Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.222296749T>A | CA1330546356 | PAX3 | c.321+229A>T (n.321+229A>T) n.702+229A>T c.465+229A>T (n.465+229A>T) | dbSNP |
2 | g.222296749T= | CA1330546355 | PAX3 | c.321+229A= (n.321+229A=) n.702+229A= c.465+229A= (n.465+229A=) | |
2 | g.222296750G>A | CA539497024 | PAX3 | c.321+228C>T (n.321+228C>T) n.702+228C>T c.465+228C>T (n.465+228C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296750G= | CA1330546357 | PAX3 | c.321+228C= (n.321+228C=) n.702+228C= c.465+228C= (n.465+228C=) | |
2 | g.222296751T>C | CA765250421 | PAX3 | c.321+227A>G (n.321+227A>G) n.702+227A>G c.465+227A>G (n.465+227A>G) | dbSNP |
2 | g.222296751T= | CA1330546358 | PAX3 | c.321+227A= (n.321+227A=) n.702+227A= c.465+227A= (n.465+227A=) | |
2 | g.222296761T>G | CA66340656 | PAX3 | c.321+217A>C (n.321+217A>C) n.702+217A>C c.465+217A>C (n.465+217A>C) | dbSNP |
2 | g.222296761T= | CA1330546359 | PAX3 | c.321+217A= (n.321+217A=) n.702+217A= c.465+217A= (n.465+217A=) | |
2 | g.222296763T>G | CA1330546361 | PAX3 | c.321+215A>C (n.321+215A>C) n.702+215A>C c.465+215A>C (n.465+215A>C) | dbSNP |
2 | g.222296763T= | CA1330546360 | PAX3 | c.321+215A= (n.321+215A=) n.702+215A= c.465+215A= (n.465+215A=) | |
2 | g.222296768A= | CA1330546362 | PAX3 | c.321+210T= (n.321+210T=) n.702+210T= c.465+210T= (n.465+210T=) | |
2 | g.222296768A>G | CA1330546363 | PAX3 | c.321+210T>C (n.321+210T>C) n.702+210T>C c.465+210T>C (n.465+210T>C) | dbSNP |
2 | g.222296771G>C | CA66340657 | PAX3 | c.321+207C>G (n.321+207C>G) n.702+207C>G c.465+207C>G (n.465+207C>G) | dbSNP |
2 | g.222296771G= | CA1330546364 | PAX3 | c.321+207C= (n.321+207C=) n.702+207C= c.465+207C= (n.465+207C=) | |
2 | g.222296772G>A | CA66340658 | PAX3 | c.321+206C>T (n.321+206C>T) n.702+206C>T c.465+206C>T (n.465+206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296772G= | CA1330546365 | PAX3 | c.321+206C= (n.321+206C=) n.702+206C= c.465+206C= (n.465+206C=) | |
2 | g.222296772G>T | CA1330546366 | PAX3 | c.321+206C>A (n.321+206C>A) n.702+206C>A c.465+206C>A (n.465+206C>A) | dbSNP |
2 | g.222296774A= | CA1330546367 | PAX3 | c.321+204T= (n.321+204T=) n.702+204T= c.465+204T= (n.465+204T=) | |
2 | g.222296774A>G | CA1330546368 | PAX3 | c.321+204T>C (n.321+204T>C) n.702+204T>C c.465+204T>C (n.465+204T>C) | dbSNP |
2 | g.222296776G>A | CA1042702615 | PAX3 | c.321+202C>T (n.321+202C>T) n.702+202C>T c.465+202C>T (n.465+202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296776G= | CA1330546369 | PAX3 | c.321+202C= (n.321+202C=) n.702+202C= c.465+202C= (n.465+202C=) | |
2 | g.222296779C= | CA1330546370 | PAX3 | c.321+199G= (n.321+199G=) n.702+199G= c.465+199G= (n.465+199G=) | |
2 | g.222296779C>T | CA66340659 | PAX3 | c.321+199G>A (n.321+199G>A) n.702+199G>A c.465+199G>A (n.465+199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296783C= | CA1330546371 | PAX3 | c.321+195G= (n.321+195G=) n.702+195G= c.465+195G= (n.465+195G=) | |
2 | g.222296783C>T | CA1330546372 | PAX3 | c.321+195G>A (n.321+195G>A) n.702+195G>A c.465+195G>A (n.465+195G>A) | dbSNP |
2 | g.222296784C= | CA1330546373 | PAX3 | c.321+194G= (n.321+194G=) n.702+194G= c.465+194G= (n.465+194G=) | |
2 | g.222296784C>T | CA1330546374 | PAX3 | c.321+194G>A (n.321+194G>A) n.702+194G>A c.465+194G>A (n.465+194G>A) | dbSNP |
2 | g.222296785C= | CA1330546375 | PAX3 | c.321+193G= (n.321+193G=) n.702+193G= c.465+193G= (n.465+193G=) | |
2 | g.222296785C>G | CA66340660 | PAX3 | c.321+193G>C (n.321+193G>C) n.702+193G>C c.465+193G>C (n.465+193G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296787A= | CA1330546376 | PAX3 | c.321+191T= (n.321+191T=) n.702+191T= c.465+191T= (n.465+191T=) | |
2 | g.222296787A>C | CA66340661 | PAX3 | c.321+191T>G (n.321+191T>G) n.702+191T>G c.465+191T>G (n.465+191T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296788A= | CA1330546377 | PAX3 | c.321+190T= (n.321+190T=) n.702+190T= c.465+190T= (n.465+190T=) | |
2 | g.222296788A>C | CA1330546378 | PAX3 | c.321+190T>G (n.321+190T>G) n.702+190T>G c.465+190T>G (n.465+190T>G) | dbSNP |
2 | g.222296790T>C | CA66340662 | PAX3 | c.321+188A>G (n.321+188A>G) n.702+188A>G c.465+188A>G (n.465+188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296790T= | CA1330546379 | PAX3 | c.321+188A= (n.321+188A=) n.702+188A= c.465+188A= (n.465+188A=) | |
2 | g.222296794C>A | CA2754394816 | PAX3 | c.321+184G>T (n.321+184G>T) n.702+184G>T c.465+184G>T (n.465+184G>T) | |
2 | g.222296794C= | CA1330546380 | PAX3 | c.321+184G= (n.321+184G=) n.702+184G= c.465+184G= (n.465+184G=) | |
2 | g.222296794C>T | CA647673663 | PAX3 | c.321+184G>A (n.321+184G>A) n.702+184G>A c.465+184G>A (n.465+184G>A) | dbSNP COSMIC |
2 | g.222296795A= | CA1330546381 | PAX3 | c.321+183T= (n.321+183T=) n.702+183T= c.465+183T= (n.465+183T=) | |
2 | g.222296795A>C | CA1330546382 | PAX3 | c.321+183T>G (n.321+183T>G) n.702+183T>G c.465+183T>G (n.465+183T>G) | dbSNP |
2 | g.222296797C= | CA1330546383 | PAX3 | c.321+181G= (n.321+181G=) n.702+181G= c.465+181G= (n.465+181G=) | |
2 | g.222296797C>T | CA1330546384 | PAX3 | c.321+181G>A (n.321+181G>A) n.702+181G>A c.465+181G>A (n.465+181G>A) | dbSNP |
2 | g.222296798A= | CA1330546385 | PAX3 | c.321+180T= (n.321+180T=) n.702+180T= c.465+180T= (n.465+180T=) | |
2 | g.222296798A>G | CA1330546386 | PAX3 | c.321+180T>C (n.321+180T>C) n.702+180T>C c.465+180T>C (n.465+180T>C) | dbSNP |
2 | g.222296799A= | CA1330546387 | PAX3 | c.321+179T= (n.321+179T=) n.702+179T= c.465+179T= (n.465+179T=) | |
2 | g.222296799A>G | CA66340663 | PAX3 | c.321+179T>C (n.321+179T>C) n.702+179T>C c.465+179T>C (n.465+179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296800G= | CA1330546388 | PAX3 | c.321+178C= (n.321+178C=) n.702+178C= c.465+178C= (n.465+178C=) | |
2 | g.222296800_222296801insCTTTCCCT | CA1330546389 | PAX3 | c.321+177_321+178insAGGGAAAG (n.321+177_321+178insAGGGAAAG) n.702+177_702+178insAGGGAAAG c.465+177_465+178insAGGGAAAG (n.465+177_465+178insAGGGAAAG) | dbSNP |
2 | g.222296803G>A | CA1330546391 | PAX3 | c.321+175C>T (n.321+175C>T) n.702+175C>T c.465+175C>T (n.465+175C>T) | dbSNP |
2 | g.222296803G= | CA1330546390 | PAX3 | c.321+175C= (n.321+175C=) n.702+175C= c.465+175C= (n.465+175C=) | |
2 | g.222296806T>C | CA66340664 | PAX3 | c.321+172A>G (n.321+172A>G) n.702+172A>G c.465+172A>G (n.465+172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296806T= | CA1330546392 | PAX3 | c.321+172A= (n.321+172A=) n.702+172A= c.465+172A= (n.465+172A=) | |
2 | g.222296807C>A | CA66340665 | PAX3 | c.321+171G>T (n.321+171G>T) n.702+171G>T c.465+171G>T (n.465+171G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296807C= | CA1330546393 | PAX3 | c.321+171G= (n.321+171G=) n.702+171G= c.465+171G= (n.465+171G=) | |
2 | g.222296808C>T | CA2545215487 | PAX3 | c.321+170G>A (n.321+170G>A) n.702+170G>A c.465+170G>A (n.465+170G>A) | |
2 | g.222296812G>A | CA539497025 | PAX3 | c.321+166C>T (n.321+166C>T) n.702+166C>T c.465+166C>T (n.465+166C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296812G= | CA1330546394 | PAX3 | c.321+166C= (n.321+166C=) n.702+166C= c.465+166C= (n.465+166C=) | |
2 | g.222296813C>A | CA1330546396 | PAX3 | c.321+165G>T (n.321+165G>T) n.702+165G>T c.465+165G>T (n.465+165G>T) | dbSNP |
2 | g.222296813C= | CA1330546395 | PAX3 | c.321+165G= (n.321+165G=) n.702+165G= c.465+165G= (n.465+165G=) | |
2 | g.222296813C>T | CA2531554561 | PAX3 | c.321+165G>A (n.321+165G>A) n.702+165G>A c.465+165G>A (n.465+165G>A) | |
2 | g.222296814G= | CA1330546397 | PAX3 | c.321+164C= (n.321+164C=) n.702+164C= c.465+164C= (n.465+164C=) | |
2 | g.222296814G>T | CA765250436 | PAX3 | c.321+164C>A (n.321+164C>A) n.702+164C>A c.465+164C>A (n.465+164C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296820A= | CA1330546398 | PAX3 | c.321+158T= (n.321+158T=) n.702+158T= c.465+158T= (n.465+158T=) | |
2 | g.222296820A>C | CA765250442 | PAX3 | c.321+158T>G (n.321+158T>G) n.702+158T>G c.465+158T>G (n.465+158T>G) | dbSNP |
2 | g.222296824G>A | CA1330546400 | PAX3 | c.321+154C>T (n.321+154C>T) n.702+154C>T c.465+154C>T (n.465+154C>T) | dbSNP |
2 | g.222296824G= | CA1330546399 | PAX3 | c.321+154C= (n.321+154C=) n.702+154C= c.465+154C= (n.465+154C=) | |
2 | g.222296825T>C | CA1042702624 | PAX3 | c.321+153A>G (n.321+153A>G) n.702+153A>G c.465+153A>G (n.465+153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296825T= | CA1330546402 | PAX3 | c.321+153A= (n.321+153A=) n.702+153A= c.465+153A= (n.465+153A=) | |
2 | g.222296825_222296827delinsTAC | CA1330546401 | PAX3 | c.321+151_321+153delinsGTA (n.321+151_321+153delinsGTA) n.702+151_702+153delinsGTA c.465+151_465+153delinsGTA (n.465+151_465+153delinsGTA) | |
2 | g.222296836_222296837dup | CA66340666 | PAX3 | c.321+151_321+152dup (n.321+151_321+152dup) n.702+151_702+152dup c.465+151_465+152dup (n.465+151_465+152dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296836_222296837del | CA66340667 | PAX3 | c.321+151_321+152del (n.321+151_321+152del) n.702+151_702+152del c.465+151_465+152del (n.465+151_465+152del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296828A= | CA1330546403 | PAX3 | c.321+150T= (n.321+150T=) n.702+150T= c.465+150T= (n.465+150T=) | |
2 | g.222296828A>G | CA66340668 | PAX3 | c.321+150T>C (n.321+150T>C) n.702+150T>C c.465+150T>C (n.465+150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296829C= | CA1330546404 | PAX3 | c.321+149G= (n.321+149G=) n.702+149G= c.465+149G= (n.465+149G=) | |
2 | g.222296829C>T | CA66340669 | PAX3 | c.321+149G>A (n.321+149G>A) n.702+149G>A c.465+149G>A (n.465+149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222296831C>A | CA2663323941 | PAX3 | c.321+147G>T (n.321+147G>T) n.702+147G>T c.465+147G>T (n.465+147G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296831C= | CA1330546405 | PAX3 | c.321+147G= (n.321+147G=) n.702+147G= c.465+147G= (n.465+147G=) | |
2 | g.222296831C>T | CA1330546406 | PAX3 | c.321+147G>A (n.321+147G>A) n.702+147G>A c.465+147G>A (n.465+147G>A) | dbSNP |
2 | g.222296833C>A | CA2663323942 | PAX3 | c.321+145G>T (n.321+145G>T) n.702+145G>T c.465+145G>T (n.465+145G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296833C>T | CA2663323943 | PAX3 | c.321+145G>A (n.321+145G>A) n.702+145G>A c.465+145G>A (n.465+145G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296835C>A | CA2663323944 | PAX3 | c.321+143G>T (n.321+143G>T) n.702+143G>T c.465+143G>T (n.465+143G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296835C= | CA1330546407 | PAX3 | c.321+143G= (n.321+143G=) n.702+143G= c.465+143G= (n.465+143G=) | |
2 | g.222296835C>T | CA1042702658 | PAX3 | c.321+143G>A (n.321+143G>A) n.702+143G>A c.465+143G>A (n.465+143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296836A= | CA1330546409 | PAX3 | c.321+142T= (n.321+142T=) n.702+142T= c.465+142T= (n.465+142T=) | |
2 | g.222296836A>G | CA66340670 | PAX3 | c.321+142T>C (n.321+142T>C) n.702+142T>C c.465+142T>C (n.465+142T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296836A>T | CA2663323945 | PAX3 | c.321+142T>A (n.321+142T>A) n.702+142T>A c.465+142T>A (n.465+142T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296836_222296837insAA | CA1330546408 | PAX3 | c.321+142_321+143insTT (n.321+142_321+143insTT) n.702+142_702+143insTT c.465+142_465+143insTT (n.465+142_465+143insTT) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222296836_222296837insG | CA66340671 | PAX3 | c.321+141_321+142insC (n.321+141_321+142insC) n.702+141_702+142insC c.465+141_465+142insC (n.465+141_465+142insC) | dbSNP |
2 | g.222296837C>A | CA765250455 | PAX3 | c.321+141G>T (n.321+141G>T) n.702+141G>T c.465+141G>T (n.465+141G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296837C= | CA1330546410 | PAX3 | c.321+141G= (n.321+141G=) n.702+141G= c.465+141G= (n.465+141G=) | |
2 | g.222296837C>G | CA66340672 | PAX3 | c.321+141G>C (n.321+141G>C) n.702+141G>C c.465+141G>C (n.465+141G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296837C>T | CA66340673 | PAX3 | c.321+141G>A (n.321+141G>A) n.702+141G>A c.465+141G>A (n.465+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296842_222296843del | CA2663323946 | PAX3 | c.321+140_321+141del (n.321+140_321+141del) n.702+140_702+141del c.465+140_465+141del (n.465+140_465+141del) | gnomAD v4 |
2 | g.222296838G>A | CA66340674 | PAX3 | c.321+140C>T (n.321+140C>T) n.702+140C>T c.465+140C>T (n.465+140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296838G= | CA1330546411 | PAX3 | c.321+140C= (n.321+140C=) n.702+140C= c.465+140C= (n.465+140C=) | |
2 | g.222296838G>T | CA1330546412 | PAX3 | c.321+140C>A (n.321+140C>A) n.702+140C>A c.465+140C>A (n.465+140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222296839C>A | CA2663323947 | PAX3 | c.321+139G>T (n.321+139G>T) n.702+139G>T c.465+139G>T (n.465+139G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296839C>G | CA2663323948 | PAX3 | c.321+139G>C (n.321+139G>C) n.702+139G>C c.465+139G>C (n.465+139G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222296839C>T | CA2663323949 | PAX3 | c.321+139G>A (n.321+139G>A) n.702+139G>A c.465+139G>A (n.465+139G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296840G>A | CA2701732771 | PAX3 | c.321+138C>T (n.321+138C>T) n.702+138C>T c.465+138C>T (n.465+138C>T) | dbSNP |
2 | g.222296840G>C | CA2663323950 | PAX3 | c.321+138C>G (n.321+138C>G) n.702+138C>G c.465+138C>G (n.465+138C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222296840G>T | CA2663323951 | PAX3 | c.321+138C>A (n.321+138C>A) n.702+138C>A c.465+138C>A (n.465+138C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296841C>A | CA2663323952 | PAX3 | c.321+137G>T (n.321+137G>T) n.702+137G>T c.465+137G>T (n.465+137G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296842G>A | CA2663323953 | PAX3 | c.321+136C>T (n.321+136C>T) n.702+136C>T c.465+136C>T (n.465+136C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296842G>C | CA2663323954 | PAX3 | c.321+136C>G (n.321+136C>G) n.702+136C>G c.465+136C>G (n.465+136C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222296842G>T | CA2663323955 | PAX3 | c.321+136C>A (n.321+136C>A) n.702+136C>A c.465+136C>A (n.465+136C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296844C= | CA1330546413 | PAX3 | c.321+134G= (n.321+134G=) n.702+134G= c.465+134G= (n.465+134G=) | |
2 | g.222296844C>T | CA1042702670 | PAX3 | c.321+134G>A (n.321+134G>A) n.702+134G>A c.465+134G>A (n.465+134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296846T>C | CA2701732783 | PAX3 | c.321+132A>G (n.321+132A>G) n.702+132A>G c.465+132A>G (n.465+132A>G) | dbSNP |
2 | g.222296847T>C | CA2663323956 | PAX3 | c.321+131A>G (n.321+131A>G) n.702+131A>G c.465+131A>G (n.465+131A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222296848A= | CA1330546414 | PAX3 | c.321+130T= (n.321+130T=) n.702+130T= c.465+130T= (n.465+130T=) | |
2 | g.222296848A>C | CA66340675 | PAX3 | c.321+130T>G (n.321+130T>G) n.702+130T>G c.465+130T>G (n.465+130T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222296848A>G | CA2663323957 | PAX3 | c.321+130T>C (n.321+130T>C) n.702+130T>C c.465+130T>C (n.465+130T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222296849C>A | CA2663323958 | PAX3 | c.321+129G>T (n.321+129G>T) n.702+129G>T c.465+129G>T (n.465+129G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296849C= | CA1330546415 | PAX3 | c.321+129G= (n.321+129G=) n.702+129G= c.465+129G= (n.465+129G=) | |
2 | g.222296849C>T | CA1330546416 | PAX3 | c.321+129G>A (n.321+129G>A) n.702+129G>A c.465+129G>A (n.465+129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |