T>C | CA379920830 | ANO5 | n.290T>C c.520T>C (p.Cys174Arg) c.928T>C (p.Cys310Arg) c.*902T>C (n.*902T>C) n.1964T>C n.1170T>C c.925T>C (p.Cys309Arg) c.970T>C (p.Cys324Arg) n.1305T>C c.967T>C (p.Cys323Arg) c.892T>C (p.Cys298Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.877T>C (p.Cys293Arg) | |
11 | g.22250328T>G | CA379920831 | ANO5 | n.290T>G c.520T>G (p.Cys174Gly) c.928T>G (p.Cys310Gly) c.*902T>G (n.*902T>G) n.1964T>G n.1170T>G c.925T>G (p.Cys309Gly) c.970T>G (p.Cys324Gly) n.1305T>G c.967T>G (p.Cys323Gly) c.892T>G (p.Cys298Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.877T>G (p.Cys293Gly) | |
11 | g.22250329G>A | CA379920832 | ANO5 | n.291G>A c.521G>A (p.Cys174Tyr) c.929G>A (p.Cys310Tyr) c.*903G>A (n.*903G>A) n.1965G>A n.1171G>A c.926G>A (p.Cys309Tyr) c.971G>A (p.Cys324Tyr) n.1306G>A c.968G>A (p.Cys323Tyr) c.893G>A (p.Cys298Tyr) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.878G>A (p.Cys293Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.22250329G>C | CA379920833 | ANO5 | n.291G>C c.521G>C (p.Cys174Ser) c.929G>C (p.Cys310Ser) c.*903G>C (n.*903G>C) n.1965G>C n.1171G>C c.926G>C (p.Cys309Ser) c.971G>C (p.Cys324Ser) n.1306G>C c.968G>C (p.Cys323Ser) c.893G>C (p.Cys298Ser) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.878G>C (p.Cys293Ser) | |
11 | g.22250329G= | CA1957413228 | ANO5 | n.291G= c.521G= (p.Cys174=) c.929G= (p.Cys310=) c.*903G= (n.*903G=) n.1965G= n.1171G= c.926G= (p.Cys309=) c.971G= (p.Cys324=) n.1306G= c.968G= (p.Cys323=) c.893G= (p.Cys298=) c.890G= (p.Cys297=) c.878G= (p.Cys293=) | |
11 | g.22250329G>T | CA379920834 | ANO5 | n.291G>T c.521G>T (p.Cys174Phe) c.929G>T (p.Cys310Phe) c.*903G>T (n.*903G>T) n.1965G>T n.1171G>T c.926G>T (p.Cys309Phe) c.971G>T (p.Cys324Phe) n.1306G>T c.968G>T (p.Cys323Phe) c.893G>T (p.Cys298Phe) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.878G>T (p.Cys293Phe) | |
11 | g.22250330T>A | CA379920835 | ANO5 | n.292T>A c.522T>A (p.Cys174Ter) c.930T>A (p.Cys310Ter) c.*904T>A (n.*904T>A) n.1966T>A n.1172T>A c.927T>A (p.Cys309Ter) c.972T>A (p.Cys324Ter) n.1307T>A c.969T>A (p.Cys323Ter) c.894T>A (p.Cys298Ter) c.891T>A (p.Cys297Ter) c.879T>A (p.Cys293Ter) | |
11 | g.22250330T>C | CA473404163 | ANO5 | n.292T>C c.522T>C (p.Cys174=) c.930T>C (p.Cys310=) c.*904T>C (n.*904T>C) n.1966T>C n.1172T>C c.927T>C (p.Cys309=) c.972T>C (p.Cys324=) n.1307T>C c.969T>C (p.Cys323=) c.894T>C (p.Cys298=) c.891T>C (p.Cys297=) c.879T>C (p.Cys293=) | |
11 | g.22250330T>G | CA379920836 | ANO5 | n.292T>G c.522T>G (p.Cys174Trp) c.930T>G (p.Cys310Trp) c.*904T>G (n.*904T>G) n.1966T>G n.1172T>G c.927T>G (p.Cys309Trp) c.972T>G (p.Cys324Trp) n.1307T>G c.969T>G (p.Cys323Trp) c.894T>G (p.Cys298Trp) c.891T>G (p.Cys297Trp) c.879T>G (p.Cys293Trp) | |
11 | g.22250331T>A | CA379920839 | ANO5 | n.293T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) c.931T>A (p.Phe311Ile) c.*905T>A (n.*905T>A) n.1967T>A n.1173T>A c.928T>A (p.Phe310Ile) c.973T>A (p.Phe325Ile) n.1308T>A c.970T>A (p.Phe324Ile) c.895T>A (p.Phe299Ile) c.892T>A (p.Phe298Ile) c.880T>A (p.Phe294Ile) | |
11 | g.22250331T>C | CA379920838 | ANO5 | n.293T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) c.931T>C (p.Phe311Leu) c.*905T>C (n.*905T>C) n.1967T>C n.1173T>C c.928T>C (p.Phe310Leu) c.973T>C (p.Phe325Leu) n.1308T>C c.970T>C (p.Phe324Leu) c.895T>C (p.Phe299Leu) c.892T>C (p.Phe298Leu) c.880T>C (p.Phe294Leu) | |
