Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.222297345_222297350delCA2663324225PAX3c.86-134_86-129del (n.86-134_86-129del)
n.467-134_467-129del
c.230-134_230-129del (n.230-134_230-129del)
gnomAD v4
2g.222297345A=CA1330546653PAX3c.86-132T= (n.86-132T=)
n.467-132T=
c.230-132T= (n.230-132T=)
2g.222297345A>GCA1042702854PAX3c.86-132T>C (n.86-132T>C)
n.467-132T>C
c.230-132T>C (n.230-132T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297346C=CA1330546655PAX3c.86-133G= (n.86-133G=)
n.467-133G=
c.230-133G= (n.230-133G=)
2g.222297346C>TCA1330546654PAX3c.86-133G>A (n.86-133G>A)
n.467-133G>A
c.230-133G>A (n.230-133G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.222297347A>CCA2663324229PAX3c.86-134T>G (n.86-134T>G)
n.467-134T>G
c.230-134T>G (n.230-134T>G)
gnomAD v4
2g.222297347A>GCA2663324230PAX3c.86-134T>C (n.86-134T>C)
n.467-134T>C
c.230-134T>C (n.230-134T>C)
gnomAD v4
2g.222297347A>TCA2531556679PAX3c.86-134T>A (n.86-134T>A)
n.467-134T>A
c.230-134T>A (n.230-134T>A)
2g.222297349C>ACA2754394828PAX3c.86-136G>T (n.86-136G>T)
n.467-136G>T
c.230-136G>T (n.230-136G>T)
2g.222297349C>GCA2663324231PAX3c.86-136G>C (n.86-136G>C)
n.467-136G>C
c.230-136G>C (n.230-136G>C)
gnomAD v4
2g.222297349C>TCA2663324232PAX3c.86-136G>A (n.86-136G>A)
n.467-136G>A
c.230-136G>A (n.230-136G>A)
gnomAD v4
2g.222297350G>TCA2663324233PAX3c.86-137C>A (n.86-137C>A)
n.467-137C>A
c.230-137C>A (n.230-137C>A)
gnomAD v4
2g.222297351G>ACA2663324234PAX3c.86-138C>T (n.86-138C>T)
n.467-138C>T
c.230-138C>T (n.230-138C>T)
gnomAD v4
2g.222297351G>CCA765254496PAX3c.86-138C>G (n.86-138C>G)
n.467-138C>G
c.230-138C>G (n.230-138C>G)
dbSNP
2g.222297351G=CA1330546656PAX3c.86-138C= (n.86-138C=)
n.467-138C=
c.230-138C= (n.230-138C=)
2g.222297351G>TCA2663324235PAX3c.86-138C>A (n.86-138C>A)
n.467-138C>A
c.230-138C>A (n.230-138C>A)
gnomAD v4
2g.222297352A>GCA2663324236PAX3c.86-139T>C (n.86-139T>C)
n.467-139T>C
c.230-139T>C (n.230-139T>C)
gnomAD v4
2g.222297352A>TCA2663324237PAX3c.86-139T>A (n.86-139T>A)
n.467-139T>A
c.230-139T>A (n.230-139T>A)
gnomAD v4
2g.222297357delCA2663324238PAX3c.86-142del (n.86-142del)
n.467-142del
c.230-142del (n.230-142del)
gnomAD v4
2g.222297356C>ACA2663324240PAX3c.86-143G>T (n.86-143G>T)
n.467-143G>T
c.230-143G>T (n.230-143G>T)
gnomAD v4
2g.222297356C>GCA2663324239PAX3c.86-143G>C (n.86-143G>C)
n.467-143G>C
c.230-143G>C (n.230-143G>C)
gnomAD v4
2g.222297357C>ACA2663324241PAX3c.86-144G>T (n.86-144G>T)
n.467-144G>T
c.230-144G>T (n.230-144G>T)
gnomAD v4
2g.222297358A=CA1330546657PAX3c.86-145T= (n.86-145T=)
n.467-145T=
c.230-145T= (n.230-145T=)
2g.222297358A>GCA66340709PAX3c.86-145T>C (n.86-145T>C)
n.467-145T>C
c.230-145T>C (n.230-145T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297360A>TCA2663324242PAX3c.86-147T>A (n.86-147T>A)
n.467-147T>A
c.230-147T>A (n.230-147T>A)
gnomAD v4
2g.222297361C>TCA2663324244PAX3c.86-148G>A (n.86-148G>A)
n.467-148G>A
c.230-148G>A (n.230-148G>A)
gnomAD v4
2g.222297363delCA2663324243PAX3c.86-148del (n.86-148del)
n.467-148del
c.230-148del (n.230-148del)
gnomAD v4
2g.222297362C>ACA2663324245PAX3c.86-149G>T (n.86-149G>T)
n.467-149G>T
c.230-149G>T (n.230-149G>T)
gnomAD v4
2g.222297362C>TCA2663324246PAX3c.86-149G>A (n.86-149G>A)
n.467-149G>A
c.230-149G>A (n.230-149G>A)
gnomAD v4
2g.222297363C>ACA1042702862PAX3c.86-150G>T (n.86-150G>T)
n.467-150G>T
c.230-150G>T (n.230-150G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297363C=CA1330546658PAX3c.86-150G= (n.86-150G=)
n.467-150G=
c.230-150G= (n.230-150G=)
2g.222297363C>GCA2663324247PAX3c.86-150G>C (n.86-150G>C)
n.467-150G>C
c.230-150G>C (n.230-150G>C)
gnomAD v4
2g.222297363C>TCA66340710PAX3c.86-150G>A (n.86-150G>A)
n.467-150G>A
c.230-150G>A (n.230-150G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.222297364A>GCA2663324248PAX3c.86-151T>C (n.86-151T>C)
n.467-151T>C
c.230-151T>C (n.230-151T>C)
gnomAD v4
2g.222297365G>TCA2663324249PAX3c.86-152C>A (n.86-152C>A)
n.467-152C>A
c.230-152C>A (n.230-152C>A)
gnomAD v4
2g.222297366A=CA1330546659PAX3c.86-153T= (n.86-153T=)
n.467-153T=
c.230-153T= (n.230-153T=)
2g.222297366A>GCA66340711PAX3c.86-153T>C (n.86-153T>C)
n.467-153T>C
c.230-153T>C (n.230-153T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297369T>CCA1330546661PAX3c.86-156A>G (n.86-156A>G)
n.467-156A>G
c.230-156A>G (n.230-156A>G)
dbSNP
2g.222297369T=CA1330546660PAX3c.86-156A= (n.86-156A=)
n.467-156A=
c.230-156A= (n.230-156A=)
2g.222297373T>GCA1330546663PAX3c.86-160A>C (n.86-160A>C)
n.467-160A>C
c.230-160A>C (n.230-160A>C)
dbSNP
2g.222297373T=CA1330546662PAX3c.86-160A= (n.86-160A=)
n.467-160A=
c.230-160A= (n.230-160A=)
2g.222297375C>ACA1330546665PAX3c.86-162G>T (n.86-162G>T)
n.467-162G>T
c.230-162G>T (n.230-162G>T)
dbSNP
2g.222297375C=CA1330546664PAX3c.86-162G= (n.86-162G=)
n.467-162G=
c.230-162G= (n.230-162G=)
2g.222297377A=CA1330546666PAX3c.86-164T= (n.86-164T=)
n.467-164T=
c.230-164T= (n.230-164T=)
2g.222297377A>GCA1330546667PAX3c.86-164T>C (n.86-164T>C)
n.467-164T>C
c.230-164T>C (n.230-164T>C)
dbSNP
2g.222297379C=CA1330546668PAX3c.86-166G= (n.86-166G=)
n.467-166G=
c.230-166G= (n.230-166G=)
2g.222297379C>TCA66340712PAX3c.86-166G>A (n.86-166G>A)
n.467-166G>A
c.230-166G>A (n.230-166G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297384T>CCA66340713PAX3c.86-171A>G (n.86-171A>G)
n.467-171A>G
c.230-171A>G (n.230-171A>G)
dbSNP
2g.222297384T=CA1330546669PAX3c.86-171A= (n.86-171A=)
n.467-171A=
c.230-171A= (n.230-171A=)
2g.222297386G>ACA1042702868PAX3c.86-173C>T (n.86-173C>T)
n.467-173C>T
c.230-173C>T (n.230-173C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297386G=CA1330546670PAX3c.86-173C= (n.86-173C=)
n.467-173C=
c.230-173C= (n.230-173C=)
2g.222297387T>CCA1042702884PAX3c.86-174A>G (n.86-174A>G)
n.467-174A>G
c.230-174A>G (n.230-174A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297387T=CA1330546671PAX3c.86-174A= (n.86-174A=)
n.467-174A=
c.230-174A= (n.230-174A=)
2g.222297390A=CA1330546672PAX3c.86-177T= (n.86-177T=)
n.467-177T=
c.230-177T= (n.230-177T=)
2g.222297390A>GCA1330546673PAX3c.86-177T>C (n.86-177T>C)
n.467-177T>C
c.230-177T>C (n.230-177T>C)
dbSNP
2g.222297393T>CCA2701733978PAX3c.86-180A>G (n.86-180A>G)
n.467-180A>G
c.230-180A>G (n.230-180A>G)
dbSNP
2g.222297394T>GCA66340714PAX3c.86-181A>C (n.86-181A>C)
n.467-181A>C
c.230-181A>C (n.230-181A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297394T=CA1330546674PAX3c.86-181A= (n.86-181A=)
n.467-181A=
c.230-181A= (n.230-181A=)
2g.222297396_222297397insATTGCTGAATATATTGCTATATCA2754394829PAX3c.86-181_86-180insTAGCAATATATTCAGCAATATA (n.86-181_86-180insTAGCAATATATTCAGCAATATA)
n.467-181_467-180insTAGCAATATATTCAGCAATATA
c.230-181_230-180insTAGCAATATATTCAGCAATATA (n.230-181_230-180insTAGCAATATATTCAGCAATATA)
2g.222297399A=CA1330546675PAX3c.86-186T= (n.86-186T=)
n.467-186T=
c.230-186T= (n.230-186T=)
2g.222297399A>CCA765254508PAX3c.86-186T>G (n.86-186T>G)
n.467-186T>G
c.230-186T>G (n.230-186T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297400G=CA1330546676PAX3c.86-187C= (n.86-187C=)
n.467-187C=
c.230-187C= (n.230-187C=)
2g.222297400G>TCA765254512PAX3c.86-187C>A (n.86-187C>A)
n.467-187C>A
c.230-187C>A (n.230-187C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297402A>GCA2754394830PAX3c.86-189T>C (n.86-189T>C)
n.467-189T>C
c.230-189T>C (n.230-189T>C)
2g.222297406T>CCA1042702895PAX3c.86-193A>G (n.86-193A>G)
n.467-193A>G
c.230-193A>G (n.230-193A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297406T=CA1330546677PAX3c.86-193A= (n.86-193A=)
n.467-193A=
c.230-193A= (n.230-193A=)
2g.222297407A=CA1330546678PAX3c.86-194T= (n.86-194T=)
n.467-194T=
c.230-194T= (n.230-194T=)
2g.222297407A>GCA1330546679PAX3c.86-194T>C (n.86-194T>C)
n.467-194T>C
c.230-194T>C (n.230-194T>C)
dbSNP
2g.222297409C=CA1330546680PAX3c.86-196G= (n.86-196G=)
n.467-196G=
c.230-196G= (n.230-196G=)
2g.222297409C>GCA1042702902PAX3c.86-196G>C (n.86-196G>C)
n.467-196G>C
c.230-196G>C (n.230-196G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297409C>TCA765254515PAX3c.86-196G>A (n.86-196G>A)
n.467-196G>A
