Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.222297290T>C | CA2663324153 | PAX3 | c.86-77A>G (n.86-77A>G) n.467-77A>G c.230-77A>G (n.230-77A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297293C>A | CA2663324154 | PAX3 | c.86-80G>T (n.86-80G>T) n.467-80G>T c.230-80G>T (n.230-80G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297293C>T | CA2663324155 | PAX3 | c.86-80G>A (n.86-80G>A) n.467-80G>A c.230-80G>A (n.230-80G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297294G>A | CA66340700 | PAX3 | c.86-81C>T (n.86-81C>T) n.467-81C>T c.230-81C>T (n.230-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297294G>C | CA2663324156 | PAX3 | c.86-81C>G (n.86-81C>G) n.467-81C>G c.230-81C>G (n.230-81C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297294G= | CA1330546625 | PAX3 | c.86-81C= (n.86-81C=) n.467-81C= c.230-81C= (n.230-81C=) | |
2 | g.222297294G>T | CA66340701 | PAX3 | c.86-81C>A (n.86-81C>A) n.467-81C>A c.230-81C>A (n.230-81C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297295C>A | CA2663324157 | PAX3 | c.86-82G>T (n.86-82G>T) n.467-82G>T c.230-82G>T (n.230-82G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297295C>G | CA2663324158 | PAX3 | c.86-82G>C (n.86-82G>C) n.467-82G>C c.230-82G>C (n.230-82G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297296A= | CA1330546626 | PAX3 | c.86-83T= (n.86-83T=) n.467-83T= c.230-83T= (n.230-83T=) | |
2 | g.222297296A>C | CA66340702 | PAX3 | c.86-83T>G (n.86-83T>G) n.467-83T>G c.230-83T>G (n.230-83T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222297296A>G | CA2663324159 | PAX3 | c.86-83T>C (n.86-83T>C) n.467-83T>C c.230-83T>C (n.230-83T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297297G>A | CA1330546628 | PAX3 | c.86-84C>T (n.86-84C>T) n.467-84C>T c.230-84C>T (n.230-84C>T) | dbSNP |
2 | g.222297297G>C | CA765254477 | PAX3 | c.86-84C>G (n.86-84C>G) n.467-84C>G c.230-84C>G (n.230-84C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222297297G= | CA1330546627 | PAX3 | c.86-84C= (n.86-84C=) n.467-84C= c.230-84C= (n.230-84C=) | |
2 | g.222297297G>T | CA2663324160 | PAX3 | c.86-84C>A (n.86-84C>A) n.467-84C>A c.230-84C>A (n.230-84C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297298T>A | CA2663324161 | PAX3 | c.86-85A>T (n.86-85A>T) n.467-85A>T c.230-85A>T (n.230-85A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297298T>C | CA2663324162 | PAX3 | c.86-85A>G (n.86-85A>G) n.467-85A>G c.230-85A>G (n.230-85A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297299C>A | CA2663324163 | PAX3 | c.86-86G>T (n.86-86G>T) n.467-86G>T c.230-86G>T (n.230-86G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297299C>T | CA2663324164 | PAX3 | c.86-86G>A (n.86-86G>A) n.467-86G>A c.230-86G>A (n.230-86G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297300T>A | CA2577257463 | PAX3 | c.86-87A>T (n.86-87A>T) n.467-87A>T c.230-87A>T (n.230-87A>T) | |
2 | g.222297302C>A | CA2663324165 | PAX3 | c.86-89G>T (n.86-89G>T) n.467-89G>T c.230-89G>T (n.230-89G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297303T>A | CA2663324166 | PAX3 | c.86-90A>T (n.86-90A>T) n.467-90A>T c.230-90A>T (n.230-90A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297304G>T | CA2663324167 | PAX3 | c.86-91C>A (n.86-91C>A) n.467-91C>A c.230-91C>A (n.230-91C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297305del | CA2663324168 | PAX3 | c.86-92del (n.86-92del) n.467-92del c.230-92del (n.230-92del) | gnomAD v4 |
2 | g.222297305T>A | CA1330546630 | PAX3 | c.86-92A>T (n.86-92A>T) n.467-92A>T c.230-92A>T (n.230-92A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222297305T>C | CA1330546631 | PAX3 | c.86-92A>G (n.86-92A>G) n.467-92A>G c.230-92A>G (n.230-92A>G) | dbSNP |
2 | g.222297305T>G | CA11327165 | PAX3 | c.86-92A>C (n.86-92A>C) n.467-92A>C c.230-92A>C (n.230-92A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297305T= | CA1330546629 | PAX3 | c.86-92A= (n.86-92A=) n.467-92A= c.230-92A= (n.230-92A=) | |
2 | g.222297306C>A | CA1330546633 | PAX3 | c.86-93G>T (n.86-93G>T) n.467-93G>T c.230-93G>T (n.230-93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222297306C= | CA1330546632 | PAX3 | c.86-93G= (n.86-93G=) n.467-93G= c.230-93G= (n.230-93G=) | |
2 | g.222297306C>G | CA2663324169 | PAX3 | c.86-93G>C (n.86-93G>C) n.467-93G>C c.230-93G>C (n.230-93G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297306C>T | CA2663324170 | PAX3 | c.86-93G>A (n.86-93G>A) n.467-93G>A c.230-93G>A (n.230-93G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297307C>A | CA2663324171 | PAX3 | c.86-94G>T (n.86-94G>T) n.467-94G>T c.230-94G>T (n.230-94G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297307C= | CA1330546634 | PAX3 | c.86-94G= (n.86-94G=) n.467-94G= c.230-94G= (n.230-94G=) | |
2 | g.222297307C>G | CA2663324172 | PAX3 | c.86-94G>C (n.86-94G>C) n.467-94G>C c.230-94G>C (n.230-94G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297307C>T | CA1042702829 | PAX3 | c.86-94G>A (n.86-94G>A) n.467-94G>A c.230-94G>A (n.230-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297308T>A | CA2663324174 | PAX3 | c.86-95A>T (n.86-95A>T) n.467-95A>T c.230-95A>T (n.230-95A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297308T>C | CA2663324173 | PAX3 | c.86-95A>G (n.86-95A>G) n.467-95A>G c.230-95A>G (n.230-95A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297309A>C | CA2663324175 | PAX3 | c.86-96T>G (n.86-96T>G) n.467-96T>G c.230-96T>G (n.230-96T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297309A>G | CA2577257464 | PAX3 | c.86-96T>C (n.86-96T>C) n.467-96T>C c.230-96T>C (n.230-96T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297309A>T | CA2663324176 | PAX3 | c.86-96T>A (n.86-96T>A) n.467-96T>A c.230-96T>A (n.230-96T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297309_222297312delinsATCC | CA1330546635 | PAX3 | c.86-99_86-96delinsGGAT (n.86-99_86-96delinsGGAT) n.467-99_467-96delinsGGAT c.230-99_230-96delinsGGAT (n.230-99_230-96delinsGGAT) | |
2 | g.222297310T>A | CA2663324177 | PAX3 | c.86-97A>T (n.86-97A>T) n.467-97A>T c.230-97A>T (n.230-97A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297312_222297314del | CA66340703 | PAX3 | c.86-99_86-97del (n.86-99_86-97del) n.467-99_467-97del c.230-99_230-97del (n.230-99_230-97del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297311C>A | CA2663324178 | PAX3 | c.86-98G>T (n.86-98G>T) n.467-98G>T c.230-98G>T (n.230-98G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297311C= | CA1330546636 | PAX3 | c.86-98G= (n.86-98G=) n.467-98G= c.230-98G= (n.230-98G=) | |
2 | g.222297311C>T | CA66340704 | PAX3 | c.86-98G>A (n.86-98G>A) n.467-98G>A c.230-98G>A (n.230-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297312C>A | CA66340705 | PAX3 | c.86-99G>T (n.86-99G>T) n.467-99G>T c.230-99G>T (n.230-99G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297312C= | CA1330546637 | PAX3 | c.86-99G= (n.86-99G=) n.467-99G= c.230-99G= (n.230-99G=) | |
2 | g.222297312C>T | CA2663324179 | PAX3 | c.86-99G>A (n.86-99G>A) n.467-99G>A c.230-99G>A (n.230-99G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297313T>A | CA2663324180 | PAX3 | c.86-100A>T (n.86-100A>T) n.467-100A>T c.230-100A>T (n.230-100A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297313T>C | CA2663324181 | PAX3 | c.86-100A>G (n.86-100A>G) n.467-100A>G c.230-100A>G (n.230-100A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297314C>A | CA2663324183 | PAX3 | c.86-101G>T (n.86-101G>T) n.467-101G>T c.230-101G>T (n.230-101G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297314C= | CA1330546638 | PAX3 | c.86-101G= (n.86-101G=) n.467-101G= c.230-101G= (n.230-101G=) | |
2 | g.222297314C>T | CA539836931 | PAX3 | c.86-101G>A (n.86-101G>A) n.467-101G>A c.230-101G>A (n.230-101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297316_222297322del | CA2663324182 | PAX3 | c.86-107_86-101del (n.86-107_86-101del) n.467-107_467-101del c.230-107_230-101del (n.230-107_230-101del) | gnomAD v4 |
2 | g.222297315A>C | CA2663324184 | PAX3 | c.86-102T>G (n.86-102T>G) n.467-102T>G c.230-102T>G (n.230-102T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297315A>G | CA2663324186 | PAX3 | c.86-102T>C (n.86-102T>C) n.467-102T>C c.230-102T>C (n.230-102T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297315A>T | CA2663324185 | PAX3 | c.86-102T>A (n.86-102T>A) n.467-102T>A c.230-102T>A (n.230-102T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297316T>A | CA2663324187 | PAX3 | c.86-103A>T (n.86-103A>T) n.467-103A>T c.230-103A>T (n.230-103A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297316T>C | CA647673680 | PAX3 | c.86-103A>G (n.86-103A>G) n.467-103A>G c.230-103A>G (n.230-103A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.222297316T= | CA1330546639 | PAX3 | c.86-103A= (n.86-103A=) n.467-103A= c.230-103A= (n.230-103A=) | |
2 | g.222297317G>T | CA2663324188 | PAX3 | c.86-104C>A (n.86-104C>A) n.467-104C>A c.230-104C>A (n.230-104C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297318T>C | CA2663324190 | PAX3 | c.86-105A>G (n.86-105A>G) n.467-105A>G c.230-105A>G (n.230-105A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297319del | CA2663324189 | PAX3 | c.86-105del (n.86-105del) n.467-105del c.230-105del (n.230-105del) | gnomAD v4 |
2 | g.222297319T>A | CA2663324191 | PAX3 | c.86-106A>T (n.86-106A>T) n.467-106A>T c.230-106A>T (n.230-106A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297319T>C | CA2663324192 | PAX3 | c.86-106A>G (n.86-106A>G) n.467-106A>G c.230-106A>G (n.230-106A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297319T>G | CA2663324193 | PAX3 | c.86-106A>C (n.86-106A>C) n.467-106A>C c.230-106A>C (n.230-106A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297320A= | CA1330546640 | PAX3 | c.86-107T= (n.86-107T=) n.467-107T= c.230-107T= (n.230-107T=) | |
2 | g.222297320A>G | CA1042702833 | PAX3 | c.86-107T>C (n.86-107T>C) n.467-107T>C c.230-107T>C (n.230-107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297320A>T | CA2663324195 | PAX3 | c.86-107T>A (n.86-107T>A) n.467-107T>A c.230-107T>A (n.230-107T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297321_222297322del | CA2663324194 | PAX3 | c.86-108_86-107del (n.86-108_86-107del) n.467-108_467-107del c.230-108_230-107del (n.230-108_230-107del) | gnomAD v4 |
2 | g.222297321C>A | CA2663324197 | PAX3 | c.86-108G>T (n.86-108G>T) n.467-108G>T c.230-108G>T (n.230-108G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297321C= | CA1330546641 | PAX3 | c.86-108G= (n.86-108G=) n.467-108G= c.230-108G= (n.230-108G=) | |
2 | g.222297321C>T | CA66340706 | PAX3 | c.86-108G>A (n.86-108G>A) n.467-108G>A c.230-108G>A (n.230-108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297323_222297325del | CA2663324196 | PAX3 | c.86-110_86-108del (n.86-110_86-108del) n.467-110_467-108del c.230-110_230-108del (n.230-110_230-108del) | gnomAD v4 |
2 | g.222297322A>G | CA2663324198 | PAX3 | c.86-109T>C (n.86-109T>C) n.467-109T>C c.230-109T>C (n.230-109T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297322A>T | CA2663324199 | PAX3 | c.86-109T>A (n.86-109T>A) n.467-109T>A c.230-109T>A (n.230-109T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297323G>A | CA2663324200 | PAX3 | c.86-110C>T (n.86-110C>T) n.467-110C>T c.230-110C>T (n.230-110C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297323G>T | CA2663324201 | PAX3 | c.86-110C>A (n.86-110C>A) n.467-110C>A c.230-110C>A (n.230-110C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297324C>A | CA2663324202 | PAX3 | c.86-111G>T (n.86-111G>T) n.467-111G>T c.230-111G>T (n.230-111G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297324C>T | CA2663324203 | PAX3 | c.86-111G>A (n.86-111G>A) n.467-111G>A c.230-111G>A (n.230-111G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297325A>C | CA2663324204 | PAX3 | c.86-112T>G (n.86-112T>G) n.467-112T>G c.230-112T>G (n.230-112T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297325A>G | CA2663324205 | PAX3 | c.86-112T>C (n.86-112T>C) n.467-112T>C c.230-112T>C (n.230-112T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297326C>A | CA2663324206 | PAX3 | c.86-113G>T (n.86-113G>T) n.467-113G>T c.230-113G>T (n.230-113G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297326C>T | CA2663324207 | PAX3 | c.86-113G>A (n.86-113G>A) n.467-113G>A c.230-113G>A (n.230-113G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297327C>A | CA2663324208 | PAX3 | c.86-114G>T (n.86-114G>T) n.467-114G>T c.230-114G>T (n.230-114G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297327C>T | CA2663324209 | PAX3 | c.86-114G>A (n.86-114G>A) n.467-114G>A c.230-114G>A (n.230-114G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297328G>A | CA2663324210 | PAX3 | c.86-115C>T (n.86-115C>T) n.467-115C>T c.230-115C>T (n.230-115C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297328G>T | CA2663324211 | PAX3 | c.86-115C>A (n.86-115C>A) n.467-115C>A c.230-115C>A (n.230-115C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297329A>G | CA2663324212 | PAX3 | c.86-116T>C (n.86-116T>C) n.467-116T>C c.230-116T>C (n.230-116T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297330C>A | CA1042702844 | PAX3 | c.86-117G>T (n.86-117G>T) n.467-117G>T c.230-117G>T (n.230-117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297330C= | CA1330546642 | PAX3 | c.86-117G= (n.86-117G=) n.467-117G= c.230-117G= (n.230-117G=) | |
2 | g.222297330C>T | CA2663324213 | PAX3 | c.86-117G>A (n.86-117G>A) n.467-117G>A c.230-117G>A (n.230-117G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297331G>A | CA1330546644 | PAX3 | c.86-118C>T (n.86-118C>T) n.467-118C>T c.230-118C>T (n.230-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222297331G= | CA1330546643 | PAX3 | c.86-118C= (n.86-118C=) n.467-118C= c.230-118C= (n.230-118C=) | |
2 | g.222297331G>T | CA765254489 | PAX3 | c.86-118C>A (n.86-118C>A) n.467-118C>A c.230-118C>A (n.230-118C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297332C= | CA1330546645 | PAX3 | c.86-119G= (n.86-119G=) n.467-119G= c.230-119G= (n.230-119G=) | |
2 | g.222297332C>T | CA66340707 | PAX3 | c.86-119G>A (n.86-119G>A) n.467-119G>A c.230-119G>A (n.230-119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297333T>C | CA2663324214 | PAX3 | c.86-120A>G (n.86-120A>G) n.467-120A>G c.230-120A>G (n.230-120A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297334G>T | CA2663324215 | PAX3 | c.86-121C>A (n.86-121C>A) n.467-121C>A c.230-121C>A (n.230-121C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297335A= | CA1330546646 | PAX3 | c.86-122T= (n.86-122T=) n.467-122T= c.230-122T= (n.230-122T=) | |
2 | g.222297335A>G | CA1042702849 | PAX3 | c.86-122T>C (n.86-122T>C) n.467-122T>C c.230-122T>C (n.230-122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297335A>T | CA2663324216 | PAX3 | c.86-122T>A (n.86-122T>A) n.467-122T>A c.230-122T>A (n.230-122T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297336A= | CA1330546647 | PAX3 | c.86-123T= (n.86-123T=) n.467-123T= c.230-123T= (n.230-123T=) | |
2 | g.222297336A>C | CA66340708 | PAX3 | c.86-123T>G (n.86-123T>G) n.467-123T>G c.230-123T>G (n.230-123T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297338C>A | CA2663324217 | PAX3 | c.86-125G>T (n.86-125G>T) n.467-125G>T c.230-125G>T (n.230-125G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297338C>T | CA2663324218 | PAX3 | c.86-125G>A (n.86-125G>A) n.467-125G>A c.230-125G>A (n.230-125G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297338_222297339insA | CA2663324219 | PAX3 | c.86-126_86-125insT (n.86-126_86-125insT) n.467-126_467-125insT c.230-126_230-125insT (n.230-126_230-125insT) | gnomAD v4 |
2 | g.222297339T>C | CA2663324220 | PAX3 | c.86-126A>G (n.86-126A>G) n.467-126A>G c.230-126A>G (n.230-126A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297339T>G | CA765254495 | PAX3 | c.86-126A>C (n.86-126A>C) n.467-126A>C c.230-126A>C (n.230-126A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297339T= | CA1330546648 | PAX3 | c.86-126A= (n.86-126A=) n.467-126A= c.230-126A= (n.230-126A=) | |
2 | g.222297340G>A | CA2663324221 | PAX3 | c.86-127C>T (n.86-127C>T) n.467-127C>T c.230-127C>T (n.230-127C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297340G>T | CA2663324222 | PAX3 | c.86-127C>A (n.86-127C>A) n.467-127C>A c.230-127C>A (n.230-127C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297341C>A | CA2663324223 | PAX3 | c.86-128G>T (n.86-128G>T) n.467-128G>T c.230-128G>T (n.230-128G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297341C>T | CA2663324224 | PAX3 | c.86-128G>A (n.86-128G>A) n.467-128G>A c.230-128G>A (n.230-128G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297345_222297350del | CA2663324225 | PAX3 | c.86-134_86-129del (n.86-134_86-129del) n.467-134_467-129del c.230-134_230-129del (n.230-134_230-129del) | gnomAD v4 |
2 | g.222297343C>A | CA2663324226 | PAX3 | c.86-130G>T (n.86-130G>T) n.467-130G>T c.230-130G>T (n.230-130G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297343C= | CA1330546649 | PAX3 | c.86-130G= (n.86-130G=) n.467-130G= c.230-130G= (n.230-130G=) | |
2 | g.222297343C>T | CA2663324227 | PAX3 | c.86-130G>A (n.86-130G>A) n.467-130G>A c.230-130G>A (n.230-130G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297344G>A | CA1330546652 | PAX3 | c.86-131C>T (n.86-131C>T) n.467-131C>T c.230-131C>T (n.230-131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222297344G>C | CA2607493442 | PAX3 | c.86-131C>G (n.86-131C>G) n.467-131C>G c.230-131C>G (n.230-131C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297344G= | CA1330546651 | PAX3 | c.86-131C= (n.86-131C=) n.467-131C= c.230-131C= (n.230-131C=) | |
2 | g.222297344G>T | CA2663324228 | PAX3 | c.86-131C>A (n.86-131C>A) n.467-131C>A c.230-131C>A (n.230-131C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297344_222297345insGACTCCCAGAG | CA1330546650 | PAX3 | c.86-131_86-130insTCTGGGAGTCC (n.86-131_86-130insTCTGGGAGTCC) n.467-131_467-130insTCTGGGAGTCC c.230-131_230-130insTCTGGGAGTCC (n.230-131_230-130insTCTGGGAGTCC) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222297345A= | CA1330546653 | PAX3 | c.86-132T= (n.86-132T=) n.467-132T= c.230-132T= (n.230-132T=) | |
2 | g.222297345A>G | CA1042702854 | PAX3 | c.86-132T>C (n.86-132T>C) n.467-132T>C c.230-132T>C (n.230-132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297346C= | CA1330546655 | PAX3 | c.86-133G= (n.86-133G=) n.467-133G= c.230-133G= (n.230-133G=) | |
2 | g.222297346C>T | CA1330546654 | PAX3 | c.86-133G>A (n.86-133G>A) n.467-133G>A c.230-133G>A (n.230-133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222297347A>C | CA2663324229 | PAX3 | c.86-134T>G (n.86-134T>G) n.467-134T>G c.230-134T>G (n.230-134T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297347A>G | CA2663324230 | PAX3 | c.86-134T>C (n.86-134T>C) n.467-134T>C c.230-134T>C (n.230-134T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297347A>T | CA2531556679 | PAX3 | c.86-134T>A (n.86-134T>A) n.467-134T>A c.230-134T>A (n.230-134T>A) | |
2 | g.222297349C>A | CA2754394828 | PAX3 | c.86-136G>T (n.86-136G>T) n.467-136G>T c.230-136G>T (n.230-136G>T) | |
2 | g.222297349C>G | CA2663324231 | PAX3 | c.86-136G>C (n.86-136G>C) n.467-136G>C c.230-136G>C (n.230-136G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297349C>T | CA2663324232 | PAX3 | c.86-136G>A (n.86-136G>A) n.467-136G>A c.230-136G>A (n.230-136G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297350G>T | CA2663324233 | PAX3 | c.86-137C>A (n.86-137C>A) n.467-137C>A c.230-137C>A (n.230-137C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297351G>A | CA2663324234 | PAX3 | c.86-138C>T (n.86-138C>T) n.467-138C>T c.230-138C>T (n.230-138C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297351G>C | CA765254496 | PAX3 | c.86-138C>G (n.86-138C>G) n.467-138C>G c.230-138C>G (n.230-138C>G) | dbSNP |
2 | g.222297351G= | CA1330546656 | PAX3 | c.86-138C= (n.86-138C=) n.467-138C= c.230-138C= (n.230-138C=) | |
2 | g.222297351G>T | CA2663324235 | PAX3 | c.86-138C>A (n.86-138C>A) n.467-138C>A c.230-138C>A (n.230-138C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297352A>G | CA2663324236 | PAX3 | c.86-139T>C (n.86-139T>C) n.467-139T>C c.230-139T>C (n.230-139T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297352A>T | CA2663324237 | PAX3 | c.86-139T>A (n.86-139T>A) n.467-139T>A c.230-139T>A (n.230-139T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297357del | CA2663324238 | PAX3 | c.86-142del (n.86-142del) n.467-142del c.230-142del (n.230-142del) | gnomAD v4 |
2 | g.222297356C>A | CA2663324240 | PAX3 | c.86-143G>T (n.86-143G>T) n.467-143G>T c.230-143G>T (n.230-143G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297356C>G | CA2663324239 | PAX3 | c.86-143G>C (n.86-143G>C) n.467-143G>C c.230-143G>C (n.230-143G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297357C>A | CA2663324241 | PAX3 | c.86-144G>T (n.86-144G>T) n.467-144G>T c.230-144G>T (n.230-144G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297358A= | CA1330546657 | PAX3 | c.86-145T= (n.86-145T=) n.467-145T= c.230-145T= (n.230-145T=) | |
2 | g.222297358A>G | CA66340709 | PAX3 | c.86-145T>C (n.86-145T>C) n.467-145T>C c.230-145T>C (n.230-145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297360A>T | CA2663324242 | PAX3 | c.86-147T>A (n.86-147T>A) n.467-147T>A c.230-147T>A (n.230-147T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297361C>T | CA2663324244 | PAX3 | c.86-148G>A (n.86-148G>A) n.467-148G>A c.230-148G>A (n.230-148G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297363del | CA2663324243 | PAX3 | c.86-148del (n.86-148del) n.467-148del c.230-148del (n.230-148del) | gnomAD v4 |
2 | g.222297362C>A | CA2663324245 | PAX3 | c.86-149G>T (n.86-149G>T) n.467-149G>T c.230-149G>T (n.230-149G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297362C>T | CA2663324246 | PAX3 | c.86-149G>A (n.86-149G>A) n.467-149G>A c.230-149G>A (n.230-149G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297363C>A | CA1042702862 | PAX3 | c.86-150G>T (n.86-150G>T) n.467-150G>T c.230-150G>T (n.230-150G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297363C= | CA1330546658 | PAX3 | c.86-150G= (n.86-150G=) n.467-150G= c.230-150G= (n.230-150G=) | |
2 | g.222297363C>G | CA2663324247 | PAX3 | c.86-150G>C (n.86-150G>C) n.467-150G>C c.230-150G>C (n.230-150G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297363C>T | CA66340710 | PAX3 | c.86-150G>A (n.86-150G>A) n.467-150G>A c.230-150G>A (n.230-150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222297364A>G | CA2663324248 | PAX3 | c.86-151T>C (n.86-151T>C) n.467-151T>C c.230-151T>C (n.230-151T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297365G>T | CA2663324249 | PAX3 | c.86-152C>A (n.86-152C>A) n.467-152C>A c.230-152C>A (n.230-152C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297366A= | CA1330546659 | PAX3 | c.86-153T= (n.86-153T=) n.467-153T= c.230-153T= (n.230-153T=) | |
2 | g.222297366A>G | CA66340711 | PAX3 | c.86-153T>C (n.86-153T>C) n.467-153T>C c.230-153T>C (n.230-153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297369T>C | CA1330546661 | PAX3 | c.86-156A>G (n.86-156A>G) n.467-156A>G c.230-156A>G (n.230-156A>G) | dbSNP |
2 | g.222297369T= | CA1330546660 | PAX3 | c.86-156A= (n.86-156A=) n.467-156A= c.230-156A= (n.230-156A=) | |
2 | g.222297373T>G | CA1330546663 | PAX3 | c.86-160A>C (n.86-160A>C) n.467-160A>C c.230-160A>C (n.230-160A>C) | dbSNP |
2 | g.222297373T= | CA1330546662 | PAX3 | c.86-160A= (n.86-160A=) n.467-160A= c.230-160A= (n.230-160A=) | |
2 | g.222297375C>A | CA1330546665 | PAX3 | c.86-162G>T (n.86-162G>T) n.467-162G>T c.230-162G>T (n.230-162G>T) | dbSNP |
2 | g.222297375C= | CA1330546664 | PAX3 | c.86-162G= (n.86-162G=) n.467-162G= c.230-162G= (n.230-162G=) | |
2 | g.222297377A= | CA1330546666 | PAX3 | c.86-164T= (n.86-164T=) n.467-164T= c.230-164T= (n.230-164T=) | |
2 | g.222297377A>G | CA1330546667 | PAX3 | c.86-164T>C (n.86-164T>C) n.467-164T>C c.230-164T>C (n.230-164T>C) | dbSNP |
2 | g.222297379C= | CA1330546668 | PAX3 | c.86-166G= (n.86-166G=) n.467-166G= c.230-166G= (n.230-166G=) | |
2 | g.222297379C>T | CA66340712 | PAX3 | c.86-166G>A (n.86-166G>A) n.467-166G>A c.230-166G>A (n.230-166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297384T>C | CA66340713 | PAX3 | c.86-171A>G (n.86-171A>G) n.467-171A>G c.230-171A>G (n.230-171A>G) | dbSNP |
2 | g.222297384T= | CA1330546669 | PAX3 | c.86-171A= (n.86-171A=) n.467-171A= c.230-171A= (n.230-171A=) | |
2 | g.222297386G>A | CA1042702868 | PAX3 | c.86-173C>T (n.86-173C>T) n.467-173C>T c.230-173C>T (n.230-173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297386G= | CA1330546670 | PAX3 | c.86-173C= (n.86-173C=) n.467-173C= c.230-173C= (n.230-173C=) | |
2 | g.222297387T>C | CA1042702884 | PAX3 | c.86-174A>G (n.86-174A>G) n.467-174A>G c.230-174A>G (n.230-174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297387T= | CA1330546671 | PAX3 | c.86-174A= (n.86-174A=) n.467-174A= c.230-174A= (n.230-174A=) | |
2 | g.222297390A= | CA1330546672 | PAX3 | c.86-177T= (n.86-177T=) n.467-177T= c.230-177T= (n.230-177T=) | |
2 | g.222297390A>G | CA1330546673 | PAX3 | c.86-177T>C (n.86-177T>C) n.467-177T>C c.230-177T>C (n.230-177T>C) | dbSNP |