11 | g.22250331T>G | CA379920837 | ANO5 | n.293T>G c.523T>G (p.Phe175Val) c.931T>G (p.Phe311Val) c.*905T>G (n.*905T>G) n.1967T>G n.1173T>G c.928T>G (p.Phe310Val) c.973T>G (p.Phe325Val) n.1308T>G c.970T>G (p.Phe324Val) c.895T>G (p.Phe299Val) c.892T>G (p.Phe298Val) c.880T>G (p.Phe294Val) | |
11 | g.22250336_22250339del | CA2612843477 | ANO5 | n.298_301del c.528_531del (p.Ile176MetfsTer24) c.936_939del (p.Ile312MetfsTer24) c.*910_*913del (n.*910_*913del) n.1972_1975del n.1178_1181del c.933_936del (p.Ile311MetfsTer24) c.978_981del (p.Ile326MetfsTer24) n.1313_1316del c.975_978del (p.Ile325MetfsTer24) c.900_903del (p.Ile300MetfsTer24) c.897_900del (p.Ile299MetfsTer24) c.885_888del (p.Ile295MetfsTer24) | gnomAD v4 |
11 | g.22250332T>A | CA379920840 | ANO5 | n.294T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.*906T>A (n.*906T>A) n.1968T>A n.1174T>A c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.1309T>A c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.881T>A (p.Phe294Tyr) | |
11 | g.22250332T>C | CA379920842 | ANO5 | n.294T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) c.932T>C (p.Phe311Ser) c.*906T>C (n.*906T>C) n.1968T>C n.1174T>C c.929T>C (p.Phe310Ser) c.974T>C (p.Phe325Ser) n.1309T>C c.971T>C (p.Phe324Ser) c.896T>C (p.Phe299Ser) c.893T>C (p.Phe298Ser) c.881T>C (p.Phe294Ser) | |
11 | g.22250332T>G | CA379920841 | ANO5 | n.294T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) c.932T>G (p.Phe311Cys) c.*906T>G (n.*906T>G) n.1968T>G n.1174T>G c.929T>G (p.Phe310Cys) c.974T>G (p.Phe325Cys) n.1309T>G c.971T>G (p.Phe324Cys) c.896T>G (p.Phe299Cys) c.893T>G (p.Phe298Cys) c.881T>G (p.Phe294Cys) | |
11 | g.22250333T>A | CA379920843 | ANO5 | n.295T>A c.525T>A (p.Phe175Leu) c.933T>A (p.Phe311Leu) c.*907T>A (n.*907T>A) n.1969T>A n.1175T>A c.930T>A (p.Phe310Leu) c.975T>A (p.Phe325Leu) n.1310T>A c.972T>A (p.Phe324Leu) c.897T>A (p.Phe299Leu) c.894T>A (p.Phe298Leu) c.882T>A (p.Phe294Leu) | |
11 | g.22250333T>C | CA473404167 | ANO5 | n.295T>C c.525T>C (p.Phe175=) c.933T>C (p.Phe311=) c.*907T>C (n.*907T>C) n.1969T>C n.1175T>C c.930T>C (p.Phe310=) c.975T>C (p.Phe325=) n.1310T>C c.972T>C (p.Phe324=) c.897T>C (p.Phe299=) c.894T>C (p.Phe298=) c.882T>C (p.Phe294=) | gnomAD v4 |
11 | g.22250333T>G | CA379920844 | ANO5 | n.295T>G c.525T>G (p.Phe175Leu) c.933T>G (p.Phe311Leu) c.*907T>G (n.*907T>G) n.1969T>G n.1175T>G c.930T>G (p.Phe310Leu) c.975T>G (p.Phe325Leu) n.1310T>G c.972T>G (p.Phe324Leu) c.897T>G (p.Phe299Leu) c.894T>G (p.Phe298Leu) c.882T>G (p.Phe294Leu) | |
11 | g.22250334A>C | CA379920845 | ANO5 | n.296A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) c.934A>C (p.Ile312Leu) c.*908A>C (n.*908A>C) n.1970A>C n.1176A>C c.931A>C (p.Ile311Leu) c.976A>C (p.Ile326Leu) n.1311A>C c.973A>C (p.Ile325Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) | |
11 | g.22250334A>G | CA379920846 | ANO5 | n.296A>G c.526A>G (p.Ile176Val) c.934A>G (p.Ile312Val) c.*908A>G (n.*908A>G) n.1970A>G n.1176A>G c.931A>G (p.Ile311Val) c.976A>G (p.Ile326Val) n.1311A>G c.973A>G (p.Ile325Val) c.898A>G (p.Ile300Val) c.895A>G (p.Ile299Val) c.883A>G (p.Ile295Val) | |
11 | g.22250334A>T | CA379920847 | ANO5 | n.296A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) c.934A>T (p.Ile312Phe) c.*908A>T (n.*908A>T) n.1970A>T n.1176A>T c.931A>T (p.Ile311Phe) c.976A>T (p.Ile326Phe) n.1311A>T c.973A>T (p.Ile325Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) c.895A>T (p.Ile299Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) | |
11 | g.22250335T>A | CA379920848 | ANO5 | n.297T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) c.935T>A (p.Ile312Asn) c.*909T>A (n.*909T>A) n.1971T>A n.1177T>A c.932T>A (p.Ile311Asn) c.977T>A (p.Ile326Asn) n.1312T>A c.974T>A (p.Ile325Asn) c.899T>A (p.Ile300Asn) c.896T>A (p.Ile299Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) | |
11 | g.22250335T>C | CA379920849 | ANO5 | n.297T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) c.935T>C (p.Ile312Thr) c.*909T>C (n.*909T>C) n.1971T>C n.1177T>C c.932T>C (p.Ile311Thr) c.977T>C (p.Ile326Thr) n.1312T>C c.974T>C (p.Ile325Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.22250335T>G | CA379920850 | ANO5 | n.297T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) c.935T>G (p.Ile312Ser) c.*909T>G (n.*909T>G) n.1971T>G n.1177T>G c.932T>G (p.Ile311Ser) c.977T>G (p.Ile326Ser) n.1312T>G c.974T>G (p.Ile325Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) c.896T>G (p.Ile299Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) | |
11 | g.22250336T>A | CA473404171 | ANO5 | n.298T>A c.528T>A (p.Ile176=) c.936T>A (p.Ile312=) c.*910T>A (n.*910T>A) n.1972T>A n.1178T>A c.933T>A (p.Ile311=) c.978T>A (p.Ile326=) n.1313T>A c.975T>A (p.Ile325=) c.900T>A (p.Ile300=) c.897T>A (p.Ile299=) c.885T>A (p.Ile295=) | gnomAD v4 |
11 | g.22250336T>C | CA473404172 | ANO5 | n.298T>C c.528T>C (p.Ile176=) c.936T>C (p.Ile312=) c.*910T>C (n.*910T>C) n.1972T>C n.1178T>C c.933T>C (p.Ile311=) c.978T>C (p.Ile326=) n.1313T>C c.975T>C (p.Ile325=) c.900T>C (p.Ile300=) c.897T>C (p.Ile299=) c.885T>C (p.Ile295=) | gnomAD v4 |
11 | g.22250336T>G | CA379920851 | ANO5 | n.298T>G c.528T>G (p.Ile176Met) c.936T>G (p.Ile312Met) c.*910T>G (n.*910T>G) n.1972T>G n.1178T>G c.933T>G (p.Ile311Met) c.978T>G (p.Ile326Met) n.1313T>G c.975T>G (p.Ile325Met) c.900T>G (p.Ile300Met) c.897T>G (p.Ile299Met) c.885T>G (p.Ile295Met) | |
11 | g.22250337T>A | CA379920852 | ANO5 | n.299T>A c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.937T>A (p.Tyr313Asn) c.*911T>A (n.*911T>A) n.1973T>A n.1179T>A c.934T>A (p.Tyr312Asn) c.979T>A (p.Tyr327Asn) n.1314T>A c.976T>A (p.Tyr326Asn) c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.898T>A (p.Tyr300Asn) c.886T>A (p.Tyr296Asn) | |
11 | g.22250337T>C | CA379920853 | ANO5 | n.299T>C c.529T>C (p.Tyr177His) c.937T>C (p.Tyr313His) c.*911T>C (n.*911T>C) n.1973T>C n.1179T>C c.934T>C (p.Tyr312His) c.979T>C (p.Tyr327His) n.1314T>C c.976T>C (p.Tyr326His) c.901T>C (p.Tyr301His) c.898T>C (p.Tyr300His) c.886T>C (p.Tyr296His) | COSMIC |
11 | g.22250337T>G | CA379920854 | ANO5 | n.299T>G c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.937T>G (p.Tyr313Asp) c.*911T>G (n.*911T>G) n.1973T>G n.1179T>G c.934T>G (p.Tyr312Asp) c.979T>G (p.Tyr327Asp) n.1314T>G c.976T>G (p.Tyr326Asp) c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.898T>G (p.Tyr300Asp) c.886T>G (p.Tyr296Asp) | |
11 | g.22250338A>C | CA379920855 | ANO5 | n.300A>C c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.938A>C (p.Tyr313Ser) c.*912A>C (n.*912A>C) n.1974A>C n.1180A>C c.935A>C (p.Tyr312Ser) c.980A>C (p.Tyr327Ser) n.1315A>C c.977A>C (p.Tyr326Ser) c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.899A>C (p.Tyr300Ser) c.887A>C (p.Tyr296Ser) | |
