Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.222296749T>ACA1330546356PAX3c.321+229A>T (n.321+229A>T)
n.702+229A>T
c.465+229A>T (n.465+229A>T)
dbSNP
2g.222296749T=CA1330546355PAX3c.321+229A= (n.321+229A=)
n.702+229A=
c.465+229A= (n.465+229A=)
2g.222296750G>ACA539497024PAX3c.321+228C>T (n.321+228C>T)
n.702+228C>T
c.465+228C>T (n.465+228C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296750G=CA1330546357PAX3c.321+228C= (n.321+228C=)
n.702+228C=
c.465+228C= (n.465+228C=)
2g.222296751T>CCA765250421PAX3c.321+227A>G (n.321+227A>G)
n.702+227A>G
c.465+227A>G (n.465+227A>G)
dbSNP
2g.222296751T=CA1330546358PAX3c.321+227A= (n.321+227A=)
n.702+227A=
c.465+227A= (n.465+227A=)
2g.222296761T>GCA66340656PAX3c.321+217A>C (n.321+217A>C)
n.702+217A>C
c.465+217A>C (n.465+217A>C)
dbSNP
2g.222296761T=CA1330546359PAX3c.321+217A= (n.321+217A=)
n.702+217A=
c.465+217A= (n.465+217A=)
2g.222296763T>GCA1330546361PAX3c.321+215A>C (n.321+215A>C)
n.702+215A>C
c.465+215A>C (n.465+215A>C)
dbSNP
2g.222296763T=CA1330546360PAX3c.321+215A= (n.321+215A=)
n.702+215A=
c.465+215A= (n.465+215A=)
2g.222296768A=CA1330546362PAX3c.321+210T= (n.321+210T=)
n.702+210T=
c.465+210T= (n.465+210T=)
2g.222296768A>GCA1330546363PAX3c.321+210T>C (n.321+210T>C)
n.702+210T>C
c.465+210T>C (n.465+210T>C)
dbSNP
2g.222296771G>CCA66340657PAX3c.321+207C>G (n.321+207C>G)
n.702+207C>G
c.465+207C>G (n.465+207C>G)
dbSNP
2g.222296771G=CA1330546364PAX3c.321+207C= (n.321+207C=)
n.702+207C=
c.465+207C= (n.465+207C=)
2g.222296772G>ACA66340658PAX3c.321+206C>T (n.321+206C>T)
n.702+206C>T
c.465+206C>T (n.465+206C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296772G=CA1330546365PAX3c.321+206C= (n.321+206C=)
n.702+206C=
c.465+206C= (n.465+206C=)
2g.222296772G>TCA1330546366PAX3c.321+206C>A (n.321+206C>A)
n.702+206C>A
c.465+206C>A (n.465+206C>A)
dbSNP
2g.222296774A=CA1330546367PAX3c.321+204T= (n.321+204T=)
n.702+204T=
c.465+204T= (n.465+204T=)
2g.222296774A>GCA1330546368PAX3c.321+204T>C (n.321+204T>C)
n.702+204T>C
c.465+204T>C (n.465+204T>C)
dbSNP
2g.222296776G>ACA1042702615PAX3c.321+202C>T (n.321+202C>T)
n.702+202C>T
c.465+202C>T (n.465+202C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296776G=CA1330546369PAX3c.321+202C= (n.321+202C=)
n.702+202C=
c.465+202C= (n.465+202C=)
2g.222296779C=CA1330546370PAX3c.321+199G= (n.321+199G=)
n.702+199G=
c.465+199G= (n.465+199G=)
2g.222296779C>TCA66340659PAX3c.321+199G>A (n.321+199G>A)
n.702+199G>A
c.465+199G>A (n.465+199G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296783C=CA1330546371PAX3c.321+195G= (n.321+195G=)
n.702+195G=
c.465+195G= (n.465+195G=)
2g.222296783C>TCA1330546372PAX3c.321+195G>A (n.321+195G>A)
n.702+195G>A
c.465+195G>A (n.465+195G>A)
dbSNP
2g.222296784C=CA1330546373PAX3c.321+194G= (n.321+194G=)
n.702+194G=
c.465+194G= (n.465+194G=)
2g.222296784C>TCA1330546374PAX3c.321+194G>A (n.321+194G>A)
n.702+194G>A
c.465+194G>A (n.465+194G>A)
dbSNP
2g.222296785C=CA1330546375PAX3c.321+193G= (n.321+193G=)
n.702+193G=
c.465+193G= (n.465+193G=)
2g.222296785C>GCA66340660PAX3c.321+193G>C (n.321+193G>C)
n.702+193G>C
c.465+193G>C (n.465+193G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296787A=CA1330546376PAX3c.321+191T= (n.321+191T=)
n.702+191T=
c.465+191T= (n.465+191T=)
2g.222296787A>CCA66340661PAX3c.321+191T>G (n.321+191T>G)
n.702+191T>G
c.465+191T>G (n.465+191T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296788A=CA1330546377PAX3c.321+190T= (n.321+190T=)
n.702+190T=
c.465+190T= (n.465+190T=)
2g.222296788A>CCA1330546378PAX3c.321+190T>G (n.321+190T>G)
n.702+190T>G
c.465+190T>G (n.465+190T>G)
dbSNP
2g.222296790T>CCA66340662PAX3c.321+188A>G (n.321+188A>G)
n.702+188A>G
c.465+188A>G (n.465+188A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296790T=CA1330546379PAX3c.321+188A= (n.321+188A=)
n.702+188A=
c.465+188A= (n.465+188A=)
2g.222296794C>ACA2754394816PAX3c.321+184G>T (n.321+184G>T)
n.702+184G>T
c.465+184G>T (n.465+184G>T)
2g.222296794C=CA1330546380PAX3c.321+184G= (n.321+184G=)
n.702+184G=
c.465+184G= (n.465+184G=)
2g.222296794C>TCA647673663PAX3c.321+184G>A (n.321+184G>A)
n.702+184G>A
c.465+184G>A (n.465+184G>A)
dbSNP COSMIC
2g.222296795A=CA1330546381PAX3c.321+183T= (n.321+183T=)
n.702+183T=
c.465+183T= (n.465+183T=)
2g.222296795A>CCA1330546382PAX3c.321+183T>G (n.321+183T>G)
n.702+183T>G
c.465+183T>G (n.465+183T>G)
dbSNP
2g.222296797C=CA1330546383PAX3c.321+181G= (n.321+181G=)
n.702+181G=
c.465+181G= (n.465+181G=)
2g.222296797C>TCA1330546384PAX3c.321+181G>A (n.321+181G>A)
n.702+181G>A
c.465+181G>A (n.465+181G>A)
dbSNP
2g.222296798A=CA1330546385PAX3c.321+180T= (n.321+180T=)
n.702+180T=
c.465+180T= (n.465+180T=)
2g.222296798A>GCA1330546386PAX3c.321+180T>C (n.321+180T>C)
n.702+180T>C
c.465+180T>C (n.465+180T>C)
dbSNP
2g.222296799A=CA1330546387PAX3c.321+179T= (n.321+179T=)
n.702+179T=
c.465+179T= (n.465+179T=)
2g.222296799A>GCA66340663PAX3c.321+179T>C (n.321+179T>C)
n.702+179T>C
c.465+179T>C (n.465+179T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296800G=CA1330546388PAX3c.321+178C= (n.321+178C=)
n.702+178C=
c.465+178C= (n.465+178C=)
2g.222296800_222296801insCTTTCCCTCA1330546389PAX3c.321+177_321+178insAGGGAAAG (n.321+177_321+178insAGGGAAAG)
n.702+177_702+178insAGGGAAAG
c.465+177_465+178insAGGGAAAG (n.465+177_465+178insAGGGAAAG)
dbSNP
2g.222296803G>ACA1330546391PAX3c.321+175C>T (n.321+175C>T)
n.702+175C>T
c.465+175C>T (n.465+175C>T)
dbSNP
2g.222296803G=CA1330546390PAX3c.321+175C= (n.321+175C=)
n.702+175C=
c.465+175C= (n.465+175C=)
2g.222296806T>CCA66340664PAX3c.321+172A>G (n.321+172A>G)
n.702+172A>G
c.465+172A>G (n.465+172A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296806T=CA1330546392PAX3c.321+172A= (n.321+172A=)
n.702+172A=
c.465+172A= (n.465+172A=)
2g.222296807C>ACA66340665PAX3c.321+171G>T (n.321+171G>T)
n.702+171G>T
c.465+171G>T (n.465+171G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296807C=CA1330546393PAX3c.321+171G= (n.321+171G=)
n.702+171G=
c.465+171G= (n.465+171G=)
2g.222296808C>TCA2545215487PAX3c.321+170G>A (n.321+170G>A)
n.702+170G>A
c.465+170G>A (n.465+170G>A)
2g.222296812G>ACA539497025PAX3c.321+166C>T (n.321+166C>T)
n.702+166C>T
c.465+166C>T (n.465+166C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296812G=CA1330546394PAX3c.321+166C= (n.321+166C=)
n.702+166C=
c.465+166C= (n.465+166C=)
2g.222296813C>ACA1330546396PAX3c.321+165G>T (n.321+165G>T)
n.702+165G>T
c.465+165G>T (n.465+165G>T)
dbSNP
2g.222296813C=CA1330546395PAX3c.321+165G= (n.321+165G=)
n.702+165G=
c.465+165G= (n.465+165G=)
2g.222296813C>TCA2531554561PAX3c.321+165G>A (n.321+165G>A)
n.702+165G>A
c.465+165G>A (n.465+165G>A)
2g.222296814G=CA1330546397PAX3c.321+164C= (n.321+164C=)
n.702+164C=
c.465+164C= (n.465+164C=)
2g.222296814G>TCA765250436PAX3c.321+164C>A (n.321+164C>A)
n.702+164C>A
c.465+164C>A (n.465+164C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296820A=CA1330546398PAX3c.321+158T= (n.321+158T=)
n.702+158T=
c.465+158T= (n.465+158T=)
2g.222296820A>CCA765250442PAX3c.321+158T>G (n.321+158T>G)
n.702+158T>G
c.465+158T>G (n.465+158T>G)
dbSNP
2g.222296824G>ACA1330546400PAX3c.321+154C>T (n.321+154C>T)
n.702+154C>T
c.465+154C>T (n.465+154C>T)
dbSNP
2g.222296824G=CA1330546399PAX3c.321+154C= (n.321+154C=)
n.702+154C=
c.465+154C= (n.465+154C=)
2g.222296825T>CCA1042702624PAX3c.321+153A>G (n.321+153A>G)
n.702+153A>G
c.465+153A>G (n.465+153A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296825T=CA1330546402PAX3c.321+153A= (n.321+153A=)
n.702+153A=
c.465+153A= (n.465+153A=)
2g.222296825_222296827delinsTACCA1330546401PAX3c.321+151_321+153delinsGTA (n.321+151_321+153delinsGTA)
n.702+151_702+153delinsGTA
c.465+151_465+153delinsGTA (n.465+151_465+153delinsGTA)
2g.222296836_222296837dupCA66340666PAX3c.321+151_321+152dup (n.321+151_321+152dup)
n.702+151_702+152dup
c.465+151_465+152dup (n.465+151_465+152dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296836_222296837delCA66340667PAX3c.321+151_321+152del (n.321+151_321+152del)
n.702+151_702+152del
c.465+151_465+152del (n.465+151_465+152del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296828A=CA1330546403PAX3c.321+150T= (n.321+150T=)
n.702+150T=
c.465+150T= (n.465+150T=)
2g.222296828A>GCA66340668PAX3c.321+150T>C (n.321+150T>C)
n.702+150T>C
c.465+150T>C (n.465+150T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296829C=CA1330546404PAX3c.321+149G= (n.321+149G=)
n.702+149G=
c.465+149G= (n.465+149G=)
2g.222296829C>TCA66340669PAX3c.321+149G>A (n.321+149G>A)
n.702+149G>A
c.465+149G>A (n.465+149G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.222296831C>ACA2663323941PAX3c.321+147G>T (n.321+147G>T)
n.702+147G>T
c.465+147G>T (n.465+147G>T)
gnomAD v4
2g.222296831C=CA1330546405PAX3c.321+147G= (n.321+147G=)
n.702+147G=
c.465+147G= (n.465+147G=)
2g.222296831C>TCA1330546406PAX3c.321+147G>A (n.321+147G>A)
n.702+147G>A
c.465+147G>A (n.465+147G>A)
dbSNP
2g.222296833C>ACA2663323942PAX3c.321+145G>T (n.321+145G>T)
n.702+145G>T
c.465+145G>T (n.465+145G>T)
gnomAD v4
2g.222296833C>TCA2663323943PAX3c.321+145G>A (n.321+145G>A)
n.702+145G>A
c.465+145G>A (n.465+145G>A)
gnomAD v4
2g.222296835C>ACA2663323944PAX3c.321+143G>T (n.321+143G>T)
n.702+143G>T
c.465+143G>T (n.465+143G>T)
gnomAD v4
2g.222296835C=CA1330546407PAX3c.321+143G= (n.321+143G=)
n.702+143G=
c.465+143G= (n.465+143G=)
2g.222296835C>TCA1042702658PAX3c.321+143G>A (n.321+143G>A)
n.702+143G>A
c.465+143G>A (n.465+143G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296836A=CA1330546409PAX3c.321+142T= (n.321+142T=)
n.702+142T=
c.465+142T= (n.465+142T=)
2g.222296836A>GCA66340670PAX3c.321+142T>C (n.321+142T>C)
n.702+142T>C
c.465+142T>C (n.465+142T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296836A>TCA2663323945PAX3c.321+142T>A (n.321+142T>A)
n.702+142T>A
c.465+142T>A (n.465+142T>A)
gnomAD v4
2g.222296836_222296837insAACA1330546408PAX3c.321+142_321+143insTT (n.321+142_321+143insTT)
n.702+142_702+143insTT
c.465+142_465+143insTT (n.465+142_465+143insTT)
dbSNP gnomAD v4
2g.222296836_222296837insGCA66340671PAX3c.321+141_321+142insC (n.321+141_321+142insC)
n.702+141_702+142insC
c.465+141_465+142insC (n.465+141_465+142insC)
dbSNP
2g.222296837C>ACA765250455PAX3c.321+141G>T (n.321+141G>T)
n.702+141G>T
c.465+141G>T (n.465+141G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296837C=CA1330546410PAX3c.321+141G= (n.321+141G=)
n.702+141G=
c.465+141G= (n.465+141G=)
2g.222296837C>GCA66340672PAX3c.321+141G>C (n.321+141G>C)
n.702+141G>C
c.465+141G>C (n.465+141G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296837C>TCA66340673PAX3c.321+141G>A (n.321+141G>A)
n.702+141G>A
c.465+141G>A (n.465+141G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296842_222296843delCA2663323946PAX3c.321+140_321+141del (n.321+140_321+141del)
n.702+140_702+141del
c.465+140_465+141del (n.465+140_465+141del)
gnomAD v4
2g.222296838G>ACA66340674PAX3c.321+140C>T (n.321+140C>T)
n.702+140C>T
c.465+140C>T (n.465+140C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296838G=CA1330546411PAX3c.321+140C= (n.321+140C=)
n.702+140C=
c.465+140C= (n.465+140C=)
2g.222296838G>TCA1330546412PAX3c.321+140C>A (n.321+140C>A)
n.702+140C>A
c.465+140C>A (n.465+140C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.222296839C>ACA2663323947PAX3c.321+139G>T (n.321+139G>T)
n.702+139G>T
c.465+139G>T (n.465+139G>T)
gnomAD v4
2g.222296839C>GCA2663323948PAX3c.321+139G>C (n.321+139G>C)
n.702+139G>C
c.465+139G>C (n.465+139G>C)
gnomAD v4
2g.222296839C>TCA2663323949PAX3c.321+139G>A (n.321+139G>A)
n.702+139G>A
c.465+139G>A (n.465+139G>A)
gnomAD v4
2g.222296840G>ACA2701732771PAX3c.321+138C>T (n.321+138C>T)
n.702+138C>T
c.465+138C>T (n.465+138C>T)
dbSNP
2g.222296840G>CCA2663323950PAX3c.321+138C>G (n.321+138C>G)
n.702+138C>G
c.465+138C>G (n.465+138C>G)
gnomAD v4
2g.222296840G>TCA2663323951PAX3c.321+138C>A (n.321+138C>A)
n.702+138C>A
c.465+138C>A (n.465+138C>A)
gnomAD v4
2g.222296841C>ACA2663323952PAX3c.321+137G>T (n.321+137G>T)
n.702+137G>T
c.465+137G>T (n.465+137G>T)
gnomAD v4
2g.222296842G>ACA2663323953PAX3c.321+136C>T (n.321+136C>T)
n.702+136C>T
c.465+136C>T (n.465+136C>T)
gnomAD v4
2g.222296842G>CCA2663323954PAX3c.321+136C>G (n.321+136C>G)
n.702+136C>G
c.465+136C>G (n.465+136C>G)
gnomAD v4
2g.222296842G>TCA2663323955PAX3c.321+136C>A (n.321+136C>A)
n.702+136C>A
c.465+136C>A (n.465+136C>A)
gnomAD v4
2g.222296844C=CA1330546413PAX3c.321+134G= (n.321+134G=)
n.702+134G=
c.465+134G= (n.465+134G=)
2g.222296844C>TCA1042702670PAX3c.321+134G>A (n.321+134G>A)
n.702+134G>A
c.465+134G>A (n.465+134G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296846T>CCA2701732783PAX3c.321+132A>G (n.321+132A>G)
n.702+132A>G
c.465+132A>G (n.465+132A>G)
dbSNP
2g.222296847T>CCA2663323956PAX3c.321+131A>G (n.321+131A>G)
n.702+131A>G
c.465+131A>G (n.465+131A>G)
gnomAD v4
2g.222296848A=CA1330546414PAX3c.321+130T= (n.321+130T=)
n.702+130T=
c.465+130T= (n.465+130T=)
2g.222296848A>CCA66340675PAX3c.321+130T>G (n.321+130T>G)
n.702+130T>G
c.465+130T>G (n.465+130T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.222296848A>GCA2663323957PAX3c.321+130T>C (n.321+130T>C)
n.702+130T>C
c.465+130T>C (n.465+130T>C)
gnomAD v4
2g.222296849C>ACA2663323958PAX3c.321+129G>T (n.321+129G>T)
n.702+129G>T
c.465+129G>T (n.465+129G>T)
gnomAD v4
2g.222296849C=CA1330546415PAX3c.321+129G= (n.321+129G=)
n.702+129G=
c.465+129G= (n.465+129G=)
2g.222296849C>TCA1330546416PAX3c.321+129G>A (n.321+129G>A)
n.702+129G>A
c.465+129G>A (n.465+129G>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched