Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.222295432T>GCA2577257563PAX3c.451+96A>C (n.451+96A>C)
n.832+96A>C
c.448+96A>C (n.448+96A>C)
c.595+96A>C (n.595+96A>C)
 gnomAD v4
2g.222295433G>CCA2663323803PAX3c.451+95C>G (n.451+95C>G)
n.832+95C>G
c.448+95C>G (n.448+95C>G)
c.595+95C>G (n.595+95C>G)
 gnomAD v4
2g.222295433G=CA1330545698PAX3c.451+95C= (n.451+95C=)
n.832+95C=
c.448+95C= (n.448+95C=)
c.595+95C= (n.595+95C=)
2g.222295433G>TCA1042701946PAX3c.451+95C>A (n.451+95C>A)
n.832+95C>A
c.448+95C>A (n.448+95C>A)
c.595+95C>A (n.595+95C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295434A>CCA2663323804PAX3c.451+94T>G (n.451+94T>G)
n.832+94T>G
c.448+94T>G (n.448+94T>G)
c.595+94T>G (n.595+94T>G)
 gnomAD v4
2g.222295435G>CCA2663323805PAX3c.451+93C>G (n.451+93C>G)
n.832+93C>G
c.448+93C>G (n.448+93C>G)
c.595+93C>G (n.595+93C>G)
 gnomAD v4
2g.222295435G>TCA2577257564PAX3c.451+93C>A (n.451+93C>A)
n.832+93C>A
c.448+93C>A (n.448+93C>A)
c.595+93C>A (n.595+93C>A)
 gnomAD v4
2g.222295436A=CA1330545699PAX3c.451+92T= (n.451+92T=)
n.832+92T=
c.448+92T= (n.448+92T=)
c.595+92T= (n.595+92T=)
2g.222295436A>TCA66340486PAX3c.451+92T>A (n.451+92T>A)
n.832+92T>A
c.448+92T>A (n.448+92T>A)
c.595+92T>A (n.595+92T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295438C=CA1330545700PAX3c.451+90G= (n.451+90G=)
n.832+90G=
c.448+90G= (n.448+90G=)
c.595+90G= (n.595+90G=)
2g.222295438C>GCA1330545701PAX3c.451+90G>C (n.451+90G>C)
n.832+90G>C
c.448+90G>C (n.448+90G>C)
c.595+90G>C (n.595+90G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295438C>TCA2577257565PAX3c.451+90G>A (n.451+90G>A)
n.832+90G>A
c.448+90G>A (n.448+90G>A)
c.595+90G>A (n.595+90G>A)
 gnomAD v4
2g.222295439G>ACA66340487PAX3c.451+89C>T (n.451+89C>T)
n.832+89C>T
c.448+89C>T (n.448+89C>T)
c.595+89C>T (n.595+89C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295439G=CA1330545702PAX3c.451+89C= (n.451+89C=)
n.832+89C=
c.448+89C= (n.448+89C=)
c.595+89C= (n.595+89C=)
2g.222295439G>TCA2663323806PAX3c.451+89C>A (n.451+89C>A)
n.832+89C>A
c.448+89C>A (n.448+89C>A)
c.595+89C>A (n.595+89C>A)
 gnomAD v4
2g.222295441T>CCA765249351PAX3c.451+87A>G (n.451+87A>G)
n.832+87A>G
c.448+87A>G (n.448+87A>G)
c.595+87A>G (n.595+87A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295441T>GCA2663323807PAX3c.451+87A>C (n.451+87A>C)
n.832+87A>C
c.448+87A>C (n.448+87A>C)
c.595+87A>C (n.595+87A>C)
 gnomAD v4
2g.222295441T=CA1330545703PAX3c.451+87A= (n.451+87A=)
n.832+87A=
c.448+87A= (n.448+87A=)
c.595+87A= (n.595+87A=)
2g.222295443delCA2663323808PAX3c.451+86del (n.451+86del)
n.832+86del
c.448+86del (n.448+86del)
c.595+86del (n.595+86del)
 gnomAD v4
2g.222295444T>CCA765249353PAX3c.451+84A>G (n.451+84A>G)
n.832+84A>G
c.448+84A>G (n.448+84A>G)
c.595+84A>G (n.595+84A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295444T>GCA2663323809PAX3c.451+84A>C (n.451+84A>C)
n.832+84A>C
c.448+84A>C (n.448+84A>C)
c.595+84A>C (n.595+84A>C)
 gnomAD v4
2g.222295444T=CA1330545704PAX3c.451+84A= (n.451+84A=)
n.832+84A=
c.448+84A= (n.448+84A=)
c.595+84A= (n.595+84A=)
2g.222295446G>ACA2577257567PAX3c.451+82C>T (n.451+82C>T)
n.832+82C>T
c.448+82C>T (n.448+82C>T)
c.595+82C>T (n.595+82C>T)
 gnomAD v4
2g.222295446G>TCA2577257566PAX3c.451+82C>A (n.451+82C>A)
n.832+82C>A
c.448+82C>A (n.448+82C>A)
c.595+82C>A (n.595+82C>A)
 gnomAD v4
2g.222295447G=CA1330545705PAX3c.451+81C= (n.451+81C=)
n.832+81C=
c.448+81C= (n.448+81C=)
c.595+81C= (n.595+81C=)
2g.222295447G>TCA1330545706PAX3c.451+81C>A (n.451+81C>A)
n.832+81C>A
c.448+81C>A (n.448+81C>A)
c.595+81C>A (n.595+81C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295448G>ACA539496853PAX3c.451+80C>T (n.451+80C>T)
n.832+80C>T
c.448+80C>T (n.448+80C>T)
c.595+80C>T (n.595+80C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295448G=CA1330545707PAX3c.451+80C= (n.451+80C=)
n.832+80C=
c.448+80C= (n.448+80C=)
c.595+80C= (n.595+80C=)
2g.222295448G>TCA2663323810PAX3c.451+80C>A (n.451+80C>A)
n.832+80C>A
c.448+80C>A (n.448+80C>A)
c.595+80C>A (n.595+80C>A)
 gnomAD v4
2g.222295449G>ACA2663323811PAX3c.451+79C>T (n.451+79C>T)
n.832+79C>T
c.448+79C>T (n.448+79C>T)
c.595+79C>T (n.595+79C>T)
 gnomAD v4
2g.222295449G=CA1330545708PAX3c.451+79C= (n.451+79C=)
n.832+79C=
c.448+79C= (n.448+79C=)
c.595+79C= (n.595+79C=)
2g.222295449G>TCA765249362PAX3c.451+79C>A (n.451+79C>A)
n.832+79C>A
c.448+79C>A (n.448+79C>A)
c.595+79C>A (n.595+79C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295451G>TCA2663323812PAX3c.451+77C>A (n.451+77C>A)
n.832+77C>A
c.448+77C>A (n.448+77C>A)
c.595+77C>A (n.595+77C>A)
 gnomAD v4
2g.222295455A>GCA2577257568PAX3c.451+73T>C (n.451+73T>C)
n.832+73T>C
c.448+73T>C (n.448+73T>C)
c.595+73T>C (n.595+73T>C)
 gnomAD v4
2g.222295456C>ACA2663323813PAX3c.451+72G>T (n.451+72G>T)
n.832+72G>T
c.448+72G>T (n.448+72G>T)
c.595+72G>T (n.595+72G>T)
 gnomAD v4
2g.222295456C=CA1330545709PAX3c.451+72G= (n.451+72G=)
n.832+72G=
c.448+72G= (n.448+72G=)
c.595+72G= (n.595+72G=)
2g.222295456C>TCA1042701964PAX3c.451+72G>A (n.451+72G>A)
n.832+72G>A
c.448+72G>A (n.448+72G>A)
c.595+72G>A (n.595+72G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295457G>ACA765249369PAX3c.451+71C>T (n.451+71C>T)
n.832+71C>T
c.448+71C>T (n.448+71C>T)
c.595+71C>T (n.595+71C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295457G>CCA765249367PAX3c.451+71C>G (n.451+71C>G)
n.832+71C>G
c.448+71C>G (n.448+71C>G)
c.595+71C>G (n.595+71C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295457G=CA1330545710PAX3c.451+71C= (n.451+71C=)
n.832+71C=
c.448+71C= (n.448+71C=)
c.595+71C= (n.595+71C=)
2g.222295457G>TCA2577257569PAX3c.451+71C>A (n.451+71C>A)
n.832+71C>A
c.448+71C>A (n.448+71C>A)
c.595+71C>A (n.595+71C>A)
 gnomAD v4
2g.222295458T>ACA66340488PAX3c.451+70A>T (n.451+70A>T)
n.832+70A>T
c.448+70A>T (n.448+70A>T)
c.595+70A>T (n.595+70A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295458T=CA1330545711PAX3c.451+70A= (n.451+70A=)
n.832+70A=
c.448+70A= (n.448+70A=)
c.595+70A= (n.595+70A=)
2g.222295461G=CA1330545713PAX3c.451+67C= (n.451+67C=)
n.832+67C=
c.448+67C= (n.448+67C=)
c.595+67C= (n.595+67C=)
2g.222295461G>TCA1330545712PAX3c.451+67C>A (n.451+67C>A)
n.832+67C>A
c.448+67C>A (n.448+67C>A)
c.595+67C>A (n.595+67C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295463delCA2663323814PAX3c.451+67del (n.451+67del)
n.832+67del
c.448+67del (n.448+67del)
c.595+67del (n.595+67del)
 gnomAD v4
2g.222295462G>CCA2663323815PAX3c.451+66C>G (n.451+66C>G)
n.832+66C>G
c.448+66C>G (n.448+66C>G)
c.595+66C>G (n.595+66C>G)
 gnomAD v4
2g.222295462G>TCA2566467552PAX3c.451+66C>A (n.451+66C>A)
n.832+66C>A
c.448+66C>A (n.448+66C>A)
c.595+66C>A (n.595+66C>A)
 gnomAD v4
2g.222295463G>ACA2663323816PAX3c.451+65C>T (n.451+65C>T)
n.832+65C>T
c.448+65C>T (n.448+65C>T)
c.595+65C>T (n.595+65C>T)
 gnomAD v4
2g.222295463G>TCA2663323817PAX3c.451+65C>A (n.451+65C>A)
n.832+65C>A
c.448+65C>A (n.448+65C>A)
c.595+65C>A (n.595+65C>A)
 gnomAD v4
2g.222295464T>ACA2663323818PAX3c.451+64A>T (n.451+64A>T)
n.832+64A>T
c.448+64A>T (n.448+64A>T)
c.595+64A>T (n.595+64A>T)
 gnomAD v4
2g.222295464T>CCA2663323819PAX3c.451+64A>G (n.451+64A>G)
n.832+64A>G
c.448+64A>G (n.448+64A>G)
c.595+64A>G (n.595+64A>G)
 gnomAD v4
2g.222295464T>GCA1330545715PAX3c.451+64A>C (n.451+64A>C)
n.832+64A>C
c.448+64A>C (n.448+64A>C)
c.595+64A>C (n.595+64A>C)
 dbSNP
2g.222295464T=CA1330545714PAX3c.451+64A= (n.451+64A=)
n.832+64A=
c.448+64A= (n.448+64A=)
c.595+64A= (n.595+64A=)
2g.222295465C=CA1330545716PAX3c.451+63G= (n.451+63G=)
n.832+63G=
c.448+63G= (n.448+63G=)
c.595+63G= (n.595+63G=)
2g.222295465C>TCA2577257570PAX3c.451+63G>A (n.451+63G>A)
n.832+63G>A
c.448+63G>A (n.448+63G>A)
c.595+63G>A (n.595+63G>A)
 gnomAD v4
2g.222295466G>ACA1330545718PAX3c.451+62C>T (n.451+62C>T)
n.832+62C>T
c.448+62C>T (n.448+62C>T)
c.595+62C>T (n.595+62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295466G=CA1330545717PAX3c.451+62C= (n.451+62C=)
n.832+62C=
c.448+62C= (n.448+62C=)
c.595+62C= (n.595+62C=)
2g.222295466G>TCA1330545719PAX3c.451+62C>A (n.451+62C>A)
n.832+62C>A
c.448+62C>A (n.448+62C>A)
c.595+62C>A (n.595+62C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295467_222295471dupCA765249375PAX3c.451+58_451+62dup (n.451+58_451+62dup)
n.832+58_832+62dup
c.448+58_448+62dup (n.448+58_448+62dup)
c.595+58_595+62dup (n.595+58_595+62dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295467A=CA1330545720PAX3c.451+61T= (n.451+61T=)
n.832+61T=
c.448+61T= (n.448+61T=)
c.595+61T= (n.595+61T=)
2g.222295468C>ACA2517378315PAX3c.451+60G>T (n.451+60G>T)
n.832+60G>T
c.448+60G>T (n.448+60G>T)
c.595+60G>T (n.595+60G>T)
2g.222295468C=CA1330545721PAX3c.451+60G= (n.451+60G=)
n.832+60G=
c.448+60G= (n.448+60G=)
c.595+60G= (n.595+60G=)
2g.222295468C>TCA66340489PAX3c.451+60G>A (n.451+60G>A)
n.832+60G>A
c.448+60G>A (n.448+60G>A)
c.595+60G>A (n.595+60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295470_222295474dupCA1330545722PAX3c.451+56_451+60dup (n.451+56_451+60dup)
n.832+56_832+60dup
c.448+56_448+60dup (n.448+56_448+60dup)
c.595+56_595+60dup (n.595+56_595+60dup)
 dbSNP
2g.222295469delCA2663323820PAX3c.451+59del (n.451+59del)
n.832+59del
c.448+59del (n.448+59del)
c.595+59del (n.595+59del)
 gnomAD v4
2g.222295469G>ACA2577257571PAX3c.451+59C>T (n.451+59C>T)
n.832+59C>T
c.448+59C>T (n.448+59C>T)
c.595+59C>T (n.595+59C>T)
 gnomAD v4
2g.222295469G>CCA66340490PAX3c.451+59C>G (n.451+59C>G)
n.832+59C>G
c.448+59C>G (n.448+59C>G)
c.595+59C>G (n.595+59C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295469G=CA1330545723PAX3c.451+59C= (n.451+59C=)
n.832+59C=
c.448+59C= (n.448+59C=)
c.595+59C= (n.595+59C=)
2g.222295469G>TCA1042701968PAX3c.451+59C>A (n.451+59C>A)
n.832+59C>A
c.448+59C>A (n.448+59C>A)
c.595+59C>A (n.595+59C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295470T>ACA2663323821PAX3c.451+58A>T (n.451+58A>T)
n.832+58A>T
c.448+58A>T (n.448+58A>T)
c.595+58A>T (n.595+58A>T)
 gnomAD v4
2g.222295470T>CCA2663323822PAX3c.451+58A>G (n.451+58A>G)
n.832+58A>G
c.448+58A>G (n.448+58A>G)
c.595+58A>G (n.595+58A>G)
 gnomAD v4
2g.222295470T>GCA1330545725PAX3c.451+58A>C (n.451+58A>C)
n.832+58A>C
c.448+58A>C (n.448+58A>C)
c.595+58A>C (n.595+58A>C)
 dbSNP
2g.222295470T=CA1330545724PAX3c.451+58A= (n.451+58A=)
n.832+58A=
c.448+58A= (n.448+58A=)
c.595+58A= (n.595+58A=)
2g.222295471G>ACA2663323823PAX3c.451+57C>T (n.451+57C>T)
n.832+57C>T
c.448+57C>T (n.448+57C>T)
c.595+57C>T (n.595+57C>T)
 gnomAD v4
2g.222295471G>TCA2565724227PAX3c.451+57C>A (n.451+57C>A)
n.832+57C>A
c.448+57C>A (n.448+57C>A)
c.595+57C>A (n.595+57C>A)
 gnomAD v4
2g.222295472C=CA1330545726PAX3c.451+56G= (n.451+56G=)
n.832+56G=
c.448+56G= (n.448+56G=)
c.595+56G= (n.595+56G=)
2g.222295472C>TCA539496855PAX3c.451+56G>A (n.451+56G>A)
n.832+56G>A
c.448+56G>A (n.448+56G>A)
c.595+56G>A (n.595+56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295473delCA2663323824PAX3c.451+56del (n.451+56del)
n.832+56del
c.448+56del (n.448+56del)
c.595+56del (n.595+56del)
 gnomAD v4
2g.222295473C=CA1330545727PAX3c.451+55G= (n.451+55G=)
n.832+55G=
c.448+55G= (n.448+55G=)
c.595+55G= (n.595+55G=)
2g.222295473C>TCA914558585PAX3c.451+55G>A (n.451+55G>A)
n.832+55G>A
c.448+55G>A (n.448+55G>A)
c.595+55G>A (n.595+55G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295474G>ACA539496856PAX3c.451+54C>T (n.451+54C>T)
n.832+54C>T
c.448+54C>T (n.448+54C>T)
c.595+54C>T (n.595+54C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295474G>CCA2663323825PAX3c.451+54C>G (n.451+54C>G)
n.832+54C>G
c.448+54C>G (n.448+54C>G)
c.595+54C>G (n.595+54C>G)
 gnomAD v4
2g.222295474G=CA1330545728PAX3c.451+54C= (n.451+54C=)
n.832+54C=
c.448+54C= (n.448+54C=)
c.595+54C= (n.595+54C=)
2g.222295474G>TCA2663323826PAX3c.451+54C>A (n.451+54C>A)
n.832+54C>A
c.448+54C>A (n.448+54C>A)
c.595+54C>A (n.595+54C>A)
 gnomAD v4
2g.222295475G>ACA1330545730PAX3c.451+53C>T (n.451+53C>T)
n.832+53C>T
c.448+53C>T (n.448+53C>T)
c.595+53C>T (n.595+53C>T)
 dbSNP
2g.222295475G=CA1330545729PAX3c.451+53C= (n.451+53C=)
n.832+53C=
c.448+53C= (n.448+53C=)
c.595+53C= (n.595+53C=)
2g.222295475G>TCA2663323827PAX3c.451+53C>A (n.451+53C>A)
n.832+53C>A
c.448+53C>A (n.448+53C>A)
c.595+53C>A (n.595+53C>A)
 gnomAD v4
2g.222295476G>ACA1330545732PAX3c.451+52C>T (n.451+52C>T)
n.832+52C>T
c.448+52C>T (n.448+52C>T)
c.595+52C>T (n.595+52C>T)
 dbSNP
2g.222295476G>CCA2577257572PAX3c.451+52C>G (n.451+52C>G)
n.832+52C>G
c.448+52C>G (n.448+52C>G)
c.595+52C>G (n.595+52C>G)
2g.222295476G=CA1330545731PAX3c.451+52C= (n.451+52C=)
n.832+52C=
c.448+52C= (n.448+52C=)
c.595+52C= (n.595+52C=)
2g.222295476G>TCA2663323828PAX3c.451+52C>A (n.451+52C>A)
n.832+52C>A
c.448+52C>A (n.448+52C>A)
c.595+52C>A (n.595+52C>A)
 gnomAD v4
2g.222295477G>ACA66340491PAX3c.451+51C>T (n.451+51C>T)
n.832+51C>T
c.448+51C>T (n.448+51C>T)
c.595+51C>T (n.595+51C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295477G=CA1330545733PAX3c.451+51C= (n.451+51C=)
n.832+51C=
c.448+51C= (n.448+51C=)
c.595+51C= (n.595+51C=)
2g.222295477G>TCA2577257573PAX3c.451+51C>A (n.451+51C>A)
n.832+51C>A
c.448+51C>A (n.448+51C>A)
c.595+51C>A (n.595+51C>A)
 gnomAD v4
2g.222295478T>GCA1330545735PAX3c.451+50A>C (n.451+50A>C)
n.832+50A>C
c.448+50A>C (n.448+50A>C)
c.595+50A>C (n.595+50A>C)
 dbSNP
2g.222295478T=CA1330545734PAX3c.451+50A= (n.451+50A=)
n.832+50A=
c.448+50A= (n.448+50A=)
c.595+50A= (n.595+50A=)
2g.222295479A>TCA2663323829PAX3c.451+49T>A (n.451+49T>A)
n.832+49T>A
c.448+49T>A (n.448+49T>A)
c.595+49T>A (n.595+49T>A)
 gnomAD v4
2g.222295480A=CA1330545736PAX3c.451+48T= (n.451+48T=)
n.832+48T=
c.448+48T= (n.448+48T=)
c.595+48T= (n.595+48T=)
2g.222295480A>CCA539496857PAX3c.451+48T>G (n.451+48T>G)
n.832+48T>G
c.448+48T>G (n.448+48T>G)
c.595+48T>G (n.595+48T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295480A>TCA2663323830PAX3c.451+48T>A (n.451+48T>A)
n.832+48T>A
c.448+48T>A (n.448+48T>A)
c.595+48T>A (n.595+48T>A)
 gnomAD v4
2g.222295481T>CCA2135735PAX3c.451+47A>G (n.451+47A>G)
n.832+47A>G
c.448+47A>G (n.448+47A>G)
c.595+47A>G (n.595+47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222295481T>GCA2663323831PAX3c.451+47A>C (n.451+47A>C)
n.832+47A>C
c.448+47A>C (n.448+47A>C)
c.595+47A>C (n.595+47A>C)
 gnomAD v4
2g.222295481T=CA1330545737PAX3c.451+47A= (n.451+47A=)
n.832+47A=
c.448+47A= (n.448+47A=)
c.595+47A= (n.595+47A=)
2g.222295483G>ACA66340492PAX3c.451+45C>T (n.451+45C>T)
n.832+45C>T
c.448+45C>T (n.448+45C>T)
c.595+45C>T (n.595+45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295483G=CA1330545738PAX3c.451+45C= (n.451+45C=)
n.832+45C=
c.448+45C= (n.448+45C=)
c.595+45C= (n.595+45C=)
2g.222295484C>ACA2135736PAX3c.451+44G>T (n.451+44G>T)
n.832+44G>T
c.448+44G>T (n.448+44G>T)
c.595+44G>T (n.595+44G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222295484C=CA1330545739PAX3c.451+44G= (n.451+44G=)
n.832+44G=
c.448+44G= (n.448+44G=)
c.595+44G= (n.595+44G=)
2g.222295484C>GCA2663323832PAX3c.451+44G>C (n.451+44G>C)
n.832+44G>C
c.448+44G>C (n.448+44G>C)
c.595+44G>C (n.595+44G>C)
 gnomAD v4
2g.222295484C>TCA2663323833PAX3c.451+44G>A (n.451+44G>A)
n.832+44G>A
c.448+44G>A (n.448+44G>A)
c.595+44G>A (n.595+44G>A)
 gnomAD v4
2g.222295485G>ACA2135737PAX3c.451+43C>T (n.451+43C>T)
n.832+43C>T
c.448+43C>T (n.448+43C>T)
c.595+43C>T (n.595+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295485G=CA1330545740PAX3c.451+43C= (n.451+43C=)
n.832+43C=
c.448+43C= (n.448+43C=)
c.595+43C= (n.595+43C=)
2g.222295485G>TCA2663323834PAX3c.451+43C>A (n.451+43C>A)
n.832+43C>A
c.448+43C>A (n.448+43C>A)
c.595+43C>A (n.595+43C>A)
 gnomAD v4
2g.222295486A=CA1330545742PAX3c.451+42T= (n.451+42T=)
n.832+42T=
c.448+42T= (n.448+42T=)
c.595+42T= (n.595+42T=)
2g.222295486A>GCA2663323835PAX3c.451+42T>C (n.451+42T>C)
n.832+42T>C
c.448+42T>C (n.448+42T>C)
c.595+42T>C (n.595+42T>C)
 gnomAD v4
2g.222295486A>TCA1330545741PAX3c.451+42T>A (n.451+42T>A)
n.832+42T>A
c.448+42T>A (n.448+42T>A)
c.595+42T>A (n.595+42T>A)
 dbSNP
2g.222295487C>ACA539496862PAX3c.451+41G>T (n.451+41G>T)
n.832+41G>T
c.448+41G>T (n.448+41G>T)
c.595+41G>T (n.595+41G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222295487C=CA1330545743PAX3c.451+41G= (n.451+41G=)
n.832+41G=
c.448+41G= (n.448+41G=)
c.595+41G= (n.595+41G=)
2g.222295487C>GCA2663323836PAX3c.451+41G>C (n.451+41G>C)
n.832+41G>C
c.448+41G>C (n.448+41G>C)
c.595+41G>C (n.595+41G>C)
 gnomAD v4
2g.222295488T>ACA2754391900PAX3c.451+40A>T (n.451+40A>T)
n.832+40A>T
c.448+40A>T (n.448+40A>T)
c.595+40A>T (n.595+40A>T)
2g.222295488T>CCA2135738PAX3c.451+40A>G (n.451+40A>G)
n.832+40A>G
c.448+40A>G (n.448+40A>G)
c.595+40A>G (n.595+40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222295488T>GCA765249398PAX3c.451+40A>C (n.451+40A>C)
n.832+40A>C
c.448+40A>C (n.448+40A>C)
c.595+40A>C (n.595+40A>C)
 dbSNP
2g.222295488T=CA1330545744PAX3c.451+40A= (n.451+40A=)
n.832+40A=
c.448+40A= (n.448+40A=)
c.595+40A= (n.595+40A=)
2g.222295489G>CCA2570297047PAX3c.451+39C>G (n.451+39C>G)
n.832+39C>G
c.448+39C>G (n.448+39C>G)
c.595+39C>G (n.595+39C>G)
 gnomAD v4
2g.222295491C=CA1330545745PAX3c.451+37G= (n.451+37G=)
n.832+37G=
c.448+37G= (n.448+37G=)
c.595+37G= (n.595+37G=)
2g.222295491C>TCA539496866PAX3c.451+37G>A (n.451+37G>A)
n.832+37G>A
c.448+37G>A (n.448+37G>A)
c.595+37G>A (n.595+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295493G>CCA539496868PAX3c.451+35C>G (n.451+35C>G)
n.832+35C>G
c.448+35C>G (n.448+35C>G)
c.595+35C>G (n.595+35C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295493G=CA1330545746PAX3c.451+35C= (n.451+35C=)
n.832+35C=
c.448+35C= (n.448+35C=)
c.595+35C= (n.595+35C=)
2g.222295494T>CCA2135739PAX3c.451+34A>G (n.451+34A>G)
n.832+34A>G
c.448+34A>G (n.448+34A>G)
c.595+34A>G (n.595+34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222295494T=CA1330545747PAX3c.451+34A= (n.451+34A=)
n.832+34A=
c.448+34A= (n.448+34A=)
c.595+34A= (n.595+34A=)
2g.222295495C>ACA2577257574PAX3c.451+33G>T (n.451+33G>T)
n.832+33G>T
c.448+33G>T (n.448+33G>T)
c.595+33G>T (n.595+33G>T)
 gnomAD v4
2g.222295495C=CA1330545748PAX3c.451+33G= (n.451+33G=)
n.832+33G=
c.448+33G= (n.448+33G=)
c.595+33G= (n.595+33G=)
2g.222295495C>GCA2135740PAX3c.451+33G>C (n.451+33G>C)
n.832+33G>C
c.448+33G>C (n.448+33G>C)
c.595+33G>C (n.595+33G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295495C>TCA66340493PAX3c.451+33G>A (n.451+33G>A)
n.832+33G>A
c.448+33G>A (n.448+33G>A)
c.595+33G>A (n.595+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295496G>ACA1330545750PAX3c.451+32C>T (n.451+32C>T)
n.832+32C>T
c.448+32C>T (n.448+32C>T)
c.595+32C>T (n.595+32C>T)
 dbSNP
2g.222295496G>CCA2135741PAX3c.451+32C>G (n.451+32C>G)
n.832+32C>G
c.448+32C>G (n.448+32C>G)
c.595+32C>G (n.595+32C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222295496G=CA1330545749PAX3c.451+32C= (n.451+32C=)
n.832+32C=
c.448+32C= (n.448+32C=)
c.595+32C= (n.595+32C=)
2g.222295497C>ACA2754391901PAX3c.451+31G>T (n.451+31G>T)
n.832+31G>T
c.448+31G>T (n.448+31G>T)
c.595+31G>T (n.595+31G>T)
2g.222295498G>CCA2663323837PAX3c.451+30C>G (n.451+30C>G)
n.832+30C>G
c.448+30C>G (n.448+30C>G)
c.595+30C>G (n.595+30C>G)
 gnomAD v4
2g.222295498G=CA1330545751PAX3c.451+30C= (n.451+30C=)
n.832+30C=
c.448+30C= (n.448+30C=)
c.595+30C= (n.595+30C=)
2g.222295498G>TCA1042701982PAX3c.451+30C>A (n.451+30C>A)
n.832+30C>A
c.448+30C>A (n.448+30C>A)
c.595+30C>A (n.595+30C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295500C>ACA2135742PAX3c.451+28G>T (n.451+28G>T)
n.832+28G>T
c.448+28G>T (n.448+28G>T)
c.595+28G>T (n.595+28G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222295500C=CA1330545752PAX3c.451+28G= (n.451+28G=)
n.832+28G=
c.448+28G= (n.448+28G=)
c.595+28G= (n.595+28G=)
2g.222295502C>ACA2663323838PAX3c.451+26G>T (n.451+26G>T)
n.832+26G>T
c.448+26G>T (n.448+26G>T)
c.595+26G>T (n.595+26G>T)
 gnomAD v4
2g.222295502C=CA1330545754PAX3c.451+26G= (n.451+26G=)
n.832+26G=
c.448+26G= (n.448+26G=)
c.595+26G= (n.595+26G=)
2g.222295502C>GCA2663323839PAX3c.451+26G>C (n.451+26G>C)
n.832+26G>C
c.448+26G>C (n.448+26G>C)
c.595+26G>C (n.595+26G>C)
 gnomAD v4
2g.222295502C>TCA1042701983PAX3c.451+26G>A (n.451+26G>A)
n.832+26G>A
c.448+26G>A (n.448+26G>A)
c.595+26G>A (n.595+26G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295502_222295503delinsCGCA1330545753PAX3c.451+25_451+26delinsCG (n.451+25_451+26delinsCG)
n.832+25_832+26delinsCG
c.448+25_448+26delinsCG (n.448+25_448+26delinsCG)
c.595+25_595+26delinsCG (n.595+25_595+26delinsCG)
2g.222295503G>ACA2135744PAX3c.451+25C>T (n.451+25C>T)
n.832+25C>T
c.448+25C>T (n.448+25C>T)
c.595+25C>T (n.595+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295503G>CCA2135743PAX3c.451+25C>G (n.451+25C>G)
n.832+25C>G
c.448+25C>G (n.448+25C>G)
c.595+25C>G (n.595+25C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295503G=CA1330545755PAX3c.451+25C= (n.451+25C=)
n.832+25C=
c.448+25C= (n.448+25C=)
c.595+25C= (n.595+25C=)
2g.222295503G>TCA2577257575PAX3c.451+25C>A (n.451+25C>A)
n.832+25C>A
c.448+25C>A (n.448+25C>A)
c.595+25C>A (n.595+25C>A)
 gnomAD v4
2g.222295506delCA539496874PAX3c.451+25del (n.451+25del)
n.832+25del
c.448+25del (n.448+25del)
c.595+25del (n.595+25del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222295504G>TCA2577257576PAX3c.451+24C>A (n.451+24C>A)
n.832+24C>A
c.448+24C>A (n.448+24C>A)
c.595+24C>A (n.595+24C>A)
 gnomAD v4
2g.222295505G>ACA539496875PAX3c.451+23C>T (n.451+23C>T)
n.832+23C>T
c.448+23C>T (n.448+23C>T)
c.595+23C>T (n.595+23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222295505G=CA1330545756PAX3c.451+23C= (n.451+23C=)
n.832+23C=
c.448+23C= (n.448+23C=)
c.595+23C= (n.595+23C=)
2g.222295506G=CA1330545757PAX3c.451+22C= (n.451+22C=)
n.832+22C=
c.448+22C= (n.448+22C=)
c.595+22C= (n.595+22C=)
2g.222295506G>TCA539496877PAX3c.451+22C>A (n.451+22C>A)
n.832+22C>A
c.448+22C>A (n.448+22C>A)
c.595+22C>A (n.595+22C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222295507A>TCA2663323840PAX3c.451+21T>A (n.451+21T>A)
n.832+21T>A
c.448+21T>A (n.448+21T>A)
c.595+21T>A (n.595+21T>A)
 gnomAD v4
2g.222295510G>ACA2135745PAX3c.451+18C>T (n.451+18C>T)
n.832+18C>T
c.448+18C>T (n.448+18C>T)
c.595+18C>T (n.595+18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222295510G=CA1330545758PAX3c.451+18C= (n.451+18C=)
n.832+18C=
c.448+18C= (n.448+18C=)
c.595+18C= (n.595+18C=)
2g.222295512T>GCA1330545760PAX3c.451+16A>C (n.451+16A>C)
n.832+16A>C
c.448+16A>C (n.448+16A>C)
c.595+16A>C (n.595+16A>C)
 dbSNP
2g.222295512T=CA1330545759PAX3c.451+16A= (n.451+16A=)
n.832+16A=
c.448+16A= (n.448+16A=)
c.595+16A= (n.595+16A=)
2g.222295513T>CCA2577257577PAX3c.451+15A>G (n.451+15A>G)
n.832+15A>G
c.448+15A>G (n.448+15A>G)
c.595+15A>G (n.595+15A>G)
2g.222295513T>GCA66340494PAX3c.451+15A>C (n.451+15A>C)
n.832+15A>C
c.448+15A>C (n.448+15A>C)
c.595+15A>C (n.595+15A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295513T=CA1330545761PAX3c.451+15A= (n.451+15A=)
n.832+15A=
c.448+15A= (n.448+15A=)
c.595+15A= (n.595+15A=)
2g.222295514A=CA1330545762PAX3c.451+14T= (n.451+14T=)
n.832+14T=
c.448+14T= (n.448+14T=)
c.595+14T= (n.595+14T=)
2g.222295514A>CCA1330545763PAX3c.451+14T>G (n.451+14T>G)
n.832+14T>G
c.448+14T>G (n.448+14T>G)
c.595+14T>G (n.595+14T>G)
 dbSNP
2g.222295516T>CCA2663323841PAX3c.451+12A>G (n.451+12A>G)
n.832+12A>G
c.448+12A>G (n.448+12A>G)
c.595+12A>G (n.595+12A>G)
 gnomAD v4
2g.222295517G>ACA1042701997PAX3c.451+11C>T (n.451+11C>T)
n.832+11C>T
c.448+11C>T (n.448+11C>T)
c.595+11C>T (n.595+11C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295517G=CA1330545764PAX3c.451+11C= (n.451+11C=)
n.832+11C=
c.448+11C= (n.448+11C=)
c.595+11C= (n.595+11C=)
2g.222295517G>TCA2663323842PAX3c.451+11C>A (n.451+11C>A)
n.832+11C>A
c.448+11C>A (n.448+11C>A)
c.595+11C>A (n.595+11C>A)
 gnomAD v4
2g.222295518G>ACA2663323843PAX3c.451+10C>T (n.451+10C>T)
n.832+10C>T
c.448+10C>T (n.448+10C>T)
c.595+10C>T (n.595+10C>T)
 gnomAD v4
2g.222295519G=CA1330545765PAX3c.451+9C= (n.451+9C=)
n.832+9C=
c.448+9C= (n.448+9C=)
c.595+9C= (n.595+9C=)
2g.222295519G>TCA2135746PAX3c.451+9C>A (n.451+9C>A)
n.832+9C>A
c.448+9C>A (n.448+9C>A)
c.595+9C>A (n.595+9C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222295520C=CA1330545766PAX3c.451+8G= (n.451+8G=)
n.832+8G=
c.448+8G= (n.448+8G=)
c.595+8G= (n.595+8G=)
2g.222295520C>GCA539496881PAX3c.451+8G>C (n.451+8G>C)
n.832+8G>C
c.448+8G>C (n.448+8G>C)
c.595+8G>C (n.595+8G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222295520C>TCA2135747PAX3c.451+8G>A (n.451+8G>A)
n.832+8G>A
c.448+8G>A (n.448+8G>A)
c.595+8G>A (n.595+8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295521C>TCA2663323844PAX3c.451+7G>A (n.451+7G>A)
n.832+7G>A
c.448+7G>A (n.448+7G>A)
c.595+7G>A (n.595+7G>A)
 gnomAD v4
2g.222295522T>CCA2663323845PAX3c.451+6A>G (n.451+6A>G)
n.832+6A>G
c.448+6A>G (n.448+6A>G)
c.595+6A>G (n.595+6A>G)
 gnomAD v4
2g.222295523A=CA1330545767PAX3c.451+5T= (n.451+5T=)
n.832+5T=
c.448+5T= (n.448+5T=)
c.595+5T= (n.595+5T=)
2g.222295523A>GCA539496883PAX3c.451+5T>C (n.451+5T>C)
n.832+5T>C
c.448+5T>C (n.448+5T>C)
c.595+5T>C (n.595+5T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222295524G>ACA539496885PAX3c.451+4C>T (n.451+4C>T)
n.832+4C>T
c.448+4C>T (n.448+4C>T)
c.595+4C>T (n.595+4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222295524G=CA1330545768PAX3c.451+4C= (n.451+4C=)
n.832+4C=
c.448+4C= (n.448+4C=)
c.595+4C= (n.595+4C=)
2g.222295524G>TCA2663323846PAX3c.451+4C>A (n.451+4C>A)
n.832+4C>A
c.448+4C>A (n.448+4C>A)
c.595+4C>A (n.595+4C>A)
 gnomAD v4
2g.222295525T>GCA2586971536PAX3c.451+3A>C (n.451+3A>C)
n.832+3A>C
c.448+3A>C (n.448+3A>C)
c.595+3A>C (n.595+3A>C)
2g.222295526A>CCA351113027PAX3c.451+2T>G (n.451+2T>G)
n.832+2T>G
c.448+2T>G (n.448+2T>G)
c.595+2T>G (n.595+2T>G)
2g.222295526A>GCA351113028PAX3c.451+2T>C (n.451+2T>C)
n.832+2T>C
c.448+2T>C (n.448+2T>C)
c.595+2T>C (n.595+2T>C)
2g.222295526A>TCA351113026PAX3c.451+2T>A (n.451+2T>A)
n.832+2T>A
c.448+2T>A (n.448+2T>A)
c.595+2T>A (n.595+2T>A)
2g.222295527C>ACA351113029PAX3c.451+1G>T (n.451+1G>T)
n.832+1G>T
c.448+1G>T (n.448+1G>T)
c.595+1G>T (n.595+1G>T)
2g.222295527C>GCA351113030PAX3c.451+1G>C (n.451+1G>C)
n.832+1G>C
c.448+1G>C (n.448+1G>C)
c.595+1G>C (n.595+1G>C)
2g.222295527C>TCA351113031PAX3c.451+1G>A (n.451+1G>A)
n.832+1G>A
c.448+1G>A (n.448+1G>A)
c.595+1G>A (n.595+1G>A)
 ClinVar
2g.222295528C>ACA351113032PAX3c.451G>T (p.Val151Leu)
n.832G>T
c.448G>T (p.Val150Leu)
c.595G>T (p.Val199Leu)
2g.222295528C>GCA351113033PAX3c.451G>C (p.Val151Leu)
n.832G>C
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
2g.222295528C>TCA351113034PAX3c.451G>A (p.Val151Met)
n.832G>A
c.448G>A (p.Val150Met)
c.595G>A (p.Val199Met)
2g.222295529T>ACA431575792PAX3c.450A>T (p.Ser150=)
n.831A>T
c.447A>T (p.Ser149=)
c.594A>T (p.Ser198=)
2g.222295529T>CCA431575793PAX3c.450A>G (p.Ser150=)
n.831A>G
c.447A>G (p.Ser149=)
c.594A>G (p.Ser198=)
 ClinVar
2g.222295529T>GCA431575794PAX3c.450A>C (p.Ser150=)
n.831A>C
c.447A>C (p.Ser149=)
c.594A>C (p.Ser198=)
2g.222295530G>ACA351113035PAX3c.449C>T (p.Ser150Leu)
n.830C>T
c.446C>T (p.Ser149Leu)
c.593C>T (p.Ser198Leu)
2g.222295530G>CCA351113036PAX3c.449C>G (p.Ser150Ter)
n.830C>G
c.446C>G (p.Ser149Ter)
c.593C>G (p.Ser198Ter)
2g.222295530G>TCA351113037PAX3c.449C>A (p.Ser150Ter)
n.830C>A
c.446C>A (p.Ser149Ter)
c.593C>A (p.Ser198Ter)
2g.222295532_222295547delCA2586971537PAX3c.434_449del (p.Arg145GlnfsTer2)
n.815_830del
c.431_446del (p.Arg144GlnfsTer2)
c.578_593del (p.Arg193GlnfsTer2)
2g.222295531A=CA1330545769PAX3c.448T= (p.Ser150=)
n.829T=
c.445T= (p.Ser149=)
c.592T= (p.Ser198=)
2g.222295531A>CCA351113038PAX3c.448T>G (p.Ser150Ala)
n.829T>G
c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.592T>G (p.Ser198Ala)
2g.222295531A>GCA66340495PAX3c.448T>C (p.Ser150Pro)
n.829T>C
c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.592T>C (p.Ser198Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.222295531A>TCA351113039PAX3c.448T>A (p.Ser150Thr)
n.829T>A
c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.592T>A (p.Ser198Thr)
2g.222295532C>ACA431575796PAX3c.447G>T (p.Pro149=)
n.828G>T
c.444G>T (p.Pro148=)
c.591G>T (p.Pro197=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295532C=CA1330545770PAX3c.447G= (p.Pro149=)
n.828G=
c.444G= (p.Pro148=)
c.591G= (p.Pro197=)
2g.222295532C>GCA431575797PAX3c.447G>C (p.Pro149=)
n.828G>C
c.444G>C (p.Pro148=)
c.591G>C (p.Pro197=)
2g.222295532C>TCA431575795PAX3c.447G>A (p.Pro149=)
n.828G>A
c.444G>A (p.Pro148=)
c.591G>A (p.Pro197=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched