Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.222295315G>ACA1042701852PAX3c.451+213C>T (n.451+213C>T)
n.832+213C>T
c.448+213C>T (n.448+213C>T)
c.595+213C>T (n.595+213C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295315G=CA1330545608PAX3c.451+213C= (n.451+213C=)
n.832+213C=
c.448+213C= (n.448+213C=)
c.595+213C= (n.595+213C=)
2g.222295317G=CA1330545609PAX3c.451+211C= (n.451+211C=)
n.832+211C=
c.448+211C= (n.448+211C=)
c.595+211C= (n.595+211C=)
2g.222295317G>TCA66340464PAX3c.451+211C>A (n.451+211C>A)
n.832+211C>A
c.448+211C>A (n.448+211C>A)
c.595+211C>A (n.595+211C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295318G=CA1330545610PAX3c.451+210C= (n.451+210C=)
n.832+210C=
c.448+210C= (n.448+210C=)
c.595+210C= (n.595+210C=)
2g.222295318G>TCA1330545611PAX3c.451+210C>A (n.451+210C>A)
n.832+210C>A
c.448+210C>A (n.448+210C>A)
c.595+210C>A (n.595+210C>A)
 dbSNP
2g.222295319T>CCA1330545613PAX3c.451+209A>G (n.451+209A>G)
n.832+209A>G
c.448+209A>G (n.448+209A>G)
c.595+209A>G (n.595+209A>G)
 dbSNP
2g.222295319T=CA1330545612PAX3c.451+209A= (n.451+209A=)
n.832+209A=
c.448+209A= (n.448+209A=)
c.595+209A= (n.595+209A=)
2g.222295320C>ACA66340465PAX3c.451+208G>T (n.451+208G>T)
n.832+208G>T
c.448+208G>T (n.448+208G>T)
c.595+208G>T (n.595+208G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295320C=CA1330545614PAX3c.451+208G= (n.451+208G=)
n.832+208G=
c.448+208G= (n.448+208G=)
c.595+208G= (n.595+208G=)
2g.222295321T>CCA1042701866PAX3c.451+207A>G (n.451+207A>G)
n.832+207A>G
c.448+207A>G (n.448+207A>G)
c.595+207A>G (n.595+207A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295321T=CA1330545615PAX3c.451+207A= (n.451+207A=)
n.832+207A=
c.448+207A= (n.448+207A=)
c.595+207A= (n.595+207A=)
2g.222295322C>ACA2508640377PAX3c.451+206G>T (n.451+206G>T)
n.832+206G>T
c.448+206G>T (n.448+206G>T)
c.595+206G>T (n.595+206G>T)
2g.222295322C=CA1330545616PAX3c.451+206G= (n.451+206G=)
n.832+206G=
c.448+206G= (n.448+206G=)
c.595+206G= (n.595+206G=)
2g.222295322C>TCA66340466PAX3c.451+206G>A (n.451+206G>A)
n.832+206G>A
c.448+206G>A (n.448+206G>A)
c.595+206G>A (n.595+206G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295323G=CA1330545617PAX3c.451+205C= (n.451+205C=)
n.832+205C=
c.448+205C= (n.448+205C=)
c.595+205C= (n.595+205C=)
2g.222295323G>TCA765249290PAX3c.451+205C>A (n.451+205C>A)
n.832+205C>A
c.448+205C>A (n.448+205C>A)
c.595+205C>A (n.595+205C>A)
 dbSNP
2g.222295324C=CA1330545618PAX3c.451+204G= (n.451+204G=)
n.832+204G=
c.448+204G= (n.448+204G=)
c.595+204G= (n.595+204G=)
2g.222295324C>TCA66340467PAX3c.451+204G>A (n.451+204G>A)
n.832+204G>A
c.448+204G>A (n.448+204G>A)
c.595+204G>A (n.595+204G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295325C=CA1330545619PAX3c.451+203G= (n.451+203G=)
n.832+203G=
c.448+203G= (n.448+203G=)
c.595+203G= (n.595+203G=)
2g.222295325C>TCA11239971PAX3c.451+203G>A (n.451+203G>A)
n.832+203G>A
c.448+203G>A (n.448+203G>A)
c.595+203G>A (n.595+203G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295325_222295326delinsCACA1330545620PAX3c.451+202_451+203delinsTG (n.451+202_451+203delinsTG)
n.832+202_832+203delinsTG
c.448+202_448+203delinsTG (n.448+202_448+203delinsTG)
c.595+202_595+203delinsTG (n.595+202_595+203delinsTG)
2g.222295326delCA66340468PAX3c.451+202del (n.451+202del)
n.832+202del
c.448+202del (n.448+202del)
c.595+202del (n.595+202del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295326A=CA1330545622PAX3c.451+202T= (n.451+202T=)
n.832+202T=
c.448+202T= (n.448+202T=)
c.595+202T= (n.595+202T=)
2g.222295326A>CCA1330545621PAX3c.451+202T>G (n.451+202T>G)
n.832+202T>G
c.448+202T>G (n.448+202T>G)
c.595+202T>G (n.595+202T>G)
 dbSNP
2g.222295329C=CA1330545623PAX3c.451+199G= (n.451+199G=)
n.832+199G=
c.448+199G= (n.448+199G=)
c.595+199G= (n.595+199G=)
2g.222295329C>TCA66340469PAX3c.451+199G>A (n.451+199G>A)
n.832+199G>A
c.448+199G>A (n.448+199G>A)
c.595+199G>A (n.595+199G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295331C=CA1330545624PAX3c.451+197G= (n.451+197G=)
n.832+197G=
c.448+197G= (n.448+197G=)
c.595+197G= (n.595+197G=)
2g.222295331C>GCA1042701884PAX3c.451+197G>C (n.451+197G>C)
n.832+197G>C
c.448+197G>C (n.448+197G>C)
c.595+197G>C (n.595+197G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295332C=CA1330545625PAX3c.451+196G= (n.451+196G=)
n.832+196G=
c.448+196G= (n.448+196G=)
c.595+196G= (n.595+196G=)
2g.222295332C>GCA66340470PAX3c.451+196G>C (n.451+196G>C)
n.832+196G>C
c.448+196G>C (n.448+196G>C)
c.595+196G>C (n.595+196G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295332C>TCA1330545626PAX3c.451+196G>A (n.451+196G>A)
n.832+196G>A
c.448+196G>A (n.448+196G>A)
c.595+196G>A (n.595+196G>A)
 dbSNP
2g.222295333G>ACA2701627700PAX3c.451+195C>T (n.451+195C>T)
n.832+195C>T
c.448+195C>T (n.448+195C>T)
c.595+195C>T (n.595+195C>T)
 dbSNP
2g.222295333G>CCA66340471PAX3c.451+195C>G (n.451+195C>G)
n.832+195C>G
c.448+195C>G (n.448+195C>G)
c.595+195C>G (n.595+195C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295333G=CA1330545627PAX3c.451+195C= (n.451+195C=)
n.832+195C=
c.448+195C= (n.448+195C=)
c.595+195C= (n.595+195C=)
2g.222295334T>CCA2701731341PAX3c.451+194A>G (n.451+194A>G)
n.832+194A>G
c.448+194A>G (n.448+194A>G)
c.595+194A>G (n.595+194A>G)
 dbSNP
2g.222295339A=CA1330545628PAX3c.451+189T= (n.451+189T=)
n.832+189T=
c.448+189T= (n.448+189T=)
c.595+189T= (n.595+189T=)
2g.222295339A>GCA66340472PAX3c.451+189T>C (n.451+189T>C)
n.832+189T>C
c.448+189T>C (n.448+189T>C)
c.595+189T>C (n.595+189T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295340G>ACA1330545630PAX3c.451+188C>T (n.451+188C>T)
n.832+188C>T
c.448+188C>T (n.448+188C>T)
c.595+188C>T (n.595+188C>T)
 dbSNP
2g.222295340G=CA1330545629PAX3c.451+188C= (n.451+188C=)
n.832+188C=
c.448+188C= (n.448+188C=)
c.595+188C= (n.595+188C=)
2g.222295341G>ACA1330545632PAX3c.451+187C>T (n.451+187C>T)
n.832+187C>T
c.448+187C>T (n.448+187C>T)
c.595+187C>T (n.595+187C>T)
 dbSNP
2g.222295341G=CA1330545631PAX3c.451+187C= (n.451+187C=)
n.832+187C=
c.448+187C= (n.448+187C=)
c.595+187C= (n.595+187C=)
2g.222295341G>TCA2740373081PAX3c.451+187C>A (n.451+187C>A)
n.832+187C>A
c.448+187C>A (n.448+187C>A)
c.595+187C>A (n.595+187C>A)
2g.222295344A=CA1330545633PAX3c.451+184T= (n.451+184T=)
n.832+184T=
c.448+184T= (n.448+184T=)
c.595+184T= (n.595+184T=)
2g.222295344A>CCA1330545634PAX3c.451+184T>G (n.451+184T>G)
n.832+184T>G
c.448+184T>G (n.448+184T>G)
c.595+184T>G (n.595+184T>G)
 dbSNP
2g.222295345A>GCA2530701210PAX3c.451+183T>C (n.451+183T>C)
n.832+183T>C
c.448+183T>C (n.448+183T>C)
c.595+183T>C (n.595+183T>C)
2g.222295346G>ACA1330545637PAX3c.451+182C>T (n.451+182C>T)
n.832+182C>T
c.448+182C>T (n.448+182C>T)
c.595+182C>T (n.595+182C>T)
 dbSNP
2g.222295346G=CA1330545636PAX3c.451+182C= (n.451+182C=)
n.832+182C=
c.448+182C= (n.448+182C=)
c.595+182C= (n.595+182C=)
2g.222295346G>TCA1330545635PAX3c.451+182C>A (n.451+182C>A)
n.832+182C>A
c.448+182C>A (n.448+182C>A)
c.595+182C>A (n.595+182C>A)
 dbSNP
2g.222295347C>ACA1042701893PAX3c.451+181G>T (n.451+181G>T)
n.832+181G>T
c.448+181G>T (n.448+181G>T)
c.595+181G>T (n.595+181G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295347C=CA1330545638PAX3c.451+181G= (n.451+181G=)
n.832+181G=
c.448+181G= (n.448+181G=)
c.595+181G= (n.595+181G=)
2g.222295347C>GCA1330545639PAX3c.451+181G>C (n.451+181G>C)
n.832+181G>C
c.448+181G>C (n.448+181G>C)
c.595+181G>C (n.595+181G>C)
 dbSNP
2g.222295349G>ACA2754391898PAX3c.451+179C>T (n.451+179C>T)
n.832+179C>T
c.448+179C>T (n.448+179C>T)
c.595+179C>T (n.595+179C>T)
2g.222295349G=CA1330545640PAX3c.451+179C= (n.451+179C=)
n.832+179C=
c.448+179C= (n.448+179C=)
c.595+179C= (n.595+179C=)
2g.222295349G>TCA765249297PAX3c.451+179C>A (n.451+179C>A)
n.832+179C>A
c.448+179C>A (n.448+179C>A)
c.595+179C>A (n.595+179C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295350C=CA1330545641PAX3c.451+178G= (n.451+178G=)
n.832+178G=
c.448+178G= (n.448+178G=)
c.595+178G= (n.595+178G=)
2g.222295350C>GCA1042701895PAX3c.451+178G>C (n.451+178G>C)
n.832+178G>C
c.448+178G>C (n.448+178G>C)
c.595+178G>C (n.595+178G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295350C>TCA765249298PAX3c.451+178G>A (n.451+178G>A)
n.832+178G>A
c.448+178G>A (n.448+178G>A)
c.595+178G>A (n.595+178G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295352C=CA1330545642PAX3c.451+176G= (n.451+176G=)
n.832+176G=
c.448+176G= (n.448+176G=)
c.595+176G= (n.595+176G=)
2g.222295352C>TCA1330545643PAX3c.451+176G>A (n.451+176G>A)
n.832+176G>A
c.448+176G>A (n.448+176G>A)
c.595+176G>A (n.595+176G>A)
 dbSNP
2g.222295353A=CA1330545644PAX3c.451+175T= (n.451+175T=)
n.832+175T=
c.448+175T= (n.448+175T=)
c.595+175T= (n.595+175T=)
2g.222295353A>CCA1330545645PAX3c.451+175T>G (n.451+175T>G)
n.832+175T>G
c.448+175T>G (n.448+175T>G)
c.595+175T>G (n.595+175T>G)
 dbSNP
2g.222295354C>ACA765249299PAX3c.451+174G>T (n.451+174G>T)
n.832+174G>T
c.448+174G>T (n.448+174G>T)
c.595+174G>T (n.595+174G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295354C=CA1330545646PAX3c.451+174G= (n.451+174G=)
n.832+174G=
c.448+174G= (n.448+174G=)
c.595+174G= (n.595+174G=)
2g.222295354C>TCA1330545647PAX3c.451+174G>A (n.451+174G>A)
n.832+174G>A
c.448+174G>A (n.448+174G>A)
c.595+174G>A (n.595+174G>A)
 dbSNP
2g.222295355C=CA1330545648PAX3c.451+173G= (n.451+173G=)
n.832+173G=
c.448+173G= (n.448+173G=)
c.595+173G= (n.595+173G=)
2g.222295355C>TCA1330545649PAX3c.451+173G>A (n.451+173G>A)
n.832+173G>A
c.448+173G>A (n.448+173G>A)
c.595+173G>A (n.595+173G>A)
 dbSNP
2g.222295356C=CA1330545650PAX3c.451+172G= (n.451+172G=)
n.832+172G=
c.448+172G= (n.448+172G=)
c.595+172G= (n.595+172G=)
2g.222295356C>TCA66340473PAX3c.451+172G>A (n.451+172G>A)
n.832+172G>A
c.448+172G>A (n.448+172G>A)
c.595+172G>A (n.595+172G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295357C=CA1330545651PAX3c.451+171G= (n.451+171G=)
n.832+171G=
c.448+171G= (n.448+171G=)
c.595+171G= (n.595+171G=)
2g.222295357C>GCA66340474PAX3c.451+171G>C (n.451+171G>C)
n.832+171G>C
c.448+171G>C (n.448+171G>C)
c.595+171G>C (n.595+171G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295357C>TCA539496698PAX3c.451+171G>A (n.451+171G>A)
n.832+171G>A
c.448+171G>A (n.448+171G>A)
c.595+171G>A (n.595+171G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295359C=CA1330545652PAX3c.451+169G= (n.451+169G=)
n.832+169G=
c.448+169G= (n.448+169G=)
c.595+169G= (n.595+169G=)
2g.222295359C>TCA66340475PAX3c.451+169G>A (n.451+169G>A)
n.832+169G>A
c.448+169G>A (n.448+169G>A)
c.595+169G>A (n.595+169G>A)
 dbSNP
2g.222295360C=CA1330545653PAX3c.451+168G= (n.451+168G=)
n.832+168G=
c.448+168G= (n.448+168G=)
c.595+168G= (n.595+168G=)
2g.222295360C>GCA1330545654PAX3c.451+168G>C (n.451+168G>C)
n.832+168G>C
c.448+168G>C (n.448+168G>C)
c.595+168G>C (n.595+168G>C)
 dbSNP
2g.222295364C=CA1330545655PAX3c.451+164G= (n.451+164G=)
n.832+164G=
c.448+164G= (n.448+164G=)
c.595+164G= (n.595+164G=)
2g.222295364C>TCA66340476PAX3c.451+164G>A (n.451+164G>A)
n.832+164G>A
c.448+164G>A (n.448+164G>A)
c.595+164G>A (n.595+164G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295367A=CA1330545656PAX3c.451+161T= (n.451+161T=)
n.832+161T=
c.448+161T= (n.448+161T=)
c.595+161T= (n.595+161T=)
2g.222295367A>GCA1042701902PAX3c.451+161T>C (n.451+161T>C)
n.832+161T>C
c.448+161T>C (n.448+161T>C)
c.595+161T>C (n.595+161T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295368A>CCA2754391899PAX3c.451+160T>G (n.451+160T>G)
n.832+160T>G
c.448+160T>G (n.448+160T>G)
c.595+160T>G (n.595+160T>G)
2g.222295371T>CCA66340477PAX3c.451+157A>G (n.451+157A>G)
n.832+157A>G
c.448+157A>G (n.448+157A>G)
c.595+157A>G (n.595+157A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295371T=CA1330545657PAX3c.451+157A= (n.451+157A=)
n.832+157A=
c.448+157A= (n.448+157A=)
c.595+157A= (n.595+157A=)
2g.222295374_222295375delinsCACA1330545658PAX3c.451+153_451+154delinsTG (n.451+153_451+154delinsTG)
n.832+153_832+154delinsTG
c.448+153_448+154delinsTG (n.448+153_448+154delinsTG)
c.595+153_595+154delinsTG (n.595+153_595+154delinsTG)
2g.222295376delCA1042701910PAX3c.451+153del (n.451+153del)
n.832+153del
c.448+153del (n.448+153del)
c.595+153del (n.595+153del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295376A>GCA2663323749PAX3c.451+152T>C (n.451+152T>C)
n.832+152T>C
c.448+152T>C (n.448+152T>C)
c.595+152T>C (n.595+152T>C)
 gnomAD v4
2g.222295376A>TCA2663323750PAX3c.451+152T>A (n.451+152T>A)
n.832+152T>A
c.448+152T>A (n.448+152T>A)
c.595+152T>A (n.595+152T>A)
 gnomAD v4
2g.222295377G=CA1330545659PAX3c.451+151C= (n.451+151C=)
n.832+151C=
c.448+151C= (n.448+151C=)
c.595+151C= (n.595+151C=)
2g.222295377G>TCA1330545660PAX3c.451+151C>A (n.451+151C>A)
n.832+151C>A
c.448+151C>A (n.448+151C>A)
c.595+151C>A (n.595+151C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295378A>TCA2663323751PAX3c.451+150T>A (n.451+150T>A)
n.832+150T>A
c.448+150T>A (n.448+150T>A)
c.595+150T>A (n.595+150T>A)
 gnomAD v4
2g.222295379A=CA1330545662PAX3c.451+149T= (n.451+149T=)
n.832+149T=
c.448+149T= (n.448+149T=)
c.595+149T= (n.595+149T=)
2g.222295379A>CCA66340478PAX3c.451+149T>G (n.451+149T>G)
n.832+149T>G
c.448+149T>G (n.448+149T>G)
c.595+149T>G (n.595+149T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295379A>TCA1330545661PAX3c.451+149T>A (n.451+149T>A)
n.832+149T>A
c.448+149T>A (n.448+149T>A)
c.595+149T>A (n.595+149T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295380C>ACA2663323752PAX3c.451+148G>T (n.451+148G>T)
n.832+148G>T
c.448+148G>T (n.448+148G>T)
c.595+148G>T (n.595+148G>T)
 gnomAD v4
2g.222295380C>TCA2663323753PAX3c.451+148G>A (n.451+148G>A)
n.832+148G>A
c.448+148G>A (n.448+148G>A)
c.595+148G>A (n.595+148G>A)
 gnomAD v4
2g.222295381A>TCA2663323754PAX3c.451+147T>A (n.451+147T>A)
n.832+147T>A
c.448+147T>A (n.448+147T>A)
c.595+147T>A (n.595+147T>A)
 gnomAD v4
2g.222295382C>ACA539496699PAX3c.451+146G>T (n.451+146G>T)
n.832+146G>T
c.448+146G>T (n.448+146G>T)
c.595+146G>T (n.595+146G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295382C=CA1330545663PAX3c.451+146G= (n.451+146G=)
n.832+146G=
c.448+146G= (n.448+146G=)
c.595+146G= (n.595+146G=)
2g.222295382C>TCA2663323755PAX3c.451+146G>A (n.451+146G>A)
n.832+146G>A
c.448+146G>A (n.448+146G>A)
c.595+146G>A (n.595+146G>A)
 gnomAD v4
2g.222295383C>ACA2663323756PAX3c.451+145G>T (n.451+145G>T)
n.832+145G>T
c.448+145G>T (n.448+145G>T)
c.595+145G>T (n.595+145G>T)
 gnomAD v4
2g.222295383C=CA1330545664PAX3c.451+145G= (n.451+145G=)
n.832+145G=
c.448+145G= (n.448+145G=)
c.595+145G= (n.595+145G=)
2g.222295383C>GCA66340479PAX3c.451+145G>C (n.451+145G>C)
n.832+145G>C
c.448+145G>C (n.448+145G>C)
c.595+145G>C (n.595+145G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295383C>TCA1330545665PAX3c.451+145G>A (n.451+145G>A)
n.832+145G>A
c.448+145G>A (n.448+145G>A)
c.595+145G>A (n.595+145G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295384G>ACA765249326PAX3c.451+144C>T (n.451+144C>T)
n.832+144C>T
c.448+144C>T (n.448+144C>T)
c.595+144C>T (n.595+144C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295384G>CCA2663323757PAX3c.451+144C>G (n.451+144C>G)
n.832+144C>G
c.448+144C>G (n.448+144C>G)
c.595+144C>G (n.595+144C>G)
 gnomAD v4
2g.222295384G=CA1330545666PAX3c.451+144C= (n.451+144C=)
n.832+144C=
c.448+144C= (n.448+144C=)
c.595+144C= (n.595+144C=)
2g.222295384G>TCA2663323758PAX3c.451+144C>A (n.451+144C>A)
n.832+144C>A
c.448+144C>A (n.448+144C>A)
c.595+144C>A (n.595+144C>A)
 gnomAD v4
2g.222295385G>ACA66340480PAX3c.451+143C>T (n.451+143C>T)
n.832+143C>T
c.448+143C>T (n.448+143C>T)
c.595+143C>T (n.595+143C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295385G=CA1330545667PAX3c.451+143C= (n.451+143C=)
n.832+143C=
c.448+143C= (n.448+143C=)
c.595+143C= (n.595+143C=)
2g.222295385G>TCA2663323759PAX3c.451+143C>A (n.451+143C>A)
n.832+143C>A
c.448+143C>A (n.448+143C>A)
c.595+143C>A (n.595+143C>A)
 gnomAD v4
2g.222295386G>ACA2663323760PAX3c.451+142C>T (n.451+142C>T)
n.832+142C>T
c.448+142C>T (n.448+142C>T)
c.595+142C>T (n.595+142C>T)
 gnomAD v4
2g.222295386G>TCA2663323761PAX3c.451+142C>A (n.451+142C>A)
n.832+142C>A
c.448+142C>A (n.448+142C>A)
c.595+142C>A (n.595+142C>A)
 gnomAD v4
2g.222295387T>ACA765249331PAX3c.451+141A>T (n.451+141A>T)
n.832+141A>T
c.448+141A>T (n.448+141A>T)
c.595+141A>T (n.595+141A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295387T>CCA1330545669PAX3c.451+141A>G (n.451+141A>G)
n.832+141A>G
c.448+141A>G (n.448+141A>G)
c.595+141A>G (n.595+141A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295387T>GCA2663323762PAX3c.451+141A>C (n.451+141A>C)
n.832+141A>C
c.448+141A>C (n.448+141A>C)
c.595+141A>C (n.595+141A>C)
 gnomAD v4
2g.222295387T=CA1330545668PAX3c.451+141A= (n.451+141A=)
n.832+141A=
c.448+141A= (n.448+141A=)
c.595+141A= (n.595+141A=)
2g.222295388T>CCA2663323763PAX3c.451+140A>G (n.451+140A>G)
n.832+140A>G
c.448+140A>G (n.448+140A>G)
c.595+140A>G (n.595+140A>G)
 gnomAD v4
2g.222295389G=CA1330545670PAX3c.451+139C= (n.451+139C=)
n.832+139C=
c.448+139C= (n.448+139C=)
c.595+139C= (n.595+139C=)
2g.222295389G>TCA1042701916PAX3c.451+139C>A (n.451+139C>A)
n.832+139C>A
c.448+139C>A (n.448+139C>A)
c.595+139C>A (n.595+139C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222295390delCA2663323764PAX3c.451+139del (n.451+139del)
n.832+139del
c.448+139del (n.448+139del)
c.595+139del (n.595+139del)
 gnomAD v4
2g.222295390G>ACA2663323765PAX3c.451+138C>T (n.451+138C>T)
n.832+138C>T
c.448+138C>T (n.448+138C>T)
c.595+138C>T (n.595+138C>T)
 gnomAD v4
2g.222295390G>TCA2663323766PAX3c.451+138C>A (n.451+138C>A)
n.832+138C>A
c.448+138C>A (n.448+138C>A)
c.595+138C>A (n.595+138C>A)
 gnomAD v4
2g.222295391C>ACA2663323767PAX3c.451+137G>T (n.451+137G>T)
n.832+137G>T
c.448+137G>T (n.448+137G>T)
c.595+137G>T (n.595+137G>T)
 gnomAD v4
2g.222295391C>TCA2663323768PAX3c.451+137G>A (n.451+137G>A)
n.832+137G>A
c.448+137G>A (n.448+137G>A)
c.595+137G>A (n.595+137G>A)
 gnomAD v4
2g.222295392A>CCA2663323769PAX3c.451+136T>G (n.451+136T>G)
n.832+136T>G
c.448+136T>G (n.448+136T>G)
c.595+136T>G (n.595+136T>G)
 gnomAD v4
2g.222295392A>GCA2663323770PAX3c.451+136T>C (n.451+136T>C)
n.832+136T>C
c.448+136T>C (n.448+136T>C)
c.595+136T>C (n.595+136T>C)
 gnomAD v4
2g.222295392A>TCA2508640889PAX3c.451+136T>A (n.451+136T>A)
n.832+136T>A
c.448+136T>A (n.448+136T>A)
c.595+136T>A (n.595+136T>A)
2g.222295393A>CCA2663323772PAX3c.451+135T>G (n.451+135T>G)
n.832+135T>G
c.448+135T>G (n.448+135T>G)
c.595+135T>G (n.595+135T>G)
 gnomAD v4
2g.222295393A>GCA2663323773PAX3c.451+135T>C (n.451+135T>C)
n.832+135T>C
c.448+135T>C (n.448+135T>C)
c.595+135T>C (n.595+135T>C)
 gnomAD v4
2g.222295393A>TCA2663323771PAX3c.451+135T>A (n.451+135T>A)
n.832+135T>A
c.448+135T>A (n.448+135T>A)
c.595+135T>A (n.595+135T>A)
 gnomAD v4
2g.222295394A>TCA2663323774PAX3c.451+134T>A (n.451+134T>A)
n.832+134T>A
c.448+134T>A (n.448+134T>A)
c.595+134T>A (n.595+134T>A)
 gnomAD v4
2g.222295395T>ACA2663323775PAX3c.451+133A>T (n.451+133A>T)
n.832+133A>T
c.448+133A>T (n.448+133A>T)
c.595+133A>T (n.595+133A>T)
 gnomAD v4
2g.222295395T>CCA539496700PAX3c.451+133A>G (n.451+133A>G)
n.832+133A>G
c.448+133A>G (n.448+133A>G)
c.595+133A>G (n.595+133A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295395T>GCA2663323776PAX3c.451+133A>C (n.451+133A>C)
n.832+133A>C
c.448+133A>C (n.448+133A>C)
c.595+133A>C (n.595+133A>C)
 gnomAD v4
2g.222295395T=CA1330545671PAX3c.451+133A= (n.451+133A=)
n.832+133A=
c.448+133A= (n.448+133A=)
c.595+133A= (n.595+133A=)
2g.222295396A=CA1330545672PAX3c.451+132T= (n.451+132T=)
n.832+132T=
c.448+132T= (n.448+132T=)
c.595+132T= (n.595+132T=)
2g.222295396A>GCA1042701918PAX3c.451+132T>C (n.451+132T>C)
n.832+132T>C
c.448+132T>C (n.448+132T>C)
c.595+132T>C (n.595+132T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295396A>TCA2663323777PAX3c.451+132T>A (n.451+132T>A)
n.832+132T>A
c.448+132T>A (n.448+132T>A)
c.595+132T>A (n.595+132T>A)
 gnomAD v4
2g.222295397T>CCA2533863056PAX3c.451+131A>G (n.451+131A>G)
n.832+131A>G
c.448+131A>G (n.448+131A>G)
c.595+131A>G (n.595+131A>G)
 gnomAD v4
2g.222295398T>CCA2663323778PAX3c.451+130A>G (n.451+130A>G)
n.832+130A>G
c.448+130A>G (n.448+130A>G)
c.595+130A>G (n.595+130A>G)
 gnomAD v4
2g.222295398T>GCA66340481PAX3c.451+130A>C (n.451+130A>C)
n.832+130A>C
c.448+130A>C (n.448+130A>C)
c.595+130A>C (n.595+130A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295398T=CA1330545673PAX3c.451+130A= (n.451+130A=)
n.832+130A=
c.448+130A= (n.448+130A=)
c.595+130A= (n.595+130A=)
2g.222295399G=CA1330545674PAX3c.451+129C= (n.451+129C=)
n.832+129C=
c.448+129C= (n.448+129C=)
c.595+129C= (n.595+129C=)
2g.222295399G>TCA11138784PAX3c.451+129C>A (n.451+129C>A)
n.832+129C>A
c.448+129C>A (n.448+129C>A)
c.595+129C>A (n.595+129C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295400C>ACA2663323779PAX3c.451+128G>T (n.451+128G>T)
n.832+128G>T
c.448+128G>T (n.448+128G>T)
c.595+128G>T (n.595+128G>T)
 gnomAD v4
2g.222295400C>TCA2663323780PAX3c.451+128G>A (n.451+128G>A)
n.832+128G>A
c.448+128G>A (n.448+128G>A)
c.595+128G>A (n.595+128G>A)
 gnomAD v4
2g.222295401A=CA1330545675PAX3c.451+127T= (n.451+127T=)
n.832+127T=
c.448+127T= (n.448+127T=)
c.595+127T= (n.595+127T=)
2g.222295401A>GCA1042701924PAX3c.451+127T>C (n.451+127T>C)
n.832+127T>C
c.448+127T>C (n.448+127T>C)
c.595+127T>C (n.595+127T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295401A>TCA2663323781PAX3c.451+127T>A (n.451+127T>A)
n.832+127T>A
c.448+127T>A (n.448+127T>A)
c.595+127T>A (n.595+127T>A)
 gnomAD v4
2g.222295402G>ACA1330545677PAX3c.451+126C>T (n.451+126C>T)
n.832+126C>T
c.448+126C>T (n.448+126C>T)
c.595+126C>T (n.595+126C>T)
 dbSNP
2g.222295402G=CA1330545676PAX3c.451+126C= (n.451+126C=)
n.832+126C=
c.448+126C= (n.448+126C=)
c.595+126C= (n.595+126C=)
2g.222295402G>TCA2663323782PAX3c.451+126C>A (n.451+126C>A)
n.832+126C>A
c.448+126C>A (n.448+126C>A)
c.595+126C>A (n.595+126C>A)
 gnomAD v4
2g.222295403G>TCA2663323783PAX3c.451+125C>A (n.451+125C>A)
n.832+125C>A
c.448+125C>A (n.448+125C>A)
c.595+125C>A (n.595+125C>A)
 gnomAD v4
2g.222295404G>ACA1042701927PAX3c.451+124C>T (n.451+124C>T)
n.832+124C>T
c.448+124C>T (n.448+124C>T)
c.595+124C>T (n.595+124C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295404G=CA1330545678PAX3c.451+124C= (n.451+124C=)
n.832+124C=
c.448+124C= (n.448+124C=)
c.595+124C= (n.595+124C=)
2g.222295404G>TCA2539759504PAX3c.451+124C>A (n.451+124C>A)
n.832+124C>A
c.448+124C>A (n.448+124C>A)
c.595+124C>A (n.595+124C>A)
 gnomAD v4
2g.222295405C=CA1330545679PAX3c.451+123G= (n.451+123G=)
n.832+123G=
c.448+123G= (n.448+123G=)
c.595+123G= (n.595+123G=)
2g.222295405C>TCA66340482PAX3c.451+123G>A (n.451+123G>A)
n.832+123G>A
c.448+123G>A (n.448+123G>A)
c.595+123G>A (n.595+123G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295406C>GCA2663323784PAX3c.451+122G>C (n.451+122G>C)
n.832+122G>C
c.448+122G>C (n.448+122G>C)
c.595+122G>C (n.595+122G>C)
 gnomAD v4
2g.222295406C>TCA2663323785PAX3c.451+122G>A (n.451+122G>A)
n.832+122G>A
c.448+122G>A (n.448+122G>A)
c.595+122G>A (n.595+122G>A)
 gnomAD v4
2g.222295408C>ACA2663323786PAX3c.451+120G>T (n.451+120G>T)
n.832+120G>T
c.448+120G>T (n.448+120G>T)
c.595+120G>T (n.595+120G>T)
 gnomAD v4
2g.222295408C=CA1330545680PAX3c.451+120G= (n.451+120G=)
n.832+120G=
c.448+120G= (n.448+120G=)
c.595+120G= (n.595+120G=)
2g.222295408C>GCA66340483PAX3c.451+120G>C (n.451+120G>C)
n.832+120G>C
c.448+120G>C (n.448+120G>C)
c.595+120G>C (n.595+120G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295408C>TCA2663323787PAX3c.451+120G>A (n.451+120G>A)
n.832+120G>A
c.448+120G>A (n.448+120G>A)
c.595+120G>A (n.595+120G>A)
 gnomAD v4
2g.222295409G>ACA2663323788PAX3c.451+119C>T (n.451+119C>T)
n.832+119C>T
c.448+119C>T (n.448+119C>T)
c.595+119C>T (n.595+119C>T)
 gnomAD v4
2g.222295409G>CCA539496701PAX3c.451+119C>G (n.451+119C>G)
n.832+119C>G
c.448+119C>G (n.448+119C>G)
c.595+119C>G (n.595+119C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222295409G=CA1330545681PAX3c.451+119C= (n.451+119C=)
n.832+119C=
c.448+119C= (n.448+119C=)
c.595+119C= (n.595+119C=)
2g.222295409G>TCA2663323789PAX3c.451+119C>A (n.451+119C>A)
n.832+119C>A
c.448+119C>A (n.448+119C>A)
c.595+119C>A (n.595+119C>A)
 gnomAD v4
2g.222295410G>ACA2663323790PAX3c.451+118C>T (n.451+118C>T)
n.832+118C>T
c.448+118C>T (n.448+118C>T)
c.595+118C>T (n.595+118C>T)
 gnomAD v4
2g.222295410G>TCA2663323791PAX3c.451+118C>A (n.451+118C>A)
n.832+118C>A
c.448+118C>A (n.448+118C>A)
c.595+118C>A (n.595+118C>A)
 gnomAD v4
2g.222295411G>ACA2607493438PAX3c.451+117C>T (n.451+117C>T)
n.832+117C>T
c.448+117C>T (n.448+117C>T)
c.595+117C>T (n.595+117C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295411G>TCA2663323792PAX3c.451+117C>A (n.451+117C>A)
n.832+117C>A
c.448+117C>A (n.448+117C>A)
c.595+117C>A (n.595+117C>A)
 gnomAD v4
2g.222295412A=CA1330545682PAX3c.451+116T= (n.451+116T=)
n.832+116T=
c.448+116T= (n.448+116T=)
c.595+116T= (n.595+116T=)
2g.222295412A>GCA66340484PAX3c.451+116T>C (n.451+116T>C)
n.832+116T>C
c.448+116T>C (n.448+116T>C)
c.595+116T>C (n.595+116T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295415G=CA1330545684PAX3c.451+113C= (n.451+113C=)
n.832+113C=
c.448+113C= (n.448+113C=)
c.595+113C= (n.595+113C=)
2g.222295415G>TCA1330545683PAX3c.451+113C>A (n.451+113C>A)
n.832+113C>A
c.448+113C>A (n.448+113C>A)
c.595+113C>A (n.595+113C>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched