Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.222296709T>C | CA66340646 | PAX3 | c.321+269A>G (n.321+269A>G) n.702+269A>G c.465+269A>G (n.465+269A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296709T= | CA1330546334 | PAX3 | c.321+269A= (n.321+269A=) n.702+269A= c.465+269A= (n.465+269A=) | |
2 | g.222296712A= | CA1330546335 | PAX3 | c.321+266T= (n.321+266T=) n.702+266T= c.465+266T= (n.465+266T=) | |
2 | g.222296712A>G | CA66340647 | PAX3 | c.321+266T>C (n.321+266T>C) n.702+266T>C c.465+266T>C (n.465+266T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296714G>A | CA765250391 | PAX3 | c.321+264C>T (n.321+264C>T) n.702+264C>T c.465+264C>T (n.465+264C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296714G= | CA1330546336 | PAX3 | c.321+264C= (n.321+264C=) n.702+264C= c.465+264C= (n.465+264C=) | |
2 | g.222296716G>A | CA1042702590 | PAX3 | c.321+262C>T (n.321+262C>T) n.702+262C>T c.465+262C>T (n.465+262C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296716G= | CA1330546337 | PAX3 | c.321+262C= (n.321+262C=) n.702+262C= c.465+262C= (n.465+262C=) | |
2 | g.222296716G>T | CA66340648 | PAX3 | c.321+262C>A (n.321+262C>A) n.702+262C>A c.465+262C>A (n.465+262C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296717G>C | CA2754394815 | PAX3 | c.321+261C>G (n.321+261C>G) n.702+261C>G c.465+261C>G (n.465+261C>G) | |
2 | g.222296720T>C | CA66340649 | PAX3 | c.321+258A>G (n.321+258A>G) n.702+258A>G c.465+258A>G (n.465+258A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296720T= | CA1330546338 | PAX3 | c.321+258A= (n.321+258A=) n.702+258A= c.465+258A= (n.465+258A=) | |
2 | g.222296721G>A | CA66340650 | PAX3 | c.321+257C>T (n.321+257C>T) n.702+257C>T c.465+257C>T (n.465+257C>T) | dbSNP |
2 | g.222296721G= | CA1330546339 | PAX3 | c.321+257C= (n.321+257C=) n.702+257C= c.465+257C= (n.465+257C=) | |
2 | g.222296722C= | CA1330546340 | PAX3 | c.321+256G= (n.321+256G=) n.702+256G= c.465+256G= (n.465+256G=) | |
2 | g.222296722C>T | CA66340651 | PAX3 | c.321+256G>A (n.321+256G>A) n.702+256G>A c.465+256G>A (n.465+256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296725G= | CA1330546341 | PAX3 | c.321+253C= (n.321+253C=) n.702+253C= c.465+253C= (n.465+253C=) | |
2 | g.222296725G>T | CA66340652 | PAX3 | c.321+253C>A (n.321+253C>A) n.702+253C>A c.465+253C>A (n.465+253C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296726G>C | CA66340653 | PAX3 | c.321+252C>G (n.321+252C>G) n.702+252C>G c.465+252C>G (n.465+252C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296726G= | CA1330546342 | PAX3 | c.321+252C= (n.321+252C=) n.702+252C= c.465+252C= (n.465+252C=) | |
2 | g.222296726G>T | CA1330546343 | PAX3 | c.321+252C>A (n.321+252C>A) n.702+252C>A c.465+252C>A (n.465+252C>A) | dbSNP |
2 | g.222296728_222296729dup | CA2701732758 | PAX3 | c.321+249_321+250dup (n.321+249_321+250dup) n.702+249_702+250dup c.465+249_465+250dup (n.465+249_465+250dup) | dbSNP |
2 | g.222296729T>C | CA66340654 | PAX3 | c.321+249A>G (n.321+249A>G) n.702+249A>G c.465+249A>G (n.465+249A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296729T= | CA1330546344 | PAX3 | c.321+249A= (n.321+249A=) n.702+249A= c.465+249A= (n.465+249A=) | |
2 | g.222296731T>C | CA1330546346 | PAX3 | c.321+247A>G (n.321+247A>G) n.702+247A>G c.465+247A>G (n.465+247A>G) | dbSNP |
2 | g.222296731T= | CA1330546345 | PAX3 | c.321+247A= (n.321+247A=) n.702+247A= c.465+247A= (n.465+247A=) | |
2 | g.222296733G>A | CA539497023 | PAX3 | c.321+245C>T (n.321+245C>T) n.702+245C>T c.465+245C>T (n.465+245C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296733G= | CA1330546347 | PAX3 | c.321+245C= (n.321+245C=) n.702+245C= c.465+245C= (n.465+245C=) | |
2 | g.222296734G>C | CA765250409 | PAX3 | c.321+244C>G (n.321+244C>G) n.702+244C>G c.465+244C>G (n.465+244C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296734G= | CA1330546348 | PAX3 | c.321+244C= (n.321+244C=) n.702+244C= c.465+244C= (n.465+244C=) | |
2 | g.222296735C= | CA1330546349 | PAX3 | c.321+243G= (n.321+243G=) n.702+243G= c.465+243G= (n.465+243G=) | |
2 | g.222296735C>T | CA765250416 | PAX3 | c.321+243G>A (n.321+243G>A) n.702+243G>A c.465+243G>A (n.465+243G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296738T= | CA1330546350 | PAX3 | c.321+240A= (n.321+240A=) n.702+240A= c.465+240A= (n.465+240A=) | |
2 | g.222296739A= | CA1330546351 | PAX3 | c.321+239T= (n.321+239T=) n.702+239T= c.465+239T= (n.465+239T=) | |
2 | g.222296739A>C | CA1042702600 | PAX3 | c.321+239T>G (n.321+239T>G) n.702+239T>G c.465+239T>G (n.465+239T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296739A>T | CA1042702605 | PAX3 | c.321+239T>A (n.321+239T>A) n.702+239T>A c.465+239T>A (n.465+239T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296744dup | CA66340655 | PAX3 | c.321+239dup (n.321+239dup) n.702+239dup c.465+239dup (n.465+239dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296747G>C | CA1330546353 | PAX3 | c.321+231C>G (n.321+231C>G) n.702+231C>G c.465+231C>G (n.465+231C>G) | dbSNP |
2 | g.222296747G= | CA1330546352 | PAX3 | c.321+231C= (n.321+231C=) n.702+231C= c.465+231C= (n.465+231C=) | |
2 | g.222296748A= | CA1330546354 | PAX3 | c.321+230T= (n.321+230T=) n.702+230T= c.465+230T= (n.465+230T=) | |
2 | g.222296748A>T | CA914558591 | PAX3 | c.321+230T>A (n.321+230T>A) n.702+230T>A c.465+230T>A (n.465+230T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296749T>A | CA1330546356 | PAX3 | c.321+229A>T (n.321+229A>T) n.702+229A>T c.465+229A>T (n.465+229A>T) | dbSNP |
2 | g.222296749T= | CA1330546355 | PAX3 | c.321+229A= (n.321+229A=) n.702+229A= c.465+229A= (n.465+229A=) | |
2 | g.222296750G>A | CA539497024 | PAX3 | c.321+228C>T (n.321+228C>T) n.702+228C>T c.465+228C>T (n.465+228C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296750G= | CA1330546357 | PAX3 | c.321+228C= (n.321+228C=) n.702+228C= c.465+228C= (n.465+228C=) | |
2 | g.222296751T>C | CA765250421 | PAX3 | c.321+227A>G (n.321+227A>G) n.702+227A>G c.465+227A>G (n.465+227A>G) | dbSNP |
2 | g.222296751T= | CA1330546358 | PAX3 | c.321+227A= (n.321+227A=) n.702+227A= c.465+227A= (n.465+227A=) | |
2 | g.222296761T>G | CA66340656 | PAX3 | c.321+217A>C (n.321+217A>C) n.702+217A>C c.465+217A>C (n.465+217A>C) | dbSNP |
2 | g.222296761T= | CA1330546359 | PAX3 | c.321+217A= (n.321+217A=) n.702+217A= c.465+217A= (n.465+217A=) | |
2 | g.222296763T>G | CA1330546361 | PAX3 | c.321+215A>C (n.321+215A>C) n.702+215A>C c.465+215A>C (n.465+215A>C) | dbSNP |
2 | g.222296763T= | CA1330546360 | PAX3 | c.321+215A= (n.321+215A=) n.702+215A= c.465+215A= (n.465+215A=) | |
2 | g.222296768A= | CA1330546362 | PAX3 | c.321+210T= (n.321+210T=) n.702+210T= c.465+210T= (n.465+210T=) | |
2 | g.222296768A>G | CA1330546363 | PAX3 | c.321+210T>C (n.321+210T>C) n.702+210T>C c.465+210T>C (n.465+210T>C) | dbSNP |
2 | g.222296771G>C | CA66340657 | PAX3 | c.321+207C>G (n.321+207C>G) n.702+207C>G c.465+207C>G (n.465+207C>G) | dbSNP |
2 | g.222296771G= | CA1330546364 | PAX3 | c.321+207C= (n.321+207C=) n.702+207C= c.465+207C= (n.465+207C=) | |
2 | g.222296772G>A | CA66340658 | PAX3 | c.321+206C>T (n.321+206C>T) n.702+206C>T c.465+206C>T (n.465+206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296772G= | CA1330546365 | PAX3 | c.321+206C= (n.321+206C=) n.702+206C= c.465+206C= (n.465+206C=) | |
2 | g.222296772G>T | CA1330546366 | PAX3 | c.321+206C>A (n.321+206C>A) n.702+206C>A c.465+206C>A (n.465+206C>A) | dbSNP |
2 | g.222296774A= | CA1330546367 | PAX3 | c.321+204T= (n.321+204T=) n.702+204T= c.465+204T= (n.465+204T=) | |
2 | g.222296774A>G | CA1330546368 | PAX3 | c.321+204T>C (n.321+204T>C) n.702+204T>C c.465+204T>C (n.465+204T>C) | dbSNP |
2 | g.222296776G>A | CA1042702615 | PAX3 | c.321+202C>T (n.321+202C>T) n.702+202C>T c.465+202C>T (n.465+202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296776G= | CA1330546369 | PAX3 | c.321+202C= (n.321+202C=) n.702+202C= c.465+202C= (n.465+202C=) | |
2 | g.222296779C= | CA1330546370 | PAX3 | c.321+199G= (n.321+199G=) n.702+199G= c.465+199G= (n.465+199G=) | |
2 | g.222296779C>T | CA66340659 | PAX3 | c.321+199G>A (n.321+199G>A) n.702+199G>A c.465+199G>A (n.465+199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296783C= | CA1330546371 | PAX3 | c.321+195G= (n.321+195G=) n.702+195G= c.465+195G= (n.465+195G=) | |
2 | g.222296783C>T | CA1330546372 | PAX3 | c.321+195G>A (n.321+195G>A) n.702+195G>A c.465+195G>A (n.465+195G>A) | dbSNP |
2 | g.222296784C= | CA1330546373 | PAX3 | c.321+194G= (n.321+194G=) n.702+194G= c.465+194G= (n.465+194G=) | |
2 | g.222296784C>T | CA1330546374 | PAX3 | c.321+194G>A (n.321+194G>A) n.702+194G>A c.465+194G>A (n.465+194G>A) | dbSNP |
2 | g.222296785C= | CA1330546375 | PAX3 | c.321+193G= (n.321+193G=) n.702+193G= c.465+193G= (n.465+193G=) | |
2 | g.222296785C>G | CA66340660 | PAX3 | c.321+193G>C (n.321+193G>C) n.702+193G>C c.465+193G>C (n.465+193G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296787A= | CA1330546376 | PAX3 | c.321+191T= (n.321+191T=) n.702+191T= c.465+191T= (n.465+191T=) | |
2 | g.222296787A>C | CA66340661 | PAX3 | c.321+191T>G (n.321+191T>G) n.702+191T>G c.465+191T>G (n.465+191T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296788A= | CA1330546377 | PAX3 | c.321+190T= (n.321+190T=) n.702+190T= c.465+190T= (n.465+190T=) | |
2 | g.222296788A>C | CA1330546378 | PAX3 | c.321+190T>G (n.321+190T>G) n.702+190T>G c.465+190T>G (n.465+190T>G) | dbSNP |
2 | g.222296790T>C | CA66340662 | PAX3 | c.321+188A>G (n.321+188A>G) n.702+188A>G c.465+188A>G (n.465+188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296790T= | CA1330546379 | PAX3 | c.321+188A= (n.321+188A=) n.702+188A= c.465+188A= (n.465+188A=) | |
2 | g.222296794C>A | CA2754394816 | PAX3 | c.321+184G>T (n.321+184G>T) n.702+184G>T c.465+184G>T (n.465+184G>T) | |
2 | g.222296794C= | CA1330546380 | PAX3 | c.321+184G= (n.321+184G=) n.702+184G= c.465+184G= (n.465+184G=) | |
2 | g.222296794C>T | CA647673663 | PAX3 | c.321+184G>A (n.321+184G>A) n.702+184G>A c.465+184G>A (n.465+184G>A) | dbSNP COSMIC |
2 | g.222296795A= | CA1330546381 | PAX3 | c.321+183T= (n.321+183T=) n.702+183T= c.465+183T= (n.465+183T=) | |
2 | g.222296795A>C | CA1330546382 | PAX3 | c.321+183T>G (n.321+183T>G) n.702+183T>G c.465+183T>G (n.465+183T>G) | dbSNP |
2 | g.222296797C= | CA1330546383 | PAX3 | c.321+181G= (n.321+181G=) n.702+181G= c.465+181G= (n.465+181G=) | |
2 | g.222296797C>T | CA1330546384 | PAX3 | c.321+181G>A (n.321+181G>A) n.702+181G>A c.465+181G>A (n.465+181G>A) | dbSNP |
2 | g.222296798A= | CA1330546385 | PAX3 | c.321+180T= (n.321+180T=) n.702+180T= c.465+180T= (n.465+180T=) | |
2 | g.222296798A>G | CA1330546386 | PAX3 | c.321+180T>C (n.321+180T>C) n.702+180T>C c.465+180T>C (n.465+180T>C) | dbSNP |
2 | g.222296799A= | CA1330546387 | PAX3 | c.321+179T= (n.321+179T=) n.702+179T= c.465+179T= (n.465+179T=) | |
2 | g.222296799A>G | CA66340663 | PAX3 | c.321+179T>C (n.321+179T>C) n.702+179T>C c.465+179T>C (n.465+179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296800G= | CA1330546388 | PAX3 | c.321+178C= (n.321+178C=) n.702+178C= c.465+178C= (n.465+178C=) | |
2 | g.222296800_222296801insCTTTCCCT | CA1330546389 | PAX3 | c.321+177_321+178insAGGGAAAG (n.321+177_321+178insAGGGAAAG) n.702+177_702+178insAGGGAAAG c.465+177_465+178insAGGGAAAG (n.465+177_465+178insAGGGAAAG) | dbSNP |
2 | g.222296803G>A | CA1330546391 | PAX3 | c.321+175C>T (n.321+175C>T) n.702+175C>T c.465+175C>T (n.465+175C>T) | dbSNP |
2 | g.222296803G= | CA1330546390 | PAX3 | c.321+175C= (n.321+175C=) n.702+175C= c.465+175C= (n.465+175C=) |