Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.222296633G>A | CA2754394812 | PAX3 | c.321+345C>T (n.321+345C>T) n.702+345C>T c.465+345C>T (n.465+345C>T) | |
2 | g.222296633G= | CA1330546294 | PAX3 | c.321+345C= (n.321+345C=) n.702+345C= c.465+345C= (n.465+345C=) | |
2 | g.222296633G>T | CA765250356 | PAX3 | c.321+345C>A (n.321+345C>A) n.702+345C>A c.465+345C>A (n.465+345C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296634A= | CA1330546295 | PAX3 | c.321+344T= (n.321+344T=) n.702+344T= c.465+344T= (n.465+344T=) | |
2 | g.222296634A>G | CA66340640 | PAX3 | c.321+344T>C (n.321+344T>C) n.702+344T>C c.465+344T>C (n.465+344T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296637C= | CA1330546296 | PAX3 | c.321+341G= (n.321+341G=) n.702+341G= c.465+341G= (n.465+341G=) | |
2 | g.222296637C>T | CA1330546297 | PAX3 | c.321+341G>A (n.321+341G>A) n.702+341G>A c.465+341G>A (n.465+341G>A) | dbSNP |
2 | g.222296638T>G | CA1330546299 | PAX3 | c.321+340A>C (n.321+340A>C) n.702+340A>C c.465+340A>C (n.465+340A>C) | dbSNP |
2 | g.222296638T= | CA1330546298 | PAX3 | c.321+340A= (n.321+340A=) n.702+340A= c.465+340A= (n.465+340A=) | |
2 | g.222296640A= | CA1330546300 | PAX3 | c.321+338T= (n.321+338T=) n.702+338T= c.465+338T= (n.465+338T=) | |
2 | g.222296640A>C | CA66340641 | PAX3 | c.321+338T>G (n.321+338T>G) n.702+338T>G c.465+338T>G (n.465+338T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296641G>C | CA1330546302 | PAX3 | c.321+337C>G (n.321+337C>G) n.702+337C>G c.465+337C>G (n.465+337C>G) | dbSNP |
2 | g.222296641G= | CA1330546301 | PAX3 | c.321+337C= (n.321+337C=) n.702+337C= c.465+337C= (n.465+337C=) | |
2 | g.222296646G>C | CA539497021 | PAX3 | c.321+332C>G (n.321+332C>G) n.702+332C>G c.465+332C>G (n.465+332C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296646G= | CA1330546303 | PAX3 | c.321+332C= (n.321+332C=) n.702+332C= c.465+332C= (n.465+332C=) | |
2 | g.222296648A= | CA1330546304 | PAX3 | c.321+330T= (n.321+330T=) n.702+330T= c.465+330T= (n.465+330T=) | |
2 | g.222296648A>G | CA11239972 | PAX3 | c.321+330T>C (n.321+330T>C) n.702+330T>C c.465+330T>C (n.465+330T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296649A= | CA1330546305 | PAX3 | c.321+329T= (n.321+329T=) n.702+329T= c.465+329T= (n.465+329T=) | |
2 | g.222296649A>G | CA66340642 | PAX3 | c.321+329T>C (n.321+329T>C) n.702+329T>C c.465+329T>C (n.465+329T>C) | dbSNP |
2 | g.222296652G>A | CA1330546307 | PAX3 | c.321+326C>T (n.321+326C>T) n.702+326C>T c.465+326C>T (n.465+326C>T) | dbSNP |
2 | g.222296652G= | CA1330546306 | PAX3 | c.321+326C= (n.321+326C=) n.702+326C= c.465+326C= (n.465+326C=) | |
2 | g.222296653G>A | CA66340643 | PAX3 | c.321+325C>T (n.321+325C>T) n.702+325C>T c.465+325C>T (n.465+325C>T) | dbSNP |
2 | g.222296653G= | CA1330546308 | PAX3 | c.321+325C= (n.321+325C=) n.702+325C= c.465+325C= (n.465+325C=) | |
2 | g.222296656A= | CA1330546309 | PAX3 | c.321+322T= (n.321+322T=) n.702+322T= c.465+322T= (n.465+322T=) | |
2 | g.222296656A>G | CA765250363 | PAX3 | c.321+322T>C (n.321+322T>C) n.702+322T>C c.465+322T>C (n.465+322T>C) | dbSNP |
2 | g.222296657C>A | CA1042702563 | PAX3 | c.321+321G>T (n.321+321G>T) n.702+321G>T c.465+321G>T (n.465+321G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296658A= | CA1330546310 | PAX3 | c.321+320T= (n.321+320T=) n.702+320T= c.465+320T= (n.465+320T=) | |
2 | g.222296658A>C | CA1330546311 | PAX3 | c.321+320T>G (n.321+320T>G) n.702+320T>G c.465+320T>G (n.465+320T>G) | dbSNP |
2 | g.222296663G>A | CA765250364 | PAX3 | c.321+315C>T (n.321+315C>T) n.702+315C>T c.465+315C>T (n.465+315C>T) | dbSNP |
2 | g.222296663G= | CA1330546312 | PAX3 | c.321+315C= (n.321+315C=) n.702+315C= c.465+315C= (n.465+315C=) | |
2 | g.222296664G>A | CA1330546314 | PAX3 | c.321+314C>T (n.321+314C>T) n.702+314C>T c.465+314C>T (n.465+314C>T) | dbSNP |
2 | g.222296664G= | CA1330546313 | PAX3 | c.321+314C= (n.321+314C=) n.702+314C= c.465+314C= (n.465+314C=) | |
2 | g.222296664G>T | CA2754394813 | PAX3 | c.321+314C>A (n.321+314C>A) n.702+314C>A c.465+314C>A (n.465+314C>A) | |
2 | g.222296667C= | CA1330546315 | PAX3 | c.321+311G= (n.321+311G=) n.702+311G= c.465+311G= (n.465+311G=) | |
2 | g.222296667C>T | CA539497022 | PAX3 | c.321+311G>A (n.321+311G>A) n.702+311G>A c.465+311G>A (n.465+311G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296668A= | CA1330546316 | PAX3 | c.321+310T= (n.321+310T=) n.702+310T= c.465+310T= (n.465+310T=) | |
2 | g.222296668A>C | CA765250369 | PAX3 | c.321+310T>G (n.321+310T>G) n.702+310T>G c.465+310T>G (n.465+310T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296669T>C | CA1042702569 | PAX3 | c.321+309A>G (n.321+309A>G) n.702+309A>G c.465+309A>G (n.465+309A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296669T= | CA1330546317 | PAX3 | c.321+309A= (n.321+309A=) n.702+309A= c.465+309A= (n.465+309A=) | |
2 | g.222296670dup | CA66340644 | PAX3 | c.321+308dup (n.321+308dup) n.702+308dup c.465+308dup (n.465+308dup) | dbSNP |
2 | g.222296673G>A | CA66340645 | PAX3 | c.321+305C>T (n.321+305C>T) n.702+305C>T c.465+305C>T (n.465+305C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296673G= | CA1330546318 | PAX3 | c.321+305C= (n.321+305C=) n.702+305C= c.465+305C= (n.465+305C=) | |
2 | g.222296677G>A | CA1330546320 | PAX3 | c.321+301C>T (n.321+301C>T) n.702+301C>T c.465+301C>T (n.465+301C>T) | dbSNP |
2 | g.222296677G= | CA1330546319 | PAX3 | c.321+301C= (n.321+301C=) n.702+301C= c.465+301C= (n.465+301C=) | |
2 | g.222296679C= | CA1330546321 | PAX3 | c.321+299G= (n.321+299G=) n.702+299G= c.465+299G= (n.465+299G=) | |
2 | g.222296679C>T | CA765250372 | PAX3 | c.321+299G>A (n.321+299G>A) n.702+299G>A c.465+299G>A (n.465+299G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296681G>A | CA2754394814 | PAX3 | c.321+297C>T (n.321+297C>T) n.702+297C>T c.465+297C>T (n.465+297C>T) | |
2 | g.222296682C= | CA1330546322 | PAX3 | c.321+296G= (n.321+296G=) n.702+296G= c.465+296G= (n.465+296G=) | |
2 | g.222296682C>G | CA765250373 | PAX3 | c.321+296G>C (n.321+296G>C) n.702+296G>C c.465+296G>C (n.465+296G>C) | dbSNP |
2 | g.222296683T>C | CA1330546324 | PAX3 | c.321+295A>G (n.321+295A>G) n.702+295A>G c.465+295A>G (n.465+295A>G) | dbSNP |
2 | g.222296683T= | CA1330546323 | PAX3 | c.321+295A= (n.321+295A=) n.702+295A= c.465+295A= (n.465+295A=) | |
2 | g.222296686A= | CA1330546326 | PAX3 | c.321+292T= (n.321+292T=) n.702+292T= c.465+292T= (n.465+292T=) | |
2 | g.222296686A>G | CA1330546325 | PAX3 | c.321+292T>C (n.321+292T>C) n.702+292T>C c.465+292T>C (n.465+292T>C) | dbSNP |
2 | g.222296687G>A | CA1330546328 | PAX3 | c.321+291C>T (n.321+291C>T) n.702+291C>T c.465+291C>T (n.465+291C>T) | dbSNP |
2 | g.222296687G= | CA1330546327 | PAX3 | c.321+291C= (n.321+291C=) n.702+291C= c.465+291C= (n.465+291C=) | |
2 | g.222296688G>A | CA1330546330 | PAX3 | c.321+290C>T (n.321+290C>T) n.702+290C>T c.465+290C>T (n.465+290C>T) | dbSNP |
2 | g.222296688G= | CA1330546329 | PAX3 | c.321+290C= (n.321+290C=) n.702+290C= c.465+290C= (n.465+290C=) | |
2 | g.222296695T>A | CA1042702577 | PAX3 | c.321+283A>T (n.321+283A>T) n.702+283A>T c.465+283A>T (n.465+283A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296695T>G | CA1042702581 | PAX3 | c.321+283A>C (n.321+283A>C) n.702+283A>C c.465+283A>C (n.465+283A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296695T= | CA1330546331 | PAX3 | c.321+283A= (n.321+283A=) n.702+283A= c.465+283A= (n.465+283A=) | |
2 | g.222296698A= | CA1330546332 | PAX3 | c.321+280T= (n.321+280T=) n.702+280T= c.465+280T= (n.465+280T=) | |
2 | g.222296698A>G | CA765250376 | PAX3 | c.321+280T>C (n.321+280T>C) n.702+280T>C c.465+280T>C (n.465+280T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296700T>C | CA765250377 | PAX3 | c.321+278A>G (n.321+278A>G) n.702+278A>G c.465+278A>G (n.465+278A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296700T= | CA1330546333 | PAX3 | c.321+278A= (n.321+278A=) n.702+278A= c.465+278A= (n.465+278A=) | |
2 | g.222296709T>C | CA66340646 | PAX3 | c.321+269A>G (n.321+269A>G) n.702+269A>G c.465+269A>G (n.465+269A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296709T= | CA1330546334 | PAX3 | c.321+269A= (n.321+269A=) n.702+269A= c.465+269A= (n.465+269A=) | |
2 | g.222296712A= | CA1330546335 | PAX3 | c.321+266T= (n.321+266T=) n.702+266T= c.465+266T= (n.465+266T=) | |
2 | g.222296712A>G | CA66340647 | PAX3 | c.321+266T>C (n.321+266T>C) n.702+266T>C c.465+266T>C (n.465+266T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296714G>A | CA765250391 | PAX3 | c.321+264C>T (n.321+264C>T) n.702+264C>T c.465+264C>T (n.465+264C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296714G= | CA1330546336 | PAX3 | c.321+264C= (n.321+264C=) n.702+264C= c.465+264C= (n.465+264C=) | |
2 | g.222296716G>A | CA1042702590 | PAX3 | c.321+262C>T (n.321+262C>T) n.702+262C>T c.465+262C>T (n.465+262C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296716G= | CA1330546337 | PAX3 | c.321+262C= (n.321+262C=) n.702+262C= c.465+262C= (n.465+262C=) | |
2 | g.222296716G>T | CA66340648 | PAX3 | c.321+262C>A (n.321+262C>A) n.702+262C>A c.465+262C>A (n.465+262C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296717G>C | CA2754394815 | PAX3 | c.321+261C>G (n.321+261C>G) n.702+261C>G c.465+261C>G (n.465+261C>G) | |
2 | g.222296720T>C | CA66340649 | PAX3 | c.321+258A>G (n.321+258A>G) n.702+258A>G c.465+258A>G (n.465+258A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296720T= | CA1330546338 | PAX3 | c.321+258A= (n.321+258A=) n.702+258A= c.465+258A= (n.465+258A=) | |
2 | g.222296721G>A | CA66340650 | PAX3 | c.321+257C>T (n.321+257C>T) n.702+257C>T c.465+257C>T (n.465+257C>T) | dbSNP |
2 | g.222296721G= | CA1330546339 | PAX3 | c.321+257C= (n.321+257C=) n.702+257C= c.465+257C= (n.465+257C=) | |
2 | g.222296722C= | CA1330546340 | PAX3 | c.321+256G= (n.321+256G=) n.702+256G= c.465+256G= (n.465+256G=) | |
2 | g.222296722C>T | CA66340651 | PAX3 | c.321+256G>A (n.321+256G>A) n.702+256G>A c.465+256G>A (n.465+256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296725G= | CA1330546341 | PAX3 | c.321+253C= (n.321+253C=) n.702+253C= c.465+253C= (n.465+253C=) | |
2 | g.222296725G>T | CA66340652 | PAX3 | c.321+253C>A (n.321+253C>A) n.702+253C>A c.465+253C>A (n.465+253C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296726G>C | CA66340653 | PAX3 | c.321+252C>G (n.321+252C>G) n.702+252C>G c.465+252C>G (n.465+252C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296726G= | CA1330546342 | PAX3 | c.321+252C= (n.321+252C=) n.702+252C= c.465+252C= (n.465+252C=) | |
2 | g.222296726G>T | CA1330546343 | PAX3 | c.321+252C>A (n.321+252C>A) n.702+252C>A c.465+252C>A (n.465+252C>A) | dbSNP |
2 | g.222296728_222296729dup | CA2701732758 | PAX3 | c.321+249_321+250dup (n.321+249_321+250dup) n.702+249_702+250dup c.465+249_465+250dup (n.465+249_465+250dup) | dbSNP |
2 | g.222296729T>C | CA66340654 | PAX3 | c.321+249A>G (n.321+249A>G) n.702+249A>G c.465+249A>G (n.465+249A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296729T= | CA1330546344 | PAX3 | c.321+249A= (n.321+249A=) n.702+249A= c.465+249A= (n.465+249A=) | |
2 | g.222296731T>C | CA1330546346 | PAX3 | c.321+247A>G (n.321+247A>G) n.702+247A>G c.465+247A>G (n.465+247A>G) | dbSNP |
2 | g.222296731T= | CA1330546345 | PAX3 | c.321+247A= (n.321+247A=) n.702+247A= c.465+247A= (n.465+247A=) | |
2 | g.222296733G>A | CA539497023 | PAX3 | c.321+245C>T (n.321+245C>T) n.702+245C>T c.465+245C>T (n.465+245C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296733G= | CA1330546347 | PAX3 | c.321+245C= (n.321+245C=) n.702+245C= c.465+245C= (n.465+245C=) |