Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.222297335A= | CA1330546646 | PAX3 | c.86-122T= (n.86-122T=) n.467-122T= c.230-122T= (n.230-122T=) | |
2 | g.222297335A>G | CA1042702849 | PAX3 | c.86-122T>C (n.86-122T>C) n.467-122T>C c.230-122T>C (n.230-122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297335A>T | CA2663324216 | PAX3 | c.86-122T>A (n.86-122T>A) n.467-122T>A c.230-122T>A (n.230-122T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297336A= | CA1330546647 | PAX3 | c.86-123T= (n.86-123T=) n.467-123T= c.230-123T= (n.230-123T=) | |
2 | g.222297336A>C | CA66340708 | PAX3 | c.86-123T>G (n.86-123T>G) n.467-123T>G c.230-123T>G (n.230-123T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297338C>A | CA2663324217 | PAX3 | c.86-125G>T (n.86-125G>T) n.467-125G>T c.230-125G>T (n.230-125G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297338C>T | CA2663324218 | PAX3 | c.86-125G>A (n.86-125G>A) n.467-125G>A c.230-125G>A (n.230-125G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297338_222297339insA | CA2663324219 | PAX3 | c.86-126_86-125insT (n.86-126_86-125insT) n.467-126_467-125insT c.230-126_230-125insT (n.230-126_230-125insT) | gnomAD v4 |
2 | g.222297339T>C | CA2663324220 | PAX3 | c.86-126A>G (n.86-126A>G) n.467-126A>G c.230-126A>G (n.230-126A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297339T>G | CA765254495 | PAX3 | c.86-126A>C (n.86-126A>C) n.467-126A>C c.230-126A>C (n.230-126A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297339T= | CA1330546648 | PAX3 | c.86-126A= (n.86-126A=) n.467-126A= c.230-126A= (n.230-126A=) | |
2 | g.222297340G>A | CA2663324221 | PAX3 | c.86-127C>T (n.86-127C>T) n.467-127C>T c.230-127C>T (n.230-127C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297340G>T | CA2663324222 | PAX3 | c.86-127C>A (n.86-127C>A) n.467-127C>A c.230-127C>A (n.230-127C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297341C>A | CA2663324223 | PAX3 | c.86-128G>T (n.86-128G>T) n.467-128G>T c.230-128G>T (n.230-128G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297341C>T | CA2663324224 | PAX3 | c.86-128G>A (n.86-128G>A) n.467-128G>A c.230-128G>A (n.230-128G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297345_222297350del | CA2663324225 | PAX3 | c.86-134_86-129del (n.86-134_86-129del) n.467-134_467-129del c.230-134_230-129del (n.230-134_230-129del) | gnomAD v4 |
2 | g.222297343C>A | CA2663324226 | PAX3 | c.86-130G>T (n.86-130G>T) n.467-130G>T c.230-130G>T (n.230-130G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297343C= | CA1330546649 | PAX3 | c.86-130G= (n.86-130G=) n.467-130G= c.230-130G= (n.230-130G=) | |
2 | g.222297343C>T | CA2663324227 | PAX3 | c.86-130G>A (n.86-130G>A) n.467-130G>A c.230-130G>A (n.230-130G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297344G>A | CA1330546652 | PAX3 | c.86-131C>T (n.86-131C>T) n.467-131C>T c.230-131C>T (n.230-131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222297344G>C | CA2607493442 | PAX3 | c.86-131C>G (n.86-131C>G) n.467-131C>G c.230-131C>G (n.230-131C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297344G= | CA1330546651 | PAX3 | c.86-131C= (n.86-131C=) n.467-131C= c.230-131C= (n.230-131C=) | |
2 | g.222297344G>T | CA2663324228 | PAX3 | c.86-131C>A (n.86-131C>A) n.467-131C>A c.230-131C>A (n.230-131C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297344_222297345insGACTCCCAGAG | CA1330546650 | PAX3 | c.86-131_86-130insTCTGGGAGTCC (n.86-131_86-130insTCTGGGAGTCC) n.467-131_467-130insTCTGGGAGTCC c.230-131_230-130insTCTGGGAGTCC (n.230-131_230-130insTCTGGGAGTCC) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222297345A= | CA1330546653 | PAX3 | c.86-132T= (n.86-132T=) n.467-132T= c.230-132T= (n.230-132T=) | |
2 | g.222297345A>G | CA1042702854 | PAX3 | c.86-132T>C (n.86-132T>C) n.467-132T>C c.230-132T>C (n.230-132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297346C= | CA1330546655 | PAX3 | c.86-133G= (n.86-133G=) n.467-133G= c.230-133G= (n.230-133G=) | |
2 | g.222297346C>T | CA1330546654 | PAX3 | c.86-133G>A (n.86-133G>A) n.467-133G>A c.230-133G>A (n.230-133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222297347A>C | CA2663324229 | PAX3 | c.86-134T>G (n.86-134T>G) n.467-134T>G c.230-134T>G (n.230-134T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297347A>G | CA2663324230 | PAX3 | c.86-134T>C (n.86-134T>C) n.467-134T>C c.230-134T>C (n.230-134T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297347A>T | CA2531556679 | PAX3 | c.86-134T>A (n.86-134T>A) n.467-134T>A c.230-134T>A (n.230-134T>A) | |
2 | g.222297349C>A | CA2754394828 | PAX3 | c.86-136G>T (n.86-136G>T) n.467-136G>T c.230-136G>T (n.230-136G>T) | |
2 | g.222297349C>G | CA2663324231 | PAX3 | c.86-136G>C (n.86-136G>C) n.467-136G>C c.230-136G>C (n.230-136G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297349C>T | CA2663324232 | PAX3 | c.86-136G>A (n.86-136G>A) n.467-136G>A c.230-136G>A (n.230-136G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297350G>T | CA2663324233 | PAX3 | c.86-137C>A (n.86-137C>A) n.467-137C>A c.230-137C>A (n.230-137C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297351G>A | CA2663324234 | PAX3 | c.86-138C>T (n.86-138C>T) n.467-138C>T c.230-138C>T (n.230-138C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297351G>C | CA765254496 | PAX3 | c.86-138C>G (n.86-138C>G) n.467-138C>G c.230-138C>G (n.230-138C>G) | dbSNP |
2 | g.222297351G= | CA1330546656 | PAX3 | c.86-138C= (n.86-138C=) n.467-138C= c.230-138C= (n.230-138C=) | |
2 | g.222297351G>T | CA2663324235 | PAX3 | c.86-138C>A (n.86-138C>A) n.467-138C>A c.230-138C>A (n.230-138C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297352A>G | CA2663324236 | PAX3 | c.86-139T>C (n.86-139T>C) n.467-139T>C c.230-139T>C (n.230-139T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297352A>T | CA2663324237 | PAX3 | c.86-139T>A (n.86-139T>A) n.467-139T>A c.230-139T>A (n.230-139T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297357del | CA2663324238 | PAX3 | c.86-142del (n.86-142del) n.467-142del c.230-142del (n.230-142del) | gnomAD v4 |
2 | g.222297356C>A | CA2663324240 | PAX3 | c.86-143G>T (n.86-143G>T) n.467-143G>T c.230-143G>T (n.230-143G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297356C>G | CA2663324239 | PAX3 | c.86-143G>C (n.86-143G>C) n.467-143G>C c.230-143G>C (n.230-143G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297357C>A | CA2663324241 | PAX3 | c.86-144G>T (n.86-144G>T) n.467-144G>T c.230-144G>T (n.230-144G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297358A= | CA1330546657 | PAX3 | c.86-145T= (n.86-145T=) n.467-145T= c.230-145T= (n.230-145T=) | |
2 | g.222297358A>G | CA66340709 | PAX3 | c.86-145T>C (n.86-145T>C) n.467-145T>C c.230-145T>C (n.230-145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297360A>T | CA2663324242 | PAX3 | c.86-147T>A (n.86-147T>A) n.467-147T>A c.230-147T>A (n.230-147T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297361C>T | CA2663324244 | PAX3 | c.86-148G>A (n.86-148G>A) n.467-148G>A c.230-148G>A (n.230-148G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297363del | CA2663324243 | PAX3 | c.86-148del (n.86-148del) n.467-148del c.230-148del (n.230-148del) | gnomAD v4 |
2 | g.222297362C>A | CA2663324245 | PAX3 | c.86-149G>T (n.86-149G>T) n.467-149G>T c.230-149G>T (n.230-149G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297362C>T | CA2663324246 | PAX3 | c.86-149G>A (n.86-149G>A) n.467-149G>A c.230-149G>A (n.230-149G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297363C>A | CA1042702862 | PAX3 | c.86-150G>T (n.86-150G>T) n.467-150G>T c.230-150G>T (n.230-150G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297363C= | CA1330546658 | PAX3 | c.86-150G= (n.86-150G=) n.467-150G= c.230-150G= (n.230-150G=) | |
