| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22248007T>C | CA2693308499 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*242T>C (n.*242T>C) c.624+20396T>C (n.624+20396T>C) n.1088T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.1978T>C c.*139T>C (n.*139T>C) n.140+5932A>G n.127+5932A>G n.850+5932A>G n.3144T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22248007T>G | CA2693308500 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*242T>G (n.*242T>G) c.624+20396T>G (n.624+20396T>G) n.1088T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.1978T>G c.*139T>G (n.*139T>G) n.140+5932A>C n.127+5932A>C n.850+5932A>C n.3144T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248008G>A | CA2579572493 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*243G>A (n.*243G>A) c.624+20397G>A (n.624+20397G>A) n.1089G>A c.*55G>A (n.*55G>A) n.1979G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.140+5931C>T n.127+5931C>T n.850+5931C>T n.3145G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248009C>A | CA2579572494 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*244C>A (n.*244C>A) c.624+20398C>A (n.624+20398C>A) n.1090C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.1980C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.140+5930G>T n.127+5930G>T n.850+5930G>T n.3146C>A | |
| X | g.22248009C= | CA2419220725 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*244C= (n.*244C=) c.624+20398C= (n.624+20398C=) n.1090C= c.*56C= (n.*56C=) n.1980C= c.*141C= (n.*141C=) n.140+5930G= n.127+5930G= n.850+5930G= n.3146C= | |
| X | g.22248009C>T | CA327534660 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*244C>T (n.*244C>T) c.624+20398C>T (n.624+20398C>T) n.1090C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.1980C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.140+5930G>A n.127+5930G>A n.850+5930G>A n.3146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248010A= | CA2419220726 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*245A= (n.*245A=) c.624+20399A= (n.624+20399A=) n.1091A= c.*57A= (n.*57A=) n.1981A= c.*142A= (n.*142A=) n.140+5929T= n.127+5929T= n.850+5929T= n.3147A= | |
| X | g.22248010A>C | CA327534661 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*245A>C (n.*245A>C) c.624+20399A>C (n.624+20399A>C) n.1091A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.1981A>C c.*142A>C (n.*142A>C) n.140+5929T>G n.127+5929T>G n.850+5929T>G n.3147A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248010_22248034dup | CA2592066673 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*245_*269dup (n.*245_*269dup) c.624+20399_624+20423dup (n.624+20399_624+20423dup) n.1091_1115dup c.*57_*81dup (n.*57_*81dup) n.1981_2005dup c.*142_*166dup (n.*142_*166dup) n.140+5905_140+5929dup n.127+5905_127+5929dup n.850+5905_850+5929dup n.3147_3171dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248011C>A | CA2693308502 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*246C>A (n.*246C>A) c.624+20400C>A (n.624+20400C>A) n.1092C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.1982C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.140+5928G>T n.127+5928G>T n.850+5928G>T n.3148C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248011C= | CA2419220727 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*246C= (n.*246C=) c.624+20400C= (n.624+20400C=) n.1092C= c.*58C= (n.*58C=) n.1982C= c.*143C= (n.*143C=) n.140+5928G= n.127+5928G= n.850+5928G= n.3148C= | |
| X | g.22248011C>G | CA2693308501 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*246C>G (n.*246C>G) c.624+20400C>G (n.624+20400C>G) n.1092C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.1982C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.140+5928G>C n.127+5928G>C n.850+5928G>C n.3148C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248011C>T | CA327534662 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*246C>T (n.*246C>T) c.624+20400C>T (n.624+20400C>T) n.1092C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.1982C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.140+5928G>A n.127+5928G>A n.850+5928G>A n.3148C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248013G>C | CA2693308503 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*248G>C (n.*248G>C) c.624+20402G>C (n.624+20402G>C) n.1094G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.1984G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.140+5926C>G n.127+5926C>G n.850+5926C>G n.3150G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22248013G= | CA2419220728 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*248G= (n.*248G=) c.624+20402G= (n.624+20402G=) n.1094G= c.*60G= (n.*60G=) n.1984G= c.*145G= (n.*145G=) n.140+5926C= n.127+5926C= n.850+5926C= n.3150G= | |
| X | g.22248013G>T | CA873923005 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*248G>T (n.*248G>T) c.624+20402G>T (n.624+20402G>T) n.1094G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.1984G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.140+5926C>A n.127+5926C>A n.850+5926C>A n.3150G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248014A>T | CA2579572495 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*249A>T (n.*249A>T) c.624+20403A>T (n.624+20403A>T) n.1095A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.1985A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.140+5925T>A n.127+5925T>A n.850+5925T>A n.3151A>T | |
| X | g.22248015G>A | CA2579572496 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*250G>A (n.*250G>A) c.624+20404G>A (n.624+20404G>A) n.1096G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.1986G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.140+5924C>T n.127+5924C>T n.850+5924C>T n.3152G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248015G>C | CA2693308504 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*250G>C (n.*250G>C) c.624+20404G>C (n.624+20404G>C) n.1096G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.1986G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.140+5924C>G n.127+5924C>G n.850+5924C>G n.3152G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22248015G>T | CA2693308505 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*250G>T (n.*250G>T) c.624+20404G>T (n.624+20404G>T) n.1096G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.1986G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.140+5924C>A n.127+5924C>A n.850+5924C>A n.3152G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248016C>A | CA2693308507 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*251C>A (n.*251C>A) c.624+20405C>A (n.624+20405C>A) n.1097C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.1987C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.140+5923G>T n.127+5923G>T n.850+5923G>T n.3153C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248016C>T | CA2693308508 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*251C>T (n.*251C>T) c.624+20405C>T (n.624+20405C>T) n.1097C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.1987C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.140+5923G>A n.127+5923G>A n.850+5923G>A n.3153C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248016_22248033del | CA2693308506 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*251_*268del (n.*251_*268del) c.624+20405_624+20422del (n.624+20405_624+20422del) n.1097_1114del c.*63_*80del (n.*63_*80del) n.1987_2004del c.*148_*165del (n.*148_*165del) n.140+5906_140+5923del n.127+5906_127+5923del n.850+5906_850+5923del n.3153_3170del | gnomAD v4 |
| X | g.22248017C>A | CA327534663 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*252C>A (n.*252C>A) c.624+20406C>A (n.624+20406C>A) n.1098C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.1988C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.140+5922G>T n.127+5922G>T n.850+5922G>T n.3154C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248017C= | CA2419220729 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*252C= (n.*252C=) c.624+20406C= (n.624+20406C=) n.1098C= c.*64C= (n.*64C=) n.1988C= c.*149C= (n.*149C=) n.140+5922G= n.127+5922G= n.850+5922G= n.3154C= | |
| X | g.22248017C>G | CA2820019551 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*252C>G (n.*252C>G) c.624+20406C>G (n.624+20406C>G) n.1098C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.1988C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.140+5922G>C n.127+5922G>C n.850+5922G>C n.3154C>G | |
| X | g.22248017C>T | CA873923011 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*252C>T (n.*252C>T) c.624+20406C>T (n.624+20406C>T) n.1098C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.1988C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.140+5922G>A n.127+5922G>A n.850+5922G>A n.3154C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248017_22248018insGATG | CA2693308509 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*252_*253insGATG (n.*252_*253insGATG) c.624+20406_624+20407insGATG (n.624+20406_624+20407insGATG) n.1098_1099insGATG c.*64_*65insGATG (n.*64_*65insGATG) n.1988_1989insGATG c.*149_*150insGATG (n.*149_*150insGATG) n.140+5921_140+5922insCATC n.127+5921_127+5922insCATC n.850+5921_850+5922insCATC n.3154_3155insGATG | gnomAD v4 |
| X | g.22248019T>C | CA2693308510 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*254T>C (n.*254T>C) c.624+20408T>C (n.624+20408T>C) n.1100T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.1990T>C c.*151T>C (n.*151T>C) n.140+5920A>G n.127+5920A>G n.850+5920A>G n.3156T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22248020C>T | CA2693308511 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*255C>T (n.*255C>T) c.624+20409C>T (n.624+20409C>T) n.1101C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.1991C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.140+5919G>A n.127+5919G>A n.850+5919G>A n.3157C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248022T>C | CA2419220731 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*257T>C (n.*257T>C) c.624+20411T>C (n.624+20411T>C) n.1103T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.1993T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.140+5917A>G n.127+5917A>G n.850+5917A>G n.3159T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248022T>G | CA2693308512 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*257T>G (n.*257T>G) c.624+20411T>G (n.624+20411T>G) n.1103T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.1993T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.140+5917A>C n.127+5917A>C n.850+5917A>C n.3159T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248022T= | CA2419220730 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*257T= (n.*257T=) c.624+20411T= (n.624+20411T=) n.1103T= c.*69T= (n.*69T=) n.1993T= c.*154T= (n.*154T=) n.140+5917A= n.127+5917A= n.850+5917A= n.3159T= | |
| X | g.22248023del | CA2579572497 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*258del (n.*258del) c.624+20412del (n.624+20412del) n.1104del c.*70del (n.*70del) n.1994del c.*155del (n.*155del) n.140+5916del n.127+5916del n.850+5916del n.3160del | |
| X | g.22248023C>A | CA1131578071 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*258C>A (n.*258C>A) c.624+20412C>A (n.624+20412C>A) n.1104C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.1994C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.140+5916G>T n.127+5916G>T n.850+5916G>T n.3160C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248023C= | CA2419220732 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*258C= (n.*258C=) c.624+20412C= (n.624+20412C=) n.1104C= c.*70C= (n.*70C=) n.1994C= c.*155C= (n.*155C=) n.140+5916G= n.127+5916G= n.850+5916G= n.3160C= | |
| X | g.22248023C>T | CA327534664 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*258C>T (n.*258C>T) c.624+20412C>T (n.624+20412C>T) n.1104C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.1994C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.140+5916G>A n.127+5916G>A n.850+5916G>A n.3160C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248024G>A | CA327534665 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*259G>A (n.*259G>A) c.624+20413G>A (n.624+20413G>A) n.1105G>A c.*71G>A (n.*71G>A) n.1995G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.140+5915C>T n.127+5915C>T n.850+5915C>T n.3161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248024G= | CA2419220733 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*259G= (n.*259G=) c.624+20413G= (n.624+20413G=) n.1105G= c.*71G= (n.*71G=) n.1995G= c.*156G= (n.*156G=) n.140+5915C= n.127+5915C= n.850+5915C= n.3161G= | |
| X | g.22248024G>T | CA2693308513 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*259G>T (n.*259G>T) c.624+20413G>T (n.624+20413G>T) n.1105G>T c.*71G>T (n.*71G>T) n.1995G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.140+5915C>A n.127+5915C>A n.850+5915C>A n.3161G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248025_22248026insT | CA657761328 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*260_*261insT (n.*260_*261insT) c.624+20414_624+20415insT (n.624+20414_624+20415insT) n.1106_1107insT c.*72_*73insT (n.*72_*73insT) n.1996_1997insT c.*157_*158insT (n.*157_*158insT) n.140+5913_140+5914insA n.127+5913_127+5914insA n.850+5913_850+5914insA n.3162_3163insT | COSMIC |
| X | g.22248026C>A | CA2693308514 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*261C>A (n.*261C>A) c.624+20415C>A (n.624+20415C>A) n.1107C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.1997C>A c.*158C>A (n.*158C>A) n.140+5913G>T n.127+5913G>T n.850+5913G>T n.3163C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248026C= | CA2419220734 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*261C= (n.*261C=) c.624+20415C= (n.624+20415C=) n.1107C= c.*73C= (n.*73C=) n.1997C= c.*158C= (n.*158C=) n.140+5913G= n.127+5913G= n.850+5913G= n.3163C= | |
| X | g.22248026C>T | CA1131578073 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*261C>T (n.*261C>T) c.624+20415C>T (n.624+20415C>T) n.1107C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.1997C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.140+5913G>A n.127+5913G>A n.850+5913G>A n.3163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248027C>A | CA2693308515 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*262C>A (n.*262C>A) c.624+20416C>A (n.624+20416C>A) n.1108C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.1998C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.140+5912G>T n.127+5912G>T n.850+5912G>T n.3164C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248027C>T | CA2738439444 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*262C>T (n.*262C>T) c.624+20416C>T (n.624+20416C>T) n.1108C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.1998C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.140+5912G>A n.127+5912G>A n.850+5912G>A n.3164C>T | dbSNP |
| X | g.22248028A= | CA2419220735 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*263A= (n.*263A=) c.624+20417A= (n.624+20417A=) n.1109A= c.*75A= (n.*75A=) n.1999A= c.*160A= (n.*160A=) n.140+5911T= n.127+5911T= n.850+5911T= n.3165A= | |
| X | g.22248028A>G | CA2419220736 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*263A>G (n.*263A>G) c.624+20417A>G (n.624+20417A>G) n.1109A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.1999A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.140+5911T>C n.127+5911T>C n.850+5911T>C n.3165A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248031G>C | CA2693308516 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*266G>C (n.*266G>C) c.624+20420G>C (n.624+20420G>C) n.1112G>C c.*78G>C (n.*78G>C) n.2002G>C c.*163G>C (n.*163G>C) n.140+5908C>G n.127+5908C>G n.850+5908C>G n.3168G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22248031G= | CA2419220737 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*266G= (n.*266G=) c.624+20420G= (n.624+20420G=) n.1112G= c.*78G= (n.*78G=) n.2002G= c.*163G= (n.*163G=) n.140+5908C= n.127+5908C= n.850+5908C= n.3168G= | |
| X | g.22248031_22248032insACC | CA2419220738 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*266_*267insACC (n.*266_*267insACC) c.624+20420_624+20421insACC (n.624+20420_624+20421insACC) n.1112_1113insACC c.*78_*79insACC (n.*78_*79insACC) n.2002_2003insACC c.*163_*164insACC (n.*163_*164insACC) n.140+5907_140+5908insGGT n.127+5907_127+5908insGGT n.850+5907_850+5908insGGT n.3168_3169insACC | dbSNP |
| X | g.22248032C>A | CA2579572498 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*267C>A (n.*267C>A) c.624+20421C>A (n.624+20421C>A) n.1113C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.2003C>A c.*164C>A (n.*164C>A) n.140+5907G>T n.127+5907G>T n.850+5907G>T n.3169C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248032C= | CA2419220739 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*267C= (n.*267C=) c.624+20421C= (n.624+20421C=) n.1113C= c.*79C= (n.*79C=) n.2003C= c.*164C= (n.*164C=) n.140+5907G= n.127+5907G= n.850+5907G= n.3169C= | |
| X | g.22248032C>T | CA2419220740 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*267C>T (n.*267C>T) c.624+20421C>T (n.624+20421C>T) n.1113C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.2003C>T c.*164C>T (n.*164C>T) n.140+5907G>A n.127+5907G>A n.850+5907G>A n.3169C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248035del | CA2693308517 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*270del (n.*270del) c.624+20424del (n.624+20424del) n.1116del c.*82del (n.*82del) n.2006del c.*167del (n.*167del) n.140+5906del n.127+5906del n.850+5906del n.3172del | gnomAD v4 |
| X | g.22248036A>G | CA2693308518 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*271A>G (n.*271A>G) c.624+20425A>G (n.624+20425A>G) n.1117A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.2007A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.140+5903T>C n.127+5903T>C n.850+5903T>C n.3173A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248037G>A | CA2566784464 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*272G>A (n.*272G>A) c.624+20426G>A (n.624+20426G>A) n.1118G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.2008G>A c.*169G>A (n.*169G>A) n.140+5902C>T n.127+5902C>T n.850+5902C>T n.3174G>A | |
| X | g.22248038G>T | CA2693308519 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*273G>T (n.*273G>T) c.624+20427G>T (n.624+20427G>T) n.1119G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.2009G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.140+5901C>A n.127+5901C>A n.850+5901C>A n.3175G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248039C>A | CA2579572499 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*274C>A (n.*274C>A) c.624+20428C>A (n.624+20428C>A) n.1120C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.2010C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.140+5900G>T n.127+5900G>T n.850+5900G>T n.3176C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248040C>A | CA2693308520 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*275C>A (n.*275C>A) c.624+20429C>A (n.624+20429C>A) n.1121C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.2011C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.140+5899G>T n.127+5899G>T n.850+5899G>T n.3177C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248040C>T | CA2820019552 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*275C>T (n.*275C>T) c.624+20429C>T (n.624+20429C>T) n.1121C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.2011C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.140+5899G>A n.127+5899G>A n.850+5899G>A n.3177C>T | |
| X | g.22248042G>A | CA2693308521 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*277G>A (n.*277G>A) c.624+20431G>A (n.624+20431G>A) n.1123G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.2013G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.140+5897C>T n.127+5897C>T n.850+5897C>T n.3179G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248045G>A | CA640418154 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*280G>A (n.*280G>A) c.624+20434G>A (n.624+20434G>A) n.1126G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.2016G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.140+5894C>T n.127+5894C>T n.850+5894C>T n.3182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248045G= | CA2419220741 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*280G= (n.*280G=) c.624+20434G= (n.624+20434G=) n.1126G= c.*92G= (n.*92G=) n.2016G= c.*177G= (n.*177G=) n.140+5894C= n.127+5894C= n.850+5894C= n.3182G= | |
| X | g.22248045G>T | CA2693308522 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*280G>T (n.*280G>T) c.624+20434G>T (n.624+20434G>T) n.1126G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.2016G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.140+5894C>A n.127+5894C>A n.850+5894C>A n.3182G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248046A= | CA2419220742 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*281A= (n.*281A=) c.624+20435A= (n.624+20435A=) n.1127A= c.*93A= (n.*93A=) n.2017A= c.*178A= (n.*178A=) n.140+5893T= n.127+5893T= n.850+5893T= n.3183A= | |
| X | g.22248046A>C | CA2419220743 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*281A>C (n.*281A>C) c.624+20435A>C (n.624+20435A>C) n.1127A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.2017A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.140+5893T>G n.127+5893T>G n.850+5893T>G n.3183A>C | dbSNP |
| X | g.22248046A>G | CA2693308523 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*281A>G (n.*281A>G) c.624+20435A>G (n.624+20435A>G) n.1127A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.2017A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.140+5893T>C n.127+5893T>C n.850+5893T>C n.3183A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248046A>T | CA2419220744 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*281A>T (n.*281A>T) c.624+20435A>T (n.624+20435A>T) n.1127A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.2017A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.140+5893T>A n.127+5893T>A n.850+5893T>A n.3183A>T | dbSNP |
| X | g.22248047C= | CA2419220745 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*282C= (n.*282C=) c.624+20436C= (n.624+20436C=) n.1128C= c.*94C= (n.*94C=) n.2018C= c.*179C= (n.*179C=) n.140+5892G= n.127+5892G= n.850+5892G= n.3184C= | |
| X | g.22248047C>T | CA640418156 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*282C>T (n.*282C>T) c.624+20436C>T (n.624+20436C>T) n.1128C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.2018C>T c.*179C>T (n.*179C>T) n.140+5892G>A n.127+5892G>A n.850+5892G>A n.3184C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248047_22248049delinsCTT | CA2419220746 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*282_*284delinsCTT (n.*282_*284delinsCTT) c.624+20436_624+20438delinsCTT (n.624+20436_624+20438delinsCTT) n.1128_1130delinsCTT c.*94_*96delinsCTT (n.*94_*96delinsCTT) n.2018_2020delinsCTT c.*179_*181delinsCTT (n.*179_*181delinsCTT) n.140+5890_140+5892delinsAAG n.127+5890_127+5892delinsAAG n.850+5890_850+5892delinsAAG n.3184_3186delinsCTT | |
| X | g.22248049_22248050del | CA2419220747 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*284_*285del (n.*284_*285del) c.624+20438_624+20439del (n.624+20438_624+20439del) n.1130_1131del c.*96_*97del (n.*96_*97del) n.2020_2021del c.*181_*182del (n.*181_*182del) n.140+5890_140+5891del n.127+5890_127+5891del n.850+5890_850+5891del n.3186_3187del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248050T>G | CA2693308524 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*285T>G (n.*285T>G) c.624+20439T>G (n.624+20439T>G) n.1131T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.2021T>G c.*182T>G (n.*182T>G) n.140+5889A>C n.127+5889A>C n.850+5889A>C n.3187T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248051C>A | CA2820019554 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*286C>A (n.*286C>A) c.624+20440C>A (n.624+20440C>A) n.1132C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.2022C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.140+5888G>T n.127+5888G>T n.850+5888G>T n.3188C>A | |
| X | g.22248051C>G | CA2579572500 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*286C>G (n.*286C>G) c.624+20440C>G (n.624+20440C>G) n.1132C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.2022C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.140+5888G>C n.127+5888G>C n.850+5888G>C n.3188C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248057del | CA2693308525 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*292del (n.*292del) c.624+20446del (n.624+20446del) n.1138del c.*104del (n.*104del) n.2028del c.*189del (n.*189del) n.140+5886del n.127+5886del n.850+5886del n.3194del | gnomAD v4 |
| X | g.22248057T>C | CA2518587868 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*292T>C (n.*292T>C) c.624+20446T>C (n.624+20446T>C) n.1138T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.2028T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.140+5882A>G n.127+5882A>G n.850+5882A>G n.3194T>C | |
| X | g.22248059G>T | CA2693308526 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*294G>T (n.*294G>T) c.624+20448G>T (n.624+20448G>T) n.1140G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.2030G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.140+5880C>A n.127+5880C>A n.850+5880C>A n.3196G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248060T>G | CA2693308527 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*295T>G (n.*295T>G) c.624+20449T>G (n.624+20449T>G) n.1141T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.2031T>G c.*192T>G (n.*192T>G) n.140+5879A>C n.127+5879A>C n.850+5879A>C n.3197T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248061G>A | CA2693308528 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*296G>A (n.*296G>A) c.624+20450G>A (n.624+20450G>A) n.1142G>A c.*108G>A (n.*108G>A) n.2032G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.140+5878C>T n.127+5878C>T n.850+5878C>T n.3198G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248061G>T | CA2693308529 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*296G>T (n.*296G>T) c.624+20450G>T (n.624+20450G>T) n.1142G>T c.*108G>T (n.*108G>T) n.2032G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.140+5878C>A n.127+5878C>A n.850+5878C>A n.3198G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248062C>A | CA2693308531 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*297C>A (n.*297C>A) c.624+20451C>A (n.624+20451C>A) n.1143C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.2033C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.140+5877G>T n.127+5877G>T n.850+5877G>T n.3199C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248062C>T | CA2693308530 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*297C>T (n.*297C>T) c.624+20451C>T (n.624+20451C>T) n.1143C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.2033C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.140+5877G>A n.127+5877G>A n.850+5877G>A n.3199C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248063del | CA2830926371 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*298del (n.*298del) c.624+20452del (n.624+20452del) n.1144del c.*110del (n.*110del) n.2034del c.*195del (n.*195del) n.140+5876del n.127+5876del n.850+5876del n.3200del | |
| X | g.22248063A= | CA2419220748 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*298A= (n.*298A=) c.624+20452A= (n.624+20452A=) n.1144A= c.*110A= (n.*110A=) n.2034A= c.*195A= (n.*195A=) n.140+5876T= n.127+5876T= n.850+5876T= n.3200A= | |
| X | g.22248063A>T | CA327534666 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*298A>T (n.*298A>T) c.624+20452A>T (n.624+20452A>T) n.1144A>T c.*110A>T (n.*110A>T) n.2034A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.140+5876T>A n.127+5876T>A n.850+5876T>A n.3200A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248064T>A | CA2738439448 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*299T>A (n.*299T>A) c.624+20453T>A (n.624+20453T>A) n.1145T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.2035T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.140+5875A>T n.127+5875A>T n.850+5875A>T n.3201T>A | dbSNP |
| X | g.22248065T>A | CA2419220750 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*300T>A (n.*300T>A) c.624+20454T>A (n.624+20454T>A) n.1146T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.2036T>A c.*197T>A (n.*197T>A) n.140+5874A>T n.127+5874A>T n.850+5874A>T n.3202T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248065T>C | CA2693308532 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*300T>C (n.*300T>C) c.624+20454T>C (n.624+20454T>C) n.1146T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.2036T>C c.*197T>C (n.*197T>C) n.140+5874A>G n.127+5874A>G n.850+5874A>G n.3202T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22248065T= | CA2419220749 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*300T= (n.*300T=) c.624+20454T= (n.624+20454T=) n.1146T= c.*112T= (n.*112T=) n.2036T= c.*197T= (n.*197T=) n.140+5874A= n.127+5874A= n.850+5874A= n.3202T= | |
| X | g.22248066T>A | CA2693308533 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*301T>A (n.*301T>A) c.624+20455T>A (n.624+20455T>A) n.1147T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.2037T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.140+5873A>T n.127+5873A>T n.850+5873A>T n.3203T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248068C>A | CA2693308535 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*303C>A (n.*303C>A) c.624+20457C>A (n.624+20457C>A) n.1149C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.2039C>A c.*200C>A (n.*200C>A) n.140+5871G>T n.127+5871G>T n.850+5871G>T n.3205C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248068C>T | CA2693308534 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*303C>T (n.*303C>T) c.624+20457C>T (n.624+20457C>T) n.1149C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.2039C>T c.*200C>T (n.*200C>T) n.140+5871G>A n.127+5871G>A n.850+5871G>A n.3205C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248068_22248069insT | CA657761331 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*303_*304insT (n.*303_*304insT) c.624+20457_624+20458insT (n.624+20457_624+20458insT) n.1149_1150insT c.*115_*116insT (n.*115_*116insT) n.2039_2040insT c.*200_*201insT (n.*200_*201insT) n.140+5870_140+5871insA n.127+5870_127+5871insA n.850+5870_850+5871insA n.3205_3206insT | COSMIC |
| X | g.22248071T>A | CA2693308536 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*306T>A (n.*306T>A) c.624+20460T>A (n.624+20460T>A) n.1152T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.2042T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.140+5868A>T n.127+5868A>T n.850+5868A>T n.3208T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248072A= | CA2419220751 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*307A= (n.*307A=) c.624+20461A= (n.624+20461A=) n.1153A= c.*119A= (n.*119A=) n.2043A= c.*204A= (n.*204A=) n.140+5867T= n.127+5867T= n.850+5867T= n.3209A= | |
| X | g.22248072A>G | CA2693308537 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*307A>G (n.*307A>G) c.624+20461A>G (n.624+20461A>G) n.1153A>G c.*119A>G (n.*119A>G) n.2043A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.140+5867T>C n.127+5867T>C n.850+5867T>C n.3209A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248072A>T | CA640418157 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*307A>T (n.*307A>T) c.624+20461A>T (n.624+20461A>T) n.1153A>T c.*119A>T (n.*119A>T) n.2043A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.140+5867T>A n.127+5867T>A n.850+5867T>A n.3209A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248076G>T | CA2693308538 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*311G>T (n.*311G>T) c.624+20465G>T (n.624+20465G>T) n.1157G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.2047G>T c.*208G>T (n.*208G>T) n.140+5863C>A n.127+5863C>A n.850+5863C>A n.3213G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248077G>C | CA327534667 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*312G>C (n.*312G>C) c.624+20466G>C (n.624+20466G>C) n.1158G>C c.*124G>C (n.*124G>C) n.2048G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.140+5862C>G n.127+5862C>G n.850+5862C>G n.3214G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248077G= | CA2419220752 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*312G= (n.*312G=) c.624+20466G= (n.624+20466G=) n.1158G= c.*124G= (n.*124G=) n.2048G= c.*209G= (n.*209G=) n.140+5862C= n.127+5862C= n.850+5862C= n.3214G= | |
| X | g.22248077G>T | CA2419220753 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*312G>T (n.*312G>T) c.624+20466G>T (n.624+20466G>T) n.1158G>T c.*124G>T (n.*124G>T) n.2048G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.140+5862C>A n.127+5862C>A n.850+5862C>A n.3214G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248078G>A | CA2419220755 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*313G>A (n.*313G>A) c.624+20467G>A (n.624+20467G>A) n.1158+1G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.2049G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.140+5861C>T n.127+5861C>T n.850+5861C>T n.3215G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248078G= | CA2419220754 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*313G= (n.*313G=) c.624+20467G= (n.624+20467G=) n.1158+1G= c.*125G= (n.*125G=) n.2049G= c.*210G= (n.*210G=) n.140+5861C= n.127+5861C= n.850+5861C= n.3215G= | |
| X | g.22248079T>A | CA2693308539 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*314T>A (n.*314T>A) c.624+20468T>A (n.624+20468T>A) n.1158+2T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.2050T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.140+5860A>T n.127+5860A>T n.850+5860A>T n.3216T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248082G>A | CA2693308540 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*317G>A (n.*317G>A) c.624+20471G>A (n.624+20471G>A) n.1158+5G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.2053G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.140+5857C>T n.127+5857C>T n.850+5857C>T n.3219G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248084G>T | CA2693308541 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*319G>T (n.*319G>T) c.624+20473G>T (n.624+20473G>T) n.1158+7G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.2055G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.140+5855C>A n.127+5855C>A n.850+5855C>A n.3221G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248085_22248086delinsAC | CA2419220756 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*320_*321delinsAC (n.*320_*321delinsAC) c.624+20474_624+20475delinsAC (n.624+20474_624+20475delinsAC) n.1158+8_1158+9delinsAC c.*132_*133delinsAC (n.*132_*133delinsAC) n.2056_2057delinsAC c.*217_*218delinsAC (n.*217_*218delinsAC) n.140+5853_140+5854delinsGT n.127+5853_127+5854delinsGT n.850+5853_850+5854delinsGT n.3222_3223delinsAC | |
| X | g.22248086C>A | CA2693308544 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*321C>A (n.*321C>A) c.624+20475C>A (n.624+20475C>A) n.1158+9C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.2057C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.140+5853G>T n.127+5853G>T n.850+5853G>T n.3223C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248086C>G | CA2693308543 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*321C>G (n.*321C>G) c.624+20475C>G (n.624+20475C>G) n.1158+9C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.2057C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.140+5853G>C n.127+5853G>C n.850+5853G>C n.3223C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248086C>T | CA2693308542 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*321C>T (n.*321C>T) c.624+20475C>T (n.624+20475C>T) n.1158+9C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.2057C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.140+5853G>A n.127+5853G>A n.850+5853G>A n.3223C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248087del | CA2419220757 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*322del (n.*322del) c.624+20476del (n.624+20476del) n.1158+10del c.*134del (n.*134del) n.2058del c.*219del (n.*219del) n.140+5853del n.127+5853del n.850+5853del n.3224del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248089G>T | CA2693308545 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*324G>T (n.*324G>T) c.624+20478G>T (n.624+20478G>T) n.1158+12G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.2060G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.140+5850C>A n.127+5850C>A n.850+5850C>A n.3226G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248094G>T | CA2693308546 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*329G>T (n.*329G>T) c.624+20483G>T (n.624+20483G>T) n.1158+17G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.2065G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.140+5845C>A n.127+5845C>A n.850+5845C>A n.3231G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248098T>A | CA2693308547 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*333T>A (n.*333T>A) c.624+20487T>A (n.624+20487T>A) n.1158+21T>A c.*145T>A (n.*145T>A) n.2069T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.140+5841A>T n.127+5841A>T n.850+5841A>T n.3235T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248098T>C | CA327534668 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*333T>C (n.*333T>C) c.624+20487T>C (n.624+20487T>C) n.1158+21T>C c.*145T>C (n.*145T>C) n.2069T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.140+5841A>G n.127+5841A>G n.850+5841A>G n.3235T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248098T= | CA2419220758 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*333T= (n.*333T=) c.624+20487T= (n.624+20487T=) n.1158+21T= c.*145T= (n.*145T=) n.2069T= c.*230T= (n.*230T=) n.140+5841A= n.127+5841A= n.850+5841A= n.3235T= | |
| X | g.22248100G>C | CA2693308548 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*335G>C (n.*335G>C) c.624+20489G>C (n.624+20489G>C) n.1158+23G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.2071G>C c.*232G>C (n.*232G>C) n.140+5839C>G n.127+5839C>G n.850+5839C>G n.3237G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22248101A>G | CA2693308549 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*336A>G (n.*336A>G) c.624+20490A>G (n.624+20490A>G) n.1158+24A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.2072A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.140+5838T>C n.127+5838T>C n.850+5838T>C n.3238A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248102C>A | CA2693308550 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*337C>A (n.*337C>A) c.624+20491C>A (n.624+20491C>A) n.1158+25C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.2073C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.140+5837G>T n.127+5837G>T n.850+5837G>T n.3239C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248102C= | CA2419220759 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*337C= (n.*337C=) c.624+20491C= (n.624+20491C=) n.1158+25C= c.*149C= (n.*149C=) n.2073C= c.*234C= (n.*234C=) n.140+5837G= n.127+5837G= n.850+5837G= n.3239C= | |
| X | g.22248102C>T | CA873923034 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*337C>T (n.*337C>T) c.624+20491C>T (n.624+20491C>T) n.1158+25C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.2073C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.140+5837G>A n.127+5837G>A n.850+5837G>A n.3239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248104G>A | CA2693308551 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*339G>A (n.*339G>A) c.624+20493G>A (n.624+20493G>A) n.1158+27G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.2075G>A c.*236G>A (n.*236G>A) n.140+5835C>T n.127+5835C>T n.850+5835C>T n.3241G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248105C>A | CA2419220761 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*340C>A (n.*340C>A) c.624+20494C>A (n.624+20494C>A) n.1158+28C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.2076C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.140+5834G>T n.127+5834G>T n.850+5834G>T n.3242C>A | dbSNP |
| X | g.22248105C= | CA2419220760 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*340C= (n.*340C=) c.624+20494C= (n.624+20494C=) n.1158+28C= c.*152C= (n.*152C=) n.2076C= c.*237C= (n.*237C=) n.140+5834G= n.127+5834G= n.850+5834G= n.3242C= | |
| X | g.22248106A>G | CA2693308552 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*341A>G (n.*341A>G) c.624+20495A>G (n.624+20495A>G) n.1158+29A>G c.*153A>G (n.*153A>G) n.2077A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.140+5833T>C n.127+5833T>C n.850+5833T>C n.3243A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248107T>C | CA327534669 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*342T>C (n.*342T>C) c.624+20496T>C (n.624+20496T>C) n.1158+30T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.2078T>C c.*239T>C (n.*239T>C) n.140+5832A>G n.127+5832A>G n.850+5832A>G n.3244T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248107T= | CA2419220762 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*342T= (n.*342T=) c.624+20496T= (n.624+20496T=) n.1158+30T= c.*154T= (n.*154T=) n.2078T= c.*239T= (n.*239T=) n.140+5832A= n.127+5832A= n.850+5832A= n.3244T= |