Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.222295675_222295682delCA2740373082PAX3c.322-19_322-12del (n.322-19_322-12del)
n.703-19_703-12del
c.322-22_322-15del (n.322-22_322-15del)
c.466-19_466-12del (n.466-19_466-12del)
2g.222295674G>ACA2135765PAX3c.322-17C>T (n.322-17C>T)
n.703-17C>T
c.322-20C>T (n.322-20C>T)
c.466-17C>T (n.466-17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295674G=CA1330545821PAX3c.322-17C= (n.322-17C=)
n.703-17C=
c.322-20C= (n.322-20C=)
c.466-17C= (n.466-17C=)
2g.222295674G>TCA2754394795PAX3c.322-17C>A (n.322-17C>A)
n.703-17C>A
c.322-20C>A (n.322-20C>A)
c.466-17C>A (n.466-17C>A)
2g.222295676delCA2663323853PAX3c.322-17del (n.322-17del)
n.703-17del
c.322-20del (n.322-20del)
c.466-17del (n.466-17del)
 gnomAD v4
2g.222295675G>ACA2135766PAX3c.322-18C>T (n.322-18C>T)
n.703-18C>T
c.322-21C>T (n.322-21C>T)
c.466-18C>T (n.466-18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295675G=CA1330545822PAX3c.322-18C= (n.322-18C=)
n.703-18C=
c.322-21C= (n.322-21C=)
c.466-18C= (n.466-18C=)
2g.222295676G>ACA2663323854PAX3c.322-19C>T (n.322-19C>T)
n.703-19C>T
c.322-22C>T (n.322-22C>T)
c.466-19C>T (n.466-19C>T)
 gnomAD v4
2g.222295676G=CA1330545823PAX3c.322-19C= (n.322-19C=)
n.703-19C=
c.322-22C= (n.322-22C=)
c.466-19C= (n.466-19C=)
2g.222295676G>TCA1330545824PAX3c.322-19C>A (n.322-19C>A)
n.703-19C>A
c.322-22C>A (n.322-22C>A)
c.466-19C>A (n.466-19C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295677C>ACA2135767PAX3c.322-20G>T (n.322-20G>T)
n.703-20G>T
c.322-23G>T (n.322-23G>T)
c.466-20G>T (n.466-20G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295677C=CA1330545826PAX3c.322-20G= (n.322-20G=)
n.703-20G=
c.322-23G= (n.322-23G=)
c.466-20G= (n.466-20G=)
2g.222295677C>TCA1330545825PAX3c.322-20G>A (n.322-20G>A)
n.703-20G>A
c.322-23G>A (n.322-23G>A)
c.466-20G>A (n.466-20G>A)
 dbSNP
2g.222295677_222295681dupCA539496908PAX3c.322-24_322-20dup (n.322-24_322-20dup)
n.703-24_703-20dup
c.322-27_322-23dup (n.322-27_322-23dup)
c.466-24_466-20dup (n.466-24_466-20dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295678A>GCA2663323855PAX3c.322-21T>C (n.322-21T>C)
n.703-21T>C
c.322-24T>C (n.322-24T>C)
c.466-21T>C (n.466-21T>C)
 gnomAD v4
2g.222295679G>ACA1330545828PAX3c.322-22C>T (n.322-22C>T)
n.703-22C>T
c.322-25C>T (n.322-25C>T)
c.466-22C>T (n.466-22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295679G>CCA2607493439PAX3c.322-22C>G (n.322-22C>G)
n.703-22C>G
c.322-25C>G (n.322-25C>G)
c.466-22C>G (n.466-22C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295679G=CA1330545827PAX3c.322-22C= (n.322-22C=)
n.703-22C=
c.322-25C= (n.322-25C=)
c.466-22C= (n.466-22C=)
2g.222295680G>ACA2135769PAX3c.322-23C>T (n.322-23C>T)
n.703-23C>T
c.322-26C>T (n.322-26C>T)
c.466-23C>T (n.466-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295680G=CA1330545829PAX3c.322-23C= (n.322-23C=)
n.703-23C=
c.322-26C= (n.322-26C=)
c.466-23C= (n.466-23C=)
2g.222295680G>TCA2135768PAX3c.322-23C>A (n.322-23C>A)
n.703-23C>A
c.322-26C>A (n.322-26C>A)
c.466-23C>A (n.466-23C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222295681C>ACA2663323856PAX3c.322-24G>T (n.322-24G>T)
n.703-24G>T
c.322-27G>T (n.322-27G>T)
c.466-24G>T (n.466-24G>T)
 gnomAD v4
2g.222295681C>TCA2577257580PAX3c.322-24G>A (n.322-24G>A)
n.703-24G>A
c.322-27G>A (n.322-27G>A)
c.466-24G>A (n.466-24G>A)
 gnomAD v4
2g.222295682G>ACA2577257581PAX3c.322-25C>T (n.322-25C>T)
n.703-25C>T
c.322-28C>T (n.322-28C>T)
c.466-25C>T (n.466-25C>T)
 gnomAD v4
2g.222295682G>TCA2577257582PAX3c.322-25C>A (n.322-25C>A)
n.703-25C>A
c.322-28C>A (n.322-28C>A)
c.466-25C>A (n.466-25C>A)
2g.222295685G>TCA2663323857PAX3c.322-28C>A (n.322-28C>A)
n.703-28C>A
c.322-31C>A (n.322-31C>A)
c.466-28C>A (n.466-28C>A)
