Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22248192_22248207del | CA2537324560 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*427_*442del (n.*427_*442del) c.624+20581_624+20596del (n.624+20581_624+20596del) n.1158+115_1158+130del c.*239_*254del (n.*239_*254del) n.2163_2178del c.*324_*339del (n.*324_*339del) n.140+5732_140+5747del n.127+5732_127+5747del n.850+5732_850+5747del n.3329_3344del | |
X | g.22248195C>A | CA2693308585 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*430C>A (n.*430C>A) c.624+20584C>A (n.624+20584C>A) n.1158+118C>A c.*242C>A (n.*242C>A) n.2166C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.140+5744G>T n.127+5744G>T n.850+5744G>T n.3332C>A | gnomAD v4 |
X | g.22248199G>T | CA2693308586 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*434G>T (n.*434G>T) c.624+20588G>T (n.624+20588G>T) n.1158+122G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.2170G>T c.*331G>T (n.*331G>T) n.140+5740C>A n.127+5740C>A n.850+5740C>A n.3336G>T | gnomAD v4 |
X | g.22248200G>T | CA2693308587 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*435G>T (n.*435G>T) c.624+20589G>T (n.624+20589G>T) n.1158+123G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.2171G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.140+5739C>A n.127+5739C>A n.850+5739C>A n.3337G>T | gnomAD v4 |
X | g.22248201C>A | CA2693308588 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*436C>A (n.*436C>A) c.624+20590C>A (n.624+20590C>A) n.1158+124C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.2172C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.140+5738G>T n.127+5738G>T n.850+5738G>T n.3338C>A | gnomAD v4 |
X | g.22248203A= | CA2419220800 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*438A= (n.*438A=) c.624+20592A= (n.624+20592A=) n.1158+126A= c.*250A= (n.*250A=) n.2174A= c.*335A= (n.*335A=) n.140+5736T= n.127+5736T= n.850+5736T= n.3340A= | |
X | g.22248203A>C | CA10654291 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*438A>C (n.*438A>C) c.624+20592A>C (n.624+20592A>C) n.1158+126A>C c.*250A>C (n.*250A>C) n.2174A>C c.*335A>C (n.*335A>C) n.140+5736T>G n.127+5736T>G n.850+5736T>G n.3340A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22248207T>C | CA2693308589 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*442T>C (n.*442T>C) c.624+20596T>C (n.624+20596T>C) n.1158+130T>C c.*254T>C (n.*254T>C) n.2178T>C c.*339T>C (n.*339T>C) n.140+5732A>G n.127+5732A>G n.850+5732A>G n.3344T>C | gnomAD v4 |
X | g.22248210_22248211del | CA2501557674 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*445_*446del (n.*445_*446del) c.624+20599_624+20600del (n.624+20599_624+20600del) n.1158+133_1158+134del c.*257_*258del (n.*257_*258del) n.2181_2182del c.*342_*343del (n.*342_*343del) n.140+5728_140+5729del n.127+5728_127+5729del n.850+5728_850+5729del n.3347_3348del | |
X | g.22248212A= | CA2419220801 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*447A= (n.*447A=) c.624+20601A= (n.624+20601A=) n.1158+135A= c.*259A= (n.*259A=) n.2183A= c.*344A= (n.*344A=) n.140+5727T= n.127+5727T= n.850+5727T= n.3349A= | |
X | g.22248212A>T | CA327534682 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*447A>T (n.*447A>T) c.624+20601A>T (n.624+20601A>T) n.1158+135A>T c.*259A>T (n.*259A>T) n.2183A>T c.*344A>T (n.*344A>T) n.140+5727T>A n.127+5727T>A n.850+5727T>A n.3349A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22248214A= | CA2419220802 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*449A= (n.*449A=) c.624+20603A= (n.624+20603A=) n.1158+137A= c.*261A= (n.*261A=) n.2185A= c.*346A= (n.*346A=) n.140+5725T= n.127+5725T= n.850+5725T= n.3351A= | |
X | g.22248214A>G | CA2419220803 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*449A>G (n.*449A>G) c.624+20603A>G (n.624+20603A>G) n.1158+137A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.2185A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.140+5725T>C n.127+5725T>C n.850+5725T>C n.3351A>G | dbSNP |
X | g.22248218C>A | CA657761336 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*453C>A (n.*453C>A) c.624+20607C>A (n.624+20607C>A) n.1158+141C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.2189C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.140+5721G>T n.127+5721G>T n.850+5721G>T n.3355C>A | COSMIC |
X | g.22248219T>C | CA2820019565 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*454T>C (n.*454T>C) c.624+20608T>C (n.624+20608T>C) n.1158+142T>C c.*266T>C (n.*266T>C) n.2190T>C c.*351T>C (n.*351T>C) n.140+5720A>G n.127+5720A>G n.850+5720A>G n.3356T>C | |
X | g.22248220A= | CA2419220804 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*455A= (n.*455A=) c.624+20609A= (n.624+20609A=) n.1158+143A= c.*267A= (n.*267A=) n.2191A= c.*352A= (n.*352A=) n.140+5719T= n.127+5719T= n.850+5719T= n.3357A= | |
X | g.22248220A>T | CA327534683 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*455A>T (n.*455A>T) c.624+20609A>T (n.624+20609A>T) n.1158+143A>T c.*267A>T (n.*267A>T) n.2191A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.140+5719T>A n.127+5719T>A n.850+5719T>A n.3357A>T | dbSNP |
X | g.22248224G>T | CA2693308590 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*459G>T (n.*459G>T) c.624+20613G>T (n.624+20613G>T) n.1158+147G>T c.*271G>T (n.*271G>T) n.2195G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.140+5715C>A n.127+5715C>A n.850+5715C>A n.3361G>T | gnomAD v4 |
X | g.22248225C>A | CA2693308591 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*460C>A (n.*460C>A) c.624+20614C>A (n.624+20614C>A) n.1158+148C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.2196C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.140+5714G>T n.127+5714G>T n.850+5714G>T n.3362C>A | gnomAD v4 |
X | g.22248227A= | CA2419220805 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*462A= (n.*462A=) c.624+20616A= (n.624+20616A=) n.1158+150A= c.*274A= (n.*274A=) n.2198A= c.*359A= (n.*359A=) n.140+5712T= n.127+5712T= n.850+5712T= n.3364A= | |
X | g.22248227A>G | CA327534684 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*462A>G (n.*462A>G) c.624+20616A>G (n.624+20616A>G) n.1158+150A>G c.*274A>G (n.*274A>G) n.2198A>G c.*359A>G (n.*359A>G) n.140+5712T>C n.127+5712T>C n.850+5712T>C n.3364A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248233T>C | CA2419220807 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*468T>C (n.*468T>C) c.624+20622T>C (n.624+20622T>C) n.1158+156T>C c.*280T>C (n.*280T>C) n.2204T>C c.*365T>C (n.*365T>C) n.140+5706A>G n.127+5706A>G n.850+5706A>G n.3370T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22248233T= | CA2419220806 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*468T= (n.*468T=) c.624+20622T= (n.624+20622T=) n.1158+156T= c.*280T= (n.*280T=) n.2204T= c.*365T= (n.*365T=) n.140+5706A= n.127+5706A= n.850+5706A= n.3370T= | |
X | g.22248235G>A | CA2693308592 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*470G>A (n.*470G>A) c.624+20624G>A (n.624+20624G>A) n.1158+158G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.2206G>A c.*367G>A (n.*367G>A) n.140+5704C>T n.127+5704C>T n.850+5704C>T n.3372G>A | gnomAD v4 |
X | g.22248235G= | CA2419220808 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*470G= (n.*470G=) c.624+20624G= (n.624+20624G=) n.1158+158G= c.*282G= (n.*282G=) n.2206G= c.*367G= (n.*367G=) n.140+5704C= n.127+5704C= n.850+5704C= n.3372G= | |
X | g.22248235G>T | CA327534685 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*470G>T (n.*470G>T) c.624+20624G>T (n.624+20624G>T) n.1158+158G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.2206G>T c.*367G>T (n.*367G>T) n.140+5704C>A n.127+5704C>A n.850+5704C>A n.3372G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248236C= | CA2419220809 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*471C= (n.*471C=) c.624+20625C= (n.624+20625C=) n.1158+159C= c.*283C= (n.*283C=) n.2207C= c.*368C= (n.*368C=) n.140+5703G= n.127+5703G= n.850+5703G= n.3373C= | |
X | g.22248236C>G | CA640418164 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*471C>G (n.*471C>G) c.624+20625C>G (n.624+20625C>G) n.1158+159C>G c.*283C>G (n.*283C>G) n.2207C>G c.*368C>G (n.*368C>G) n.140+5703G>C n.127+5703G>C n.850+5703G>C n.3373C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248236C>T | CA327534686 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*471C>T (n.*471C>T) c.624+20625C>T (n.624+20625C>T) n.1158+159C>T c.*283C>T (n.*283C>T) n.2207C>T c.*368C>T (n.*368C>T) n.140+5703G>A n.127+5703G>A n.850+5703G>A n.3373C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248238A>G | CA2693308593 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*473A>G (n.*473A>G) c.624+20627A>G (n.624+20627A>G) n.1158+161A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.2209A>G c.*370A>G (n.*370A>G) n.140+5701T>C n.127+5701T>C n.850+5701T>C n.3375A>G | gnomAD v4 |
X | g.22248239T>C | CA2693308594 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*474T>C (n.*474T>C) c.624+20628T>C (n.624+20628T>C) n.1158+162T>C c.*286T>C (n.*286T>C) n.2210T>C c.*371T>C (n.*371T>C) n.140+5700A>G n.127+5700A>G n.850+5700A>G n.3376T>C | gnomAD v4 |
X | g.22248240T>C | CA2820019566 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*475T>C (n.*475T>C) c.624+20629T>C (n.624+20629T>C) n.1158+163T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.2211T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.140+5699A>G n.127+5699A>G n.850+5699A>G n.3377T>C | |
X | g.22248243C>A | CA2693308595 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*478C>A (n.*478C>A) c.624+20632C>A (n.624+20632C>A) n.1158+166C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.2214C>A c.*375C>A (n.*375C>A) n.140+5696G>T n.127+5696G>T n.850+5696G>T n.3380C>A | gnomAD v4 |
X | g.22248244C>A | CA2693308596 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*479C>A (n.*479C>A) c.624+20633C>A (n.624+20633C>A) n.1158+167C>A c.*291C>A (n.*291C>A) n.2215C>A c.*376C>A (n.*376C>A) n.140+5695G>T n.127+5695G>T n.850+5695G>T n.3381C>A | gnomAD v4 |
X | g.22248244C>T | CA2693308597 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*479C>T (n.*479C>T) c.624+20633C>T (n.624+20633C>T) n.1158+167C>T c.*291C>T (n.*291C>T) n.2215C>T c.*376C>T (n.*376C>T) n.140+5695G>A n.127+5695G>A n.850+5695G>A n.3381C>T | gnomAD v4 |
X | g.22248249del | CA2820019568 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*484del (n.*484del) c.624+20638del (n.624+20638del) n.1158+172del c.*296del (n.*296del) n.2220del c.*381del (n.*381del) n.140+5693del n.127+5693del n.850+5693del n.3386del | |
X | g.22248251G>T | CA2693308598 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*486G>T (n.*486G>T) c.624+20640G>T (n.624+20640G>T) n.1158+174G>T c.*298G>T (n.*298G>T) n.2222G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.140+5688C>A n.127+5688C>A n.850+5688C>A n.3388G>T | gnomAD v4 |
X | g.22248252G>A | CA2529279883 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*487G>A (n.*487G>A) c.624+20641G>A (n.624+20641G>A) n.1158+175G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.2223G>A c.*384G>A (n.*384G>A) n.140+5687C>T n.127+5687C>T n.850+5687C>T n.3389G>A | |
X | g.22248253G>A | CA2693308599 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*488G>A (n.*488G>A) c.624+20642G>A (n.624+20642G>A) n.1158+176G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.2224G>A c.*385G>A (n.*385G>A) n.140+5686C>T n.127+5686C>T n.850+5686C>T n.3390G>A | gnomAD v4 |
X | g.22248255G>A | CA2419220811 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*490G>A (n.*490G>A) c.624+20644G>A (n.624+20644G>A) n.1158+178G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.2226G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.140+5684C>T n.127+5684C>T n.850+5684C>T n.3392G>A | dbSNP |
X | g.22248255G= | CA2419220810 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*490G= (n.*490G=) c.624+20644G= (n.624+20644G=) n.1158+178G= c.*302G= (n.*302G=) n.2226G= c.*387G= (n.*387G=) n.140+5684C= n.127+5684C= n.850+5684C= n.3392G= | |
X | g.22248258G>A | CA327534687 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*493G>A (n.*493G>A) c.624+20647G>A (n.624+20647G>A) n.1158+181G>A c.*305G>A (n.*305G>A) n.2229G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.140+5681C>T n.127+5681C>T n.850+5681C>T n.3395G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248258G= | CA2419220812 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*493G= (n.*493G=) c.624+20647G= (n.624+20647G=) n.1158+181G= c.*305G= (n.*305G=) n.2229G= c.*390G= (n.*390G=) n.140+5681C= n.127+5681C= n.850+5681C= n.3395G= | |
X | g.22248260C>T | CA2693308600 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*495C>T (n.*495C>T) c.624+20649C>T (n.624+20649C>T) n.1158+183C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.2231C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.140+5679G>A n.127+5679G>A n.850+5679G>A n.3397C>T | gnomAD v4 |
X | g.22248261C>A | CA327534688 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*496C>A (n.*496C>A) c.624+20650C>A (n.624+20650C>A) n.1158+184C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.2232C>A c.*393C>A (n.*393C>A) n.140+5678G>T n.127+5678G>T n.850+5678G>T n.3398C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248261C= | CA2419220813 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*496C= (n.*496C=) c.624+20650C= (n.624+20650C=) n.1158+184C= c.*308C= (n.*308C=) n.2232C= c.*393C= (n.*393C=) n.140+5678G= n.127+5678G= n.850+5678G= n.3398C= | |
X | g.22248264A>G | CA2820019571 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*499A>G (n.*499A>G) c.624+20653A>G (n.624+20653A>G) n.1158+187A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.2235A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.140+5675T>C n.127+5675T>C n.850+5675T>C n.3401A>G | |
X | g.22248276C= | CA2419220814 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*511C= (n.*511C=) c.624+20665C= (n.624+20665C=) n.1158+199C= c.*323C= (n.*323C=) n.2247C= c.*408C= (n.*408C=) n.140+5663G= n.127+5663G= n.850+5663G= n.3413C= | |
X | g.22248276C>T | CA2419220815 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*511C>T (n.*511C>T) c.624+20665C>T (n.624+20665C>T) n.1158+199C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.2247C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.140+5663G>A n.127+5663G>A n.850+5663G>A n.3413C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22248280G>C | CA327534689 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*515G>C (n.*515G>C) c.624+20669G>C (n.624+20669G>C) n.1158+203G>C c.*327G>C (n.*327G>C) n.2251G>C c.*412G>C (n.*412G>C) n.140+5659C>G n.127+5659C>G n.850+5659C>G n.3417G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248280G= | CA2419220816 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*515G= (n.*515G=) c.624+20669G= (n.624+20669G=) n.1158+203G= c.*327G= (n.*327G=) n.2251G= c.*412G= (n.*412G=) n.140+5659C= n.127+5659C= n.850+5659C= n.3417G= | |
X | g.22248281C= | CA2419220817 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*516C= (n.*516C=) c.624+20670C= (n.624+20670C=) n.1158+204C= c.*328C= (n.*328C=) n.2252C= c.*413C= (n.*413C=) n.140+5658G= n.127+5658G= n.850+5658G= n.3418C= | |
X | g.22248281C>T | CA2419220818 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*516C>T (n.*516C>T) c.624+20670C>T (n.624+20670C>T) n.1158+204C>T c.*328C>T (n.*328C>T) n.2252C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.140+5658G>A n.127+5658G>A n.850+5658G>A n.3418C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22248282A>C | CA2693308601 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*517A>C (n.*517A>C) c.624+20671A>C (n.624+20671A>C) n.1158+205A>C c.*329A>C (n.*329A>C) n.2253A>C c.*414A>C (n.*414A>C) n.140+5657T>G n.127+5657T>G n.850+5657T>G n.3419A>C | gnomAD v4 |
X | g.22248284T>G | CA2693308602 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*519T>G (n.*519T>G) c.624+20673T>G (n.624+20673T>G) n.1158+207T>G c.*331T>G (n.*331T>G) n.2255T>G c.*416T>G (n.*416T>G) n.140+5655A>C n.127+5655A>C n.850+5655A>C n.3421T>G | gnomAD v4 |
X | g.22248288A= | CA2419220819 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*523A= (n.*523A=) c.624+20677A= (n.624+20677A=) n.1158+211A= c.*335A= (n.*335A=) n.2259A= c.*420A= (n.*420A=) n.140+5651T= n.127+5651T= n.850+5651T= n.3425A= | |
X | g.22248288A>G | CA327534690 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*523A>G (n.*523A>G) c.624+20677A>G (n.624+20677A>G) n.1158+211A>G c.*335A>G (n.*335A>G) n.2259A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.140+5651T>C n.127+5651T>C n.850+5651T>C n.3425A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248290C= | CA2419220820 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*525C= (n.*525C=) c.624+20679C= (n.624+20679C=) n.1158+213C= c.*337C= (n.*337C=) n.2261C= c.*422C= (n.*422C=) n.140+5649G= n.127+5649G= n.850+5649G= n.3427C= | |
X | g.22248290C>G | CA873923105 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*525C>G (n.*525C>G) c.624+20679C>G (n.624+20679C>G) n.1158+213C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.2261C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.140+5649G>C n.127+5649G>C n.850+5649G>C n.3427C>G | dbSNP |
X | g.22248291T>G | CA327534691 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*526T>G (n.*526T>G) c.624+20680T>G (n.624+20680T>G) n.1158+214T>G c.*338T>G (n.*338T>G) n.2262T>G c.*423T>G (n.*423T>G) n.140+5648A>C n.127+5648A>C n.850+5648A>C n.3428T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22248291T= | CA2419220821 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*526T= (n.*526T=) c.624+20680T= (n.624+20680T=) n.1158+214T= c.*338T= (n.*338T=) n.2262T= c.*423T= (n.*423T=) n.140+5648A= n.127+5648A= n.850+5648A= n.3428T= | |
X | g.22248292A= | CA2419220822 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*527A= (n.*527A=) c.624+20681A= (n.624+20681A=) n.1158+215A= c.*339A= (n.*339A=) n.2263A= c.*424A= (n.*424A=) n.140+5647T= n.127+5647T= n.850+5647T= n.3429A= | |
X | g.22248292A>G | CA10654292 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*527A>G (n.*527A>G) c.624+20681A>G (n.624+20681A>G) n.1158+215A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.2263A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.140+5647T>C n.127+5647T>C n.850+5647T>C n.3429A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248295G>C | CA327534692 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*530G>C (n.*530G>C) c.624+20684G>C (n.624+20684G>C) n.1158+218G>C c.*342G>C (n.*342G>C) n.2266G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.140+5644C>G n.127+5644C>G n.850+5644C>G n.3432G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248295G= | CA2419220823 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*530G= (n.*530G=) c.624+20684G= (n.624+20684G=) n.1158+218G= c.*342G= (n.*342G=) n.2266G= c.*427G= (n.*427G=) n.140+5644C= n.127+5644C= n.850+5644C= n.3432G= | |
X | g.22248295G>T | CA2693308603 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*530G>T (n.*530G>T) c.624+20684G>T (n.624+20684G>T) n.1158+218G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.2266G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.140+5644C>A n.127+5644C>A n.850+5644C>A n.3432G>T | gnomAD v4 |