Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.222296848A= | CA1330546414 | PAX3 | c.321+130T= (n.321+130T=) n.702+130T= c.465+130T= (n.465+130T=) | |
2 | g.222296848A>C | CA66340675 | PAX3 | c.321+130T>G (n.321+130T>G) n.702+130T>G c.465+130T>G (n.465+130T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222296848A>G | CA2663323957 | PAX3 | c.321+130T>C (n.321+130T>C) n.702+130T>C c.465+130T>C (n.465+130T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222296849C>A | CA2663323958 | PAX3 | c.321+129G>T (n.321+129G>T) n.702+129G>T c.465+129G>T (n.465+129G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296849C= | CA1330546415 | PAX3 | c.321+129G= (n.321+129G=) n.702+129G= c.465+129G= (n.465+129G=) | |
2 | g.222296849C>T | CA1330546416 | PAX3 | c.321+129G>A (n.321+129G>A) n.702+129G>A c.465+129G>A (n.465+129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222296850G>A | CA2663323959 | PAX3 | c.321+128C>T (n.321+128C>T) n.702+128C>T c.465+128C>T (n.465+128C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296850G>T | CA539497026 | PAX3 | c.321+128C>A (n.321+128C>A) n.702+128C>A c.465+128C>A (n.465+128C>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222296851C>A | CA2663323960 | PAX3 | c.321+127G>T (n.321+127G>T) n.702+127G>T c.465+127G>T (n.465+127G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296851C= | CA1330546417 | PAX3 | c.321+127G= (n.321+127G=) n.702+127G= c.465+127G= (n.465+127G=) | |
2 | g.222296851C>T | CA66340676 | PAX3 | c.321+127G>A (n.321+127G>A) n.702+127G>A c.465+127G>A (n.465+127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296852A>G | CA2663323961 | PAX3 | c.321+126T>C (n.321+126T>C) n.702+126T>C c.465+126T>C (n.465+126T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222296853C>A | CA2663323962 | PAX3 | c.321+125G>T (n.321+125G>T) n.702+125G>T c.465+125G>T (n.465+125G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296853C>T | CA2663323963 | PAX3 | c.321+125G>A (n.321+125G>A) n.702+125G>A c.465+125G>A (n.465+125G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296854C>A | CA2663323964 | PAX3 | c.321+124G>T (n.321+124G>T) n.702+124G>T c.465+124G>T (n.465+124G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296854C= | CA1330546418 | PAX3 | c.321+124G= (n.321+124G=) n.702+124G= c.465+124G= (n.465+124G=) | |
2 | g.222296854C>T | CA66340677 | PAX3 | c.321+124G>A (n.321+124G>A) n.702+124G>A c.465+124G>A (n.465+124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296855T>A | CA2663323965 | PAX3 | c.321+123A>T (n.321+123A>T) n.702+123A>T c.465+123A>T (n.465+123A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296855T>C | CA1330546420 | PAX3 | c.321+123A>G (n.321+123A>G) n.702+123A>G c.465+123A>G (n.465+123A>G) | dbSNP |
2 | g.222296855T= | CA1330546419 | PAX3 | c.321+123A= (n.321+123A=) n.702+123A= c.465+123A= (n.465+123A=) | |
2 | g.222296857C>A | CA2663323966 | PAX3 | c.321+121G>T (n.321+121G>T) n.702+121G>T c.465+121G>T (n.465+121G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296858A= | CA1330546421 | PAX3 | c.321+120T= (n.321+120T=) n.702+120T= c.465+120T= (n.465+120T=) | |
2 | g.222296858A>T | CA66340678 | PAX3 | c.321+120T>A (n.321+120T>A) n.702+120T>A c.465+120T>A (n.465+120T>A) | dbSNP |
2 | g.222296859C>A | CA2663323968 | PAX3 | c.321+119G>T (n.321+119G>T) n.702+119G>T c.465+119G>T (n.465+119G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296859C>T | CA2663323967 | PAX3 | c.321+119G>A (n.321+119G>A) n.702+119G>A c.465+119G>A (n.465+119G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296862A>G | CA2663323969 | PAX3 | c.321+116T>C (n.321+116T>C) n.702+116T>C c.465+116T>C (n.465+116T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222296862A>T | CA2663323970 | PAX3 | c.321+116T>A (n.321+116T>A) n.702+116T>A c.465+116T>A (n.465+116T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296863C>A | CA2663323971 | PAX3 | c.321+115G>T (n.321+115G>T) n.702+115G>T c.465+115G>T (n.465+115G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296863C= | CA1330546422 | PAX3 | c.321+115G= (n.321+115G=) n.702+115G= c.465+115G= (n.465+115G=) | |
2 | g.222296863C>T | CA66340679 | PAX3 | c.321+115G>A (n.321+115G>A) n.702+115G>A c.465+115G>A (n.465+115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296864C>A | CA2663323972 | PAX3 | c.321+114G>T (n.321+114G>T) n.702+114G>T c.465+114G>T (n.465+114G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296864C>G | CA2663323973 | PAX3 | c.321+114G>C (n.321+114G>C) n.702+114G>C c.465+114G>C (n.465+114G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222296865T>C | CA2663323974 | PAX3 | c.321+113A>G (n.321+113A>G) n.702+113A>G c.465+113A>G (n.465+113A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222296866C>G | CA2663323975 | PAX3 | c.321+112G>C (n.321+112G>C) n.702+112G>C c.465+112G>C (n.465+112G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222296867A>G | CA2663323976 | PAX3 | c.321+111T>C (n.321+111T>C) n.702+111T>C c.465+111T>C (n.465+111T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222296867A>T | CA2663323977 | PAX3 | c.321+111T>A (n.321+111T>A) n.702+111T>A c.465+111T>A (n.465+111T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296868G>A | CA2663323978 | PAX3 | c.321+110C>T (n.321+110C>T) n.702+110C>T c.465+110C>T (n.465+110C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296868G>C | CA2663323979 | PAX3 | c.321+110C>G (n.321+110C>G) n.702+110C>G c.465+110C>G (n.465+110C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222296868G>T | CA2663323980 | PAX3 | c.321+110C>A (n.321+110C>A) n.702+110C>A c.465+110C>A (n.465+110C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296869A>G | CA2663323981 | PAX3 | c.321+109T>C (n.321+109T>C) n.702+109T>C c.465+109T>C (n.465+109T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222296869A>T | CA2663323982 | PAX3 | c.321+109T>A (n.321+109T>A) n.702+109T>A c.465+109T>A (n.465+109T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296870A>C | CA2663323983 | PAX3 | c.321+108T>G (n.321+108T>G) n.702+108T>G c.465+108T>G (n.465+108T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222296870A>T | CA2663323984 | PAX3 | c.321+108T>A (n.321+108T>A) n.702+108T>A c.465+108T>A (n.465+108T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296871A>G | CA2663323985 | PAX3 | c.321+107T>C (n.321+107T>C) n.702+107T>C c.465+107T>C (n.465+107T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222296871A>T | CA2663323986 | PAX3 | c.321+107T>A (n.321+107T>A) n.702+107T>A c.465+107T>A (n.465+107T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296872T>A | CA2663323987 | PAX3 | c.321+106A>T (n.321+106A>T) n.702+106A>T c.465+106A>T (n.465+106A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296872T>G | CA2663323988 | PAX3 | c.321+106A>C (n.321+106A>C) n.702+106A>C c.465+106A>C (n.465+106A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222296873A>C | CA2663323989 | PAX3 | c.321+105T>G (n.321+105T>G) n.702+105T>G c.465+105T>G (n.465+105T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222296873A>T | CA2663323990 | PAX3 | c.321+105T>A (n.321+105T>A) n.702+105T>A c.465+105T>A (n.465+105T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296874A>G | CA2663323991 | PAX3 | c.321+104T>C (n.321+104T>C) n.702+104T>C c.465+104T>C (n.465+104T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222296874A>T | CA2663323992 | PAX3 | c.321+104T>A (n.321+104T>A) n.702+104T>A c.465+104T>A (n.465+104T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296875C>A | CA765250461 | PAX3 | c.321+103G>T (n.321+103G>T) n.702+103G>T c.465+103G>T (n.465+103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222296875C= | CA1330546423 | PAX3 | c.321+103G= (n.321+103G=) n.702+103G= c.465+103G= (n.465+103G=) | |
2 | g.222296875C>T | CA2663323993 | PAX3 | c.321+103G>A (n.321+103G>A) n.702+103G>A c.465+103G>A (n.465+103G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296876T>A | CA2663323994 | PAX3 | c.321+102A>T (n.321+102A>T) n.702+102A>T c.465+102A>T (n.465+102A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296876T>C | CA2663323995 | PAX3 | c.321+102A>G (n.321+102A>G) n.702+102A>G c.465+102A>G (n.465+102A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222296877C>A | CA2663323996 | PAX3 | c.321+101G>T (n.321+101G>T) n.702+101G>T c.465+101G>T (n.465+101G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296877C>T | CA2663323997 | PAX3 | c.321+101G>A (n.321+101G>A) n.702+101G>A c.465+101G>A (n.465+101G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296878A>C | CA2663323998 | PAX3 | c.321+100T>G (n.321+100T>G) n.702+100T>G c.465+100T>G (n.465+100T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222296878A>T | CA2663323999 | PAX3 | c.321+100T>A (n.321+100T>A) n.702+100T>A c.465+100T>A (n.465+100T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296879T>A | CA2663324000 | PAX3 | c.321+99A>T (n.321+99A>T) n.702+99A>T c.465+99A>T (n.465+99A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296879T>C | CA66340680 | PAX3 | c.321+99A>G (n.321+99A>G) n.702+99A>G c.465+99A>G (n.465+99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296879T>G | CA2663324001 | PAX3 | c.321+99A>C (n.321+99A>C) n.702+99A>C c.465+99A>C (n.465+99A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222296879T= | CA1330546424 | PAX3 | c.321+99A= (n.321+99A=) n.702+99A= c.465+99A= (n.465+99A=) | |
2 | g.222296880T>A | CA2663324002 | PAX3 | c.321+98A>T (n.321+98A>T) n.702+98A>T c.465+98A>T (n.465+98A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296880T>C | CA2663324003 | PAX3 | c.321+98A>G (n.321+98A>G) n.702+98A>G c.465+98A>G (n.465+98A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222296880T>G | CA2663324004 | PAX3 | c.321+98A>C (n.321+98A>C) n.702+98A>C c.465+98A>C (n.465+98A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222296881G>A | CA66340681 | PAX3 | c.321+97C>T (n.321+97C>T) n.702+97C>T c.465+97C>T (n.465+97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296881G= | CA1330546425 | PAX3 | c.321+97C= (n.321+97C=) n.702+97C= c.465+97C= (n.465+97C=) | |
2 | g.222296881G>T | CA2577257598 | PAX3 | c.321+97C>A (n.321+97C>A) n.702+97C>A c.465+97C>A (n.465+97C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296882G>A | CA2663324006 | PAX3 | c.321+96C>T (n.321+96C>T) n.702+96C>T c.465+96C>T (n.465+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222296882G>C | CA1330546427 | PAX3 | c.321+96C>G (n.321+96C>G) n.702+96C>G c.465+96C>G (n.465+96C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222296882G= | CA1330546426 | PAX3 | c.321+96C= (n.321+96C=) n.702+96C= c.465+96C= (n.465+96C=) | |
2 | g.222296882G>T | CA2663324007 | PAX3 | c.321+96C>A (n.321+96C>A) n.702+96C>A c.465+96C>A (n.465+96C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296885_222296886del | CA2663324005 | PAX3 | c.321+95_321+96del (n.321+95_321+96del) n.702+95_702+96del c.465+95_465+96del (n.465+95_465+96del) | gnomAD v4 |
2 | g.222296883A>C | CA2663324009 | PAX3 | c.321+95T>G (n.321+95T>G) n.702+95T>G c.465+95T>G (n.465+95T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222296883A>G | CA2663324008 | PAX3 | c.321+95T>C (n.321+95T>C) n.702+95T>C c.465+95T>C (n.465+95T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222296883A>T | CA431575867 | PAX3 | c.321+95T>A (n.321+95T>A) n.702+95T>A c.465+95T>A (n.465+95T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296884G>A | CA2663324010 | PAX3 | c.321+94C>T (n.321+94C>T) n.702+94C>T c.465+94C>T (n.465+94C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296884G>T | CA2663324011 | PAX3 | c.321+94C>A (n.321+94C>A) n.702+94C>A c.465+94C>A (n.465+94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296885A= | CA1330546428 | PAX3 | c.321+93T= (n.321+93T=) n.702+93T= c.465+93T= (n.465+93T=) | |
2 | g.222296885A>C | CA2754394817 | PAX3 | c.321+93T>G (n.321+93T>G) n.702+93T>G c.465+93T>G (n.465+93T>G) | |
2 | g.222296885A>G | CA765250465 | PAX3 | c.321+93T>C (n.321+93T>C) n.702+93T>C c.465+93T>C (n.465+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296885A>T | CA2663324012 | PAX3 | c.321+93T>A (n.321+93T>A) n.702+93T>A c.465+93T>A (n.465+93T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296886G>A | CA2663324013 | PAX3 | c.321+92C>T (n.321+92C>T) n.702+92C>T c.465+92C>T (n.465+92C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296886G>T | CA2577257599 | PAX3 | c.321+92C>A (n.321+92C>A) n.702+92C>A c.465+92C>A (n.465+92C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296887C>A | CA11138785 | PAX3 | c.321+91G>T (n.321+91G>T) n.702+91G>T c.465+91G>T (n.465+91G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296887C= | CA1330546429 | PAX3 | c.321+91G= (n.321+91G=) n.702+91G= c.465+91G= (n.465+91G=) | |
2 | g.222296887C>G | CA2663324015 | PAX3 | c.321+91G>C (n.321+91G>C) n.702+91G>C c.465+91G>C (n.465+91G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222296887C>T | CA2663324016 | PAX3 | c.321+91G>A (n.321+91G>A) n.702+91G>A c.465+91G>A (n.465+91G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296890del | CA2663324014 | PAX3 | c.321+91del (n.321+91del) n.702+91del c.465+91del (n.465+91del) | gnomAD v4 |
2 | g.222296888C>A | CA2663324017 | PAX3 | c.321+90G>T (n.321+90G>T) n.702+90G>T c.465+90G>T (n.465+90G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296888C= | CA1330546430 | PAX3 | c.321+90G= (n.321+90G=) n.702+90G= c.465+90G= (n.465+90G=) | |
2 | g.222296888C>G | CA2663324018 | PAX3 | c.321+90G>C (n.321+90G>C) n.702+90G>C c.465+90G>C (n.465+90G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222296888C>T | CA66340682 | PAX3 | c.321+90G>A (n.321+90G>A) n.702+90G>A c.465+90G>A (n.465+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296889C>A | CA2663324019 | PAX3 | c.321+89G>T (n.321+89G>T) n.702+89G>T c.465+89G>T (n.465+89G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296889C>T | CA2577257600 | PAX3 | c.321+89G>A (n.321+89G>A) n.702+89G>A c.465+89G>A (n.465+89G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296890C>A | CA2663324020 | PAX3 | c.321+88G>T (n.321+88G>T) n.702+88G>T c.465+88G>T (n.465+88G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296890C= | CA1330546431 | PAX3 | c.321+88G= (n.321+88G=) n.702+88G= c.465+88G= (n.465+88G=) | |
2 | g.222296890C>T | CA1042702685 | PAX3 | c.321+88G>A (n.321+88G>A) n.702+88G>A c.465+88G>A (n.465+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296891A>G | CA2663324021 | PAX3 | c.321+87T>C (n.321+87T>C) n.702+87T>C c.465+87T>C (n.465+87T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222296891A>T | CA2663324022 | PAX3 | c.321+87T>A (n.321+87T>A) n.702+87T>A c.465+87T>A (n.465+87T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296892G>T | CA2663324023 | PAX3 | c.321+86C>A (n.321+86C>A) n.702+86C>A c.465+86C>A (n.465+86C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296893A>T | CA2663324024 | PAX3 | c.321+85T>A (n.321+85T>A) n.702+85T>A c.465+85T>A (n.465+85T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296894T>A | CA1042702690 | PAX3 | c.321+84A>T (n.321+84A>T) n.702+84A>T c.465+84A>T (n.465+84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296894T>C | CA2577257601 | PAX3 | c.321+84A>G (n.321+84A>G) n.702+84A>G c.465+84A>G (n.465+84A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222296894T= | CA1330546432 | PAX3 | c.321+84A= (n.321+84A=) n.702+84A= c.465+84A= (n.465+84A=) | |
2 | g.222296895G>T | CA2663324025 | PAX3 | c.321+83C>A (n.321+83C>A) n.702+83C>A c.465+83C>A (n.465+83C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296896T>C | CA647673665 | PAX3 | c.321+82A>G (n.321+82A>G) n.702+82A>G c.465+82A>G (n.465+82A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222296896T>G | CA765250468 | PAX3 | c.321+82A>C (n.321+82A>C) n.702+82A>C c.465+82A>C (n.465+82A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296896T= | CA1330546433 | PAX3 | c.321+82A= (n.321+82A=) n.702+82A= c.465+82A= (n.465+82A=) | |
2 | g.222296897C>A | CA2663324026 | PAX3 | c.321+81G>T (n.321+81G>T) n.702+81G>T c.465+81G>T (n.465+81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296897C= | CA1330546434 | PAX3 | c.321+81G= (n.321+81G=) n.702+81G= c.465+81G= (n.465+81G=) | |
2 | g.222296897C>T | CA66340683 | PAX3 | c.321+81G>A (n.321+81G>A) n.702+81G>A c.465+81G>A (n.465+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296898A>C | CA2663324028 | PAX3 | c.321+80T>G (n.321+80T>G) n.702+80T>G c.465+80T>G (n.465+80T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222296898A>G | CA2663324027 | PAX3 | c.321+80T>C (n.321+80T>C) n.702+80T>C c.465+80T>C (n.465+80T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222296899G>A | CA2663324029 | PAX3 | c.321+79C>T (n.321+79C>T) n.702+79C>T c.465+79C>T (n.465+79C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296899G>T | CA2663324030 | PAX3 | c.321+79C>A (n.321+79C>A) n.702+79C>A c.465+79C>A (n.465+79C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296900C>A | CA2663324031 | PAX3 | c.321+78G>T (n.321+78G>T) n.702+78G>T c.465+78G>T (n.465+78G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296900C>T | CA2663324032 | PAX3 | c.321+78G>A (n.321+78G>A) n.702+78G>A c.465+78G>A (n.465+78G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296901C>A | CA2663324033 | PAX3 | c.321+77G>T (n.321+77G>T) n.702+77G>T c.465+77G>T (n.465+77G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296901C= | CA1330546435 | PAX3 | c.321+77G= (n.321+77G=) n.702+77G= c.465+77G= (n.465+77G=) | |
2 | g.222296901C>T | CA539497027 | PAX3 | c.321+77G>A (n.321+77G>A) n.702+77G>A c.465+77G>A (n.465+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296902G>A | CA11239973 | PAX3 | c.321+76C>T (n.321+76C>T) n.702+76C>T c.465+76C>T (n.465+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296902G>C | CA2577257602 | PAX3 | c.321+76C>G (n.321+76C>G) n.702+76C>G c.465+76C>G (n.465+76C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222296902G= | CA1330546436 | PAX3 | c.321+76C= (n.321+76C=) n.702+76C= c.465+76C= (n.465+76C=) | |
2 | g.222296902G>T | CA2663324034 | PAX3 | c.321+76C>A (n.321+76C>A) n.702+76C>A c.465+76C>A (n.465+76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296903T>G | CA2663324035 | PAX3 | c.321+75A>C (n.321+75A>C) n.702+75A>C c.465+75A>C (n.465+75A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222296904dup | CA2577257603 | PAX3 | c.321+75dup (n.321+75dup) n.702+75dup c.465+75dup (n.465+75dup) | |
2 | g.222296904T>C | CA2663324036 | PAX3 | c.321+74A>G (n.321+74A>G) n.702+74A>G c.465+74A>G (n.465+74A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222296904_222296905delinsTA | CA1330546437 | PAX3 | c.321+73_321+74delinsTA (n.321+73_321+74delinsTA) n.702+73_702+74delinsTA c.465+73_465+74delinsTA (n.465+73_465+74delinsTA) | |
2 | g.222296904_222296905insG | CA2663324038 | PAX3 | c.321+73_321+74insC (n.321+73_321+74insC) n.702+73_702+74insC c.465+73_465+74insC (n.465+73_465+74insC) | gnomAD v4 |
2 | g.222296905del | CA539497028 | PAX3 | c.321+73del (n.321+73del) n.702+73del c.465+73del (n.465+73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296905A= | CA1330546438 | PAX3 | c.321+73T= (n.321+73T=) n.702+73T= c.465+73T= (n.465+73T=) | |
2 | g.222296905A>C | CA2581839666 | PAX3 | c.321+73T>G (n.321+73T>G) n.702+73T>G c.465+73T>G (n.465+73T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222296905A>G | CA11046482 | PAX3 | c.321+73T>C (n.321+73T>C) n.702+73T>C c.465+73T>C (n.465+73T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296905A>T | CA2581839665 | PAX3 | c.321+73T>A (n.321+73T>A) n.702+73T>A c.465+73T>A (n.465+73T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296905_222296911del | CA2663324037 | PAX3 | c.321+67_321+73del (n.321+67_321+73del) n.702+67_702+73del c.465+67_465+73del (n.465+67_465+73del) | gnomAD v4 |
2 | g.222296906C= | CA1330546440 | PAX3 | c.321+72G= (n.321+72G=) n.702+72G= c.465+72G= (n.465+72G=) | |
2 | g.222296906C>G | CA66340684 | PAX3 | c.321+72G>C (n.321+72G>C) n.702+72G>C c.465+72G>C (n.465+72G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296906C>T | CA2577257604 | PAX3 | c.321+72G>A (n.321+72G>A) n.702+72G>A c.465+72G>A (n.465+72G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296911dup | CA1330546439 | PAX3 | c.321+72dup (n.321+72dup) n.702+72dup c.465+72dup (n.465+72dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222296911del | CA2663324039 | PAX3 | c.321+72del (n.321+72del) n.702+72del c.465+72del (n.465+72del) | gnomAD v4 |
2 | g.222296907C>A | CA2663324040 | PAX3 | c.321+71G>T (n.321+71G>T) n.702+71G>T c.465+71G>T (n.465+71G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296907C>G | CA2663324041 | PAX3 | c.321+71G>C (n.321+71G>C) n.702+71G>C c.465+71G>C (n.465+71G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222296907C>T | CA2577257605 | PAX3 | c.321+71G>A (n.321+71G>A) n.702+71G>A c.465+71G>A (n.465+71G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296908C>A | CA2663324042 | PAX3 | c.321+70G>T (n.321+70G>T) n.702+70G>T c.465+70G>T (n.465+70G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296908C= | CA1330546441 | PAX3 | c.321+70G= (n.321+70G=) n.702+70G= c.465+70G= (n.465+70G=) | |
2 | g.222296908C>T | CA66340685 | PAX3 | c.321+70G>A (n.321+70G>A) n.702+70G>A c.465+70G>A (n.465+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296909C>A | CA539497029 | PAX3 | c.321+69G>T (n.321+69G>T) n.702+69G>T c.465+69G>T (n.465+69G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296909C= | CA1330546442 | PAX3 | c.321+69G= (n.321+69G=) n.702+69G= c.465+69G= (n.465+69G=) | |
2 | g.222296909C>G | CA2663324044 | PAX3 | c.321+69G>C (n.321+69G>C) n.702+69G>C c.465+69G>C (n.465+69G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222296909C>T | CA2577257606 | PAX3 | c.321+69G>A (n.321+69G>A) n.702+69G>A c.465+69G>A (n.465+69G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296913_222296916del | CA2663324043 | PAX3 | c.321+66_321+69del (n.321+66_321+69del) n.702+66_702+69del c.465+66_465+69del (n.465+66_465+69del) | gnomAD v4 |
2 | g.222296910C>A | CA66340686 | PAX3 | c.321+68G>T (n.321+68G>T) n.702+68G>T c.465+68G>T (n.465+68G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296910C= | CA1330546443 | PAX3 | c.321+68G= (n.321+68G=) n.702+68G= c.465+68G= (n.465+68G=) | |
2 | g.222296910C>G | CA765250482 | PAX3 | c.321+68G>C (n.321+68G>C) n.702+68G>C c.465+68G>C (n.465+68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296910C>T | CA2663324045 | PAX3 | c.321+68G>A (n.321+68G>A) n.702+68G>A c.465+68G>A (n.465+68G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296911C>A | CA2663324046 | PAX3 | c.321+67G>T (n.321+67G>T) n.702+67G>T c.465+67G>T (n.465+67G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296911C= | CA1330546444 | PAX3 | c.321+67G= (n.321+67G=) n.702+67G= c.465+67G= (n.465+67G=) | |
2 | g.222296911C>T | CA647673673 | PAX3 | c.321+67G>A (n.321+67G>A) n.702+67G>A c.465+67G>A (n.465+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.222296912G>A | CA2663324047 | PAX3 | c.321+66C>T (n.321+66C>T) n.702+66C>T c.465+66C>T (n.465+66C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296912G>C | CA2663324048 | PAX3 | c.321+66C>G (n.321+66C>G) n.702+66C>G c.465+66C>G (n.465+66C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222296912G= | CA1330546445 | PAX3 | c.321+66C= (n.321+66C=) n.702+66C= c.465+66C= (n.465+66C=) | |
2 | g.222296912G>T | CA765250486 | PAX3 | c.321+66C>A (n.321+66C>A) n.702+66C>A c.465+66C>A (n.465+66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222296913C= | CA1330546446 | PAX3 | c.321+65G= (n.321+65G=) n.702+65G= c.465+65G= (n.465+65G=) | |
2 | g.222296913C>T | CA765250494 | PAX3 | c.321+65G>A (n.321+65G>A) n.702+65G>A c.465+65G>A (n.465+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222296914C>A | CA2663324049 | PAX3 | c.321+64G>T (n.321+64G>T) n.702+64G>T c.465+64G>T (n.465+64G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296915C>A | CA2577257607 | PAX3 | c.321+63G>T (n.321+63G>T) n.702+63G>T c.465+63G>T (n.465+63G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296915C>G | CA2663324051 | PAX3 | c.321+63G>C (n.321+63G>C) n.702+63G>C c.465+63G>C (n.465+63G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222296915C>T | CA2663324050 | PAX3 | c.321+63G>A (n.321+63G>A) n.702+63G>A c.465+63G>A (n.465+63G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296916_222296922del | CA2754394818 | PAX3 | c.321+57_321+63del (n.321+57_321+63del) n.702+57_702+63del c.465+57_465+63del (n.465+57_465+63del) | |
2 | g.222296916G>A | CA1042702706 | PAX3 | c.321+62C>T (n.321+62C>T) n.702+62C>T c.465+62C>T (n.465+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296916G>C | CA2663324054 | PAX3 | c.321+62C>G (n.321+62C>G) n.702+62C>G c.465+62C>G (n.465+62C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222296916G= | CA1330546447 | PAX3 | c.321+62C= (n.321+62C=) n.702+62C= c.465+62C= (n.465+62C=) | |
2 | g.222296916G>T | CA66340687 | PAX3 | c.321+62C>A (n.321+62C>A) n.702+62C>A c.465+62C>A (n.465+62C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296917del | CA2663324052 | PAX3 | c.321+62del (n.321+62del) n.702+62del c.465+62del (n.465+62del) | gnomAD v4 |
2 | g.222296916_222296921del | CA2754394819 | PAX3 | c.321+57_321+62del (n.321+57_321+62del) n.702+57_702+62del c.465+57_465+62del (n.465+57_465+62del) | |
2 | g.222296916_222296964del | CA2663324053 | PAX3 | c.321+14_321+62del (n.321+14_321+62del) n.702+14_702+62del c.465+14_465+62del (n.465+14_465+62del) | gnomAD v4 |
2 | g.222296917G>A | CA1042702711 | PAX3 | c.321+61C>T (n.321+61C>T) n.702+61C>T c.465+61C>T (n.465+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296917G= | CA1330546448 | PAX3 | c.321+61C= (n.321+61C=) n.702+61C= c.465+61C= (n.465+61C=) | |
2 | g.222296917G>T | CA2663324055 | PAX3 | c.321+61C>A (n.321+61C>A) n.702+61C>A c.465+61C>A (n.465+61C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296918T>A | CA1330546449 | PAX3 | c.321+60A>T (n.321+60A>T) n.702+60A>T c.465+60A>T (n.465+60A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222296918T>C | CA2663324056 | PAX3 | c.321+60A>G (n.321+60A>G) n.702+60A>G c.465+60A>G (n.465+60A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222296918T= | CA1330546450 | PAX3 | c.321+60A= (n.321+60A=) n.702+60A= c.465+60A= (n.465+60A=) | |
2 | g.222296919C>A | CA2663324057 | PAX3 | c.321+59G>T (n.321+59G>T) n.702+59G>T c.465+59G>T (n.465+59G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296919C>G | CA2577257608 | PAX3 | c.321+59G>C (n.321+59G>C) n.702+59G>C c.465+59G>C (n.465+59G>C) | |
2 | g.222296919C>T | CA2663324058 | PAX3 | c.321+59G>A (n.321+59G>A) n.702+59G>A c.465+59G>A (n.465+59G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296920T>A | CA2663324059 | PAX3 | c.321+58A>T (n.321+58A>T) n.702+58A>T c.465+58A>T (n.465+58A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296920T>C | CA2663324060 | PAX3 | c.321+58A>G (n.321+58A>G) n.702+58A>G c.465+58A>G (n.465+58A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222296920T>G | CA2577257609 | PAX3 | c.321+58A>C (n.321+58A>C) n.702+58A>C c.465+58A>C (n.465+58A>C) | |
2 | g.222296921T>A | CA2663324061 | PAX3 | c.321+57A>T (n.321+57A>T) n.702+57A>T c.465+57A>T (n.465+57A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296921T>C | CA2663324062 | PAX3 | c.321+57A>G (n.321+57A>G) n.702+57A>G c.465+57A>G (n.465+57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222296922C>A | CA2663324064 | PAX3 | c.321+56G>T (n.321+56G>T) n.702+56G>T c.465+56G>T (n.465+56G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296922C>T | CA2663324065 | PAX3 | c.321+56G>A (n.321+56G>A) n.702+56G>A c.465+56G>A (n.465+56G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296925del | CA2663324063 | PAX3 | c.321+56del (n.321+56del) n.702+56del c.465+56del (n.465+56del) | gnomAD v4 |
2 | g.222296922_222296923insAAACACA | CA2754394820 | PAX3 | c.321+55_321+56insTGTGTTT (n.321+55_321+56insTGTGTTT) n.702+55_702+56insTGTGTTT c.465+55_465+56insTGTGTTT (n.465+55_465+56insTGTGTTT) | |
2 | g.222296923C>A | CA66340688 | PAX3 | c.321+55G>T (n.321+55G>T) n.702+55G>T c.465+55G>T (n.465+55G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296923C= | CA1330546451 | PAX3 | c.321+55G= (n.321+55G=) n.702+55G= c.465+55G= (n.465+55G=) | |
2 | g.222296923C>G | CA765250504 | PAX3 | c.321+55G>C (n.321+55G>C) n.702+55G>C c.465+55G>C (n.465+55G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222296923C>T | CA1330546452 | PAX3 | c.321+55G>A (n.321+55G>A) n.702+55G>A c.465+55G>A (n.465+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222296923_222296924insAAACACAC | CA2754394821 | PAX3 | c.321+55_321+56insTGTGTTTG (n.321+55_321+56insTGTGTTTG) n.702+55_702+56insTGTGTTTG c.465+55_465+56insTGTGTTTG (n.465+55_465+56insTGTGTTTG) | |
2 | g.222296924C>A | CA2663324066 | PAX3 | c.321+54G>T (n.321+54G>T) n.702+54G>T c.465+54G>T (n.465+54G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296924C>T | CA2663324067 | PAX3 | c.321+54G>A (n.321+54G>A) n.702+54G>A c.465+54G>A (n.465+54G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296925C>A | CA2663324068 | PAX3 | c.321+53G>T (n.321+53G>T) n.702+53G>T c.465+53G>T (n.465+53G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296925C>T | CA2663324069 | PAX3 | c.321+53G>A (n.321+53G>A) n.702+53G>A c.465+53G>A (n.465+53G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296928C>A | CA2663324070 | PAX3 | c.321+50G>T (n.321+50G>T) n.702+50G>T c.465+50G>T (n.465+50G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296928C>T | CA2663324071 | PAX3 | c.321+50G>A (n.321+50G>A) n.702+50G>A c.465+50G>A (n.465+50G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296929A>G | CA2577257610 | PAX3 | c.321+49T>C (n.321+49T>C) n.702+49T>C c.465+49T>C (n.465+49T>C) | |
2 | g.222296930C>A | CA2663324072 | PAX3 | c.321+48G>T (n.321+48G>T) n.702+48G>T c.465+48G>T (n.465+48G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296930C= | CA1330546453 | PAX3 | c.321+48G= (n.321+48G=) n.702+48G= c.465+48G= (n.465+48G=) | |
2 | g.222296930C>G | CA2135774 | PAX3 | c.321+48G>C (n.321+48G>C) n.702+48G>C c.465+48G>C (n.465+48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296930C>T | CA1330546454 | PAX3 | c.321+48G>A (n.321+48G>A) n.702+48G>A c.465+48G>A (n.465+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222296931A= | CA1330546455 | PAX3 | c.321+47T= (n.321+47T=) n.702+47T= c.465+47T= (n.465+47T=) | |
2 | g.222296931A>G | CA2135775 | PAX3 | c.321+47T>C (n.321+47T>C) n.702+47T>C c.465+47T>C (n.465+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296931A>T | CA2839462870 | PAX3 | c.321+47T>A (n.321+47T>A) n.702+47T>A c.465+47T>A (n.465+47T>A) | |
2 | g.222296932G>A | CA2663324074 | PAX3 | c.321+46C>T (n.321+46C>T) n.702+46C>T c.465+46C>T (n.465+46C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296932G>T | CA2663324075 | PAX3 | c.321+46C>A (n.321+46C>A) n.702+46C>A c.465+46C>A (n.465+46C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296935del | CA2663324073 | PAX3 | c.321+46del (n.321+46del) n.702+46del c.465+46del (n.465+46del) | gnomAD v4 |
2 | g.222296933G>A | CA539497030 | PAX3 | c.321+45C>T (n.321+45C>T) n.702+45C>T c.465+45C>T (n.465+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222296933G= | CA1330546456 | PAX3 | c.321+45C= (n.321+45C=) n.702+45C= c.465+45C= (n.465+45C=) | |
2 | g.222296933G>T | CA66340689 | PAX3 | c.321+45C>A (n.321+45C>A) n.702+45C>A c.465+45C>A (n.465+45C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296934G>A | CA2663324076 | PAX3 | c.321+44C>T (n.321+44C>T) n.702+44C>T c.465+44C>T (n.465+44C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296934G= | CA1330546457 | PAX3 | c.321+44C= (n.321+44C=) n.702+44C= c.465+44C= (n.465+44C=) | |
2 | g.222296934G>T | CA1330546458 | PAX3 | c.321+44C>A (n.321+44C>A) n.702+44C>A c.465+44C>A (n.465+44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222296935G>A | CA2663324077 | PAX3 | c.321+43C>T (n.321+43C>T) n.702+43C>T c.465+43C>T (n.465+43C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296935G>T | CA2663324078 | PAX3 | c.321+43C>A (n.321+43C>A) n.702+43C>A c.465+43C>A (n.465+43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296936A>G | CA2663324079 | PAX3 | c.321+42T>C (n.321+42T>C) n.702+42T>C c.465+42T>C (n.465+42T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222296937C= | CA1330546459 | PAX3 | c.321+41G= (n.321+41G=) n.702+41G= c.465+41G= (n.465+41G=) | |
2 | g.222296937C>T | CA765250515 | PAX3 | c.321+41G>A (n.321+41G>A) n.702+41G>A c.465+41G>A (n.465+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222296938C>A | CA2663324080 | PAX3 | c.321+40G>T (n.321+40G>T) n.702+40G>T c.465+40G>T (n.465+40G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296938C>T | CA2663324081 | PAX3 | c.321+40G>A (n.321+40G>A) n.702+40G>A c.465+40G>A (n.465+40G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296940_222296941del | CA2663324082 | PAX3 | c.321+39_321+40del (n.321+39_321+40del) n.702+39_702+40del c.465+39_465+40del (n.465+39_465+40del) | gnomAD v4 |
2 | g.222296940C>T | CA2663324083 | PAX3 | c.321+38G>A (n.321+38G>A) n.702+38G>A c.465+38G>A (n.465+38G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296941A>C | CA2663324084 | PAX3 | c.321+37T>G (n.321+37T>G) n.702+37T>G c.465+37T>G (n.465+37T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222296942G>T | CA2663324085 | PAX3 | c.321+36C>A (n.321+36C>A) n.702+36C>A c.465+36C>A (n.465+36C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296943T>A | CA2663324086 | PAX3 | c.321+35A>T (n.321+35A>T) n.702+35A>T c.465+35A>T (n.465+35A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296943dup | CA2841952849 | PAX3 | c.321+35dup (n.321+35dup) n.702+35dup c.465+35dup (n.465+35dup) | |
2 | g.222296944_222296946delinsCTG | CA1330546460 | PAX3 | c.321+32_321+34delinsCAG (n.321+32_321+34delinsCAG) n.702+32_702+34delinsCAG c.465+32_465+34delinsCAG (n.465+32_465+34delinsCAG) | |
2 | g.222296945T>A | CA2577257611 | PAX3 | c.321+33A>T (n.321+33A>T) n.702+33A>T c.465+33A>T (n.465+33A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296945_222296946del | CA2135776 | PAX3 | c.321+32_321+33del (n.321+32_321+33del) n.702+32_702+33del c.465+32_465+33del (n.465+32_465+33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222296946G>A | CA2663324088 | PAX3 | c.321+32C>T (n.321+32C>T) n.702+32C>T c.465+32C>T (n.465+32C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296946G>T | CA2663324089 | PAX3 | c.321+32C>A (n.321+32C>A) n.702+32C>A c.465+32C>A (n.465+32C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296948del | CA2663324087 | PAX3 | c.321+32del (n.321+32del) n.702+32del c.465+32del (n.465+32del) | gnomAD v4 |
2 | g.222296947G>A | CA2663324090 | PAX3 | c.321+31C>T (n.321+31C>T) n.702+31C>T c.465+31C>T (n.465+31C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296948G>A | CA1042702721 | PAX3 | c.321+30C>T (n.321+30C>T) n.702+30C>T c.465+30C>T (n.465+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296948G= | CA1330546461 | PAX3 | c.321+30C= (n.321+30C=) n.702+30C= c.465+30C= (n.465+30C=) |