2 | g.222297363C>G | CA2663324247 | PAX3 | c.86-150G>C (n.86-150G>C) n.467-150G>C c.230-150G>C (n.230-150G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297363C>T | CA66340710 | PAX3 | c.86-150G>A (n.86-150G>A) n.467-150G>A c.230-150G>A (n.230-150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222297364A>G | CA2663324248 | PAX3 | c.86-151T>C (n.86-151T>C) n.467-151T>C c.230-151T>C (n.230-151T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297365G>T | CA2663324249 | PAX3 | c.86-152C>A (n.86-152C>A) n.467-152C>A c.230-152C>A (n.230-152C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297366A= | CA1330546659 | PAX3 | c.86-153T= (n.86-153T=) n.467-153T= c.230-153T= (n.230-153T=) | |
2 | g.222297366A>G | CA66340711 | PAX3 | c.86-153T>C (n.86-153T>C) n.467-153T>C c.230-153T>C (n.230-153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297369T>C | CA1330546661 | PAX3 | c.86-156A>G (n.86-156A>G) n.467-156A>G c.230-156A>G (n.230-156A>G) | dbSNP |
2 | g.222297369T= | CA1330546660 | PAX3 | c.86-156A= (n.86-156A=) n.467-156A= c.230-156A= (n.230-156A=) | |
2 | g.222297373T>G | CA1330546663 | PAX3 | c.86-160A>C (n.86-160A>C) n.467-160A>C c.230-160A>C (n.230-160A>C) | dbSNP |
2 | g.222297373T= | CA1330546662 | PAX3 | c.86-160A= (n.86-160A=) n.467-160A= c.230-160A= (n.230-160A=) | |
2 | g.222297375C>A | CA1330546665 | PAX3 | c.86-162G>T (n.86-162G>T) n.467-162G>T c.230-162G>T (n.230-162G>T) | dbSNP |
2 | g.222297375C= | CA1330546664 | PAX3 | c.86-162G= (n.86-162G=) n.467-162G= c.230-162G= (n.230-162G=) | |
2 | g.222297377A= | CA1330546666 | PAX3 | c.86-164T= (n.86-164T=) n.467-164T= c.230-164T= (n.230-164T=) | |
2 | g.222297377A>G | CA1330546667 | PAX3 | c.86-164T>C (n.86-164T>C) n.467-164T>C c.230-164T>C (n.230-164T>C) | dbSNP |
2 | g.222297379C= | CA1330546668 | PAX3 | c.86-166G= (n.86-166G=) n.467-166G= c.230-166G= (n.230-166G=) | |
2 | g.222297379C>T | CA66340712 | PAX3 | c.86-166G>A (n.86-166G>A) n.467-166G>A c.230-166G>A (n.230-166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297384T>C | CA66340713 | PAX3 | c.86-171A>G (n.86-171A>G) n.467-171A>G c.230-171A>G (n.230-171A>G) | dbSNP |
2 | g.222297384T= | CA1330546669 | PAX3 | c.86-171A= (n.86-171A=) n.467-171A= c.230-171A= (n.230-171A=) | |
2 | g.222297386G>A | CA1042702868 | PAX3 | c.86-173C>T (n.86-173C>T) n.467-173C>T c.230-173C>T (n.230-173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297386G= | CA1330546670 | PAX3 | c.86-173C= (n.86-173C=) n.467-173C= c.230-173C= (n.230-173C=) | |
2 | g.222297387T>C | CA1042702884 | PAX3 | c.86-174A>G (n.86-174A>G) n.467-174A>G c.230-174A>G (n.230-174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297387T= | CA1330546671 | PAX3 | c.86-174A= (n.86-174A=) n.467-174A= c.230-174A= (n.230-174A=) | |
2 | g.222297390A= | CA1330546672 | PAX3 | c.86-177T= (n.86-177T=) n.467-177T= c.230-177T= (n.230-177T=) | |
2 | g.222297390A>G | CA1330546673 | PAX3 | c.86-177T>C (n.86-177T>C) n.467-177T>C c.230-177T>C (n.230-177T>C) | dbSNP |
2 | g.222297393T>C | CA2701733978 | PAX3 | c.86-180A>G (n.86-180A>G) n.467-180A>G c.230-180A>G (n.230-180A>G) | dbSNP |
2 | g.222297394T>G | CA66340714 | PAX3 | c.86-181A>C (n.86-181A>C) n.467-181A>C c.230-181A>C (n.230-181A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297394T= | CA1330546674 | PAX3 | c.86-181A= (n.86-181A=) n.467-181A= c.230-181A= (n.230-181A=) | |
2 | g.222297396_222297397insATTGCTGAATATATTGCTATAT | CA2754394829 | PAX3 | c.86-181_86-180insTAGCAATATATTCAGCAATATA (n.86-181_86-180insTAGCAATATATTCAGCAATATA) n.467-181_467-180insTAGCAATATATTCAGCAATATA c.230-181_230-180insTAGCAATATATTCAGCAATATA (n.230-181_230-180insTAGCAATATATTCAGCAATATA) | |
2 | g.222297399A= | CA1330546675 | PAX3 | c.86-186T= (n.86-186T=) n.467-186T= c.230-186T= (n.230-186T=) | |
2 | g.222297399A>C | CA765254508 | PAX3 | c.86-186T>G (n.86-186T>G) n.467-186T>G c.230-186T>G (n.230-186T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297400G= | CA1330546676 | PAX3 | c.86-187C= (n.86-187C=) n.467-187C= c.230-187C= (n.230-187C=) | |
2 | g.222297400G>T | CA765254512 | PAX3 | c.86-187C>A (n.86-187C>A) n.467-187C>A c.230-187C>A (n.230-187C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297402A>G | CA2754394830 | PAX3 | c.86-189T>C (n.86-189T>C) n.467-189T>C c.230-189T>C (n.230-189T>C) | |
2 | g.222297406T>C | CA1042702895 | PAX3 | c.86-193A>G (n.86-193A>G) n.467-193A>G c.230-193A>G (n.230-193A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297406T= | CA1330546677 | PAX3 | c.86-193A= (n.86-193A=) n.467-193A= c.230-193A= (n.230-193A=) | |
2 | g.222297407A= | CA1330546678 | PAX3 | c.86-194T= (n.86-194T=) n.467-194T= c.230-194T= (n.230-194T=) | |
2 | g.222297407A>G | CA1330546679 | PAX3 | c.86-194T>C (n.86-194T>C) n.467-194T>C c.230-194T>C (n.230-194T>C) | dbSNP |
2 | g.222297409C= | CA1330546680 | PAX3 | c.86-196G= (n.86-196G=) n.467-196G= c.230-196G= (n.230-196G=) | |
2 | g.222297409C>G | CA1042702902 | PAX3 | c.86-196G>C (n.86-196G>C) n.467-196G>C c.230-196G>C (n.230-196G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297409C>T | CA765254515 | PAX3 | c.86-196G>A (n.86-196G>A) n.467-196G>A c.230-196G>A (n.230-196G>A) | dbSNP |
2 | g.222297410G>A | CA765254517 | PAX3 | c.86-197C>T (n.86-197C>T) n.467-197C>T c.230-197C>T (n.230-197C>T) | dbSNP |
2 | g.222297410G= | CA1330546681 | PAX3 | c.86-197C= (n.86-197C=) n.467-197C= c.230-197C= (n.230-197C=) | |
2 | g.222297411C>A | CA1330546683 | PAX3 | c.86-198G>T (n.86-198G>T) n.467-198G>T c.230-198G>T (n.230-198G>T) | dbSNP |
2 | g.222297411C= | CA1330546682 | PAX3 | c.86-198G= (n.86-198G=) n.467-198G= c.230-198G= (n.230-198G=) | |
2 | g.222297411C>T | CA1330546684 | PAX3 | c.86-198G>A (n.86-198G>A) n.467-198G>A c.230-198G>A (n.230-198G>A) | dbSNP |
2 | g.222297415T>C | CA66340715 | PAX3 | c.86-202A>G (n.86-202A>G) n.467-202A>G c.230-202A>G (n.230-202A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297415T= | CA1330546685 | PAX3 | c.86-202A= (n.86-202A=) n.467-202A= c.230-202A= (n.230-202A=) | |
2 | g.222297416A= | CA1330546686 | PAX3 | c.86-203T= (n.86-203T=) n.467-203T= c.230-203T= (n.230-203T=) | |
2 | g.222297416A>C | CA765254522 | PAX3 | c.86-203T>G (n.86-203T>G) n.467-203T>G c.230-203T>G (n.230-203T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297416A>T | CA765254520 | PAX3 | c.86-203T>A (n.86-203T>A) n.467-203T>A c.230-203T>A (n.230-203T>A) | dbSNP |
2 | g.222297417A= | CA1330546687 | PAX3 | c.86-204T= (n.86-204T=) n.467-204T= c.230-204T= (n.230-204T=) | |
2 | g.222297417A>G | CA765254528 | PAX3 | c.86-204T>C (n.86-204T>C) n.467-204T>C c.230-204T>C (n.230-204T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297421T>C | CA539836932 | PAX3 | c.86-208A>G (n.86-208A>G) n.467-208A>G c.230-208A>G (n.230-208A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297421T= | CA1330546688 | PAX3 | c.86-208A= (n.86-208A=) n.467-208A= c.230-208A= (n.230-208A=) | |
2 | g.222297433G>A | CA1330546690 | PAX3 | c.86-220C>T (n.86-220C>T) n.467-220C>T c.230-220C>T (n.230-220C>T) | dbSNP |
2 | g.222297433G= | CA1330546689 | PAX3 | c.86-220C= (n.86-220C=) n.467-220C= c.230-220C= (n.230-220C=) | |
2 | g.222297434C= | CA1330546691 | PAX3 | c.86-221G= (n.86-221G=) n.467-221G= c.230-221G= (n.230-221G=) | |
2 | g.222297434C>T | CA539836933 | PAX3 | c.86-221G>A (n.86-221G>A) n.467-221G>A c.230-221G>A (n.230-221G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |