Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.222296523T>G | CA1330546239 | PAX3 | c.321+455A>C (n.321+455A>C) n.702+455A>C c.465+455A>C (n.465+455A>C) | dbSNP |
2 | g.222296523T= | CA1330546238 | PAX3 | c.321+455A= (n.321+455A=) n.702+455A= c.465+455A= (n.465+455A=) | |
2 | g.222296525C= | CA1330546240 | PAX3 | c.321+453G= (n.321+453G=) n.702+453G= c.465+453G= (n.465+453G=) | |
2 | g.222296525C>T | CA539497016 | PAX3 | c.321+453G>A (n.321+453G>A) n.702+453G>A c.465+453G>A (n.465+453G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296528T>C | CA1042702493 | PAX3 | c.321+450A>G (n.321+450A>G) n.702+450A>G c.465+450A>G (n.465+450A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296528T= | CA1330546241 | PAX3 | c.321+450A= (n.321+450A=) n.702+450A= c.465+450A= (n.465+450A=) | |
2 | g.222296530G>C | CA765250278 | PAX3 | c.321+448C>G (n.321+448C>G) n.702+448C>G c.465+448C>G (n.465+448C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296530G= | CA1330546242 | PAX3 | c.321+448C= (n.321+448C=) n.702+448C= c.465+448C= (n.465+448C=) | |
2 | g.222296531G= | CA1330546243 | PAX3 | c.321+447C= (n.321+447C=) n.702+447C= c.465+447C= (n.465+447C=) | |
2 | g.222296531G>T | CA765250279 | PAX3 | c.321+447C>A (n.321+447C>A) n.702+447C>A c.465+447C>A (n.465+447C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296532G>A | CA66340619 | PAX3 | c.321+446C>T (n.321+446C>T) n.702+446C>T c.465+446C>T (n.465+446C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296532G= | CA1330546244 | PAX3 | c.321+446C= (n.321+446C=) n.702+446C= c.465+446C= (n.465+446C=) | |
2 | g.222296534A= | CA1330546245 | PAX3 | c.321+444T= (n.321+444T=) n.702+444T= c.465+444T= (n.465+444T=) | |
2 | g.222296534A>G | CA66340620 | PAX3 | c.321+444T>C (n.321+444T>C) n.702+444T>C c.465+444T>C (n.465+444T>C) | dbSNP |
2 | g.222296535G= | CA1330546246 | PAX3 | c.321+443C= (n.321+443C=) n.702+443C= c.465+443C= (n.465+443C=) | |
2 | g.222296535G>T | CA765250284 | PAX3 | c.321+443C>A (n.321+443C>A) n.702+443C>A c.465+443C>A (n.465+443C>A) | dbSNP |
2 | g.222296536A= | CA1330546247 | PAX3 | c.321+442T= (n.321+442T=) n.702+442T= c.465+442T= (n.465+442T=) | |
2 | g.222296536A>G | CA66340621 | PAX3 | c.321+442T>C (n.321+442T>C) n.702+442T>C c.465+442T>C (n.465+442T>C) | dbSNP |
2 | g.222296536A>T | CA1042702509 | PAX3 | c.321+442T>A (n.321+442T>A) n.702+442T>A c.465+442T>A (n.465+442T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296537C= | CA1330546248 | PAX3 | c.321+441G= (n.321+441G=) n.702+441G= c.465+441G= (n.465+441G=) | |
2 | g.222296537C>T | CA66340622 | PAX3 | c.321+441G>A (n.321+441G>A) n.702+441G>A c.465+441G>A (n.465+441G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296538T>A | CA1330546249 | PAX3 | c.321+440A>T (n.321+440A>T) n.702+440A>T c.465+440A>T (n.465+440A>T) | dbSNP |
2 | g.222296538T= | CA1330546250 | PAX3 | c.321+440A= (n.321+440A=) n.702+440A= c.465+440A= (n.465+440A=) | |
2 | g.222296541G>A | CA1330546252 | PAX3 | c.321+437C>T (n.321+437C>T) n.702+437C>T c.465+437C>T (n.465+437C>T) | dbSNP |
2 | g.222296541G= | CA1330546251 | PAX3 | c.321+437C= (n.321+437C=) n.702+437C= c.465+437C= (n.465+437C=) | |
2 | g.222296542G>T | CA1042702518 | PAX3 | c.321+436C>A (n.321+436C>A) n.702+436C>A c.465+436C>A (n.465+436C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296543G= | CA1330546253 | PAX3 | c.321+435C= (n.321+435C=) n.702+435C= c.465+435C= (n.465+435C=) | |
2 | g.222296543G>T | CA66340623 | PAX3 | c.321+435C>A (n.321+435C>A) n.702+435C>A c.465+435C>A (n.465+435C>A) | dbSNP |
2 | g.222296544C= | CA1330546254 | PAX3 | c.321+434G= (n.321+434G=) n.702+434G= c.465+434G= (n.465+434G=) | |
2 | g.222296544C>G | CA1330546255 | PAX3 | c.321+434G>C (n.321+434G>C) n.702+434G>C c.465+434G>C (n.465+434G>C) | dbSNP |
2 | g.222296544C>T | CA66340624 | PAX3 | c.321+434G>A (n.321+434G>A) n.702+434G>A c.465+434G>A (n.465+434G>A) | dbSNP |
2 | g.222296545G>A | CA1330546257 | PAX3 | c.321+433C>T (n.321+433C>T) n.702+433C>T c.465+433C>T (n.465+433C>T) | dbSNP |
2 | g.222296545G>C | CA66340625 | PAX3 | c.321+433C>G (n.321+433C>G) n.702+433C>G c.465+433C>G (n.465+433C>G) | dbSNP |
2 | g.222296545G= | CA1330546256 | PAX3 | c.321+433C= (n.321+433C=) n.702+433C= c.465+433C= (n.465+433C=) | |
2 | g.222296547G>A | CA66340626 | PAX3 | c.321+431C>T (n.321+431C>T) n.702+431C>T c.465+431C>T (n.465+431C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296547G= | CA1330546258 | PAX3 | c.321+431C= (n.321+431C=) n.702+431C= c.465+431C= (n.465+431C=) | |
2 | g.222296548G>A | CA765250292 | PAX3 | c.321+430C>T (n.321+430C>T) n.702+430C>T c.465+430C>T (n.465+430C>T) | dbSNP |
2 | g.222296548G= | CA1330546259 | PAX3 | c.321+430C= (n.321+430C=) n.702+430C= c.465+430C= (n.465+430C=) | |
2 | g.222296549T>C | CA914558588 | PAX3 | c.321+429A>G (n.321+429A>G) n.702+429A>G c.465+429A>G (n.465+429A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296549T= | CA1330546260 | PAX3 | c.321+429A= (n.321+429A=) n.702+429A= c.465+429A= (n.465+429A=) | |
2 | g.222296550T>A | CA765250293 | PAX3 | c.321+428A>T (n.321+428A>T) n.702+428A>T c.465+428A>T (n.465+428A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296550T>G | CA2754394809 | PAX3 | c.321+428A>C (n.321+428A>C) n.702+428A>C c.465+428A>C (n.465+428A>C) | |
2 | g.222296550T= | CA1330546261 | PAX3 | c.321+428A= (n.321+428A=) n.702+428A= c.465+428A= (n.465+428A=) | |
2 | g.222296552G>C | CA765250296 | PAX3 | c.321+426C>G (n.321+426C>G) n.702+426C>G c.465+426C>G (n.465+426C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296552G= | CA1330546262 | PAX3 | c.321+426C= (n.321+426C=) n.702+426C= c.465+426C= (n.465+426C=) | |
2 | g.222296556G>A | CA66340627 | PAX3 | c.321+422C>T (n.321+422C>T) n.702+422C>T c.465+422C>T (n.465+422C>T) | dbSNP |
2 | g.222296556G= | CA1330546263 | PAX3 | c.321+422C= (n.321+422C=) n.702+422C= c.465+422C= (n.465+422C=) | |
2 | g.222296563C= | CA1330546264 | PAX3 | c.321+415G= (n.321+415G=) n.702+415G= c.465+415G= (n.465+415G=) | |
2 | g.222296563C>T | CA66340628 | PAX3 | c.321+415G>A (n.321+415G>A) n.702+415G>A c.465+415G>A (n.465+415G>A) | dbSNP |
2 | g.222296565T>C | CA66340629 | PAX3 | c.321+413A>G (n.321+413A>G) n.702+413A>G c.465+413A>G (n.465+413A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296565T>G | CA765250303 | PAX3 | c.321+413A>C (n.321+413A>C) n.702+413A>C c.465+413A>C (n.465+413A>C) | dbSNP |
2 | g.222296565T= | CA1330546265 | PAX3 | c.321+413A= (n.321+413A=) n.702+413A= c.465+413A= (n.465+413A=) | |
2 | g.222296566T>G | CA2754394810 | PAX3 | c.321+412A>C (n.321+412A>C) n.702+412A>C c.465+412A>C (n.465+412A>C) | |
2 | g.222296570A= | CA1330546266 | PAX3 | c.321+408T= (n.321+408T=) n.702+408T= c.465+408T= (n.465+408T=) | |
2 | g.222296570A>G | CA66340630 | PAX3 | c.321+408T>C (n.321+408T>C) n.702+408T>C c.465+408T>C (n.465+408T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296572A= | CA1330546267 | PAX3 | c.321+406T= (n.321+406T=) n.702+406T= c.465+406T= (n.465+406T=) | |
2 | g.222296572A>T | CA539497017 | PAX3 | c.321+406T>A (n.321+406T>A) n.702+406T>A c.465+406T>A (n.465+406T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296574C= | CA1330546268 | PAX3 | c.321+404G= (n.321+404G=) n.702+404G= c.465+404G= (n.465+404G=) | |
2 | g.222296574C>T | CA1042702524 | PAX3 | c.321+404G>A (n.321+404G>A) n.702+404G>A c.465+404G>A (n.465+404G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296576A= | CA1330546269 | PAX3 | c.321+402T= (n.321+402T=) n.702+402T= c.465+402T= (n.465+402T=) | |
2 | g.222296576A>G | CA66340631 | PAX3 | c.321+402T>C (n.321+402T>C) n.702+402T>C c.465+402T>C (n.465+402T>C) | dbSNP |
2 | g.222296582G>C | CA1330546270 | PAX3 | c.321+396C>G (n.321+396C>G) n.702+396C>G c.465+396C>G (n.465+396C>G) | dbSNP |
2 | g.222296582G= | CA1330546271 | PAX3 | c.321+396C= (n.321+396C=) n.702+396C= c.465+396C= (n.465+396C=) | |
2 | g.222296583T>C | CA539497018 | PAX3 | c.321+395A>G (n.321+395A>G) n.702+395A>G c.465+395A>G (n.465+395A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296583T= | CA1330546272 | PAX3 | c.321+395A= (n.321+395A=) n.702+395A= c.465+395A= (n.465+395A=) | |
2 | g.222296587T>C | CA765250320 | PAX3 | c.321+391A>G (n.321+391A>G) n.702+391A>G c.465+391A>G (n.465+391A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296587T>G | CA1330546274 | PAX3 | c.321+391A>C (n.321+391A>C) n.702+391A>C c.465+391A>C (n.465+391A>C) | dbSNP |
2 | g.222296587T= | CA1330546273 | PAX3 | c.321+391A= (n.321+391A=) n.702+391A= c.465+391A= (n.465+391A=) | |
2 | g.222296591A= | CA1330546275 | PAX3 | c.321+387T= (n.321+387T=) n.702+387T= c.465+387T= (n.465+387T=) | |
2 | g.222296591A>G | CA66340632 | PAX3 | c.321+387T>C (n.321+387T>C) n.702+387T>C c.465+387T>C (n.465+387T>C) | dbSNP |
2 | g.222296594C= | CA1330546276 | PAX3 | c.321+384G= (n.321+384G=) n.702+384G= c.465+384G= (n.465+384G=) | |
2 | g.222296594C>T | CA765250327 | PAX3 | c.321+384G>A (n.321+384G>A) n.702+384G>A c.465+384G>A (n.465+384G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296599T>C | CA2701732129 | PAX3 | c.321+379A>G (n.321+379A>G) n.702+379A>G c.465+379A>G (n.465+379A>G) | dbSNP |
2 | g.222296601G>C | CA765250332 | PAX3 | c.321+377C>G (n.321+377C>G) n.702+377C>G c.465+377C>G (n.465+377C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296601G= | CA1330546277 | PAX3 | c.321+377C= (n.321+377C=) n.702+377C= c.465+377C= (n.465+377C=) | |
2 | g.222296602A= | CA1330546278 | PAX3 | c.321+376T= (n.321+376T=) n.702+376T= c.465+376T= (n.465+376T=) | |
2 | g.222296602A>G | CA66340633 | PAX3 | c.321+376T>C (n.321+376T>C) n.702+376T>C c.465+376T>C (n.465+376T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296605G>C | CA66340634 | PAX3 | c.321+373C>G (n.321+373C>G) n.702+373C>G c.465+373C>G (n.465+373C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.222296605G= | CA1330546279 | PAX3 | c.321+373C= (n.321+373C=) n.702+373C= c.465+373C= (n.465+373C=) | |
2 | g.222296605G>T | CA539497019 | PAX3 | c.321+373C>A (n.321+373C>A) n.702+373C>A c.465+373C>A (n.465+373C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296607A= | CA1330546280 | PAX3 | c.321+371T= (n.321+371T=) n.702+371T= c.465+371T= (n.465+371T=) | |
2 | g.222296607A>T | CA66340635 | PAX3 | c.321+371T>A (n.321+371T>A) n.702+371T>A c.465+371T>A (n.465+371T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296608C>A | CA66340636 | PAX3 | c.321+370G>T (n.321+370G>T) n.702+370G>T c.465+370G>T (n.465+370G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296608C= | CA1330546281 | PAX3 | c.321+370G= (n.321+370G=) n.702+370G= c.465+370G= (n.465+370G=) | |
2 | g.222296609G>A | CA539497020 | PAX3 | c.321+369C>T (n.321+369C>T) n.702+369C>T c.465+369C>T (n.465+369C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296609G= | CA1330546282 | PAX3 | c.321+369C= (n.321+369C=) n.702+369C= c.465+369C= (n.465+369C=) | |
2 | g.222296609_222296610insAATGG | CA2754394811 | PAX3 | c.321+369_321+370insCATTC (n.321+369_321+370insCATTC) n.702+369_702+370insCATTC c.465+369_465+370insCATTC (n.465+369_465+370insCATTC) | |
2 | g.222296610G= | CA1330546283 | PAX3 | c.321+368C= (n.321+368C=) n.702+368C= c.465+368C= (n.465+368C=) | |
2 | g.222296610G>T | CA66340637 | PAX3 | c.321+368C>A (n.321+368C>A) n.702+368C>A c.465+368C>A (n.465+368C>A) | dbSNP |
2 | g.222296613C= | CA1330546284 | PAX3 | c.321+365G= (n.321+365G=) n.702+365G= c.465+365G= (n.465+365G=) | |
2 | g.222296613C>T | CA66340638 | PAX3 | c.321+365G>A (n.321+365G>A) n.702+365G>A c.465+365G>A (n.465+365G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296616T>C | CA1042702537 | PAX3 | c.321+362A>G (n.321+362A>G) n.702+362A>G c.465+362A>G (n.465+362A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296616T= | CA1330546285 | PAX3 | c.321+362A= (n.321+362A=) n.702+362A= c.465+362A= (n.465+362A=) | |
2 | g.222296618G>A | CA1330546287 | PAX3 | c.321+360C>T (n.321+360C>T) n.702+360C>T c.465+360C>T (n.465+360C>T) | dbSNP |
2 | g.222296618G= | CA1330546286 | PAX3 | c.321+360C= (n.321+360C=) n.702+360C= c.465+360C= (n.465+360C=) | |
2 | g.222296619G>A | CA2701732755 | PAX3 | c.321+359C>T (n.321+359C>T) n.702+359C>T c.465+359C>T (n.465+359C>T) | dbSNP |
2 | g.222296620T>A | CA2542825454 | PAX3 | c.321+358A>T (n.321+358A>T) n.702+358A>T c.465+358A>T (n.465+358A>T) | |
2 | g.222296621G>A | CA765250350 | PAX3 | c.321+357C>T (n.321+357C>T) n.702+357C>T c.465+357C>T (n.465+357C>T) | dbSNP |
2 | g.222296621G= | CA1330546288 | PAX3 | c.321+357C= (n.321+357C=) n.702+357C= c.465+357C= (n.465+357C=) | |
2 | g.222296622G>A | CA1330546290 | PAX3 | c.321+356C>T (n.321+356C>T) n.702+356C>T c.465+356C>T (n.465+356C>T) | dbSNP |
2 | g.222296622G= | CA1330546289 | PAX3 | c.321+356C= (n.321+356C=) n.702+356C= c.465+356C= (n.465+356C=) |