 gnomAD v4
2g.222295686G>ACA2135770PAX3c.322-29C>T (n.322-29C>T)
n.703-29C>T
c.322-32C>T (n.322-32C>T)
c.466-29C>T (n.466-29C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295686G>CCA765249783PAX3c.322-29C>G (n.322-29C>G)
n.703-29C>G
c.322-32C>G (n.322-32C>G)
c.466-29C>G (n.466-29C>G)
 dbSNP
2g.222295686G=CA1330545830PAX3c.322-29C= (n.322-29C=)
n.703-29C=
c.322-32C= (n.322-32C=)
c.466-29C= (n.466-29C=)
2g.222295687T>ACA2663323858PAX3c.322-30A>T (n.322-30A>T)
n.703-30A>T
c.322-33A>T (n.322-33A>T)
c.466-30A>T (n.466-30A>T)
 gnomAD v4
2g.222295687T>CCA2663323859PAX3c.322-30A>G (n.322-30A>G)
n.703-30A>G
c.322-33A>G (n.322-33A>G)
c.466-30A>G (n.466-30A>G)
 gnomAD v4
2g.222295688A>GCA2663323860PAX3c.322-31T>C (n.322-31T>C)
n.703-31T>C
c.322-34T>C (n.322-34T>C)
c.466-31T>C (n.466-31T>C)
 gnomAD v4
2g.222295689C>ACA765249784PAX3c.322-32G>T (n.322-32G>T)
n.703-32G>T
c.322-35G>T (n.322-35G>T)
c.466-32G>T (n.466-32G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295689C=CA1330545831PAX3c.322-32G= (n.322-32G=)
n.703-32G=
c.322-35G= (n.322-35G=)
c.466-32G= (n.466-32G=)
2g.222295689C>GCA2663323861PAX3c.322-32G>C (n.322-32G>C)
n.703-32G>C
c.322-35G>C (n.322-35G>C)
c.466-32G>C (n.466-32G>C)
 gnomAD v4
2g.222295689C>TCA2663323862PAX3c.322-32G>A (n.322-32G>A)
n.703-32G>A
c.322-35G>A (n.322-35G>A)
c.466-32G>A (n.466-32G>A)
 gnomAD v4
2g.222295690C=CA1330545832PAX3c.322-33G= (n.322-33G=)
n.703-33G=
c.322-36G= (n.322-36G=)
c.466-33G= (n.466-33G=)
2g.222295690C>TCA2135771PAX3c.322-33G>A (n.322-33G>A)
n.703-33G>A
c.322-36G>A (n.322-36G>A)
c.466-33G>A (n.466-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295692G>ACA539496915PAX3c.322-35C>T (n.322-35C>T)
n.703-35C>T
c.322-38C>T (n.322-38C>T)
c.466-35C>T (n.466-35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222295692G>CCA66340501PAX3c.322-35C>G (n.322-35C>G)
n.703-35C>G
c.322-38C>G (n.322-38C>G)
c.466-35C>G (n.466-35C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295692G=CA1330545833PAX3c.322-35C= (n.322-35C=)
n.703-35C=
c.322-38C= (n.322-38C=)
c.466-35C= (n.466-35C=)
2g.222295693G>ACA765249789PAX3c.322-36C>T (n.322-36C>T)
n.703-36C>T
c.322-39C>T (n.322-39C>T)
c.466-36C>T (n.466-36C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295693G>CCA539496918PAX3c.322-36C>G (n.322-36C>G)
n.703-36C>G
c.322-39C>G (n.322-39C>G)
c.466-36C>G (n.466-36C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295693G=CA1330545834PAX3c.322-36C= (n.322-36C=)
n.703-36C=
c.322-39C= (n.322-39C=)
c.466-36C= (n.466-36C=)
2g.222295695A=CA1330545835PAX3c.322-38T= (n.322-38T=)
n.703-38T=
c.322-41T= (n.322-41T=)
c.466-38T= (n.466-38T=)
2g.222295695A>CCA647673656PAX3c.322-38T>G (n.322-38T>G)
n.703-38T>G
c.322-41T>G (n.322-41T>G)
c.466-38T>G (n.466-38T>G)
 dbSNP COSMIC
2g.222295696C>ACA2663323863PAX3c.322-39G>T (n.322-39G>T)
n.703-39G>T
c.322-42G>T (n.322-42G>T)
c.466-39G>T (n.466-39G>T)
 gnomAD v4
2g.222295696C>TCA2663323864PAX3c.322-39G>A (n.322-39G>A)
n.703-39G>A
c.322-42G>A (n.322-42G>A)
c.466-39G>A (n.466-39G>A)
 gnomAD v4
2g.222295697C>ACA2663323865PAX3c.322-40G>T (n.322-40G>T)
n.703-40G>T
c.322-43G>T (n.322-43G>T)
c.466-40G>T (n.466-40G>T)
 gnomAD v4
2g.222295697C=CA1330545836PAX3c.322-40G= (n.322-40G=)
n.703-40G=
c.322-43G= (n.322-43G=)
c.466-40G= (n.466-40G=)
2g.222295697C>TCA1042702065PAX3c.322-40G>A (n.322-40G>A)
n.703-40G>A
c.322-43G>A (n.322-43G>A)
c.466-40G>A (n.466-40G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295698C>TCA2663323866PAX3c.322-41G>A (n.322-41G>A)
n.703-41G>A
c.322-44G>A (n.322-44G>A)
c.466-41G>A (n.466-41G>A)
 gnomAD v4
2g.222295700G>CCA539496920PAX3c.322-43C>G (n.322-43C>G)
n.703-43C>G
c.322-46C>G (n.322-46C>G)
c.466-43C>G (n.466-43C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295700G=CA1330545837PAX3c.322-43C= (n.322-43C=)
n.703-43C=
c.322-46C= (n.322-46C=)
c.466-43C= (n.466-43C=)
2g.222295701G>CCA2135772PAX3c.322-44C>G (n.322-44C>G)
n.703-44C>G
c.322-47C>G (n.322-47C>G)
c.466-44C>G (n.466-44C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222295701G=CA1330545838PAX3c.322-44C= (n.322-44C=)
n.703-44C=
c.322-47C= (n.322-47C=)
c.466-44C= (n.466-44C=)
2g.222295702G>ACA2663323867PAX3c.322-45C>T (n.322-45C>T)
n.703-45C>T
c.322-48C>T (n.322-48C>T)
c.466-45C>T (n.466-45C>T)
 gnomAD v4
2g.222295703C>TCA2663323868PAX3c.322-46G>A (n.322-46G>A)
n.703-46G>A
c.322-49G>A (n.322-49G>A)
c.466-46G>A (n.466-46G>A)
 gnomAD v4
2g.222295704C=CA1330545839PAX3c.322-47G= (n.322-47G=)
n.703-47G=
c.322-50G= (n.322-50G=)
c.466-47G= (n.466-47G=)
2g.222295704C>TCA2135773PAX3c.322-47G>A (n.322-47G>A)
n.703-47G>A
c.322-50G>A (n.322-50G>A)
c.466-47G>A (n.466-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.222295706G>ACA1330545841PAX3c.322-49C>T (n.322-49C>T)
n.703-49C>T
c.322-52C>T (n.322-52C>T)
c.466-49C>T (n.466-49C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295706G>CCA1330545842PAX3c.322-49C>G (n.322-49C>G)
n.703-49C>G
c.322-52C>G (n.322-52C>G)
c.466-49C>G (n.466-49C>G)
 dbSNP
2g.222295706G=CA1330545840PAX3c.322-49C= (n.322-49C=)
n.703-49C=
c.322-52C= (n.322-52C=)
c.466-49C= (n.466-49C=)
2g.222295707G>ACA2663323869PAX3c.322-50C>T (n.322-50C>T)
n.703-50C>T
c.322-53C>T (n.322-53C>T)
c.466-50C>T (n.466-50C>T)
 gnomAD v4
2g.222295708T>GCA1330545844PAX3c.322-51A>C (n.322-51A>C)
n.703-51A>C
c.322-54A>C (n.322-54A>C)
c.466-51A>C (n.466-51A>C)
 dbSNP
2g.222295708T=CA1330545843PAX3c.322-51A= (n.322-51A=)
n.703-51A=
c.322-54A= (n.322-54A=)
c.466-51A= (n.466-51A=)
2g.222295708_222295711delinsTGGCCA1330545845PAX3c.322-54_322-51delinsGCCA (n.322-54_322-51delinsGCCA)
n.703-54_703-51delinsGCCA
c.322-57_322-54delinsGCCA (n.322-57_322-54delinsGCCA)
c.466-54_466-51delinsGCCA (n.466-54_466-51delinsGCCA)
2g.222295715_222295717delCA1330545846PAX3c.322-54_322-52del (n.322-54_322-52del)
n.703-54_703-52del
c.322-57_322-55del (n.322-57_322-55del)
c.466-54_466-52del (n.466-54_466-52del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295710G>ACA66340502PAX3c.322-53C>T (n.322-53C>T)
n.703-53C>T
c.322-56C>T (n.322-56C>T)
c.466-53C>T (n.466-53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295710G=CA1330545847PAX3c.322-53C= (n.322-53C=)
n.703-53C=
c.322-56C= (n.322-56C=)
c.466-53C= (n.466-53C=)
2g.222295711C=CA1330545848PAX3c.322-54G= (n.322-54G=)
n.703-54G=
c.322-57G= (n.322-57G=)
c.466-54G= (n.466-54G=)
2g.222295711C>TCA1330545849PAX3c.322-54G>A (n.322-54G>A)
n.703-54G>A
c.322-57G>A (n.322-57G>A)
c.466-54G>A (n.466-54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295712G>ACA765249813PAX3c.322-55C>T (n.322-55C>T)
n.703-55C>T
c.322-58C>T (n.322-58C>T)
c.466-55C>T (n.466-55C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295712G=CA1330545850PAX3c.322-55C= (n.322-55C=)
n.703-55C=
c.322-58C= (n.322-58C=)
c.466-55C= (n.466-55C=)
2g.222295712G>TCA2663323870PAX3c.322-55C>A (n.322-55C>A)
n.703-55C>A
c.322-58C>A (n.322-58C>A)
c.466-55C>A (n.466-55C>A)
 gnomAD v4
2g.222295713G>ACA2701731402PAX3c.322-56C>T (n.322-56C>T)
n.703-56C>T
c.322-59C>T (n.322-59C>T)
c.466-56C>T (n.466-56C>T)
 dbSNP
2g.222295713_222295714insTGCA2663323871PAX3c.322-56_322-55insAC (n.322-56_322-55insAC)
n.703-56_703-55insAC
c.322-59_322-58insAC (n.322-59_322-58insAC)
c.466-56_466-55insAC (n.466-56_466-55insAC)
 gnomAD v4
2g.222295714C>ACA2577257583PAX3c.322-57G>T (n.322-57G>T)
n.703-57G>T
c.322-60G>T (n.322-60G>T)
c.466-57G>T (n.466-57G>T)
2g.222295714C=CA1330545851PAX3c.322-57G= (n.322-57G=)
n.703-57G=
c.322-60G= (n.322-60G=)
c.466-57G= (n.466-57G=)
2g.222295714C>GCA2663323872PAX3c.322-57G>C (n.322-57G>C)
n.703-57G>C
c.322-60G>C (n.322-60G>C)
c.466-57G>C (n.466-57G>C)
 gnomAD v4
2g.222295714C>TCA765249819PAX3c.322-57G>A (n.322-57G>A)
n.703-57G>A
c.322-60G>A (n.322-60G>A)
c.466-57G>A (n.466-57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295715G>TCA2663323873PAX3c.322-58C>A (n.322-58C>A)
n.703-58C>A
c.322-61C>A (n.322-61C>A)
c.466-58C>A (n.466-58C>A)
 gnomAD v4
2g.222295716G>ACA2663323874PAX3c.322-59C>T (n.322-59C>T)
n.703-59C>T
c.322-62C>T (n.322-62C>T)
c.466-59C>T (n.466-59C>T)
 gnomAD v4
2g.222295716G>TCA2663323875PAX3c.322-59C>A (n.322-59C>A)
n.703-59C>A
c.322-62C>A (n.322-62C>A)
c.466-59C>A (n.466-59C>A)
 gnomAD v4
2g.222295717C=CA1330545852PAX3c.322-60G= (n.322-60G=)
n.703-60G=
c.322-63G= (n.322-63G=)
c.466-60G= (n.466-60G=)
2g.222295717C>TCA1042702073PAX3c.322-60G>A (n.322-60G>A)
n.703-60G>A
c.322-63G>A (n.322-63G>A)
c.466-60G>A (n.466-60G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295720dupCA2663323876PAX3c.322-60dup (n.322-60dup)
n.703-60dup
c.322-63dup (n.322-63dup)
c.466-60dup (n.466-60dup)
 gnomAD v4
2g.222295720delCA2663323877PAX3c.322-60del (n.322-60del)
n.703-60del
c.322-63del (n.322-63del)
c.466-60del (n.466-60del)
 gnomAD v4
2g.222295718C>GCA2663323878PAX3c.322-61G>C (n.322-61G>C)
n.703-61G>C
c.322-64G>C (n.322-64G>C)
c.466-61G>C (n.466-61G>C)
 gnomAD v4
2g.222295718_222295719insGCCGCA2663323879PAX3c.322-62_322-61insCGGC (n.322-62_322-61insCGGC)
n.703-62_703-61insCGGC
c.322-65_322-64insCGGC (n.322-65_322-64insCGGC)
c.466-62_466-61insCGGC (n.466-62_466-61insCGGC)
 gnomAD v4
2g.222295719C=CA1330545853PAX3c.322-62G= (n.322-62G=)
n.703-62G=
c.322-65G= (n.322-65G=)
c.466-62G= (n.466-62G=)
2g.222295719C>TCA539496924PAX3c.322-62G>A (n.322-62G>A)
n.703-62G>A
c.322-65G>A (n.322-65G>A)
c.466-62G>A (n.466-62G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295720C>ACA2577257584PAX3c.322-63G>T (n.322-63G>T)
n.703-63G>T
c.322-66G>T (n.322-66G>T)
c.466-63G>T (n.466-63G>T)
2g.222295720C>TCA2577257585PAX3c.322-63G>A (n.322-63G>A)
n.703-63G>A
c.322-66G>A (n.322-66G>A)
c.466-63G>A (n.466-63G>A)
 gnomAD v4
2g.222295721A=CA1330545854PAX3c.322-64T= (n.322-64T=)
n.703-64T=
c.322-67T= (n.322-67T=)
c.466-64T= (n.466-64T=)
2g.222295721A>CCA1330545855PAX3c.322-64T>G (n.322-64T>G)
n.703-64T>G
c.322-67T>G (n.322-67T>G)
c.466-64T>G (n.466-64T>G)
 dbSNP
2g.222295722C=CA1330545856PAX3c.322-65G= (n.322-65G=)
n.703-65G=
c.322-68G= (n.322-68G=)
c.466-65G= (n.466-65G=)
2g.222295722C>TCA539496927PAX3c.322-65G>A (n.322-65G>A)
n.703-65G>A
c.322-68G>A (n.322-68G>A)
c.466-65G>A (n.466-65G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295723C>ACA1330545858PAX3c.322-66G>T (n.322-66G>T)
n.703-66G>T
c.322-69G>T (n.322-69G>T)
c.466-66G>T (n.466-66G>T)
 dbSNP
2g.222295723C=CA1330545857PAX3c.322-66G= (n.322-66G=)
n.703-66G=
c.322-69G= (n.322-69G=)
c.466-66G= (n.466-66G=)
2g.222295723C>TCA2663323880PAX3c.322-66G>A (n.322-66G>A)
n.703-66G>A
c.322-69G>A (n.322-69G>A)
c.466-66G>A (n.466-66G>A)
 gnomAD v4
2g.222295724G>CCA1042702080PAX3c.322-67C>G (n.322-67C>G)
n.703-67C>G
c.322-70C>G (n.322-70C>G)
c.466-67C>G (n.466-67C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295724G=CA1330545859PAX3c.322-67C= (n.322-67C=)
n.703-67C=
c.322-70C= (n.322-70C=)
c.466-67C= (n.466-67C=)
2g.222295724G>TCA2663323881PAX3c.322-67C>A (n.322-67C>A)
n.703-67C>A
c.322-70C>A (n.322-70C>A)
c.466-67C>A (n.466-67C>A)
 gnomAD v4
2g.222295725C>TCA2663323882PAX3c.322-68G>A (n.322-68G>A)
n.703-68G>A
c.322-71G>A (n.322-71G>A)
c.466-68G>A (n.466-68G>A)
 gnomAD v4
2g.222295726C=CA1330545860PAX3c.322-69G= (n.322-69G=)
n.703-69G=
c.322-72G= (n.322-72G=)
c.466-69G= (n.466-69G=)
2g.222295726C>TCA1330545861PAX3c.322-69G>A (n.322-69G>A)
n.703-69G>A
c.322-72G>A (n.322-72G>A)
c.466-69G>A (n.466-69G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295727T>GCA2577257586PAX3c.322-70A>C (n.322-70A>C)
n.703-70A>C
c.322-73A>C (n.322-73A>C)
c.466-70A>C (n.466-70A>C)
2g.222295728C=CA1330545862PAX3c.322-71G= (n.322-71G=)
n.703-71G=
c.322-74G= (n.322-74G=)
c.466-71G= (n.466-71G=)
2g.222295728C>TCA1330545863PAX3c.322-71G>A (n.322-71G>A)
n.703-71G>A
c.322-74G>A (n.322-74G>A)
c.466-71G>A (n.466-71G>A)
 dbSNP
2g.222295729T>ACA2663323883PAX3c.322-72A>T (n.322-72A>T)
n.703-72A>T
c.322-75A>T (n.322-75A>T)
c.466-72A>T (n.466-72A>T)
 gnomAD v4
2g.222295730G>TCA2577257588PAX3c.322-73C>A (n.322-73C>A)
n.703-73C>A
c.322-76C>A (n.322-76C>A)
c.466-73C>A (n.466-73C>A)
2g.222295732delCA2577257587PAX3c.322-73del (n.322-73del)
n.703-73del
c.322-76del (n.322-76del)
c.466-73del (n.466-73del)
2g.222295731G>ACA765249822PAX3c.322-74C>T (n.322-74C>T)
n.703-74C>T
c.322-77C>T (n.322-77C>T)
c.466-74C>T (n.466-74C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295731G>CCA2663323884PAX3c.322-74C>G (n.322-74C>G)
n.703-74C>G
c.322-77C>G (n.322-77C>G)
c.466-74C>G (n.466-74C>G)
 gnomAD v4
2g.222295731G=CA1330545864PAX3c.322-74C= (n.322-74C=)
n.703-74C=
c.322-77C= (n.322-77C=)
c.466-74C= (n.466-74C=)
2g.222295731G>TCA2577257589PAX3c.322-74C>A (n.322-74C>A)
n.703-74C>A
c.322-77C>A (n.322-77C>A)
c.466-74C>A (n.466-74C>A)
 gnomAD v4
2g.222295732G>ACA2663323885PAX3c.322-75C>T (n.322-75C>T)
n.703-75C>T
c.322-78C>T (n.322-78C>T)
c.466-75C>T (n.466-75C>T)
 gnomAD v4
2g.222295732G>TCA2663323886PAX3c.322-75C>A (n.322-75C>A)
n.703-75C>A
c.322-78C>A (n.322-78C>A)
c.466-75C>A (n.466-75C>A)
 gnomAD v4
2g.222295733C>ACA2663323887PAX3c.322-76G>T (n.322-76G>T)
n.703-76G>T
c.322-79G>T (n.322-79G>T)
c.466-76G>T (n.466-76G>T)
 gnomAD v4
2g.222295733C>TCA2571396819PAX3c.322-76G>A (n.322-76G>A)
n.703-76G>A
c.322-79G>A (n.322-79G>A)
c.466-76G>A (n.466-76G>A)
 gnomAD v4
2g.222295734_222295738delCA2577257590PAX3c.322-80_322-76del (n.322-80_322-76del)
n.703-80_703-76del
c.322-83_322-79del (n.322-83_322-79del)
c.466-80_466-76del (n.466-80_466-76del)
2g.222295734C=CA1330545865PAX3c.322-77G= (n.322-77G=)
n.703-77G=
c.322-80G= (n.322-80G=)
c.466-77G= (n.466-77G=)
2g.222295734C>TCA66340503PAX3c.322-77G>A (n.322-77G>A)
n.703-77G>A
c.322-80G>A (n.322-80G>A)
c.466-77G>A (n.466-77G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295736G>TCA2577257591PAX3c.322-79C>A (n.322-79C>A)
n.703-79C>A
c.322-82C>A (n.322-82C>A)
c.466-79C>A (n.466-79C>A)
 gnomAD v4
2g.222295737T>ACA765249825PAX3c.322-80A>T (n.322-80A>T)
n.703-80A>T
c.322-83A>T (n.322-83A>T)
c.466-80A>T (n.466-80A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295737T>CCA66340504PAX3c.322-80A>G (n.322-80A>G)
n.703-80A>G
c.322-83A>G (n.322-83A>G)
c.466-80A>G (n.466-80A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295737T=CA1330545866PAX3c.322-80A= (n.322-80A=)
n.703-80A=
c.322-83A= (n.322-83A=)
c.466-80A= (n.466-80A=)
2g.222295738C>ACA2663323888PAX3c.322-81G>T (n.322-81G>T)
n.703-81G>T
c.322-84G>T (n.322-84G>T)
c.466-81G>T (n.466-81G>T)
 gnomAD v4
2g.222295738C=CA1330545867PAX3c.322-81G= (n.322-81G=)
n.703-81G=
c.322-84G= (n.322-84G=)
c.466-81G= (n.466-81G=)
2g.222295738C>GCA2663323889PAX3c.322-81G>C (n.322-81G>C)
n.703-81G>C
c.322-84G>C (n.322-84G>C)
c.466-81G>C (n.466-81G>C)
 gnomAD v4
2g.222295738C>TCA1330545868PAX3c.322-81G>A (n.322-81G>A)
n.703-81G>A
c.322-84G>A (n.322-84G>A)
c.466-81G>A (n.466-81G>A)
 dbSNP
2g.222295739G>ACA2577257592PAX3c.322-82C>T (n.322-82C>T)
n.703-82C>T
c.322-85C>T (n.322-85C>T)
c.466-82C>T (n.466-82C>T)
 gnomAD v4
2g.222295739G>CCA2663323890PAX3c.322-82C>G (n.322-82C>G)
n.703-82C>G
c.322-85C>G (n.322-85C>G)
c.466-82C>G (n.466-82C>G)
 gnomAD v4
2g.222295739G>TCA2577257593PAX3c.322-82C>A (n.322-82C>A)
n.703-82C>A
c.322-85C>A (n.322-85C>A)
c.466-82C>A (n.466-82C>A)
 gnomAD v4
2g.222295739_222295740insACA2577257594PAX3c.322-83_322-82insT (n.322-83_322-82insT)
n.703-83_703-82insT
c.322-86_322-85insT (n.322-86_322-85insT)
c.466-83_466-82insT (n.466-83_466-82insT)
2g.222295740G>CCA765249826PAX3c.322-83C>G (n.322-83C>G)
n.703-83C>G
c.322-86C>G (n.322-86C>G)
c.466-83C>G (n.466-83C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295740G=CA1330545869PAX3c.322-83C= (n.322-83C=)
n.703-83C=
c.322-86C= (n.322-86C=)
c.466-83C= (n.466-83C=)
2g.222295740G>TCA2577257595PAX3c.322-83C>A (n.322-83C>A)
n.703-83C>A
c.322-86C>A (n.322-86C>A)
c.466-83C>A (n.466-83C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295741G>ACA2754394796PAX3c.322-84C>T (n.322-84C>T)
n.703-84C>T
c.322-87C>T (n.322-87C>T)
c.466-84C>T (n.466-84C>T)
2g.222295741G>TCA2663323891PAX3c.322-84C>A (n.322-84C>A)
n.703-84C>A
c.322-87C>A (n.322-87C>A)
c.466-84C>A (n.466-84C>A)
 gnomAD v4
2g.222295741_222295742insTTTTTTTTTTTTTCA2663323892PAX3c.322-85_322-84insAAAAAAAAAAAAA (n.322-85_322-84insAAAAAAAAAAAAA)
n.703-85_703-84insAAAAAAAAAAAAA
c.322-88_322-87insAAAAAAAAAAAAA (n.322-88_322-87insAAAAAAAAAAAAA)
c.466-85_466-84insAAAAAAAAAAAAA (n.466-85_466-84insAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v4
2g.222295742A=CA1330545870PAX3c.322-85T= (n.322-85T=)
n.703-85T=
c.322-88T= (n.322-88T=)
c.466-85T= (n.466-85T=)
2g.222295742A>GCA1330545871PAX3c.322-85T>C (n.322-85T>C)
n.703-85T>C
c.322-88T>C (n.322-88T>C)
c.466-85T>C (n.466-85T>C)
 dbSNP
2g.222295742A>TCA765249827PAX3c.322-85T>A (n.322-85T>A)
n.703-85T>A
c.322-88T>A (n.322-88T>A)
c.466-85T>A (n.466-85T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295743T>ACA2663323893PAX3c.322-86A>T (n.322-86A>T)
n.703-86A>T
c.322-89A>T (n.322-89A>T)
c.466-86A>T (n.466-86A>T)
 gnomAD v4
2g.222295743T>CCA765249840PAX3c.322-86A>G (n.322-86A>G)
n.703-86A>G
c.322-89A>G (n.322-89A>G)
c.466-86A>G (n.466-86A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295743T=CA1330545872PAX3c.322-86A= (n.322-86A=)
n.703-86A=
c.322-89A= (n.322-89A=)
c.466-86A= (n.466-86A=)
2g.222295744G>ACA765249843PAX3c.322-87C>T (n.322-87C>T)
n.703-87C>T
c.322-90C>T (n.322-90C>T)
c.466-87C>T (n.466-87C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295744G>CCA66340505PAX3c.322-87C>G (n.322-87C>G)
n.703-87C>G
c.322-90C>G (n.322-90C>G)
c.466-87C>G (n.466-87C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295744G=CA1330545873PAX3c.322-87C= (n.322-87C=)
n.703-87C=
c.322-90C= (n.322-90C=)
c.466-87C= (n.466-87C=)
2g.222295744G>TCA66340506PAX3c.322-87C>A (n.322-87C>A)
n.703-87C>A
c.322-90C>A (n.322-90C>A)
c.466-87C>A (n.466-87C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295745C>TCA2663323894PAX3c.322-88G>A (n.322-88G>A)
n.703-88G>A
c.322-91G>A (n.322-91G>A)
c.466-88G>A (n.466-88G>A)
 gnomAD v4
2g.222295747C>ACA2663323895PAX3c.322-90G>T (n.322-90G>T)
n.703-90G>T
c.322-93G>T (n.322-93G>T)
c.466-90G>T (n.466-90G>T)
 gnomAD v4
2g.222295748delCA2577257596PAX3c.322-90del (n.322-90del)
n.703-90del
c.322-93del (n.322-93del)
c.466-90del (n.466-90del)
2g.222295748C>GCA2663323896PAX3c.322-91G>C (n.322-91G>C)
n.703-91G>C
c.322-94G>C (n.322-94G>C)
c.466-91G>C (n.466-91G>C)
 gnomAD v4
2g.222295749T>ACA2577257597PAX3c.322-92A>T (n.322-92A>T)
n.703-92A>T
c.322-95A>T (n.322-95A>T)
c.466-92A>T (n.466-92A>T)
2g.222295749T>CCA66340507PAX3c.322-92A>G (n.322-92A>G)
n.703-92A>G
c.322-95A>G (n.322-95A>G)
c.466-92A>G (n.466-92A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295749T=CA1330545874PAX3c.322-92A= (n.322-92A=)
n.703-92A=
c.322-95A= (n.322-95A=)
c.466-92A= (n.466-92A=)
2g.222295750C=CA1330545876PAX3c.322-93G= (n.322-93G=)
n.703-93G=
c.322-96G= (n.322-96G=)
c.466-93G= (n.466-93G=)
2g.222295750C>GCA1330545875PAX3c.322-93G>C (n.322-93G>C)
n.703-93G>C
c.322-96G>C (n.322-96G>C)
c.466-93G>C (n.466-93G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295750C>TCA1042702092PAX3c.322-93G>A (n.322-93G>A)
n.703-93G>A
c.322-96G>A (n.322-96G>A)
c.466-93G>A (n.466-93G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295751G>ACA2663323897PAX3c.322-94C>T (n.322-94C>T)
n.703-94C>T
c.322-97C>T (n.322-97C>T)
c.466-94C>T (n.466-94C>T)
 gnomAD v4
2g.222295751G=CA1330545877PAX3c.322-94C= (n.322-94C=)
n.703-94C=
c.322-97C= (n.322-97C=)
c.466-94C= (n.466-94C=)
2g.222295751G>TCA66340508PAX3c.322-94C>A (n.322-94C>A)
n.703-94C>A
c.322-97C>A (n.322-97C>A)
c.466-94C>A (n.466-94C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295752C=CA1330545878PAX3c.322-95G= (n.322-95G=)
n.703-95G=
c.322-98G= (n.322-98G=)
c.466-95G= (n.466-95G=)
2g.222295752C>TCA66340509PAX3c.322-95G>A (n.322-95G>A)
n.703-95G>A
c.322-98G>A (n.322-98G>A)
c.466-95G>A (n.466-95G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295753T>CCA66340510PAX3c.322-96A>G (n.322-96A>G)
n.703-96A>G
c.322-99A>G (n.322-99A>G)
c.466-96A>G (n.466-96A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295753T=CA1330545879PAX3c.322-96A= (n.322-96A=)
n.703-96A=
c.322-99A= (n.322-99A=)
c.466-96A= (n.466-96A=)
2g.222295754G>ACA66340511PAX3c.322-97C>T (n.322-97C>T)
n.703-97C>T
c.322-100C>T (n.322-100C>T)
c.466-97C>T (n.466-97C>T)
 dbSNP
2g.222295754G=CA1330545880PAX3c.322-97C= (n.322-97C=)
n.703-97C=
c.322-100C= (n.322-100C=)
c.466-97C= (n.466-97C=)
2g.222295754G>TCA2663323898PAX3c.322-97C>A (n.322-97C>A)
n.703-97C>A
c.322-100C>A (n.322-100C>A)
c.466-97C>A (n.466-97C>A)
 gnomAD v4
2g.222295759C=CA1330545881PAX3c.322-102G= (n.322-102G=)
n.703-102G=
c.322-105G= (n.322-105G=)
c.466-102G= (n.466-102G=)
2g.222295759C>TCA66340512PAX3c.322-102G>A (n.322-102G>A)
n.703-102G>A
c.322-105G>A (n.322-105G>A)
c.466-102G>A (n.466-102G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295761C>GCA2663323899PAX3c.322-104G>C (n.322-104G>C)
n.703-104G>C
c.322-107G>C (n.322-107G>C)
c.466-104G>C (n.466-104G>C)
 gnomAD v4
2g.222295761C>TCA2663323900PAX3c.322-104G>A (n.322-104G>A)
n.703-104G>A
c.322-107G>A (n.322-107G>A)
c.466-104G>A (n.466-104G>A)
 gnomAD v4
2g.222295762T>CCA1042702137PAX3c.322-105A>G (n.322-105A>G)
n.703-105A>G
c.322-108A>G (n.322-108A>G)
c.466-105A>G (n.466-105A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295762T=CA1330545882PAX3c.322-105A= (n.322-105A=)
n.703-105A=
c.322-108A= (n.322-108A=)
c.466-105A= (n.466-105A=)
2g.222295763G>ACA1330545884PAX3c.322-106C>T (n.322-106C>T)
n.703-106C>T
c.322-109C>T (n.322-109C>T)
c.466-106C>T (n.466-106C>T)
 dbSNP
2g.222295763G=CA1330545883PAX3c.322-106C= (n.322-106C=)
n.703-106C=
c.322-109C= (n.322-109C=)
c.466-106C= (n.466-106C=)
2g.222295763G>TCA2663323901PAX3c.322-106C>A (n.322-106C>A)
n.703-106C>A
c.322-109C>A (n.322-109C>A)
c.466-106C>A (n.466-106C>A)
 gnomAD v4
2g.222295764G>ACA2754394797PAX3c.322-107C>T (n.322-107C>T)
n.703-107C>T
c.322-110C>T (n.322-110C>T)
c.466-107C>T (n.466-107C>T)
2g.222295765G>TCA2663323902PAX3c.322-108C>A (n.322-108C>A)
n.703-108C>A
c.322-111C>A (n.322-111C>A)
c.466-108C>A (n.466-108C>A)
 gnomAD v4
2g.222295766A=CA1330545885PAX3c.322-109T= (n.322-109T=)
n.703-109T=
c.322-112T= (n.322-112T=)
c.466-109T= (n.466-109T=)
2g.222295766A>GCA66340513PAX3c.322-109T>C (n.322-109T>C)
n.703-109T>C
c.322-112T>C (n.322-112T>C)
c.466-109T>C (n.466-109T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295767C>ACA66340514PAX3c.322-110G>T (n.322-110G>T)
n.703-110G>T
c.322-113G>T (n.322-113G>T)
c.466-110G>T (n.466-110G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295767C=CA1330545886PAX3c.322-110G= (n.322-110G=)
n.703-110G=
c.322-113G= (n.322-113G=)
c.466-110G= (n.466-110G=)
2g.222295767C>TCA539496935PAX3c.322-110G>A (n.322-110G>A)
n.703-110G>A
c.322-113G>A (n.322-113G>A)
c.466-110G>A (n.466-110G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295768G>ACA2663323905PAX3c.322-111C>T (n.322-111C>T)
n.703-111C>T
c.322-114C>T (n.322-114C>T)
c.466-111C>T (n.466-111C>T)
 gnomAD v4
2g.222295768G>CCA2663323903PAX3c.322-111C>G (n.322-111C>G)
n.703-111C>G
c.322-114C>G (n.322-114C>G)
c.466-111C>G (n.466-111C>G)
 gnomAD v4
2g.222295768G=CA1330545887PAX3c.322-111C= (n.322-111C=)
n.703-111C=
c.322-114C= (n.322-114C=)
c.466-111C= (n.466-111C=)
2g.222295768G>TCA765249852PAX3c.322-111C>A (n.322-111C>A)
n.703-111C>A
c.322-114C>A (n.322-114C>A)
c.466-111C>A (n.466-111C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295769delCA2663323904PAX3c.322-111del (n.322-111del)
n.703-111del
c.322-114del (n.322-114del)
c.466-111del (n.466-111del)
 gnomAD v4
2g.222295769G>ACA2663323906PAX3c.322-112C>T (n.322-112C>T)
n.703-112C>T
c.322-115C>T (n.322-115C>T)
c.466-112C>T (n.466-112C>T)
 gnomAD v4
2g.222295769G>TCA2663323907PAX3c.322-112C>A (n.322-112C>A)
n.703-112C>A
c.322-115C>A (n.322-115C>A)
c.466-112C>A (n.466-112C>A)
 gnomAD v4
2g.222295770T>CCA2663323908PAX3c.322-113A>G (n.322-113A>G)
n.703-113A>G
c.322-116A>G (n.322-116A>G)
c.466-113A>G (n.466-113A>G)
 gnomAD v4
2g.222295771C>ACA1330545889PAX3c.322-114G>T (n.322-114G>T)
n.703-114G>T
c.322-117G>T (n.322-117G>T)
c.466-114G>T (n.466-114G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295771C=CA1330545888PAX3c.322-114G= (n.322-114G=)
n.703-114G=
c.322-117G= (n.322-117G=)
c.466-114G= (n.466-114G=)
2g.222295771C>GCA66340515PAX3c.322-114G>C (n.322-114G>C)
n.703-114G>C
c.322-117G>C (n.322-117G>C)
c.466-114G>C (n.466-114G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295771C>TCA765249854PAX3c.322-114G>A (n.322-114G>A)
n.703-114G>A
c.322-117G>A (n.322-117G>A)
c.466-114G>A (n.466-114G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295772C>ACA66340516PAX3c.322-115G>T (n.322-115G>T)
n.703-115G>T
c.322-118G>T (n.322-118G>T)
c.466-115G>T (n.466-115G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295772C=CA1330545890PAX3c.322-115G= (n.322-115G=)
n.703-115G=
c.322-118G= (n.322-118G=)
c.466-115G= (n.466-115G=)
2g.222295772C>TCA2663323909PAX3c.322-115G>A (n.322-115G>A)
n.703-115G>A
c.322-118G>A (n.322-118G>A)
c.466-115G>A (n.466-115G>A)
 gnomAD v4
2g.222295773C>ACA765249857PAX3c.322-116G>T (n.322-116G>T)
n.703-116G>T
c.322-119G>T (n.322-119G>T)
c.466-116G>T (n.466-116G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295773C=CA1330545891PAX3c.322-116G= (n.322-116G=)
n.703-116G=
c.322-119G= (n.322-119G=)
c.466-116G= (n.466-116G=)
2g.222295773C>GCA2663323910PAX3c.322-116G>C (n.322-116G>C)
n.703-116G>C
c.322-119G>C (n.322-119G>C)
c.466-116G>C (n.466-116G>C)
 gnomAD v4
2g.222295773C>TCA2663323911PAX3c.322-116G>A (n.322-116G>A)
n.703-116G>A
c.322-119G>A (n.322-119G>A)
c.466-116G>A (n.466-116G>A)
 gnomAD v4
2g.222295774C>ACA2663323912PAX3c.322-117G>T (n.322-117G>T)
n.703-117G>T
c.322-120G>T (n.322-120G>T)
c.466-117G>T (n.466-117G>T)
 gnomAD v4
2g.222295774C=CA1330545892PAX3c.322-117G= (n.322-117G=)
n.703-117G=
c.322-120G= (n.322-120G=)
c.466-117G= (n.466-117G=)
2g.222295774C>GCA1042702167PAX3c.322-117G>C (n.322-117G>C)
n.703-117G>C
c.322-120G>C (n.322-120G>C)
c.466-117G>C (n.466-117G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295774C>TCA66340517PAX3c.322-117G>A (n.322-117G>A)
n.703-117G>A
c.322-120G>A (n.322-120G>A)
c.466-117G>A (n.466-117G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched