Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.222296563C= | CA1330546264 | PAX3 | c.321+415G= (n.321+415G=) n.702+415G= c.465+415G= (n.465+415G=) | |
2 | g.222296563C>T | CA66340628 | PAX3 | c.321+415G>A (n.321+415G>A) n.702+415G>A c.465+415G>A (n.465+415G>A) | dbSNP |
2 | g.222296565T>C | CA66340629 | PAX3 | c.321+413A>G (n.321+413A>G) n.702+413A>G c.465+413A>G (n.465+413A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296565T>G | CA765250303 | PAX3 | c.321+413A>C (n.321+413A>C) n.702+413A>C c.465+413A>C (n.465+413A>C) | dbSNP |
2 | g.222296565T= | CA1330546265 | PAX3 | c.321+413A= (n.321+413A=) n.702+413A= c.465+413A= (n.465+413A=) | |
2 | g.222296566T>G | CA2754394810 | PAX3 | c.321+412A>C (n.321+412A>C) n.702+412A>C c.465+412A>C (n.465+412A>C) | |
2 | g.222296570A= | CA1330546266 | PAX3 | c.321+408T= (n.321+408T=) n.702+408T= c.465+408T= (n.465+408T=) | |
2 | g.222296570A>G | CA66340630 | PAX3 | c.321+408T>C (n.321+408T>C) n.702+408T>C c.465+408T>C (n.465+408T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296572A= | CA1330546267 | PAX3 | c.321+406T= (n.321+406T=) n.702+406T= c.465+406T= (n.465+406T=) | |
2 | g.222296572A>T | CA539497017 | PAX3 | c.321+406T>A (n.321+406T>A) n.702+406T>A c.465+406T>A (n.465+406T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296574C= | CA1330546268 | PAX3 | c.321+404G= (n.321+404G=) n.702+404G= c.465+404G= (n.465+404G=) | |
2 | g.222296574C>T | CA1042702524 | PAX3 | c.321+404G>A (n.321+404G>A) n.702+404G>A c.465+404G>A (n.465+404G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296576A= | CA1330546269 | PAX3 | c.321+402T= (n.321+402T=) n.702+402T= c.465+402T= (n.465+402T=) | |
2 | g.222296576A>G | CA66340631 | PAX3 | c.321+402T>C (n.321+402T>C) n.702+402T>C c.465+402T>C (n.465+402T>C) | dbSNP |
2 | g.222296582G>C | CA1330546270 | PAX3 | c.321+396C>G (n.321+396C>G) n.702+396C>G c.465+396C>G (n.465+396C>G) | dbSNP |
2 | g.222296582G= | CA1330546271 | PAX3 | c.321+396C= (n.321+396C=) n.702+396C= c.465+396C= (n.465+396C=) | |
2 | g.222296583T>C | CA539497018 | PAX3 | c.321+395A>G (n.321+395A>G) n.702+395A>G c.465+395A>G (n.465+395A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296583T= | CA1330546272 | PAX3 | c.321+395A= (n.321+395A=) n.702+395A= c.465+395A= (n.465+395A=) | |
2 | g.222296587T>C | CA765250320 | PAX3 | c.321+391A>G (n.321+391A>G) n.702+391A>G c.465+391A>G (n.465+391A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296587T>G | CA1330546274 | PAX3 | c.321+391A>C (n.321+391A>C) n.702+391A>C c.465+391A>C (n.465+391A>C) | dbSNP |
2 | g.222296587T= | CA1330546273 | PAX3 | c.321+391A= (n.321+391A=) n.702+391A= c.465+391A= (n.465+391A=) | |
2 | g.222296591A= | CA1330546275 | PAX3 | c.321+387T= (n.321+387T=) n.702+387T= c.465+387T= (n.465+387T=) | |
2 | g.222296591A>G | CA66340632 | PAX3 | c.321+387T>C (n.321+387T>C) n.702+387T>C c.465+387T>C (n.465+387T>C) | dbSNP |
2 | g.222296594C= | CA1330546276 | PAX3 | c.321+384G= (n.321+384G=) n.702+384G= c.465+384G= (n.465+384G=) | |
2 | g.222296594C>T | CA765250327 | PAX3 | c.321+384G>A (n.321+384G>A) n.702+384G>A c.465+384G>A (n.465+384G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296599T>C | CA2701732129 | PAX3 | c.321+379A>G (n.321+379A>G) n.702+379A>G c.465+379A>G (n.465+379A>G) | dbSNP |
2 | g.222296601G>C | CA765250332 | PAX3 | c.321+377C>G (n.321+377C>G) n.702+377C>G c.465+377C>G (n.465+377C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296601G= | CA1330546277 | PAX3 | c.321+377C= (n.321+377C=) n.702+377C= c.465+377C= (n.465+377C=) | |
2 | g.222296602A= | CA1330546278 | PAX3 | c.321+376T= (n.321+376T=) n.702+376T= c.465+376T= (n.465+376T=) | |
2 | g.222296602A>G | CA66340633 | PAX3 | c.321+376T>C (n.321+376T>C) n.702+376T>C c.465+376T>C (n.465+376T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296605G>C | CA66340634 | PAX3 | c.321+373C>G (n.321+373C>G) n.702+373C>G c.465+373C>G (n.465+373C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.222296605G= | CA1330546279 | PAX3 | c.321+373C= (n.321+373C=) n.702+373C= c.465+373C= (n.465+373C=) | |
2 | g.222296605G>T | CA539497019 | PAX3 | c.321+373C>A (n.321+373C>A) n.702+373C>A c.465+373C>A (n.465+373C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296607A= | CA1330546280 | PAX3 | c.321+371T= (n.321+371T=) n.702+371T= c.465+371T= (n.465+371T=) | |
2 | g.222296607A>T | CA66340635 | PAX3 | c.321+371T>A (n.321+371T>A) n.702+371T>A c.465+371T>A (n.465+371T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296608C>A | CA66340636 | PAX3 | c.321+370G>T (n.321+370G>T) n.702+370G>T c.465+370G>T (n.465+370G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296608C= | CA1330546281 | PAX3 | c.321+370G= (n.321+370G=) n.702+370G= c.465+370G= (n.465+370G=) | |
2 | g.222296609G>A | CA539497020 | PAX3 | c.321+369C>T (n.321+369C>T) n.702+369C>T c.465+369C>T (n.465+369C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296609G= | CA1330546282 | PAX3 | c.321+369C= (n.321+369C=) n.702+369C= c.465+369C= (n.465+369C=) | |
2 | g.222296609_222296610insAATGG | CA2754394811 | PAX3 | c.321+369_321+370insCATTC (n.321+369_321+370insCATTC) n.702+369_702+370insCATTC c.465+369_465+370insCATTC (n.465+369_465+370insCATTC) | |
2 | g.222296610G= | CA1330546283 | PAX3 | c.321+368C= (n.321+368C=) n.702+368C= c.465+368C= (n.465+368C=) | |
2 | g.222296610G>T | CA66340637 | PAX3 | c.321+368C>A (n.321+368C>A) n.702+368C>A c.465+368C>A (n.465+368C>A) | dbSNP |
2 | g.222296613C= | CA1330546284 | PAX3 | c.321+365G= (n.321+365G=) n.702+365G= c.465+365G= (n.465+365G=) | |
2 | g.222296613C>T | CA66340638 | PAX3 | c.321+365G>A (n.321+365G>A) n.702+365G>A c.465+365G>A (n.465+365G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296616T>C | CA1042702537 | PAX3 | c.321+362A>G (n.321+362A>G) n.702+362A>G c.465+362A>G (n.465+362A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296616T= | CA1330546285 | PAX3 | c.321+362A= (n.321+362A=) n.702+362A= c.465+362A= (n.465+362A=) | |
2 | g.222296618G>A | CA1330546287 | PAX3 | c.321+360C>T (n.321+360C>T) n.702+360C>T c.465+360C>T (n.465+360C>T) | dbSNP |
2 | g.222296618G= | CA1330546286 | PAX3 | c.321+360C= (n.321+360C=) n.702+360C= c.465+360C= (n.465+360C=) | |
2 | g.222296619G>A | CA2701732755 | PAX3 | c.321+359C>T (n.321+359C>T) n.702+359C>T c.465+359C>T (n.465+359C>T) | dbSNP |
2 | g.222296620T>A | CA2542825454 | PAX3 | c.321+358A>T (n.321+358A>T) n.702+358A>T c.465+358A>T (n.465+358A>T) | |
2 | g.222296621G>A | CA765250350 | PAX3 | c.321+357C>T (n.321+357C>T) n.702+357C>T c.465+357C>T (n.465+357C>T) | dbSNP |
2 | g.222296621G= | CA1330546288 | PAX3 | c.321+357C= (n.321+357C=) n.702+357C= c.465+357C= (n.465+357C=) | |
2 | g.222296622G>A | CA1330546290 | PAX3 | c.321+356C>T (n.321+356C>T) n.702+356C>T c.465+356C>T (n.465+356C>T) | dbSNP |
2 | g.222296622G= | CA1330546289 | PAX3 | c.321+356C= (n.321+356C=) n.702+356C= c.465+356C= (n.465+356C=) | |
2 | g.222296628G>A | CA66340639 | PAX3 | c.321+350C>T (n.321+350C>T) n.702+350C>T c.465+350C>T (n.465+350C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296628G= | CA1330546291 | PAX3 | c.321+350C= (n.321+350C=) n.702+350C= c.465+350C= (n.465+350C=) | |
2 | g.222296629G>A | CA765250352 | PAX3 | c.321+349C>T (n.321+349C>T) n.702+349C>T c.465+349C>T (n.465+349C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296629G= | CA1330546292 | PAX3 | c.321+349C= (n.321+349C=) n.702+349C= c.465+349C= (n.465+349C=) | |
2 | g.222296632A= | CA1330546293 | PAX3 | c.321+346T= (n.321+346T=) n.702+346T= c.465+346T= (n.465+346T=) | |
2 | g.222296632A>G | CA647673662 | PAX3 | c.321+346T>C (n.321+346T>C) n.702+346T>C c.465+346T>C (n.465+346T>C) | COSMIC |
2 | g.222296632A>T | CA765250354 | PAX3 | c.321+346T>A (n.321+346T>A) n.702+346T>A c.465+346T>A (n.465+346T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296633G>A | CA2754394812 | PAX3 | c.321+345C>T (n.321+345C>T) n.702+345C>T c.465+345C>T (n.465+345C>T) | |
2 | g.222296633G= | CA1330546294 | PAX3 | c.321+345C= (n.321+345C=) n.702+345C= c.465+345C= (n.465+345C=) | |
2 | g.222296633G>T | CA765250356 | PAX3 | c.321+345C>A (n.321+345C>A) n.702+345C>A c.465+345C>A (n.465+345C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296634A= | CA1330546295 | PAX3 | c.321+344T= (n.321+344T=) n.702+344T= c.465+344T= (n.465+344T=) | |
2 | g.222296634A>G | CA66340640 | PAX3 | c.321+344T>C (n.321+344T>C) n.702+344T>C c.465+344T>C (n.465+344T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296637C= | CA1330546296 | PAX3 | c.321+341G= (n.321+341G=) n.702+341G= c.465+341G= (n.465+341G=) | |
2 | g.222296637C>T | CA1330546297 | PAX3 | c.321+341G>A (n.321+341G>A) n.702+341G>A c.465+341G>A (n.465+341G>A) | dbSNP |
2 | g.222296638T>G | CA1330546299 | PAX3 | c.321+340A>C (n.321+340A>C) n.702+340A>C c.465+340A>C (n.465+340A>C) | dbSNP |
2 | g.222296638T= | CA1330546298 | PAX3 | c.321+340A= (n.321+340A=) n.702+340A= c.465+340A= (n.465+340A=) | |
2 | g.222296640A= | CA1330546300 | PAX3 | c.321+338T= (n.321+338T=) n.702+338T= c.465+338T= (n.465+338T=) | |
2 | g.222296640A>C | CA66340641 | PAX3 | c.321+338T>G (n.321+338T>G) n.702+338T>G c.465+338T>G (n.465+338T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296641G>C | CA1330546302 | PAX3 | c.321+337C>G (n.321+337C>G) n.702+337C>G c.465+337C>G (n.465+337C>G) | dbSNP |
2 | g.222296641G= | CA1330546301 | PAX3 | c.321+337C= (n.321+337C=) n.702+337C= c.465+337C= (n.465+337C=) | |
2 | g.222296646G>C | CA539497021 | PAX3 | c.321+332C>G (n.321+332C>G) n.702+332C>G c.465+332C>G (n.465+332C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296646G= | CA1330546303 | PAX3 | c.321+332C= (n.321+332C=) n.702+332C= c.465+332C= (n.465+332C=) | |
2 | g.222296648A= | CA1330546304 | PAX3 | c.321+330T= (n.321+330T=) n.702+330T= c.465+330T= (n.465+330T=) | |
2 | g.222296648A>G | CA11239972 | PAX3 | c.321+330T>C (n.321+330T>C) n.702+330T>C c.465+330T>C (n.465+330T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296649A= | CA1330546305 | PAX3 | c.321+329T= (n.321+329T=) n.702+329T= c.465+329T= (n.465+329T=) | |
2 | g.222296649A>G | CA66340642 | PAX3 | c.321+329T>C (n.321+329T>C) n.702+329T>C c.465+329T>C (n.465+329T>C) | dbSNP |
2 | g.222296652G>A | CA1330546307 | PAX3 | c.321+326C>T (n.321+326C>T) n.702+326C>T c.465+326C>T (n.465+326C>T) | dbSNP |
2 | g.222296652G= | CA1330546306 | PAX3 | c.321+326C= (n.321+326C=) n.702+326C= c.465+326C= (n.465+326C=) | |
2 | g.222296653G>A | CA66340643 | PAX3 | c.321+325C>T (n.321+325C>T) n.702+325C>T c.465+325C>T (n.465+325C>T) | dbSNP |
2 | g.222296653G= | CA1330546308 | PAX3 | c.321+325C= (n.321+325C=) n.702+325C= c.465+325C= (n.465+325C=) | |
2 | g.222296656A= | CA1330546309 | PAX3 | c.321+322T= (n.321+322T=) n.702+322T= c.465+322T= (n.465+322T=) | |
2 | g.222296656A>G | CA765250363 | PAX3 | c.321+322T>C (n.321+322T>C) n.702+322T>C c.465+322T>C (n.465+322T>C) | dbSNP |
2 | g.222296657C>A | CA1042702563 | PAX3 | c.321+321G>T (n.321+321G>T) n.702+321G>T c.465+321G>T (n.465+321G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296658A= | CA1330546310 | PAX3 | c.321+320T= (n.321+320T=) n.702+320T= c.465+320T= (n.465+320T=) | |
2 | g.222296658A>C | CA1330546311 | PAX3 | c.321+320T>G (n.321+320T>G) n.702+320T>G c.465+320T>G (n.465+320T>G) | dbSNP |