| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22247962C>A | CA2693308479 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*197C>A (n.*197C>A) c.624+20351C>A (n.624+20351C>A) n.1043C>A c.*9C>A (n.*9C>A) n.1933C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.140+5977G>T n.127+5977G>T n.850+5977G>T n.3099C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247963T>A | CA2693308480 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*198T>A (n.*198T>A) c.624+20352T>A (n.624+20352T>A) n.1044T>A c.*10T>A (n.*10T>A) n.1934T>A c.*95T>A (n.*95T>A) n.140+5976A>T n.127+5976A>T n.850+5976A>T n.3100T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247964G>A | CA640418152 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*199G>A (n.*199G>A) c.624+20353G>A (n.624+20353G>A) n.1045G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.1935G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.140+5975C>T n.127+5975C>T n.850+5975C>T n.3101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247964G= | CA2419220712 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*199G= (n.*199G=) c.624+20353G= (n.624+20353G=) n.1045G= c.*11G= (n.*11G=) n.1935G= c.*96G= (n.*96G=) n.140+5975C= n.127+5975C= n.850+5975C= n.3101G= | |
| X | g.22247965G>C | CA2820019545 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*200G>C (n.*200G>C) c.624+20354G>C (n.624+20354G>C) n.1046G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.1936G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.140+5974C>G n.127+5974C>G n.850+5974C>G n.3102G>C | |
| X | g.22247965G>T | CA2693308481 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*200G>T (n.*200G>T) c.624+20354G>T (n.624+20354G>T) n.1046G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.1936G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.140+5974C>A n.127+5974C>A n.850+5974C>A n.3102G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247966T>C | CA2693308482 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*201T>C (n.*201T>C) c.624+20355T>C (n.624+20355T>C) n.1047T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.1937T>C c.*98T>C (n.*98T>C) n.140+5973A>G n.127+5973A>G n.850+5973A>G n.3103T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22247968del | CA2579572484 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*203del (n.*203del) c.624+20357del (n.624+20357del) n.1049del c.*15del (n.*15del) n.1939del c.*100del (n.*100del) n.140+5973del n.127+5973del n.850+5973del n.3105del | |
| X | g.22247967_22247968insG | CA657761314 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*202_*203insG (n.*202_*203insG) c.624+20356_624+20357insG (n.624+20356_624+20357insG) n.1048_1049insG c.*14_*15insG (n.*14_*15insG) n.1938_1939insG c.*99_*100insG (n.*99_*100insG) n.140+5971_140+5972insC n.127+5971_127+5972insC n.850+5971_850+5972insC n.3104_3105insG | COSMIC |
| X | g.22247968T>G | CA2693308483 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*203T>G (n.*203T>G) c.624+20357T>G (n.624+20357T>G) n.1049T>G c.*15T>G (n.*15T>G) n.1939T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.140+5971A>C n.127+5971A>C n.850+5971A>C n.3105T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247969A>G | CA2579572485 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*204A>G (n.*204A>G) c.624+20358A>G (n.624+20358A>G) n.1050A>G c.*16A>G (n.*16A>G) n.1940A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.140+5970T>C n.127+5970T>C n.850+5970T>C n.3106A>G | |
| X | g.22247970T>C | CA2419220714 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*205T>C (n.*205T>C) c.624+20359T>C (n.624+20359T>C) n.1051T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.1941T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.140+5969A>G n.127+5969A>G n.850+5969A>G n.3107T>C | dbSNP |
| X | g.22247970T= | CA2419220713 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*205T= (n.*205T=) c.624+20359T= (n.624+20359T=) n.1051T= c.*17T= (n.*17T=) n.1941T= c.*102T= (n.*102T=) n.140+5969A= n.127+5969A= n.850+5969A= n.3107T= | |
| X | g.22247971G>A | CA2579572486 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*206G>A (n.*206G>A) c.624+20360G>A (n.624+20360G>A) n.1052G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.1942G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.140+5968C>T n.127+5968C>T n.850+5968C>T n.3108G>A | |
| X | g.22247972G>A | CA10368474 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*207G>A (n.*207G>A) c.624+20361G>A (n.624+20361G>A) n.1053G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.1943G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.140+5967C>T n.127+5967C>T n.850+5967C>T n.3109G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247972G= | CA2419220715 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*207G= (n.*207G=) c.624+20361G= (n.624+20361G=) n.1053G= c.*19G= (n.*19G=) n.1943G= c.*104G= (n.*104G=) n.140+5967C= n.127+5967C= n.850+5967C= n.3109G= | |
| X | g.22247973C>A | CA2693308484 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*208C>A (n.*208C>A) c.624+20362C>A (n.624+20362C>A) n.1054C>A c.*20C>A (n.*20C>A) n.1944C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.140+5966G>T n.127+5966G>T n.850+5966G>T n.3110C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247973C>T | CA2693308485 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*208C>T (n.*208C>T) c.624+20362C>T (n.624+20362C>T) n.1054C>T c.*20C>T (n.*20C>T) n.1944C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.140+5966G>A n.127+5966G>A n.850+5966G>A n.3110C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247974A= | CA2419220716 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*209A= (n.*209A=) c.624+20363A= (n.624+20363A=) n.1055A= c.*21A= (n.*21A=) n.1945A= c.*106A= (n.*106A=) n.140+5965T= n.127+5965T= n.850+5965T= n.3111A= | |
| X | g.22247974A>C | CA327534659 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*209A>C (n.*209A>C) c.624+20363A>C (n.624+20363A>C) n.1055A>C c.*21A>C (n.*21A>C) n.1945A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.140+5965T>G n.127+5965T>G n.850+5965T>G n.3111A>C | dbSNP |
| X | g.22247976C>A | CA2693308486 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*211C>A (n.*211C>A) c.624+20365C>A (n.624+20365C>A) n.1057C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.1947C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.140+5963G>T n.127+5963G>T n.850+5963G>T n.3113C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247977C>A | CA2579572487 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*212C>A (n.*212C>A) c.624+20366C>A (n.624+20366C>A) n.1058C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.1948C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.140+5962G>T n.127+5962G>T n.850+5962G>T n.3114C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247978T>A | CA2693308487 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*213T>A (n.*213T>A) c.624+20367T>A (n.624+20367T>A) n.1059T>A c.*25T>A (n.*25T>A) n.1949T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.140+5961A>T n.127+5961A>T n.850+5961A>T n.3115T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247978T>C | CA10368475 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*213T>C (n.*213T>C) c.624+20367T>C (n.624+20367T>C) n.1059T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.1949T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.140+5961A>G n.127+5961A>G n.850+5961A>G n.3115T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247978T= | CA2419220717 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*213T= (n.*213T=) c.624+20367T= (n.624+20367T=) n.1059T= c.*25T= (n.*25T=) n.1949T= c.*110T= (n.*110T=) n.140+5961A= n.127+5961A= n.850+5961A= n.3115T= | |
| X | g.22247979G>A | CA2693308488 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*214G>A (n.*214G>A) c.624+20368G>A (n.624+20368G>A) n.1060G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.1950G>A c.*111G>A (n.*111G>A) n.140+5960C>T n.127+5960C>T n.850+5960C>T n.3116G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247979G>C | CA1131578060 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*214G>C (n.*214G>C) c.624+20368G>C (n.624+20368G>C) n.1060G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.1950G>C c.*111G>C (n.*111G>C) n.140+5960C>G n.127+5960C>G n.850+5960C>G n.3116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247979G= | CA2419220718 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*214G= (n.*214G=) c.624+20368G= (n.624+20368G=) n.1060G= c.*26G= (n.*26G=) n.1950G= c.*111G= (n.*111G=) n.140+5960C= n.127+5960C= n.850+5960C= n.3116G= | |
| X | g.22247981G>A | CA2693308489 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*216G>A (n.*216G>A) c.624+20370G>A (n.624+20370G>A) n.1062G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.1952G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.140+5958C>T n.127+5958C>T n.850+5958C>T n.3118G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247981_22247983delinsGAC | CA2419220719 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*216_*218delinsGAC (n.*216_*218delinsGAC) c.624+20370_624+20372delinsGAC (n.624+20370_624+20372delinsGAC) n.1062_1064delinsGAC c.*28_*30delinsGAC (n.*28_*30delinsGAC) n.1952_1954delinsGAC c.*113_*115delinsGAC (n.*113_*115delinsGAC) n.140+5956_140+5958delinsGTC n.127+5956_127+5958delinsGTC n.850+5956_850+5958delinsGTC n.3118_3120delinsGAC | |
| X | g.22247982A>G | CA2579572488 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*217A>G (n.*217A>G) c.624+20371A>G (n.624+20371A>G) n.1063A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.1953A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.140+5957T>C n.127+5957T>C n.850+5957T>C n.3119A>G | |
| X | g.22247983_22247984del | CA920401329 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*218_*219del (n.*218_*219del) c.624+20372_624+20373del (n.624+20372_624+20373del) n.1064_1065del c.*30_*31del (n.*30_*31del) n.1954_1955del c.*115_*116del (n.*115_*116del) n.140+5956_140+5957del n.127+5956_127+5957del n.850+5956_850+5957del n.3120_3121del | dbSNP |
| X | g.22247983C>A | CA2693308490 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*218C>A (n.*218C>A) c.624+20372C>A (n.624+20372C>A) n.1064C>A c.*30C>A (n.*30C>A) n.1954C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.140+5956G>T n.127+5956G>T n.850+5956G>T n.3120C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247985G>A | CA2693308491 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*220G>A (n.*220G>A) c.624+20374G>A (n.624+20374G>A) n.1066G>A c.*32G>A (n.*32G>A) n.1956G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.140+5954C>T n.127+5954C>T n.850+5954C>T n.3122G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247986T>C | CA640418153 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*221T>C (n.*221T>C) c.624+20375T>C (n.624+20375T>C) n.1067T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.1957T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.140+5953A>G n.127+5953A>G n.850+5953A>G n.3123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22247986T= | CA2419220720 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*221T= (n.*221T=) c.624+20375T= (n.624+20375T=) n.1067T= c.*33T= (n.*33T=) n.1957T= c.*118T= (n.*118T=) n.140+5953A= n.127+5953A= n.850+5953A= n.3123T= | |
| X | g.22247989C>A | CA2693308492 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*224C>A (n.*224C>A) c.624+20378C>A (n.624+20378C>A) n.1070C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.1960C>A c.*121C>A (n.*121C>A) n.140+5950G>T n.127+5950G>T n.850+5950G>T n.3126C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247991C>A | CA2579572489 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*226C>A (n.*226C>A) c.624+20380C>A (n.624+20380C>A) n.1072C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.1962C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.140+5948G>T n.127+5948G>T n.850+5948G>T n.3128C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247995G>T | CA2693308493 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*230G>T (n.*230G>T) c.624+20384G>T (n.624+20384G>T) n.1076G>T c.*42G>T (n.*42G>T) n.1966G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.140+5944C>A n.127+5944C>A n.850+5944C>A n.3132G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247996C>A | CA2693308495 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*231C>A (n.*231C>A) c.624+20385C>A (n.624+20385C>A) n.1077C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.1967C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.140+5943G>T n.127+5943G>T n.850+5943G>T n.3133C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247996C>T | CA2693308494 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*231C>T (n.*231C>T) c.624+20385C>T (n.624+20385C>T) n.1077C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.1967C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.140+5943G>A n.127+5943G>A n.850+5943G>A n.3133C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247997C>A | CA2579572490 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*232C>A (n.*232C>A) c.624+20386C>A (n.624+20386C>A) n.1078C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.1968C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.140+5942G>T n.127+5942G>T n.850+5942G>T n.3134C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247998A>G | CA2579572491 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*233A>G (n.*233A>G) c.624+20387A>G (n.624+20387A>G) n.1079A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.1969A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.140+5941T>C n.127+5941T>C n.850+5941T>C n.3135A>G | |
| X | g.22247998A>T | CA2693308496 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*233A>T (n.*233A>T) c.624+20387A>T (n.624+20387A>T) n.1079A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.1969A>T c.*130A>T (n.*130A>T) n.140+5941T>A n.127+5941T>A n.850+5941T>A n.3135A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248000C>A | CA2693308497 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*235C>A (n.*235C>A) c.624+20389C>A (n.624+20389C>A) n.1081C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.1971C>A c.*132C>A (n.*132C>A) n.140+5939G>T n.127+5939G>T n.850+5939G>T n.3137C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248000C= | CA2419220721 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*235C= (n.*235C=) c.624+20389C= (n.624+20389C=) n.1081C= c.*47C= (n.*47C=) n.1971C= c.*132C= (n.*132C=) n.140+5939G= n.127+5939G= n.850+5939G= n.3137C= | |
| X | g.22248000C>T | CA10368476 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*235C>T (n.*235C>T) c.624+20389C>T (n.624+20389C>T) n.1081C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.1971C>T c.*132C>T (n.*132C>T) n.140+5939G>A n.127+5939G>A n.850+5939G>A n.3137C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248001G>A | CA10368477 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*236G>A (n.*236G>A) c.624+20390G>A (n.624+20390G>A) n.1082G>A c.*48G>A (n.*48G>A) n.1972G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.140+5938C>T n.127+5938C>T n.850+5938C>T n.3138G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248001G= | CA2419220722 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*236G= (n.*236G=) c.624+20390G= (n.624+20390G=) n.1082G= c.*48G= (n.*48G=) n.1972G= c.*133G= (n.*133G=) n.140+5938C= n.127+5938C= n.850+5938C= n.3138G= | |
| X | g.22248003A>G | CA2579572492 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*238A>G (n.*238A>G) c.624+20392A>G (n.624+20392A>G) n.1084A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.1974A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.140+5936T>C n.127+5936T>C n.850+5936T>C n.3140A>G | |
| X | g.22248005G>A | CA873922984 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*240G>A (n.*240G>A) c.624+20394G>A (n.624+20394G>A) n.1086G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.1976G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.140+5934C>T n.127+5934C>T n.850+5934C>T n.3142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248005G= | CA2419220723 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*240G= (n.*240G=) c.624+20394G= (n.624+20394G=) n.1086G= c.*52G= (n.*52G=) n.1976G= c.*137G= (n.*137G=) n.140+5934C= n.127+5934C= n.850+5934C= n.3142G= | |
| X | g.22248006C>A | CA2693308498 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*241C>A (n.*241C>A) c.624+20395C>A (n.624+20395C>A) n.1087C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.1977C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.140+5933G>T n.127+5933G>T n.850+5933G>T n.3143C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248006C= | CA2419220724 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*241C= (n.*241C=) c.624+20395C= (n.624+20395C=) n.1087C= c.*53C= (n.*53C=) n.1977C= c.*138C= (n.*138C=) n.140+5933G= n.127+5933G= n.850+5933G= n.3143C= | |
| X | g.22248006C>G | CA873922989 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*241C>G (n.*241C>G) c.624+20395C>G (n.624+20395C>G) n.1087C>G c.*53C>G (n.*53C>G) n.1977C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.140+5933G>C n.127+5933G>C n.850+5933G>C n.3143C>G | dbSNP |
| X | g.22248007T>C | CA2693308499 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*242T>C (n.*242T>C) c.624+20396T>C (n.624+20396T>C) n.1088T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.1978T>C c.*139T>C (n.*139T>C) n.140+5932A>G n.127+5932A>G n.850+5932A>G n.3144T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22248007T>G | CA2693308500 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*242T>G (n.*242T>G) c.624+20396T>G (n.624+20396T>G) n.1088T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.1978T>G c.*139T>G (n.*139T>G) n.140+5932A>C n.127+5932A>C n.850+5932A>C n.3144T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248008G>A | CA2579572493 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*243G>A (n.*243G>A) c.624+20397G>A (n.624+20397G>A) n.1089G>A c.*55G>A (n.*55G>A) n.1979G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.140+5931C>T n.127+5931C>T n.850+5931C>T n.3145G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248009C>A | CA2579572494 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*244C>A (n.*244C>A) c.624+20398C>A (n.624+20398C>A) n.1090C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.1980C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.140+5930G>T n.127+5930G>T n.850+5930G>T n.3146C>A | |
| X | g.22248009C= | CA2419220725 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*244C= (n.*244C=) c.624+20398C= (n.624+20398C=) n.1090C= c.*56C= (n.*56C=) n.1980C= c.*141C= (n.*141C=) n.140+5930G= n.127+5930G= n.850+5930G= n.3146C= | |
| X | g.22248009C>T | CA327534660 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*244C>T (n.*244C>T) c.624+20398C>T (n.624+20398C>T) n.1090C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.1980C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.140+5930G>A n.127+5930G>A n.850+5930G>A n.3146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248010A= | CA2419220726 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*245A= (n.*245A=) c.624+20399A= (n.624+20399A=) n.1091A= c.*57A= (n.*57A=) n.1981A= c.*142A= (n.*142A=) n.140+5929T= n.127+5929T= n.850+5929T= n.3147A= | |
| X | g.22248010A>C | CA327534661 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*245A>C (n.*245A>C) c.624+20399A>C (n.624+20399A>C) n.1091A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.1981A>C c.*142A>C (n.*142A>C) n.140+5929T>G n.127+5929T>G n.850+5929T>G n.3147A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248010_22248034dup | CA2592066673 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*245_*269dup (n.*245_*269dup) c.624+20399_624+20423dup (n.624+20399_624+20423dup) n.1091_1115dup c.*57_*81dup (n.*57_*81dup) n.1981_2005dup c.*142_*166dup (n.*142_*166dup) n.140+5905_140+5929dup n.127+5905_127+5929dup n.850+5905_850+5929dup n.3147_3171dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248011C>A | CA2693308502 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*246C>A (n.*246C>A) c.624+20400C>A (n.624+20400C>A) n.1092C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.1982C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.140+5928G>T n.127+5928G>T n.850+5928G>T n.3148C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248011C= | CA2419220727 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*246C= (n.*246C=) c.624+20400C= (n.624+20400C=) n.1092C= c.*58C= (n.*58C=) n.1982C= c.*143C= (n.*143C=) n.140+5928G= n.127+5928G= n.850+5928G= n.3148C= | |
| X | g.22248011C>G | CA2693308501 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*246C>G (n.*246C>G) c.624+20400C>G (n.624+20400C>G) n.1092C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.1982C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.140+5928G>C n.127+5928G>C n.850+5928G>C n.3148C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248011C>T | CA327534662 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*246C>T (n.*246C>T) c.624+20400C>T (n.624+20400C>T) n.1092C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.1982C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.140+5928G>A n.127+5928G>A n.850+5928G>A n.3148C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248013G>C | CA2693308503 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*248G>C (n.*248G>C) c.624+20402G>C (n.624+20402G>C) n.1094G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.1984G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.140+5926C>G n.127+5926C>G n.850+5926C>G n.3150G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22248013G= | CA2419220728 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*248G= (n.*248G=) c.624+20402G= (n.624+20402G=) n.1094G= c.*60G= (n.*60G=) n.1984G= c.*145G= (n.*145G=) n.140+5926C= n.127+5926C= n.850+5926C= n.3150G= | |
| X | g.22248013G>T | CA873923005 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*248G>T (n.*248G>T) c.624+20402G>T (n.624+20402G>T) n.1094G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.1984G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.140+5926C>A n.127+5926C>A n.850+5926C>A n.3150G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248014A>T | CA2579572495 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*249A>T (n.*249A>T) c.624+20403A>T (n.624+20403A>T) n.1095A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.1985A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.140+5925T>A n.127+5925T>A n.850+5925T>A n.3151A>T | |
| X | g.22248015G>A | CA2579572496 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*250G>A (n.*250G>A) c.624+20404G>A (n.624+20404G>A) n.1096G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.1986G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.140+5924C>T n.127+5924C>T n.850+5924C>T n.3152G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248015G>C | CA2693308504 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*250G>C (n.*250G>C) c.624+20404G>C (n.624+20404G>C) n.1096G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.1986G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.140+5924C>G n.127+5924C>G n.850+5924C>G n.3152G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22248015G>T | CA2693308505 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*250G>T (n.*250G>T) c.624+20404G>T (n.624+20404G>T) n.1096G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.1986G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.140+5924C>A n.127+5924C>A n.850+5924C>A n.3152G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248016C>A | CA2693308507 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*251C>A (n.*251C>A) c.624+20405C>A (n.624+20405C>A) n.1097C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.1987C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.140+5923G>T n.127+5923G>T n.850+5923G>T n.3153C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248016C>T | CA2693308508 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*251C>T (n.*251C>T) c.624+20405C>T (n.624+20405C>T) n.1097C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.1987C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.140+5923G>A n.127+5923G>A n.850+5923G>A n.3153C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248016_22248033del | CA2693308506 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*251_*268del (n.*251_*268del) c.624+20405_624+20422del (n.624+20405_624+20422del) n.1097_1114del c.*63_*80del (n.*63_*80del) n.1987_2004del c.*148_*165del (n.*148_*165del) n.140+5906_140+5923del n.127+5906_127+5923del n.850+5906_850+5923del n.3153_3170del | gnomAD v4 |
| X | g.22248017C>A | CA327534663 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*252C>A (n.*252C>A) c.624+20406C>A (n.624+20406C>A) n.1098C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.1988C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.140+5922G>T n.127+5922G>T n.850+5922G>T n.3154C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248017C= | CA2419220729 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*252C= (n.*252C=) c.624+20406C= (n.624+20406C=) n.1098C= c.*64C= (n.*64C=) n.1988C= c.*149C= (n.*149C=) n.140+5922G= n.127+5922G= n.850+5922G= n.3154C= | |
| X | g.22248017C>G | CA2820019551 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*252C>G (n.*252C>G) c.624+20406C>G (n.624+20406C>G) n.1098C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.1988C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.140+5922G>C n.127+5922G>C n.850+5922G>C n.3154C>G | |
| X | g.22248017C>T | CA873923011 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*252C>T (n.*252C>T) c.624+20406C>T (n.624+20406C>T) n.1098C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.1988C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.140+5922G>A n.127+5922G>A n.850+5922G>A n.3154C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248017_22248018insGATG | CA2693308509 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*252_*253insGATG (n.*252_*253insGATG) c.624+20406_624+20407insGATG (n.624+20406_624+20407insGATG) n.1098_1099insGATG c.*64_*65insGATG (n.*64_*65insGATG) n.1988_1989insGATG c.*149_*150insGATG (n.*149_*150insGATG) n.140+5921_140+5922insCATC n.127+5921_127+5922insCATC n.850+5921_850+5922insCATC n.3154_3155insGATG | gnomAD v4 |
| X | g.22248019T>C | CA2693308510 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*254T>C (n.*254T>C) c.624+20408T>C (n.624+20408T>C) n.1100T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.1990T>C c.*151T>C (n.*151T>C) n.140+5920A>G n.127+5920A>G n.850+5920A>G n.3156T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22248020C>T | CA2693308511 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*255C>T (n.*255C>T) c.624+20409C>T (n.624+20409C>T) n.1101C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.1991C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.140+5919G>A n.127+5919G>A n.850+5919G>A n.3157C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248022T>C | CA2419220731 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*257T>C (n.*257T>C) c.624+20411T>C (n.624+20411T>C) n.1103T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.1993T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.140+5917A>G n.127+5917A>G n.850+5917A>G n.3159T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248022T>G | CA2693308512 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*257T>G (n.*257T>G) c.624+20411T>G (n.624+20411T>G) n.1103T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.1993T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.140+5917A>C n.127+5917A>C n.850+5917A>C n.3159T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248022T= | CA2419220730 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*257T= (n.*257T=) c.624+20411T= (n.624+20411T=) n.1103T= c.*69T= (n.*69T=) n.1993T= c.*154T= (n.*154T=) n.140+5917A= n.127+5917A= n.850+5917A= n.3159T= | |
| X | g.22248023del | CA2579572497 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*258del (n.*258del) c.624+20412del (n.624+20412del) n.1104del c.*70del (n.*70del) n.1994del c.*155del (n.*155del) n.140+5916del n.127+5916del n.850+5916del n.3160del | |
| X | g.22248023C>A | CA1131578071 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*258C>A (n.*258C>A) c.624+20412C>A (n.624+20412C>A) n.1104C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.1994C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.140+5916G>T n.127+5916G>T n.850+5916G>T n.3160C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248023C= | CA2419220732 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*258C= (n.*258C=) c.624+20412C= (n.624+20412C=) n.1104C= c.*70C= (n.*70C=) n.1994C= c.*155C= (n.*155C=) n.140+5916G= n.127+5916G= n.850+5916G= n.3160C= | |
| X | g.22248023C>T | CA327534664 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*258C>T (n.*258C>T) c.624+20412C>T (n.624+20412C>T) n.1104C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.1994C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.140+5916G>A n.127+5916G>A n.850+5916G>A n.3160C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248024G>A | CA327534665 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*259G>A (n.*259G>A) c.624+20413G>A (n.624+20413G>A) n.1105G>A c.*71G>A (n.*71G>A) n.1995G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.140+5915C>T n.127+5915C>T n.850+5915C>T n.3161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248024G= | CA2419220733 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*259G= (n.*259G=) c.624+20413G= (n.624+20413G=) n.1105G= c.*71G= (n.*71G=) n.1995G= c.*156G= (n.*156G=) n.140+5915C= n.127+5915C= n.850+5915C= n.3161G= | |
| X | g.22248024G>T | CA2693308513 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*259G>T (n.*259G>T) c.624+20413G>T (n.624+20413G>T) n.1105G>T c.*71G>T (n.*71G>T) n.1995G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.140+5915C>A n.127+5915C>A n.850+5915C>A n.3161G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248025_22248026insT | CA657761328 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*260_*261insT (n.*260_*261insT) c.624+20414_624+20415insT (n.624+20414_624+20415insT) n.1106_1107insT c.*72_*73insT (n.*72_*73insT) n.1996_1997insT c.*157_*158insT (n.*157_*158insT) n.140+5913_140+5914insA n.127+5913_127+5914insA n.850+5913_850+5914insA n.3162_3163insT | COSMIC |
| X | g.22248026C>A | CA2693308514 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*261C>A (n.*261C>A) c.624+20415C>A (n.624+20415C>A) n.1107C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.1997C>A c.*158C>A (n.*158C>A) n.140+5913G>T n.127+5913G>T n.850+5913G>T n.3163C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248026C= | CA2419220734 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*261C= (n.*261C=) c.624+20415C= (n.624+20415C=) n.1107C= c.*73C= (n.*73C=) n.1997C= c.*158C= (n.*158C=) n.140+5913G= n.127+5913G= n.850+5913G= n.3163C= | |
| X | g.22248026C>T | CA1131578073 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*261C>T (n.*261C>T) c.624+20415C>T (n.624+20415C>T) n.1107C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.1997C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.140+5913G>A n.127+5913G>A n.850+5913G>A n.3163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248027C>A | CA2693308515 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*262C>A (n.*262C>A) c.624+20416C>A (n.624+20416C>A) n.1108C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.1998C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.140+5912G>T n.127+5912G>T n.850+5912G>T n.3164C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248027C>T | CA2738439444 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*262C>T (n.*262C>T) c.624+20416C>T (n.624+20416C>T) n.1108C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.1998C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.140+5912G>A n.127+5912G>A n.850+5912G>A n.3164C>T | dbSNP |
| X | g.22248028A= | CA2419220735 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*263A= (n.*263A=) c.624+20417A= (n.624+20417A=) n.1109A= c.*75A= (n.*75A=) n.1999A= c.*160A= (n.*160A=) n.140+5911T= n.127+5911T= n.850+5911T= n.3165A= | |
| X | g.22248028A>G | CA2419220736 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*263A>G (n.*263A>G) c.624+20417A>G (n.624+20417A>G) n.1109A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.1999A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.140+5911T>C n.127+5911T>C n.850+5911T>C n.3165A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248031G>C | CA2693308516 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*266G>C (n.*266G>C) c.624+20420G>C (n.624+20420G>C) n.1112G>C c.*78G>C (n.*78G>C) n.2002G>C c.*163G>C (n.*163G>C) n.140+5908C>G n.127+5908C>G n.850+5908C>G n.3168G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22248031G= | CA2419220737 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*266G= (n.*266G=) c.624+20420G= (n.624+20420G=) n.1112G= c.*78G= (n.*78G=) n.2002G= c.*163G= (n.*163G=) n.140+5908C= n.127+5908C= n.850+5908C= n.3168G= | |
| X | g.22248031_22248032insACC | CA2419220738 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*266_*267insACC (n.*266_*267insACC) c.624+20420_624+20421insACC (n.624+20420_624+20421insACC) n.1112_1113insACC c.*78_*79insACC (n.*78_*79insACC) n.2002_2003insACC c.*163_*164insACC (n.*163_*164insACC) n.140+5907_140+5908insGGT n.127+5907_127+5908insGGT n.850+5907_850+5908insGGT n.3168_3169insACC | dbSNP |
| X | g.22248032C>A | CA2579572498 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*267C>A (n.*267C>A) c.624+20421C>A (n.624+20421C>A) n.1113C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.2003C>A c.*164C>A (n.*164C>A) n.140+5907G>T n.127+5907G>T n.850+5907G>T n.3169C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248032C= | CA2419220739 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*267C= (n.*267C=) c.624+20421C= (n.624+20421C=) n.1113C= c.*79C= (n.*79C=) n.2003C= c.*164C= (n.*164C=) n.140+5907G= n.127+5907G= n.850+5907G= n.3169C= | |
| X | g.22248032C>T | CA2419220740 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*267C>T (n.*267C>T) c.624+20421C>T (n.624+20421C>T) n.1113C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.2003C>T c.*164C>T (n.*164C>T) n.140+5907G>A n.127+5907G>A n.850+5907G>A n.3169C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248035del | CA2693308517 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*270del (n.*270del) c.624+20424del (n.624+20424del) n.1116del c.*82del (n.*82del) n.2006del c.*167del (n.*167del) n.140+5906del n.127+5906del n.850+5906del n.3172del | gnomAD v4 |
| X | g.22248036A>G | CA2693308518 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*271A>G (n.*271A>G) c.624+20425A>G (n.624+20425A>G) n.1117A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.2007A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.140+5903T>C n.127+5903T>C n.850+5903T>C n.3173A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248037G>A | CA2566784464 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*272G>A (n.*272G>A) c.624+20426G>A (n.624+20426G>A) n.1118G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.2008G>A c.*169G>A (n.*169G>A) n.140+5902C>T n.127+5902C>T n.850+5902C>T n.3174G>A | |
| X | g.22248038G>T | CA2693308519 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*273G>T (n.*273G>T) c.624+20427G>T (n.624+20427G>T) n.1119G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.2009G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.140+5901C>A n.127+5901C>A n.850+5901C>A n.3175G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248039C>A | CA2579572499 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*274C>A (n.*274C>A) c.624+20428C>A (n.624+20428C>A) n.1120C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.2010C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.140+5900G>T n.127+5900G>T n.850+5900G>T n.3176C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248040C>A | CA2693308520 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*275C>A (n.*275C>A) c.624+20429C>A (n.624+20429C>A) n.1121C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.2011C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.140+5899G>T n.127+5899G>T n.850+5899G>T n.3177C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248040C>T | CA2820019552 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*275C>T (n.*275C>T) c.624+20429C>T (n.624+20429C>T) n.1121C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.2011C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.140+5899G>A n.127+5899G>A n.850+5899G>A n.3177C>T | |
| X | g.22248042G>A | CA2693308521 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*277G>A (n.*277G>A) c.624+20431G>A (n.624+20431G>A) n.1123G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.2013G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.140+5897C>T n.127+5897C>T n.850+5897C>T n.3179G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248045G>A | CA640418154 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*280G>A (n.*280G>A) c.624+20434G>A (n.624+20434G>A) n.1126G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.2016G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.140+5894C>T n.127+5894C>T n.850+5894C>T n.3182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248045G= | CA2419220741 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*280G= (n.*280G=) c.624+20434G= (n.624+20434G=) n.1126G= c.*92G= (n.*92G=) n.2016G= c.*177G= (n.*177G=) n.140+5894C= n.127+5894C= n.850+5894C= n.3182G= | |
| X | g.22248045G>T | CA2693308522 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*280G>T (n.*280G>T) c.624+20434G>T (n.624+20434G>T) n.1126G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.2016G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.140+5894C>A n.127+5894C>A n.850+5894C>A n.3182G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248046A= | CA2419220742 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*281A= (n.*281A=) c.624+20435A= (n.624+20435A=) n.1127A= c.*93A= (n.*93A=) n.2017A= c.*178A= (n.*178A=) n.140+5893T= n.127+5893T= n.850+5893T= n.3183A= | |
| X | g.22248046A>C | CA2419220743 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*281A>C (n.*281A>C) c.624+20435A>C (n.624+20435A>C) n.1127A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.2017A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.140+5893T>G n.127+5893T>G n.850+5893T>G n.3183A>C | dbSNP |
| X | g.22248046A>G | CA2693308523 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*281A>G (n.*281A>G) c.624+20435A>G (n.624+20435A>G) n.1127A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.2017A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.140+5893T>C n.127+5893T>C n.850+5893T>C n.3183A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248046A>T | CA2419220744 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*281A>T (n.*281A>T) c.624+20435A>T (n.624+20435A>T) n.1127A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.2017A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.140+5893T>A n.127+5893T>A n.850+5893T>A n.3183A>T | dbSNP |
| X | g.22248047C= | CA2419220745 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*282C= (n.*282C=) c.624+20436C= (n.624+20436C=) n.1128C= c.*94C= (n.*94C=) n.2018C= c.*179C= (n.*179C=) n.140+5892G= n.127+5892G= n.850+5892G= n.3184C= | |
| X | g.22248047C>T | CA640418156 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*282C>T (n.*282C>T) c.624+20436C>T (n.624+20436C>T) n.1128C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.2018C>T c.*179C>T (n.*179C>T) n.140+5892G>A n.127+5892G>A n.850+5892G>A n.3184C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22248047_22248049delinsCTT | CA2419220746 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*282_*284delinsCTT (n.*282_*284delinsCTT) c.624+20436_624+20438delinsCTT (n.624+20436_624+20438delinsCTT) n.1128_1130delinsCTT c.*94_*96delinsCTT (n.*94_*96delinsCTT) n.2018_2020delinsCTT c.*179_*181delinsCTT (n.*179_*181delinsCTT) n.140+5890_140+5892delinsAAG n.127+5890_127+5892delinsAAG n.850+5890_850+5892delinsAAG n.3184_3186delinsCTT | |
| X | g.22248049_22248050del | CA2419220747 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*284_*285del (n.*284_*285del) c.624+20438_624+20439del (n.624+20438_624+20439del) n.1130_1131del c.*96_*97del (n.*96_*97del) n.2020_2021del c.*181_*182del (n.*181_*182del) n.140+5890_140+5891del n.127+5890_127+5891del n.850+5890_850+5891del n.3186_3187del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22248050T>G | CA2693308524 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*285T>G (n.*285T>G) c.624+20439T>G (n.624+20439T>G) n.1131T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.2021T>G c.*182T>G (n.*182T>G) n.140+5889A>C n.127+5889A>C n.850+5889A>C n.3187T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248051C>A | CA2820019554 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*286C>A (n.*286C>A) c.624+20440C>A (n.624+20440C>A) n.1132C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.2022C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.140+5888G>T n.127+5888G>T n.850+5888G>T n.3188C>A | |
| X | g.22248051C>G | CA2579572500 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*286C>G (n.*286C>G) c.624+20440C>G (n.624+20440C>G) n.1132C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.2022C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.140+5888G>C n.127+5888G>C n.850+5888G>C n.3188C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22248057del | CA2693308525 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*292del (n.*292del) c.624+20446del (n.624+20446del) n.1138del c.*104del (n.*104del) n.2028del c.*189del (n.*189del) n.140+5886del n.127+5886del n.850+5886del n.3194del | gnomAD v4 |
| X | g.22248057T>C | CA2518587868 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*292T>C (n.*292T>C) c.624+20446T>C (n.624+20446T>C) n.1138T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.2028T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.140+5882A>G n.127+5882A>G n.850+5882A>G n.3194T>C | |
| X | g.22248059G>T | CA2693308526 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*294G>T (n.*294G>T) c.624+20448G>T (n.624+20448G>T) n.1140G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.2030G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.140+5880C>A n.127+5880C>A n.850+5880C>A n.3196G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248060T>G | CA2693308527 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*295T>G (n.*295T>G) c.624+20449T>G (n.624+20449T>G) n.1141T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.2031T>G c.*192T>G (n.*192T>G) n.140+5879A>C n.127+5879A>C n.850+5879A>C n.3197T>G | gnomAD v4 |
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| X | g.22248061G>T | CA2693308529 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*296G>T (n.*296G>T) c.624+20450G>T (n.624+20450G>T) n.1142G>T c.*108G>T (n.*108G>T) n.2032G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.140+5878C>A n.127+5878C>A n.850+5878C>A n.3198G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22248062C>A | CA2693308531 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*297C>A (n.*297C>A) c.624+20451C>A (n.624+20451C>A) n.1143C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.2033C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.140+5877G>T n.127+5877G>T n.850+5877G>T n.3199C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22248062C>T | CA2693308530 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*297C>T (n.*297C>T) c.624+20451C>T (n.624+20451C>T) n.1143C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.2033C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.140+5877G>A n.127+5877G>A n.850+5877G>A n.3199C>T | gnomAD v4 |