c.230-196G>A (n.230-196G>A)
dbSNP
2g.222297410G>ACA765254517PAX3c.86-197C>T (n.86-197C>T)
n.467-197C>T
c.230-197C>T (n.230-197C>T)
dbSNP
2g.222297410G=CA1330546681PAX3c.86-197C= (n.86-197C=)
n.467-197C=
c.230-197C= (n.230-197C=)
2g.222297411C>ACA1330546683PAX3c.86-198G>T (n.86-198G>T)
n.467-198G>T
c.230-198G>T (n.230-198G>T)
dbSNP
2g.222297411C=CA1330546682PAX3c.86-198G= (n.86-198G=)
n.467-198G=
c.230-198G= (n.230-198G=)
2g.222297411C>TCA1330546684PAX3c.86-198G>A (n.86-198G>A)
n.467-198G>A
c.230-198G>A (n.230-198G>A)
dbSNP
2g.222297415T>CCA66340715PAX3c.86-202A>G (n.86-202A>G)
n.467-202A>G
c.230-202A>G (n.230-202A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297415T=CA1330546685PAX3c.86-202A= (n.86-202A=)
n.467-202A=
c.230-202A= (n.230-202A=)
2g.222297416A=CA1330546686PAX3c.86-203T= (n.86-203T=)
n.467-203T=
c.230-203T= (n.230-203T=)
2g.222297416A>CCA765254522PAX3c.86-203T>G (n.86-203T>G)
n.467-203T>G
c.230-203T>G (n.230-203T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297416A>TCA765254520PAX3c.86-203T>A (n.86-203T>A)
n.467-203T>A
c.230-203T>A (n.230-203T>A)
dbSNP
2g.222297417A=CA1330546687PAX3c.86-204T= (n.86-204T=)
n.467-204T=
c.230-204T= (n.230-204T=)
2g.222297417A>GCA765254528PAX3c.86-204T>C (n.86-204T>C)
n.467-204T>C
c.230-204T>C (n.230-204T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297421T>CCA539836932PAX3c.86-208A>G (n.86-208A>G)
n.467-208A>G
c.230-208A>G (n.230-208A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297421T=CA1330546688PAX3c.86-208A= (n.86-208A=)
n.467-208A=
c.230-208A= (n.230-208A=)
2g.222297433G>ACA1330546690PAX3c.86-220C>T (n.86-220C>T)
n.467-220C>T
c.230-220C>T (n.230-220C>T)
dbSNP
2g.222297433G=CA1330546689PAX3c.86-220C= (n.86-220C=)
n.467-220C=
c.230-220C= (n.230-220C=)
2g.222297434C=CA1330546691PAX3c.86-221G= (n.86-221G=)
n.467-221G=
c.230-221G= (n.230-221G=)
2g.222297434C>TCA539836933PAX3c.86-221G>A (n.86-221G>A)
n.467-221G>A
c.230-221G>A (n.230-221G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297437A>GCA2701734012PAX3c.86-224T>C (n.86-224T>C)
n.467-224T>C
c.230-224T>C (n.230-224T>C)
dbSNP
2g.222297441G>ACA66340716PAX3c.86-228C>T (n.86-228C>T)
n.467-228C>T
c.230-228C>T (n.230-228C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297441G=CA1330546692PAX3c.86-228C= (n.86-228C=)
n.467-228C=
c.230-228C= (n.230-228C=)
2g.222297443_222297444delinsCACA1330546693PAX3c.86-231_86-230delinsTG (n.86-231_86-230delinsTG)
n.467-231_467-230delinsTG
c.230-231_230-230delinsTG (n.230-231_230-230delinsTG)
2g.222297447delCA765254534PAX3c.86-231del (n.86-231del)
n.467-231del
c.230-231del (n.230-231del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched