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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.222296669T>C | CA1042702569 | PAX3 | c.321+309A>G (n.321+309A>G) n.702+309A>G c.465+309A>G (n.465+309A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222296669T= | CA1330546317 | PAX3 | c.321+309A= (n.321+309A=) n.702+309A= c.465+309A= (n.465+309A=) | |
| 2 | g.222296670dup | CA66340644 | PAX3 | c.321+308dup (n.321+308dup) n.702+308dup c.465+308dup (n.465+308dup) | dbSNP |
| 2 | g.222296673G>A | CA66340645 | PAX3 | c.321+305C>T (n.321+305C>T) n.702+305C>T c.465+305C>T (n.465+305C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222296673G= | CA1330546318 | PAX3 | c.321+305C= (n.321+305C=) n.702+305C= c.465+305C= (n.465+305C=) | |
| 2 | g.222296677G>A | CA1330546320 | PAX3 | c.321+301C>T (n.321+301C>T) n.702+301C>T c.465+301C>T (n.465+301C>T) | dbSNP |
| 2 | g.222296677G= | CA1330546319 | PAX3 | c.321+301C= (n.321+301C=) n.702+301C= c.465+301C= (n.465+301C=) | |
| 2 | g.222296679C= | CA1330546321 | PAX3 | c.321+299G= (n.321+299G=) n.702+299G= c.465+299G= (n.465+299G=) | |
| 2 | g.222296679C>T | CA765250372 | PAX3 | c.321+299G>A (n.321+299G>A) n.702+299G>A c.465+299G>A (n.465+299G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222296681G>A | CA2754394814 | PAX3 | c.321+297C>T (n.321+297C>T) n.702+297C>T c.465+297C>T (n.465+297C>T) | |
| 2 | g.222296682C= | CA1330546322 | PAX3 | c.321+296G= (n.321+296G=) n.702+296G= c.465+296G= (n.465+296G=) | |
| 2 | g.222296682C>G | CA765250373 | PAX3 | c.321+296G>C (n.321+296G>C) n.702+296G>C c.465+296G>C (n.465+296G>C) | dbSNP |
| 2 | g.222296683T>C | CA1330546324 | PAX3 | c.321+295A>G (n.321+295A>G) n.702+295A>G c.465+295A>G (n.465+295A>G) | dbSNP |
| 2 | g.222296683T= | CA1330546323 | PAX3 | c.321+295A= (n.321+295A=) n.702+295A= c.465+295A= (n.465+295A=) | |
| 2 | g.222296686A= | CA1330546326 | PAX3 | c.321+292T= (n.321+292T=) n.702+292T= c.465+292T= (n.465+292T=) | |
| 2 | g.222296686A>G | CA1330546325 | PAX3 | c.321+292T>C (n.321+292T>C) n.702+292T>C c.465+292T>C (n.465+292T>C) | dbSNP |
| 2 | g.222296687G>A | CA1330546328 | PAX3 | c.321+291C>T (n.321+291C>T) n.702+291C>T c.465+291C>T (n.465+291C>T) | dbSNP |
| 2 | g.222296687G= | CA1330546327 | PAX3 | c.321+291C= (n.321+291C=) n.702+291C= c.465+291C= (n.465+291C=) | |
| 2 | g.222296688G>A | CA1330546330 | PAX3 | c.321+290C>T (n.321+290C>T) n.702+290C>T c.465+290C>T (n.465+290C>T) | dbSNP |
| 2 | g.222296688G= | CA1330546329 | PAX3 | c.321+290C= (n.321+290C=) n.702+290C= c.465+290C= (n.465+290C=) | |
| 2 | g.222296695T>A | CA1042702577 | PAX3 | c.321+283A>T (n.321+283A>T) n.702+283A>T c.465+283A>T (n.465+283A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222296695T>G | CA1042702581 | PAX3 | c.321+283A>C (n.321+283A>C) n.702+283A>C c.465+283A>C (n.465+283A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222296695T= | CA1330546331 | PAX3 | c.321+283A= (n.321+283A=) n.702+283A= c.465+283A= (n.465+283A=) | |
| 2 | g.222296698A= | CA1330546332 | PAX3 | c.321+280T= (n.321+280T=) n.702+280T= c.465+280T= (n.465+280T=) | |
| 2 | g.222296698A>G | CA765250376 | PAX3 | c.321+280T>C (n.321+280T>C) n.702+280T>C c.465+280T>C (n.465+280T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222296700T>C | CA765250377 | PAX3 | c.321+278A>G (n.321+278A>G) n.702+278A>G c.465+278A>G (n.465+278A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222296700T= | CA1330546333 | PAX3 | c.321+278A= (n.321+278A=) n.702+278A= c.465+278A= (n.465+278A=) | |
| 2 | g.222296709T>C | CA66340646 | PAX3 | c.321+269A>G (n.321+269A>G) n.702+269A>G c.465+269A>G (n.465+269A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222296709T= | CA1330546334 | PAX3 | c.321+269A= (n.321+269A=) n.702+269A= c.465+269A= (n.465+269A=) | |
| 2 | g.222296712A= | CA1330546335 | PAX3 | c.321+266T= (n.321+266T=) n.702+266T= c.465+266T= (n.465+266T=) | |
| 2 | g.222296712A>G | CA66340647 | PAX3 | c.321+266T>C (n.321+266T>C) n.702+266T>C c.465+266T>C (n.465+266T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222296714G>A | CA765250391 | PAX3 | c.321+264C>T (n.321+264C>T) n.702+264C>T c.465+264C>T (n.465+264C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222296714G= | CA1330546336 | PAX3 | c.321+264C= (n.321+264C=) n.702+264C= c.465+264C= (n.465+264C=) | |
| 2 | g.222296716G>A | CA1042702590 | PAX3 | c.321+262C>T (n.321+262C>T) n.702+262C>T c.465+262C>T (n.465+262C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222296716G= | CA1330546337 | PAX3 | c.321+262C= (n.321+262C=) n.702+262C= c.465+262C= (n.465+262C=) | |
| 2 | g.222296716G>T | CA66340648 | PAX3 | c.321+262C>A (n.321+262C>A) n.702+262C>A c.465+262C>A (n.465+262C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222296717G>C | CA2754394815 | PAX3 | c.321+261C>G (n.321+261C>G) n.702+261C>G c.465+261C>G (n.465+261C>G) | |
| 2 | g.222296720T>C | CA66340649 | PAX3 | c.321+258A>G (n.321+258A>G) n.702+258A>G c.465+258A>G (n.465+258A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222296720T= | CA1330546338 | PAX3 | c.321+258A= (n.321+258A=) n.702+258A= c.465+258A= (n.465+258A=) | |
| 2 | g.222296721G>A | CA66340650 | PAX3 | c.321+257C>T (n.321+257C>T) n.702+257C>T c.465+257C>T (n.465+257C>T) | dbSNP |
| 2 | g.222296721G= | CA1330546339 | PAX3 | c.321+257C= (n.321+257C=) n.702+257C= c.465+257C= (n.465+257C=) | |
| 2 | g.222296722C= | CA1330546340 | PAX3 | c.321+256G= (n.321+256G=) n.702+256G= c.465+256G= (n.465+256G=) | |
| 2 | g.222296722C>T | CA66340651 | PAX3 | c.321+256G>A (n.321+256G>A) n.702+256G>A c.465+256G>A (n.465+256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222296725G= | CA1330546341 | PAX3 | c.321+253C= (n.321+253C=) n.702+253C= c.465+253C= (n.465+253C=) | |
| 2 | g.222296725G>T | CA66340652 | PAX3 | c.321+253C>A (n.321+253C>A) n.702+253C>A c.465+253C>A (n.465+253C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222296726G>C | CA66340653 | PAX3 | c.321+252C>G (n.321+252C>G) n.702+252C>G c.465+252C>G (n.465+252C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222296726G= | CA1330546342 | PAX3 | c.321+252C= (n.321+252C=) n.702+252C= c.465+252C= (n.465+252C=) | |
| 2 | g.222296726G>T | CA1330546343 | PAX3 | c.321+252C>A (n.321+252C>A) n.702+252C>A c.465+252C>A (n.465+252C>A) | dbSNP |
| 2 | g.222296728_222296729dup | CA2701732758 | PAX3 | c.321+249_321+250dup (n.321+249_321+250dup) n.702+249_702+250dup c.465+249_465+250dup (n.465+249_465+250dup) | dbSNP |
| 2 | g.222296729T>C | CA66340654 | PAX3 | c.321+249A>G (n.321+249A>G) n.702+249A>G c.465+249A>G (n.465+249A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222296729T= | CA1330546344 | PAX3 | c.321+249A= (n.321+249A=) n.702+249A= c.465+249A= (n.465+249A=) | |
| 2 | g.222296731T>C | CA1330546346 | PAX3 | c.321+247A>G (n.321+247A>G) n.702+247A>G c.465+247A>G (n.465+247A>G) | dbSNP |
| 2 | g.222296731T= | CA1330546345 | PAX3 | c.321+247A= (n.321+247A=) n.702+247A= c.465+247A= (n.465+247A=) | |
| 2 | g.222296733G>A | CA539497023 | PAX3 | c.321+245C>T (n.321+245C>T) n.702+245C>T c.465+245C>T (n.465+245C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222296733G= | CA1330546347 | PAX3 | c.321+245C= (n.321+245C=) n.702+245C= c.465+245C= (n.465+245C=) | |
| 2 | g.222296734G>C | CA765250409 | PAX3 | c.321+244C>G (n.321+244C>G) n.702+244C>G c.465+244C>G (n.465+244C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222296734G= | CA1330546348 | PAX3 | c.321+244C= (n.321+244C=) n.702+244C= c.465+244C= (n.465+244C=) | |
| 2 | g.222296735C= | CA1330546349 | PAX3 | c.321+243G= (n.321+243G=) n.702+243G= c.465+243G= (n.465+243G=) | |
| 2 | g.222296735C>T | CA765250416 | PAX3 | c.321+243G>A (n.321+243G>A) n.702+243G>A c.465+243G>A (n.465+243G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222296738T= | CA1330546350 | PAX3 | c.321+240A= (n.321+240A=) n.702+240A= c.465+240A= (n.465+240A=) | |
| 2 | g.222296739A= | CA1330546351 | PAX3 | c.321+239T= (n.321+239T=) n.702+239T= c.465+239T= (n.465+239T=) | |
| 2 | g.222296739A>C | CA1042702600 | PAX3 | c.321+239T>G (n.321+239T>G) n.702+239T>G c.465+239T>G (n.465+239T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222296739A>T | CA1042702605 | PAX3 | c.321+239T>A (n.321+239T>A) n.702+239T>A c.465+239T>A (n.465+239T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222296744dup | CA66340655 | PAX3 | c.321+239dup (n.321+239dup) n.702+239dup c.465+239dup (n.465+239dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222296747G>C | CA1330546353 | PAX3 | c.321+231C>G (n.321+231C>G) n.702+231C>G c.465+231C>G (n.465+231C>G) | dbSNP |
| 2 | g.222296747G= | CA1330546352 | PAX3 | c.321+231C= (n.321+231C=) n.702+231C= c.465+231C= (n.465+231C=) | |
| 2 | g.222296748A= | CA1330546354 | PAX3 | c.321+230T= (n.321+230T=) n.702+230T= c.465+230T= (n.465+230T=) | |
| 2 | g.222296748A>T | CA914558591 | PAX3 | c.321+230T>A (n.321+230T>A) n.702+230T>A c.465+230T>A (n.465+230T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222296749T>A | CA1330546356 | PAX3 | c.321+229A>T (n.321+229A>T) n.702+229A>T c.465+229A>T (n.465+229A>T) | dbSNP |
| 2 | g.222296749T= | CA1330546355 | PAX3 | c.321+229A= (n.321+229A=) n.702+229A= c.465+229A= (n.465+229A=) | |
| 2 | g.222296750G>A | CA539497024 | PAX3 | c.321+228C>T (n.321+228C>T) n.702+228C>T c.465+228C>T (n.465+228C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222296750G= | CA1330546357 | PAX3 | c.321+228C= (n.321+228C=) n.702+228C= c.465+228C= (n.465+228C=) | |
| 2 | g.222296751T>C | CA765250421 | PAX3 | c.321+227A>G (n.321+227A>G) n.702+227A>G c.465+227A>G (n.465+227A>G) | dbSNP |
| 2 | g.222296751T= | CA1330546358 | PAX3 | c.321+227A= (n.321+227A=) n.702+227A= c.465+227A= (n.465+227A=) | |
| 2 | g.222296761T>G | CA66340656 | PAX3 | c.321+217A>C (n.321+217A>C) n.702+217A>C c.465+217A>C (n.465+217A>C) | dbSNP |
| 2 | g.222296761T= | CA1330546359 | PAX3 | c.321+217A= (n.321+217A=) n.702+217A= c.465+217A= (n.465+217A=) | |
| 2 | g.222296763T>G | CA1330546361 | PAX3 | c.321+215A>C (n.321+215A>C) n.702+215A>C c.465+215A>C (n.465+215A>C) | dbSNP |
| 2 | g.222296763T= | CA1330546360 | PAX3 | c.321+215A= (n.321+215A=) n.702+215A= c.465+215A= (n.465+215A=) | |
| 2 | g.222296768A= | CA1330546362 | PAX3 | c.321+210T= (n.321+210T=) n.702+210T= c.465+210T= (n.465+210T=) | |
| 2 | g.222296768A>G | CA1330546363 | PAX3 | c.321+210T>C (n.321+210T>C) n.702+210T>C c.465+210T>C (n.465+210T>C) | dbSNP |