Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22248177A>C | CA2564833536 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*412A>C (n.*412A>C) c.624+20566A>C (n.624+20566A>C) n.1158+100A>C c.*224A>C (n.*224A>C) n.2148A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.140+5762T>G n.127+5762T>G n.850+5762T>G n.3314A>C | |
X | g.22248177A>G | CA2693308577 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*412A>G (n.*412A>G) c.624+20566A>G (n.624+20566A>G) n.1158+100A>G c.*224A>G (n.*224A>G) n.2148A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.140+5762T>C n.127+5762T>C n.850+5762T>C n.3314A>G | gnomAD v4 |
X | g.22248178A= | CA2419220794 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*413A= (n.*413A=) c.624+20567A= (n.624+20567A=) n.1158+101A= c.*225A= (n.*225A=) n.2149A= c.*310A= (n.*310A=) n.140+5761T= n.127+5761T= n.850+5761T= n.3315A= | |
X | g.22248178A>G | CA327534680 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*413A>G (n.*413A>G) c.624+20567A>G (n.624+20567A>G) n.1158+101A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.2149A>G c.*310A>G (n.*310A>G) n.140+5761T>C n.127+5761T>C n.850+5761T>C n.3315A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248179C>A | CA2693308578 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*414C>A (n.*414C>A) c.624+20568C>A (n.624+20568C>A) n.1158+102C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.2150C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.140+5760G>T n.127+5760G>T n.850+5760G>T n.3316C>A | gnomAD v4 |
X | g.22248180C>A | CA2693308579 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*415C>A (n.*415C>A) c.624+20569C>A (n.624+20569C>A) n.1158+103C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.2151C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.140+5759G>T n.127+5759G>T n.850+5759G>T n.3317C>A | gnomAD v4 |
X | g.22248180C= | CA2419220795 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*415C= (n.*415C=) c.624+20569C= (n.624+20569C=) n.1158+103C= c.*227C= (n.*227C=) n.2151C= c.*312C= (n.*312C=) n.140+5759G= n.127+5759G= n.850+5759G= n.3317C= | |
X | g.22248180C>G | CA10646096 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*415C>G (n.*415C>G) c.624+20569C>G (n.624+20569C>G) n.1158+103C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.2151C>G c.*312C>G (n.*312C>G) n.140+5759G>C n.127+5759G>C n.850+5759G>C n.3317C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248181A= | CA2419220796 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*416A= (n.*416A=) c.624+20570A= (n.624+20570A=) n.1158+104A= c.*228A= (n.*228A=) n.2152A= c.*313A= (n.*313A=) n.140+5758T= n.127+5758T= n.850+5758T= n.3318A= | |
X | g.22248181A>G | CA1131578108 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*416A>G (n.*416A>G) c.624+20570A>G (n.624+20570A>G) n.1158+104A>G c.*228A>G (n.*228A>G) n.2152A>G c.*313A>G (n.*313A>G) n.140+5758T>C n.127+5758T>C n.850+5758T>C n.3318A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248182A= | CA2419220797 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*417A= (n.*417A=) c.624+20571A= (n.624+20571A=) n.1158+105A= c.*229A= (n.*229A=) n.2153A= c.*314A= (n.*314A=) n.140+5757T= n.127+5757T= n.850+5757T= n.3319A= | |
X | g.22248182A>C | CA2419220798 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*417A>C (n.*417A>C) c.624+20571A>C (n.624+20571A>C) n.1158+105A>C c.*229A>C (n.*229A>C) n.2153A>C c.*314A>C (n.*314A>C) n.140+5757T>G n.127+5757T>G n.850+5757T>G n.3319A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22248183C>A | CA2693308580 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*418C>A (n.*418C>A) c.624+20572C>A (n.624+20572C>A) n.1158+106C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.2154C>A c.*315C>A (n.*315C>A) n.140+5756G>T n.127+5756G>T n.850+5756G>T n.3320C>A | gnomAD v4 |
X | g.22248184A= | CA2419220799 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*419A= (n.*419A=) c.624+20573A= (n.624+20573A=) n.1158+107A= c.*231A= (n.*231A=) n.2155A= c.*316A= (n.*316A=) n.140+5755T= n.127+5755T= n.850+5755T= n.3321A= | |
X | g.22248184A>G | CA327534681 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*419A>G (n.*419A>G) c.624+20573A>G (n.624+20573A>G) n.1158+107A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.2155A>G c.*316A>G (n.*316A>G) n.140+5755T>C n.127+5755T>C n.850+5755T>C n.3321A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248186A>C | CA2693308581 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*421A>C (n.*421A>C) c.624+20575A>C (n.624+20575A>C) n.1158+109A>C c.*233A>C (n.*233A>C) n.2157A>C c.*318A>C (n.*318A>C) n.140+5753T>G n.127+5753T>G n.850+5753T>G n.3323A>C | gnomAD v4 |
X | g.22248187A>C | CA2693308582 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*422A>C (n.*422A>C) c.624+20576A>C (n.624+20576A>C) n.1158+110A>C c.*234A>C (n.*234A>C) n.2158A>C c.*319A>C (n.*319A>C) n.140+5752T>G n.127+5752T>G n.850+5752T>G n.3324A>C | gnomAD v4 |
X | g.22248188A>G | CA2693308583 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*423A>G (n.*423A>G) c.624+20577A>G (n.624+20577A>G) n.1158+111A>G c.*235A>G (n.*235A>G) n.2159A>G c.*320A>G (n.*320A>G) n.140+5751T>C n.127+5751T>C n.850+5751T>C n.3325A>G | gnomAD v4 |
X | g.22248192_22248207del | CA2537324560 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*427_*442del (n.*427_*442del) c.624+20581_624+20596del (n.624+20581_624+20596del) n.1158+115_1158+130del c.*239_*254del (n.*239_*254del) n.2163_2178del c.*324_*339del (n.*324_*339del) n.140+5732_140+5747del n.127+5732_127+5747del n.850+5732_850+5747del n.3329_3344del | |
X | g.22248193T>C | CA2693308584 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*428T>C (n.*428T>C) c.624+20582T>C (n.624+20582T>C) n.1158+116T>C c.*240T>C (n.*240T>C) n.2164T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.140+5746A>G n.127+5746A>G n.850+5746A>G n.3330T>C | gnomAD v4 |
X | g.22248195C>A | CA2693308585 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*430C>A (n.*430C>A) c.624+20584C>A (n.624+20584C>A) n.1158+118C>A c.*242C>A (n.*242C>A) n.2166C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.140+5744G>T n.127+5744G>T n.850+5744G>T n.3332C>A | gnomAD v4 |
X | g.22248199G>T | CA2693308586 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*434G>T (n.*434G>T) c.624+20588G>T (n.624+20588G>T) n.1158+122G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.2170G>T c.*331G>T (n.*331G>T) n.140+5740C>A n.127+5740C>A n.850+5740C>A n.3336G>T | gnomAD v4 |
X | g.22248200G>T | CA2693308587 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*435G>T (n.*435G>T) c.624+20589G>T (n.624+20589G>T) n.1158+123G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.2171G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.140+5739C>A n.127+5739C>A n.850+5739C>A n.3337G>T | gnomAD v4 |
X | g.22248201C>A | CA2693308588 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*436C>A (n.*436C>A) c.624+20590C>A (n.624+20590C>A) n.1158+124C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.2172C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.140+5738G>T n.127+5738G>T n.850+5738G>T n.3338C>A | gnomAD v4 |
X | g.22248203A= | CA2419220800 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*438A= (n.*438A=) c.624+20592A= (n.624+20592A=) n.1158+126A= c.*250A= (n.*250A=) n.2174A= c.*335A= (n.*335A=) n.140+5736T= n.127+5736T= n.850+5736T= n.3340A= | |
X | g.22248203A>C | CA10654291 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*438A>C (n.*438A>C) c.624+20592A>C (n.624+20592A>C) n.1158+126A>C c.*250A>C (n.*250A>C) n.2174A>C c.*335A>C (n.*335A>C) n.140+5736T>G n.127+5736T>G n.850+5736T>G n.3340A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22248207T>C | CA2693308589 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*442T>C (n.*442T>C) c.624+20596T>C (n.624+20596T>C) n.1158+130T>C c.*254T>C (n.*254T>C) n.2178T>C c.*339T>C (n.*339T>C) n.140+5732A>G n.127+5732A>G n.850+5732A>G n.3344T>C | gnomAD v4 |
X | g.22248210_22248211del | CA2501557674 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*445_*446del (n.*445_*446del) c.624+20599_624+20600del (n.624+20599_624+20600del) n.1158+133_1158+134del c.*257_*258del (n.*257_*258del) n.2181_2182del c.*342_*343del (n.*342_*343del) n.140+5728_140+5729del n.127+5728_127+5729del n.850+5728_850+5729del n.3347_3348del | |
X | g.22248212A= | CA2419220801 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*447A= (n.*447A=) c.624+20601A= (n.624+20601A=) n.1158+135A= c.*259A= (n.*259A=) n.2183A= c.*344A= (n.*344A=) n.140+5727T= n.127+5727T= n.850+5727T= n.3349A= | |
X | g.22248212A>T | CA327534682 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*447A>T (n.*447A>T) c.624+20601A>T (n.624+20601A>T) n.1158+135A>T c.*259A>T (n.*259A>T) n.2183A>T c.*344A>T (n.*344A>T) n.140+5727T>A n.127+5727T>A n.850+5727T>A n.3349A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22248214A= | CA2419220802 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*449A= (n.*449A=) c.624+20603A= (n.624+20603A=) n.1158+137A= c.*261A= (n.*261A=) n.2185A= c.*346A= (n.*346A=) n.140+5725T= n.127+5725T= n.850+5725T= n.3351A= | |
X | g.22248214A>G | CA2419220803 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*449A>G (n.*449A>G) c.624+20603A>G (n.624+20603A>G) n.1158+137A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.2185A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.140+5725T>C n.127+5725T>C n.850+5725T>C n.3351A>G | dbSNP |
X | g.22248218C>A | CA657761336 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*453C>A (n.*453C>A) c.624+20607C>A (n.624+20607C>A) n.1158+141C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.2189C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.140+5721G>T n.127+5721G>T n.850+5721G>T n.3355C>A | COSMIC |
X | g.22248219T>C | CA2820019565 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*454T>C (n.*454T>C) c.624+20608T>C (n.624+20608T>C) n.1158+142T>C c.*266T>C (n.*266T>C) n.2190T>C c.*351T>C (n.*351T>C) n.140+5720A>G n.127+5720A>G n.850+5720A>G n.3356T>C | |
X | g.22248220A= | CA2419220804 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*455A= (n.*455A=) c.624+20609A= (n.624+20609A=) n.1158+143A= c.*267A= (n.*267A=) n.2191A= c.*352A= (n.*352A=) n.140+5719T= n.127+5719T= n.850+5719T= n.3357A= | |
X | g.22248220A>T | CA327534683 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*455A>T (n.*455A>T) c.624+20609A>T (n.624+20609A>T) n.1158+143A>T c.*267A>T (n.*267A>T) n.2191A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.140+5719T>A n.127+5719T>A n.850+5719T>A n.3357A>T | dbSNP |
X | g.22248224G>T | CA2693308590 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*459G>T (n.*459G>T) c.624+20613G>T (n.624+20613G>T) n.1158+147G>T c.*271G>T (n.*271G>T) n.2195G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.140+5715C>A n.127+5715C>A n.850+5715C>A n.3361G>T | gnomAD v4 |
X | g.22248225C>A | CA2693308591 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*460C>A (n.*460C>A) c.624+20614C>A (n.624+20614C>A) n.1158+148C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.2196C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.140+5714G>T n.127+5714G>T n.850+5714G>T n.3362C>A | gnomAD v4 |
X | g.22248227A= | CA2419220805 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*462A= (n.*462A=) c.624+20616A= (n.624+20616A=) n.1158+150A= c.*274A= (n.*274A=) n.2198A= c.*359A= (n.*359A=) n.140+5712T= n.127+5712T= n.850+5712T= n.3364A= | |
X | g.22248227A>G | CA327534684 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*462A>G (n.*462A>G) c.624+20616A>G (n.624+20616A>G) n.1158+150A>G c.*274A>G (n.*274A>G) n.2198A>G c.*359A>G (n.*359A>G) n.140+5712T>C n.127+5712T>C n.850+5712T>C n.3364A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248233T>C | CA2419220807 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*468T>C (n.*468T>C) c.624+20622T>C (n.624+20622T>C) n.1158+156T>C c.*280T>C (n.*280T>C) n.2204T>C c.*365T>C (n.*365T>C) n.140+5706A>G n.127+5706A>G n.850+5706A>G n.3370T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22248233T= | CA2419220806 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*468T= (n.*468T=) c.624+20622T= (n.624+20622T=) n.1158+156T= c.*280T= (n.*280T=) n.2204T= c.*365T= (n.*365T=) n.140+5706A= n.127+5706A= n.850+5706A= n.3370T= | |
X | g.22248235G>A | CA2693308592 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*470G>A (n.*470G>A) c.624+20624G>A (n.624+20624G>A) n.1158+158G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.2206G>A c.*367G>A (n.*367G>A) n.140+5704C>T n.127+5704C>T n.850+5704C>T n.3372G>A | gnomAD v4 |
X | g.22248235G= | CA2419220808 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*470G= (n.*470G=) c.624+20624G= (n.624+20624G=) n.1158+158G= c.*282G= (n.*282G=) n.2206G= c.*367G= (n.*367G=) n.140+5704C= n.127+5704C= n.850+5704C= n.3372G= | |
X | g.22248235G>T | CA327534685 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*470G>T (n.*470G>T) c.624+20624G>T (n.624+20624G>T) n.1158+158G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.2206G>T c.*367G>T (n.*367G>T) n.140+5704C>A n.127+5704C>A n.850+5704C>A n.3372G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248236C= | CA2419220809 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*471C= (n.*471C=) c.624+20625C= (n.624+20625C=) n.1158+159C= c.*283C= (n.*283C=) n.2207C= c.*368C= (n.*368C=) n.140+5703G= n.127+5703G= n.850+5703G= n.3373C= | |
X | g.22248236C>G | CA640418164 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*471C>G (n.*471C>G) c.624+20625C>G (n.624+20625C>G) n.1158+159C>G c.*283C>G (n.*283C>G) n.2207C>G c.*368C>G (n.*368C>G) n.140+5703G>C n.127+5703G>C n.850+5703G>C n.3373C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248236C>T | CA327534686 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*471C>T (n.*471C>T) c.624+20625C>T (n.624+20625C>T) n.1158+159C>T c.*283C>T (n.*283C>T) n.2207C>T c.*368C>T (n.*368C>T) n.140+5703G>A n.127+5703G>A n.850+5703G>A n.3373C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248238A>G | CA2693308593 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*473A>G (n.*473A>G) c.624+20627A>G (n.624+20627A>G) n.1158+161A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.2209A>G c.*370A>G (n.*370A>G) n.140+5701T>C n.127+5701T>C n.850+5701T>C n.3375A>G | gnomAD v4 |
X | g.22248239T>C | CA2693308594 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*474T>C (n.*474T>C) c.624+20628T>C (n.624+20628T>C) n.1158+162T>C c.*286T>C (n.*286T>C) n.2210T>C c.*371T>C (n.*371T>C) n.140+5700A>G n.127+5700A>G n.850+5700A>G n.3376T>C | gnomAD v4 |
X | g.22248240T>C | CA2820019566 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*475T>C (n.*475T>C) c.624+20629T>C (n.624+20629T>C) n.1158+163T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.2211T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.140+5699A>G n.127+5699A>G n.850+5699A>G n.3377T>C | |
X | g.22248243C>A | CA2693308595 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*478C>A (n.*478C>A) c.624+20632C>A (n.624+20632C>A) n.1158+166C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.2214C>A c.*375C>A (n.*375C>A) n.140+5696G>T n.127+5696G>T n.850+5696G>T n.3380C>A | gnomAD v4 |
X | g.22248244C>A | CA2693308596 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*479C>A (n.*479C>A) c.624+20633C>A (n.624+20633C>A) n.1158+167C>A c.*291C>A (n.*291C>A) n.2215C>A c.*376C>A (n.*376C>A) n.140+5695G>T n.127+5695G>T n.850+5695G>T n.3381C>A | gnomAD v4 |
X | g.22248244C>T | CA2693308597 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*479C>T (n.*479C>T) c.624+20633C>T (n.624+20633C>T) n.1158+167C>T c.*291C>T (n.*291C>T) n.2215C>T c.*376C>T (n.*376C>T) n.140+5695G>A n.127+5695G>A n.850+5695G>A n.3381C>T | gnomAD v4 |
X | g.22248249del | CA2820019568 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*484del (n.*484del) c.624+20638del (n.624+20638del) n.1158+172del c.*296del (n.*296del) n.2220del c.*381del (n.*381del) n.140+5693del n.127+5693del n.850+5693del n.3386del | |
X | g.22248251G>T | CA2693308598 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*486G>T (n.*486G>T) c.624+20640G>T (n.624+20640G>T) n.1158+174G>T c.*298G>T (n.*298G>T) n.2222G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.140+5688C>A n.127+5688C>A n.850+5688C>A n.3388G>T | gnomAD v4 |
X | g.22248252G>A | CA2529279883 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*487G>A (n.*487G>A) c.624+20641G>A (n.624+20641G>A) n.1158+175G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.2223G>A c.*384G>A (n.*384G>A) n.140+5687C>T n.127+5687C>T n.850+5687C>T n.3389G>A | |
X | g.22248253G>A | CA2693308599 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*488G>A (n.*488G>A) c.624+20642G>A (n.624+20642G>A) n.1158+176G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.2224G>A c.*385G>A (n.*385G>A) n.140+5686C>T n.127+5686C>T n.850+5686C>T n.3390G>A | gnomAD v4 |
X | g.22248255G>A | CA2419220811 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*490G>A (n.*490G>A) c.624+20644G>A (n.624+20644G>A) n.1158+178G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.2226G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.140+5684C>T n.127+5684C>T n.850+5684C>T n.3392G>A | dbSNP |
X | g.22248255G= | CA2419220810 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*490G= (n.*490G=) c.624+20644G= (n.624+20644G=) n.1158+178G= c.*302G= (n.*302G=) n.2226G= c.*387G= (n.*387G=) n.140+5684C= n.127+5684C= n.850+5684C= n.3392G= | |
X | g.22248258G>A | CA327534687 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*493G>A (n.*493G>A) c.624+20647G>A (n.624+20647G>A) n.1158+181G>A c.*305G>A (n.*305G>A) n.2229G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.140+5681C>T n.127+5681C>T n.850+5681C>T n.3395G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248258G= | CA2419220812 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*493G= (n.*493G=) c.624+20647G= (n.624+20647G=) n.1158+181G= c.*305G= (n.*305G=) n.2229G= c.*390G= (n.*390G=) n.140+5681C= n.127+5681C= n.850+5681C= n.3395G= | |
X | g.22248260C>T | CA2693308600 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*495C>T (n.*495C>T) c.624+20649C>T (n.624+20649C>T) n.1158+183C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.2231C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.140+5679G>A n.127+5679G>A n.850+5679G>A n.3397C>T | gnomAD v4 |
X | g.22248261C>A | CA327534688 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*496C>A (n.*496C>A) c.624+20650C>A (n.624+20650C>A) n.1158+184C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.2232C>A c.*393C>A (n.*393C>A) n.140+5678G>T n.127+5678G>T n.850+5678G>T n.3398C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248261C= | CA2419220813 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*496C= (n.*496C=) c.624+20650C= (n.624+20650C=) n.1158+184C= c.*308C= (n.*308C=) n.2232C= c.*393C= (n.*393C=) n.140+5678G= n.127+5678G= n.850+5678G= n.3398C= | |
X | g.22248264A>G | CA2820019571 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*499A>G (n.*499A>G) c.624+20653A>G (n.624+20653A>G) n.1158+187A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.2235A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.140+5675T>C n.127+5675T>C n.850+5675T>C n.3401A>G | |
X | g.22248276C= | CA2419220814 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*511C= (n.*511C=) c.624+20665C= (n.624+20665C=) n.1158+199C= c.*323C= (n.*323C=) n.2247C= c.*408C= (n.*408C=) n.140+5663G= n.127+5663G= n.850+5663G= n.3413C= | |
X | g.22248276C>T | CA2419220815 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*511C>T (n.*511C>T) c.624+20665C>T (n.624+20665C>T) n.1158+199C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.2247C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.140+5663G>A n.127+5663G>A n.850+5663G>A n.3413C>T | dbSNP gnomAD v4 |