Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.222297285C>ACA539836930PAX3c.86-72G>T (n.86-72G>T)
n.467-72G>T
c.230-72G>T (n.230-72G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297285C=CA1330546624PAX3c.86-72G= (n.86-72G=)
n.467-72G=
c.230-72G= (n.230-72G=)
2g.222297285C>TCA2577257460PAX3c.86-72G>A (n.86-72G>A)
n.467-72G>A
c.230-72G>A (n.230-72G>A)
gnomAD v4
2g.222297286G>ACA2577257461PAX3c.86-73C>T (n.86-73C>T)
n.467-73C>T
c.230-73C>T (n.230-73C>T)
gnomAD v4
2g.222297286G>TCA2577257462PAX3c.86-73C>A (n.86-73C>A)
n.467-73C>A
c.230-73C>A (n.230-73C>A)
gnomAD v4
2g.222297287T>ACA2663324150PAX3c.86-74A>T (n.86-74A>T)
n.467-74A>T
c.230-74A>T (n.230-74A>T)
gnomAD v4
2g.222297287T>CCA2663324151PAX3c.86-74A>G (n.86-74A>G)
n.467-74A>G
c.230-74A>G (n.230-74A>G)
gnomAD v4
2g.222297289A>CCA2663324152PAX3c.86-76T>G (n.86-76T>G)
n.467-76T>G
c.230-76T>G (n.230-76T>G)
gnomAD v4
2g.222297290T>CCA2663324153PAX3c.86-77A>G (n.86-77A>G)
n.467-77A>G
c.230-77A>G (n.230-77A>G)
gnomAD v4
2g.222297293C>ACA2663324154PAX3c.86-80G>T (n.86-80G>T)
n.467-80G>T
c.230-80G>T (n.230-80G>T)
gnomAD v4
2g.222297293C>TCA2663324155PAX3c.86-80G>A (n.86-80G>A)
n.467-80G>A
c.230-80G>A (n.230-80G>A)
gnomAD v4
2g.222297294G>ACA66340700PAX3c.86-81C>T (n.86-81C>T)
n.467-81C>T
c.230-81C>T (n.230-81C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297294G>CCA2663324156PAX3c.86-81C>G (n.86-81C>G)
n.467-81C>G
c.230-81C>G (n.230-81C>G)
gnomAD v4
2g.222297294G=CA1330546625PAX3c.86-81C= (n.86-81C=)
n.467-81C=
c.230-81C= (n.230-81C=)
2g.222297294G>TCA66340701PAX3c.86-81C>A (n.86-81C>A)
n.467-81C>A
c.230-81C>A (n.230-81C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297295C>ACA2663324157PAX3c.86-82G>T (n.86-82G>T)
n.467-82G>T
c.230-82G>T (n.230-82G>T)
gnomAD v4
2g.222297295C>GCA2663324158PAX3c.86-82G>C (n.86-82G>C)
n.467-82G>C
c.230-82G>C (n.230-82G>C)
gnomAD v4
2g.222297296A=CA1330546626PAX3c.86-83T= (n.86-83T=)
n.467-83T=
c.230-83T= (n.230-83T=)
2g.222297296A>CCA66340702PAX3c.86-83T>G (n.86-83T>G)
n.467-83T>G
c.230-83T>G (n.230-83T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.222297296A>GCA2663324159PAX3c.86-83T>C (n.86-83T>C)
n.467-83T>C
c.230-83T>C (n.230-83T>C)
gnomAD v4
2g.222297297G>ACA1330546628PAX3c.86-84C>T (n.86-84C>T)
n.467-84C>T
c.230-84C>T (n.230-84C>T)
dbSNP
2g.222297297G>CCA765254477PAX3c.86-84C>G (n.86-84C>G)
n.467-84C>G
c.230-84C>G (n.230-84C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.222297297G=CA1330546627PAX3c.86-84C= (n.86-84C=)
n.467-84C=
c.230-84C= (n.230-84C=)
2g.222297297G>TCA2663324160PAX3c.86-84C>A (n.86-84C>A)
n.467-84C>A
c.230-84C>A (n.230-84C>A)
gnomAD v4
2g.222297298T>ACA2663324161PAX3c.86-85A>T (n.86-85A>T)
n.467-85A>T
c.230-85A>T (n.230-85A>T)
gnomAD v4
2g.222297298T>CCA2663324162PAX3c.86-85A>G (n.86-85A>G)
n.467-85A>G
c.230-85A>G (n.230-85A>G)
gnomAD v4
2g.222297299C>ACA2663324163PAX3c.86-86G>T (n.86-86G>T)
n.467-86G>T
c.230-86G>T (n.230-86G>T)
gnomAD v4
2g.222297299C>TCA2663324164PAX3c.86-86G>A (n.86-86G>A)
n.467-86G>A
c.230-86G>A (n.230-86G>A)
gnomAD v4
2g.222297300T>ACA2577257463PAX3c.86-87A>T (n.86-87A>T)
n.467-87A>T
c.230-87A>T (n.230-87A>T)
2g.222297302C>ACA2663324165PAX3c.86-89G>T (n.86-89G>T)
n.467-89G>T
c.230-89G>T (n.230-89G>T)
gnomAD v4
2g.222297303T>ACA2663324166PAX3c.86-90A>T (n.86-90A>T)
n.467-90A>T
c.230-90A>T (n.230-90A>T)
gnomAD v4
2g.222297304G>TCA2663324167PAX3c.86-91C>A (n.86-91C>A)
n.467-91C>A
c.230-91C>A (n.230-91C>A)
gnomAD v4
2g.222297305delCA2663324168PAX3c.86-92del (n.86-92del)
n.467-92del
c.230-92del (n.230-92del)
gnomAD v4
2g.222297305T>ACA1330546630PAX3c.86-92A>T (n.86-92A>T)
n.467-92A>T
c.230-92A>T (n.230-92A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.222297305T>CCA1330546631PAX3c.86-92A>G (n.86-92A>G)
n.467-92A>G
c.230-92A>G (n.230-92A>G)
dbSNP
2g.222297305T>GCA11327165PAX3c.86-92A>C (n.86-92A>C)
n.467-92A>C
c.230-92A>C (n.230-92A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297305T=CA1330546629PAX3c.86-92A= (n.86-92A=)
n.467-92A=
c.230-92A= (n.230-92A=)
2g.222297306C>ACA1330546633PAX3c.86-93G>T (n.86-93G>T)
n.467-93G>T
c.230-93G>T (n.230-93G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.222297306C=CA1330546632PAX3c.86-93G= (n.86-93G=)
n.467-93G=
c.230-93G= (n.230-93G=)
2g.222297306C>GCA2663324169PAX3c.86-93G>C (n.86-93G>C)
n.467-93G>C
c.230-93G>C (n.230-93G>C)
gnomAD v4
2g.222297306C>TCA2663324170PAX3c.86-93G>A (n.86-93G>A)
n.467-93G>A
c.230-93G>A (n.230-93G>A)
gnomAD v4
2g.222297307C>ACA2663324171PAX3c.86-94G>T (n.86-94G>T)
n.467-94G>T
c.230-94G>T (n.230-94G>T)
gnomAD v4
2g.222297307C=CA1330546634PAX3c.86-94G= (n.86-94G=)
n.467-94G=
c.230-94G= (n.230-94G=)
2g.222297307C>GCA2663324172PAX3c.86-94G>C (n.86-94G>C)
n.467-94G>C
c.230-94G>C (n.230-94G>C)
gnomAD v4
2g.222297307C>TCA1042702829PAX3c.86-94G>A (n.86-94G>A)
n.467-94G>A
c.230-94G>A (n.230-94G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297308T>ACA2663324174PAX3c.86-95A>T (n.86-95A>T)
n.467-95A>T
c.230-95A>T (n.230-95A>T)
gnomAD v4
2g.222297308T>CCA2663324173PAX3c.86-95A>G (n.86-95A>G)
n.467-95A>G
c.230-95A>G (n.230-95A>G)
gnomAD v4
2g.222297309A>CCA2663324175PAX3c.86-96T>G (n.86-96T>G)
n.467-96T>G
c.230-96T>G (n.230-96T>G)
gnomAD v4
2g.222297309A>GCA2577257464PAX3c.86-96T>C (n.86-96T>C)
n.467-96T>C
c.230-96T>C (n.230-96T>C)
gnomAD v4
2g.222297309A>TCA2663324176PAX3c.86-96T>A (n.86-96T>A)
n.467-96T>A
c.230-96T>A (n.230-96T>A)
gnomAD v4
2g.222297309_222297312delinsATCCCA1330546635PAX3c.86-99_86-96delinsGGAT (n.86-99_86-96delinsGGAT)
n.467-99_467-96delinsGGAT
c.230-99_230-96delinsGGAT (n.230-99_230-96delinsGGAT)
2g.222297310T>ACA2663324177PAX3c.86-97A>T (n.86-97A>T)
n.467-97A>T
c.230-97A>T (n.230-97A>T)
gnomAD v4
2g.222297312_222297314delCA66340703PAX3c.86-99_86-97del (n.86-99_86-97del)
n.467-99_467-97del
c.230-99_230-97del (n.230-99_230-97del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297311C>ACA2663324178PAX3c.86-98G>T (n.86-98G>T)
n.467-98G>T
c.230-98G>T (n.230-98G>T)
gnomAD v4
2g.222297311C=CA1330546636PAX3c.86-98G= (n.86-98G=)
n.467-98G=
c.230-98G= (n.230-98G=)
2g.222297311C>TCA66340704PAX3c.86-98G>A (n.86-98G>A)
n.467-98G>A
c.230-98G>A (n.230-98G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297312C>ACA66340705PAX3c.86-99G>T (n.86-99G>T)
n.467-99G>T
c.230-99G>T (n.230-99G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297312C=CA1330546637PAX3c.86-99G= (n.86-99G=)
n.467-99G=
c.230-99G= (n.230-99G=)
2g.222297312C>TCA2663324179PAX3c.86-99G>A (n.86-99G>A)
n.467-99G>A
c.230-99G>A (n.230-99G>A)
gnomAD v4
2g.222297313T>ACA2663324180PAX3c.86-100A>T (n.86-100A>T)
n.467-100A>T
c.230-100A>T (n.230-100A>T)
gnomAD v4
2g.222297313T>CCA2663324181PAX3c.86-100A>G (n.86-100A>G)
n.467-100A>G
c.230-100A>G (n.230-100A>G)
gnomAD v4
2g.222297314C>ACA2663324183PAX3c.86-101G>T (n.86-101G>T)
n.467-101G>T
c.230-101G>T (n.230-101G>T)
gnomAD v4
2g.222297314C=CA1330546638PAX3c.86-101G= (n.86-101G=)
n.467-101G=
c.230-101G= (n.230-101G=)
2g.222297314C>TCA539836931PAX3c.86-101G>A (n.86-101G>A)
n.467-101G>A
c.230-101G>A (n.230-101G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297316_222297322delCA2663324182PAX3c.86-107_86-101del (n.86-107_86-101del)
n.467-107_467-101del
c.230-107_230-101del (n.230-107_230-101del)
gnomAD v4
2g.222297315A>CCA2663324184PAX3c.86-102T>G (n.86-102T>G)
n.467-102T>G
c.230-102T>G (n.230-102T>G)
gnomAD v4
2g.222297315A>GCA2663324186PAX3c.86-102T>C (n.86-102T>C)
n.467-102T>C
c.230-102T>C (n.230-102T>C)
gnomAD v4
2g.222297315A>TCA2663324185PAX3c.86-102T>A (n.86-102T>A)
n.467-102T>A
c.230-102T>A (n.230-102T>A)
gnomAD v4
2g.222297316T>ACA2663324187PAX3c.86-103A>T (n.86-103A>T)
n.467-103A>T
c.230-103A>T (n.230-103A>T)
gnomAD v4
2g.222297316T>CCA647673680PAX3c.86-103A>G (n.86-103A>G)
n.467-103A>G
c.230-103A>G (n.230-103A>G)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.222297316T=CA1330546639PAX3c.86-103A= (n.86-103A=)
n.467-103A=
c.230-103A= (n.230-103A=)
2g.222297317G>TCA2663324188PAX3c.86-104C>A (n.86-104C>A)
n.467-104C>A
c.230-104C>A (n.230-104C>A)
gnomAD v4
2g.222297318T>CCA2663324190PAX3c.86-105A>G (n.86-105A>G)
n.467-105A>G
c.230-105A>G (n.230-105A>G)
gnomAD v4
2g.222297319delCA2663324189PAX3c.86-105del (n.86-105del)
n.467-105del
c.230-105del (n.230-105del)
gnomAD v4
2g.222297319T>ACA2663324191PAX3c.86-106A>T (n.86-106A>T)
n.467-106A>T
c.230-106A>T (n.230-106A>T)
gnomAD v4
2g.222297319T>CCA2663324192PAX3c.86-106A>G (n.86-106A>G)
n.467-106A>G
c.230-106A>G (n.230-106A>G)
gnomAD v4
2g.222297319T>GCA2663324193PAX3c.86-106A>C (n.86-106A>C)
n.467-106A>C
c.230-106A>C (n.230-106A>C)
gnomAD v4
2g.222297320A=CA1330546640PAX3c.86-107T= (n.86-107T=)
n.467-107T=
c.230-107T= (n.230-107T=)
2g.222297320A>GCA1042702833PAX3c.86-107T>C (n.86-107T>C)
n.467-107T>C
c.230-107T>C (n.230-107T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297320A>TCA2663324195PAX3c.86-107T>A (n.86-107T>A)
n.467-107T>A
c.230-107T>A (n.230-107T>A)
gnomAD v4
2g.222297321_222297322delCA2663324194PAX3c.86-108_86-107del (n.86-108_86-107del)
n.467-108_467-107del
c.230-108_230-107del (n.230-108_230-107del)
gnomAD v4
2g.222297321C>ACA2663324197PAX3c.86-108G>T (n.86-108G>T)
n.467-108G>T
c.230-108G>T (n.230-108G>T)
gnomAD v4
2g.222297321C=CA1330546641PAX3c.86-108G= (n.86-108G=)
n.467-108G=
c.230-108G= (n.230-108G=)
2g.222297321C>TCA66340706PAX3c.86-108G>A (n.86-108G>A)
n.467-108G>A
c.230-108G>A (n.230-108G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297323_222297325delCA2663324196PAX3c.86-110_86-108del (n.86-110_86-108del)
n.467-110_467-108del
c.230-110_230-108del (n.230-110_230-108del)
gnomAD v4
2g.222297322A>GCA2663324198PAX3c.86-109T>C (n.86-109T>C)
n.467-109T>C
c.230-109T>C (n.230-109T>C)
gnomAD v4
2g.222297322A>TCA2663324199PAX3c.86-109T>A (n.86-109T>A)
n.467-109T>A
c.230-109T>A (n.230-109T>A)
gnomAD v4
2g.222297323G>ACA2663324200PAX3c.86-110C>T (n.86-110C>T)
n.467-110C>T
c.230-110C>T (n.230-110C>T)
gnomAD v4
2g.222297323G>TCA2663324201PAX3c.86-110C>A (n.86-110C>A)
n.467-110C>A
c.230-110C>A (n.230-110C>A)
gnomAD v4
2g.222297324C>ACA2663324202PAX3c.86-111G>T (n.86-111G>T)
n.467-111G>T
c.230-111G>T (n.230-111G>T)
gnomAD v4
2g.222297324C>TCA2663324203PAX3c.86-111G>A (n.86-111G>A)
n.467-111G>A
c.230-111G>A (n.230-111G>A)
gnomAD v4
2g.222297325A>CCA2663324204PAX3c.86-112T>G (n.86-112T>G)
n.467-112T>G
c.230-112T>G (n.230-112T>G)
gnomAD v4
2g.222297325A>GCA2663324205PAX3c.86-112T>C (n.86-112T>C)
n.467-112T>C
c.230-112T>C (n.230-112T>C)
gnomAD v4
2g.222297326C>ACA2663324206PAX3c.86-113G>T (n.86-113G>T)
n.467-113G>T
c.230-113G>T (n.230-113G>T)
gnomAD v4
2g.222297326C>TCA2663324207PAX3c.86-113G>A (n.86-113G>A)
n.467-113G>A
c.230-113G>A (n.230-113G>A)
gnomAD v4
2g.222297327C>ACA2663324208PAX3c.86-114G>T (n.86-114G>T)
n.467-114G>T
c.230-114G>T (n.230-114G>T)
gnomAD v4
2g.222297327C>TCA2663324209PAX3c.86-114G>A (n.86-114G>A)
n.467-114G>A
c.230-114G>A (n.230-114G>A)
gnomAD v4
2g.222297328G>ACA2663324210PAX3c.86-115C>T (n.86-115C>T)
n.467-115C>T
c.230-115C>T (n.230-115C>T)
gnomAD v4
2g.222297328G>TCA2663324211PAX3c.86-115C>A (n.86-115C>A)
n.467-115C>A
c.230-115C>A (n.230-115C>A)
gnomAD v4
2g.222297329A>GCA2663324212PAX3c.86-116T>C (n.86-116T>C)
n.467-116T>C
c.230-116T>C (n.230-116T>C)
gnomAD v4
2g.222297330C>ACA1042702844PAX3c.86-117G>T (n.86-117G>T)
n.467-117G>T
c.230-117G>T (n.230-117G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297330C=CA1330546642PAX3c.86-117G= (n.86-117G=)
n.467-117G=
c.230-117G= (n.230-117G=)
2g.222297330C>TCA2663324213PAX3c.86-117G>A (n.86-117G>A)
n.467-117G>A
c.230-117G>A (n.230-117G>A)
gnomAD v4
2g.222297331G>ACA1330546644PAX3c.86-118C>T (n.86-118C>T)
n.467-118C>T
c.230-118C>T (n.230-118C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.222297331G=CA1330546643PAX3c.86-118C= (n.86-118C=)
n.467-118C=
c.230-118C= (n.230-118C=)
2g.222297331G>TCA765254489PAX3c.86-118C>A (n.86-118C>A)
n.467-118C>A
c.230-118C>A (n.230-118C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297332C=CA1330546645PAX3c.86-119G= (n.86-119G=)
n.467-119G=
c.230-119G= (n.230-119G=)
2g.222297332C>TCA66340707PAX3c.86-119G>A (n.86-119G>A)
n.467-119G>A
c.230-119G>A (n.230-119G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297333T>CCA2663324214PAX3c.86-120A>G (n.86-120A>G)
n.467-120A>G
c.230-120A>G (n.230-120A>G)
gnomAD v4
2g.222297334G>TCA2663324215PAX3c.86-121C>A (n.86-121C>A)
n.467-121C>A
c.230-121C>A (n.230-121C>A)
gnomAD v4
2g.222297335A=CA1330546646PAX3c.86-122T= (n.86-122T=)
n.467-122T=
c.230-122T= (n.230-122T=)
2g.222297335A>GCA1042702849PAX3c.86-122T>C (n.86-122T>C)
n.467-122T>C
c.230-122T>C (n.230-122T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297335A>TCA2663324216PAX3c.86-122T>A (n.86-122T>A)
n.467-122T>A
c.230-122T>A (n.230-122T>A)
gnomAD v4
2g.222297336A=CA1330546647PAX3c.86-123T= (n.86-123T=)
n.467-123T=
c.230-123T= (n.230-123T=)
2g.222297336A>CCA66340708PAX3c.86-123T>G (n.86-123T>G)
n.467-123T>G
c.230-123T>G (n.230-123T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297338C>ACA2663324217PAX3c.86-125G>T (n.86-125G>T)
n.467-125G>T
c.230-125G>T (n.230-125G>T)
gnomAD v4
2g.222297338C>TCA2663324218PAX3c.86-125G>A (n.86-125G>A)
n.467-125G>A
c.230-125G>A (n.230-125G>A)
gnomAD v4
2g.222297338_222297339insACA2663324219PAX3c.86-126_86-125insT (n.86-126_86-125insT)
n.467-126_467-125insT
c.230-126_230-125insT (n.230-126_230-125insT)
gnomAD v4
2g.222297339T>CCA2663324220PAX3c.86-126A>G (n.86-126A>G)
n.467-126A>G
c.230-126A>G (n.230-126A>G)
gnomAD v4
2g.222297339T>GCA765254495PAX3c.86-126A>C (n.86-126A>C)
n.467-126A>C
c.230-126A>C (n.230-126A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297339T=CA1330546648PAX3c.86-126A= (n.86-126A=)
n.467-126A=
c.230-126A= (n.230-126A=)
2g.222297340G>ACA2663324221PAX3c.86-127C>T (n.86-127C>T)
n.467-127C>T
c.230-127C>T (n.230-127C>T)
gnomAD v4
2g.222297340G>TCA2663324222PAX3c.86-127C>A (n.86-127C>A)
n.467-127C>A
c.230-127C>A (n.230-127C>A)
gnomAD v4
2g.222297341C>ACA2663324223PAX3c.86-128G>T (n.86-128G>T)
n.467-128G>T
c.230-128G>T (n.230-128G>T)
gnomAD v4
2g.222297341C>TCA2663324224PAX3c.86-128G>A (n.86-128G>A)
n.467-128G>A
c.230-128G>A (n.230-128G>A)
gnomAD v4
2g.222297345_222297350delCA2663324225PAX3c.86-134_86-129del (n.86-134_86-129del)
n.467-134_467-129del
c.230-134_230-129del (n.230-134_230-129del)
gnomAD v4
2g.222297343C>ACA2663324226PAX3c.86-130G>T (n.86-130G>T)
n.467-130G>T
c.230-130G>T (n.230-130G>T)
gnomAD v4
2g.222297343C=CA1330546649PAX3c.86-130G= (n.86-130G=)
n.467-130G=
c.230-130G= (n.230-130G=)
2g.222297343C>TCA2663324227PAX3c.86-130G>A (n.86-130G>A)
n.467-130G>A
c.230-130G>A (n.230-130G>A)
gnomAD v4
2g.222297344G>ACA1330546652PAX3c.86-131C>T (n.86-131C>T)
n.467-131C>T
c.230-131C>T (n.230-131C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.222297344G>CCA2607493442PAX3c.86-131C>G (n.86-131C>G)
n.467-131C>G
c.230-131C>G (n.230-131C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297344G=CA1330546651PAX3c.86-131C= (n.86-131C=)
n.467-131C=
c.230-131C= (n.230-131C=)
2g.222297344G>TCA2663324228PAX3c.86-131C>A (n.86-131C>A)
n.467-131C>A
c.230-131C>A (n.230-131C>A)
gnomAD v4
2g.222297344_222297345insGACTCCCAGAGCA1330546650PAX3c.86-131_86-130insTCTGGGAGTCC (n.86-131_86-130insTCTGGGAGTCC)
n.467-131_467-130insTCTGGGAGTCC
c.230-131_230-130insTCTGGGAGTCC (n.230-131_230-130insTCTGGGAGTCC)
dbSNP gnomAD v4
2g.222297345A=CA1330546653PAX3c.86-132T= (n.86-132T=)
n.467-132T=
c.230-132T= (n.230-132T=)
2g.222297345A>GCA1042702854PAX3c.86-132T>C (n.86-132T>C)
n.467-132T>C
c.230-132T>C (n.230-132T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297346C=CA1330546655PAX3c.86-133G= (n.86-133G=)
n.467-133G=
c.230-133G= (n.230-133G=)
2g.222297346C>TCA1330546654PAX3c.86-133G>A (n.86-133G>A)
n.467-133G>A
c.230-133G>A (n.230-133G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.222297347A>CCA2663324229PAX3c.86-134T>G (n.86-134T>G)
n.467-134T>G
c.230-134T>G (n.230-134T>G)
gnomAD v4
2g.222297347A>GCA2663324230PAX3c.86-134T>C (n.86-134T>C)
n.467-134T>C
c.230-134T>C (n.230-134T>C)
gnomAD v4
2g.222297347A>TCA2531556679PAX3c.86-134T>A (n.86-134T>A)
n.467-134T>A
c.230-134T>A (n.230-134T>A)
2g.222297349C>ACA2754394828PAX3c.86-136G>T (n.86-136G>T)
n.467-136G>T
c.230-136G>T (n.230-136G>T)
2g.222297349C>GCA2663324231PAX3c.86-136G>C (n.86-136G>C)
n.467-136G>C
c.230-136G>C (n.230-136G>C)
gnomAD v4
2g.222297349C>TCA2663324232PAX3c.86-136G>A (n.86-136G>A)
n.467-136G>A
c.230-136G>A (n.230-136G>A)
gnomAD v4
2g.222297350G>TCA2663324233PAX3c.86-137C>A (n.86-137C>A)
n.467-137C>A
c.230-137C>A (n.230-137C>A)
gnomAD v4
2g.222297351G>ACA2663324234PAX3c.86-138C>T (n.86-138C>T)
n.467-138C>T
c.230-138C>T (n.230-138C>T)
gnomAD v4
2g.222297351G>CCA765254496PAX3c.86-138C>G (n.86-138C>G)
n.467-138C>G
c.230-138C>G (n.230-138C>G)
dbSNP
2g.222297351G=CA1330546656PAX3c.86-138C= (n.86-138C=)
n.467-138C=
c.230-138C= (n.230-138C=)
2g.222297351G>TCA2663324235PAX3c.86-138C>A (n.86-138C>A)
n.467-138C>A
c.230-138C>A (n.230-138C>A)
gnomAD v4
2g.222297352A>GCA2663324236PAX3c.86-139T>C (n.86-139T>C)
n.467-139T>C
c.230-139T>C (n.230-139T>C)
gnomAD v4
2g.222297352A>TCA2663324237PAX3c.86-139T>A (n.86-139T>A)
n.467-139T>A
c.230-139T>A (n.230-139T>A)
gnomAD v4
2g.222297357delCA2663324238PAX3c.86-142del (n.86-142del)
n.467-142del
c.230-142del (n.230-142del)
gnomAD v4
2g.222297356C>ACA2663324240PAX3c.86-143G>T (n.86-143G>T)
n.467-143G>T
c.230-143G>T (n.230-143G>T)
gnomAD v4
2g.222297356C>GCA2663324239PAX3c.86-143G>C (n.86-143G>C)
n.467-143G>C
c.230-143G>C (n.230-143G>C)
gnomAD v4
2g.222297357C>ACA2663324241PAX3c.86-144G>T (n.86-144G>T)
n.467-144G>T
c.230-144G>T (n.230-144G>T)
gnomAD v4
2g.222297358A=CA1330546657PAX3c.86-145T= (n.86-145T=)
n.467-145T=
c.230-145T= (n.230-145T=)
2g.222297358A>GCA66340709PAX3c.86-145T>C (n.86-145T>C)
n.467-145T>C
c.230-145T>C (n.230-145T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297360A>TCA2663324242PAX3c.86-147T>A (n.86-147T>A)
n.467-147T>A
c.230-147T>A (n.230-147T>A)
gnomAD v4
2g.222297361C>TCA2663324244PAX3c.86-148G>A (n.86-148G>A)
n.467-148G>A
c.230-148G>A (n.230-148G>A)
gnomAD v4
2g.222297363delCA2663324243PAX3c.86-148del (n.86-148del)
n.467-148del
c.230-148del (n.230-148del)
gnomAD v4
2g.222297362C>ACA2663324245PAX3c.86-149G>T (n.86-149G>T)
n.467-149G>T
c.230-149G>T (n.230-149G>T)
gnomAD v4
2g.222297362C>TCA2663324246PAX3c.86-149G>A (n.86-149G>A)
n.467-149G>A
c.230-149G>A (n.230-149G>A)
gnomAD v4
2g.222297363C>ACA1042702862PAX3c.86-150G>T (n.86-150G>T)
n.467-150G>T
c.230-150G>T (n.230-150G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297363C=CA1330546658PAX3c.86-150G= (n.86-150G=)
n.467-150G=
c.230-150G= (n.230-150G=)
2g.222297363C>GCA2663324247PAX3c.86-150G>C (n.86-150G>C)
n.467-150G>C
c.230-150G>C (n.230-150G>C)
gnomAD v4
2g.222297363C>TCA66340710PAX3c.86-150G>A (n.86-150G>A)
n.467-150G>A
c.230-150G>A (n.230-150G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.222297364A>GCA2663324248PAX3c.86-151T>C (n.86-151T>C)
n.467-151T>C
c.230-151T>C (n.230-151T>C)
gnomAD v4
2g.222297365G>TCA2663324249PAX3c.86-152C>A (n.86-152C>A)
n.467-152C>A
c.230-152C>A (n.230-152C>A)
gnomAD v4
2g.222297366A=CA1330546659PAX3c.86-153T= (n.86-153T=)
n.467-153T=
c.230-153T= (n.230-153T=)
2g.222297366A>GCA66340711PAX3c.86-153T>C (n.86-153T>C)
n.467-153T>C
c.230-153T>C (n.230-153T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297369T>CCA1330546661PAX3c.86-156A>G (n.86-156A>G)
n.467-156A>G
c.230-156A>G (n.230-156A>G)
dbSNP
2g.222297369T=CA1330546660PAX3c.86-156A= (n.86-156A=)
n.467-156A=
c.230-156A= (n.230-156A=)
2g.222297373T>GCA1330546663PAX3c.86-160A>C (n.86-160A>C)
n.467-160A>C
c.230-160A>C (n.230-160A>C)
dbSNP
2g.222297373T=CA1330546662PAX3c.86-160A= (n.86-160A=)
n.467-160A=
c.230-160A= (n.230-160A=)
2g.222297375C>ACA1330546665PAX3c.86-162G>T (n.86-162G>T)
n.467-162G>T
c.230-162G>T (n.230-162G>T)
dbSNP
2g.222297375C=CA1330546664PAX3c.86-162G= (n.86-162G=)
n.467-162G=
c.230-162G= (n.230-162G=)
2g.222297377A=CA1330546666PAX3c.86-164T= (n.86-164T=)
n.467-164T=
c.230-164T= (n.230-164T=)
2g.222297377A>GCA1330546667PAX3c.86-164T>C (n.86-164T>C)
n.467-164T>C
c.230-164T>C (n.230-164T>C)
dbSNP
2g.222297379C=CA1330546668PAX3c.86-166G= (n.86-166G=)
n.467-166G=
c.230-166G= (n.230-166G=)
2g.222297379C>TCA66340712PAX3c.86-166G>A (n.86-166G>A)
n.467-166G>A
c.230-166G>A (n.230-166G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297384T>CCA66340713PAX3c.86-171A>G (n.86-171A>G)
n.467-171A>G
c.230-171A>G (n.230-171A>G)
dbSNP
2g.222297384T=CA1330546669PAX3c.86-171A= (n.86-171A=)
n.467-171A=
c.230-171A= (n.230-171A=)

Number of alleles fetched