Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.222297218G>A | CA539836920 | PAX3 | c.86-5C>T (n.86-5C>T) n.467-5C>T c.230-5C>T (n.230-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222297218G= | CA1330546593 | PAX3 | c.86-5C= (n.86-5C=) n.467-5C= c.230-5C= (n.230-5C=) | |
2 | g.222297219G>A | CA2663324110 | PAX3 | c.86-6C>T (n.86-6C>T) n.467-6C>T c.230-6C>T (n.230-6C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297219G>C | CA539836921 | PAX3 | c.86-6C>G (n.86-6C>G) n.467-6C>G c.230-6C>G (n.230-6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297219G= | CA1330546594 | PAX3 | c.86-6C= (n.86-6C=) n.467-6C= c.230-6C= (n.230-6C=) | |
2 | g.222297220G>A | CA539836922 | PAX3 | c.86-7C>T (n.86-7C>T) n.467-7C>T c.230-7C>T (n.230-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.222297220G= | CA1330546595 | PAX3 | c.86-7C= (n.86-7C=) n.467-7C= c.230-7C= (n.230-7C=) | |
2 | g.222297220G>T | CA2663324111 | PAX3 | c.86-7C>A (n.86-7C>A) n.467-7C>A c.230-7C>A (n.230-7C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297221A= | CA1330546597 | PAX3 | c.86-8T= (n.86-8T=) n.467-8T= c.230-8T= (n.230-8T=) | |
2 | g.222297221A>G | CA1330546596 | PAX3 | c.86-8T>C (n.86-8T>C) n.467-8T>C c.230-8T>C (n.230-8T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222297223G>T | CA2663324112 | PAX3 | c.86-10C>A (n.86-10C>A) n.467-10C>A c.230-10C>A (n.230-10C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297224G>T | CA2663324113 | PAX3 | c.86-11C>A (n.86-11C>A) n.467-11C>A c.230-11C>A (n.230-11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297225del | CA2663324114 | PAX3 | c.86-12del (n.86-12del) n.467-12del c.230-12del (n.230-12del) | gnomAD v4 |
2 | g.222297225T>G | CA1330546599 | PAX3 | c.86-12A>C (n.86-12A>C) n.467-12A>C c.230-12A>C (n.230-12A>C) | dbSNP |
2 | g.222297225T= | CA1330546598 | PAX3 | c.86-12A= (n.86-12A=) n.467-12A= c.230-12A= (n.230-12A=) | |
2 | g.222297226G>A | CA66340696 | PAX3 | c.86-13C>T (n.86-13C>T) n.467-13C>T c.230-13C>T (n.230-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222297226G= | CA1330546600 | PAX3 | c.86-13C= (n.86-13C=) n.467-13C= c.230-13C= (n.230-13C=) | |
2 | g.222297226G>T | CA2663324115 | PAX3 | c.86-13C>A (n.86-13C>A) n.467-13C>A c.230-13C>A (n.230-13C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297227A>G | CA2577257441 | PAX3 | c.86-14T>C (n.86-14T>C) n.467-14T>C c.230-14T>C (n.230-14T>C) | |
2 | g.222297231del | CA2663324116 | PAX3 | c.86-14del (n.86-14del) n.467-14del c.230-14del (n.230-14del) | gnomAD v4 |
2 | g.222297229A>C | CA2663324117 | PAX3 | c.86-16T>G (n.86-16T>G) n.467-16T>G c.230-16T>G (n.230-16T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297229A>G | CA2663324118 | PAX3 | c.86-16T>C (n.86-16T>C) n.467-16T>C c.230-16T>C (n.230-16T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297231A>G | CA2577257443 | PAX3 | c.86-18T>C (n.86-18T>C) n.467-18T>C c.230-18T>C (n.230-18T>C) | |
2 | g.222297232G>C | CA2503241879 | PAX3 | c.86-19C>G (n.86-19C>G) n.467-19C>G c.230-19C>G (n.230-19C>G) | |
2 | g.222297234G>A | CA765254420 | PAX3 | c.86-21C>T (n.86-21C>T) n.467-21C>T c.230-21C>T (n.230-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297234G= | CA1330546601 | PAX3 | c.86-21C= (n.86-21C=) n.467-21C= c.230-21C= (n.230-21C=) | |
2 | g.222297234G>T | CA539836923 | PAX3 | c.86-21C>A (n.86-21C>A) n.467-21C>A c.230-21C>A (n.230-21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222297235A>G | CA2754394825 | PAX3 | c.86-22T>C (n.86-22T>C) n.467-22T>C c.230-22T>C (n.230-22T>C) | |
2 | g.222297237G>A | CA2135808 | PAX3 | c.86-24C>T (n.86-24C>T) n.467-24C>T c.230-24C>T (n.230-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222297237G= | CA1330546602 | PAX3 | c.86-24C= (n.86-24C=) n.467-24C= c.230-24C= (n.230-24C=) | |
2 | g.222297237G>T | CA2577257444 | PAX3 | c.86-24C>A (n.86-24C>A) n.467-24C>A c.230-24C>A (n.230-24C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297238C>A | CA2663324119 | PAX3 | c.86-25G>T (n.86-25G>T) n.467-25G>T c.230-25G>T (n.230-25G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297238C>G | CA2701733972 | PAX3 | c.86-25G>C (n.86-25G>C) n.467-25G>C c.230-25G>C (n.230-25G>C) | dbSNP |
2 | g.222297242G>A | CA539836924 | PAX3 | c.86-29C>T (n.86-29C>T) n.467-29C>T c.230-29C>T (n.230-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.222297242G= | CA1330546603 | PAX3 | c.86-29C= (n.86-29C=) n.467-29C= c.230-29C= (n.230-29C=) | |
2 | g.222297242G>T | CA2663324120 | PAX3 | c.86-29C>A (n.86-29C>A) n.467-29C>A c.230-29C>A (n.230-29C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297243G>A | CA2663324121 | PAX3 | c.86-30C>T (n.86-30C>T) n.467-30C>T c.230-30C>T (n.230-30C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297244A= | CA1330546604 | PAX3 | c.86-31T= (n.86-31T=) n.467-31T= c.230-31T= (n.230-31T=) | |
2 | g.222297244A>G | CA539836925 | PAX3 | c.86-31T>C (n.86-31T>C) n.467-31T>C c.230-31T>C (n.230-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297244A>T | CA2135809 | PAX3 | c.86-31T>A (n.86-31T>A) n.467-31T>A c.230-31T>A (n.230-31T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297247del | CA2577257445 | PAX3 | c.86-31del (n.86-31del) n.467-31del c.230-31del (n.230-31del) | gnomAD v4 |
2 | g.222297245A>C | CA647673675 | PAX3 | c.86-32T>G (n.86-32T>G) n.467-32T>G c.230-32T>G (n.230-32T>G) | COSMIC |
2 | g.222297245A>T | CA2663324122 | PAX3 | c.86-32T>A (n.86-32T>A) n.467-32T>A c.230-32T>A (n.230-32T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297247A= | CA1330546605 | PAX3 | c.86-34T= (n.86-34T=) n.467-34T= c.230-34T= (n.230-34T=) | |
2 | g.222297247A>C | CA1330546606 | PAX3 | c.86-34T>G (n.86-34T>G) n.467-34T>G c.230-34T>G (n.230-34T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222297247A>G | CA2577257447 | PAX3 | c.86-34T>C (n.86-34T>C) n.467-34T>C c.230-34T>C (n.230-34T>C) | |
2 | g.222297248G>A | CA2577257449 | PAX3 | c.86-35C>T (n.86-35C>T) n.467-35C>T c.230-35C>T (n.230-35C>T) | |
2 | g.222297248G>T | CA2577257450 | PAX3 | c.86-35C>A (n.86-35C>A) n.467-35C>A c.230-35C>A (n.230-35C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297250C= | CA1330546607 | PAX3 | c.86-37G= (n.86-37G=) n.467-37G= c.230-37G= (n.230-37G=) | |
2 | g.222297250C>T | CA539836926 | PAX3 | c.86-37G>A (n.86-37G>A) n.467-37G>A c.230-37G>A (n.230-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.222297251A>C | CA2663324123 | PAX3 | c.86-38T>G (n.86-38T>G) n.467-38T>G c.230-38T>G (n.230-38T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297252C>A | CA2663324124 | PAX3 | c.86-39G>T (n.86-39G>T) n.467-39G>T c.230-39G>T (n.230-39G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297252C= | CA1330546608 | PAX3 | c.86-39G= (n.86-39G=) n.467-39G= c.230-39G= (n.230-39G=) | |
2 | g.222297252C>G | CA539836927 | PAX3 | c.86-39G>C (n.86-39G>C) n.467-39G>C c.230-39G>C (n.230-39G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222297254G>A | CA765254453 | PAX3 | c.86-41C>T (n.86-41C>T) n.467-41C>T c.230-41C>T (n.230-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222297254G= | CA1330546609 | PAX3 | c.86-41C= (n.86-41C=) n.467-41C= c.230-41C= (n.230-41C=) | |