11 | g.22250338A>G | CA379920857 | ANO5 | n.300A>G c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.938A>G (p.Tyr313Cys) c.*912A>G (n.*912A>G) n.1974A>G n.1180A>G c.935A>G (p.Tyr312Cys) c.980A>G (p.Tyr327Cys) n.1315A>G c.977A>G (p.Tyr326Cys) c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.899A>G (p.Tyr300Cys) c.887A>G (p.Tyr296Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.22250338A>T | CA379920856 | ANO5 | n.300A>T c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.938A>T (p.Tyr313Phe) c.*912A>T (n.*912A>T) n.1974A>T n.1180A>T c.935A>T (p.Tyr312Phe) c.980A>T (p.Tyr327Phe) n.1315A>T c.977A>T (p.Tyr326Phe) c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.899A>T (p.Tyr300Phe) c.887A>T (p.Tyr296Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.22250339T>A | CA379920858 | ANO5 | n.301T>A c.531T>A (p.Tyr177Ter) c.939T>A (p.Tyr313Ter) c.*913T>A (n.*913T>A) n.1975T>A n.1181T>A c.936T>A (p.Tyr312Ter) c.981T>A (p.Tyr327Ter) n.1316T>A c.978T>A (p.Tyr326Ter) c.903T>A (p.Tyr301Ter) c.900T>A (p.Tyr300Ter) c.888T>A (p.Tyr296Ter) | |
11 | g.22250339T>C | CA473404174 | ANO5 | n.301T>C c.531T>C (p.Tyr177=) c.939T>C (p.Tyr313=) c.*913T>C (n.*913T>C) n.1975T>C n.1181T>C c.936T>C (p.Tyr312=) c.981T>C (p.Tyr327=) n.1316T>C c.978T>C (p.Tyr326=) c.903T>C (p.Tyr301=) c.900T>C (p.Tyr300=) c.888T>C (p.Tyr296=) | |
11 | g.22250339T>G | CA379920859 | ANO5 | n.301T>G c.531T>G (p.Tyr177Ter) c.939T>G (p.Tyr313Ter) c.*913T>G (n.*913T>G) n.1975T>G n.1181T>G c.936T>G (p.Tyr312Ter) c.981T>G (p.Tyr327Ter) n.1316T>G c.978T>G (p.Tyr326Ter) c.903T>G (p.Tyr301Ter) c.900T>G (p.Tyr300Ter) c.888T>G (p.Tyr296Ter) | |
11 | g.22250340G>A | CA379920860 | ANO5 | n.302G>A c.532G>A (p.Gly178Ser) c.940G>A (p.Gly314Ser) c.*914G>A (n.*914G>A) n.1976G>A n.1182G>A c.937G>A (p.Gly313Ser) c.982G>A (p.Gly328Ser) n.1317G>A c.979G>A (p.Gly327Ser) c.904G>A (p.Gly302Ser) c.901G>A (p.Gly301Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) | |
11 | g.22250340G>C | CA379920861 | ANO5 | n.302G>C c.532G>C (p.Gly178Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) c.*914G>C (n.*914G>C) n.1976G>C n.1182G>C c.937G>C (p.Gly313Arg) c.982G>C (p.Gly328Arg) n.1317G>C c.979G>C (p.Gly327Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) | |
11 | g.22250340G>T | CA379920862 | ANO5 | n.302G>T c.532G>T (p.Gly178Cys) c.940G>T (p.Gly314Cys) c.*914G>T (n.*914G>T) n.1976G>T n.1182G>T c.937G>T (p.Gly313Cys) c.982G>T (p.Gly328Cys) n.1317G>T c.979G>T (p.Gly327Cys) c.904G>T (p.Gly302Cys) c.901G>T (p.Gly301Cys) c.889G>T (p.Gly297Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.22250341del | CA2612843478 | ANO5 | n.303del c.533del (p.Gly178AlafsTer23) c.941del (p.Gly314AlafsTer23) c.*915del (n.*915del) n.1977del n.1183del c.938del (p.Gly313AlafsTer23) c.983del (p.Gly328AlafsTer23) n.1318del c.980del (p.Gly327AlafsTer23) c.905del (p.Gly302AlafsTer23) c.902del (p.Gly301AlafsTer23) c.890del (p.Gly297AlafsTer23) | gnomAD v4 |
11 | g.22250341G>A | CA379920863 | ANO5 | n.303G>A c.533G>A (p.Gly178Asp) c.941G>A (p.Gly314Asp) c.*915G>A (n.*915G>A) n.1977G>A n.1183G>A c.938G>A (p.Gly313Asp) c.983G>A (p.Gly328Asp) n.1318G>A c.980G>A (p.Gly327Asp) c.905G>A (p.Gly302Asp) c.902G>A (p.Gly301Asp) c.890G>A (p.Gly297Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22250341G>C | CA379920864 | ANO5 | n.303G>C c.533G>C (p.Gly178Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) c.*915G>C (n.*915G>C) n.1977G>C n.1183G>C c.938G>C (p.Gly313Ala) c.983G>C (p.Gly328Ala) n.1318G>C c.980G>C (p.Gly327Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.22250341G= | CA1957413230 | ANO5 | n.303G= c.533G= (p.Gly178=) c.941G= (p.Gly314=) c.*915G= (n.*915G=) n.1977G= n.1183G= c.938G= (p.Gly313=) c.983G= (p.Gly328=) n.1318G= c.980G= (p.Gly327=) c.905G= (p.Gly302=) c.902G= (p.Gly301=) c.890G= (p.Gly297=) | |
