Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.222295368A>CCA2754391899PAX3c.451+160T>G (n.451+160T>G)
n.832+160T>G
c.448+160T>G (n.448+160T>G)
c.595+160T>G (n.595+160T>G)
2g.222295371T>CCA66340477PAX3c.451+157A>G (n.451+157A>G)
n.832+157A>G
c.448+157A>G (n.448+157A>G)
c.595+157A>G (n.595+157A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295371T=CA1330545657PAX3c.451+157A= (n.451+157A=)
n.832+157A=
c.448+157A= (n.448+157A=)
c.595+157A= (n.595+157A=)
2g.222295374_222295375delinsCACA1330545658PAX3c.451+153_451+154delinsTG (n.451+153_451+154delinsTG)
n.832+153_832+154delinsTG
c.448+153_448+154delinsTG (n.448+153_448+154delinsTG)
c.595+153_595+154delinsTG (n.595+153_595+154delinsTG)
2g.222295376delCA1042701910PAX3c.451+153del (n.451+153del)
n.832+153del
c.448+153del (n.448+153del)
c.595+153del (n.595+153del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295376A>GCA2663323749PAX3c.451+152T>C (n.451+152T>C)
n.832+152T>C
c.448+152T>C (n.448+152T>C)
c.595+152T>C (n.595+152T>C)
 gnomAD v4
2g.222295376A>TCA2663323750PAX3c.451+152T>A (n.451+152T>A)
n.832+152T>A
c.448+152T>A (n.448+152T>A)
c.595+152T>A (n.595+152T>A)
 gnomAD v4
2g.222295377G=CA1330545659PAX3c.451+151C= (n.451+151C=)
n.832+151C=
c.448+151C= (n.448+151C=)
c.595+151C= (n.595+151C=)
2g.222295377G>TCA1330545660PAX3c.451+151C>A (n.451+151C>A)
n.832+151C>A
c.448+151C>A (n.448+151C>A)
c.595+151C>A (n.595+151C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295378A>TCA2663323751PAX3c.451+150T>A (n.451+150T>A)
n.832+150T>A
c.448+150T>A (n.448+150T>A)
c.595+150T>A (n.595+150T>A)
 gnomAD v4
2g.222295379A=CA1330545662PAX3c.451+149T= (n.451+149T=)
n.832+149T=
c.448+149T= (n.448+149T=)
c.595+149T= (n.595+149T=)
2g.222295379A>CCA66340478PAX3c.451+149T>G (n.451+149T>G)
n.832+149T>G
c.448+149T>G (n.448+149T>G)
c.595+149T>G (n.595+149T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295379A>TCA1330545661PAX3c.451+149T>A (n.451+149T>A)
n.832+149T>A
c.448+149T>A (n.448+149T>A)
c.595+149T>A (n.595+149T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295380C>ACA2663323752PAX3c.451+148G>T (n.451+148G>T)
n.832+148G>T
c.448+148G>T (n.448+148G>T)
c.595+148G>T (n.595+148G>T)
 gnomAD v4
2g.222295380C>TCA2663323753PAX3c.451+148G>A (n.451+148G>A)
n.832+148G>A
c.448+148G>A (n.448+148G>A)
c.595+148G>A (n.595+148G>A)
 gnomAD v4
2g.222295381A>TCA2663323754PAX3c.451+147T>A (n.451+147T>A)
n.832+147T>A
c.448+147T>A (n.448+147T>A)
c.595+147T>A (n.595+147T>A)
 gnomAD v4
2g.222295382C>ACA539496699PAX3c.451+146G>T (n.451+146G>T)
n.832+146G>T
c.448+146G>T (n.448+146G>T)
c.595+146G>T (n.595+146G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295382C=CA1330545663PAX3c.451+146G= (n.451+146G=)
n.832+146G=
c.448+146G= (n.448+146G=)
c.595+146G= (n.595+146G=)
2g.222295382C>TCA2663323755PAX3c.451+146G>A (n.451+146G>A)
n.832+146G>A
c.448+146G>A (n.448+146G>A)
c.595+146G>A (n.595+146G>A)
 gnomAD v4
2g.222295383C>ACA2663323756PAX3c.451+145G>T (n.451+145G>T)
n.832+145G>T
c.448+145G>T (n.448+145G>T)
c.595+145G>T (n.595+145G>T)
 gnomAD v4
2g.222295383C=CA1330545664PAX3c.451+145G= (n.451+145G=)
n.832+145G=
c.448+145G= (n.448+145G=)
c.595+145G= (n.595+145G=)
2g.222295383C>GCA66340479PAX3c.451+145G>C (n.451+145G>C)
n.832+145G>C
c.448+145G>C (n.448+145G>C)
c.595+145G>C (n.595+145G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295383C>TCA1330545665PAX3c.451+145G>A (n.451+145G>A)
n.832+145G>A
c.448+145G>A (n.448+145G>A)
c.595+145G>A (n.595+145G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295384G>ACA765249326PAX3c.451+144C>T (n.451+144C>T)
n.832+144C>T
c.448+144C>T (n.448+144C>T)
c.595+144C>T (n.595+144C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295384G>CCA2663323757PAX3c.451+144C>G (n.451+144C>G)
n.832+144C>G
c.448+144C>G (n.448+144C>G)
c.595+144C>G (n.595+144C>G)
 gnomAD v4
2g.222295384G=CA1330545666PAX3c.451+144C= (n.451+144C=)
n.832+144C=
c.448+144C= (n.448+144C=)
c.595+144C= (n.595+144C=)
2g.222295384G>TCA2663323758PAX3c.451+144C>A (n.451+144C>A)
n.832+144C>A
c.448+144C>A (n.448+144C>A)
c.595+144C>A (n.595+144C>A)
 gnomAD v4
2g.222295385G>ACA66340480PAX3c.451+143C>T (n.451+143C>T)
n.832+143C>T
c.448+143C>T (n.448+143C>T)
c.595+143C>T (n.595+143C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295385G=CA1330545667PAX3c.451+143C= (n.451+143C=)
n.832+143C=
c.448+143C= (n.448+143C=)
c.595+143C= (n.595+143C=)
2g.222295385G>TCA2663323759PAX3c.451+143C>A (n.451+143C>A)
n.832+143C>A
c.448+143C>A (n.448+143C>A)
c.595+143C>A (n.595+143C>A)
 gnomAD v4
2g.222295386G>ACA2663323760PAX3c.451+142C>T (n.451+142C>T)
n.832+142C>T
c.448+142C>T (n.448+142C>T)
c.595+142C>T (n.595+142C>T)
 gnomAD v4
2g.222295386G>TCA2663323761PAX3c.451+142C>A (n.451+142C>A)
n.832+142C>A
c.448+142C>A (n.448+142C>A)
c.595+142C>A (n.595+142C>A)
 gnomAD v4
2g.222295387T>ACA765249331PAX3c.451+141A>T (n.451+141A>T)
n.832+141A>T
c.448+141A>T (n.448+141A>T)
c.595+141A>T (n.595+141A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295387T>CCA1330545669PAX3c.451+141A>G (n.451+141A>G)
n.832+141A>G
c.448+141A>G (n.448+141A>G)
c.595+141A>G (n.595+141A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295387T>GCA2663323762PAX3c.451+141A>C (n.451+141A>C)
n.832+141A>C
c.448+141A>C (n.448+141A>C)
c.595+141A>C (n.595+141A>C)
 gnomAD v4
2g.222295387T=CA1330545668PAX3c.451+141A= (n.451+141A=)
n.832+141A=
c.448+141A= (n.448+141A=)
c.595+141A= (n.595+141A=)
2g.222295388T>CCA2663323763PAX3c.451+140A>G (n.451+140A>G)
n.832+140A>G
c.448+140A>G (n.448+140A>G)
c.595+140A>G (n.595+140A>G)
 gnomAD v4
2g.222295389G=CA1330545670PAX3c.451+139C= (n.451+139C=)
n.832+139C=
c.448+139C= (n.448+139C=)
c.595+139C= (n.595+139C=)
2g.222295389G>TCA1042701916PAX3c.451+139C>A (n.451+139C>A)
n.832+139C>A
c.448+139C>A (n.448+139C>A)
c.595+139C>A (n.595+139C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295390delCA2663323764PAX3c.451+139del (n.451+139del)
n.832+139del
c.448+139del (n.448+139del)
c.595+139del (n.595+139del)
 gnomAD v4
2g.222295390G>ACA2663323765PAX3c.451+138C>T (n.451+138C>T)
n.832+138C>T
c.448+138C>T (n.448+138C>T)
c.595+138C>T (n.595+138C>T)
 gnomAD v4
2g.222295390G>TCA2663323766PAX3c.451+138C>A (n.451+138C>A)
n.832+138C>A
c.448+138C>A (n.448+138C>A)
c.595+138C>A (n.595+138C>A)
 gnomAD v4
2g.222295391C>ACA2663323767PAX3c.451+137G>T (n.451+137G>T)
n.832+137G>T
c.448+137G>T (n.448+137G>T)
c.595+137G>T (n.595+137G>T)
 gnomAD v4
2g.222295391C>TCA2663323768PAX3c.451+137G>A (n.451+137G>A)
n.832+137G>A
c.448+137G>A (n.448+137G>A)
c.595+137G>A (n.595+137G>A)
 gnomAD v4
2g.222295392A>CCA2663323769PAX3c.451+136T>G (n.451+136T>G)
n.832+136T>G
c.448+136T>G (n.448+136T>G)
c.595+136T>G (n.595+136T>G)
 gnomAD v4
2g.222295392A>GCA2663323770PAX3c.451+136T>C (n.451+136T>C)
n.832+136T>C
c.448+136T>C (n.448+136T>C)
c.595+136T>C (n.595+136T>C)
 gnomAD v4
2g.222295392A>TCA2508640889PAX3c.451+136T>A (n.451+136T>A)
n.832+136T>A
c.448+136T>A (n.448+136T>A)
c.595+136T>A (n.595+136T>A)
2g.222295393A>CCA2663323772PAX3c.451+135T>G (n.451+135T>G)
n.832+135T>G
c.448+135T>G (n.448+135T>G)
c.595+135T>G (n.595+135T>G)
 gnomAD v4
2g.222295393A>GCA2663323773PAX3c.451+135T>C (n.451+135T>C)
n.832+135T>C
c.448+135T>C (n.448+135T>C)
c.595+135T>C (n.595+135T>C)
 gnomAD v4
2g.222295393A>TCA2663323771PAX3c.451+135T>A (n.451+135T>A)
n.832+135T>A
c.448+135T>A (n.448+135T>A)
c.595+135T>A (n.595+135T>A)
 gnomAD v4
2g.222295394A>TCA2663323774PAX3c.451+134T>A (n.451+134T>A)
n.832+134T>A
c.448+134T>A (n.448+134T>A)
c.595+134T>A (n.595+134T>A)
 gnomAD v4
2g.222295395T>ACA2663323775PAX3c.451+133A>T (n.451+133A>T)
n.832+133A>T
c.448+133A>T (n.448+133A>T)
c.595+133A>T (n.595+133A>T)
 gnomAD v4
2g.222295395T>CCA539496700PAX3c.451+133A>G (n.451+133A>G)
n.832+133A>G
c.448+133A>G (n.448+133A>G)
c.595+133A>G (n.595+133A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295395T>GCA2663323776PAX3c.451+133A>C (n.451+133A>C)
n.832+133A>C
c.448+133A>C (n.448+133A>C)
c.595+133A>C (n.595+133A>C)
 gnomAD v4
2g.222295395T=CA1330545671PAX3c.451+133A= (n.451+133A=)
n.832+133A=
c.448+133A= (n.448+133A=)
c.595+133A= (n.595+133A=)
2g.222295396A=CA1330545672PAX3c.451+132T= (n.451+132T=)
n.832+132T=
c.448+132T= (n.448+132T=)
c.595+132T= (n.595+132T=)
2g.222295396A>GCA1042701918PAX3c.451+132T>C (n.451+132T>C)
n.832+132T>C
c.448+132T>C (n.448+132T>C)
c.595+132T>C (n.595+132T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295396A>TCA2663323777PAX3c.451+132T>A (n.451+132T>A)
n.832+132T>A
c.448+132T>A (n.448+132T>A)
c.595+132T>A (n.595+132T>A)
 gnomAD v4
2g.222295397T>CCA2533863056PAX3c.451+131A>G (n.451+131A>G)
n.832+131A>G
c.448+131A>G (n.448+131A>G)
c.595+131A>G (n.595+131A>G)
 gnomAD v4
2g.222295398T>CCA2663323778PAX3c.451+130A>G (n.451+130A>G)
n.832+130A>G
c.448+130A>G (n.448+130A>G)
c.595+130A>G (n.595+130A>G)
 gnomAD v4
2g.222295398T>GCA66340481PAX3c.451+130A>C (n.451+130A>C)
n.832+130A>C
c.448+130A>C (n.448+130A>C)
c.595+130A>C (n.595+130A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295398T=CA1330545673PAX3c.451+130A= (n.451+130A=)
n.832+130A=
c.448+130A= (n.448+130A=)
c.595+130A= (n.595+130A=)
2g.222295399G=CA1330545674PAX3c.451+129C= (n.451+129C=)
n.832+129C=
c.448+129C= (n.448+129C=)
c.595+129C= (n.595+129C=)
2g.222295399G>TCA11138784PAX3c.451+129C>A (n.451+129C>A)
n.832+129C>A
c.448+129C>A (n.448+129C>A)
c.595+129C>A (n.595+129C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295400C>ACA2663323779PAX3c.451+128G>T (n.451+128G>T)
n.832+128G>T
c.448+128G>T (n.448+128G>T)
c.595+128G>T (n.595+128G>T)
 gnomAD v4
2g.222295400C>TCA2663323780PAX3c.451+128G>A (n.451+128G>A)
n.832+128G>A
c.448+128G>A (n.448+128G>A)
c.595+128G>A (n.595+128G>A)
 gnomAD v4
2g.222295401A=CA1330545675PAX3c.451+127T= (n.451+127T=)
n.832+127T=
c.448+127T= (n.448+127T=)
c.595+127T= (n.595+127T=)
2g.222295401A>GCA1042701924PAX3c.451+127T>C (n.451+127T>C)
n.832+127T>C
c.448+127T>C (n.448+127T>C)
c.595+127T>C (n.595+127T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295401A>TCA2663323781PAX3c.451+127T>A (n.451+127T>A)
n.832+127T>A
c.448+127T>A (n.448+127T>A)
c.595+127T>A (n.595+127T>A)
 gnomAD v4
2g.222295402G>ACA1330545677PAX3c.451+126C>T (n.451+126C>T)
n.832+126C>T
c.448+126C>T (n.448+126C>T)
c.595+126C>T (n.595+126C>T)
 dbSNP
2g.222295402G=CA1330545676PAX3c.451+126C= (n.451+126C=)
n.832+126C=
c.448+126C= (n.448+126C=)
c.595+126C= (n.595+126C=)
2g.222295402G>TCA2663323782PAX3c.451+126C>A (n.451+126C>A)
n.832+126C>A
c.448+126C>A (n.448+126C>A)
c.595+126C>A (n.595+126C>A)
 gnomAD v4
2g.222295403G>TCA2663323783PAX3c.451+125C>A (n.451+125C>A)
n.832+125C>A
c.448+125C>A (n.448+125C>A)
c.595+125C>A (n.595+125C>A)
 gnomAD v4
2g.222295404G>ACA1042701927PAX3c.451+124C>T (n.451+124C>T)
n.832+124C>T
c.448+124C>T (n.448+124C>T)
c.595+124C>T (n.595+124C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295404G=CA1330545678PAX3c.451+124C= (n.451+124C=)
n.832+124C=
c.448+124C= (n.448+124C=)
c.595+124C= (n.595+124C=)
2g.222295404G>TCA2539759504PAX3c.451+124C>A (n.451+124C>A)
n.832+124C>A
c.448+124C>A (n.448+124C>A)
c.595+124C>A (n.595+124C>A)
 gnomAD v4
2g.222295405C=CA1330545679PAX3c.451+123G= (n.451+123G=)
n.832+123G=
c.448+123G= (n.448+123G=)
c.595+123G= (n.595+123G=)
2g.222295405C>TCA66340482PAX3c.451+123G>A (n.451+123G>A)
n.832+123G>A
c.448+123G>A (n.448+123G>A)
c.595+123G>A (n.595+123G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295406C>GCA2663323784PAX3c.451+122G>C (n.451+122G>C)
n.832+122G>C
c.448+122G>C (n.448+122G>C)
c.595+122G>C (n.595+122G>C)
 gnomAD v4
2g.222295406C>TCA2663323785PAX3c.451+122G>A (n.451+122G>A)
n.832+122G>A
c.448+122G>A (n.448+122G>A)
c.595+122G>A (n.595+122G>A)
 gnomAD v4
2g.222295408C>ACA2663323786PAX3c.451+120G>T (n.451+120G>T)
n.832+120G>T
c.448+120G>T (n.448+120G>T)
c.595+120G>T (n.595+120G>T)
 gnomAD v4
2g.222295408C=CA1330545680PAX3c.451+120G= (n.451+120G=)
n.832+120G=
c.448+120G= (n.448+120G=)
c.595+120G= (n.595+120G=)
2g.222295408C>GCA66340483PAX3c.451+120G>C (n.451+120G>C)
n.832+120G>C
c.448+120G>C (n.448+120G>C)
c.595+120G>C (n.595+120G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295408C>TCA2663323787PAX3c.451+120G>A (n.451+120G>A)
n.832+120G>A
c.448+120G>A (n.448+120G>A)
c.595+120G>A (n.595+120G>A)
 gnomAD v4
2g.222295409G>ACA2663323788PAX3c.451+119C>T (n.451+119C>T)
n.832+119C>T
c.448+119C>T (n.448+119C>T)
c.595+119C>T (n.595+119C>T)
 gnomAD v4
2g.222295409G>CCA539496701PAX3c.451+119C>G (n.451+119C>G)
n.832+119C>G
c.448+119C>G (n.448+119C>G)
c.595+119C>G (n.595+119C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222295409G=CA1330545681PAX3c.451+119C= (n.451+119C=)
n.832+119C=
c.448+119C= (n.448+119C=)
c.595+119C= (n.595+119C=)
2g.222295409G>TCA2663323789PAX3c.451+119C>A (n.451+119C>A)
n.832+119C>A
c.448+119C>A (n.448+119C>A)
c.595+119C>A (n.595+119C>A)
 gnomAD v4
2g.222295410G>ACA2663323790PAX3c.451+118C>T (n.451+118C>T)
n.832+118C>T
c.448+118C>T (n.448+118C>T)
c.595+118C>T (n.595+118C>T)
 gnomAD v4
2g.222295410G>TCA2663323791PAX3c.451+118C>A (n.451+118C>A)
n.832+118C>A
c.448+118C>A (n.448+118C>A)
c.595+118C>A (n.595+118C>A)
 gnomAD v4
2g.222295411G>ACA2607493438PAX3c.451+117C>T (n.451+117C>T)
n.832+117C>T
c.448+117C>T (n.448+117C>T)
c.595+117C>T (n.595+117C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295411G>TCA2663323792PAX3c.451+117C>A (n.451+117C>A)
n.832+117C>A
c.448+117C>A (n.448+117C>A)
c.595+117C>A (n.595+117C>A)
 gnomAD v4
2g.222295412A=CA1330545682PAX3c.451+116T= (n.451+116T=)
n.832+116T=
c.448+116T= (n.448+116T=)
c.595+116T= (n.595+116T=)
2g.222295412A>GCA66340484PAX3c.451+116T>C (n.451+116T>C)
n.832+116T>C
c.448+116T>C (n.448+116T>C)
c.595+116T>C (n.595+116T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295415G=CA1330545684PAX3c.451+113C= (n.451+113C=)
n.832+113C=
c.448+113C= (n.448+113C=)
c.595+113C= (n.595+113C=)
2g.222295415G>TCA1330545683PAX3c.451+113C>A (n.451+113C>A)
n.832+113C>A
c.448+113C>A (n.448+113C>A)
c.595+113C>A (n.595+113C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295416G>ACA1042701930PAX3c.451+112C>T (n.451+112C>T)
n.832+112C>T
c.448+112C>T (n.448+112C>T)
c.595+112C>T (n.595+112C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295416G=CA1330545685PAX3c.451+112C= (n.451+112C=)
n.832+112C=
c.448+112C= (n.448+112C=)
c.595+112C= (n.595+112C=)
2g.222295416G>TCA2663323793PAX3c.451+112C>A (n.451+112C>A)
n.832+112C>A
c.448+112C>A (n.448+112C>A)
c.595+112C>A (n.595+112C>A)
 gnomAD v4
2g.222295417C>ACA1042701935PAX3c.451+111G>T (n.451+111G>T)
n.832+111G>T
c.448+111G>T (n.448+111G>T)
c.595+111G>T (n.595+111G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295417C=CA1330545686PAX3c.451+111G= (n.451+111G=)
n.832+111G=
c.448+111G= (n.448+111G=)
c.595+111G= (n.595+111G=)
2g.222295417C>TCA2663323794PAX3c.451+111G>A (n.451+111G>A)
n.832+111G>A
c.448+111G>A (n.448+111G>A)
c.595+111G>A (n.595+111G>A)
 gnomAD v4
2g.222295418C=CA1330545687PAX3c.451+110G= (n.451+110G=)
n.832+110G=
c.448+110G= (n.448+110G=)
c.595+110G= (n.595+110G=)
2g.222295418C>TCA539496702PAX3c.451+110G>A (n.451+110G>A)
n.832+110G>A
c.448+110G>A (n.448+110G>A)
c.595+110G>A (n.595+110G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295419A=CA1330545688PAX3c.451+109T= (n.451+109T=)
n.832+109T=
c.448+109T= (n.448+109T=)
c.595+109T= (n.595+109T=)
2g.222295419A>CCA1330545689PAX3c.451+109T>G (n.451+109T>G)
n.832+109T>G
c.448+109T>G (n.448+109T>G)
c.595+109T>G (n.595+109T>G)
 dbSNP
2g.222295420C>TCA2663323795PAX3c.451+108G>A (n.451+108G>A)
n.832+108G>A
c.448+108G>A (n.448+108G>A)
c.595+108G>A (n.595+108G>A)
 gnomAD v4
2g.222295421C>ACA2663323796PAX3c.451+107G>T (n.451+107G>T)
n.832+107G>T
c.448+107G>T (n.448+107G>T)
c.595+107G>T (n.595+107G>T)
 gnomAD v4
2g.222295421C>TCA2663323797PAX3c.451+107G>A (n.451+107G>A)
n.832+107G>A
c.448+107G>A (n.448+107G>A)
c.595+107G>A (n.595+107G>A)
 gnomAD v4
2g.222295423C>ACA2546329809PAX3c.451+105G>T (n.451+105G>T)
n.832+105G>T
c.448+105G>T (n.448+105G>T)
c.595+105G>T (n.595+105G>T)
2g.222295423C=CA1330545691PAX3c.451+105G= (n.451+105G=)
n.832+105G=
c.448+105G= (n.448+105G=)
c.595+105G= (n.595+105G=)
2g.222295423C>GCA539496703PAX3c.451+105G>C (n.451+105G>C)
n.832+105G>C
c.448+105G>C (n.448+105G>C)
c.595+105G>C (n.595+105G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295423C>TCA1330545690PAX3c.451+105G>A (n.451+105G>A)
n.832+105G>A
c.448+105G>A (n.448+105G>A)
c.595+105G>A (n.595+105G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295424C=CA1330545692PAX3c.451+104G= (n.451+104G=)
n.832+104G=
c.448+104G= (n.448+104G=)
c.595+104G= (n.595+104G=)
2g.222295424C>TCA765249342PAX3c.451+104G>A (n.451+104G>A)
n.832+104G>A
c.448+104G>A (n.448+104G>A)
c.595+104G>A (n.595+104G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295425C>ACA2663323798PAX3c.451+103G>T (n.451+103G>T)
n.832+103G>T
c.448+103G>T (n.448+103G>T)
c.595+103G>T (n.595+103G>T)
 gnomAD v4
2g.222295425C=CA1330545693PAX3c.451+103G= (n.451+103G=)
n.832+103G=
c.448+103G= (n.448+103G=)
c.595+103G= (n.595+103G=)
2g.222295425C>TCA1330545694PAX3c.451+103G>A (n.451+103G>A)
n.832+103G>A
c.448+103G>A (n.448+103G>A)
c.595+103G>A (n.595+103G>A)
 dbSNP
2g.222295426A>CCA2663323799PAX3c.451+102T>G (n.451+102T>G)
n.832+102T>G
c.448+102T>G (n.448+102T>G)
c.595+102T>G (n.595+102T>G)
 gnomAD v4
2g.222295426A>GCA2663323800PAX3c.451+102T>C (n.451+102T>C)
n.832+102T>C
c.448+102T>C (n.448+102T>C)
c.595+102T>C (n.595+102T>C)
 gnomAD v4
2g.222295428T>CCA2663323801PAX3c.451+100A>G (n.451+100A>G)
n.832+100A>G
c.448+100A>G (n.448+100A>G)
c.595+100A>G (n.595+100A>G)
 gnomAD v4
2g.222295428T>GCA1330545696PAX3c.451+100A>C (n.451+100A>C)
n.832+100A>C
c.448+100A>C (n.448+100A>C)
c.595+100A>C (n.595+100A>C)
 dbSNP
2g.222295428T=CA1330545695PAX3c.451+100A= (n.451+100A=)
n.832+100A=
c.448+100A= (n.448+100A=)
c.595+100A= (n.595+100A=)
2g.222295430G>TCA2577257562PAX3c.451+98C>A (n.451+98C>A)
n.832+98C>A
c.448+98C>A (n.448+98C>A)
c.595+98C>A (n.595+98C>A)
 gnomAD v4
2g.222295431C>ACA66340485PAX3c.451+97G>T (n.451+97G>T)
n.832+97G>T
c.448+97G>T (n.448+97G>T)
c.595+97G>T (n.595+97G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295431C=CA1330545697PAX3c.451+97G= (n.451+97G=)
n.832+97G=
c.448+97G= (n.448+97G=)
c.595+97G= (n.595+97G=)
2g.222295431C>GCA1042701945PAX3c.451+97G>C (n.451+97G>C)
n.832+97G>C
c.448+97G>C (n.448+97G>C)
c.595+97G>C (n.595+97G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295431C>TCA2663323802PAX3c.451+97G>A (n.451+97G>A)
n.832+97G>A
c.448+97G>A (n.448+97G>A)
c.595+97G>A (n.595+97G>A)
 gnomAD v4
2g.222295432T>GCA2577257563PAX3c.451+96A>C (n.451+96A>C)
n.832+96A>C
c.448+96A>C (n.448+96A>C)
c.595+96A>C (n.595+96A>C)
 gnomAD v4
2g.222295433G>CCA2663323803PAX3c.451+95C>G (n.451+95C>G)
n.832+95C>G
c.448+95C>G (n.448+95C>G)
c.595+95C>G (n.595+95C>G)
 gnomAD v4
2g.222295433G=CA1330545698PAX3c.451+95C= (n.451+95C=)
n.832+95C=
c.448+95C= (n.448+95C=)
c.595+95C= (n.595+95C=)
2g.222295433G>TCA1042701946PAX3c.451+95C>A (n.451+95C>A)
n.832+95C>A
c.448+95C>A (n.448+95C>A)
c.595+95C>A (n.595+95C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295434A>CCA2663323804PAX3c.451+94T>G (n.451+94T>G)
n.832+94T>G
c.448+94T>G (n.448+94T>G)
c.595+94T>G (n.595+94T>G)
 gnomAD v4
2g.222295435G>CCA2663323805PAX3c.451+93C>G (n.451+93C>G)
n.832+93C>G
c.448+93C>G (n.448+93C>G)
c.595+93C>G (n.595+93C>G)
 gnomAD v4
2g.222295435G>TCA2577257564PAX3c.451+93C>A (n.451+93C>A)
n.832+93C>A
c.448+93C>A (n.448+93C>A)
c.595+93C>A (n.595+93C>A)
 gnomAD v4
2g.222295436A=CA1330545699PAX3c.451+92T= (n.451+92T=)
n.832+92T=
c.448+92T= (n.448+92T=)
c.595+92T= (n.595+92T=)
2g.222295436A>TCA66340486PAX3c.451+92T>A (n.451+92T>A)
n.832+92T>A
c.448+92T>A (n.448+92T>A)
c.595+92T>A (n.595+92T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295438C=CA1330545700PAX3c.451+90G= (n.451+90G=)
n.832+90G=
c.448+90G= (n.448+90G=)
c.595+90G= (n.595+90G=)
2g.222295438C>GCA1330545701PAX3c.451+90G>C (n.451+90G>C)
n.832+90G>C
c.448+90G>C (n.448+90G>C)
c.595+90G>C (n.595+90G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295438C>TCA2577257565PAX3c.451+90G>A (n.451+90G>A)
n.832+90G>A
c.448+90G>A (n.448+90G>A)
c.595+90G>A (n.595+90G>A)
 gnomAD v4
2g.222295439G>ACA66340487PAX3c.451+89C>T (n.451+89C>T)
n.832+89C>T
c.448+89C>T (n.448+89C>T)
c.595+89C>T (n.595+89C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295439G=CA1330545702PAX3c.451+89C= (n.451+89C=)
n.832+89C=
c.448+89C= (n.448+89C=)
c.595+89C= (n.595+89C=)
2g.222295439G>TCA2663323806PAX3c.451+89C>A (n.451+89C>A)
n.832+89C>A
c.448+89C>A (n.448+89C>A)
c.595+89C>A (n.595+89C>A)
 gnomAD v4
2g.222295441T>CCA765249351PAX3c.451+87A>G (n.451+87A>G)
n.832+87A>G
c.448+87A>G (n.448+87A>G)
c.595+87A>G (n.595+87A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295441T>GCA2663323807PAX3c.451+87A>C (n.451+87A>C)
n.832+87A>C
c.448+87A>C (n.448+87A>C)
c.595+87A>C (n.595+87A>C)
 gnomAD v4
2g.222295441T=CA1330545703PAX3c.451+87A= (n.451+87A=)
n.832+87A=
c.448+87A= (n.448+87A=)
c.595+87A= (n.595+87A=)
2g.222295443delCA2663323808PAX3c.451+86del (n.451+86del)
n.832+86del
c.448+86del (n.448+86del)
c.595+86del (n.595+86del)
 gnomAD v4
2g.222295444T>CCA765249353PAX3c.451+84A>G (n.451+84A>G)
n.832+84A>G
c.448+84A>G (n.448+84A>G)
c.595+84A>G (n.595+84A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295444T>GCA2663323809PAX3c.451+84A>C (n.451+84A>C)
n.832+84A>C
c.448+84A>C (n.448+84A>C)
c.595+84A>C (n.595+84A>C)
 gnomAD v4
2g.222295444T=CA1330545704PAX3c.451+84A= (n.451+84A=)
n.832+84A=
c.448+84A= (n.448+84A=)
c.595+84A= (n.595+84A=)
2g.222295446G>ACA2577257567PAX3c.451+82C>T (n.451+82C>T)
n.832+82C>T
c.448+82C>T (n.448+82C>T)
c.595+82C>T (n.595+82C>T)
 gnomAD v4
2g.222295446G>TCA2577257566PAX3c.451+82C>A (n.451+82C>A)
n.832+82C>A
c.448+82C>A (n.448+82C>A)
c.595+82C>A (n.595+82C>A)
 gnomAD v4
2g.222295447G=CA1330545705PAX3c.451+81C= (n.451+81C=)
n.832+81C=
c.448+81C= (n.448+81C=)
c.595+81C= (n.595+81C=)
2g.222295447G>TCA1330545706PAX3c.451+81C>A (n.451+81C>A)
n.832+81C>A
c.448+81C>A (n.448+81C>A)
c.595+81C>A (n.595+81C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295448G>ACA539496853PAX3c.451+80C>T (n.451+80C>T)
n.832+80C>T
c.448+80C>T (n.448+80C>T)
c.595+80C>T (n.595+80C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295448G=CA1330545707PAX3c.451+80C= (n.451+80C=)
n.832+80C=
c.448+80C= (n.448+80C=)
c.595+80C= (n.595+80C=)
2g.222295448G>TCA2663323810PAX3c.451+80C>A (n.451+80C>A)
n.832+80C>A
c.448+80C>A (n.448+80C>A)
c.595+80C>A (n.595+80C>A)
 gnomAD v4
2g.222295449G>ACA2663323811PAX3c.451+79C>T (n.451+79C>T)
n.832+79C>T
c.448+79C>T (n.448+79C>T)
c.595+79C>T (n.595+79C>T)
 gnomAD v4
2g.222295449G=CA1330545708PAX3c.451+79C= (n.451+79C=)
n.832+79C=
c.448+79C= (n.448+79C=)
c.595+79C= (n.595+79C=)
2g.222295449G>TCA765249362PAX3c.451+79C>A (n.451+79C>A)
n.832+79C>A
c.448+79C>A (n.448+79C>A)
c.595+79C>A (n.595+79C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295451G>TCA2663323812PAX3c.451+77C>A (n.451+77C>A)
n.832+77C>A
c.448+77C>A (n.448+77C>A)
c.595+77C>A (n.595+77C>A)
 gnomAD v4
2g.222295455A>GCA2577257568PAX3c.451+73T>C (n.451+73T>C)
n.832+73T>C
c.448+73T>C (n.448+73T>C)
c.595+73T>C (n.595+73T>C)
 gnomAD v4
2g.222295456C>ACA2663323813PAX3c.451+72G>T (n.451+72G>T)
n.832+72G>T
c.448+72G>T (n.448+72G>T)
c.595+72G>T (n.595+72G>T)
 gnomAD v4
2g.222295456C=CA1330545709PAX3c.451+72G= (n.451+72G=)
n.832+72G=
c.448+72G= (n.448+72G=)
c.595+72G= (n.595+72G=)
2g.222295456C>TCA1042701964PAX3c.451+72G>A (n.451+72G>A)
n.832+72G>A
c.448+72G>A (n.448+72G>A)
c.595+72G>A (n.595+72G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295457G>ACA765249369PAX3c.451+71C>T (n.451+71C>T)
n.832+71C>T
c.448+71C>T (n.448+71C>T)
c.595+71C>T (n.595+71C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295457G>CCA765249367PAX3c.451+71C>G (n.451+71C>G)
n.832+71C>G
c.448+71C>G (n.448+71C>G)
c.595+71C>G (n.595+71C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295457G=CA1330545710PAX3c.451+71C= (n.451+71C=)
n.832+71C=
c.448+71C= (n.448+71C=)
c.595+71C= (n.595+71C=)
2g.222295457G>TCA2577257569PAX3c.451+71C>A (n.451+71C>A)
n.832+71C>A
c.448+71C>A (n.448+71C>A)
c.595+71C>A (n.595+71C>A)
 gnomAD v4
2g.222295458T>ACA66340488PAX3c.451+70A>T (n.451+70A>T)
n.832+70A>T
c.448+70A>T (n.448+70A>T)
c.595+70A>T (n.595+70A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295458T=CA1330545711PAX3c.451+70A= (n.451+70A=)
n.832+70A=
c.448+70A= (n.448+70A=)
c.595+70A= (n.595+70A=)
2g.222295461G=CA1330545713PAX3c.451+67C= (n.451+67C=)
n.832+67C=
c.448+67C= (n.448+67C=)
c.595+67C= (n.595+67C=)
2g.222295461G>TCA1330545712PAX3c.451+67C>A (n.451+67C>A)
n.832+67C>A
c.448+67C>A (n.448+67C>A)
c.595+67C>A (n.595+67C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295463delCA2663323814PAX3c.451+67del (n.451+67del)
n.832+67del
c.448+67del (n.448+67del)
c.595+67del (n.595+67del)
 gnomAD v4
2g.222295462G>CCA2663323815PAX3c.451+66C>G (n.451+66C>G)
n.832+66C>G
c.448+66C>G (n.448+66C>G)
c.595+66C>G (n.595+66C>G)
 gnomAD v4
2g.222295462G>TCA2566467552PAX3c.451+66C>A (n.451+66C>A)
n.832+66C>A
c.448+66C>A (n.448+66C>A)
c.595+66C>A (n.595+66C>A)
 gnomAD v4
2g.222295463G>ACA2663323816PAX3c.451+65C>T (n.451+65C>T)
n.832+65C>T
c.448+65C>T (n.448+65C>T)
c.595+65C>T (n.595+65C>T)
 gnomAD v4
2g.222295463G>TCA2663323817PAX3c.451+65C>A (n.451+65C>A)
n.832+65C>A
c.448+65C>A (n.448+65C>A)
c.595+65C>A (n.595+65C>A)
 gnomAD v4
2g.222295464T>ACA2663323818PAX3c.451+64A>T (n.451+64A>T)
n.832+64A>T
c.448+64A>T (n.448+64A>T)
c.595+64A>T (n.595+64A>T)
 gnomAD v4
2g.222295464T>CCA2663323819PAX3c.451+64A>G (n.451+64A>G)
n.832+64A>G
c.448+64A>G (n.448+64A>G)
c.595+64A>G (n.595+64A>G)
 gnomAD v4
2g.222295464T>GCA1330545715PAX3c.451+64A>C (n.451+64A>C)
n.832+64A>C
c.448+64A>C (n.448+64A>C)
c.595+64A>C (n.595+64A>C)
 dbSNP
2g.222295464T=CA1330545714PAX3c.451+64A= (n.451+64A=)
n.832+64A=
c.448+64A= (n.448+64A=)
c.595+64A= (n.595+64A=)
2g.222295465C=CA1330545716PAX3c.451+63G= (n.451+63G=)
n.832+63G=
c.448+63G= (n.448+63G=)
c.595+63G= (n.595+63G=)
2g.222295465C>TCA2577257570PAX3c.451+63G>A (n.451+63G>A)
n.832+63G>A
c.448+63G>A (n.448+63G>A)
c.595+63G>A (n.595+63G>A)
 gnomAD v4
2g.222295466G>ACA1330545718PAX3c.451+62C>T (n.451+62C>T)
n.832+62C>T
c.448+62C>T (n.448+62C>T)
c.595+62C>T (n.595+62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295466G=CA1330545717PAX3c.451+62C= (n.451+62C=)
n.832+62C=
c.448+62C= (n.448+62C=)
c.595+62C= (n.595+62C=)
2g.222295466G>TCA1330545719PAX3c.451+62C>A (n.451+62C>A)
n.832+62C>A
c.448+62C>A (n.448+62C>A)
c.595+62C>A (n.595+62C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295467_222295471dupCA765249375PAX3c.451+58_451+62dup (n.451+58_451+62dup)
n.832+58_832+62dup
c.448+58_448+62dup (n.448+58_448+62dup)
c.595+58_595+62dup (n.595+58_595+62dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295467A=CA1330545720PAX3c.451+61T= (n.451+61T=)
n.832+61T=
c.448+61T= (n.448+61T=)
c.595+61T= (n.595+61T=)
2g.222295468C>ACA2517378315PAX3c.451+60G>T (n.451+60G>T)
n.832+60G>T
c.448+60G>T (n.448+60G>T)
c.595+60G>T (n.595+60G>T)
2g.222295468C=CA1330545721PAX3c.451+60G= (n.451+60G=)
n.832+60G=
c.448+60G= (n.448+60G=)
c.595+60G= (n.595+60G=)
2g.222295468C>TCA66340489PAX3c.451+60G>A (n.451+60G>A)
n.832+60G>A
c.448+60G>A (n.448+60G>A)
c.595+60G>A (n.595+60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295470_222295474dupCA1330545722PAX3c.451+56_451+60dup (n.451+56_451+60dup)
n.832+56_832+60dup
c.448+56_448+60dup (n.448+56_448+60dup)
c.595+56_595+60dup (n.595+56_595+60dup)
 dbSNP

Number of alleles fetched