Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.222297174C>A	CA351113769	PAX3	c.125G>T (p.Gly42Val) n.506G>T c.269G>T (p.Gly90Val)
2	g.222297174C>G	CA351113770	PAX3	c.125G>C (p.Gly42Ala) n.506G>C c.269G>C (p.Gly90Ala)
2	g.222297174C>T	CA351113771	PAX3	c.125G>A (p.Gly42Asp) n.506G>A c.269G>A (p.Gly90Asp)	gnomAD v4
2	g.222297175C>A	CA2135799	PAX3	c.124G>T (p.Gly42Cys) n.505G>T c.268G>T (p.Gly90Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v4
2	g.222297175C=	CA1330546571	PAX3	c.124G= (p.Gly42=) n.505G= c.268G= (p.Gly90=)
2	g.222297175C>G	CA351113772	PAX3	c.124G>C (p.Gly42Arg) n.505G>C c.268G>C (p.Gly90Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.222297175C>T	CA351113773	PAX3	c.124G>A (p.Gly42Ser) n.505G>A c.268G>A (p.Gly90Ser)	gnomAD v4
2	g.222297176del	CA2499215690	PAX3	c.123del (p.Gly42AlafsTer?) n.504del c.267del (p.Gly90AlafsTer?)	ClinVar dbSNP
2	g.222297176G>A	CA431576008	PAX3	c.123C>T (p.Leu41=) n.504C>T c.267C>T (p.Leu89=)	gnomAD v4
2	g.222297176G>C	CA431576009	PAX3	c.123C>G (p.Leu41=) n.504C>G c.267C>G (p.Leu89=)
2	g.222297176G=	CA1330546572	PAX3	c.123C= (p.Leu41=) n.504C= c.267C= (p.Leu89=)
2	g.222297176G>T	CA66340695	PAX3	c.123C>A (p.Leu41=) n.504C>A c.267C>A (p.Leu89=)	dbSNP
2	g.222297177A=	CA1330546573	PAX3	c.122T= (p.Leu41=) n.503T= c.266T= (p.Leu89=)
2	g.222297177A>C	CA351113776	PAX3	c.122T>G (p.Leu41Arg) n.503T>G c.266T>G (p.Leu89Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222297177A>G	CA351113775	PAX3	c.122T>C (p.Leu41Pro) n.503T>C c.266T>C (p.Leu89Pro)
2	g.222297177A>T	CA351113774	PAX3	c.122T>A (p.Leu41His) n.503T>A c.266T>A (p.Leu89His)
2	g.222297178G>A	CA351113779	PAX3	c.121C>T (p.Leu41Phe) n.502C>T c.265C>T (p.Leu89Phe)
2	g.222297178G>C	CA351113777	PAX3	c.121C>G (p.Leu41Val) n.502C>G c.265C>G (p.Leu89Val)
2	g.222297178G>T	CA351113778	PAX3	c.121C>A (p.Leu41Ile) n.502C>A c.265C>A (p.Leu89Ile)	gnomAD v4
2	g.222297179C>A	CA351113780	PAX3	c.120G>T (p.Gln40His) n.501G>T c.264G>T (p.Gln88His)
2	g.222297179C=	CA1330546574	PAX3	c.120G= (p.Gln40=) n.501G= c.264G= (p.Gln88=)
2	g.222297179C>G	CA351113781	PAX3	c.120G>C (p.Gln40His) n.501G>C c.264G>C (p.Gln88His)
2	g.222297179C>T	CA431576010	PAX3	c.120G>A (p.Gln40=) n.501G>A c.264G>A (p.Gln88=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222297180T>A	CA351113782	PAX3	c.119A>T (p.Gln40Leu) n.500A>T c.263A>T (p.Gln88Leu)
2	g.222297180T>C	CA351113783	PAX3	c.119A>G (p.Gln40Arg) n.500A>G c.263A>G (p.Gln88Arg)
2	g.222297180T>G	CA351113784	PAX3	c.119A>C (p.Gln40Pro) n.500A>C c.263A>C (p.Gln88Pro)
2	g.222297181G>A	CA351113785	PAX3	c.118C>T (p.Gln40Ter) n.499C>T c.262C>T (p.Gln88Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222297181G>C	CA351113786	PAX3	c.118C>G (p.Gln40Glu) n.499C>G c.262C>G (p.Gln88Glu)
2	g.222297181G=	CA1330546575	PAX3	c.118C= (p.Gln40=) n.499C= c.262C= (p.Gln88=)
2	g.222297181G>T	CA351113787	PAX3	c.118C>A (p.Gln40Lys) n.499C>A c.262C>A (p.Gln88Lys)	ClinVar
2	g.222297182G>A	CA431576011	PAX3	c.117C>T (p.Asn39=) n.498C>T c.261C>T (p.Asn87=)
2	g.222297182G>C	CA351113788	PAX3	c.117C>G (p.Asn39Lys) n.498C>G c.261C>G (p.Asn87Lys)	dbSNP
2	g.222297182G=	CA1330546576	PAX3	c.117C= (p.Asn39=) n.498C= c.261C= (p.Asn87=)
2	g.222297182G>T	CA351113789	PAX3	c.117C>A (p.Asn39Lys) n.498C>A c.261C>A (p.Asn87Lys)
2	g.222297183T>A	CA351113792	PAX3	c.116A>T (p.Asn39Ile) n.497A>T c.260A>T (p.Asn87Ile)
2	g.222297183T>C	CA351113791	PAX3	c.116A>G (p.Asn39Ser) n.497A>G c.260A>G (p.Asn87Ser)	ClinVar
2	g.222297183T>G	CA351113790	PAX3	c.116A>C (p.Asn39Thr) n.497A>C c.260A>C (p.Asn87Thr)
2	g.222297184T>A	CA351113793	PAX3	c.115A>T (p.Asn39Tyr) n.496A>T c.259A>T (p.Asn87Tyr)
2	g.222297184T>C	CA351113794	PAX3	c.115A>G (p.Asn39Asp) n.496A>G c.259A>G (p.Asn87Asp)
2	g.222297184T>G	CA351113795	PAX3	c.115A>C (p.Asn39His) n.496A>C c.259A>C (p.Asn87His)
2	g.222297185G>A	CA431576013	PAX3	c.114C>T (p.Val38=) n.495C>T c.258C>T (p.Val86=)
2	g.222297185G>C	CA431576014	PAX3	c.114C>G (p.Val38=) n.495C>G c.258C>G (p.Val86=)
2	g.222297185G>T	CA431576012	PAX3	c.114C>A (p.Val38=) n.495C>A c.258C>A (p.Val86=)
2	g.222297186A>C	CA351113796	PAX3	c.113T>G (p.Val38Gly) n.494T>G c.257T>G (p.Val86Gly)
2	g.222297186A>G	CA351113797	PAX3	c.113T>C (p.Val38Ala) n.494T>C c.257T>C (p.Val86Ala)	gnomAD v4
2	g.222297186A>T	CA351113798	PAX3	c.113T>A (p.Val38Asp) n.494T>A c.257T>A (p.Val86Asp)
2	g.222297187C>A	CA351113799	PAX3	c.112G>T (p.Val38Phe) n.493G>T c.256G>T (p.Val86Phe)	gnomAD v4
2	g.222297187C>G	CA351113800	PAX3	c.112G>C (p.Val38Leu) n.493G>C c.256G>C (p.Val86Leu)
2	g.222297187C>T	CA351113801	PAX3	c.112G>A (p.Val38Ile) n.493G>A c.256G>A (p.Val86Ile)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.222297188G>A	CA431576015	PAX3	c.111C>T (p.Arg37=) n.492C>T c.255C>T (p.Arg85=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.222297188G>C	CA2135800	PAX3	c.111C>G (p.Arg37=) n.492C>G c.255C>G (p.Arg85=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.222297188G=	CA1330546577	PAX3	c.111C= (p.Arg37=) n.492C= c.255C= (p.Arg85=)
2	g.222297188G>T	CA431576016	PAX3	c.111C>A (p.Arg37=) n.492C>A c.255C>A (p.Arg85=)	dbSNP gnomAD v2
2	g.222297188dup	CA2586971555	PAX3	c.111dup (p.Val38ArgfsTer?) n.492dup c.255dup (p.Val86ArgfsTer?)
2	g.222297189C>A	CA351113802	PAX3	c.110G>T (p.Arg37Leu) n.491G>T c.254G>T (p.Arg85Leu)	gnomAD v4
2	g.222297189C=	CA1330546578	PAX3	c.110G= (p.Arg37=) n.491G= c.254G= (p.Arg85=)
2	g.222297189C>G	CA351113803	PAX3	c.110G>C (p.Arg37Pro) n.491G>C c.254G>C (p.Arg85Pro)
2	g.222297189C>T	CA351113804	PAX3	c.110G>A (p.Arg37His) n.491G>A c.254G>A (p.Arg85His)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.222297190G>A	CA351113806	PAX3	c.109C>T (p.Arg37Cys) n.490C>T c.253C>T (p.Arg85Cys)
2	g.222297190G>C	CA351113807	PAX3	c.109C>G (p.Arg37Gly) n.490C>G c.253C>G (p.Arg85Gly)
2	g.222297190G>T	CA351113805	PAX3	c.109C>A (p.Arg37Ser) n.490C>A c.253C>A (p.Arg85Ser)	gnomAD v4
2	g.222297191G>A	CA431576017	PAX3	c.108C>T (p.Gly36=) n.489C>T c.252C>T (p.Gly84=)	gnomAD v4
2	g.222297191G>C	CA431576018	PAX3	c.108C>G (p.Gly36=) n.489C>G c.252C>G (p.Gly84=)
2	g.222297191G>T	CA431576019	PAX3	c.108C>A (p.Gly36=) n.489C>A c.252C>A (p.Gly84=)	gnomAD v4
2	g.222297192C>A	CA351113808	PAX3	c.107G>T (p.Gly36Val) n.488G>T c.251G>T (p.Gly84Val)	gnomAD v4
2	g.222297192C>G	CA351113810	PAX3	c.107G>C (p.Gly36Ala) n.488G>C c.251G>C (p.Gly84Ala)
2	g.222297192C>T	CA351113809	PAX3	c.107G>A (p.Gly36Asp) n.488G>A c.251G>A (p.Gly84Asp)	gnomAD v4
2	g.222297193C>A	CA351113811	PAX3	c.106G>T (p.Gly36Cys) n.487G>T c.250G>T (p.Gly84Cys)
2	g.222297193C>G	CA351113813	PAX3	c.106G>C (p.Gly36Arg) n.487G>C c.250G>C (p.Gly84Arg)
2	g.222297193C>T	CA351113812	PAX3	c.106G>A (p.Gly36Ser) n.487G>A c.250G>A (p.Gly84Ser)
2	g.222297194C>A	CA351113814	PAX3	c.105G>T (p.Gln35His) n.486G>T c.249G>T (p.Gln83His)	gnomAD v4
2	g.222297194C=	CA1330546579	PAX3	c.105G= (p.Gln35=) n.486G= c.249G= (p.Gln83=)
2	g.222297194C>G	CA351113815	PAX3	c.105G>C (p.Gln35His) n.486G>C c.249G>C (p.Gln83His)
2	g.222297194C>T	CA2135801	PAX3	c.105G>A (p.Gln35=) n.486G>A c.249G>A (p.Gln83=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222297195T>A	CA351113816	PAX3	c.104A>T (p.Gln35Leu) n.485A>T c.248A>T (p.Gln83Leu)	gnomAD v4
2	g.222297195T>C	CA351113817	PAX3	c.104A>G (p.Gln35Arg) n.485A>G c.248A>G (p.Gln83Arg)	gnomAD v4
2	g.222297195T>G	CA351113818	PAX3	c.104A>C (p.Gln35Pro) n.485A>C c.248A>C (p.Gln83Pro)
2	g.222297196G>A	CA351113819	PAX3	c.103C>T (p.Gln35Ter) n.484C>T c.247C>T (p.Gln83Ter)
2	g.222297196G>C	CA351113820	PAX3	c.103C>G (p.Gln35Glu) n.484C>G c.247C>G (p.Gln83Glu)
2	g.222297196G>T	CA351113821	PAX3	c.103C>A (p.Gln35Lys) n.484C>A c.247C>A (p.Gln83Lys)
2	g.222297197G>A	CA431576020	PAX3	c.102C>T (p.Gly34=) n.483C>T c.246C>T (p.Gly82=)	gnomAD v4
2	g.222297197G>C	CA431576021	PAX3	c.102C>G (p.Gly34=) n.483C>G c.246C>G (p.Gly82=)
2	g.222297197G>T	CA431576022	PAX3	c.102C>A (p.Gly34=) n.483C>A c.246C>A (p.Gly82=)
2	g.222297198C>A	CA351113822	PAX3	c.101G>T (p.Gly34Val) n.482G>T c.245G>T (p.Gly82Val)
2	g.222297198C>G	CA351113823	PAX3	c.101G>C (p.Gly34Ala) n.482G>C c.245G>C (p.Gly82Ala)
2	g.222297198C>T	CA351113824	PAX3	c.101G>A (p.Gly34Asp) n.482G>A c.245G>A (p.Gly82Asp)	gnomAD v4
2	g.222297199dup	CA2586971556	PAX3	c.101dup (p.Gln35ProfsTer?) n.482dup c.245dup (p.Gln83ProfsTer?)
2	g.222297199C>A	CA2135802	PAX3	c.100G>T (p.Gly34Cys) n.481G>T c.244G>T (p.Gly82Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222297199C=	CA1330546580	PAX3	c.100G= (p.Gly34=) n.481G= c.244G= (p.Gly82=)
2	g.222297199C>G	CA2135803	PAX3	c.100G>C (p.Gly34Arg) n.481G>C c.244G>C (p.Gly82Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222297199C>T	CA351113825	PAX3	c.100G>A (p.Gly34Ser) n.481G>A c.244G>A (p.Gly82Ser)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.222297200G>A	CA2135804	PAX3	c.99C>T (p.Leu33=) n.480C>T c.243C>T (p.Leu81=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222297200G>C	CA431576023	PAX3	c.99C>G (p.Leu33=) n.480C>G c.243C>G (p.Leu81=)
2	g.222297200G=	CA1330546581	PAX3	c.99C= (p.Leu33=) n.480C= c.243C= (p.Leu81=)
2	g.222297200G>T	CA431576024	PAX3	c.99C>A (p.Leu33=) n.480C>A c.243C>A (p.Leu81=)	gnomAD v4
2	g.222297201A>C	CA351113826	PAX3	c.98T>G (p.Leu33Arg) n.479T>G c.242T>G (p.Leu81Arg)
2	g.222297201A>G	CA351113827	PAX3	c.98T>C (p.Leu33Pro) n.479T>C c.242T>C (p.Leu81Pro)
2	g.222297201A>T	CA351113828	PAX3	c.98T>A (p.Leu33His) n.479T>A c.242T>A (p.Leu81His)
2	g.222297202G>A	CA351113829	PAX3	c.97C>T (p.Leu33Phe) n.478C>T c.241C>T (p.Leu81Phe)	gnomAD v4
2	g.222297202G>C	CA351113830	PAX3	c.97C>G (p.Leu33Val) n.478C>G c.241C>G (p.Leu81Val)
2	g.222297202G>T	CA351113831	PAX3	c.97C>A (p.Leu33Ile) n.478C>A c.241C>A (p.Leu81Ile)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222297205dup	CA2586971557	PAX3	c.97dup (p.Leu33ProfsTer?) n.478dup c.241dup (p.Leu81ProfsTer?)
2	g.222297203G>A	CA431576027	PAX3	c.96C>T (p.Pro32=) n.477C>T c.240C>T (p.Pro80=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222297203G>C	CA431576025	PAX3	c.96C>G (p.Pro32=) n.477C>G c.240C>G (p.Pro80=)
2	g.222297203G=	CA1330546582	PAX3	c.96C= (p.Pro32=) n.477C= c.240C= (p.Pro80=)
2	g.222297203G>T	CA431576026	PAX3	c.96C>A (p.Pro32=) n.477C>A c.240C>A (p.Pro80=)	gnomAD v4
2	g.222297203_222297204insCCAAAGAGTTCGAGAAGTTGTGCCGTATGAACAACCGCTACAATACA	CA2754394823	PAX3	c.95_96insTGTATTGTAGCGGTTGTTCATACGGCACAACTTCTCGAACTCTTTGG (p.Leu33ValfsTer3) n.476_477insTGTATTGTAGCGGTTGTTCATACGGCACAACTTCTCGAACTCTTTGG c.239_240insTGTATTGTAGCGGTTGTTCATACGGCACAACTTCTCGAACTCTTTGG (p.Leu81ValfsTer3)
2	g.222297204G>A	CA351113832	PAX3	c.95C>T (p.Pro32Leu) n.476C>T c.239C>T (p.Pro80Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222297204G>C	CA351113833	PAX3	c.95C>G (p.Pro32Arg) n.476C>G c.239C>G (p.Pro80Arg)
2	g.222297204G=	CA1330546583	PAX3	c.95C= (p.Pro32=) n.476C= c.239C= (p.Pro80=)
2	g.222297204G>T	CA351113834	PAX3	c.95C>A (p.Pro32His) n.476C>A c.239C>A (p.Pro80His)	gnomAD v4
2	g.222297207_222297211del	CA891834506	PAX3	c.91_95del (p.Thr31ProfsTer?) n.472_476del c.235_239del (p.Thr79ProfsTer?)
2	g.222297205G>A	CA351113836	PAX3	c.94C>T (p.Pro32Ser) n.475C>T c.238C>T (p.Pro80Ser)	dbSNP gnomAD v2
2	g.222297205G>C	CA2135805	PAX3	c.94C>G (p.Pro32Ala) n.475C>G c.238C>G (p.Pro80Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.222297205G=	CA1330546584	PAX3	c.94C= (p.Pro32=) n.475C= c.238C= (p.Pro80=)
2	g.222297205G>T	CA351113835	PAX3	c.94C>A (p.Pro32Thr) n.475C>A c.238C>A (p.Pro80Thr)	gnomAD v4
2	g.222297205_222297206insCTGGGGCTGCGACGTGCGCGGGCAGTTATTGGTCGCCACGC	CA2754394824	PAX3	c.93_94insGCGTGGCGACCAATAACTGCCCGCGCACGTCGCAGCCCCAG (p.Pro32AlafsTer?) n.474_475insGCGTGGCGACCAATAACTGCCCGCGCACGTCGCAGCCCCAG c.237_238insGCGTGGCGACCAATAACTGCCCGCGCACGTCGCAGCCCCAG (p.Pro80AlafsTer?)
2	g.222297206A>C	CA431576028	PAX3	c.93T>G (p.Thr31=) n.474T>G c.237T>G (p.Thr79=)
2	g.222297206A>G	CA431576029	PAX3	c.93T>C (p.Thr31=) n.474T>C c.237T>C (p.Thr79=)
2	g.222297206A>T	CA431576030	PAX3	c.93T>A (p.Thr31=) n.474T>A c.237T>A (p.Thr79=)
2	g.222297207G>A	CA351113837	PAX3	c.92C>T (p.Thr31Ile) n.473C>T c.236C>T (p.Thr79Ile)
2	g.222297207G>C	CA2135806	PAX3	c.92C>G (p.Thr31Ser) n.473C>G c.236C>G (p.Thr79Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222297207G=	CA1330546585	PAX3	c.92C= (p.Thr31=) n.473C= c.236C= (p.Thr79=)
2	g.222297207G>T	CA351113838	PAX3	c.92C>A (p.Thr31Asn) n.473C>A c.236C>A (p.Thr79Asn)	gnomAD v4
2	g.222297208T>A	CA351113839	PAX3	c.91A>T (p.Thr31Ser) n.472A>T c.235A>T (p.Thr79Ser)
2	g.222297208T>C	CA2135807	PAX3	c.91A>G (p.Thr31Ala) n.472A>G c.235A>G (p.Thr79Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222297208T>G	CA351113840	PAX3	c.91A>C (p.Thr31Pro) n.472A>C c.235A>C (p.Thr79Pro)	ClinVar
2	g.222297208T=	CA1330546586	PAX3	c.91A= (p.Thr31=) n.472A= c.235A= (p.Thr79=)
2	g.222297209G>A	CA431576031	PAX3	c.90C>T (p.Ser30=) n.471C>T c.234C>T (p.Ser78=)
2	g.222297209G>C	CA431576033	PAX3	c.90C>G (p.Ser30=) n.471C>G c.234C>G (p.Ser78=)
2	g.222297209G>T	CA431576032	PAX3	c.90C>A (p.Ser30=) n.471C>A c.234C>A (p.Ser78=)	gnomAD v4
2	g.222297210G>A	CA351113841	PAX3	c.89C>T (p.Ser30Phe) n.470C>T c.233C>T (p.Ser78Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222297210G>C	CA351113842	PAX3	c.89C>G (p.Ser30Cys) n.470C>G c.233C>G (p.Ser78Cys)
2	g.222297210G=	CA1330546587	PAX3	c.89C= (p.Ser30=) n.470C= c.233C= (p.Ser78=)
2	g.222297210G>T	CA351113843	PAX3	c.89C>A (p.Ser30Tyr) n.470C>A c.233C>A (p.Ser78Tyr)	gnomAD v4
2	g.222297211A>C	CA351113844	PAX3	c.88T>G (p.Ser30Ala) n.469T>G c.232T>G (p.Ser78Ala)
2	g.222297211A>G	CA351113845	PAX3	c.88T>C (p.Ser30Pro) n.469T>C c.232T>C (p.Ser78Pro)
2	g.222297211A>T	CA351113846	PAX3	c.88T>A (p.Ser30Thr) n.469T>A c.232T>A (p.Ser78Thr)
2	g.222297212C>A	CA431576034	PAX3	c.87G>T (p.Val29=) n.468G>T c.231G>T (p.Val77=)	gnomAD v4
2	g.222297212C>G	CA431576035	PAX3	c.87G>C (p.Val29=) n.468G>C c.231G>C (p.Val77=)
2	g.222297212C>T	CA431576036	PAX3	c.87G>A (p.Val29=) n.468G>A c.231G>A (p.Val77=)
2	g.222297213A>C	CA351113849	PAX3	c.86T>G (p.Val29Gly) n.467T>G c.230T>G (p.Val77Gly)	gnomAD v4
2	g.222297213A>G	CA351113848	PAX3	c.86T>C (p.Val29Ala) n.467T>C c.230T>C (p.Val77Ala)	gnomAD v4
2	g.222297213A>T	CA351113847	PAX3	c.86T>A (p.Val29Glu) n.467T>A c.230T>A (p.Val77Glu)
2	g.222297214C>A	CA351113850	PAX3	c.86-1G>T (n.86-1G>T) n.467-1G>T c.230-1G>T (n.230-1G>T)
2	g.222297214C>G	CA351113851	PAX3	c.86-1G>C (n.86-1G>C) n.467-1G>C c.230-1G>C (n.230-1G>C)
2	g.222297214C>T	CA351113852	PAX3	c.86-1G>A (n.86-1G>A) n.467-1G>A c.230-1G>A (n.230-1G>A)
2	g.222297215T>A	CA351113853	PAX3	c.86-2A>T (n.86-2A>T) n.467-2A>T c.230-2A>T (n.230-2A>T)	gnomAD v4
2	g.222297215T>C	CA351113854	PAX3	c.86-2A>G (n.86-2A>G) n.467-2A>G c.230-2A>G (n.230-2A>G)	ClinVar dbSNP
2	g.222297215T>G	CA351113855	PAX3	c.86-2A>C (n.86-2A>C) n.467-2A>C c.230-2A>C (n.230-2A>C)
2	g.222297215T=	CA1330546588	PAX3	c.86-2A= (n.86-2A=) n.467-2A= c.230-2A= (n.230-2A=)
2	g.222297216G>A	CA2663324108	PAX3	c.86-3C>T (n.86-3C>T) n.467-3C>T c.230-3C>T (n.230-3C>T)	gnomAD v4
2	g.222297216G=	CA1330546589	PAX3	c.86-3C= (n.86-3C=) n.467-3C= c.230-3C= (n.230-3C=)
2	g.222297216G>T	CA1330546590	PAX3	c.86-3C>A (n.86-3C>A) n.467-3C>A c.230-3C>A (n.230-3C>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.222297217T>A	CA1330546591	PAX3	c.86-4A>T (n.86-4A>T) n.467-4A>T c.230-4A>T (n.230-4A>T)	dbSNP
2	g.222297217T>C	CA2663324109	PAX3	c.86-4A>G (n.86-4A>G) n.467-4A>G c.230-4A>G (n.230-4A>G)	gnomAD v4
2	g.222297217T=	CA1330546592	PAX3	c.86-4A= (n.86-4A=) n.467-4A= c.230-4A= (n.230-4A=)
2	g.222297218G>A	CA539836920	PAX3	c.86-5C>T (n.86-5C>T) n.467-5C>T c.230-5C>T (n.230-5C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222297218G=	CA1330546593	PAX3	c.86-5C= (n.86-5C=) n.467-5C= c.230-5C= (n.230-5C=)
2	g.222297219G>A	CA2663324110	PAX3	c.86-6C>T (n.86-6C>T) n.467-6C>T c.230-6C>T (n.230-6C>T)	gnomAD v4
2	g.222297219G>C	CA539836921	PAX3	c.86-6C>G (n.86-6C>G) n.467-6C>G c.230-6C>G (n.230-6C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222297219G=	CA1330546594	PAX3	c.86-6C= (n.86-6C=) n.467-6C= c.230-6C= (n.230-6C=)
2	g.222297220G>A	CA539836922	PAX3	c.86-7C>T (n.86-7C>T) n.467-7C>T c.230-7C>T (n.230-7C>T)	dbSNP gnomAD v2
2	g.222297220G=	CA1330546595	PAX3	c.86-7C= (n.86-7C=) n.467-7C= c.230-7C= (n.230-7C=)
2	g.222297220G>T	CA2663324111	PAX3	c.86-7C>A (n.86-7C>A) n.467-7C>A c.230-7C>A (n.230-7C>A)	gnomAD v4
2	g.222297221A=	CA1330546597	PAX3	c.86-8T= (n.86-8T=) n.467-8T= c.230-8T= (n.230-8T=)
2	g.222297221A>G	CA1330546596	PAX3	c.86-8T>C (n.86-8T>C) n.467-8T>C c.230-8T>C (n.230-8T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.222297223G>T	CA2663324112	PAX3	c.86-10C>A (n.86-10C>A) n.467-10C>A c.230-10C>A (n.230-10C>A)	gnomAD v4
2	g.222297224G>T	CA2663324113	PAX3	c.86-11C>A (n.86-11C>A) n.467-11C>A c.230-11C>A (n.230-11C>A)	gnomAD v4
2	g.222297225del	CA2663324114	PAX3	c.86-12del (n.86-12del) n.467-12del c.230-12del (n.230-12del)	gnomAD v4
2	g.222297225T>G	CA1330546599	PAX3	c.86-12A>C (n.86-12A>C) n.467-12A>C c.230-12A>C (n.230-12A>C)	dbSNP
2	g.222297225T=	CA1330546598	PAX3	c.86-12A= (n.86-12A=) n.467-12A= c.230-12A= (n.230-12A=)
2	g.222297226G>A	CA66340696	PAX3	c.86-13C>T (n.86-13C>T) n.467-13C>T c.230-13C>T (n.230-13C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.222297226G=	CA1330546600	PAX3	c.86-13C= (n.86-13C=) n.467-13C= c.230-13C= (n.230-13C=)
2	g.222297226G>T	CA2663324115	PAX3	c.86-13C>A (n.86-13C>A) n.467-13C>A c.230-13C>A (n.230-13C>A)	gnomAD v4
2	g.222297227A>G	CA2577257441	PAX3	c.86-14T>C (n.86-14T>C) n.467-14T>C c.230-14T>C (n.230-14T>C)
2	g.222297231del	CA2663324116	PAX3	c.86-14del (n.86-14del) n.467-14del c.230-14del (n.230-14del)	gnomAD v4
2	g.222297229A>C	CA2663324117	PAX3	c.86-16T>G (n.86-16T>G) n.467-16T>G c.230-16T>G (n.230-16T>G)	gnomAD v4
2	g.222297229A>G	CA2663324118	PAX3	c.86-16T>C (n.86-16T>C) n.467-16T>C c.230-16T>C (n.230-16T>C)	gnomAD v4
2	g.222297231A>G	CA2577257443	PAX3	c.86-18T>C (n.86-18T>C) n.467-18T>C c.230-18T>C (n.230-18T>C)
2	g.222297232G>C	CA2503241879	PAX3	c.86-19C>G (n.86-19C>G) n.467-19C>G c.230-19C>G (n.230-19C>G)
2	g.222297234G>A	CA765254420	PAX3	c.86-21C>T (n.86-21C>T) n.467-21C>T c.230-21C>T (n.230-21C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222297234G=	CA1330546601	PAX3	c.86-21C= (n.86-21C=) n.467-21C= c.230-21C= (n.230-21C=)
2	g.222297234G>T	CA539836923	PAX3	c.86-21C>A (n.86-21C>A) n.467-21C>A c.230-21C>A (n.230-21C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222297235A>G	CA2754394825	PAX3	c.86-22T>C (n.86-22T>C) n.467-22T>C c.230-22T>C (n.230-22T>C)
2	g.222297237G>A	CA2135808	PAX3	c.86-24C>T (n.86-24C>T) n.467-24C>T c.230-24C>T (n.230-24C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222297237G=	CA1330546602	PAX3	c.86-24C= (n.86-24C=) n.467-24C= c.230-24C= (n.230-24C=)
2	g.222297237G>T	CA2577257444	PAX3	c.86-24C>A (n.86-24C>A) n.467-24C>A c.230-24C>A (n.230-24C>A)	gnomAD v4
2	g.222297238C>A	CA2663324119	PAX3	c.86-25G>T (n.86-25G>T) n.467-25G>T c.230-25G>T (n.230-25G>T)	gnomAD v4
2	g.222297238C>G	CA2701733972	PAX3	c.86-25G>C (n.86-25G>C) n.467-25G>C c.230-25G>C (n.230-25G>C)	dbSNP
2	g.222297242G>A	CA539836924	PAX3	c.86-29C>T (n.86-29C>T) n.467-29C>T c.230-29C>T (n.230-29C>T)	dbSNP gnomAD v2
2	g.222297242G=	CA1330546603	PAX3	c.86-29C= (n.86-29C=) n.467-29C= c.230-29C= (n.230-29C=)
2	g.222297242G>T	CA2663324120	PAX3	c.86-29C>A (n.86-29C>A) n.467-29C>A c.230-29C>A (n.230-29C>A)	gnomAD v4
2	g.222297243G>A	CA2663324121	PAX3	c.86-30C>T (n.86-30C>T) n.467-30C>T c.230-30C>T (n.230-30C>T)	gnomAD v4
2	g.222297244A=	CA1330546604	PAX3	c.86-31T= (n.86-31T=) n.467-31T= c.230-31T= (n.230-31T=)
2	g.222297244A>G	CA539836925	PAX3	c.86-31T>C (n.86-31T>C) n.467-31T>C c.230-31T>C (n.230-31T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222297244A>T	CA2135809	PAX3	c.86-31T>A (n.86-31T>A) n.467-31T>A c.230-31T>A (n.230-31T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222297247del	CA2577257445	PAX3	c.86-31del (n.86-31del) n.467-31del c.230-31del (n.230-31del)	gnomAD v4
2	g.222297245A>C	CA647673675	PAX3	c.86-32T>G (n.86-32T>G) n.467-32T>G c.230-32T>G (n.230-32T>G)	COSMIC
2	g.222297245A>T	CA2663324122	PAX3	c.86-32T>A (n.86-32T>A) n.467-32T>A c.230-32T>A (n.230-32T>A)	gnomAD v4
2	g.222297247A=	CA1330546605	PAX3	c.86-34T= (n.86-34T=) n.467-34T= c.230-34T= (n.230-34T=)
2	g.222297247A>C	CA1330546606	PAX3	c.86-34T>G (n.86-34T>G) n.467-34T>G c.230-34T>G (n.230-34T>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.222297247A>G	CA2577257447	PAX3	c.86-34T>C (n.86-34T>C) n.467-34T>C c.230-34T>C (n.230-34T>C)
2	g.222297248G>A	CA2577257449	PAX3	c.86-35C>T (n.86-35C>T) n.467-35C>T c.230-35C>T (n.230-35C>T)
2	g.222297248G>T	CA2577257450	PAX3	c.86-35C>A (n.86-35C>A) n.467-35C>A c.230-35C>A (n.230-35C>A)	gnomAD v4
2	g.222297250C=	CA1330546607	PAX3	c.86-37G= (n.86-37G=) n.467-37G= c.230-37G= (n.230-37G=)
2	g.222297250C>T	CA539836926	PAX3	c.86-37G>A (n.86-37G>A) n.467-37G>A c.230-37G>A (n.230-37G>A)	dbSNP gnomAD v2
2	g.222297251A>C	CA2663324123	PAX3	c.86-38T>G (n.86-38T>G) n.467-38T>G c.230-38T>G (n.230-38T>G)	gnomAD v4
2	g.222297252C>A	CA2663324124	PAX3	c.86-39G>T (n.86-39G>T) n.467-39G>T c.230-39G>T (n.230-39G>T)	gnomAD v4
2	g.222297252C=	CA1330546608	PAX3	c.86-39G= (n.86-39G=) n.467-39G= c.230-39G= (n.230-39G=)
2	g.222297252C>G	CA539836927	PAX3	c.86-39G>C (n.86-39G>C) n.467-39G>C c.230-39G>C (n.230-39G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222297254G>A	CA765254453	PAX3	c.86-41C>T (n.86-41C>T) n.467-41C>T c.230-41C>T (n.230-41C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.222297254G=	CA1330546609	PAX3	c.86-41C= (n.86-41C=) n.467-41C= c.230-41C= (n.230-41C=)
2	g.222297254G>T	CA2663324125	PAX3	c.86-41C>A (n.86-41C>A) n.467-41C>A c.230-41C>A (n.230-41C>A)	gnomAD v4
2	g.222297255del	CA2577257452	PAX3	c.86-41del (n.86-41del) n.467-41del c.230-41del (n.230-41del)
2	g.222297255G>A	CA1330546611	PAX3	c.86-42C>T (n.86-42C>T) n.467-42C>T c.230-42C>T (n.230-42C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.222297255G>C	CA1330546612	PAX3	c.86-42C>G (n.86-42C>G) n.467-42C>G c.230-42C>G (n.230-42C>G)	dbSNP
2	g.222297255G=	CA1330546610	PAX3	c.86-42C= (n.86-42C=) n.467-42C= c.230-42C= (n.230-42C=)
2	g.222297255G>T	CA2663324126	PAX3	c.86-42C>A (n.86-42C>A) n.467-42C>A c.230-42C>A (n.230-42C>A)	gnomAD v4
2	g.222297257G>A	CA66340697	PAX3	c.86-44C>T (n.86-44C>T) n.467-44C>T c.230-44C>T (n.230-44C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222297257G=	CA1330546613	PAX3	c.86-44C= (n.86-44C=) n.467-44C= c.230-44C= (n.230-44C=)
2	g.222297258G>T	CA2663324127	PAX3	c.86-45C>A (n.86-45C>A) n.467-45C>A c.230-45C>A (n.230-45C>A)	gnomAD v4
2	g.222297259A>C	CA2663324128	PAX3	c.86-46T>G (n.86-46T>G) n.467-46T>G c.230-46T>G (n.230-46T>G)	gnomAD v4
2	g.222297260A=	CA1330546614	PAX3	c.86-47T= (n.86-47T=) n.467-47T= c.230-47T= (n.230-47T=)
2	g.222297260A>C	CA539836928	PAX3	c.86-47T>G (n.86-47T>G) n.467-47T>G c.230-47T>G (n.230-47T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222297261A>G	CA2663324129	PAX3	c.86-48T>C (n.86-48T>C) n.467-48T>C c.230-48T>C (n.230-48T>C)	gnomAD v4
2	g.222297263T>A	CA2663324131	PAX3	c.86-50A>T (n.86-50A>T) n.467-50A>T c.230-50A>T (n.230-50A>T)	gnomAD v4
2	g.222297263T>C	CA2577257453	PAX3	c.86-50A>G (n.86-50A>G) n.467-50A>G c.230-50A>G (n.230-50A>G)	gnomAD v4
2	g.222297263T>G	CA2663324130	PAX3	c.86-50A>C (n.86-50A>C) n.467-50A>C c.230-50A>C (n.230-50A>C)	gnomAD v4
2	g.222297264A=	CA1330546615	PAX3	c.86-51T= (n.86-51T=) n.467-51T= c.230-51T= (n.230-51T=)
2	g.222297264A>G	CA539836929	PAX3	c.86-51T>C (n.86-51T>C) n.467-51T>C c.230-51T>C (n.230-51T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.222297265A>C	CA2663324132	PAX3	c.86-52T>G (n.86-52T>G) n.467-52T>G c.230-52T>G (n.230-52T>G)	gnomAD v4
2	g.222297266A=	CA1330546616	PAX3	c.86-53T= (n.86-53T=) n.467-53T= c.230-53T= (n.230-53T=)
2	g.222297266A>G	CA66340698	PAX3	c.86-53T>C (n.86-53T>C) n.467-53T>C c.230-53T>C (n.230-53T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.222297268A>C	CA2577257454	PAX3	c.86-55T>G (n.86-55T>G) n.467-55T>G c.230-55T>G (n.230-55T>G)
2	g.222297269G>A	CA1330546618	PAX3	c.86-56C>T (n.86-56C>T) n.467-56C>T c.230-56C>T (n.230-56C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.222297269G>C	CA2754394826	PAX3	c.86-56C>G (n.86-56C>G) n.467-56C>G c.230-56C>G (n.230-56C>G)
2	g.222297269G=	CA1330546617	PAX3	c.86-56C= (n.86-56C=) n.467-56C= c.230-56C= (n.230-56C=)
2	g.222297269G>T	CA2577257456	PAX3	c.86-56C>A (n.86-56C>A) n.467-56C>A c.230-56C>A (n.230-56C>A)	gnomAD v4
2	g.222297270C>A	CA2663324133	PAX3	c.86-57G>T (n.86-57G>T) n.467-57G>T c.230-57G>T (n.230-57G>T)	gnomAD v4
2	g.222297272A>C	CA2663324134	PAX3	c.86-59T>G (n.86-59T>G) n.467-59T>G c.230-59T>G (n.230-59T>G)	gnomAD v4
2	g.222297273A=	CA1330546619	PAX3	c.86-60T= (n.86-60T=) n.467-60T= c.230-60T= (n.230-60T=)
2	g.222297273A>G	CA1330546620	PAX3	c.86-60T>C (n.86-60T>C) n.467-60T>C c.230-60T>C (n.230-60T>C)	dbSNP
2	g.222297274G>C	CA1330546622	PAX3	c.86-61C>G (n.86-61C>G) n.467-61C>G c.230-61C>G (n.230-61C>G)	dbSNP
2	g.222297274G=	CA1330546621	PAX3	c.86-61C= (n.86-61C=) n.467-61C= c.230-61C= (n.230-61C=)
2	g.222297274G>T	CA2663324135	PAX3	c.86-61C>A (n.86-61C>A) n.467-61C>A c.230-61C>A (n.230-61C>A)	gnomAD v4

Number of alleles fetched