Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.222297316_222297322delCA2663324182PAX3c.86-107_86-101del (n.86-107_86-101del)
n.467-107_467-101del
c.230-107_230-101del (n.230-107_230-101del)
 gnomAD v4
2g.222297321_222297322delCA2663324194PAX3c.86-108_86-107del (n.86-108_86-107del)
n.467-108_467-107del
c.230-108_230-107del (n.230-108_230-107del)
 gnomAD v4
2g.222297323_222297325delCA2663324196PAX3c.86-110_86-108del (n.86-110_86-108del)
n.467-110_467-108del
c.230-110_230-108del (n.230-110_230-108del)
 gnomAD v4
2g.222297322A>GCA2663324198PAX3c.86-109T>C (n.86-109T>C)
n.467-109T>C
c.230-109T>C (n.230-109T>C)
 gnomAD v4
2g.222297322A>TCA2663324199PAX3c.86-109T>A (n.86-109T>A)
n.467-109T>A
c.230-109T>A (n.230-109T>A)
 gnomAD v4
2g.222297323G>ACA2663324200PAX3c.86-110C>T (n.86-110C>T)
n.467-110C>T
c.230-110C>T (n.230-110C>T)
 gnomAD v4
2g.222297323G>TCA2663324201PAX3c.86-110C>A (n.86-110C>A)
n.467-110C>A
c.230-110C>A (n.230-110C>A)
 gnomAD v4
2g.222297324C>ACA2663324202PAX3c.86-111G>T (n.86-111G>T)
n.467-111G>T
c.230-111G>T (n.230-111G>T)
 gnomAD v4
2g.222297324C>TCA2663324203PAX3c.86-111G>A (n.86-111G>A)
n.467-111G>A
c.230-111G>A (n.230-111G>A)
 gnomAD v4
2g.222297325A>CCA2663324204PAX3c.86-112T>G (n.86-112T>G)
n.467-112T>G
c.230-112T>G (n.230-112T>G)
 gnomAD v4
2g.222297325A>GCA2663324205PAX3c.86-112T>C (n.86-112T>C)
n.467-112T>C
c.230-112T>C (n.230-112T>C)
 gnomAD v4
2g.222297326C>ACA2663324206PAX3c.86-113G>T (n.86-113G>T)
n.467-113G>T
c.230-113G>T (n.230-113G>T)
 gnomAD v4
2g.222297326C>TCA2663324207PAX3c.86-113G>A (n.86-113G>A)
n.467-113G>A
c.230-113G>A (n.230-113G>A)
 gnomAD v4
2g.222297327C>ACA2663324208PAX3c.86-114G>T (n.86-114G>T)
n.467-114G>T
c.230-114G>T (n.230-114G>T)
 gnomAD v4
2g.222297327C>TCA2663324209PAX3c.86-114G>A (n.86-114G>A)
n.467-114G>A
c.230-114G>A (n.230-114G>A)
 gnomAD v4
2g.222297328G>ACA2663324210PAX3c.86-115C>T (n.86-115C>T)
n.467-115C>T
c.230-115C>T (n.230-115C>T)
 gnomAD v4
2g.222297328G>TCA2663324211PAX3c.86-115C>A (n.86-115C>A)
n.467-115C>A
c.230-115C>A (n.230-115C>A)
 gnomAD v4
2g.222297329A>GCA2663324212PAX3c.86-116T>C (n.86-116T>C)
n.467-116T>C
c.230-116T>C (n.230-116T>C)
 gnomAD v4
2g.222297330C>ACA1042702844PAX3c.86-117G>T (n.86-117G>T)
n.467-117G>T
c.230-117G>T (n.230-117G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297330C=CA1330546642PAX3c.86-117G= (n.86-117G=)
n.467-117G=
c.230-117G= (n.230-117G=)
2g.222297330C>TCA2663324213PAX3c.86-117G>A (n.86-117G>A)
n.467-117G>A
c.230-117G>A (n.230-117G>A)
 gnomAD v4
2g.222297331G>ACA1330546644PAX3c.86-118C>T (n.86-118C>T)
n.467-118C>T
c.230-118C>T (n.230-118C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222297331G=CA1330546643PAX3c.86-118C= (n.86-118C=)
n.467-118C=
c.230-118C= (n.230-118C=)
2g.222297331G>TCA765254489PAX3c.86-118C>A (n.86-118C>A)
n.467-118C>A
c.230-118C>A (n.230-118C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297332C=CA1330546645PAX3c.86-119G= (n.86-119G=)
n.467-119G=
c.230-119G= (n.230-119G=)
2g.222297332C>TCA66340707PAX3c.86-119G>A (n.86-119G>A)
n.467-119G>A
c.230-119G>A (n.230-119G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297333T>CCA2663324214PAX3c.86-120A>G (n.86-120A>G)
n.467-120A>G
c.230-120A>G (n.230-120A>G)
 gnomAD v4
2g.222297334G>TCA2663324215PAX3c.86-121C>A (n.86-121C>A)
n.467-121C>A
c.230-121C>A (n.230-121C>A)
 gnomAD v4
2g.222297335A=CA1330546646PAX3c.86-122T= (n.86-122T=)
n.467-122T=
c.230-122T= (n.230-122T=)
2g.222297335A>GCA1042702849PAX3c.86-122T>C (n.86-122T>C)
n.467-122T>C
c.230-122T>C (n.230-122T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297335A>TCA2663324216PAX3c.86-122T>A (n.86-122T>A)
n.467-122T>A
c.230-122T>A (n.230-122T>A)
 gnomAD v4
2g.222297336A=CA1330546647PAX3c.86-123T= (n.86-123T=)
n.467-123T=
c.230-123T= (n.230-123T=)
2g.222297336A>CCA66340708PAX3c.86-123T>G (n.86-123T>G)
n.467-123T>G
c.230-123T>G (n.230-123T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297338C>ACA2663324217PAX3c.86-125G>T (n.86-125G>T)
n.467-125G>T
c.230-125G>T (n.230-125G>T)
 gnomAD v4
2g.222297338C>TCA2663324218PAX3c.86-125G>A (n.86-125G>A)
n.467-125G>A
c.230-125G>A (n.230-125G>A)
 gnomAD v4
2g.222297338_222297339insACA2663324219PAX3c.86-126_86-125insT (n.86-126_86-125insT)
n.467-126_467-125insT
c.230-126_230-125insT (n.230-126_230-125insT)
 gnomAD v4
2g.222297339T>CCA2663324220PAX3c.86-126A>G (n.86-126A>G)
n.467-126A>G
c.230-126A>G (n.230-126A>G)
 gnomAD v4
2g.222297339T>GCA765254495PAX3c.86-126A>C (n.86-126A>C)
n.467-126A>C
c.230-126A>C (n.230-126A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297339T=CA1330546648PAX3c.86-126A= (n.86-126A=)
n.467-126A=
c.230-126A= (n.230-126A=)
2g.222297340G>ACA2663324221PAX3c.86-127C>T (n.86-127C>T)
n.467-127C>T
c.230-127C>T (n.230-127C>T)
 gnomAD v4
2g.222297340G>TCA2663324222PAX3c.86-127C>A (n.86-127C>A)
n.467-127C>A
c.230-127C>A (n.230-127C>A)
 gnomAD v4
2g.222297341C>ACA2663324223PAX3c.86-128G>T (n.86-128G>T)
n.467-128G>T
c.230-128G>T (n.230-128G>T)
 gnomAD v4
2g.222297341C>TCA2663324224PAX3c.86-128G>A (n.86-128G>A)
n.467-128G>A
c.230-128G>A (n.230-128G>A)
 gnomAD v4
2g.222297345_222297350delCA2663324225PAX3c.86-134_86-129del (n.86-134_86-129del)
n.467-134_467-129del
c.230-134_230-129del (n.230-134_230-129del)
 gnomAD v4
2g.222297343C>ACA2663324226PAX3c.86-130G>T (n.86-130G>T)
n.467-130G>T
c.230-130G>T (n.230-130G>T)
 gnomAD v4
2g.222297343C=CA1330546649PAX3c.86-130G= (n.86-130G=)
n.467-130G=
c.230-130G= (n.230-130G=)
2g.222297343C>TCA2663324227PAX3c.86-130G>A (n.86-130G>A)
n.467-130G>A
c.230-130G>A (n.230-130G>A)
 gnomAD v4
2g.222297344G>ACA1330546652PAX3c.86-131C>T (n.86-131C>T)
n.467-131C>T
c.230-131C>T (n.230-131C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222297344G>CCA2607493442PAX3c.86-131C>G (n.86-131C>G)
n.467-131C>G
c.230-131C>G (n.230-131C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297344G=CA1330546651PAX3c.86-131C= (n.86-131C=)
n.467-131C=
c.230-131C= (n.230-131C=)
2g.222297344G>TCA2663324228PAX3c.86-131C>A (n.86-131C>A)
n.467-131C>A
c.230-131C>A (n.230-131C>A)
 gnomAD v4
2g.222297344_222297345insGACTCCCAGAGCA1330546650PAX3c.86-131_86-130insTCTGGGAGTCC (n.86-131_86-130insTCTGGGAGTCC)
n.467-131_467-130insTCTGGGAGTCC
c.230-131_230-130insTCTGGGAGTCC (n.230-131_230-130insTCTGGGAGTCC)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222297345A=CA1330546653PAX3c.86-132T= (n.86-132T=)
n.467-132T=
c.230-132T= (n.230-132T=)
2g.222297345A>GCA1042702854PAX3c.86-132T>C (n.86-132T>C)
n.467-132T>C
c.230-132T>C (n.230-132T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297346C=CA1330546655PAX3c.86-133G= (n.86-133G=)
n.467-133G=
c.230-133G= (n.230-133G=)
2g.222297346C>TCA1330546654PAX3c.86-133G>A (n.86-133G>A)
n.467-133G>A
c.230-133G>A (n.230-133G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222297347A>CCA2663324229PAX3c.86-134T>G (n.86-134T>G)
n.467-134T>G
c.230-134T>G (n.230-134T>G)
 gnomAD v4
2g.222297347A>GCA2663324230PAX3c.86-134T>C (n.86-134T>C)
n.467-134T>C
c.230-134T>C (n.230-134T>C)
 gnomAD v4
2g.222297347A>TCA2531556679PAX3c.86-134T>A (n.86-134T>A)
n.467-134T>A
c.230-134T>A (n.230-134T>A)
2g.222297349C>ACA2754394828PAX3c.86-136G>T (n.86-136G>T)
n.467-136G>T
c.230-136G>T (n.230-136G>T)
2g.222297349C>GCA2663324231PAX3c.86-136G>C (n.86-136G>C)
n.467-136G>C
c.230-136G>C (n.230-136G>C)
 gnomAD v4
2g.222297349C>TCA2663324232PAX3c.86-136G>A (n.86-136G>A)
n.467-136G>A
c.230-136G>A (n.230-136G>A)
 gnomAD v4
2g.222297350G>TCA2663324233PAX3c.86-137C>A (n.86-137C>A)
n.467-137C>A
c.230-137C>A (n.230-137C>A)
 gnomAD v4
2g.222297351G>ACA2663324234PAX3c.86-138C>T (n.86-138C>T)
n.467-138C>T
c.230-138C>T (n.230-138C>T)
 gnomAD v4
2g.222297351G>CCA765254496PAX3c.86-138C>G (n.86-138C>G)
n.467-138C>G
c.230-138C>G (n.230-138C>G)
 dbSNP
2g.222297351G=CA1330546656PAX3c.86-138C= (n.86-138C=)
n.467-138C=
c.230-138C= (n.230-138C=)
2g.222297351G>TCA2663324235PAX3c.86-138C>A (n.86-138C>A)
n.467-138C>A
c.230-138C>A (n.230-138C>A)
 gnomAD v4
2g.222297352A>GCA2663324236PAX3c.86-139T>C (n.86-139T>C)
n.467-139T>C
c.230-139T>C (n.230-139T>C)
 gnomAD v4
2g.222297352A>TCA2663324237PAX3c.86-139T>A (n.86-139T>A)
n.467-139T>A
c.230-139T>A (n.230-139T>A)
 gnomAD v4
2g.222297357delCA2663324238PAX3c.86-142del (n.86-142del)
n.467-142del
c.230-142del (n.230-142del)
 gnomAD v4
2g.222297356C>ACA2663324240PAX3c.86-143G>T (n.86-143G>T)
n.467-143G>T
c.230-143G>T (n.230-143G>T)
 gnomAD v4
2g.222297356C>GCA2663324239PAX3c.86-143G>C (n.86-143G>C)
n.467-143G>C
c.230-143G>C (n.230-143G>C)
 gnomAD v4
2g.222297357C>ACA2663324241PAX3c.86-144G>T (n.86-144G>T)
n.467-144G>T
c.230-144G>T (n.230-144G>T)
 gnomAD v4
2g.222297358A=CA1330546657PAX3c.86-145T= (n.86-145T=)
n.467-145T=
c.230-145T= (n.230-145T=)
2g.222297358A>GCA66340709PAX3c.86-145T>C (n.86-145T>C)
n.467-145T>C
c.230-145T>C (n.230-145T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297360A>TCA2663324242PAX3c.86-147T>A (n.86-147T>A)
n.467-147T>A
c.230-147T>A (n.230-147T>A)
 gnomAD v4
2g.222297361C>TCA2663324244PAX3c.86-148G>A (n.86-148G>A)
n.467-148G>A
c.230-148G>A (n.230-148G>A)
 gnomAD v4
2g.222297363delCA2663324243PAX3c.86-148del (n.86-148del)
n.467-148del
c.230-148del (n.230-148del)
 gnomAD v4
2g.222297362C>ACA2663324245PAX3c.86-149G>T (n.86-149G>T)
n.467-149G>T
c.230-149G>T (n.230-149G>T)
 gnomAD v4
2g.222297362C>TCA2663324246PAX3c.86-149G>A (n.86-149G>A)
n.467-149G>A
c.230-149G>A (n.230-149G>A)
 gnomAD v4
2g.222297363C>ACA1042702862PAX3c.86-150G>T (n.86-150G>T)
n.467-150G>T
c.230-150G>T (n.230-150G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297363C=CA1330546658PAX3c.86-150G= (n.86-150G=)
n.467-150G=
c.230-150G= (n.230-150G=)
2g.222297363C>GCA2663324247PAX3c.86-150G>C (n.86-150G>C)
n.467-150G>C
c.230-150G>C (n.230-150G>C)
 gnomAD v4
2g.222297363C>TCA66340710PAX3c.86-150G>A (n.86-150G>A)
n.467-150G>A
c.230-150G>A (n.230-150G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222297364A>GCA2663324248PAX3c.86-151T>C (n.86-151T>C)
n.467-151T>C
c.230-151T>C (n.230-151T>C)
 gnomAD v4
2g.222297365G>TCA2663324249PAX3c.86-152C>A (n.86-152C>A)
n.467-152C>A
c.230-152C>A (n.230-152C>A)
 gnomAD v4
2g.222297366A=CA1330546659PAX3c.86-153T= (n.86-153T=)
n.467-153T=
c.230-153T= (n.230-153T=)
2g.222297366A>GCA66340711PAX3c.86-153T>C (n.86-153T>C)
n.467-153T>C
c.230-153T>C (n.230-153T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297369T>CCA1330546661PAX3c.86-156A>G (n.86-156A>G)
n.467-156A>G
c.230-156A>G (n.230-156A>G)
 dbSNP
2g.222297369T=CA1330546660PAX3c.86-156A= (n.86-156A=)
n.467-156A=
c.230-156A= (n.230-156A=)
2g.222297373T>GCA1330546663PAX3c.86-160A>C (n.86-160A>C)
n.467-160A>C
c.230-160A>C (n.230-160A>C)
 dbSNP
2g.222297373T=CA1330546662PAX3c.86-160A= (n.86-160A=)
n.467-160A=
c.230-160A= (n.230-160A=)
2g.222297375C>ACA1330546665PAX3c.86-162G>T (n.86-162G>T)
n.467-162G>T
c.230-162G>T (n.230-162G>T)
 dbSNP
2g.222297375C=CA1330546664PAX3c.86-162G= (n.86-162G=)
n.467-162G=
c.230-162G= (n.230-162G=)
2g.222297377A=CA1330546666PAX3c.86-164T= (n.86-164T=)
n.467-164T=
c.230-164T= (n.230-164T=)
2g.222297377A>GCA1330546667PAX3c.86-164T>C (n.86-164T>C)
n.467-164T>C
c.230-164T>C (n.230-164T>C)
 dbSNP
2g.222297379C=CA1330546668PAX3c.86-166G= (n.86-166G=)
n.467-166G=
c.230-166G= (n.230-166G=)
2g.222297379C>TCA66340712PAX3c.86-166G>A (n.86-166G>A)
n.467-166G>A
c.230-166G>A (n.230-166G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297384T>CCA66340713PAX3c.86-171A>G (n.86-171A>G)
n.467-171A>G
c.230-171A>G (n.230-171A>G)
 dbSNP
2g.222297384T=CA1330546669PAX3c.86-171A= (n.86-171A=)
n.467-171A=
c.230-171A= (n.230-171A=)
2g.222297386G>ACA1042702868PAX3c.86-173C>T (n.86-173C>T)
n.467-173C>T
c.230-173C>T (n.230-173C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297386G=CA1330546670PAX3c.86-173C= (n.86-173C=)
n.467-173C=
c.230-173C= (n.230-173C=)
2g.222297387T>CCA1042702884PAX3c.86-174A>G (n.86-174A>G)
n.467-174A>G
c.230-174A>G (n.230-174A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297387T=CA1330546671PAX3c.86-174A= (n.86-174A=)
n.467-174A=
c.230-174A= (n.230-174A=)
2g.222297390A=CA1330546672PAX3c.86-177T= (n.86-177T=)
n.467-177T=
c.230-177T= (n.230-177T=)
2g.222297390A>GCA1330546673PAX3c.86-177T>C (n.86-177T>C)
n.467-177T>C
c.230-177T>C (n.230-177T>C)
 dbSNP
2g.222297393T>CCA2701733978PAX3c.86-180A>G (n.86-180A>G)
n.467-180A>G
c.230-180A>G (n.230-180A>G)
 dbSNP
2g.222297394T>GCA66340714PAX3c.86-181A>C (n.86-181A>C)
n.467-181A>C
c.230-181A>C (n.230-181A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297394T=CA1330546674PAX3c.86-181A= (n.86-181A=)
n.467-181A=
c.230-181A= (n.230-181A=)
2g.222297396_222297397insATTGCTGAATATATTGCTATATCA2754394829PAX3c.86-181_86-180insTAGCAATATATTCAGCAATATA (n.86-181_86-180insTAGCAATATATTCAGCAATATA)
n.467-181_467-180insTAGCAATATATTCAGCAATATA
c.230-181_230-180insTAGCAATATATTCAGCAATATA (n.230-181_230-180insTAGCAATATATTCAGCAATATA)
2g.222297399A=CA1330546675PAX3c.86-186T= (n.86-186T=)
n.467-186T=
c.230-186T= (n.230-186T=)
2g.222297399A>CCA765254508PAX3c.86-186T>G (n.86-186T>G)
n.467-186T>G
c.230-186T>G (n.230-186T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297400G=CA1330546676PAX3c.86-187C= (n.86-187C=)
n.467-187C=
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2g.222297400G>TCA765254512PAX3c.86-187C>A (n.86-187C>A)
n.467-187C>A
c.230-187C>A (n.230-187C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297402A>GCA2754394830PAX3c.86-189T>C (n.86-189T>C)
n.467-189T>C
c.230-189T>C (n.230-189T>C)
2g.222297406T>CCA1042702895PAX3c.86-193A>G (n.86-193A>G)
n.467-193A>G
c.230-193A>G (n.230-193A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297406T=CA1330546677PAX3c.86-193A= (n.86-193A=)
n.467-193A=
c.230-193A= (n.230-193A=)
2g.222297407A=CA1330546678PAX3c.86-194T= (n.86-194T=)
n.467-194T=
c.230-194T= (n.230-194T=)
2g.222297407A>GCA1330546679PAX3c.86-194T>C (n.86-194T>C)
n.467-194T>C
c.230-194T>C (n.230-194T>C)
 dbSNP
2g.222297409C=CA1330546680PAX3c.86-196G= (n.86-196G=)
n.467-196G=
c.230-196G= (n.230-196G=)
2g.222297409C>GCA1042702902PAX3c.86-196G>C (n.86-196G>C)
n.467-196G>C
c.230-196G>C (n.230-196G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297409C>TCA765254515PAX3c.86-196G>A (n.86-196G>A)
n.467-196G>A
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 dbSNP
2g.222297410G>ACA765254517PAX3c.86-197C>T (n.86-197C>T)
n.467-197C>T
c.230-197C>T (n.230-197C>T)
 dbSNP
2g.222297410G=CA1330546681PAX3c.86-197C= (n.86-197C=)
n.467-197C=
c.230-197C= (n.230-197C=)
2g.222297411C>ACA1330546683PAX3c.86-198G>T (n.86-198G>T)
n.467-198G>T
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 dbSNP
2g.222297411C=CA1330546682PAX3c.86-198G= (n.86-198G=)
n.467-198G=
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2g.222297411C>TCA1330546684PAX3c.86-198G>A (n.86-198G>A)
n.467-198G>A
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 dbSNP
2g.222297415T>CCA66340715PAX3c.86-202A>G (n.86-202A>G)
n.467-202A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297415T=CA1330546685PAX3c.86-202A= (n.86-202A=)
n.467-202A=
c.230-202A= (n.230-202A=)
2g.222297416A=CA1330546686PAX3c.86-203T= (n.86-203T=)
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c.230-203T= (n.230-203T=)
2g.222297416A>CCA765254522PAX3c.86-203T>G (n.86-203T>G)
n.467-203T>G
c.230-203T>G (n.230-203T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297416A>TCA765254520PAX3c.86-203T>A (n.86-203T>A)
n.467-203T>A
c.230-203T>A (n.230-203T>A)
 dbSNP
2g.222297417A=CA1330546687PAX3c.86-204T= (n.86-204T=)
n.467-204T=
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2g.222297417A>GCA765254528PAX3c.86-204T>C (n.86-204T>C)
n.467-204T>C
c.230-204T>C (n.230-204T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297421T>CCA539836932PAX3c.86-208A>G (n.86-208A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297421T=CA1330546688PAX3c.86-208A= (n.86-208A=)
n.467-208A=
c.230-208A= (n.230-208A=)

Number of alleles fetched