Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22248010_22248034dup | CA2592066673 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*245_*269dup (n.*245_*269dup) c.624+20399_624+20423dup (n.624+20399_624+20423dup) n.1091_1115dup c.*57_*81dup (n.*57_*81dup) n.1981_2005dup c.*142_*166dup (n.*142_*166dup) n.140+5905_140+5929dup n.127+5905_127+5929dup n.850+5905_850+5929dup n.3147_3171dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248035del | CA2693308517 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*270del (n.*270del) c.624+20424del (n.624+20424del) n.1116del c.*82del (n.*82del) n.2006del c.*167del (n.*167del) n.140+5906del n.127+5906del n.850+5906del n.3172del | gnomAD v4 |
X | g.22248036A>G | CA2693308518 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*271A>G (n.*271A>G) c.624+20425A>G (n.624+20425A>G) n.1117A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.2007A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.140+5903T>C n.127+5903T>C n.850+5903T>C n.3173A>G | gnomAD v4 |
X | g.22248037G>A | CA2566784464 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*272G>A (n.*272G>A) c.624+20426G>A (n.624+20426G>A) n.1118G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.2008G>A c.*169G>A (n.*169G>A) n.140+5902C>T n.127+5902C>T n.850+5902C>T n.3174G>A | |
X | g.22248038G>T | CA2693308519 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*273G>T (n.*273G>T) c.624+20427G>T (n.624+20427G>T) n.1119G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.2009G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.140+5901C>A n.127+5901C>A n.850+5901C>A n.3175G>T | gnomAD v4 |
X | g.22248039C>A | CA2579572499 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*274C>A (n.*274C>A) c.624+20428C>A (n.624+20428C>A) n.1120C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.2010C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.140+5900G>T n.127+5900G>T n.850+5900G>T n.3176C>A | gnomAD v4 |
X | g.22248040C>A | CA2693308520 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*275C>A (n.*275C>A) c.624+20429C>A (n.624+20429C>A) n.1121C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.2011C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.140+5899G>T n.127+5899G>T n.850+5899G>T n.3177C>A | gnomAD v4 |
X | g.22248040C>T | CA2820019552 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*275C>T (n.*275C>T) c.624+20429C>T (n.624+20429C>T) n.1121C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.2011C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.140+5899G>A n.127+5899G>A n.850+5899G>A n.3177C>T | |
X | g.22248042G>A | CA2693308521 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*277G>A (n.*277G>A) c.624+20431G>A (n.624+20431G>A) n.1123G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.2013G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.140+5897C>T n.127+5897C>T n.850+5897C>T n.3179G>A | gnomAD v4 |
X | g.22248045G>A | CA640418154 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*280G>A (n.*280G>A) c.624+20434G>A (n.624+20434G>A) n.1126G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.2016G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.140+5894C>T n.127+5894C>T n.850+5894C>T n.3182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248045G= | CA2419220741 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*280G= (n.*280G=) c.624+20434G= (n.624+20434G=) n.1126G= c.*92G= (n.*92G=) n.2016G= c.*177G= (n.*177G=) n.140+5894C= n.127+5894C= n.850+5894C= n.3182G= | |
X | g.22248045G>T | CA2693308522 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*280G>T (n.*280G>T) c.624+20434G>T (n.624+20434G>T) n.1126G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.2016G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.140+5894C>A n.127+5894C>A n.850+5894C>A n.3182G>T | gnomAD v4 |
X | g.22248046A= | CA2419220742 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*281A= (n.*281A=) c.624+20435A= (n.624+20435A=) n.1127A= c.*93A= (n.*93A=) n.2017A= c.*178A= (n.*178A=) n.140+5893T= n.127+5893T= n.850+5893T= n.3183A= | |
X | g.22248046A>C | CA2419220743 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*281A>C (n.*281A>C) c.624+20435A>C (n.624+20435A>C) n.1127A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.2017A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.140+5893T>G n.127+5893T>G n.850+5893T>G n.3183A>C | dbSNP |
X | g.22248046A>G | CA2693308523 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*281A>G (n.*281A>G) c.624+20435A>G (n.624+20435A>G) n.1127A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.2017A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.140+5893T>C n.127+5893T>C n.850+5893T>C n.3183A>G | gnomAD v4 |
X | g.22248046A>T | CA2419220744 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*281A>T (n.*281A>T) c.624+20435A>T (n.624+20435A>T) n.1127A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.2017A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.140+5893T>A n.127+5893T>A n.850+5893T>A n.3183A>T | dbSNP |
X | g.22248047C= | CA2419220745 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*282C= (n.*282C=) c.624+20436C= (n.624+20436C=) n.1128C= c.*94C= (n.*94C=) n.2018C= c.*179C= (n.*179C=) n.140+5892G= n.127+5892G= n.850+5892G= n.3184C= | |
X | g.22248047C>T | CA640418156 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*282C>T (n.*282C>T) c.624+20436C>T (n.624+20436C>T) n.1128C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.2018C>T c.*179C>T (n.*179C>T) n.140+5892G>A n.127+5892G>A n.850+5892G>A n.3184C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248047_22248049delinsCTT | CA2419220746 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*282_*284delinsCTT (n.*282_*284delinsCTT) c.624+20436_624+20438delinsCTT (n.624+20436_624+20438delinsCTT) n.1128_1130delinsCTT c.*94_*96delinsCTT (n.*94_*96delinsCTT) n.2018_2020delinsCTT c.*179_*181delinsCTT (n.*179_*181delinsCTT) n.140+5890_140+5892delinsAAG n.127+5890_127+5892delinsAAG n.850+5890_850+5892delinsAAG n.3184_3186delinsCTT | |
X | g.22248049_22248050del | CA2419220747 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*284_*285del (n.*284_*285del) c.624+20438_624+20439del (n.624+20438_624+20439del) n.1130_1131del c.*96_*97del (n.*96_*97del) n.2020_2021del c.*181_*182del (n.*181_*182del) n.140+5890_140+5891del n.127+5890_127+5891del n.850+5890_850+5891del n.3186_3187del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22248050T>G | CA2693308524 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*285T>G (n.*285T>G) c.624+20439T>G (n.624+20439T>G) n.1131T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.2021T>G c.*182T>G (n.*182T>G) n.140+5889A>C n.127+5889A>C n.850+5889A>C n.3187T>G | gnomAD v4 |
X | g.22248051C>A | CA2820019554 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*286C>A (n.*286C>A) c.624+20440C>A (n.624+20440C>A) n.1132C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.2022C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.140+5888G>T n.127+5888G>T n.850+5888G>T n.3188C>A | |
X | g.22248051C>G | CA2579572500 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*286C>G (n.*286C>G) c.624+20440C>G (n.624+20440C>G) n.1132C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.2022C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.140+5888G>C n.127+5888G>C n.850+5888G>C n.3188C>G | gnomAD v4 |
X | g.22248057del | CA2693308525 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*292del (n.*292del) c.624+20446del (n.624+20446del) n.1138del c.*104del (n.*104del) n.2028del c.*189del (n.*189del) n.140+5886del n.127+5886del n.850+5886del n.3194del | gnomAD v4 |
X | g.22248057T>C | CA2518587868 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*292T>C (n.*292T>C) c.624+20446T>C (n.624+20446T>C) n.1138T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.2028T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.140+5882A>G n.127+5882A>G n.850+5882A>G n.3194T>C | |
X | g.22248059G>T | CA2693308526 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*294G>T (n.*294G>T) c.624+20448G>T (n.624+20448G>T) n.1140G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.2030G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.140+5880C>A n.127+5880C>A n.850+5880C>A n.3196G>T | gnomAD v4 |
X | g.22248060T>G | CA2693308527 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*295T>G (n.*295T>G) c.624+20449T>G (n.624+20449T>G) n.1141T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.2031T>G c.*192T>G (n.*192T>G) n.140+5879A>C n.127+5879A>C n.850+5879A>C n.3197T>G | gnomAD v4 |
X | g.22248061G>A | CA2693308528 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*296G>A (n.*296G>A) c.624+20450G>A (n.624+20450G>A) n.1142G>A c.*108G>A (n.*108G>A) n.2032G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.140+5878C>T n.127+5878C>T n.850+5878C>T n.3198G>A | gnomAD v4 |
X | g.22248061G>T | CA2693308529 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*296G>T (n.*296G>T) c.624+20450G>T (n.624+20450G>T) n.1142G>T c.*108G>T (n.*108G>T) n.2032G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.140+5878C>A n.127+5878C>A n.850+5878C>A n.3198G>T | gnomAD v4 |
X | g.22248062C>A | CA2693308531 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*297C>A (n.*297C>A) c.624+20451C>A (n.624+20451C>A) n.1143C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.2033C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.140+5877G>T n.127+5877G>T n.850+5877G>T n.3199C>A | gnomAD v4 |
X | g.22248062C>T | CA2693308530 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*297C>T (n.*297C>T) c.624+20451C>T (n.624+20451C>T) n.1143C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.2033C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.140+5877G>A n.127+5877G>A n.850+5877G>A n.3199C>T | gnomAD v4 |
X | g.22248063del | CA2830926371 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*298del (n.*298del) c.624+20452del (n.624+20452del) n.1144del c.*110del (n.*110del) n.2034del c.*195del (n.*195del) n.140+5876del n.127+5876del n.850+5876del n.3200del | |
X | g.22248063A= | CA2419220748 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*298A= (n.*298A=) c.624+20452A= (n.624+20452A=) n.1144A= c.*110A= (n.*110A=) n.2034A= c.*195A= (n.*195A=) n.140+5876T= n.127+5876T= n.850+5876T= n.3200A= | |
X | g.22248063A>T | CA327534666 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*298A>T (n.*298A>T) c.624+20452A>T (n.624+20452A>T) n.1144A>T c.*110A>T (n.*110A>T) n.2034A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.140+5876T>A n.127+5876T>A n.850+5876T>A n.3200A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248064T>A | CA2738439448 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*299T>A (n.*299T>A) c.624+20453T>A (n.624+20453T>A) n.1145T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.2035T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.140+5875A>T n.127+5875A>T n.850+5875A>T n.3201T>A | dbSNP |
X | g.22248065T>A | CA2419220750 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*300T>A (n.*300T>A) c.624+20454T>A (n.624+20454T>A) n.1146T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.2036T>A c.*197T>A (n.*197T>A) n.140+5874A>T n.127+5874A>T n.850+5874A>T n.3202T>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22248065T>C | CA2693308532 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*300T>C (n.*300T>C) c.624+20454T>C (n.624+20454T>C) n.1146T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.2036T>C c.*197T>C (n.*197T>C) n.140+5874A>G n.127+5874A>G n.850+5874A>G n.3202T>C | gnomAD v4 |
X | g.22248065T= | CA2419220749 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*300T= (n.*300T=) c.624+20454T= (n.624+20454T=) n.1146T= c.*112T= (n.*112T=) n.2036T= c.*197T= (n.*197T=) n.140+5874A= n.127+5874A= n.850+5874A= n.3202T= | |
X | g.22248066T>A | CA2693308533 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*301T>A (n.*301T>A) c.624+20455T>A (n.624+20455T>A) n.1147T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.2037T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.140+5873A>T n.127+5873A>T n.850+5873A>T n.3203T>A | gnomAD v4 |
X | g.22248068C>A | CA2693308535 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*303C>A (n.*303C>A) c.624+20457C>A (n.624+20457C>A) n.1149C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.2039C>A c.*200C>A (n.*200C>A) n.140+5871G>T n.127+5871G>T n.850+5871G>T n.3205C>A | gnomAD v4 |
X | g.22248068C>T | CA2693308534 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*303C>T (n.*303C>T) c.624+20457C>T (n.624+20457C>T) n.1149C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.2039C>T c.*200C>T (n.*200C>T) n.140+5871G>A n.127+5871G>A n.850+5871G>A n.3205C>T | gnomAD v4 |
X | g.22248068_22248069insT | CA657761331 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*303_*304insT (n.*303_*304insT) c.624+20457_624+20458insT (n.624+20457_624+20458insT) n.1149_1150insT c.*115_*116insT (n.*115_*116insT) n.2039_2040insT c.*200_*201insT (n.*200_*201insT) n.140+5870_140+5871insA n.127+5870_127+5871insA n.850+5870_850+5871insA n.3205_3206insT | COSMIC |
X | g.22248071T>A | CA2693308536 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*306T>A (n.*306T>A) c.624+20460T>A (n.624+20460T>A) n.1152T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.2042T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.140+5868A>T n.127+5868A>T n.850+5868A>T n.3208T>A | gnomAD v4 |
X | g.22248072A= | CA2419220751 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*307A= (n.*307A=) c.624+20461A= (n.624+20461A=) n.1153A= c.*119A= (n.*119A=) n.2043A= c.*204A= (n.*204A=) n.140+5867T= n.127+5867T= n.850+5867T= n.3209A= | |
X | g.22248072A>G | CA2693308537 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*307A>G (n.*307A>G) c.624+20461A>G (n.624+20461A>G) n.1153A>G c.*119A>G (n.*119A>G) n.2043A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.140+5867T>C n.127+5867T>C n.850+5867T>C n.3209A>G | gnomAD v4 |
X | g.22248072A>T | CA640418157 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*307A>T (n.*307A>T) c.624+20461A>T (n.624+20461A>T) n.1153A>T c.*119A>T (n.*119A>T) n.2043A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.140+5867T>A n.127+5867T>A n.850+5867T>A n.3209A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248076G>T | CA2693308538 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*311G>T (n.*311G>T) c.624+20465G>T (n.624+20465G>T) n.1157G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.2047G>T c.*208G>T (n.*208G>T) n.140+5863C>A n.127+5863C>A n.850+5863C>A n.3213G>T | gnomAD v4 |
X | g.22248077G>C | CA327534667 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*312G>C (n.*312G>C) c.624+20466G>C (n.624+20466G>C) n.1158G>C c.*124G>C (n.*124G>C) n.2048G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.140+5862C>G n.127+5862C>G n.850+5862C>G n.3214G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248077G= | CA2419220752 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*312G= (n.*312G=) c.624+20466G= (n.624+20466G=) n.1158G= c.*124G= (n.*124G=) n.2048G= c.*209G= (n.*209G=) n.140+5862C= n.127+5862C= n.850+5862C= n.3214G= | |
X | g.22248077G>T | CA2419220753 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*312G>T (n.*312G>T) c.624+20466G>T (n.624+20466G>T) n.1158G>T c.*124G>T (n.*124G>T) n.2048G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.140+5862C>A n.127+5862C>A n.850+5862C>A n.3214G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22248078G>A | CA2419220755 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*313G>A (n.*313G>A) c.624+20467G>A (n.624+20467G>A) n.1158+1G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.2049G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.140+5861C>T n.127+5861C>T n.850+5861C>T n.3215G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22248078G= | CA2419220754 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*313G= (n.*313G=) c.624+20467G= (n.624+20467G=) n.1158+1G= c.*125G= (n.*125G=) n.2049G= c.*210G= (n.*210G=) n.140+5861C= n.127+5861C= n.850+5861C= n.3215G= | |
X | g.22248079T>A | CA2693308539 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*314T>A (n.*314T>A) c.624+20468T>A (n.624+20468T>A) n.1158+2T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.2050T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.140+5860A>T n.127+5860A>T n.850+5860A>T n.3216T>A | gnomAD v4 |
X | g.22248082G>A | CA2693308540 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*317G>A (n.*317G>A) c.624+20471G>A (n.624+20471G>A) n.1158+5G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.2053G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.140+5857C>T n.127+5857C>T n.850+5857C>T n.3219G>A | gnomAD v4 |
X | g.22248084G>T | CA2693308541 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*319G>T (n.*319G>T) c.624+20473G>T (n.624+20473G>T) n.1158+7G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.2055G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.140+5855C>A n.127+5855C>A n.850+5855C>A n.3221G>T | gnomAD v4 |
X | g.22248085_22248086delinsAC | CA2419220756 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*320_*321delinsAC (n.*320_*321delinsAC) c.624+20474_624+20475delinsAC (n.624+20474_624+20475delinsAC) n.1158+8_1158+9delinsAC c.*132_*133delinsAC (n.*132_*133delinsAC) n.2056_2057delinsAC c.*217_*218delinsAC (n.*217_*218delinsAC) n.140+5853_140+5854delinsGT n.127+5853_127+5854delinsGT n.850+5853_850+5854delinsGT n.3222_3223delinsAC | |
X | g.22248086C>A | CA2693308544 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*321C>A (n.*321C>A) c.624+20475C>A (n.624+20475C>A) n.1158+9C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.2057C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.140+5853G>T n.127+5853G>T n.850+5853G>T n.3223C>A | gnomAD v4 |
X | g.22248086C>G | CA2693308543 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*321C>G (n.*321C>G) c.624+20475C>G (n.624+20475C>G) n.1158+9C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.2057C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.140+5853G>C n.127+5853G>C n.850+5853G>C n.3223C>G | gnomAD v4 |
X | g.22248086C>T | CA2693308542 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*321C>T (n.*321C>T) c.624+20475C>T (n.624+20475C>T) n.1158+9C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.2057C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.140+5853G>A n.127+5853G>A n.850+5853G>A n.3223C>T | gnomAD v4 |
X | g.22248087del | CA2419220757 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*322del (n.*322del) c.624+20476del (n.624+20476del) n.1158+10del c.*134del (n.*134del) n.2058del c.*219del (n.*219del) n.140+5853del n.127+5853del n.850+5853del n.3224del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22248089G>T | CA2693308545 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*324G>T (n.*324G>T) c.624+20478G>T (n.624+20478G>T) n.1158+12G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.2060G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.140+5850C>A n.127+5850C>A n.850+5850C>A n.3226G>T | gnomAD v4 |
X | g.22248094G>T | CA2693308546 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*329G>T (n.*329G>T) c.624+20483G>T (n.624+20483G>T) n.1158+17G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.2065G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.140+5845C>A n.127+5845C>A n.850+5845C>A n.3231G>T | gnomAD v4 |
X | g.22248098T>A | CA2693308547 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*333T>A (n.*333T>A) c.624+20487T>A (n.624+20487T>A) n.1158+21T>A c.*145T>A (n.*145T>A) n.2069T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.140+5841A>T n.127+5841A>T n.850+5841A>T n.3235T>A | gnomAD v4 |
X | g.22248098T>C | CA327534668 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*333T>C (n.*333T>C) c.624+20487T>C (n.624+20487T>C) n.1158+21T>C c.*145T>C (n.*145T>C) n.2069T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.140+5841A>G n.127+5841A>G n.850+5841A>G n.3235T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248098T= | CA2419220758 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*333T= (n.*333T=) c.624+20487T= (n.624+20487T=) n.1158+21T= c.*145T= (n.*145T=) n.2069T= c.*230T= (n.*230T=) n.140+5841A= n.127+5841A= n.850+5841A= n.3235T= | |
X | g.22248100G>C | CA2693308548 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*335G>C (n.*335G>C) c.624+20489G>C (n.624+20489G>C) n.1158+23G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.2071G>C c.*232G>C (n.*232G>C) n.140+5839C>G n.127+5839C>G n.850+5839C>G n.3237G>C | gnomAD v4 |
X | g.22248101A>G | CA2693308549 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*336A>G (n.*336A>G) c.624+20490A>G (n.624+20490A>G) n.1158+24A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.2072A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.140+5838T>C n.127+5838T>C n.850+5838T>C n.3238A>G | gnomAD v4 |
X | g.22248102C>A | CA2693308550 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*337C>A (n.*337C>A) c.624+20491C>A (n.624+20491C>A) n.1158+25C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.2073C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.140+5837G>T n.127+5837G>T n.850+5837G>T n.3239C>A | gnomAD v4 |
X | g.22248102C= | CA2419220759 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*337C= (n.*337C=) c.624+20491C= (n.624+20491C=) n.1158+25C= c.*149C= (n.*149C=) n.2073C= c.*234C= (n.*234C=) n.140+5837G= n.127+5837G= n.850+5837G= n.3239C= | |
X | g.22248102C>T | CA873923034 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*337C>T (n.*337C>T) c.624+20491C>T (n.624+20491C>T) n.1158+25C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.2073C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.140+5837G>A n.127+5837G>A n.850+5837G>A n.3239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248104G>A | CA2693308551 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*339G>A (n.*339G>A) c.624+20493G>A (n.624+20493G>A) n.1158+27G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.2075G>A c.*236G>A (n.*236G>A) n.140+5835C>T n.127+5835C>T n.850+5835C>T n.3241G>A | gnomAD v4 |
X | g.22248105C>A | CA2419220761 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*340C>A (n.*340C>A) c.624+20494C>A (n.624+20494C>A) n.1158+28C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.2076C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.140+5834G>T n.127+5834G>T n.850+5834G>T n.3242C>A | dbSNP |
X | g.22248105C= | CA2419220760 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*340C= (n.*340C=) c.624+20494C= (n.624+20494C=) n.1158+28C= c.*152C= (n.*152C=) n.2076C= c.*237C= (n.*237C=) n.140+5834G= n.127+5834G= n.850+5834G= n.3242C= | |
X | g.22248106A>G | CA2693308552 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*341A>G (n.*341A>G) c.624+20495A>G (n.624+20495A>G) n.1158+29A>G c.*153A>G (n.*153A>G) n.2077A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.140+5833T>C n.127+5833T>C n.850+5833T>C n.3243A>G | gnomAD v4 |
X | g.22248107T>C | CA327534669 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*342T>C (n.*342T>C) c.624+20496T>C (n.624+20496T>C) n.1158+30T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.2078T>C c.*239T>C (n.*239T>C) n.140+5832A>G n.127+5832A>G n.850+5832A>G n.3244T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248107T= | CA2419220762 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*342T= (n.*342T=) c.624+20496T= (n.624+20496T=) n.1158+30T= c.*154T= (n.*154T=) n.2078T= c.*239T= (n.*239T=) n.140+5832A= n.127+5832A= n.850+5832A= n.3244T= | |
X | g.22248108C= | CA2419220763 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*343C= (n.*343C=) c.624+20497C= (n.624+20497C=) n.1158+31C= c.*155C= (n.*155C=) n.2079C= c.*240C= (n.*240C=) n.140+5831G= n.127+5831G= n.850+5831G= n.3245C= | |
X | g.22248108C>G | CA873923036 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*343C>G (n.*343C>G) c.624+20497C>G (n.624+20497C>G) n.1158+31C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.2079C>G c.*240C>G (n.*240C>G) n.140+5831G>C n.127+5831G>C n.850+5831G>C n.3245C>G | dbSNP |
X | g.22248110G>A | CA327534670 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*345G>A (n.*345G>A) c.624+20499G>A (n.624+20499G>A) n.1158+33G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.2081G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.140+5829C>T n.127+5829C>T n.850+5829C>T n.3247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248110G>C | CA327534671 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*345G>C (n.*345G>C) c.624+20499G>C (n.624+20499G>C) n.1158+33G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.2081G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.140+5829C>G n.127+5829C>G n.850+5829C>G n.3247G>C | dbSNP |
X | g.22248110G= | CA2419220764 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*345G= (n.*345G=) c.624+20499G= (n.624+20499G=) n.1158+33G= c.*157G= (n.*157G=) n.2081G= c.*242G= (n.*242G=) n.140+5829C= n.127+5829C= n.850+5829C= n.3247G= | |
X | g.22248111T>C | CA327534672 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*346T>C (n.*346T>C) c.624+20500T>C (n.624+20500T>C) n.1158+34T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.2082T>C c.*243T>C (n.*243T>C) n.140+5828A>G n.127+5828A>G n.850+5828A>G n.3248T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248111T= | CA2419220765 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*346T= (n.*346T=) c.624+20500T= (n.624+20500T=) n.1158+34T= c.*158T= (n.*158T=) n.2082T= c.*243T= (n.*243T=) n.140+5828A= n.127+5828A= n.850+5828A= n.3248T= | |
X | g.22248112T>C | CA2693308553 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*347T>C (n.*347T>C) c.624+20501T>C (n.624+20501T>C) n.1158+35T>C c.*159T>C (n.*159T>C) n.2083T>C c.*244T>C (n.*244T>C) n.140+5827A>G n.127+5827A>G n.850+5827A>G n.3249T>C | gnomAD v4 |
X | g.22248113C>A | CA2693308554 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*348C>A (n.*348C>A) c.624+20502C>A (n.624+20502C>A) n.1158+36C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.2084C>A c.*245C>A (n.*245C>A) n.140+5826G>T n.127+5826G>T n.850+5826G>T n.3250C>A | gnomAD v4 |
X | g.22248119T>G | CA2693308555 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*354T>G (n.*354T>G) c.624+20508T>G (n.624+20508T>G) n.1158+42T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.2090T>G c.*251T>G (n.*251T>G) n.140+5820A>C n.127+5820A>C n.850+5820A>C n.3256T>G | gnomAD v4 |
X | g.22248120G>A | CA327534673 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*355G>A (n.*355G>A) c.624+20509G>A (n.624+20509G>A) n.1158+43G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.2091G>A c.*252G>A (n.*252G>A) n.140+5819C>T n.127+5819C>T n.850+5819C>T n.3257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248120G= | CA2419220766 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*355G= (n.*355G=) c.624+20509G= (n.624+20509G=) n.1158+43G= c.*167G= (n.*167G=) n.2091G= c.*252G= (n.*252G=) n.140+5819C= n.127+5819C= n.850+5819C= n.3257G= | |
X | g.22248122A>G | CA2693308556 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*357A>G (n.*357A>G) c.624+20511A>G (n.624+20511A>G) n.1158+45A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.2093A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.140+5817T>C n.127+5817T>C n.850+5817T>C n.3259A>G | gnomAD v4 |
X | g.22248123G>A | CA640418160 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*358G>A (n.*358G>A) c.624+20512G>A (n.624+20512G>A) n.1158+46G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.2094G>A c.*255G>A (n.*255G>A) n.140+5816C>T n.127+5816C>T n.850+5816C>T n.3260G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248123G= | CA2419220767 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*358G= (n.*358G=) c.624+20512G= (n.624+20512G=) n.1158+46G= c.*170G= (n.*170G=) n.2094G= c.*255G= (n.*255G=) n.140+5816C= n.127+5816C= n.850+5816C= n.3260G= | |
X | g.22248124G>A | CA2419220769 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*359G>A (n.*359G>A) c.624+20513G>A (n.624+20513G>A) n.1158+47G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.2095G>A c.*256G>A (n.*256G>A) n.140+5815C>T n.127+5815C>T n.850+5815C>T n.3261G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22248124G= | CA2419220768 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*359G= (n.*359G=) c.624+20513G= (n.624+20513G=) n.1158+47G= c.*171G= (n.*171G=) n.2095G= c.*256G= (n.*256G=) n.140+5815C= n.127+5815C= n.850+5815C= n.3261G= | |
X | g.22248125G>A | CA2419220771 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*360G>A (n.*360G>A) c.624+20514G>A (n.624+20514G>A) n.1158+48G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.2096G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.140+5814C>T n.127+5814C>T n.850+5814C>T n.3262G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22248125G= | CA2419220770 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*360G= (n.*360G=) c.624+20514G= (n.624+20514G=) n.1158+48G= c.*172G= (n.*172G=) n.2096G= c.*257G= (n.*257G=) n.140+5814C= n.127+5814C= n.850+5814C= n.3262G= | |
X | g.22248126C>A | CA2693308557 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*361C>A (n.*361C>A) c.624+20515C>A (n.624+20515C>A) n.1158+49C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.2097C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.140+5813G>T n.127+5813G>T n.850+5813G>T n.3263C>A | gnomAD v4 |
X | g.22248128T>G | CA2693308558 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*363T>G (n.*363T>G) c.624+20517T>G (n.624+20517T>G) n.1158+51T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.2099T>G c.*260T>G (n.*260T>G) n.140+5811A>C n.127+5811A>C n.850+5811A>C n.3265T>G | gnomAD v4 |
X | g.22248129A>T | CA2693308559 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*364A>T (n.*364A>T) c.624+20518A>T (n.624+20518A>T) n.1158+52A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.2100A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.140+5810T>A n.127+5810T>A n.850+5810T>A n.3266A>T | gnomAD v4 |
X | g.22248130T>A | CA2693308560 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*365T>A (n.*365T>A) c.624+20519T>A (n.624+20519T>A) n.1158+53T>A c.*177T>A (n.*177T>A) n.2101T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.140+5809A>T n.127+5809A>T n.850+5809A>T n.3267T>A | gnomAD v4 |
X | g.22248130T>C | CA1131578088 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*365T>C (n.*365T>C) c.624+20519T>C (n.624+20519T>C) n.1158+53T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.2101T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.140+5809A>G n.127+5809A>G n.850+5809A>G n.3267T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248130T= | CA2419220772 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*365T= (n.*365T=) c.624+20519T= (n.624+20519T=) n.1158+53T= c.*177T= (n.*177T=) n.2101T= c.*262T= (n.*262T=) n.140+5809A= n.127+5809A= n.850+5809A= n.3267T= | |
X | g.22248131A= | CA2419220773 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*366A= (n.*366A=) c.624+20520A= (n.624+20520A=) n.1158+54A= c.*178A= (n.*178A=) n.2102A= c.*263A= (n.*263A=) n.140+5808T= n.127+5808T= n.850+5808T= n.3268A= | |
X | g.22248131A>G | CA2419220774 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*366A>G (n.*366A>G) c.624+20520A>G (n.624+20520A>G) n.1158+54A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.2102A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.140+5808T>C n.127+5808T>C n.850+5808T>C n.3268A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22248131_22248132insG | CA657761334 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*366_*367insG (n.*366_*367insG) c.624+20520_624+20521insG (n.624+20520_624+20521insG) n.1158+54_1158+55insG c.*178_*179insG (n.*178_*179insG) n.2102_2103insG c.*263_*264insG (n.*263_*264insG) n.140+5807_140+5808insC n.127+5807_127+5808insC n.850+5807_850+5808insC n.3268_3269insG | COSMIC |
X | g.22248134G>T | CA2592066677 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*369G>T (n.*369G>T) c.624+20523G>T (n.624+20523G>T) n.1158+57G>T c.*181G>T (n.*181G>T) n.2105G>T c.*266G>T (n.*266G>T) n.140+5805C>A n.127+5805C>A n.850+5805C>A n.3271G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |