Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.222297207_222297211delCA891834506PAX3c.91_95del (p.Thr31ProfsTer?)
n.472_476del
c.235_239del (p.Thr79ProfsTer?)
2g.222297208T>ACA351113839PAX3c.91A>T (p.Thr31Ser)
n.472A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
2g.222297208T>CCA2135807PAX3c.91A>G (p.Thr31Ala)
n.472A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222297208T>GCA351113840PAX3c.91A>C (p.Thr31Pro)
n.472A>C
c.235A>C (p.Thr79Pro)
 ClinVar
2g.222297208T=CA1330546586PAX3c.91A= (p.Thr31=)
n.472A=
c.235A= (p.Thr79=)
2g.222297209G>ACA431576031PAX3c.90C>T (p.Ser30=)
n.471C>T
c.234C>T (p.Ser78=)
2g.222297209G>CCA431576033PAX3c.90C>G (p.Ser30=)
n.471C>G
c.234C>G (p.Ser78=)
2g.222297209G>TCA431576032PAX3c.90C>A (p.Ser30=)
n.471C>A
c.234C>A (p.Ser78=)
 gnomAD v4
2g.222297210G>ACA351113841PAX3c.89C>T (p.Ser30Phe)
n.470C>T
c.233C>T (p.Ser78Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297210G>CCA351113842PAX3c.89C>G (p.Ser30Cys)
n.470C>G
c.233C>G (p.Ser78Cys)
2g.222297210G=CA1330546587PAX3c.89C= (p.Ser30=)
n.470C=
c.233C= (p.Ser78=)
2g.222297210G>TCA351113843PAX3c.89C>A (p.Ser30Tyr)
n.470C>A
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
 gnomAD v4
2g.222297211A>CCA351113844PAX3c.88T>G (p.Ser30Ala)
n.469T>G
c.232T>G (p.Ser78Ala)
2g.222297211A>GCA351113845PAX3c.88T>C (p.Ser30Pro)
n.469T>C
c.232T>C (p.Ser78Pro)
2g.222297211A>TCA351113846PAX3c.88T>A (p.Ser30Thr)
n.469T>A
c.232T>A (p.Ser78Thr)
2g.222297212C>ACA431576034PAX3c.87G>T (p.Val29=)
n.468G>T
c.231G>T (p.Val77=)
 gnomAD v4
2g.222297212C>GCA431576035PAX3c.87G>C (p.Val29=)
n.468G>C
c.231G>C (p.Val77=)
2g.222297212C>TCA431576036PAX3c.87G>A (p.Val29=)
n.468G>A
c.231G>A (p.Val77=)
2g.222297213A>CCA351113849PAX3c.86T>G (p.Val29Gly)
n.467T>G
c.230T>G (p.Val77Gly)
 gnomAD v4
2g.222297213A>GCA351113848PAX3c.86T>C (p.Val29Ala)
n.467T>C
c.230T>C (p.Val77Ala)
 gnomAD v4
2g.222297213A>TCA351113847PAX3c.86T>A (p.Val29Glu)
n.467T>A
c.230T>A (p.Val77Glu)
2g.222297214C>ACA351113850PAX3c.86-1G>T (n.86-1G>T)
n.467-1G>T
c.230-1G>T (n.230-1G>T)
2g.222297214C>GCA351113851PAX3c.86-1G>C (n.86-1G>C)
n.467-1G>C
c.230-1G>C (n.230-1G>C)
2g.222297214C>TCA351113852PAX3c.86-1G>A (n.86-1G>A)
n.467-1G>A
c.230-1G>A (n.230-1G>A)
2g.222297215T>ACA351113853PAX3c.86-2A>T (n.86-2A>T)
n.467-2A>T
c.230-2A>T (n.230-2A>T)
 gnomAD v4
2g.222297215T>CCA351113854PAX3c.86-2A>G (n.86-2A>G)
n.467-2A>G
c.230-2A>G (n.230-2A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.222297215T>GCA351113855PAX3c.86-2A>C (n.86-2A>C)
n.467-2A>C
c.230-2A>C (n.230-2A>C)
2g.222297215T=CA1330546588PAX3c.86-2A= (n.86-2A=)
n.467-2A=
c.230-2A= (n.230-2A=)
2g.222297216G>ACA2663324108PAX3c.86-3C>T (n.86-3C>T)
n.467-3C>T
c.230-3C>T (n.230-3C>T)
 gnomAD v4
2g.222297216G=CA1330546589PAX3c.86-3C= (n.86-3C=)
n.467-3C=
c.230-3C= (n.230-3C=)
2g.222297216G>TCA1330546590PAX3c.86-3C>A (n.86-3C>A)
n.467-3C>A
c.230-3C>A (n.230-3C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222297217T>ACA1330546591PAX3c.86-4A>T (n.86-4A>T)
n.467-4A>T
c.230-4A>T (n.230-4A>T)
 dbSNP
2g.222297217T>CCA2663324109PAX3c.86-4A>G (n.86-4A>G)
n.467-4A>G
c.230-4A>G (n.230-4A>G)
 gnomAD v4
2g.222297217T=CA1330546592PAX3c.86-4A= (n.86-4A=)
n.467-4A=
c.230-4A= (n.230-4A=)
2g.222297218G>ACA539836920PAX3c.86-5C>T (n.86-5C>T)
n.467-5C>T
c.230-5C>T (n.230-5C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222297218G=CA1330546593PAX3c.86-5C= (n.86-5C=)
n.467-5C=
c.230-5C= (n.230-5C=)
2g.222297219G>ACA2663324110PAX3c.86-6C>T (n.86-6C>T)
n.467-6C>T
c.230-6C>T (n.230-6C>T)
 gnomAD v4
2g.222297219G>CCA539836921PAX3c.86-6C>G (n.86-6C>G)
n.467-6C>G
c.230-6C>G (n.230-6C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297219G=CA1330546594PAX3c.86-6C= (n.86-6C=)
n.467-6C=
c.230-6C= (n.230-6C=)
2g.222297220G>ACA539836922PAX3c.86-7C>T (n.86-7C>T)
n.467-7C>T
c.230-7C>T (n.230-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.222297220G=CA1330546595PAX3c.86-7C= (n.86-7C=)
n.467-7C=
c.230-7C= (n.230-7C=)
2g.222297220G>TCA2663324111PAX3c.86-7C>A (n.86-7C>A)
n.467-7C>A
c.230-7C>A (n.230-7C>A)
 gnomAD v4
2g.222297221A=CA1330546597PAX3c.86-8T= (n.86-8T=)
n.467-8T=
c.230-8T= (n.230-8T=)
2g.222297221A>GCA1330546596PAX3c.86-8T>C (n.86-8T>C)
n.467-8T>C
c.230-8T>C (n.230-8T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222297223G>TCA2663324112PAX3c.86-10C>A (n.86-10C>A)
n.467-10C>A
c.230-10C>A (n.230-10C>A)
 gnomAD v4
2g.222297224G>TCA2663324113PAX3c.86-11C>A (n.86-11C>A)
n.467-11C>A
c.230-11C>A (n.230-11C>A)
 gnomAD v4
2g.222297225delCA2663324114PAX3c.86-12del (n.86-12del)
n.467-12del
c.230-12del (n.230-12del)
 gnomAD v4
2g.222297225T>GCA1330546599PAX3c.86-12A>C (n.86-12A>C)
n.467-12A>C
c.230-12A>C (n.230-12A>C)
 dbSNP
2g.222297225T=CA1330546598PAX3c.86-12A= (n.86-12A=)
n.467-12A=
c.230-12A= (n.230-12A=)
2g.222297226G>ACA66340696PAX3c.86-13C>T (n.86-13C>T)
n.467-13C>T
c.230-13C>T (n.230-13C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222297226G=CA1330546600PAX3c.86-13C= (n.86-13C=)
n.467-13C=
c.230-13C= (n.230-13C=)
2g.222297226G>TCA2663324115PAX3c.86-13C>A (n.86-13C>A)
n.467-13C>A
c.230-13C>A (n.230-13C>A)
 gnomAD v4
2g.222297227A>GCA2577257441PAX3c.86-14T>C (n.86-14T>C)
n.467-14T>C
c.230-14T>C (n.230-14T>C)
2g.222297231delCA2663324116PAX3c.86-14del (n.86-14del)
n.467-14del
c.230-14del (n.230-14del)
 gnomAD v4
2g.222297229A>CCA2663324117PAX3c.86-16T>G (n.86-16T>G)
n.467-16T>G
c.230-16T>G (n.230-16T>G)
 gnomAD v4
2g.222297229A>GCA2663324118PAX3c.86-16T>C (n.86-16T>C)
n.467-16T>C
c.230-16T>C (n.230-16T>C)
 gnomAD v4
2g.222297231A>GCA2577257443PAX3c.86-18T>C (n.86-18T>C)
n.467-18T>C
c.230-18T>C (n.230-18T>C)
2g.222297232G>CCA2503241879PAX3c.86-19C>G (n.86-19C>G)
n.467-19C>G
c.230-19C>G (n.230-19C>G)
2g.222297234G>ACA765254420PAX3c.86-21C>T (n.86-21C>T)
n.467-21C>T
c.230-21C>T (n.230-21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297234G=CA1330546601PAX3c.86-21C= (n.86-21C=)
n.467-21C=
c.230-21C= (n.230-21C=)
2g.222297234G>TCA539836923PAX3c.86-21C>A (n.86-21C>A)
n.467-21C>A
c.230-21C>A (n.230-21C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222297235A>GCA2754394825PAX3c.86-22T>C (n.86-22T>C)
n.467-22T>C
c.230-22T>C (n.230-22T>C)
2g.222297237G>ACA2135808PAX3c.86-24C>T (n.86-24C>T)
n.467-24C>T
c.230-24C>T (n.230-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222297237G=CA1330546602PAX3c.86-24C= (n.86-24C=)
n.467-24C=
c.230-24C= (n.230-24C=)
2g.222297237G>TCA2577257444PAX3c.86-24C>A (n.86-24C>A)
n.467-24C>A
c.230-24C>A (n.230-24C>A)
 gnomAD v4
2g.222297238C>ACA2663324119PAX3c.86-25G>T (n.86-25G>T)
n.467-25G>T
c.230-25G>T (n.230-25G>T)
 gnomAD v4
2g.222297238C>GCA2701733972PAX3c.86-25G>C (n.86-25G>C)
n.467-25G>C
c.230-25G>C (n.230-25G>C)
 dbSNP
2g.222297242G>ACA539836924PAX3c.86-29C>T (n.86-29C>T)
n.467-29C>T
c.230-29C>T (n.230-29C>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.222297242G=CA1330546603PAX3c.86-29C= (n.86-29C=)
n.467-29C=
c.230-29C= (n.230-29C=)
2g.222297242G>TCA2663324120PAX3c.86-29C>A (n.86-29C>A)
n.467-29C>A
c.230-29C>A (n.230-29C>A)
 gnomAD v4
2g.222297243G>ACA2663324121PAX3c.86-30C>T (n.86-30C>T)
n.467-30C>T
c.230-30C>T (n.230-30C>T)
 gnomAD v4
2g.222297244A=CA1330546604PAX3c.86-31T= (n.86-31T=)
n.467-31T=
c.230-31T= (n.230-31T=)
2g.222297244A>GCA539836925PAX3c.86-31T>C (n.86-31T>C)
n.467-31T>C
c.230-31T>C (n.230-31T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297244A>TCA2135809PAX3c.86-31T>A (n.86-31T>A)
n.467-31T>A
c.230-31T>A (n.230-31T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297247delCA2577257445PAX3c.86-31del (n.86-31del)
n.467-31del
c.230-31del (n.230-31del)
 gnomAD v4
2g.222297245A>CCA647673675PAX3c.86-32T>G (n.86-32T>G)
n.467-32T>G
c.230-32T>G (n.230-32T>G)
 COSMIC
2g.222297245A>TCA2663324122PAX3c.86-32T>A (n.86-32T>A)
n.467-32T>A
c.230-32T>A (n.230-32T>A)
 gnomAD v4
2g.222297247A=CA1330546605PAX3c.86-34T= (n.86-34T=)
n.467-34T=
c.230-34T= (n.230-34T=)
2g.222297247A>CCA1330546606PAX3c.86-34T>G (n.86-34T>G)
n.467-34T>G
c.230-34T>G (n.230-34T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222297247A>GCA2577257447PAX3c.86-34T>C (n.86-34T>C)
n.467-34T>C
c.230-34T>C (n.230-34T>C)
2g.222297248G>ACA2577257449PAX3c.86-35C>T (n.86-35C>T)
n.467-35C>T
c.230-35C>T (n.230-35C>T)
2g.222297248G>TCA2577257450PAX3c.86-35C>A (n.86-35C>A)
n.467-35C>A
c.230-35C>A (n.230-35C>A)
 gnomAD v4
2g.222297250C=CA1330546607PAX3c.86-37G= (n.86-37G=)
n.467-37G=
c.230-37G= (n.230-37G=)
2g.222297250C>TCA539836926PAX3c.86-37G>A (n.86-37G>A)
n.467-37G>A
c.230-37G>A (n.230-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.222297251A>CCA2663324123PAX3c.86-38T>G (n.86-38T>G)
n.467-38T>G
c.230-38T>G (n.230-38T>G)
 gnomAD v4
2g.222297252C>ACA2663324124PAX3c.86-39G>T (n.86-39G>T)
n.467-39G>T
c.230-39G>T (n.230-39G>T)
 gnomAD v4
2g.222297252C=CA1330546608PAX3c.86-39G= (n.86-39G=)
n.467-39G=
c.230-39G= (n.230-39G=)
2g.222297252C>GCA539836927PAX3c.86-39G>C (n.86-39G>C)
n.467-39G>C
c.230-39G>C (n.230-39G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222297254G>ACA765254453PAX3c.86-41C>T (n.86-41C>T)
n.467-41C>T
c.230-41C>T (n.230-41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222297254G=CA1330546609PAX3c.86-41C= (n.86-41C=)
n.467-41C=
c.230-41C= (n.230-41C=)
2g.222297254G>TCA2663324125PAX3c.86-41C>A (n.86-41C>A)
n.467-41C>A
c.230-41C>A (n.230-41C>A)
 gnomAD v4
2g.222297255delCA2577257452PAX3c.86-41del (n.86-41del)
n.467-41del
c.230-41del (n.230-41del)
2g.222297255G>ACA1330546611PAX3c.86-42C>T (n.86-42C>T)
n.467-42C>T
c.230-42C>T (n.230-42C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222297255G>CCA1330546612PAX3c.86-42C>G (n.86-42C>G)
n.467-42C>G
c.230-42C>G (n.230-42C>G)
 dbSNP
2g.222297255G=CA1330546610PAX3c.86-42C= (n.86-42C=)
n.467-42C=
c.230-42C= (n.230-42C=)
2g.222297255G>TCA2663324126PAX3c.86-42C>A (n.86-42C>A)
n.467-42C>A
c.230-42C>A (n.230-42C>A)
 gnomAD v4
2g.222297257G>ACA66340697PAX3c.86-44C>T (n.86-44C>T)
n.467-44C>T
c.230-44C>T (n.230-44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297257G=CA1330546613PAX3c.86-44C= (n.86-44C=)
n.467-44C=
c.230-44C= (n.230-44C=)
2g.222297258G>TCA2663324127PAX3c.86-45C>A (n.86-45C>A)
n.467-45C>A
c.230-45C>A (n.230-45C>A)
 gnomAD v4
2g.222297259A>CCA2663324128PAX3c.86-46T>G (n.86-46T>G)
n.467-46T>G
c.230-46T>G (n.230-46T>G)
 gnomAD v4
2g.222297260A=CA1330546614PAX3c.86-47T= (n.86-47T=)
n.467-47T=
c.230-47T= (n.230-47T=)
2g.222297260A>CCA539836928PAX3c.86-47T>G (n.86-47T>G)
n.467-47T>G
c.230-47T>G (n.230-47T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222297261A>GCA2663324129PAX3c.86-48T>C (n.86-48T>C)
n.467-48T>C
c.230-48T>C (n.230-48T>C)
 gnomAD v4
2g.222297263T>ACA2663324131PAX3c.86-50A>T (n.86-50A>T)
n.467-50A>T
c.230-50A>T (n.230-50A>T)
 gnomAD v4
2g.222297263T>CCA2577257453PAX3c.86-50A>G (n.86-50A>G)
n.467-50A>G
c.230-50A>G (n.230-50A>G)
 gnomAD v4
2g.222297263T>GCA2663324130PAX3c.86-50A>C (n.86-50A>C)
n.467-50A>C
c.230-50A>C (n.230-50A>C)
 gnomAD v4
2g.222297264A=CA1330546615PAX3c.86-51T= (n.86-51T=)
n.467-51T=
c.230-51T= (n.230-51T=)
2g.222297264A>GCA539836929PAX3c.86-51T>C (n.86-51T>C)
n.467-51T>C
c.230-51T>C (n.230-51T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222297265A>CCA2663324132PAX3c.86-52T>G (n.86-52T>G)
n.467-52T>G
c.230-52T>G (n.230-52T>G)
 gnomAD v4
2g.222297266A=CA1330546616PAX3c.86-53T= (n.86-53T=)
n.467-53T=
c.230-53T= (n.230-53T=)
2g.222297266A>GCA66340698PAX3c.86-53T>C (n.86-53T>C)
n.467-53T>C
c.230-53T>C (n.230-53T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297268A>CCA2577257454PAX3c.86-55T>G (n.86-55T>G)
n.467-55T>G
c.230-55T>G (n.230-55T>G)
2g.222297269G>ACA1330546618PAX3c.86-56C>T (n.86-56C>T)
n.467-56C>T
c.230-56C>T (n.230-56C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222297269G>CCA2754394826PAX3c.86-56C>G (n.86-56C>G)
n.467-56C>G
c.230-56C>G (n.230-56C>G)
2g.222297269G=CA1330546617PAX3c.86-56C= (n.86-56C=)
n.467-56C=
c.230-56C= (n.230-56C=)
2g.222297269G>TCA2577257456PAX3c.86-56C>A (n.86-56C>A)
n.467-56C>A
c.230-56C>A (n.230-56C>A)
 gnomAD v4
2g.222297270C>ACA2663324133PAX3c.86-57G>T (n.86-57G>T)
n.467-57G>T
c.230-57G>T (n.230-57G>T)
 gnomAD v4
2g.222297272A>CCA2663324134PAX3c.86-59T>G (n.86-59T>G)
n.467-59T>G
c.230-59T>G (n.230-59T>G)
 gnomAD v4
2g.222297273A=CA1330546619PAX3c.86-60T= (n.86-60T=)
n.467-60T=
c.230-60T= (n.230-60T=)
2g.222297273A>GCA1330546620PAX3c.86-60T>C (n.86-60T>C)
n.467-60T>C
c.230-60T>C (n.230-60T>C)
 dbSNP
2g.222297274G>CCA1330546622PAX3c.86-61C>G (n.86-61C>G)
n.467-61C>G
c.230-61C>G (n.230-61C>G)
 dbSNP
2g.222297274G=CA1330546621PAX3c.86-61C= (n.86-61C=)
n.467-61C=
c.230-61C= (n.230-61C=)
2g.222297274G>TCA2663324135PAX3c.86-61C>A (n.86-61C>A)
n.467-61C>A
c.230-61C>A (n.230-61C>A)
 gnomAD v4
2g.222297275A>CCA2663324136PAX3c.86-62T>G (n.86-62T>G)
n.467-62T>G
c.230-62T>G (n.230-62T>G)
 gnomAD v4
2g.222297275_222297276insCACCCAACCA2754394827PAX3c.86-63_86-62insGTTGGGTG (n.86-63_86-62insGTTGGGTG)
n.467-63_467-62insGTTGGGTG
c.230-63_230-62insGTTGGGTG (n.230-63_230-62insGTTGGGTG)
2g.222297276A>CCA2663324137PAX3c.86-63T>G (n.86-63T>G)
n.467-63T>G
c.230-63T>G (n.230-63T>G)
 gnomAD v4
2g.222297277C>ACA2663324138PAX3c.86-64G>T (n.86-64G>T)
n.467-64G>T
c.230-64G>T (n.230-64G>T)
 gnomAD v4
2g.222297277C>GCA2577257457PAX3c.86-64G>C (n.86-64G>C)
n.467-64G>C
c.230-64G>C (n.230-64G>C)
2g.222297278A=CA1330546623PAX3c.86-65T= (n.86-65T=)
n.467-65T=
c.230-65T= (n.230-65T=)
2g.222297278A>CCA2577257458PAX3c.86-65T>G (n.86-65T>G)
n.467-65T>G
c.230-65T>G (n.230-65T>G)
 gnomAD v4
2g.222297278A>GCA66340699PAX3c.86-65T>C (n.86-65T>C)
n.467-65T>C
c.230-65T>C (n.230-65T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297278A>TCA2581839668PAX3c.86-65T>A (n.86-65T>A)
n.467-65T>A
c.230-65T>A (n.230-65T>A)
2g.222297279G>ACA2663324140PAX3c.86-66C>T (n.86-66C>T)
n.467-66C>T
c.230-66C>T (n.230-66C>T)
 gnomAD v4
2g.222297279G>TCA2663324139PAX3c.86-66C>A (n.86-66C>A)
n.467-66C>A
c.230-66C>A (n.230-66C>A)
 gnomAD v4
2g.222297280C>ACA2663324141PAX3c.86-67G>T (n.86-67G>T)
n.467-67G>T
c.230-67G>T (n.230-67G>T)
 gnomAD v4
2g.222297280C>TCA2577257459PAX3c.86-67G>A (n.86-67G>A)
n.467-67G>A
c.230-67G>A (n.230-67G>A)
 gnomAD v4
2g.222297281A>GCA2663324142PAX3c.86-68T>C (n.86-68T>C)
n.467-68T>C
c.230-68T>C (n.230-68T>C)
 gnomAD v4
2g.222297282G>ACA2663324143PAX3c.86-69C>T (n.86-69C>T)
n.467-69C>T
c.230-69C>T (n.230-69C>T)
 gnomAD v4
2g.222297282G>CCA2663324144PAX3c.86-69C>G (n.86-69C>G)
n.467-69C>G
c.230-69C>G (n.230-69C>G)
 gnomAD v4
2g.222297282G>TCA2663324145PAX3c.86-69C>A (n.86-69C>A)
n.467-69C>A
c.230-69C>A (n.230-69C>A)
 gnomAD v4
2g.222297283C>ACA2663324146PAX3c.86-70G>T (n.86-70G>T)
n.467-70G>T
c.230-70G>T (n.230-70G>T)
 gnomAD v4
2g.222297283C>TCA2663324147PAX3c.86-70G>A (n.86-70G>A)
n.467-70G>A
c.230-70G>A (n.230-70G>A)
 gnomAD v4
2g.222297284A>CCA2663324148PAX3c.86-71T>G (n.86-71T>G)
n.467-71T>G
c.230-71T>G (n.230-71T>G)
 gnomAD v4
2g.222297284A>TCA2663324149PAX3c.86-71T>A (n.86-71T>A)
n.467-71T>A
c.230-71T>A (n.230-71T>A)
 gnomAD v4
2g.222297285C>ACA539836930PAX3c.86-72G>T (n.86-72G>T)
n.467-72G>T
c.230-72G>T (n.230-72G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297285C=CA1330546624PAX3c.86-72G= (n.86-72G=)
n.467-72G=
c.230-72G= (n.230-72G=)
2g.222297285C>TCA2577257460PAX3c.86-72G>A (n.86-72G>A)
n.467-72G>A
c.230-72G>A (n.230-72G>A)
 gnomAD v4
2g.222297286G>ACA2577257461PAX3c.86-73C>T (n.86-73C>T)
n.467-73C>T
c.230-73C>T (n.230-73C>T)
 gnomAD v4
2g.222297286G>TCA2577257462PAX3c.86-73C>A (n.86-73C>A)
n.467-73C>A
c.230-73C>A (n.230-73C>A)
 gnomAD v4
2g.222297287T>ACA2663324150PAX3c.86-74A>T (n.86-74A>T)
n.467-74A>T
c.230-74A>T (n.230-74A>T)
 gnomAD v4
2g.222297287T>CCA2663324151PAX3c.86-74A>G (n.86-74A>G)
n.467-74A>G
c.230-74A>G (n.230-74A>G)
 gnomAD v4
2g.222297289A>CCA2663324152PAX3c.86-76T>G (n.86-76T>G)
n.467-76T>G
c.230-76T>G (n.230-76T>G)
 gnomAD v4
2g.222297290T>CCA2663324153PAX3c.86-77A>G (n.86-77A>G)
n.467-77A>G
c.230-77A>G (n.230-77A>G)
 gnomAD v4
2g.222297293C>ACA2663324154PAX3c.86-80G>T (n.86-80G>T)
n.467-80G>T
c.230-80G>T (n.230-80G>T)
 gnomAD v4
2g.222297293C>TCA2663324155PAX3c.86-80G>A (n.86-80G>A)
n.467-80G>A
c.230-80G>A (n.230-80G>A)
 gnomAD v4
2g.222297294G>ACA66340700PAX3c.86-81C>T (n.86-81C>T)
n.467-81C>T
c.230-81C>T (n.230-81C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297294G>CCA2663324156PAX3c.86-81C>G (n.86-81C>G)
n.467-81C>G
c.230-81C>G (n.230-81C>G)
 gnomAD v4
2g.222297294G=CA1330546625PAX3c.86-81C= (n.86-81C=)
n.467-81C=
c.230-81C= (n.230-81C=)
2g.222297294G>TCA66340701PAX3c.86-81C>A (n.86-81C>A)
n.467-81C>A
c.230-81C>A (n.230-81C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297295C>ACA2663324157PAX3c.86-82G>T (n.86-82G>T)
n.467-82G>T
c.230-82G>T (n.230-82G>T)
 gnomAD v4
2g.222297295C>GCA2663324158PAX3c.86-82G>C (n.86-82G>C)
n.467-82G>C
c.230-82G>C (n.230-82G>C)
 gnomAD v4
2g.222297296A=CA1330546626PAX3c.86-83T= (n.86-83T=)
n.467-83T=
c.230-83T= (n.230-83T=)
2g.222297296A>CCA66340702PAX3c.86-83T>G (n.86-83T>G)
n.467-83T>G
c.230-83T>G (n.230-83T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222297296A>GCA2663324159PAX3c.86-83T>C (n.86-83T>C)
n.467-83T>C
c.230-83T>C (n.230-83T>C)
 gnomAD v4
2g.222297297G>ACA1330546628PAX3c.86-84C>T (n.86-84C>T)
n.467-84C>T
c.230-84C>T (n.230-84C>T)
 dbSNP
2g.222297297G>CCA765254477PAX3c.86-84C>G (n.86-84C>G)
n.467-84C>G
c.230-84C>G (n.230-84C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222297297G=CA1330546627PAX3c.86-84C= (n.86-84C=)
n.467-84C=
c.230-84C= (n.230-84C=)
2g.222297297G>TCA2663324160PAX3c.86-84C>A (n.86-84C>A)
n.467-84C>A
c.230-84C>A (n.230-84C>A)
 gnomAD v4
2g.222297298T>ACA2663324161PAX3c.86-85A>T (n.86-85A>T)
n.467-85A>T
c.230-85A>T (n.230-85A>T)
 gnomAD v4
2g.222297298T>CCA2663324162PAX3c.86-85A>G (n.86-85A>G)
n.467-85A>G
c.230-85A>G (n.230-85A>G)
 gnomAD v4
2g.222297299C>ACA2663324163PAX3c.86-86G>T (n.86-86G>T)
n.467-86G>T
c.230-86G>T (n.230-86G>T)
 gnomAD v4
2g.222297299C>TCA2663324164PAX3c.86-86G>A (n.86-86G>A)
n.467-86G>A
c.230-86G>A (n.230-86G>A)
 gnomAD v4
2g.222297300T>ACA2577257463PAX3c.86-87A>T (n.86-87A>T)
n.467-87A>T
c.230-87A>T (n.230-87A>T)
2g.222297302C>ACA2663324165PAX3c.86-89G>T (n.86-89G>T)
n.467-89G>T
c.230-89G>T (n.230-89G>T)
 gnomAD v4
2g.222297303T>ACA2663324166PAX3c.86-90A>T (n.86-90A>T)
n.467-90A>T
c.230-90A>T (n.230-90A>T)
 gnomAD v4
2g.222297304G>TCA2663324167PAX3c.86-91C>A (n.86-91C>A)
n.467-91C>A
c.230-91C>A (n.230-91C>A)
 gnomAD v4
2g.222297305delCA2663324168PAX3c.86-92del (n.86-92del)
n.467-92del
c.230-92del (n.230-92del)
 gnomAD v4
2g.222297305T>ACA1330546630PAX3c.86-92A>T (n.86-92A>T)
n.467-92A>T
c.230-92A>T (n.230-92A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222297305T>CCA1330546631PAX3c.86-92A>G (n.86-92A>G)
n.467-92A>G
c.230-92A>G (n.230-92A>G)
 dbSNP
2g.222297305T>GCA11327165PAX3c.86-92A>C (n.86-92A>C)
n.467-92A>C
c.230-92A>C (n.230-92A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297305T=CA1330546629PAX3c.86-92A= (n.86-92A=)
n.467-92A=
c.230-92A= (n.230-92A=)
2g.222297306C>ACA1330546633PAX3c.86-93G>T (n.86-93G>T)
n.467-93G>T
c.230-93G>T (n.230-93G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222297306C=CA1330546632PAX3c.86-93G= (n.86-93G=)
n.467-93G=
c.230-93G= (n.230-93G=)
2g.222297306C>GCA2663324169PAX3c.86-93G>C (n.86-93G>C)
n.467-93G>C
c.230-93G>C (n.230-93G>C)
 gnomAD v4
2g.222297306C>TCA2663324170PAX3c.86-93G>A (n.86-93G>A)
n.467-93G>A
c.230-93G>A (n.230-93G>A)
 gnomAD v4
2g.222297307C>ACA2663324171PAX3c.86-94G>T (n.86-94G>T)
n.467-94G>T
c.230-94G>T (n.230-94G>T)
 gnomAD v4
2g.222297307C=CA1330546634PAX3c.86-94G= (n.86-94G=)
n.467-94G=
c.230-94G= (n.230-94G=)
2g.222297307C>GCA2663324172PAX3c.86-94G>C (n.86-94G>C)
n.467-94G>C
c.230-94G>C (n.230-94G>C)
 gnomAD v4
2g.222297307C>TCA1042702829PAX3c.86-94G>A (n.86-94G>A)
n.467-94G>A
c.230-94G>A (n.230-94G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222297308T>ACA2663324174PAX3c.86-95A>T (n.86-95A>T)
n.467-95A>T
c.230-95A>T (n.230-95A>T)
 gnomAD v4
2g.222297308T>CCA2663324173PAX3c.86-95A>G (n.86-95A>G)
n.467-95A>G
c.230-95A>G (n.230-95A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched