| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22248108C= | CA2419220763 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*343C= (n.*343C=) c.624+20497C= (n.624+20497C=) n.1158+31C= c.*155C= (n.*155C=) n.2079C= c.*240C= (n.*240C=) n.140+5831G= n.127+5831G= n.850+5831G= n.3245C= | |
| X | g.22248108C>G | CA873923036 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*343C>G (n.*343C>G) c.624+20497C>G (n.624+20497C>G) n.1158+31C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.2079C>G c.*240C>G (n.*240C>G) n.140+5831G>C n.127+5831G>C n.850+5831G>C n.3245C>G | dbSNP |
| X | g.22248110G>A | CA327534670 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*345G>A (n.*345G>A) c.624+20499G>A (n.624+20499G>A) n.1158+33G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.2081G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.140+5829C>T n.127+5829C>T n.850+5829C>T n.3247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248110G>C | CA327534671 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*345G>C (n.*345G>C) c.624+20499G>C (n.624+20499G>C) n.1158+33G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.2081G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.140+5829C>G n.127+5829C>G n.850+5829C>G n.3247G>C | dbSNP |
| X | g.22248110G= | CA2419220764 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*345G= (n.*345G=) c.624+20499G= (n.624+20499G=) n.1158+33G= c.*157G= (n.*157G=) n.2081G= c.*242G= (n.*242G=) n.140+5829C= n.127+5829C= n.850+5829C= n.3247G= | |
| X | g.22248111T>C | CA327534672 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*346T>C (n.*346T>C) c.624+20500T>C (n.624+20500T>C) n.1158+34T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.2082T>C c.*243T>C (n.*243T>C) n.140+5828A>G n.127+5828A>G n.850+5828A>G n.3248T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248111T= | CA2419220765 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*346T= (n.*346T=) c.624+20500T= (n.624+20500T=) n.1158+34T= c.*158T= (n.*158T=) n.2082T= c.*243T= (n.*243T=) n.140+5828A= n.127+5828A= n.850+5828A= n.3248T= | |
| X | g.22248112T>C | CA2693308553 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*347T>C (n.*347T>C) c.624+20501T>C (n.624+20501T>C) n.1158+35T>C c.*159T>C (n.*159T>C) n.2083T>C c.*244T>C (n.*244T>C) n.140+5827A>G n.127+5827A>G n.850+5827A>G n.3249T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22248113C>A | CA2693308554 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*348C>A (n.*348C>A) c.624+20502C>A (n.624+20502C>A) n.1158+36C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.2084C>A c.*245C>A (n.*245C>A) n.140+5826G>T n.127+5826G>T n.850+5826G>T n.3250C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248119T>G | CA2693308555 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*354T>G (n.*354T>G) c.624+20508T>G (n.624+20508T>G) n.1158+42T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.2090T>G c.*251T>G (n.*251T>G) n.140+5820A>C n.127+5820A>C n.850+5820A>C n.3256T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248120G>A | CA327534673 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*355G>A (n.*355G>A) c.624+20509G>A (n.624+20509G>A) n.1158+43G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.2091G>A c.*252G>A (n.*252G>A) n.140+5819C>T n.127+5819C>T n.850+5819C>T n.3257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248120G= | CA2419220766 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*355G= (n.*355G=) c.624+20509G= (n.624+20509G=) n.1158+43G= c.*167G= (n.*167G=) n.2091G= c.*252G= (n.*252G=) n.140+5819C= n.127+5819C= n.850+5819C= n.3257G= | |
| X | g.22248122A>G | CA2693308556 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*357A>G (n.*357A>G) c.624+20511A>G (n.624+20511A>G) n.1158+45A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.2093A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.140+5817T>C n.127+5817T>C n.850+5817T>C n.3259A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248123G>A | CA640418160 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*358G>A (n.*358G>A) c.624+20512G>A (n.624+20512G>A) n.1158+46G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.2094G>A c.*255G>A (n.*255G>A) n.140+5816C>T n.127+5816C>T n.850+5816C>T n.3260G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248123G= | CA2419220767 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*358G= (n.*358G=) c.624+20512G= (n.624+20512G=) n.1158+46G= c.*170G= (n.*170G=) n.2094G= c.*255G= (n.*255G=) n.140+5816C= n.127+5816C= n.850+5816C= n.3260G= | |
| X | g.22248124G>A | CA2419220769 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*359G>A (n.*359G>A) c.624+20513G>A (n.624+20513G>A) n.1158+47G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.2095G>A c.*256G>A (n.*256G>A) n.140+5815C>T n.127+5815C>T n.850+5815C>T n.3261G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248124G= | CA2419220768 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*359G= (n.*359G=) c.624+20513G= (n.624+20513G=) n.1158+47G= c.*171G= (n.*171G=) n.2095G= c.*256G= (n.*256G=) n.140+5815C= n.127+5815C= n.850+5815C= n.3261G= | |
| X | g.22248125G>A | CA2419220771 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*360G>A (n.*360G>A) c.624+20514G>A (n.624+20514G>A) n.1158+48G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.2096G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.140+5814C>T n.127+5814C>T n.850+5814C>T n.3262G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248125G= | CA2419220770 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*360G= (n.*360G=) c.624+20514G= (n.624+20514G=) n.1158+48G= c.*172G= (n.*172G=) n.2096G= c.*257G= (n.*257G=) n.140+5814C= n.127+5814C= n.850+5814C= n.3262G= | |
| X | g.22248126C>A | CA2693308557 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*361C>A (n.*361C>A) c.624+20515C>A (n.624+20515C>A) n.1158+49C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.2097C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.140+5813G>T n.127+5813G>T n.850+5813G>T n.3263C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248128T>G | CA2693308558 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*363T>G (n.*363T>G) c.624+20517T>G (n.624+20517T>G) n.1158+51T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.2099T>G c.*260T>G (n.*260T>G) n.140+5811A>C n.127+5811A>C n.850+5811A>C n.3265T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248129A>T | CA2693308559 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*364A>T (n.*364A>T) c.624+20518A>T (n.624+20518A>T) n.1158+52A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.2100A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.140+5810T>A n.127+5810T>A n.850+5810T>A n.3266A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248130T>A | CA2693308560 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*365T>A (n.*365T>A) c.624+20519T>A (n.624+20519T>A) n.1158+53T>A c.*177T>A (n.*177T>A) n.2101T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.140+5809A>T n.127+5809A>T n.850+5809A>T n.3267T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248130T>C | CA1131578088 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*365T>C (n.*365T>C) c.624+20519T>C (n.624+20519T>C) n.1158+53T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.2101T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.140+5809A>G n.127+5809A>G n.850+5809A>G n.3267T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248130T= | CA2419220772 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*365T= (n.*365T=) c.624+20519T= (n.624+20519T=) n.1158+53T= c.*177T= (n.*177T=) n.2101T= c.*262T= (n.*262T=) n.140+5809A= n.127+5809A= n.850+5809A= n.3267T= | |
| X | g.22248131A= | CA2419220773 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*366A= (n.*366A=) c.624+20520A= (n.624+20520A=) n.1158+54A= c.*178A= (n.*178A=) n.2102A= c.*263A= (n.*263A=) n.140+5808T= n.127+5808T= n.850+5808T= n.3268A= | |
| X | g.22248131A>G | CA2419220774 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*366A>G (n.*366A>G) c.624+20520A>G (n.624+20520A>G) n.1158+54A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.2102A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.140+5808T>C n.127+5808T>C n.850+5808T>C n.3268A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248131_22248132insG | CA657761334 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*366_*367insG (n.*366_*367insG) c.624+20520_624+20521insG (n.624+20520_624+20521insG) n.1158+54_1158+55insG c.*178_*179insG (n.*178_*179insG) n.2102_2103insG c.*263_*264insG (n.*263_*264insG) n.140+5807_140+5808insC n.127+5807_127+5808insC n.850+5807_850+5808insC n.3268_3269insG | COSMIC |
| X | g.22248134G>T | CA2592066677 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*369G>T (n.*369G>T) c.624+20523G>T (n.624+20523G>T) n.1158+57G>T c.*181G>T (n.*181G>T) n.2105G>T c.*266G>T (n.*266G>T) n.140+5805C>A n.127+5805C>A n.850+5805C>A n.3271G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248135T>C | CA873923043 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*370T>C (n.*370T>C) c.624+20524T>C (n.624+20524T>C) n.1158+58T>C c.*182T>C (n.*182T>C) n.2106T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.140+5804A>G n.127+5804A>G n.850+5804A>G n.3272T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248135T= | CA2419220775 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*370T= (n.*370T=) c.624+20524T= (n.624+20524T=) n.1158+58T= c.*182T= (n.*182T=) n.2106T= c.*267T= (n.*267T=) n.140+5804A= n.127+5804A= n.850+5804A= n.3272T= | |
| X | g.22248136G>A | CA2693308561 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*371G>A (n.*371G>A) c.624+20525G>A (n.624+20525G>A) n.1158+59G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.2107G>A c.*268G>A (n.*268G>A) n.140+5803C>T n.127+5803C>T n.850+5803C>T n.3273G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248137G>A | CA2693308562 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*372G>A (n.*372G>A) c.624+20526G>A (n.624+20526G>A) n.1158+60G>A c.*184G>A (n.*184G>A) n.2108G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.140+5802C>T n.127+5802C>T n.850+5802C>T n.3274G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248137G>T | CA2693308563 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*372G>T (n.*372G>T) c.624+20526G>T (n.624+20526G>T) n.1158+60G>T c.*184G>T (n.*184G>T) n.2108G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.140+5802C>A n.127+5802C>A n.850+5802C>A n.3274G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248141A= | CA2419220776 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*376A= (n.*376A=) c.624+20530A= (n.624+20530A=) n.1158+64A= c.*188A= (n.*188A=) n.2112A= c.*273A= (n.*273A=) n.140+5798T= n.127+5798T= n.850+5798T= n.3278A= | |
| X | g.22248141A>G | CA327534674 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*376A>G (n.*376A>G) c.624+20530A>G (n.624+20530A>G) n.1158+64A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.2112A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.140+5798T>C n.127+5798T>C n.850+5798T>C n.3278A>G | dbSNP |
| X | g.22248142T>G | CA327534675 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*377T>G (n.*377T>G) c.624+20531T>G (n.624+20531T>G) n.1158+65T>G c.*189T>G (n.*189T>G) n.2113T>G c.*274T>G (n.*274T>G) n.140+5797A>C n.127+5797A>C n.850+5797A>C n.3279T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248142T= | CA2419220777 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*377T= (n.*377T=) c.624+20531T= (n.624+20531T=) n.1158+65T= c.*189T= (n.*189T=) n.2113T= c.*274T= (n.*274T=) n.140+5797A= n.127+5797A= n.850+5797A= n.3279T= | |
| X | g.22248143A= | CA2419220778 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*378A= (n.*378A=) c.624+20532A= (n.624+20532A=) n.1158+66A= c.*190A= (n.*190A=) n.2114A= c.*275A= (n.*275A=) n.140+5796T= n.127+5796T= n.850+5796T= n.3280A= | |
| X | g.22248143A>G | CA640418161 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*378A>G (n.*378A>G) c.624+20532A>G (n.624+20532A>G) n.1158+66A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.2114A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.140+5796T>C n.127+5796T>C n.850+5796T>C n.3280A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248145G>A | CA2419220779 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*380G>A (n.*380G>A) c.624+20534G>A (n.624+20534G>A) n.1158+68G>A c.*192G>A (n.*192G>A) n.2116G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.140+5794C>T n.127+5794C>T n.850+5794C>T n.3282G>A | dbSNP |
| X | g.22248145G= | CA2419220780 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*380G= (n.*380G=) c.624+20534G= (n.624+20534G=) n.1158+68G= c.*192G= (n.*192G=) n.2116G= c.*277G= (n.*277G=) n.140+5794C= n.127+5794C= n.850+5794C= n.3282G= | |
| X | g.22248146A= | CA2419220781 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*381A= (n.*381A=) c.624+20535A= (n.624+20535A=) n.1158+69A= c.*193A= (n.*193A=) n.2117A= c.*278A= (n.*278A=) n.140+5793T= n.127+5793T= n.850+5793T= n.3283A= | |
| X | g.22248146A>T | CA2419220782 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*381A>T (n.*381A>T) c.624+20535A>T (n.624+20535A>T) n.1158+69A>T c.*193A>T (n.*193A>T) n.2117A>T c.*278A>T (n.*278A>T) n.140+5793T>A n.127+5793T>A n.850+5793T>A n.3283A>T | dbSNP |
| X | g.22248148T>A | CA2693308564 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*383T>A (n.*383T>A) c.624+20537T>A (n.624+20537T>A) n.1158+71T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.2119T>A c.*280T>A (n.*280T>A) n.140+5791A>T n.127+5791A>T n.850+5791A>T n.3285T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248148T>C | CA2820019559 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*383T>C (n.*383T>C) c.624+20537T>C (n.624+20537T>C) n.1158+71T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.2119T>C c.*280T>C (n.*280T>C) n.140+5791A>G n.127+5791A>G n.850+5791A>G n.3285T>C | |
| X | g.22248149G>T | CA2693308565 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*384G>T (n.*384G>T) c.624+20538G>T (n.624+20538G>T) n.1158+72G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.2120G>T c.*281G>T (n.*281G>T) n.140+5790C>A n.127+5790C>A n.850+5790C>A n.3286G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248152C>A | CA2693308566 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*387C>A (n.*387C>A) c.624+20541C>A (n.624+20541C>A) n.1158+75C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.2123C>A c.*284C>A (n.*284C>A) n.140+5787G>T n.127+5787G>T n.850+5787G>T n.3289C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248152C>T | CA2693308567 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*387C>T (n.*387C>T) c.624+20541C>T (n.624+20541C>T) n.1158+75C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.2123C>T c.*284C>T (n.*284C>T) n.140+5787G>A n.127+5787G>A n.850+5787G>A n.3289C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248153T>A | CA2693308568 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*388T>A (n.*388T>A) c.624+20542T>A (n.624+20542T>A) n.1158+76T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.2124T>A c.*285T>A (n.*285T>A) n.140+5786A>T n.127+5786A>T n.850+5786A>T n.3290T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248153T>C | CA2526122154 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*388T>C (n.*388T>C) c.624+20542T>C (n.624+20542T>C) n.1158+76T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.2124T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.140+5786A>G n.127+5786A>G n.850+5786A>G n.3290T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22248153T>G | CA2419220784 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*388T>G (n.*388T>G) c.624+20542T>G (n.624+20542T>G) n.1158+76T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.2124T>G c.*285T>G (n.*285T>G) n.140+5786A>C n.127+5786A>C n.850+5786A>C n.3290T>G | dbSNP |
| X | g.22248153T= | CA2419220783 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*388T= (n.*388T=) c.624+20542T= (n.624+20542T=) n.1158+76T= c.*200T= (n.*200T=) n.2124T= c.*285T= (n.*285T=) n.140+5786A= n.127+5786A= n.850+5786A= n.3290T= | |
| X | g.22248154_22248155del | CA2693308569 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*389_*390del (n.*389_*390del) c.624+20543_624+20544del (n.624+20543_624+20544del) n.1158+77_1158+78del c.*201_*202del (n.*201_*202del) n.2125_2126del c.*286_*287del (n.*286_*287del) n.140+5784_140+5785del n.127+5784_127+5785del n.850+5784_850+5785del n.3291_3292del | gnomAD v4 |
| X | g.22248156G>T | CA2693308570 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*391G>T (n.*391G>T) c.624+20545G>T (n.624+20545G>T) n.1158+79G>T c.*203G>T (n.*203G>T) n.2127G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.140+5783C>A n.127+5783C>A n.850+5783C>A n.3293G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248159T>C | CA327534676 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*394T>C (n.*394T>C) c.624+20548T>C (n.624+20548T>C) n.1158+82T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.2130T>C c.*291T>C (n.*291T>C) n.140+5780A>G n.127+5780A>G n.850+5780A>G n.3296T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248159T= | CA2419220785 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*394T= (n.*394T=) c.624+20548T= (n.624+20548T=) n.1158+82T= c.*206T= (n.*206T=) n.2130T= c.*291T= (n.*291T=) n.140+5780A= n.127+5780A= n.850+5780A= n.3296T= | |
| X | g.22248160G>A | CA327534677 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*395G>A (n.*395G>A) c.624+20549G>A (n.624+20549G>A) n.1158+83G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.2131G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.140+5779C>T n.127+5779C>T n.850+5779C>T n.3297G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248160G= | CA2419220786 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*395G= (n.*395G=) c.624+20549G= (n.624+20549G=) n.1158+83G= c.*207G= (n.*207G=) n.2131G= c.*292G= (n.*292G=) n.140+5779C= n.127+5779C= n.850+5779C= n.3297G= | |
| X | g.22248160G>T | CA2693308571 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*395G>T (n.*395G>T) c.624+20549G>T (n.624+20549G>T) n.1158+83G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.2131G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.140+5779C>A n.127+5779C>A n.850+5779C>A n.3297G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248164C= | CA2419220787 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*399C= (n.*399C=) c.624+20553C= (n.624+20553C=) n.1158+87C= c.*211C= (n.*211C=) n.2135C= c.*296C= (n.*296C=) n.140+5775G= n.127+5775G= n.850+5775G= n.3301C= | |
| X | g.22248164C>T | CA640418162 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*399C>T (n.*399C>T) c.624+20553C>T (n.624+20553C>T) n.1158+87C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.2135C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.140+5775G>A n.127+5775G>A n.850+5775G>A n.3301C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248167del | CA2693308572 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*402del (n.*402del) c.624+20556del (n.624+20556del) n.1158+90del c.*214del (n.*214del) n.2138del c.*299del (n.*299del) n.140+5774del n.127+5774del n.850+5774del n.3304del | gnomAD v4 |
| X | g.22248167T>C | CA873923058 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*402T>C (n.*402T>C) c.624+20556T>C (n.624+20556T>C) n.1158+90T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.2138T>C c.*299T>C (n.*299T>C) n.140+5772A>G n.127+5772A>G n.850+5772A>G n.3304T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248167T>G | CA2419220789 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*402T>G (n.*402T>G) c.624+20556T>G (n.624+20556T>G) n.1158+90T>G c.*214T>G (n.*214T>G) n.2138T>G c.*299T>G (n.*299T>G) n.140+5772A>C n.127+5772A>C n.850+5772A>C n.3304T>G | dbSNP |
| X | g.22248167T= | CA2419220788 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*402T= (n.*402T=) c.624+20556T= (n.624+20556T=) n.1158+90T= c.*214T= (n.*214T=) n.2138T= c.*299T= (n.*299T=) n.140+5772A= n.127+5772A= n.850+5772A= n.3304T= | |
| X | g.22248168A>G | CA2693308573 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*403A>G (n.*403A>G) c.624+20557A>G (n.624+20557A>G) n.1158+91A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.2139A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.140+5771T>C n.127+5771T>C n.850+5771T>C n.3305A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248168dup | CA2419220790 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*403dup (n.*403dup) c.624+20557dup (n.624+20557dup) n.1158+91dup c.*215dup (n.*215dup) n.2139dup c.*300dup (n.*300dup) n.140+5771dup n.127+5771dup n.850+5771dup n.3305dup | dbSNP |
| X | g.22248169G>C | CA2693308574 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*404G>C (n.*404G>C) c.624+20558G>C (n.624+20558G>C) n.1158+92G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.2140G>C c.*301G>C (n.*301G>C) n.140+5770C>G n.127+5770C>G n.850+5770C>G n.3306G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22248169G>T | CA2693308575 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*404G>T (n.*404G>T) c.624+20558G>T (n.624+20558G>T) n.1158+92G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.2140G>T c.*301G>T (n.*301G>T) n.140+5770C>A n.127+5770C>A n.850+5770C>A n.3306G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248170A>C | CA2820019562 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*405A>C (n.*405A>C) c.624+20559A>C (n.624+20559A>C) n.1158+93A>C c.*217A>C (n.*217A>C) n.2141A>C c.*302A>C (n.*302A>C) n.140+5769T>G n.127+5769T>G n.850+5769T>G n.3307A>C | |
| X | g.22248171A= | CA2419220791 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*406A= (n.*406A=) c.624+20560A= (n.624+20560A=) n.1158+94A= c.*218A= (n.*218A=) n.2142A= c.*303A= (n.*303A=) n.140+5768T= n.127+5768T= n.850+5768T= n.3308A= | |
| X | g.22248171A>C | CA10651808 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*406A>C (n.*406A>C) c.624+20560A>C (n.624+20560A>C) n.1158+94A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.2142A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.140+5768T>G n.127+5768T>G n.850+5768T>G n.3308A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248174T>C | CA327534678 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*409T>C (n.*409T>C) c.624+20563T>C (n.624+20563T>C) n.1158+97T>C c.*221T>C (n.*221T>C) n.2145T>C c.*306T>C (n.*306T>C) n.140+5765A>G n.127+5765A>G n.850+5765A>G n.3311T>C | dbSNP |
| X | g.22248174T= | CA2419220792 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*409T= (n.*409T=) c.624+20563T= (n.624+20563T=) n.1158+97T= c.*221T= (n.*221T=) n.2145T= c.*306T= (n.*306T=) n.140+5765A= n.127+5765A= n.850+5765A= n.3311T= | |
| X | g.22248175C= | CA2419220793 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*410C= (n.*410C=) c.624+20564C= (n.624+20564C=) n.1158+98C= c.*222C= (n.*222C=) n.2146C= c.*307C= (n.*307C=) n.140+5764G= n.127+5764G= n.850+5764G= n.3312C= | |
| X | g.22248175C>T | CA327534679 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*410C>T (n.*410C>T) c.624+20564C>T (n.624+20564C>T) n.1158+98C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.2146C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.140+5764G>A n.127+5764G>A n.850+5764G>A n.3312C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248176A>T | CA2693308576 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*411A>T (n.*411A>T) c.624+20565A>T (n.624+20565A>T) n.1158+99A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.2147A>T c.*308A>T (n.*308A>T) n.140+5763T>A n.127+5763T>A n.850+5763T>A n.3313A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248177A>C | CA2564833536 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*412A>C (n.*412A>C) c.624+20566A>C (n.624+20566A>C) n.1158+100A>C c.*224A>C (n.*224A>C) n.2148A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.140+5762T>G n.127+5762T>G n.850+5762T>G n.3314A>C | |
| X | g.22248177A>G | CA2693308577 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*412A>G (n.*412A>G) c.624+20566A>G (n.624+20566A>G) n.1158+100A>G c.*224A>G (n.*224A>G) n.2148A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.140+5762T>C n.127+5762T>C n.850+5762T>C n.3314A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248178A= | CA2419220794 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*413A= (n.*413A=) c.624+20567A= (n.624+20567A=) n.1158+101A= c.*225A= (n.*225A=) n.2149A= c.*310A= (n.*310A=) n.140+5761T= n.127+5761T= n.850+5761T= n.3315A= | |
| X | g.22248178A>G | CA327534680 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*413A>G (n.*413A>G) c.624+20567A>G (n.624+20567A>G) n.1158+101A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.2149A>G c.*310A>G (n.*310A>G) n.140+5761T>C n.127+5761T>C n.850+5761T>C n.3315A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248179C>A | CA2693308578 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*414C>A (n.*414C>A) c.624+20568C>A (n.624+20568C>A) n.1158+102C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.2150C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.140+5760G>T n.127+5760G>T n.850+5760G>T n.3316C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248180C>A | CA2693308579 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*415C>A (n.*415C>A) c.624+20569C>A (n.624+20569C>A) n.1158+103C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.2151C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.140+5759G>T n.127+5759G>T n.850+5759G>T n.3317C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248180C= | CA2419220795 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*415C= (n.*415C=) c.624+20569C= (n.624+20569C=) n.1158+103C= c.*227C= (n.*227C=) n.2151C= c.*312C= (n.*312C=) n.140+5759G= n.127+5759G= n.850+5759G= n.3317C= | |
| X | g.22248180C>G | CA10646096 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*415C>G (n.*415C>G) c.624+20569C>G (n.624+20569C>G) n.1158+103C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.2151C>G c.*312C>G (n.*312C>G) n.140+5759G>C n.127+5759G>C n.850+5759G>C n.3317C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248181A= | CA2419220796 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*416A= (n.*416A=) c.624+20570A= (n.624+20570A=) n.1158+104A= c.*228A= (n.*228A=) n.2152A= c.*313A= (n.*313A=) n.140+5758T= n.127+5758T= n.850+5758T= n.3318A= | |
| X | g.22248181A>G | CA1131578108 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*416A>G (n.*416A>G) c.624+20570A>G (n.624+20570A>G) n.1158+104A>G c.*228A>G (n.*228A>G) n.2152A>G c.*313A>G (n.*313A>G) n.140+5758T>C n.127+5758T>C n.850+5758T>C n.3318A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248182A= | CA2419220797 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*417A= (n.*417A=) c.624+20571A= (n.624+20571A=) n.1158+105A= c.*229A= (n.*229A=) n.2153A= c.*314A= (n.*314A=) n.140+5757T= n.127+5757T= n.850+5757T= n.3319A= | |
| X | g.22248182A>C | CA2419220798 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*417A>C (n.*417A>C) c.624+20571A>C (n.624+20571A>C) n.1158+105A>C c.*229A>C (n.*229A>C) n.2153A>C c.*314A>C (n.*314A>C) n.140+5757T>G n.127+5757T>G n.850+5757T>G n.3319A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248183C>A | CA2693308580 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*418C>A (n.*418C>A) c.624+20572C>A (n.624+20572C>A) n.1158+106C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.2154C>A c.*315C>A (n.*315C>A) n.140+5756G>T n.127+5756G>T n.850+5756G>T n.3320C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248184A= | CA2419220799 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*419A= (n.*419A=) c.624+20573A= (n.624+20573A=) n.1158+107A= c.*231A= (n.*231A=) n.2155A= c.*316A= (n.*316A=) n.140+5755T= n.127+5755T= n.850+5755T= n.3321A= | |
| X | g.22248184A>G | CA327534681 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*419A>G (n.*419A>G) c.624+20573A>G (n.624+20573A>G) n.1158+107A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.2155A>G c.*316A>G (n.*316A>G) n.140+5755T>C n.127+5755T>C n.850+5755T>C n.3321A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248186A>C | CA2693308581 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*421A>C (n.*421A>C) c.624+20575A>C (n.624+20575A>C) n.1158+109A>C c.*233A>C (n.*233A>C) n.2157A>C c.*318A>C (n.*318A>C) n.140+5753T>G n.127+5753T>G n.850+5753T>G n.3323A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22248187A>C | CA2693308582 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*422A>C (n.*422A>C) c.624+20576A>C (n.624+20576A>C) n.1158+110A>C c.*234A>C (n.*234A>C) n.2158A>C c.*319A>C (n.*319A>C) n.140+5752T>G n.127+5752T>G n.850+5752T>G n.3324A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22248188A>G | CA2693308583 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*423A>G (n.*423A>G) c.624+20577A>G (n.624+20577A>G) n.1158+111A>G c.*235A>G (n.*235A>G) n.2159A>G c.*320A>G (n.*320A>G) n.140+5751T>C n.127+5751T>C n.850+5751T>C n.3325A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248192_22248207del | CA2537324560 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*427_*442del (n.*427_*442del) c.624+20581_624+20596del (n.624+20581_624+20596del) n.1158+115_1158+130del c.*239_*254del (n.*239_*254del) n.2163_2178del c.*324_*339del (n.*324_*339del) n.140+5732_140+5747del n.127+5732_127+5747del n.850+5732_850+5747del n.3329_3344del | |
| X | g.22248193T>C | CA2693308584 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*428T>C (n.*428T>C) c.624+20582T>C (n.624+20582T>C) n.1158+116T>C c.*240T>C (n.*240T>C) n.2164T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.140+5746A>G n.127+5746A>G n.850+5746A>G n.3330T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22248195C>A | CA2693308585 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*430C>A (n.*430C>A) c.624+20584C>A (n.624+20584C>A) n.1158+118C>A c.*242C>A (n.*242C>A) n.2166C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.140+5744G>T n.127+5744G>T n.850+5744G>T n.3332C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248199G>T | CA2693308586 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*434G>T (n.*434G>T) c.624+20588G>T (n.624+20588G>T) n.1158+122G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.2170G>T c.*331G>T (n.*331G>T) n.140+5740C>A n.127+5740C>A n.850+5740C>A n.3336G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248200G>T | CA2693308587 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*435G>T (n.*435G>T) c.624+20589G>T (n.624+20589G>T) n.1158+123G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.2171G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.140+5739C>A n.127+5739C>A n.850+5739C>A n.3337G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248201C>A | CA2693308588 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*436C>A (n.*436C>A) c.624+20590C>A (n.624+20590C>A) n.1158+124C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.2172C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.140+5738G>T n.127+5738G>T n.850+5738G>T n.3338C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248203A= | CA2419220800 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*438A= (n.*438A=) c.624+20592A= (n.624+20592A=) n.1158+126A= c.*250A= (n.*250A=) n.2174A= c.*335A= (n.*335A=) n.140+5736T= n.127+5736T= n.850+5736T= n.3340A= | |
| X | g.22248203A>C | CA10654291 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*438A>C (n.*438A>C) c.624+20592A>C (n.624+20592A>C) n.1158+126A>C c.*250A>C (n.*250A>C) n.2174A>C c.*335A>C (n.*335A>C) n.140+5736T>G n.127+5736T>G n.850+5736T>G n.3340A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22248207T>C | CA2693308589 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*442T>C (n.*442T>C) c.624+20596T>C (n.624+20596T>C) n.1158+130T>C c.*254T>C (n.*254T>C) n.2178T>C c.*339T>C (n.*339T>C) n.140+5732A>G n.127+5732A>G n.850+5732A>G n.3344T>C | gnomAD v4 |