11 | g.22250341G>T | CA5923084 | ANO5 | n.303G>T c.533G>T (p.Gly178Val) c.941G>T (p.Gly314Val) c.*915G>T (n.*915G>T) n.1977G>T n.1183G>T c.938G>T (p.Gly313Val) c.983G>T (p.Gly328Val) n.1318G>T c.980G>T (p.Gly327Val) c.905G>T (p.Gly302Val) c.902G>T (p.Gly301Val) c.890G>T (p.Gly297Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22250342C>A | CA473404175 | ANO5 | n.304C>A c.534C>A (p.Gly178=) c.942C>A (p.Gly314=) c.*916C>A (n.*916C>A) n.1978C>A n.1184C>A c.939C>A (p.Gly313=) c.984C>A (p.Gly328=) n.1319C>A c.981C>A (p.Gly327=) c.906C>A (p.Gly302=) c.903C>A (p.Gly301=) c.891C>A (p.Gly297=) | |
11 | g.22250342C>G | CA473404178 | ANO5 | n.304C>G c.534C>G (p.Gly178=) c.942C>G (p.Gly314=) c.*916C>G (n.*916C>G) n.1978C>G n.1184C>G c.939C>G (p.Gly313=) c.984C>G (p.Gly328=) n.1319C>G c.981C>G (p.Gly327=) c.906C>G (p.Gly302=) c.903C>G (p.Gly301=) c.891C>G (p.Gly297=) | |
11 | g.22250342C>T | CA473404177 | ANO5 | n.304C>T c.534C>T (p.Gly178=) c.942C>T (p.Gly314=) c.*916C>T (n.*916C>T) n.1978C>T n.1184C>T c.939C>T (p.Gly313=) c.984C>T (p.Gly328=) n.1319C>T c.981C>T (p.Gly327=) c.906C>T (p.Gly302=) c.903C>T (p.Gly301=) c.891C>T (p.Gly297=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.22250343T>A | CA379920865 | ANO5 | n.305T>A c.535T>A (p.Leu179Ile) c.943T>A (p.Leu315Ile) c.*917T>A (n.*917T>A) n.1979T>A n.1185T>A c.940T>A (p.Leu314Ile) c.985T>A (p.Leu329Ile) n.1320T>A c.982T>A (p.Leu328Ile) c.907T>A (p.Leu303Ile) c.904T>A (p.Leu302Ile) c.892T>A (p.Leu298Ile) | |
11 | g.22250343T>C | CA473404179 | ANO5 | n.305T>C c.535T>C (p.Leu179=) c.943T>C (p.Leu315=) c.*917T>C (n.*917T>C) n.1979T>C n.1185T>C c.940T>C (p.Leu314=) c.985T>C (p.Leu329=) n.1320T>C c.982T>C (p.Leu328=) c.907T>C (p.Leu303=) c.904T>C (p.Leu302=) c.892T>C (p.Leu298=) | |
11 | g.22250343T>G | CA379920866 | ANO5 | n.305T>G c.535T>G (p.Leu179Val) c.943T>G (p.Leu315Val) c.*917T>G (n.*917T>G) n.1979T>G n.1185T>G c.940T>G (p.Leu314Val) c.985T>G (p.Leu329Val) n.1320T>G c.982T>G (p.Leu328Val) c.907T>G (p.Leu303Val) c.904T>G (p.Leu302Val) c.892T>G (p.Leu298Val) | |
11 | g.22250344T>A | CA379920868 | ANO5 | n.306T>A c.536T>A (p.Leu179Ter) c.944T>A (p.Leu315Ter) c.*918T>A (n.*918T>A) n.1980T>A n.1186T>A c.941T>A (p.Leu314Ter) c.986T>A (p.Leu329Ter) n.1321T>A c.983T>A (p.Leu328Ter) c.908T>A (p.Leu303Ter) c.905T>A (p.Leu302Ter) c.893T>A (p.Leu298Ter) | |
11 | g.22250344T>C | CA379920867 | ANO5 | n.306T>C c.536T>C (p.Leu179Ser) c.944T>C (p.Leu315Ser) c.*918T>C (n.*918T>C) n.1980T>C n.1186T>C c.941T>C (p.Leu314Ser) c.986T>C (p.Leu329Ser) n.1321T>C c.983T>C (p.Leu328Ser) c.908T>C (p.Leu303Ser) c.905T>C (p.Leu302Ser) c.893T>C (p.Leu298Ser) | |
11 | g.22250344T>G | CA5923085 | ANO5 | n.306T>G c.536T>G (p.Leu179Ter) c.944T>G (p.Leu315Ter) c.*918T>G (n.*918T>G) n.1980T>G n.1186T>G c.941T>G (p.Leu314Ter) c.986T>G (p.Leu329Ter) n.1321T>G c.983T>G (p.Leu328Ter) c.908T>G (p.Leu303Ter) c.905T>G (p.Leu302Ter) c.893T>G (p.Leu298Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22250344T= | CA1957413232 | ANO5 | n.306T= c.536T= (p.Leu179=) c.944T= (p.Leu315=) c.*918T= (n.*918T=) n.1980T= n.1186T= c.941T= (p.Leu314=) c.986T= (p.Leu329=) n.1321T= c.983T= (p.Leu328=) c.908T= (p.Leu303=) c.905T= (p.Leu302=) c.893T= (p.Leu298=) | |
11 | g.22250345A= | CA1957413233 | ANO5 | n.307A= c.537A= (p.Leu179=) c.945A= (p.Leu315=) c.*919A= (n.*919A=) n.1981A= n.1187A= c.942A= (p.Leu314=) c.987A= (p.Leu329=) n.1322A= c.984A= (p.Leu328=) c.909A= (p.Leu303=) c.906A= (p.Leu302=) c.894A= (p.Leu298=) | |
11 | g.22250345A>C | CA379920870 | ANO5 | n.307A>C c.537A>C (p.Leu179Phe) c.945A>C (p.Leu315Phe) c.*919A>C (n.*919A>C) n.1981A>C n.1187A>C c.942A>C (p.Leu314Phe) c.987A>C (p.Leu329Phe) n.1322A>C c.984A>C (p.Leu328Phe) c.909A>C (p.Leu303Phe) c.906A>C (p.Leu302Phe) c.894A>C (p.Leu298Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.22250345A>G | CA473404181 | ANO5 | n.307A>G c.537A>G (p.Leu179=) c.945A>G (p.Leu315=) c.*919A>G (n.*919A>G) n.1981A>G n.1187A>G c.942A>G (p.Leu314=) c.987A>G (p.Leu329=) n.1322A>G c.984A>G (p.Leu328=) c.909A>G (p.Leu303=) c.906A>G (p.Leu302=) c.894A>G (p.Leu298=) | |
11 | g.22250345A>T | CA379920869 | ANO5 | n.307A>T c.537A>T (p.Leu179Phe) c.945A>T (p.Leu315Phe) c.*919A>T (n.*919A>T) n.1981A>T n.1187A>T c.942A>T (p.Leu314Phe) c.987A>T (p.Leu329Phe) n.1322A>T c.984A>T (p.Leu328Phe) c.909A>T (p.Leu303Phe) c.906A>T (p.Leu302Phe) c.894A>T (p.Leu298Phe) | |
11 | g.22250346T>A | CA379920871 | ANO5 | n.308T>A c.538T>A (p.Leu180Ile) c.946T>A (p.Leu316Ile) c.*920T>A (n.*920T>A) n.1982T>A n.1188T>A c.943T>A (p.Leu315Ile) c.988T>A (p.Leu330Ile) n.1323T>A c.985T>A (p.Leu329Ile) c.910T>A (p.Leu304Ile) c.907T>A (p.Leu303Ile) c.895T>A (p.Leu299Ile) | |
11 | g.22250346T>C | CA473404182 | ANO5 | n.308T>C c.538T>C (p.Leu180=) c.946T>C (p.Leu316=) c.*920T>C (n.*920T>C) n.1982T>C n.1188T>C c.943T>C (p.Leu315=) c.988T>C (p.Leu330=) n.1323T>C c.985T>C (p.Leu329=) c.910T>C (p.Leu304=) c.907T>C (p.Leu303=) c.895T>C (p.Leu299=) | |
11 | g.22250346T>G | CA379920872 | ANO5 | n.308T>G c.538T>G (p.Leu180Val) c.946T>G (p.Leu316Val) c.*920T>G (n.*920T>G) n.1982T>G n.1188T>G c.943T>G (p.Leu315Val) c.988T>G (p.Leu330Val) n.1323T>G c.985T>G (p.Leu329Val) c.910T>G (p.Leu304Val) c.907T>G (p.Leu303Val) c.895T>G (p.Leu299Val) | |
11 | g.22250347dup | CA200776 | ANO5 | n.309dup c.539dup (p.Leu180PhefsTer6) c.947dup (p.Leu316PhefsTer6) c.*921dup (n.*921dup) n.1983dup n.1189dup c.944dup (p.Leu315PhefsTer6) c.989dup (p.Leu330PhefsTer6) n.1324dup c.986dup (p.Leu329PhefsTer6) c.911dup (p.Leu304PhefsTer6) c.908dup (p.Leu303PhefsTer6) c.896dup (p.Leu299PhefsTer6) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22250347T>A | CA379920873 | ANO5 | n.309T>A c.539T>A (p.Leu180Ter) c.947T>A (p.Leu316Ter) c.*921T>A (n.*921T>A) n.1983T>A n.1189T>A c.944T>A (p.Leu315Ter) c.989T>A (p.Leu330Ter) n.1324T>A c.986T>A (p.Leu329Ter) c.911T>A (p.Leu304Ter) c.908T>A (p.Leu303Ter) c.896T>A (p.Leu299Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.22250347T>C | CA5923086 | ANO5 | n.309T>C c.539T>C (p.Leu180Ser) c.947T>C (p.Leu316Ser) c.*921T>C (n.*921T>C) n.1983T>C n.1189T>C c.944T>C (p.Leu315Ser) c.989T>C (p.Leu330Ser) n.1324T>C c.986T>C (p.Leu329Ser) c.911T>C (p.Leu304Ser) c.908T>C (p.Leu303Ser) c.896T>C (p.Leu299Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22250347T>G | CA379920874 | ANO5 | n.309T>G c.539T>G (p.Leu180Ter) c.947T>G (p.Leu316Ter) c.*921T>G (n.*921T>G) n.1983T>G n.1189T>G c.944T>G (p.Leu315Ter) c.989T>G (p.Leu330Ter) n.1324T>G c.986T>G (p.Leu329Ter) c.911T>G (p.Leu304Ter) c.908T>G (p.Leu303Ter) c.896T>G (p.Leu299Ter) | |
11 | g.22250347T= | CA1957413237 | ANO5 | n.309T= c.539T= (p.Leu180=) c.947T= (p.Leu316=) c.*921T= (n.*921T=) n.1983T= n.1189T= c.944T= (p.Leu315=) c.989T= (p.Leu330=) n.1324T= c.986T= (p.Leu329=) c.911T= (p.Leu304=) c.908T= (p.Leu303=) c.896T= (p.Leu299=) | |
11 | g.22250348A= | CA1957413239 | ANO5 | n.310A= c.540A= (p.Leu180=) c.948A= (p.Leu316=) c.*922A= (n.*922A=) n.1984A= n.1190A= c.945A= (p.Leu315=) c.990A= (p.Leu330=) n.1325A= c.987A= (p.Leu329=) c.912A= (p.Leu304=) c.909A= (p.Leu303=) c.897A= (p.Leu299=) | |
11 | g.22250348A>C | CA379920875 | ANO5 | n.310A>C c.540A>C (p.Leu180Phe) c.948A>C (p.Leu316Phe) c.*922A>C (n.*922A>C) n.1984A>C n.1190A>C c.945A>C (p.Leu315Phe) c.990A>C (p.Leu330Phe) n.1325A>C c.987A>C (p.Leu329Phe) c.912A>C (p.Leu304Phe) c.909A>C (p.Leu303Phe) c.897A>C (p.Leu299Phe) | |
11 | g.22250348A>G | CA218752934 | ANO5 | n.310A>G c.540A>G (p.Leu180=) c.948A>G (p.Leu316=) c.*922A>G (n.*922A>G) n.1984A>G n.1190A>G c.945A>G (p.Leu315=) c.990A>G (p.Leu330=) n.1325A>G c.987A>G (p.Leu329=) c.912A>G (p.Leu304=) c.909A>G (p.Leu303=) c.897A>G (p.Leu299=) | dbSNP |
11 | g.22250348A>T | CA379920876 | ANO5 | n.310A>T c.540A>T (p.Leu180Phe) c.948A>T (p.Leu316Phe) c.*922A>T (n.*922A>T) n.1984A>T n.1190A>T c.945A>T (p.Leu315Phe) c.990A>T (p.Leu330Phe) n.1325A>T c.987A>T (p.Leu329Phe) c.912A>T (p.Leu304Phe) c.909A>T (p.Leu303Phe) c.897A>T (p.Leu299Phe) | |
11 | g.22250349T>A | CA379920877 | ANO5 | n.311T>A c.541T>A (p.Ser181Thr) c.949T>A (p.Ser317Thr) c.*923T>A (n.*923T>A) n.1985T>A n.1191T>A c.946T>A (p.Ser316Thr) c.991T>A (p.Ser331Thr) n.1326T>A c.988T>A (p.Ser330Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) c.898T>A (p.Ser300Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22250349T>C | CA379920878 | ANO5 | n.311T>C c.541T>C (p.Ser181Pro) c.949T>C (p.Ser317Pro) c.*923T>C (n.*923T>C) n.1985T>C n.1191T>C c.946T>C (p.Ser316Pro) c.991T>C (p.Ser331Pro) n.1326T>C c.988T>C (p.Ser330Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) c.898T>C (p.Ser300Pro) | |
11 | g.22250349T>G | CA379920879 | ANO5 | n.311T>G c.541T>G (p.Ser181Ala) c.949T>G (p.Ser317Ala) c.*923T>G (n.*923T>G) n.1985T>G n.1191T>G c.946T>G (p.Ser316Ala) c.991T>G (p.Ser331Ala) n.1326T>G c.988T>G (p.Ser330Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) c.898T>G (p.Ser300Ala) | |
11 | g.22250349T= | CA1957413241 | ANO5 | n.311T= c.541T= (p.Ser181=) c.949T= (p.Ser317=) c.*923T= (n.*923T=) n.1985T= n.1191T= c.946T= (p.Ser316=) c.991T= (p.Ser331=) n.1326T= c.988T= (p.Ser330=) c.913T= (p.Ser305=) c.910T= (p.Ser304=) c.898T= (p.Ser300=) | |
11 | g.22250350C>A | CA379920882 | ANO5 | n.312C>A c.542C>A (p.Ser181Ter) c.950C>A (p.Ser317Ter) c.*924C>A (n.*924C>A) n.1986C>A n.1192C>A c.947C>A (p.Ser316Ter) c.992C>A (p.Ser331Ter) n.1327C>A c.989C>A (p.Ser330Ter) c.914C>A (p.Ser305Ter) c.911C>A (p.Ser304Ter) c.899C>A (p.Ser300Ter) | |
11 | g.22250350C>G | CA379920880 | ANO5 | n.312C>G c.542C>G (p.Ser181Ter) c.950C>G (p.Ser317Ter) c.*924C>G (n.*924C>G) n.1986C>G n.1192C>G c.947C>G (p.Ser316Ter) c.992C>G (p.Ser331Ter) n.1327C>G c.989C>G (p.Ser330Ter) c.914C>G (p.Ser305Ter) c.911C>G (p.Ser304Ter) c.899C>G (p.Ser300Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.22250350C>T | CA379920881 | ANO5 | n.312C>T c.542C>T (p.Ser181Leu) c.950C>T (p.Ser317Leu) c.*924C>T (n.*924C>T) n.1986C>T n.1192C>T c.947C>T (p.Ser316Leu) c.992C>T (p.Ser331Leu) n.1327C>T c.989C>T (p.Ser330Leu) c.914C>T (p.Ser305Leu) c.911C>T (p.Ser304Leu) c.899C>T (p.Ser300Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.22250351A>C | CA473404187 | ANO5 | n.313A>C c.543A>C (p.Ser181=) c.951A>C (p.Ser317=) c.*925A>C (n.*925A>C) n.1987A>C n.1193A>C c.948A>C (p.Ser316=) c.993A>C (p.Ser331=) n.1328A>C c.990A>C (p.Ser330=) c.915A>C (p.Ser305=) c.912A>C (p.Ser304=) c.900A>C (p.Ser300=) | |
11 | g.22250351A>G | CA473404188 | ANO5 | n.313A>G c.543A>G (p.Ser181=) c.951A>G (p.Ser317=) c.*925A>G (n.*925A>G) n.1987A>G n.1193A>G c.948A>G (p.Ser316=) c.993A>G (p.Ser331=) n.1328A>G c.990A>G (p.Ser330=) c.915A>G (p.Ser305=) c.912A>G (p.Ser304=) c.900A>G (p.Ser300=) | gnomAD v4 |
11 | g.22250351A>T | CA473404189 | ANO5 | n.313A>T c.543A>T (p.Ser181=) c.951A>T (p.Ser317=) c.*925A>T (n.*925A>T) n.1987A>T n.1193A>T c.948A>T (p.Ser316=) c.993A>T (p.Ser331=) n.1328A>T c.990A>T (p.Ser330=) c.915A>T (p.Ser305=) c.912A>T (p.Ser304=) c.900A>T (p.Ser300=) | |
11 | g.22250352A= | CA1957413245 | ANO5 | n.314A= c.544A= (p.Met182=) c.952A= (p.Met318=) c.*926A= (n.*926A=) n.1988A= n.1194A= c.949A= (p.Met317=) c.994A= (p.Met332=) n.1329A= c.991A= (p.Met331=) c.916A= (p.Met306=) c.913A= (p.Met305=) c.901A= (p.Met301=) | |
11 | g.22250352A>C | CA379920883 | ANO5 | n.314A>C c.544A>C (p.Met182Leu) c.952A>C (p.Met318Leu) c.*926A>C (n.*926A>C) n.1988A>C n.1194A>C c.949A>C (p.Met317Leu) c.994A>C (p.Met332Leu) n.1329A>C c.991A>C (p.Met331Leu) c.916A>C (p.Met306Leu) c.913A>C (p.Met305Leu) c.901A>C (p.Met301Leu) | |
11 | g.22250352A>G | CA5923087 | ANO5 | n.314A>G c.544A>G (p.Met182Val) c.952A>G (p.Met318Val) c.*926A>G (n.*926A>G) n.1988A>G n.1194A>G c.949A>G (p.Met317Val) c.994A>G (p.Met332Val) n.1329A>G c.991A>G (p.Met331Val) c.916A>G (p.Met306Val) c.913A>G (p.Met305Val) c.901A>G (p.Met301Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22250352A>T | CA379920884 | ANO5 | n.314A>T c.544A>T (p.Met182Leu) c.952A>T (p.Met318Leu) c.*926A>T (n.*926A>T) n.1988A>T n.1194A>T c.949A>T (p.Met317Leu) c.994A>T (p.Met332Leu) n.1329A>T c.991A>T (p.Met331Leu) c.916A>T (p.Met306Leu) c.913A>T (p.Met305Leu) c.901A>T (p.Met301Leu) | |
11 | g.22250353T>A | CA379920885 | ANO5 | n.315T>A c.545T>A (p.Met182Lys) c.953T>A (p.Met318Lys) c.*927T>A (n.*927T>A) n.1989T>A n.1195T>A c.950T>A (p.Met317Lys) c.995T>A (p.Met332Lys) n.1330T>A c.992T>A (p.Met331Lys) c.917T>A (p.Met306Lys) c.914T>A (p.Met305Lys) c.902T>A (p.Met301Lys) | |
11 | g.22250353T>C | CA379920886 | ANO5 | n.315T>C c.545T>C (p.Met182Thr) c.953T>C (p.Met318Thr) c.*927T>C (n.*927T>C) n.1989T>C n.1195T>C c.950T>C (p.Met317Thr) c.995T>C (p.Met332Thr) n.1330T>C c.992T>C (p.Met331Thr) c.917T>C (p.Met306Thr) c.914T>C (p.Met305Thr) c.902T>C (p.Met301Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.22250353T>G | CA379920887 | ANO5 | n.315T>G c.545T>G (p.Met182Arg) c.953T>G (p.Met318Arg) c.*927T>G (n.*927T>G) n.1989T>G n.1195T>G c.950T>G (p.Met317Arg) c.995T>G (p.Met332Arg) n.1330T>G c.992T>G (p.Met331Arg) c.917T>G (p.Met306Arg) c.914T>G (p.Met305Arg) c.902T>G (p.Met301Arg) | |
11 | g.22250353_22250354delinsTG | CA1957413246 | ANO5 | n.315_316delinsTG c.545_546delinsTG (p.Met182=) c.953_954delinsTG (p.Met318=) c.*927_*928delinsTG (n.*927_*928delinsTG) n.1989_1990delinsTG n.1195_1196delinsTG c.950_951delinsTG (p.Met317=) c.995_996delinsTG (p.Met332=) n.1330_1331delinsTG c.992_993delinsTG (p.Met331=) c.917_918delinsTG (p.Met306=) c.914_915delinsTG (p.Met305=) c.902_903delinsTG (p.Met301=) |