2 | g.222297254G>T | CA2663324125 | PAX3 | c.86-41C>A (n.86-41C>A) n.467-41C>A c.230-41C>A (n.230-41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297255del | CA2577257452 | PAX3 | c.86-41del (n.86-41del) n.467-41del c.230-41del (n.230-41del) | |
2 | g.222297255G>A | CA1330546611 | PAX3 | c.86-42C>T (n.86-42C>T) n.467-42C>T c.230-42C>T (n.230-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222297255G>C | CA1330546612 | PAX3 | c.86-42C>G (n.86-42C>G) n.467-42C>G c.230-42C>G (n.230-42C>G) | dbSNP |
2 | g.222297255G= | CA1330546610 | PAX3 | c.86-42C= (n.86-42C=) n.467-42C= c.230-42C= (n.230-42C=) | |
2 | g.222297255G>T | CA2663324126 | PAX3 | c.86-42C>A (n.86-42C>A) n.467-42C>A c.230-42C>A (n.230-42C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297257G>A | CA66340697 | PAX3 | c.86-44C>T (n.86-44C>T) n.467-44C>T c.230-44C>T (n.230-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297257G= | CA1330546613 | PAX3 | c.86-44C= (n.86-44C=) n.467-44C= c.230-44C= (n.230-44C=) | |
2 | g.222297258G>T | CA2663324127 | PAX3 | c.86-45C>A (n.86-45C>A) n.467-45C>A c.230-45C>A (n.230-45C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297259A>C | CA2663324128 | PAX3 | c.86-46T>G (n.86-46T>G) n.467-46T>G c.230-46T>G (n.230-46T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297260A= | CA1330546614 | PAX3 | c.86-47T= (n.86-47T=) n.467-47T= c.230-47T= (n.230-47T=) | |
2 | g.222297260A>C | CA539836928 | PAX3 | c.86-47T>G (n.86-47T>G) n.467-47T>G c.230-47T>G (n.230-47T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222297261A>G | CA2663324129 | PAX3 | c.86-48T>C (n.86-48T>C) n.467-48T>C c.230-48T>C (n.230-48T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297263T>A | CA2663324131 | PAX3 | c.86-50A>T (n.86-50A>T) n.467-50A>T c.230-50A>T (n.230-50A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297263T>C | CA2577257453 | PAX3 | c.86-50A>G (n.86-50A>G) n.467-50A>G c.230-50A>G (n.230-50A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297263T>G | CA2663324130 | PAX3 | c.86-50A>C (n.86-50A>C) n.467-50A>C c.230-50A>C (n.230-50A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297264A= | CA1330546615 | PAX3 | c.86-51T= (n.86-51T=) n.467-51T= c.230-51T= (n.230-51T=) | |
2 | g.222297264A>G | CA539836929 | PAX3 | c.86-51T>C (n.86-51T>C) n.467-51T>C c.230-51T>C (n.230-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222297265A>C | CA2663324132 | PAX3 | c.86-52T>G (n.86-52T>G) n.467-52T>G c.230-52T>G (n.230-52T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297266A= | CA1330546616 | PAX3 | c.86-53T= (n.86-53T=) n.467-53T= c.230-53T= (n.230-53T=) | |
2 | g.222297266A>G | CA66340698 | PAX3 | c.86-53T>C (n.86-53T>C) n.467-53T>C c.230-53T>C (n.230-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297268A>C | CA2577257454 | PAX3 | c.86-55T>G (n.86-55T>G) n.467-55T>G c.230-55T>G (n.230-55T>G) | |
2 | g.222297269G>A | CA1330546618 | PAX3 | c.86-56C>T (n.86-56C>T) n.467-56C>T c.230-56C>T (n.230-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222297269G>C | CA2754394826 | PAX3 | c.86-56C>G (n.86-56C>G) n.467-56C>G c.230-56C>G (n.230-56C>G) | |
2 | g.222297269G= | CA1330546617 | PAX3 | c.86-56C= (n.86-56C=) n.467-56C= c.230-56C= (n.230-56C=) | |
2 | g.222297269G>T | CA2577257456 | PAX3 | c.86-56C>A (n.86-56C>A) n.467-56C>A c.230-56C>A (n.230-56C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297270C>A | CA2663324133 | PAX3 | c.86-57G>T (n.86-57G>T) n.467-57G>T c.230-57G>T (n.230-57G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297272A>C | CA2663324134 | PAX3 | c.86-59T>G (n.86-59T>G) n.467-59T>G c.230-59T>G (n.230-59T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297273A= | CA1330546619 | PAX3 | c.86-60T= (n.86-60T=) n.467-60T= c.230-60T= (n.230-60T=) | |
2 | g.222297273A>G | CA1330546620 | PAX3 | c.86-60T>C (n.86-60T>C) n.467-60T>C c.230-60T>C (n.230-60T>C) | dbSNP |
2 | g.222297274G>C | CA1330546622 | PAX3 | c.86-61C>G (n.86-61C>G) n.467-61C>G c.230-61C>G (n.230-61C>G) | dbSNP |
2 | g.222297274G= | CA1330546621 | PAX3 | c.86-61C= (n.86-61C=) n.467-61C= c.230-61C= (n.230-61C=) | |
2 | g.222297274G>T | CA2663324135 | PAX3 | c.86-61C>A (n.86-61C>A) n.467-61C>A c.230-61C>A (n.230-61C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297275A>C | CA2663324136 | PAX3 | c.86-62T>G (n.86-62T>G) n.467-62T>G c.230-62T>G (n.230-62T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297275_222297276insCACCCAAC | CA2754394827 | PAX3 | c.86-63_86-62insGTTGGGTG (n.86-63_86-62insGTTGGGTG) n.467-63_467-62insGTTGGGTG c.230-63_230-62insGTTGGGTG (n.230-63_230-62insGTTGGGTG) | |
2 | g.222297276A>C | CA2663324137 | PAX3 | c.86-63T>G (n.86-63T>G) n.467-63T>G c.230-63T>G (n.230-63T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297277C>A | CA2663324138 | PAX3 | c.86-64G>T (n.86-64G>T) n.467-64G>T c.230-64G>T (n.230-64G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297277C>G | CA2577257457 | PAX3 | c.86-64G>C (n.86-64G>C) n.467-64G>C c.230-64G>C (n.230-64G>C) | |
2 | g.222297278A= | CA1330546623 | PAX3 | c.86-65T= (n.86-65T=) n.467-65T= c.230-65T= (n.230-65T=) | |
2 | g.222297278A>C | CA2577257458 | PAX3 | c.86-65T>G (n.86-65T>G) n.467-65T>G c.230-65T>G (n.230-65T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297278A>G | CA66340699 | PAX3 | c.86-65T>C (n.86-65T>C) n.467-65T>C c.230-65T>C (n.230-65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297278A>T | CA2581839668 | PAX3 | c.86-65T>A (n.86-65T>A) n.467-65T>A c.230-65T>A (n.230-65T>A) | |
2 | g.222297279G>A | CA2663324140 | PAX3 | c.86-66C>T (n.86-66C>T) n.467-66C>T c.230-66C>T (n.230-66C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297279G>T | CA2663324139 | PAX3 | c.86-66C>A (n.86-66C>A) n.467-66C>A c.230-66C>A (n.230-66C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297280C>A | CA2663324141 | PAX3 | c.86-67G>T (n.86-67G>T) n.467-67G>T c.230-67G>T (n.230-67G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297280C>T | CA2577257459 | PAX3 | c.86-67G>A (n.86-67G>A) n.467-67G>A c.230-67G>A (n.230-67G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297281A>G | CA2663324142 | PAX3 | c.86-68T>C (n.86-68T>C) n.467-68T>C c.230-68T>C (n.230-68T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297282G>A | CA2663324143 | PAX3 | c.86-69C>T (n.86-69C>T) n.467-69C>T c.230-69C>T (n.230-69C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297282G>C | CA2663324144 | PAX3 | c.86-69C>G (n.86-69C>G) n.467-69C>G c.230-69C>G (n.230-69C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297282G>T | CA2663324145 | PAX3 | c.86-69C>A (n.86-69C>A) n.467-69C>A c.230-69C>A (n.230-69C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297283C>A | CA2663324146 | PAX3 | c.86-70G>T (n.86-70G>T) n.467-70G>T c.230-70G>T (n.230-70G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297283C>T | CA2663324147 | PAX3 | c.86-70G>A (n.86-70G>A) n.467-70G>A c.230-70G>A (n.230-70G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297284A>C | CA2663324148 | PAX3 | c.86-71T>G (n.86-71T>G) n.467-71T>G c.230-71T>G (n.230-71T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297284A>T | CA2663324149 | PAX3 | c.86-71T>A (n.86-71T>A) n.467-71T>A c.230-71T>A (n.230-71T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297285C>A | CA539836930 | PAX3 | c.86-72G>T (n.86-72G>T) n.467-72G>T c.230-72G>T (n.230-72G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297285C= | CA1330546624 | PAX3 | c.86-72G= (n.86-72G=) n.467-72G= c.230-72G= (n.230-72G=) | |
2 | g.222297285C>T | CA2577257460 | PAX3 | c.86-72G>A (n.86-72G>A) n.467-72G>A c.230-72G>A (n.230-72G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297286G>A | CA2577257461 | PAX3 | c.86-73C>T (n.86-73C>T) n.467-73C>T c.230-73C>T (n.230-73C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297286G>T | CA2577257462 | PAX3 | c.86-73C>A (n.86-73C>A) n.467-73C>A c.230-73C>A (n.230-73C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297287T>A | CA2663324150 | PAX3 | c.86-74A>T (n.86-74A>T) n.467-74A>T c.230-74A>T (n.230-74A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297287T>C | CA2663324151 | PAX3 | c.86-74A>G (n.86-74A>G) n.467-74A>G c.230-74A>G (n.230-74A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297289A>C | CA2663324152 | PAX3 | c.86-76T>G (n.86-76T>G) n.467-76T>G c.230-76T>G (n.230-76T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297290T>C | CA2663324153 | PAX3 | c.86-77A>G (n.86-77A>G) n.467-77A>G c.230-77A>G (n.230-77A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297293C>A | CA2663324154 | PAX3 | c.86-80G>T (n.86-80G>T) n.467-80G>T c.230-80G>T (n.230-80G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297293C>T | CA2663324155 | PAX3 | c.86-80G>A (n.86-80G>A) n.467-80G>A c.230-80G>A (n.230-80G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297294G>A | CA66340700 | PAX3 | c.86-81C>T (n.86-81C>T) n.467-81C>T c.230-81C>T (n.230-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297294G>C | CA2663324156 | PAX3 | c.86-81C>G (n.86-81C>G) n.467-81C>G c.230-81C>G (n.230-81C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297294G= | CA1330546625 | PAX3 | c.86-81C= (n.86-81C=) n.467-81C= c.230-81C= (n.230-81C=) | |
2 | g.222297294G>T | CA66340701 | PAX3 | c.86-81C>A (n.86-81C>A) n.467-81C>A c.230-81C>A (n.230-81C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297295C>A | CA2663324157 | PAX3 | c.86-82G>T (n.86-82G>T) n.467-82G>T c.230-82G>T (n.230-82G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297295C>G | CA2663324158 | PAX3 | c.86-82G>C (n.86-82G>C) n.467-82G>C c.230-82G>C (n.230-82G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297296A= | CA1330546626 | PAX3 | c.86-83T= (n.86-83T=) n.467-83T= c.230-83T= (n.230-83T=) | |
2 | g.222297296A>C | CA66340702 | PAX3 | c.86-83T>G (n.86-83T>G) n.467-83T>G c.230-83T>G (n.230-83T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222297296A>G | CA2663324159 | PAX3 | c.86-83T>C (n.86-83T>C) n.467-83T>C c.230-83T>C (n.230-83T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297297G>A | CA1330546628 | PAX3 | c.86-84C>T (n.86-84C>T) n.467-84C>T c.230-84C>T (n.230-84C>T) | dbSNP |
2 | g.222297297G>C | CA765254477 | PAX3 | c.86-84C>G (n.86-84C>G) n.467-84C>G c.230-84C>G (n.230-84C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222297297G= | CA1330546627 | PAX3 | c.86-84C= (n.86-84C=) n.467-84C= c.230-84C= (n.230-84C=) | |
2 | g.222297297G>T | CA2663324160 | PAX3 | c.86-84C>A (n.86-84C>A) n.467-84C>A c.230-84C>A (n.230-84C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297298T>A | CA2663324161 | PAX3 | c.86-85A>T (n.86-85A>T) n.467-85A>T c.230-85A>T (n.230-85A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297298T>C | CA2663324162 | PAX3 | c.86-85A>G (n.86-85A>G) n.467-85A>G c.230-85A>G (n.230-85A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297299C>A | CA2663324163 | PAX3 | c.86-86G>T (n.86-86G>T) n.467-86G>T c.230-86G>T (n.230-86G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297299C>T | CA2663324164 | PAX3 | c.86-86G>A (n.86-86G>A) n.467-86G>A c.230-86G>A (n.230-86G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297300T>A | CA2577257463 | PAX3 | c.86-87A>T (n.86-87A>T) n.467-87A>T c.230-87A>T (n.230-87A>T) | |
2 | g.222297302C>A | CA2663324165 | PAX3 | c.86-89G>T (n.86-89G>T) n.467-89G>T c.230-89G>T (n.230-89G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297303T>A | CA2663324166 | PAX3 | c.86-90A>T (n.86-90A>T) n.467-90A>T c.230-90A>T (n.230-90A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297304G>T | CA2663324167 | PAX3 | c.86-91C>A (n.86-91C>A) n.467-91C>A c.230-91C>A (n.230-91C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297305del | CA2663324168 | PAX3 | c.86-92del (n.86-92del) n.467-92del c.230-92del (n.230-92del) | gnomAD v4 |
2 | g.222297305T>A | CA1330546630 | PAX3 | c.86-92A>T (n.86-92A>T) n.467-92A>T c.230-92A>T (n.230-92A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222297305T>C | CA1330546631 | PAX3 | c.86-92A>G (n.86-92A>G) n.467-92A>G c.230-92A>G (n.230-92A>G) | dbSNP |
2 | g.222297305T>G | CA11327165 | PAX3 | c.86-92A>C (n.86-92A>C) n.467-92A>C c.230-92A>C (n.230-92A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297305T= | CA1330546629 | PAX3 | c.86-92A= (n.86-92A=) n.467-92A= c.230-92A= (n.230-92A=) | |
2 | g.222297306C>A | CA1330546633 | PAX3 | c.86-93G>T (n.86-93G>T) n.467-93G>T c.230-93G>T (n.230-93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222297306C= | CA1330546632 | PAX3 | c.86-93G= (n.86-93G=) n.467-93G= c.230-93G= (n.230-93G=) | |
2 | g.222297306C>G | CA2663324169 | PAX3 | c.86-93G>C (n.86-93G>C) n.467-93G>C c.230-93G>C (n.230-93G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297306C>T | CA2663324170 | PAX3 | c.86-93G>A (n.86-93G>A) n.467-93G>A c.230-93G>A (n.230-93G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297307C>A | CA2663324171 | PAX3 | c.86-94G>T (n.86-94G>T) n.467-94G>T c.230-94G>T (n.230-94G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297307C= | CA1330546634 | PAX3 | c.86-94G= (n.86-94G=) n.467-94G= c.230-94G= (n.230-94G=) | |
2 | g.222297307C>G | CA2663324172 | PAX3 | c.86-94G>C (n.86-94G>C) n.467-94G>C c.230-94G>C (n.230-94G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297307C>T | CA1042702829 | PAX3 | c.86-94G>A (n.86-94G>A) n.467-94G>A c.230-94G>A (n.230-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297308T>A | CA2663324174 | PAX3 | c.86-95A>T (n.86-95A>T) n.467-95A>T c.230-95A>T (n.230-95A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297308T>C | CA2663324173 | PAX3 | c.86-95A>G (n.86-95A>G) n.467-95A>G c.230-95A>G (n.230-95A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297309A>C | CA2663324175 | PAX3 | c.86-96T>G (n.86-96T>G) n.467-96T>G c.230-96T>G (n.230-96T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297309A>G | CA2577257464 | PAX3 | c.86-96T>C (n.86-96T>C) n.467-96T>C c.230-96T>C (n.230-96T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297309A>T | CA2663324176 | PAX3 | c.86-96T>A (n.86-96T>A) n.467-96T>A c.230-96T>A (n.230-96T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297309_222297312delinsATCC | CA1330546635 | PAX3 | c.86-99_86-96delinsGGAT (n.86-99_86-96delinsGGAT) n.467-99_467-96delinsGGAT c.230-99_230-96delinsGGAT (n.230-99_230-96delinsGGAT) | |
2 | g.222297310T>A | CA2663324177 | PAX3 | c.86-97A>T (n.86-97A>T) n.467-97A>T c.230-97A>T (n.230-97A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297312_222297314del | CA66340703 | PAX3 | c.86-99_86-97del (n.86-99_86-97del) n.467-99_467-97del c.230-99_230-97del (n.230-99_230-97del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297311C>A | CA2663324178 | PAX3 | c.86-98G>T (n.86-98G>T) n.467-98G>T c.230-98G>T (n.230-98G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297311C= | CA1330546636 | PAX3 | c.86-98G= (n.86-98G=) n.467-98G= c.230-98G= (n.230-98G=) | |
2 | g.222297311C>T | CA66340704 | PAX3 | c.86-98G>A (n.86-98G>A) n.467-98G>A c.230-98G>A (n.230-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297312C>A | CA66340705 | PAX3 | c.86-99G>T (n.86-99G>T) n.467-99G>T c.230-99G>T (n.230-99G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297312C= | CA1330546637 | PAX3 | c.86-99G= (n.86-99G=) n.467-99G= c.230-99G= (n.230-99G=) | |
2 | g.222297312C>T | CA2663324179 | PAX3 | c.86-99G>A (n.86-99G>A) n.467-99G>A c.230-99G>A (n.230-99G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297313T>A | CA2663324180 | PAX3 | c.86-100A>T (n.86-100A>T) n.467-100A>T c.230-100A>T (n.230-100A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297313T>C | CA2663324181 | PAX3 | c.86-100A>G (n.86-100A>G) n.467-100A>G c.230-100A>G (n.230-100A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297314C>A | CA2663324183 | PAX3 | c.86-101G>T (n.86-101G>T) n.467-101G>T c.230-101G>T (n.230-101G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297314C= | CA1330546638 | PAX3 | c.86-101G= (n.86-101G=) n.467-101G= c.230-101G= (n.230-101G=) | |
2 | g.222297314C>T | CA539836931 | PAX3 | c.86-101G>A (n.86-101G>A) n.467-101G>A c.230-101G>A (n.230-101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222297316_222297322del | CA2663324182 | PAX3 | c.86-107_86-101del (n.86-107_86-101del) n.467-107_467-101del c.230-107_230-101del (n.230-107_230-101del) | gnomAD v4 |
2 | g.222297315A>C | CA2663324184 | PAX3 | c.86-102T>G (n.86-102T>G) n.467-102T>G c.230-102T>G (n.230-102T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297315A>G | CA2663324186 | PAX3 | c.86-102T>C (n.86-102T>C) n.467-102T>C c.230-102T>C (n.230-102T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222297315A>T | CA2663324185 | PAX3 | c.86-102T>A (n.86-102T>A) n.467-102T>A c.230-102T>A (n.230-102T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297316T>A | CA2663324187 | PAX3 | c.86-103A>T (n.86-103A>T) n.467-103A>T c.230-103A>T (n.230-103A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222297316T>C | CA647673680 | PAX3 | c.86-103A>G (n.86-103A>G) n.467-103A>G c.230-103A>G (n.230-103A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.222297316T= | CA1330546639 | PAX3 | c.86-103A= (n.86-103A=) n.467-103A= c.230-103A= (n.230-103A=) | |
2 | g.222297317G>T | CA2663324188 | PAX3 | c.86-104C>A (n.86-104C>A) n.467-104C>A c.230-104C>A (n.230-104C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222297318T>C | CA2663324190 | PAX3 | c.86-105A>G (n.86-105A>G) n.467-105A>G c.230-105A>G (n.230-105A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222297319del | CA2663324189 | PAX3 | c.86-105del (n.86-105del) n.467-105del c.230-105del (n.230-105del) | gnomAD v4 |