Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.222295648T>A | CA351113308 | PAX3 | c.331A>T (p.Thr111Ser) n.712A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) c.475A>T (p.Thr159Ser) | |
2 | g.222295648T>C | CA351113310 | PAX3 | c.331A>G (p.Thr111Ala) n.712A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) c.475A>G (p.Thr159Ala) | |
2 | g.222295648T>G | CA351113309 | PAX3 | c.331A>C (p.Thr111Pro) n.712A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) c.475A>C (p.Thr159Pro) | |
2 | g.222295649T>A | CA431575860 | PAX3 | c.330A>T (p.Thr110=) n.711A>T c.327A>T (p.Thr109=) c.474A>T (p.Thr158=) | |
2 | g.222295649T>C | CA431575861 | PAX3 | c.330A>G (p.Thr110=) n.711A>G c.327A>G (p.Thr109=) c.474A>G (p.Thr158=) | |
2 | g.222295649T>G | CA431575859 | PAX3 | c.330A>C (p.Thr110=) n.711A>C c.327A>C (p.Thr109=) c.474A>C (p.Thr158=) | |
2 | g.222295650G>A | CA351113311 | PAX3 | c.329C>T (p.Thr110Ile) n.710C>T c.326C>T (p.Thr109Ile) c.473C>T (p.Thr158Ile) | |
2 | g.222295650G>C | CA351113312 | PAX3 | c.329C>G (p.Thr110Arg) n.710C>G c.326C>G (p.Thr109Arg) c.473C>G (p.Thr158Arg) | |
2 | g.222295650G>T | CA351113313 | PAX3 | c.329C>A (p.Thr110Lys) n.710C>A c.326C>A (p.Thr109Lys) c.473C>A (p.Thr158Lys) | |
2 | g.222295651T>A | CA351113314 | PAX3 | c.328A>T (p.Thr110Ser) n.709A>T c.325A>T (p.Thr109Ser) c.472A>T (p.Thr158Ser) | |
2 | g.222295651T>C | CA351113315 | PAX3 | c.328A>G (p.Thr110Ala) n.709A>G c.325A>G (p.Thr109Ala) c.472A>G (p.Thr158Ala) | |
2 | g.222295651T>G | CA351113316 | PAX3 | c.328A>C (p.Thr110Pro) n.709A>C c.325A>C (p.Thr109Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) | |
2 | g.222295652C>A | CA431575862 | PAX3 | c.327G>T (p.Val109=) n.708G>T c.324G>T (p.Val108=) c.471G>T (p.Val157=) | |
2 | g.222295652C>G | CA431575863 | PAX3 | c.327G>C (p.Val109=) n.708G>C c.324G>C (p.Val108=) c.471G>C (p.Val157=) | |
2 | g.222295652C>T | CA431575864 | PAX3 | c.327G>A (p.Val109=) n.708G>A c.324G>A (p.Val108=) c.471G>A (p.Val157=) | gnomAD v4 |
2 | g.222295653A>C | CA351113317 | PAX3 | c.326T>G (p.Val109Gly) n.707T>G c.323T>G (p.Val108Gly) c.470T>G (p.Val157Gly) | |
2 | g.222295653A>G | CA351113318 | PAX3 | c.326T>C (p.Val109Ala) n.707T>C c.323T>C (p.Val108Ala) c.470T>C (p.Val157Ala) | |
2 | g.222295653A>T | CA351113319 | PAX3 | c.326T>A (p.Val109Glu) n.707T>A c.323T>A (p.Val108Glu) c.470T>A (p.Val157Glu) | |
2 | g.222295654C>A | CA351113320 | PAX3 | c.325G>T (p.Val109Leu) n.706G>T c.322G>T (p.Val108Leu) c.469G>T (p.Val157Leu) | |
2 | g.222295654C>G | CA351113321 | PAX3 | c.325G>C (p.Val109Leu) n.706G>C c.322G>C (p.Val108Leu) c.469G>C (p.Val157Leu) | |
2 | g.222295654C>T | CA351113322 | PAX3 | c.325G>A (p.Val109Met) n.706G>A c.322G>A (p.Val108Met) c.469G>A (p.Val157Met) | |
2 | g.222295655C>A | CA351113323 | PAX3 | c.324G>T (p.Gln108His) n.705G>T c.322-1G>T (n.322-1G>T) c.468G>T (p.Gln156His) | |
2 | g.222295655C>G | CA351113325 | PAX3 | c.324G>C (p.Gln108His) n.705G>C c.322-1G>C (n.322-1G>C) c.468G>C (p.Gln156His) | |
2 | g.222295655C>T | CA351113324 | PAX3 | c.324G>A (p.Gln108=) n.705G>A c.322-1G>A (n.322-1G>A) c.468G>A (p.Gln156=) | |
2 | g.222295656T>A | CA351113326 | PAX3 | c.323A>T (p.Gln108Leu) n.704A>T c.322-2A>T (n.322-2A>T) c.467A>T (p.Gln156Leu) | |
2 | g.222295656T>C | CA351113327 | PAX3 | c.323A>G (p.Gln108Arg) n.704A>G c.322-2A>G (n.322-2A>G) c.467A>G (p.Gln156Arg) | |
2 | g.222295656T>G | CA2135762 | PAX3 | c.323A>C (p.Gln108Pro) n.704A>C c.322-2A>C (n.322-2A>C) c.467A>C (p.Gln156Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.222295656T= | CA1330545817 | PAX3 | c.323A= (p.Gln108=) n.704A= c.322-2A= (n.322-2A=) c.467A= (p.Gln156=) | |
2 | g.222295657G>A | CA351113328 | PAX3 | c.322C>T (p.Gln108Ter) n.703C>T c.322-3C>T (n.322-3C>T) c.466C>T (p.Gln156Ter) | |
2 | g.222295657G>C | CA351113329 | PAX3 | c.322C>G (p.Gln108Glu) n.703C>G c.322-3C>G (n.322-3C>G) c.466C>G (p.Gln156Glu) | |
2 | g.222295657G>T | CA351113330 | PAX3 | c.322C>A (p.Gln108Lys) n.703C>A c.322-3C>A (n.322-3C>A) c.466C>A (p.Gln156Lys) | |
2 | g.222295658C>A | CA351113331 | PAX3 | c.322-1G>T (n.322-1G>T) n.703-1G>T c.322-4G>T (n.322-4G>T) c.466-1G>T (n.466-1G>T) | |
2 | g.222295658C>G | CA351113332 | PAX3 | c.322-1G>C (n.322-1G>C) n.703-1G>C c.322-4G>C (n.322-4G>C) c.466-1G>C (n.466-1G>C) | |
2 | g.222295658C>T | CA351113333 | PAX3 | c.322-1G>A (n.322-1G>A) n.703-1G>A c.322-4G>A (n.322-4G>A) c.466-1G>A (n.466-1G>A) | |
2 | g.222295659T>A | CA351113335 | PAX3 | c.322-2A>T (n.322-2A>T) n.703-2A>T c.322-5A>T (n.322-5A>T) c.466-2A>T (n.466-2A>T) | |
2 | g.222295659T>C | CA351113336 | PAX3 | c.322-2A>G (n.322-2A>G) n.703-2A>G c.322-5A>G (n.322-5A>G) c.466-2A>G (n.466-2A>G) | ClinVar |
2 | g.222295659T>G | CA351113334 | PAX3 | c.322-2A>C (n.322-2A>C) n.703-2A>C c.322-5A>C (n.322-5A>C) c.466-2A>C (n.466-2A>C) | |
2 | g.222295661T>C | CA2663323849 | PAX3 | c.322-4A>G (n.322-4A>G) n.703-4A>G c.322-7A>G (n.322-7A>G) c.466-4A>G (n.466-4A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222295663A>T | CA2663323850 | PAX3 | c.322-6T>A (n.322-6T>A) n.703-6T>A c.322-9T>A (n.322-9T>A) c.466-6T>A (n.466-6T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222295664G>A | CA2663323851 | PAX3 | c.322-7C>T (n.322-7C>T) n.703-7C>T c.322-10C>T (n.322-10C>T) c.466-7C>T (n.466-7C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222295666G>A | CA2577257579 | PAX3 | c.322-9C>T (n.322-9C>T) n.703-9C>T c.322-12C>T (n.322-12C>T) c.466-9C>T (n.466-9C>T) | |
2 | g.222295667A>G | CA2663323852 | PAX3 | c.322-10T>C (n.322-10T>C) n.703-10T>C c.322-13T>C (n.322-13T>C) c.466-10T>C (n.466-10T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222295669C= | CA1330545818 | PAX3 | c.322-12G= (n.322-12G=) n.703-12G= c.322-15G= (n.322-15G=) c.466-12G= (n.466-12G=) | |
2 | g.222295669C>T | CA765249751 | PAX3 | c.322-12G>A (n.322-12G>A) n.703-12G>A c.322-15G>A (n.322-15G>A) c.466-12G>A (n.466-12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222295675_222295682del | CA2740373082 | PAX3 | c.322-19_322-12del (n.322-19_322-12del) n.703-19_703-12del c.322-22_322-15del (n.322-22_322-15del) c.466-19_466-12del (n.466-19_466-12del) | |
2 | g.222295670A= | CA1330545819 | PAX3 | c.322-13T= (n.322-13T=) n.703-13T= c.322-16T= (n.322-16T=) c.466-13T= (n.466-13T=) | |
2 | g.222295670A>G | CA2135763 | PAX3 | c.322-13T>C (n.322-13T>C) n.703-13T>C c.322-16T>C (n.322-16T>C) c.466-13T>C (n.466-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222295673C>A | CA2135764 | PAX3 | c.322-16G>T (n.322-16G>T) n.703-16G>T c.322-19G>T (n.322-19G>T) c.466-16G>T (n.466-16G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295673C= | CA1330545820 | PAX3 | c.322-16G= (n.322-16G=) n.703-16G= c.322-19G= (n.322-19G=) c.466-16G= (n.466-16G=) | |
2 | g.222295673C>G | CA2754394794 | PAX3 | c.322-16G>C (n.322-16G>C) n.703-16G>C c.322-19G>C (n.322-19G>C) c.466-16G>C (n.466-16G>C) | |
2 | g.222295673C>T | CA765249764 | PAX3 | c.322-16G>A (n.322-16G>A) n.703-16G>A c.322-19G>A (n.322-19G>A) c.466-16G>A (n.466-16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295674G>A | CA2135765 | PAX3 | c.322-17C>T (n.322-17C>T) n.703-17C>T c.322-20C>T (n.322-20C>T) c.466-17C>T (n.466-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295674G= | CA1330545821 | PAX3 | c.322-17C= (n.322-17C=) n.703-17C= c.322-20C= (n.322-20C=) c.466-17C= (n.466-17C=) | |
2 | g.222295674G>T | CA2754394795 | PAX3 | c.322-17C>A (n.322-17C>A) n.703-17C>A c.322-20C>A (n.322-20C>A) c.466-17C>A (n.466-17C>A) | |
2 | g.222295676del | CA2663323853 | PAX3 | c.322-17del (n.322-17del) n.703-17del c.322-20del (n.322-20del) c.466-17del (n.466-17del) | gnomAD v4 |
2 | g.222295675G>A | CA2135766 | PAX3 | c.322-18C>T (n.322-18C>T) n.703-18C>T c.322-21C>T (n.322-21C>T) c.466-18C>T (n.466-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295675G= | CA1330545822 | PAX3 | c.322-18C= (n.322-18C=) n.703-18C= c.322-21C= (n.322-21C=) c.466-18C= (n.466-18C=) | |
2 | g.222295676G>A | CA2663323854 | PAX3 | c.322-19C>T (n.322-19C>T) n.703-19C>T c.322-22C>T (n.322-22C>T) c.466-19C>T (n.466-19C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222295676G= | CA1330545823 | PAX3 | c.322-19C= (n.322-19C=) n.703-19C= c.322-22C= (n.322-22C=) c.466-19C= (n.466-19C=) | |
2 | g.222295676G>T | CA1330545824 | PAX3 | c.322-19C>A (n.322-19C>A) n.703-19C>A c.322-22C>A (n.322-22C>A) c.466-19C>A (n.466-19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222295677C>A | CA2135767 | PAX3 | c.322-20G>T (n.322-20G>T) n.703-20G>T c.322-23G>T (n.322-23G>T) c.466-20G>T (n.466-20G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295677C= | CA1330545826 | PAX3 | c.322-20G= (n.322-20G=) n.703-20G= c.322-23G= (n.322-23G=) c.466-20G= (n.466-20G=) | |
2 | g.222295677C>T | CA1330545825 | PAX3 | c.322-20G>A (n.322-20G>A) n.703-20G>A c.322-23G>A (n.322-23G>A) c.466-20G>A (n.466-20G>A) | dbSNP |
2 | g.222295677_222295681dup | CA539496908 | PAX3 | c.322-24_322-20dup (n.322-24_322-20dup) n.703-24_703-20dup c.322-27_322-23dup (n.322-27_322-23dup) c.466-24_466-20dup (n.466-24_466-20dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295678A>G | CA2663323855 | PAX3 | c.322-21T>C (n.322-21T>C) n.703-21T>C c.322-24T>C (n.322-24T>C) c.466-21T>C (n.466-21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222295679G>A | CA1330545828 | PAX3 | c.322-22C>T (n.322-22C>T) n.703-22C>T c.322-25C>T (n.322-25C>T) c.466-22C>T (n.466-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222295679G>C | CA2607493439 | PAX3 | c.322-22C>G (n.322-22C>G) n.703-22C>G c.322-25C>G (n.322-25C>G) c.466-22C>G (n.466-22C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295679G= | CA1330545827 | PAX3 | c.322-22C= (n.322-22C=) n.703-22C= c.322-25C= (n.322-25C=) c.466-22C= (n.466-22C=) | |
2 | g.222295680G>A | CA2135769 | PAX3 | c.322-23C>T (n.322-23C>T) n.703-23C>T c.322-26C>T (n.322-26C>T) c.466-23C>T (n.466-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295680G= | CA1330545829 | PAX3 | c.322-23C= (n.322-23C=) n.703-23C= c.322-26C= (n.322-26C=) c.466-23C= (n.466-23C=) | |
2 | g.222295680G>T | CA2135768 | PAX3 | c.322-23C>A (n.322-23C>A) n.703-23C>A c.322-26C>A (n.322-26C>A) c.466-23C>A (n.466-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222295681C>A | CA2663323856 | PAX3 | c.322-24G>T (n.322-24G>T) n.703-24G>T c.322-27G>T (n.322-27G>T) c.466-24G>T (n.466-24G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222295681C>T | CA2577257580 | PAX3 | c.322-24G>A (n.322-24G>A) n.703-24G>A c.322-27G>A (n.322-27G>A) c.466-24G>A (n.466-24G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222295682G>A | CA2577257581 | PAX3 | c.322-25C>T (n.322-25C>T) n.703-25C>T c.322-28C>T (n.322-28C>T) c.466-25C>T (n.466-25C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222295682G>T | CA2577257582 | PAX3 | c.322-25C>A (n.322-25C>A) n.703-25C>A c.322-28C>A (n.322-28C>A) c.466-25C>A (n.466-25C>A) | |
2 | g.222295685G>T | CA2663323857 | PAX3 | c.322-28C>A (n.322-28C>A) n.703-28C>A c.322-31C>A (n.322-31C>A) c.466-28C>A (n.466-28C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222295686G>A | CA2135770 | PAX3 | c.322-29C>T (n.322-29C>T) n.703-29C>T c.322-32C>T (n.322-32C>T) c.466-29C>T (n.466-29C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295686G>C | CA765249783 | PAX3 | c.322-29C>G (n.322-29C>G) n.703-29C>G c.322-32C>G (n.322-32C>G) c.466-29C>G (n.466-29C>G) | dbSNP |
2 | g.222295686G= | CA1330545830 | PAX3 | c.322-29C= (n.322-29C=) n.703-29C= c.322-32C= (n.322-32C=) c.466-29C= (n.466-29C=) | |
2 | g.222295687T>A | CA2663323858 | PAX3 | c.322-30A>T (n.322-30A>T) n.703-30A>T c.322-33A>T (n.322-33A>T) c.466-30A>T (n.466-30A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222295687T>C | CA2663323859 | PAX3 | c.322-30A>G (n.322-30A>G) n.703-30A>G c.322-33A>G (n.322-33A>G) c.466-30A>G (n.466-30A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222295688A>G | CA2663323860 | PAX3 | c.322-31T>C (n.322-31T>C) n.703-31T>C c.322-34T>C (n.322-34T>C) c.466-31T>C (n.466-31T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222295689C>A | CA765249784 | PAX3 | c.322-32G>T (n.322-32G>T) n.703-32G>T c.322-35G>T (n.322-35G>T) c.466-32G>T (n.466-32G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295689C= | CA1330545831 | PAX3 | c.322-32G= (n.322-32G=) n.703-32G= c.322-35G= (n.322-35G=) c.466-32G= (n.466-32G=) | |
2 | g.222295689C>G | CA2663323861 | PAX3 | c.322-32G>C (n.322-32G>C) n.703-32G>C c.322-35G>C (n.322-35G>C) c.466-32G>C (n.466-32G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222295689C>T | CA2663323862 | PAX3 | c.322-32G>A (n.322-32G>A) n.703-32G>A c.322-35G>A (n.322-35G>A) c.466-32G>A (n.466-32G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222295690C= | CA1330545832 | PAX3 | c.322-33G= (n.322-33G=) n.703-33G= c.322-36G= (n.322-36G=) c.466-33G= (n.466-33G=) | |
2 | g.222295690C>T | CA2135771 | PAX3 | c.322-33G>A (n.322-33G>A) n.703-33G>A c.322-36G>A (n.322-36G>A) c.466-33G>A (n.466-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295692G>A | CA539496915 | PAX3 | c.322-35C>T (n.322-35C>T) n.703-35C>T c.322-38C>T (n.322-38C>T) c.466-35C>T (n.466-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222295692G>C | CA66340501 | PAX3 | c.322-35C>G (n.322-35C>G) n.703-35C>G c.322-38C>G (n.322-38C>G) c.466-35C>G (n.466-35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222295692G= | CA1330545833 | PAX3 | c.322-35C= (n.322-35C=) n.703-35C= c.322-38C= (n.322-38C=) c.466-35C= (n.466-35C=) | |
2 | g.222295693G>A | CA765249789 | PAX3 | c.322-36C>T (n.322-36C>T) n.703-36C>T c.322-39C>T (n.322-39C>T) c.466-36C>T (n.466-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222295693G>C | CA539496918 | PAX3 | c.322-36C>G (n.322-36C>G) n.703-36C>G c.322-39C>G (n.322-39C>G) c.466-36C>G (n.466-36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295693G= | CA1330545834 | PAX3 | c.322-36C= (n.322-36C=) n.703-36C= c.322-39C= (n.322-39C=) c.466-36C= (n.466-36C=) | |
2 | g.222295695A= | CA1330545835 | PAX3 | c.322-38T= (n.322-38T=) n.703-38T= c.322-41T= (n.322-41T=) c.466-38T= (n.466-38T=) | |
2 | g.222295695A>C | CA647673656 | PAX3 | c.322-38T>G (n.322-38T>G) n.703-38T>G c.322-41T>G (n.322-41T>G) c.466-38T>G (n.466-38T>G) | dbSNP COSMIC |
2 | g.222295696C>A | CA2663323863 | PAX3 | c.322-39G>T (n.322-39G>T) n.703-39G>T c.322-42G>T (n.322-42G>T) c.466-39G>T (n.466-39G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222295696C>T | CA2663323864 | PAX3 | c.322-39G>A (n.322-39G>A) n.703-39G>A c.322-42G>A (n.322-42G>A) c.466-39G>A (n.466-39G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222295697C>A | CA2663323865 | PAX3 | c.322-40G>T (n.322-40G>T) n.703-40G>T c.322-43G>T (n.322-43G>T) c.466-40G>T (n.466-40G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222295697C= | CA1330545836 | PAX3 | c.322-40G= (n.322-40G=) n.703-40G= c.322-43G= (n.322-43G=) c.466-40G= (n.466-40G=) | |
2 | g.222295697C>T | CA1042702065 | PAX3 | c.322-40G>A (n.322-40G>A) n.703-40G>A c.322-43G>A (n.322-43G>A) c.466-40G>A (n.466-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295698C>T | CA2663323866 | PAX3 | c.322-41G>A (n.322-41G>A) n.703-41G>A c.322-44G>A (n.322-44G>A) c.466-41G>A (n.466-41G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222295700G>C | CA539496920 | PAX3 | c.322-43C>G (n.322-43C>G) n.703-43C>G c.322-46C>G (n.322-46C>G) c.466-43C>G (n.466-43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295700G= | CA1330545837 | PAX3 | c.322-43C= (n.322-43C=) n.703-43C= c.322-46C= (n.322-46C=) c.466-43C= (n.466-43C=) | |
2 | g.222295701G>C | CA2135772 | PAX3 | c.322-44C>G (n.322-44C>G) n.703-44C>G c.322-47C>G (n.322-47C>G) c.466-44C>G (n.466-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222295701G= | CA1330545838 | PAX3 | c.322-44C= (n.322-44C=) n.703-44C= c.322-47C= (n.322-47C=) c.466-44C= (n.466-44C=) | |
2 | g.222295702G>A | CA2663323867 | PAX3 | c.322-45C>T (n.322-45C>T) n.703-45C>T c.322-48C>T (n.322-48C>T) c.466-45C>T (n.466-45C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222295703C>T | CA2663323868 | PAX3 | c.322-46G>A (n.322-46G>A) n.703-46G>A c.322-49G>A (n.322-49G>A) c.466-46G>A (n.466-46G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222295704C= | CA1330545839 | PAX3 | c.322-47G= (n.322-47G=) n.703-47G= c.322-50G= (n.322-50G=) c.466-47G= (n.466-47G=) | |
2 | g.222295704C>T | CA2135773 | PAX3 | c.322-47G>A (n.322-47G>A) n.703-47G>A c.322-50G>A (n.322-50G>A) c.466-47G>A (n.466-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.222295706G>A | CA1330545841 | PAX3 | c.322-49C>T (n.322-49C>T) n.703-49C>T c.322-52C>T (n.322-52C>T) c.466-49C>T (n.466-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222295706G>C | CA1330545842 | PAX3 | c.322-49C>G (n.322-49C>G) n.703-49C>G c.322-52C>G (n.322-52C>G) c.466-49C>G (n.466-49C>G) | dbSNP |
2 | g.222295706G= | CA1330545840 | PAX3 | c.322-49C= (n.322-49C=) n.703-49C= c.322-52C= (n.322-52C=) c.466-49C= (n.466-49C=) | |
2 | g.222295707G>A | CA2663323869 | PAX3 | c.322-50C>T (n.322-50C>T) n.703-50C>T c.322-53C>T (n.322-53C>T) c.466-50C>T (n.466-50C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222295708T>G | CA1330545844 | PAX3 | c.322-51A>C (n.322-51A>C) n.703-51A>C c.322-54A>C (n.322-54A>C) c.466-51A>C (n.466-51A>C) | dbSNP |
2 | g.222295708T= | CA1330545843 | PAX3 | c.322-51A= (n.322-51A=) n.703-51A= c.322-54A= (n.322-54A=) c.466-51A= (n.466-51A=) | |
2 | g.222295708_222295711delinsTGGC | CA1330545845 | PAX3 | c.322-54_322-51delinsGCCA (n.322-54_322-51delinsGCCA) n.703-54_703-51delinsGCCA c.322-57_322-54delinsGCCA (n.322-57_322-54delinsGCCA) c.466-54_466-51delinsGCCA (n.466-54_466-51delinsGCCA) | |
2 | g.222295715_222295717del | CA1330545846 | PAX3 | c.322-54_322-52del (n.322-54_322-52del) n.703-54_703-52del c.322-57_322-55del (n.322-57_322-55del) c.466-54_466-52del (n.466-54_466-52del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222295710G>A | CA66340502 | PAX3 | c.322-53C>T (n.322-53C>T) n.703-53C>T c.322-56C>T (n.322-56C>T) c.466-53C>T (n.466-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295710G= | CA1330545847 | PAX3 | c.322-53C= (n.322-53C=) n.703-53C= c.322-56C= (n.322-56C=) c.466-53C= (n.466-53C=) | |
2 | g.222295711C= | CA1330545848 | PAX3 | c.322-54G= (n.322-54G=) n.703-54G= c.322-57G= (n.322-57G=) c.466-54G= (n.466-54G=) | |
2 | g.222295711C>T | CA1330545849 | PAX3 | c.322-54G>A (n.322-54G>A) n.703-54G>A c.322-57G>A (n.322-57G>A) c.466-54G>A (n.466-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222295712G>A | CA765249813 | PAX3 | c.322-55C>T (n.322-55C>T) n.703-55C>T c.322-58C>T (n.322-58C>T) c.466-55C>T (n.466-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295712G= | CA1330545850 | PAX3 | c.322-55C= (n.322-55C=) n.703-55C= c.322-58C= (n.322-58C=) c.466-55C= (n.466-55C=) | |
2 | g.222295712G>T | CA2663323870 | PAX3 | c.322-55C>A (n.322-55C>A) n.703-55C>A c.322-58C>A (n.322-58C>A) c.466-55C>A (n.466-55C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222295713G>A | CA2701731402 | PAX3 | c.322-56C>T (n.322-56C>T) n.703-56C>T c.322-59C>T (n.322-59C>T) c.466-56C>T (n.466-56C>T) | dbSNP |
2 | g.222295713_222295714insTG | CA2663323871 | PAX3 | c.322-56_322-55insAC (n.322-56_322-55insAC) n.703-56_703-55insAC c.322-59_322-58insAC (n.322-59_322-58insAC) c.466-56_466-55insAC (n.466-56_466-55insAC) | gnomAD v4 |
2 | g.222295714C>A | CA2577257583 | PAX3 | c.322-57G>T (n.322-57G>T) n.703-57G>T c.322-60G>T (n.322-60G>T) c.466-57G>T (n.466-57G>T) | |
2 | g.222295714C= | CA1330545851 | PAX3 | c.322-57G= (n.322-57G=) n.703-57G= c.322-60G= (n.322-60G=) c.466-57G= (n.466-57G=) | |
2 | g.222295714C>G | CA2663323872 | PAX3 | c.322-57G>C (n.322-57G>C) n.703-57G>C c.322-60G>C (n.322-60G>C) c.466-57G>C (n.466-57G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222295714C>T | CA765249819 | PAX3 | c.322-57G>A (n.322-57G>A) n.703-57G>A c.322-60G>A (n.322-60G>A) c.466-57G>A (n.466-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295715G>T | CA2663323873 | PAX3 | c.322-58C>A (n.322-58C>A) n.703-58C>A c.322-61C>A (n.322-61C>A) c.466-58C>A (n.466-58C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222295716G>A | CA2663323874 | PAX3 | c.322-59C>T (n.322-59C>T) n.703-59C>T c.322-62C>T (n.322-62C>T) c.466-59C>T (n.466-59C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222295716G>T | CA2663323875 | PAX3 | c.322-59C>A (n.322-59C>A) n.703-59C>A c.322-62C>A (n.322-62C>A) c.466-59C>A (n.466-59C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222295717C= | CA1330545852 | PAX3 | c.322-60G= (n.322-60G=) n.703-60G= c.322-63G= (n.322-63G=) c.466-60G= (n.466-60G=) | |
2 | g.222295717C>T | CA1042702073 | PAX3 | c.322-60G>A (n.322-60G>A) n.703-60G>A c.322-63G>A (n.322-63G>A) c.466-60G>A (n.466-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295720dup | CA2663323876 | PAX3 | c.322-60dup (n.322-60dup) n.703-60dup c.322-63dup (n.322-63dup) c.466-60dup (n.466-60dup) | gnomAD v4 |
2 | g.222295720del | CA2663323877 | PAX3 | c.322-60del (n.322-60del) n.703-60del c.322-63del (n.322-63del) c.466-60del (n.466-60del) | gnomAD v4 |
2 | g.222295718C>G | CA2663323878 | PAX3 | c.322-61G>C (n.322-61G>C) n.703-61G>C c.322-64G>C (n.322-64G>C) c.466-61G>C (n.466-61G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222295718_222295719insGCCG | CA2663323879 | PAX3 | c.322-62_322-61insCGGC (n.322-62_322-61insCGGC) n.703-62_703-61insCGGC c.322-65_322-64insCGGC (n.322-65_322-64insCGGC) c.466-62_466-61insCGGC (n.466-62_466-61insCGGC) | gnomAD v4 |
2 | g.222295719C= | CA1330545853 | PAX3 | c.322-62G= (n.322-62G=) n.703-62G= c.322-65G= (n.322-65G=) c.466-62G= (n.466-62G=) | |
2 | g.222295719C>T | CA539496924 | PAX3 | c.322-62G>A (n.322-62G>A) n.703-62G>A c.322-65G>A (n.322-65G>A) c.466-62G>A (n.466-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295720C>A | CA2577257584 | PAX3 | c.322-63G>T (n.322-63G>T) n.703-63G>T c.322-66G>T (n.322-66G>T) c.466-63G>T (n.466-63G>T) | |
2 | g.222295720C>T | CA2577257585 | PAX3 | c.322-63G>A (n.322-63G>A) n.703-63G>A c.322-66G>A (n.322-66G>A) c.466-63G>A (n.466-63G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222295721A= | CA1330545854 | PAX3 | c.322-64T= (n.322-64T=) n.703-64T= c.322-67T= (n.322-67T=) c.466-64T= (n.466-64T=) | |
2 | g.222295721A>C | CA1330545855 | PAX3 | c.322-64T>G (n.322-64T>G) n.703-64T>G c.322-67T>G (n.322-67T>G) c.466-64T>G (n.466-64T>G) | dbSNP |
2 | g.222295722C= | CA1330545856 | PAX3 | c.322-65G= (n.322-65G=) n.703-65G= c.322-68G= (n.322-68G=) c.466-65G= (n.466-65G=) | |
2 | g.222295722C>T | CA539496927 | PAX3 | c.322-65G>A (n.322-65G>A) n.703-65G>A c.322-68G>A (n.322-68G>A) c.466-65G>A (n.466-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295723C>A | CA1330545858 | PAX3 | c.322-66G>T (n.322-66G>T) n.703-66G>T c.322-69G>T (n.322-69G>T) c.466-66G>T (n.466-66G>T) | dbSNP |
2 | g.222295723C= | CA1330545857 | PAX3 | c.322-66G= (n.322-66G=) n.703-66G= c.322-69G= (n.322-69G=) c.466-66G= (n.466-66G=) | |
2 | g.222295723C>T | CA2663323880 | PAX3 | c.322-66G>A (n.322-66G>A) n.703-66G>A c.322-69G>A (n.322-69G>A) c.466-66G>A (n.466-66G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222295724G>C | CA1042702080 | PAX3 | c.322-67C>G (n.322-67C>G) n.703-67C>G c.322-70C>G (n.322-70C>G) c.466-67C>G (n.466-67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295724G= | CA1330545859 | PAX3 | c.322-67C= (n.322-67C=) n.703-67C= c.322-70C= (n.322-70C=) c.466-67C= (n.466-67C=) | |
2 | g.222295724G>T | CA2663323881 | PAX3 | c.322-67C>A (n.322-67C>A) n.703-67C>A c.322-70C>A (n.322-70C>A) c.466-67C>A (n.466-67C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222295725C>T | CA2663323882 | PAX3 | c.322-68G>A (n.322-68G>A) n.703-68G>A c.322-71G>A (n.322-71G>A) c.466-68G>A (n.466-68G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222295726C= | CA1330545860 | PAX3 | c.322-69G= (n.322-69G=) n.703-69G= c.322-72G= (n.322-72G=) c.466-69G= (n.466-69G=) | |
2 | g.222295726C>T | CA1330545861 | PAX3 | c.322-69G>A (n.322-69G>A) n.703-69G>A c.322-72G>A (n.322-72G>A) c.466-69G>A (n.466-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222295727T>G | CA2577257586 | PAX3 | c.322-70A>C (n.322-70A>C) n.703-70A>C c.322-73A>C (n.322-73A>C) c.466-70A>C (n.466-70A>C) | |
2 | g.222295728C= | CA1330545862 | PAX3 | c.322-71G= (n.322-71G=) n.703-71G= c.322-74G= (n.322-74G=) c.466-71G= (n.466-71G=) | |
2 | g.222295728C>T | CA1330545863 | PAX3 | c.322-71G>A (n.322-71G>A) n.703-71G>A c.322-74G>A (n.322-74G>A) c.466-71G>A (n.466-71G>A) | dbSNP |
2 | g.222295729T>A | CA2663323883 | PAX3 | c.322-72A>T (n.322-72A>T) n.703-72A>T c.322-75A>T (n.322-75A>T) c.466-72A>T (n.466-72A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222295730G>T | CA2577257588 | PAX3 | c.322-73C>A (n.322-73C>A) n.703-73C>A c.322-76C>A (n.322-76C>A) c.466-73C>A (n.466-73C>A) | |
2 | g.222295732del | CA2577257587 | PAX3 | c.322-73del (n.322-73del) n.703-73del c.322-76del (n.322-76del) c.466-73del (n.466-73del) | |
2 | g.222295731G>A | CA765249822 | PAX3 | c.322-74C>T (n.322-74C>T) n.703-74C>T c.322-77C>T (n.322-77C>T) c.466-74C>T (n.466-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295731G>C | CA2663323884 | PAX3 | c.322-74C>G (n.322-74C>G) n.703-74C>G c.322-77C>G (n.322-77C>G) c.466-74C>G (n.466-74C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222295731G= | CA1330545864 | PAX3 | c.322-74C= (n.322-74C=) n.703-74C= c.322-77C= (n.322-77C=) c.466-74C= (n.466-74C=) | |
2 | g.222295731G>T | CA2577257589 | PAX3 | c.322-74C>A (n.322-74C>A) n.703-74C>A c.322-77C>A (n.322-77C>A) c.466-74C>A (n.466-74C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222295732G>A | CA2663323885 | PAX3 | c.322-75C>T (n.322-75C>T) n.703-75C>T c.322-78C>T (n.322-78C>T) c.466-75C>T (n.466-75C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222295732G>T | CA2663323886 | PAX3 | c.322-75C>A (n.322-75C>A) n.703-75C>A c.322-78C>A (n.322-78C>A) c.466-75C>A (n.466-75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222295733C>A | CA2663323887 | PAX3 | c.322-76G>T (n.322-76G>T) n.703-76G>T c.322-79G>T (n.322-79G>T) c.466-76G>T (n.466-76G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222295733C>T | CA2571396819 | PAX3 | c.322-76G>A (n.322-76G>A) n.703-76G>A c.322-79G>A (n.322-79G>A) c.466-76G>A (n.466-76G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222295734_222295738del | CA2577257590 | PAX3 | c.322-80_322-76del (n.322-80_322-76del) n.703-80_703-76del c.322-83_322-79del (n.322-83_322-79del) c.466-80_466-76del (n.466-80_466-76del) | |
2 | g.222295734C= | CA1330545865 | PAX3 | c.322-77G= (n.322-77G=) n.703-77G= c.322-80G= (n.322-80G=) c.466-77G= (n.466-77G=) | |
2 | g.222295734C>T | CA66340503 | PAX3 | c.322-77G>A (n.322-77G>A) n.703-77G>A c.322-80G>A (n.322-80G>A) c.466-77G>A (n.466-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222295736G>T | CA2577257591 | PAX3 | c.322-79C>A (n.322-79C>A) n.703-79C>A c.322-82C>A (n.322-82C>A) c.466-79C>A (n.466-79C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222295737T>A | CA765249825 | PAX3 | c.322-80A>T (n.322-80A>T) n.703-80A>T c.322-83A>T (n.322-83A>T) c.466-80A>T (n.466-80A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295737T>C | CA66340504 | PAX3 | c.322-80A>G (n.322-80A>G) n.703-80A>G c.322-83A>G (n.322-83A>G) c.466-80A>G (n.466-80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295737T= | CA1330545866 | PAX3 | c.322-80A= (n.322-80A=) n.703-80A= c.322-83A= (n.322-83A=) c.466-80A= (n.466-80A=) | |
2 | g.222295738C>A | CA2663323888 | PAX3 | c.322-81G>T (n.322-81G>T) n.703-81G>T c.322-84G>T (n.322-84G>T) c.466-81G>T (n.466-81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222295738C= | CA1330545867 | PAX3 | c.322-81G= (n.322-81G=) n.703-81G= c.322-84G= (n.322-84G=) c.466-81G= (n.466-81G=) | |
2 | g.222295738C>G | CA2663323889 | PAX3 | c.322-81G>C (n.322-81G>C) n.703-81G>C c.322-84G>C (n.322-84G>C) c.466-81G>C (n.466-81G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222295738C>T | CA1330545868 | PAX3 | c.322-81G>A (n.322-81G>A) n.703-81G>A c.322-84G>A (n.322-84G>A) c.466-81G>A (n.466-81G>A) | dbSNP |
2 | g.222295739G>A | CA2577257592 | PAX3 | c.322-82C>T (n.322-82C>T) n.703-82C>T c.322-85C>T (n.322-85C>T) c.466-82C>T (n.466-82C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222295739G>C | CA2663323890 | PAX3 | c.322-82C>G (n.322-82C>G) n.703-82C>G c.322-85C>G (n.322-85C>G) c.466-82C>G (n.466-82C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222295739G>T | CA2577257593 | PAX3 | c.322-82C>A (n.322-82C>A) n.703-82C>A c.322-85C>A (n.322-85C>A) c.466-82C>A (n.466-82C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222295739_222295740insA | CA2577257594 | PAX3 | c.322-83_322-82insT (n.322-83_322-82insT) n.703-83_703-82insT c.322-86_322-85insT (n.322-86_322-85insT) c.466-83_466-82insT (n.466-83_466-82insT) | |
2 | g.222295740G>C | CA765249826 | PAX3 | c.322-83C>G (n.322-83C>G) n.703-83C>G c.322-86C>G (n.322-86C>G) c.466-83C>G (n.466-83C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295740G= | CA1330545869 | PAX3 | c.322-83C= (n.322-83C=) n.703-83C= c.322-86C= (n.322-86C=) c.466-83C= (n.466-83C=) | |
2 | g.222295740G>T | CA2577257595 | PAX3 | c.322-83C>A (n.322-83C>A) n.703-83C>A c.322-86C>A (n.322-86C>A) c.466-83C>A (n.466-83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222295741G>A | CA2754394796 | PAX3 | c.322-84C>T (n.322-84C>T) n.703-84C>T c.322-87C>T (n.322-87C>T) c.466-84C>T (n.466-84C>T) | |
2 | g.222295741G>T | CA2663323891 | PAX3 | c.322-84C>A (n.322-84C>A) n.703-84C>A c.322-87C>A (n.322-87C>A) c.466-84C>A (n.466-84C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222295741_222295742insTTTTTTTTTTTTT | CA2663323892 | PAX3 | c.322-85_322-84insAAAAAAAAAAAAA (n.322-85_322-84insAAAAAAAAAAAAA) n.703-85_703-84insAAAAAAAAAAAAA c.322-88_322-87insAAAAAAAAAAAAA (n.322-88_322-87insAAAAAAAAAAAAA) c.466-85_466-84insAAAAAAAAAAAAA (n.466-85_466-84insAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
2 | g.222295742A= | CA1330545870 | PAX3 | c.322-85T= (n.322-85T=) n.703-85T= c.322-88T= (n.322-88T=) c.466-85T= (n.466-85T=) | |
2 | g.222295742A>G | CA1330545871 | PAX3 | c.322-85T>C (n.322-85T>C) n.703-85T>C c.322-88T>C (n.322-88T>C) c.466-85T>C (n.466-85T>C) | dbSNP |
2 | g.222295742A>T | CA765249827 | PAX3 | c.322-85T>A (n.322-85T>A) n.703-85T>A c.322-88T>A (n.322-88T>A) c.466-85T>A (n.466-85T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295743T>A | CA2663323893 | PAX3 | c.322-86A>T (n.322-86A>T) n.703-86A>T c.322-89A>T (n.322-89A>T) c.466-86A>T (n.466-86A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222295743T>C | CA765249840 | PAX3 | c.322-86A>G (n.322-86A>G) n.703-86A>G c.322-89A>G (n.322-89A>G) c.466-86A>G (n.466-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295743T= | CA1330545872 | PAX3 | c.322-86A= (n.322-86A=) n.703-86A= c.322-89A= (n.322-89A=) c.466-86A= (n.466-86A=) | |
2 | g.222295744G>A | CA765249843 | PAX3 | c.322-87C>T (n.322-87C>T) n.703-87C>T c.322-90C>T (n.322-90C>T) c.466-87C>T (n.466-87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222295744G>C | CA66340505 | PAX3 | c.322-87C>G (n.322-87C>G) n.703-87C>G c.322-90C>G (n.322-90C>G) c.466-87C>G (n.466-87C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295744G= | CA1330545873 | PAX3 | c.322-87C= (n.322-87C=) n.703-87C= c.322-90C= (n.322-90C=) c.466-87C= (n.466-87C=) | |
2 | g.222295744G>T | CA66340506 | PAX3 | c.322-87C>A (n.322-87C>A) n.703-87C>A c.322-90C>A (n.322-90C>A) c.466-87C>A (n.466-87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222295745C>T | CA2663323894 | PAX3 | c.322-88G>A (n.322-88G>A) n.703-88G>A c.322-91G>A (n.322-91G>A) c.466-88G>A (n.466-88G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222295747C>A | CA2663323895 | PAX3 | c.322-90G>T (n.322-90G>T) n.703-90G>T c.322-93G>T (n.322-93G>T) c.466-90G>T (n.466-90G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222295748del | CA2577257596 | PAX3 | c.322-90del (n.322-90del) n.703-90del c.322-93del (n.322-93del) c.466-90del (n.466-90del) | |
2 | g.222295748C>G | CA2663323896 | PAX3 | c.322-91G>C (n.322-91G>C) n.703-91G>C c.322-94G>C (n.322-94G>C) c.466-91G>C (n.466-91G>C) | gnomAD v4 |