| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22248063del | CA2830926371 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*298del (n.*298del) c.624+20452del (n.624+20452del) n.1144del c.*110del (n.*110del) n.2034del c.*195del (n.*195del) n.140+5876del n.127+5876del n.850+5876del n.3200del | |
| X | g.22248063A= | CA2419220748 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*298A= (n.*298A=) c.624+20452A= (n.624+20452A=) n.1144A= c.*110A= (n.*110A=) n.2034A= c.*195A= (n.*195A=) n.140+5876T= n.127+5876T= n.850+5876T= n.3200A= | |
| X | g.22248063A>T | CA327534666 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*298A>T (n.*298A>T) c.624+20452A>T (n.624+20452A>T) n.1144A>T c.*110A>T (n.*110A>T) n.2034A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.140+5876T>A n.127+5876T>A n.850+5876T>A n.3200A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248064T>A | CA2738439448 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*299T>A (n.*299T>A) c.624+20453T>A (n.624+20453T>A) n.1145T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.2035T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.140+5875A>T n.127+5875A>T n.850+5875A>T n.3201T>A | dbSNP |
| X | g.22248065T>A | CA2419220750 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*300T>A (n.*300T>A) c.624+20454T>A (n.624+20454T>A) n.1146T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.2036T>A c.*197T>A (n.*197T>A) n.140+5874A>T n.127+5874A>T n.850+5874A>T n.3202T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248065T>C | CA2693308532 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*300T>C (n.*300T>C) c.624+20454T>C (n.624+20454T>C) n.1146T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.2036T>C c.*197T>C (n.*197T>C) n.140+5874A>G n.127+5874A>G n.850+5874A>G n.3202T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22248065T= | CA2419220749 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*300T= (n.*300T=) c.624+20454T= (n.624+20454T=) n.1146T= c.*112T= (n.*112T=) n.2036T= c.*197T= (n.*197T=) n.140+5874A= n.127+5874A= n.850+5874A= n.3202T= | |
| X | g.22248066T>A | CA2693308533 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*301T>A (n.*301T>A) c.624+20455T>A (n.624+20455T>A) n.1147T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.2037T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.140+5873A>T n.127+5873A>T n.850+5873A>T n.3203T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248068C>A | CA2693308535 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*303C>A (n.*303C>A) c.624+20457C>A (n.624+20457C>A) n.1149C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.2039C>A c.*200C>A (n.*200C>A) n.140+5871G>T n.127+5871G>T n.850+5871G>T n.3205C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248068C>T | CA2693308534 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*303C>T (n.*303C>T) c.624+20457C>T (n.624+20457C>T) n.1149C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.2039C>T c.*200C>T (n.*200C>T) n.140+5871G>A n.127+5871G>A n.850+5871G>A n.3205C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248068_22248069insT | CA657761331 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*303_*304insT (n.*303_*304insT) c.624+20457_624+20458insT (n.624+20457_624+20458insT) n.1149_1150insT c.*115_*116insT (n.*115_*116insT) n.2039_2040insT c.*200_*201insT (n.*200_*201insT) n.140+5870_140+5871insA n.127+5870_127+5871insA n.850+5870_850+5871insA n.3205_3206insT | COSMIC |
| X | g.22248071T>A | CA2693308536 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*306T>A (n.*306T>A) c.624+20460T>A (n.624+20460T>A) n.1152T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.2042T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.140+5868A>T n.127+5868A>T n.850+5868A>T n.3208T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248072A= | CA2419220751 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*307A= (n.*307A=) c.624+20461A= (n.624+20461A=) n.1153A= c.*119A= (n.*119A=) n.2043A= c.*204A= (n.*204A=) n.140+5867T= n.127+5867T= n.850+5867T= n.3209A= | |
| X | g.22248072A>G | CA2693308537 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*307A>G (n.*307A>G) c.624+20461A>G (n.624+20461A>G) n.1153A>G c.*119A>G (n.*119A>G) n.2043A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.140+5867T>C n.127+5867T>C n.850+5867T>C n.3209A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248072A>T | CA640418157 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*307A>T (n.*307A>T) c.624+20461A>T (n.624+20461A>T) n.1153A>T c.*119A>T (n.*119A>T) n.2043A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.140+5867T>A n.127+5867T>A n.850+5867T>A n.3209A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248076G>T | CA2693308538 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*311G>T (n.*311G>T) c.624+20465G>T (n.624+20465G>T) n.1157G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.2047G>T c.*208G>T (n.*208G>T) n.140+5863C>A n.127+5863C>A n.850+5863C>A n.3213G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248077G>C | CA327534667 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*312G>C (n.*312G>C) c.624+20466G>C (n.624+20466G>C) n.1158G>C c.*124G>C (n.*124G>C) n.2048G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.140+5862C>G n.127+5862C>G n.850+5862C>G n.3214G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248077G= | CA2419220752 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*312G= (n.*312G=) c.624+20466G= (n.624+20466G=) n.1158G= c.*124G= (n.*124G=) n.2048G= c.*209G= (n.*209G=) n.140+5862C= n.127+5862C= n.850+5862C= n.3214G= | |
| X | g.22248077G>T | CA2419220753 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*312G>T (n.*312G>T) c.624+20466G>T (n.624+20466G>T) n.1158G>T c.*124G>T (n.*124G>T) n.2048G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.140+5862C>A n.127+5862C>A n.850+5862C>A n.3214G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248078G>A | CA2419220755 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*313G>A (n.*313G>A) c.624+20467G>A (n.624+20467G>A) n.1158+1G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.2049G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.140+5861C>T n.127+5861C>T n.850+5861C>T n.3215G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248078G= | CA2419220754 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*313G= (n.*313G=) c.624+20467G= (n.624+20467G=) n.1158+1G= c.*125G= (n.*125G=) n.2049G= c.*210G= (n.*210G=) n.140+5861C= n.127+5861C= n.850+5861C= n.3215G= | |
| X | g.22248079T>A | CA2693308539 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*314T>A (n.*314T>A) c.624+20468T>A (n.624+20468T>A) n.1158+2T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.2050T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.140+5860A>T n.127+5860A>T n.850+5860A>T n.3216T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248082G>A | CA2693308540 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*317G>A (n.*317G>A) c.624+20471G>A (n.624+20471G>A) n.1158+5G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.2053G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.140+5857C>T n.127+5857C>T n.850+5857C>T n.3219G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248084G>T | CA2693308541 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*319G>T (n.*319G>T) c.624+20473G>T (n.624+20473G>T) n.1158+7G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.2055G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.140+5855C>A n.127+5855C>A n.850+5855C>A n.3221G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248085_22248086delinsAC | CA2419220756 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*320_*321delinsAC (n.*320_*321delinsAC) c.624+20474_624+20475delinsAC (n.624+20474_624+20475delinsAC) n.1158+8_1158+9delinsAC c.*132_*133delinsAC (n.*132_*133delinsAC) n.2056_2057delinsAC c.*217_*218delinsAC (n.*217_*218delinsAC) n.140+5853_140+5854delinsGT n.127+5853_127+5854delinsGT n.850+5853_850+5854delinsGT n.3222_3223delinsAC | |
| X | g.22248086C>A | CA2693308544 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*321C>A (n.*321C>A) c.624+20475C>A (n.624+20475C>A) n.1158+9C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.2057C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.140+5853G>T n.127+5853G>T n.850+5853G>T n.3223C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248086C>G | CA2693308543 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*321C>G (n.*321C>G) c.624+20475C>G (n.624+20475C>G) n.1158+9C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.2057C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.140+5853G>C n.127+5853G>C n.850+5853G>C n.3223C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248086C>T | CA2693308542 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*321C>T (n.*321C>T) c.624+20475C>T (n.624+20475C>T) n.1158+9C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.2057C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.140+5853G>A n.127+5853G>A n.850+5853G>A n.3223C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248087del | CA2419220757 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*322del (n.*322del) c.624+20476del (n.624+20476del) n.1158+10del c.*134del (n.*134del) n.2058del c.*219del (n.*219del) n.140+5853del n.127+5853del n.850+5853del n.3224del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248089G>T | CA2693308545 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*324G>T (n.*324G>T) c.624+20478G>T (n.624+20478G>T) n.1158+12G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.2060G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.140+5850C>A n.127+5850C>A n.850+5850C>A n.3226G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248094G>T | CA2693308546 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*329G>T (n.*329G>T) c.624+20483G>T (n.624+20483G>T) n.1158+17G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.2065G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.140+5845C>A n.127+5845C>A n.850+5845C>A n.3231G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248098T>A | CA2693308547 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*333T>A (n.*333T>A) c.624+20487T>A (n.624+20487T>A) n.1158+21T>A c.*145T>A (n.*145T>A) n.2069T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.140+5841A>T n.127+5841A>T n.850+5841A>T n.3235T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248098T>C | CA327534668 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*333T>C (n.*333T>C) c.624+20487T>C (n.624+20487T>C) n.1158+21T>C c.*145T>C (n.*145T>C) n.2069T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.140+5841A>G n.127+5841A>G n.850+5841A>G n.3235T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248098T= | CA2419220758 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*333T= (n.*333T=) c.624+20487T= (n.624+20487T=) n.1158+21T= c.*145T= (n.*145T=) n.2069T= c.*230T= (n.*230T=) n.140+5841A= n.127+5841A= n.850+5841A= n.3235T= | |
| X | g.22248100G>C | CA2693308548 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*335G>C (n.*335G>C) c.624+20489G>C (n.624+20489G>C) n.1158+23G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.2071G>C c.*232G>C (n.*232G>C) n.140+5839C>G n.127+5839C>G n.850+5839C>G n.3237G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22248101A>G | CA2693308549 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*336A>G (n.*336A>G) c.624+20490A>G (n.624+20490A>G) n.1158+24A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.2072A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.140+5838T>C n.127+5838T>C n.850+5838T>C n.3238A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248102C>A | CA2693308550 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*337C>A (n.*337C>A) c.624+20491C>A (n.624+20491C>A) n.1158+25C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.2073C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.140+5837G>T n.127+5837G>T n.850+5837G>T n.3239C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248102C= | CA2419220759 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*337C= (n.*337C=) c.624+20491C= (n.624+20491C=) n.1158+25C= c.*149C= (n.*149C=) n.2073C= c.*234C= (n.*234C=) n.140+5837G= n.127+5837G= n.850+5837G= n.3239C= | |
| X | g.22248102C>T | CA873923034 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*337C>T (n.*337C>T) c.624+20491C>T (n.624+20491C>T) n.1158+25C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.2073C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.140+5837G>A n.127+5837G>A n.850+5837G>A n.3239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248104G>A | CA2693308551 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*339G>A (n.*339G>A) c.624+20493G>A (n.624+20493G>A) n.1158+27G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.2075G>A c.*236G>A (n.*236G>A) n.140+5835C>T n.127+5835C>T n.850+5835C>T n.3241G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248105C>A | CA2419220761 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*340C>A (n.*340C>A) c.624+20494C>A (n.624+20494C>A) n.1158+28C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.2076C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.140+5834G>T n.127+5834G>T n.850+5834G>T n.3242C>A | dbSNP |
| X | g.22248105C= | CA2419220760 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*340C= (n.*340C=) c.624+20494C= (n.624+20494C=) n.1158+28C= c.*152C= (n.*152C=) n.2076C= c.*237C= (n.*237C=) n.140+5834G= n.127+5834G= n.850+5834G= n.3242C= | |
| X | g.22248106A>G | CA2693308552 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*341A>G (n.*341A>G) c.624+20495A>G (n.624+20495A>G) n.1158+29A>G c.*153A>G (n.*153A>G) n.2077A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.140+5833T>C n.127+5833T>C n.850+5833T>C n.3243A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248107T>C | CA327534669 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*342T>C (n.*342T>C) c.624+20496T>C (n.624+20496T>C) n.1158+30T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.2078T>C c.*239T>C (n.*239T>C) n.140+5832A>G n.127+5832A>G n.850+5832A>G n.3244T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248107T= | CA2419220762 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*342T= (n.*342T=) c.624+20496T= (n.624+20496T=) n.1158+30T= c.*154T= (n.*154T=) n.2078T= c.*239T= (n.*239T=) n.140+5832A= n.127+5832A= n.850+5832A= n.3244T= | |
| X | g.22248108C= | CA2419220763 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*343C= (n.*343C=) c.624+20497C= (n.624+20497C=) n.1158+31C= c.*155C= (n.*155C=) n.2079C= c.*240C= (n.*240C=) n.140+5831G= n.127+5831G= n.850+5831G= n.3245C= | |
| X | g.22248108C>G | CA873923036 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*343C>G (n.*343C>G) c.624+20497C>G (n.624+20497C>G) n.1158+31C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.2079C>G c.*240C>G (n.*240C>G) n.140+5831G>C n.127+5831G>C n.850+5831G>C n.3245C>G | dbSNP |
| X | g.22248110G>A | CA327534670 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*345G>A (n.*345G>A) c.624+20499G>A (n.624+20499G>A) n.1158+33G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.2081G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.140+5829C>T n.127+5829C>T n.850+5829C>T n.3247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248110G>C | CA327534671 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*345G>C (n.*345G>C) c.624+20499G>C (n.624+20499G>C) n.1158+33G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.2081G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.140+5829C>G n.127+5829C>G n.850+5829C>G n.3247G>C | dbSNP |
| X | g.22248110G= | CA2419220764 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*345G= (n.*345G=) c.624+20499G= (n.624+20499G=) n.1158+33G= c.*157G= (n.*157G=) n.2081G= c.*242G= (n.*242G=) n.140+5829C= n.127+5829C= n.850+5829C= n.3247G= | |
| X | g.22248111T>C | CA327534672 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*346T>C (n.*346T>C) c.624+20500T>C (n.624+20500T>C) n.1158+34T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.2082T>C c.*243T>C (n.*243T>C) n.140+5828A>G n.127+5828A>G n.850+5828A>G n.3248T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248111T= | CA2419220765 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*346T= (n.*346T=) c.624+20500T= (n.624+20500T=) n.1158+34T= c.*158T= (n.*158T=) n.2082T= c.*243T= (n.*243T=) n.140+5828A= n.127+5828A= n.850+5828A= n.3248T= | |
| X | g.22248112T>C | CA2693308553 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*347T>C (n.*347T>C) c.624+20501T>C (n.624+20501T>C) n.1158+35T>C c.*159T>C (n.*159T>C) n.2083T>C c.*244T>C (n.*244T>C) n.140+5827A>G n.127+5827A>G n.850+5827A>G n.3249T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22248113C>A | CA2693308554 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*348C>A (n.*348C>A) c.624+20502C>A (n.624+20502C>A) n.1158+36C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.2084C>A c.*245C>A (n.*245C>A) n.140+5826G>T n.127+5826G>T n.850+5826G>T n.3250C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248119T>G | CA2693308555 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*354T>G (n.*354T>G) c.624+20508T>G (n.624+20508T>G) n.1158+42T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.2090T>G c.*251T>G (n.*251T>G) n.140+5820A>C n.127+5820A>C n.850+5820A>C n.3256T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248120G>A | CA327534673 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*355G>A (n.*355G>A) c.624+20509G>A (n.624+20509G>A) n.1158+43G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.2091G>A c.*252G>A (n.*252G>A) n.140+5819C>T n.127+5819C>T n.850+5819C>T n.3257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248120G= | CA2419220766 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*355G= (n.*355G=) c.624+20509G= (n.624+20509G=) n.1158+43G= c.*167G= (n.*167G=) n.2091G= c.*252G= (n.*252G=) n.140+5819C= n.127+5819C= n.850+5819C= n.3257G= | |
| X | g.22248122A>G | CA2693308556 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*357A>G (n.*357A>G) c.624+20511A>G (n.624+20511A>G) n.1158+45A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.2093A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.140+5817T>C n.127+5817T>C n.850+5817T>C n.3259A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248123G>A | CA640418160 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*358G>A (n.*358G>A) c.624+20512G>A (n.624+20512G>A) n.1158+46G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.2094G>A c.*255G>A (n.*255G>A) n.140+5816C>T n.127+5816C>T n.850+5816C>T n.3260G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248123G= | CA2419220767 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*358G= (n.*358G=) c.624+20512G= (n.624+20512G=) n.1158+46G= c.*170G= (n.*170G=) n.2094G= c.*255G= (n.*255G=) n.140+5816C= n.127+5816C= n.850+5816C= n.3260G= | |
| X | g.22248124G>A | CA2419220769 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*359G>A (n.*359G>A) c.624+20513G>A (n.624+20513G>A) n.1158+47G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.2095G>A c.*256G>A (n.*256G>A) n.140+5815C>T n.127+5815C>T n.850+5815C>T n.3261G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248124G= | CA2419220768 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*359G= (n.*359G=) c.624+20513G= (n.624+20513G=) n.1158+47G= c.*171G= (n.*171G=) n.2095G= c.*256G= (n.*256G=) n.140+5815C= n.127+5815C= n.850+5815C= n.3261G= | |
| X | g.22248125G>A | CA2419220771 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*360G>A (n.*360G>A) c.624+20514G>A (n.624+20514G>A) n.1158+48G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.2096G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.140+5814C>T n.127+5814C>T n.850+5814C>T n.3262G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248125G= | CA2419220770 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*360G= (n.*360G=) c.624+20514G= (n.624+20514G=) n.1158+48G= c.*172G= (n.*172G=) n.2096G= c.*257G= (n.*257G=) n.140+5814C= n.127+5814C= n.850+5814C= n.3262G= | |
| X | g.22248126C>A | CA2693308557 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*361C>A (n.*361C>A) c.624+20515C>A (n.624+20515C>A) n.1158+49C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.2097C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.140+5813G>T n.127+5813G>T n.850+5813G>T n.3263C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248128T>G | CA2693308558 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*363T>G (n.*363T>G) c.624+20517T>G (n.624+20517T>G) n.1158+51T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.2099T>G c.*260T>G (n.*260T>G) n.140+5811A>C n.127+5811A>C n.850+5811A>C n.3265T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248129A>T | CA2693308559 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*364A>T (n.*364A>T) c.624+20518A>T (n.624+20518A>T) n.1158+52A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.2100A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.140+5810T>A n.127+5810T>A n.850+5810T>A n.3266A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248130T>A | CA2693308560 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*365T>A (n.*365T>A) c.624+20519T>A (n.624+20519T>A) n.1158+53T>A c.*177T>A (n.*177T>A) n.2101T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.140+5809A>T n.127+5809A>T n.850+5809A>T n.3267T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248130T>C | CA1131578088 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*365T>C (n.*365T>C) c.624+20519T>C (n.624+20519T>C) n.1158+53T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.2101T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.140+5809A>G n.127+5809A>G n.850+5809A>G n.3267T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248130T= | CA2419220772 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*365T= (n.*365T=) c.624+20519T= (n.624+20519T=) n.1158+53T= c.*177T= (n.*177T=) n.2101T= c.*262T= (n.*262T=) n.140+5809A= n.127+5809A= n.850+5809A= n.3267T= | |
| X | g.22248131A= | CA2419220773 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*366A= (n.*366A=) c.624+20520A= (n.624+20520A=) n.1158+54A= c.*178A= (n.*178A=) n.2102A= c.*263A= (n.*263A=) n.140+5808T= n.127+5808T= n.850+5808T= n.3268A= | |
| X | g.22248131A>G | CA2419220774 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*366A>G (n.*366A>G) c.624+20520A>G (n.624+20520A>G) n.1158+54A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.2102A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.140+5808T>C n.127+5808T>C n.850+5808T>C n.3268A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248131_22248132insG | CA657761334 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*366_*367insG (n.*366_*367insG) c.624+20520_624+20521insG (n.624+20520_624+20521insG) n.1158+54_1158+55insG c.*178_*179insG (n.*178_*179insG) n.2102_2103insG c.*263_*264insG (n.*263_*264insG) n.140+5807_140+5808insC n.127+5807_127+5808insC n.850+5807_850+5808insC n.3268_3269insG | COSMIC |
| X | g.22248134G>T | CA2592066677 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*369G>T (n.*369G>T) c.624+20523G>T (n.624+20523G>T) n.1158+57G>T c.*181G>T (n.*181G>T) n.2105G>T c.*266G>T (n.*266G>T) n.140+5805C>A n.127+5805C>A n.850+5805C>A n.3271G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248135T>C | CA873923043 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*370T>C (n.*370T>C) c.624+20524T>C (n.624+20524T>C) n.1158+58T>C c.*182T>C (n.*182T>C) n.2106T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.140+5804A>G n.127+5804A>G n.850+5804A>G n.3272T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248135T= | CA2419220775 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*370T= (n.*370T=) c.624+20524T= (n.624+20524T=) n.1158+58T= c.*182T= (n.*182T=) n.2106T= c.*267T= (n.*267T=) n.140+5804A= n.127+5804A= n.850+5804A= n.3272T= | |
| X | g.22248136G>A | CA2693308561 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*371G>A (n.*371G>A) c.624+20525G>A (n.624+20525G>A) n.1158+59G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.2107G>A c.*268G>A (n.*268G>A) n.140+5803C>T n.127+5803C>T n.850+5803C>T n.3273G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248137G>A | CA2693308562 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*372G>A (n.*372G>A) c.624+20526G>A (n.624+20526G>A) n.1158+60G>A c.*184G>A (n.*184G>A) n.2108G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.140+5802C>T n.127+5802C>T n.850+5802C>T n.3274G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248137G>T | CA2693308563 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*372G>T (n.*372G>T) c.624+20526G>T (n.624+20526G>T) n.1158+60G>T c.*184G>T (n.*184G>T) n.2108G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.140+5802C>A n.127+5802C>A n.850+5802C>A n.3274G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248141A= | CA2419220776 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*376A= (n.*376A=) c.624+20530A= (n.624+20530A=) n.1158+64A= c.*188A= (n.*188A=) n.2112A= c.*273A= (n.*273A=) n.140+5798T= n.127+5798T= n.850+5798T= n.3278A= | |
| X | g.22248141A>G | CA327534674 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*376A>G (n.*376A>G) c.624+20530A>G (n.624+20530A>G) n.1158+64A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.2112A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.140+5798T>C n.127+5798T>C n.850+5798T>C n.3278A>G | dbSNP |
| X | g.22248142T>G | CA327534675 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*377T>G (n.*377T>G) c.624+20531T>G (n.624+20531T>G) n.1158+65T>G c.*189T>G (n.*189T>G) n.2113T>G c.*274T>G (n.*274T>G) n.140+5797A>C n.127+5797A>C n.850+5797A>C n.3279T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248142T= | CA2419220777 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*377T= (n.*377T=) c.624+20531T= (n.624+20531T=) n.1158+65T= c.*189T= (n.*189T=) n.2113T= c.*274T= (n.*274T=) n.140+5797A= n.127+5797A= n.850+5797A= n.3279T= | |
| X | g.22248143A= | CA2419220778 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*378A= (n.*378A=) c.624+20532A= (n.624+20532A=) n.1158+66A= c.*190A= (n.*190A=) n.2114A= c.*275A= (n.*275A=) n.140+5796T= n.127+5796T= n.850+5796T= n.3280A= | |
| X | g.22248143A>G | CA640418161 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*378A>G (n.*378A>G) c.624+20532A>G (n.624+20532A>G) n.1158+66A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.2114A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.140+5796T>C n.127+5796T>C n.850+5796T>C n.3280A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248145G>A | CA2419220779 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*380G>A (n.*380G>A) c.624+20534G>A (n.624+20534G>A) n.1158+68G>A c.*192G>A (n.*192G>A) n.2116G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.140+5794C>T n.127+5794C>T n.850+5794C>T n.3282G>A | dbSNP |
| X | g.22248145G= | CA2419220780 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*380G= (n.*380G=) c.624+20534G= (n.624+20534G=) n.1158+68G= c.*192G= (n.*192G=) n.2116G= c.*277G= (n.*277G=) n.140+5794C= n.127+5794C= n.850+5794C= n.3282G= | |
| X | g.22248146A= | CA2419220781 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*381A= (n.*381A=) c.624+20535A= (n.624+20535A=) n.1158+69A= c.*193A= (n.*193A=) n.2117A= c.*278A= (n.*278A=) n.140+5793T= n.127+5793T= n.850+5793T= n.3283A= | |
| X | g.22248146A>T | CA2419220782 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*381A>T (n.*381A>T) c.624+20535A>T (n.624+20535A>T) n.1158+69A>T c.*193A>T (n.*193A>T) n.2117A>T c.*278A>T (n.*278A>T) n.140+5793T>A n.127+5793T>A n.850+5793T>A n.3283A>T | dbSNP |
| X | g.22248148T>A | CA2693308564 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*383T>A (n.*383T>A) c.624+20537T>A (n.624+20537T>A) n.1158+71T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.2119T>A c.*280T>A (n.*280T>A) n.140+5791A>T n.127+5791A>T n.850+5791A>T n.3285T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248148T>C | CA2820019559 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*383T>C (n.*383T>C) c.624+20537T>C (n.624+20537T>C) n.1158+71T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.2119T>C c.*280T>C (n.*280T>C) n.140+5791A>G n.127+5791A>G n.850+5791A>G n.3285T>C | |
| X | g.22248149G>T | CA2693308565 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*384G>T (n.*384G>T) c.624+20538G>T (n.624+20538G>T) n.1158+72G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.2120G>T c.*281G>T (n.*281G>T) n.140+5790C>A n.127+5790C>A n.850+5790C>A n.3286G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248152C>A | CA2693308566 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*387C>A (n.*387C>A) c.624+20541C>A (n.624+20541C>A) n.1158+75C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.2123C>A c.*284C>A (n.*284C>A) n.140+5787G>T n.127+5787G>T n.850+5787G>T n.3289C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248152C>T | CA2693308567 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*387C>T (n.*387C>T) c.624+20541C>T (n.624+20541C>T) n.1158+75C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.2123C>T c.*284C>T (n.*284C>T) n.140+5787G>A n.127+5787G>A n.850+5787G>A n.3289C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248153T>A | CA2693308568 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*388T>A (n.*388T>A) c.624+20542T>A (n.624+20542T>A) n.1158+76T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.2124T>A c.*285T>A (n.*285T>A) n.140+5786A>T n.127+5786A>T n.850+5786A>T n.3290T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248153T>C | CA2526122154 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*388T>C (n.*388T>C) c.624+20542T>C (n.624+20542T>C) n.1158+76T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.2124T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.140+5786A>G n.127+5786A>G n.850+5786A>G n.3290T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22248153T>G | CA2419220784 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*388T>G (n.*388T>G) c.624+20542T>G (n.624+20542T>G) n.1158+76T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.2124T>G c.*285T>G (n.*285T>G) n.140+5786A>C n.127+5786A>C n.850+5786A>C n.3290T>G | dbSNP |
| X | g.22248153T= | CA2419220783 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*388T= (n.*388T=) c.624+20542T= (n.624+20542T=) n.1158+76T= c.*200T= (n.*200T=) n.2124T= c.*285T= (n.*285T=) n.140+5786A= n.127+5786A= n.850+5786A= n.3290T= | |
| X | g.22248154_22248155del | CA2693308569 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*389_*390del (n.*389_*390del) c.624+20543_624+20544del (n.624+20543_624+20544del) n.1158+77_1158+78del c.*201_*202del (n.*201_*202del) n.2125_2126del c.*286_*287del (n.*286_*287del) n.140+5784_140+5785del n.127+5784_127+5785del n.850+5784_850+5785del n.3291_3292del | gnomAD v4 |
| X | g.22248156G>T | CA2693308570 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*391G>T (n.*391G>T) c.624+20545G>T (n.624+20545G>T) n.1158+79G>T c.*203G>T (n.*203G>T) n.2127G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.140+5783C>A n.127+5783C>A n.850+5783C>A n.3293G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248159T>C | CA327534676 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*394T>C (n.*394T>C) c.624+20548T>C (n.624+20548T>C) n.1158+82T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.2130T>C c.*291T>C (n.*291T>C) n.140+5780A>G n.127+5780A>G n.850+5780A>G n.3296T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248159T= | CA2419220785 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*394T= (n.*394T=) c.624+20548T= (n.624+20548T=) n.1158+82T= c.*206T= (n.*206T=) n.2130T= c.*291T= (n.*291T=) n.140+5780A= n.127+5780A= n.850+5780A= n.3296T= | |
| X | g.22248160G>A | CA327534677 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*395G>A (n.*395G>A) c.624+20549G>A (n.624+20549G>A) n.1158+83G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.2131G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.140+5779C>T n.127+5779C>T n.850+5779C>T n.3297G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248160G= | CA2419220786 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*395G= (n.*395G=) c.624+20549G= (n.624+20549G=) n.1158+83G= c.*207G= (n.*207G=) n.2131G= c.*292G= (n.*292G=) n.140+5779C= n.127+5779C= n.850+5779C= n.3297G= | |
| X | g.22248160G>T | CA2693308571 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*395G>T (n.*395G>T) c.624+20549G>T (n.624+20549G>T) n.1158+83G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.2131G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.140+5779C>A n.127+5779C>A n.850+5779C>A n.3297G>T | gnomAD v4 |