Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.222296709T>CCA66340646PAX3c.321+269A>G (n.321+269A>G)
n.702+269A>G
c.465+269A>G (n.465+269A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296709T=CA1330546334PAX3c.321+269A= (n.321+269A=)
n.702+269A=
c.465+269A= (n.465+269A=)
2g.222296712A=CA1330546335PAX3c.321+266T= (n.321+266T=)
n.702+266T=
c.465+266T= (n.465+266T=)
2g.222296712A>GCA66340647PAX3c.321+266T>C (n.321+266T>C)
n.702+266T>C
c.465+266T>C (n.465+266T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296714G>ACA765250391PAX3c.321+264C>T (n.321+264C>T)
n.702+264C>T
c.465+264C>T (n.465+264C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296714G=CA1330546336PAX3c.321+264C= (n.321+264C=)
n.702+264C=
c.465+264C= (n.465+264C=)
2g.222296716G>ACA1042702590PAX3c.321+262C>T (n.321+262C>T)
n.702+262C>T
c.465+262C>T (n.465+262C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296716G=CA1330546337PAX3c.321+262C= (n.321+262C=)
n.702+262C=
c.465+262C= (n.465+262C=)
2g.222296716G>TCA66340648PAX3c.321+262C>A (n.321+262C>A)
n.702+262C>A
c.465+262C>A (n.465+262C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296717G>CCA2754394815PAX3c.321+261C>G (n.321+261C>G)
n.702+261C>G
c.465+261C>G (n.465+261C>G)
2g.222296720T>CCA66340649PAX3c.321+258A>G (n.321+258A>G)
n.702+258A>G
c.465+258A>G (n.465+258A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296720T=CA1330546338PAX3c.321+258A= (n.321+258A=)
n.702+258A=
c.465+258A= (n.465+258A=)
2g.222296721G>ACA66340650PAX3c.321+257C>T (n.321+257C>T)
n.702+257C>T
c.465+257C>T (n.465+257C>T)
dbSNP
2g.222296721G=CA1330546339PAX3c.321+257C= (n.321+257C=)
n.702+257C=
c.465+257C= (n.465+257C=)
2g.222296722C=CA1330546340PAX3c.321+256G= (n.321+256G=)
n.702+256G=
c.465+256G= (n.465+256G=)
2g.222296722C>TCA66340651PAX3c.321+256G>A (n.321+256G>A)
n.702+256G>A
c.465+256G>A (n.465+256G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296725G=CA1330546341PAX3c.321+253C= (n.321+253C=)
n.702+253C=
c.465+253C= (n.465+253C=)
2g.222296725G>TCA66340652PAX3c.321+253C>A (n.321+253C>A)
n.702+253C>A
c.465+253C>A (n.465+253C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296726G>CCA66340653PAX3c.321+252C>G (n.321+252C>G)
n.702+252C>G
c.465+252C>G (n.465+252C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296726G=CA1330546342PAX3c.321+252C= (n.321+252C=)
n.702+252C=
c.465+252C= (n.465+252C=)
2g.222296726G>TCA1330546343PAX3c.321+252C>A (n.321+252C>A)
n.702+252C>A
c.465+252C>A (n.465+252C>A)
dbSNP
2g.222296728_222296729dupCA2701732758PAX3c.321+249_321+250dup (n.321+249_321+250dup)
n.702+249_702+250dup
c.465+249_465+250dup (n.465+249_465+250dup)
dbSNP
2g.222296729T>CCA66340654PAX3c.321+249A>G (n.321+249A>G)
n.702+249A>G
c.465+249A>G (n.465+249A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296729T=CA1330546344PAX3c.321+249A= (n.321+249A=)
n.702+249A=
c.465+249A= (n.465+249A=)
2g.222296731T>CCA1330546346PAX3c.321+247A>G (n.321+247A>G)
n.702+247A>G
c.465+247A>G (n.465+247A>G)
dbSNP
2g.222296731T=CA1330546345PAX3c.321+247A= (n.321+247A=)
n.702+247A=
c.465+247A= (n.465+247A=)
2g.222296733G>ACA539497023PAX3c.321+245C>T (n.321+245C>T)
n.702+245C>T
c.465+245C>T (n.465+245C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296733G=CA1330546347PAX3c.321+245C= (n.321+245C=)
n.702+245C=
c.465+245C= (n.465+245C=)
2g.222296734G>CCA765250409PAX3c.321+244C>G (n.321+244C>G)
n.702+244C>G
c.465+244C>G (n.465+244C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296734G=CA1330546348PAX3c.321+244C= (n.321+244C=)
n.702+244C=
c.465+244C= (n.465+244C=)
2g.222296735C=CA1330546349PAX3c.321+243G= (n.321+243G=)
n.702+243G=
c.465+243G= (n.465+243G=)
2g.222296735C>TCA765250416PAX3c.321+243G>A (n.321+243G>A)
n.702+243G>A
c.465+243G>A (n.465+243G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296738T=CA1330546350PAX3c.321+240A= (n.321+240A=)
n.702+240A=
c.465+240A= (n.465+240A=)
2g.222296739A=CA1330546351PAX3c.321+239T= (n.321+239T=)
n.702+239T=
c.465+239T= (n.465+239T=)
2g.222296739A>CCA1042702600PAX3c.321+239T>G (n.321+239T>G)
n.702+239T>G
c.465+239T>G (n.465+239T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296739A>TCA1042702605PAX3c.321+239T>A (n.321+239T>A)
n.702+239T>A
c.465+239T>A (n.465+239T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296744dupCA66340655PAX3c.321+239dup (n.321+239dup)
n.702+239dup
c.465+239dup (n.465+239dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296747G>CCA1330546353PAX3c.321+231C>G (n.321+231C>G)
n.702+231C>G
c.465+231C>G (n.465+231C>G)
dbSNP
2g.222296747G=CA1330546352PAX3c.321+231C= (n.321+231C=)
n.702+231C=
c.465+231C= (n.465+231C=)
2g.222296748A=CA1330546354PAX3c.321+230T= (n.321+230T=)
n.702+230T=
c.465+230T= (n.465+230T=)
2g.222296748A>TCA914558591PAX3c.321+230T>A (n.321+230T>A)
n.702+230T>A
c.465+230T>A (n.465+230T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296749T>ACA1330546356PAX3c.321+229A>T (n.321+229A>T)
n.702+229A>T
c.465+229A>T (n.465+229A>T)
dbSNP
2g.222296749T=CA1330546355PAX3c.321+229A= (n.321+229A=)
n.702+229A=
c.465+229A= (n.465+229A=)
2g.222296750G>ACA539497024PAX3c.321+228C>T (n.321+228C>T)
n.702+228C>T
c.465+228C>T (n.465+228C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296750G=CA1330546357PAX3c.321+228C= (n.321+228C=)
n.702+228C=
c.465+228C= (n.465+228C=)
2g.222296751T>CCA765250421PAX3c.321+227A>G (n.321+227A>G)
n.702+227A>G
c.465+227A>G (n.465+227A>G)
dbSNP
2g.222296751T=CA1330546358PAX3c.321+227A= (n.321+227A=)
n.702+227A=
c.465+227A= (n.465+227A=)
2g.222296761T>GCA66340656PAX3c.321+217A>C (n.321+217A>C)
n.702+217A>C
c.465+217A>C (n.465+217A>C)
dbSNP
2g.222296761T=CA1330546359PAX3c.321+217A= (n.321+217A=)
n.702+217A=
c.465+217A= (n.465+217A=)
2g.222296763T>GCA1330546361PAX3c.321+215A>C (n.321+215A>C)
n.702+215A>C
c.465+215A>C (n.465+215A>C)
dbSNP
2g.222296763T=CA1330546360PAX3c.321+215A= (n.321+215A=)
n.702+215A=
c.465+215A= (n.465+215A=)
2g.222296768A=CA1330546362PAX3c.321+210T= (n.321+210T=)
n.702+210T=
c.465+210T= (n.465+210T=)
2g.222296768A>GCA1330546363PAX3c.321+210T>C (n.321+210T>C)
n.702+210T>C
c.465+210T>C (n.465+210T>C)
dbSNP
2g.222296771G>CCA66340657PAX3c.321+207C>G (n.321+207C>G)
n.702+207C>G
c.465+207C>G (n.465+207C>G)
dbSNP
2g.222296771G=CA1330546364PAX3c.321+207C= (n.321+207C=)
n.702+207C=
c.465+207C= (n.465+207C=)
2g.222296772G>ACA66340658PAX3c.321+206C>T (n.321+206C>T)
n.702+206C>T
c.465+206C>T (n.465+206C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296772G=CA1330546365PAX3c.321+206C= (n.321+206C=)
n.702+206C=
c.465+206C= (n.465+206C=)
2g.222296772G>TCA1330546366PAX3c.321+206C>A (n.321+206C>A)
n.702+206C>A
c.465+206C>A (n.465+206C>A)
dbSNP
2g.222296774A=CA1330546367PAX3c.321+204T= (n.321+204T=)
n.702+204T=
c.465+204T= (n.465+204T=)
2g.222296774A>GCA1330546368PAX3c.321+204T>C (n.321+204T>C)
n.702+204T>C
c.465+204T>C (n.465+204T>C)
dbSNP
2g.222296776G>ACA1042702615PAX3c.321+202C>T (n.321+202C>T)
n.702+202C>T
c.465+202C>T (n.465+202C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296776G=CA1330546369PAX3c.321+202C= (n.321+202C=)
n.702+202C=
c.465+202C= (n.465+202C=)
2g.222296779C=CA1330546370PAX3c.321+199G= (n.321+199G=)
n.702+199G=
c.465+199G= (n.465+199G=)
2g.222296779C>TCA66340659PAX3c.321+199G>A (n.321+199G>A)
n.702+199G>A
c.465+199G>A (n.465+199G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296783C=CA1330546371PAX3c.321+195G= (n.321+195G=)
n.702+195G=
c.465+195G= (n.465+195G=)
2g.222296783C>TCA1330546372PAX3c.321+195G>A (n.321+195G>A)
n.702+195G>A
c.465+195G>A (n.465+195G>A)
dbSNP
2g.222296784C=CA1330546373PAX3c.321+194G= (n.321+194G=)
n.702+194G=
c.465+194G= (n.465+194G=)
2g.222296784C>TCA1330546374PAX3c.321+194G>A (n.321+194G>A)
n.702+194G>A
c.465+194G>A (n.465+194G>A)
dbSNP
2g.222296785C=CA1330546375PAX3c.321+193G= (n.321+193G=)
n.702+193G=
c.465+193G= (n.465+193G=)
2g.222296785C>GCA66340660PAX3c.321+193G>C (n.321+193G>C)
n.702+193G>C
c.465+193G>C (n.465+193G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296787A=CA1330546376PAX3c.321+191T= (n.321+191T=)
n.702+191T=
c.465+191T= (n.465+191T=)
2g.222296787A>CCA66340661PAX3c.321+191T>G (n.321+191T>G)
n.702+191T>G
c.465+191T>G (n.465+191T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296788A=CA1330546377PAX3c.321+190T= (n.321+190T=)
n.702+190T=
c.465+190T= (n.465+190T=)
2g.222296788A>CCA1330546378PAX3c.321+190T>G (n.321+190T>G)
n.702+190T>G
c.465+190T>G (n.465+190T>G)
dbSNP
2g.222296790T>CCA66340662PAX3c.321+188A>G (n.321+188A>G)
n.702+188A>G
c.465+188A>G (n.465+188A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296790T=CA1330546379PAX3c.321+188A= (n.321+188A=)
n.702+188A=
c.465+188A= (n.465+188A=)
2g.222296794C>ACA2754394816PAX3c.321+184G>T (n.321+184G>T)
n.702+184G>T
c.465+184G>T (n.465+184G>T)
2g.222296794C=CA1330546380PAX3c.321+184G= (n.321+184G=)
n.702+184G=
c.465+184G= (n.465+184G=)
2g.222296794C>TCA647673663PAX3c.321+184G>A (n.321+184G>A)
n.702+184G>A
c.465+184G>A (n.465+184G>A)
dbSNP COSMIC
2g.222296795A=CA1330546381PAX3c.321+183T= (n.321+183T=)
n.702+183T=
c.465+183T= (n.465+183T=)
2g.222296795A>CCA1330546382PAX3c.321+183T>G (n.321+183T>G)
n.702+183T>G
c.465+183T>G (n.465+183T>G)
dbSNP
2g.222296797C=CA1330546383PAX3c.321+181G= (n.321+181G=)
n.702+181G=
c.465+181G= (n.465+181G=)
2g.222296797C>TCA1330546384PAX3c.321+181G>A (n.321+181G>A)
n.702+181G>A
c.465+181G>A (n.465+181G>A)
dbSNP
2g.222296798A=CA1330546385PAX3c.321+180T= (n.321+180T=)
n.702+180T=
c.465+180T= (n.465+180T=)
2g.222296798A>GCA1330546386PAX3c.321+180T>C (n.321+180T>C)
n.702+180T>C
c.465+180T>C (n.465+180T>C)
dbSNP
2g.222296799A=CA1330546387PAX3c.321+179T= (n.321+179T=)
n.702+179T=
c.465+179T= (n.465+179T=)
2g.222296799A>GCA66340663PAX3c.321+179T>C (n.321+179T>C)
n.702+179T>C
c.465+179T>C (n.465+179T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296800G=CA1330546388PAX3c.321+178C= (n.321+178C=)
n.702+178C=
c.465+178C= (n.465+178C=)
2g.222296800_222296801insCTTTCCCTCA1330546389PAX3c.321+177_321+178insAGGGAAAG (n.321+177_321+178insAGGGAAAG)
n.702+177_702+178insAGGGAAAG
c.465+177_465+178insAGGGAAAG (n.465+177_465+178insAGGGAAAG)
dbSNP
2g.222296803G>ACA1330546391PAX3c.321+175C>T (n.321+175C>T)
n.702+175C>T
c.465+175C>T (n.465+175C>T)
dbSNP
2g.222296803G=CA1330546390PAX3c.321+175C= (n.321+175C=)
n.702+175C=
c.465+175C= (n.465+175C=)

Number of alleles fetched