Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.222295288G=CA1330545591PAX3c.451+240C= (n.451+240C=)
n.832+240C=
c.448+240C= (n.448+240C=)
c.595+240C= (n.595+240C=)
2g.222295288G>TCA1042701818PAX3c.451+240C>A (n.451+240C>A)
n.832+240C>A
c.448+240C>A (n.448+240C>A)
c.595+240C>A (n.595+240C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295291A=CA1330545593PAX3c.451+237T= (n.451+237T=)
n.832+237T=
c.448+237T= (n.448+237T=)
c.595+237T= (n.595+237T=)
2g.222295291A>CCA1042701823PAX3c.451+237T>G (n.451+237T>G)
n.832+237T>G
c.448+237T>G (n.448+237T>G)
c.595+237T>G (n.595+237T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295291A>GCA2754391897PAX3c.451+237T>C (n.451+237T>C)
n.832+237T>C
c.448+237T>C (n.448+237T>C)
c.595+237T>C (n.595+237T>C)
2g.222295291_222295293delCA2537055641PAX3c.451+235_451+237del (n.451+235_451+237del)
n.832+235_832+237del
c.448+235_448+237del (n.448+235_448+237del)
c.595+235_595+237del (n.595+235_595+237del)
2g.222295291_222295294delinsATCTCA1330545592PAX3c.451+234_451+237delinsAGAT (n.451+234_451+237delinsAGAT)
n.832+234_832+237delinsAGAT
c.448+234_448+237delinsAGAT (n.448+234_448+237delinsAGAT)
c.595+234_595+237delinsAGAT (n.595+234_595+237delinsAGAT)
2g.222295296_222295298delCA66340461PAX3c.451+234_451+236del (n.451+234_451+236del)
n.832+234_832+236del
c.448+234_448+236del (n.448+234_448+236del)
c.595+234_595+236del (n.595+234_595+236del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295293C>ACA2555964583PAX3c.451+235G>T (n.451+235G>T)
n.832+235G>T
c.448+235G>T (n.448+235G>T)
c.595+235G>T (n.595+235G>T)
2g.222295298T>CCA1330545595PAX3c.451+230A>G (n.451+230A>G)
n.832+230A>G
c.448+230A>G (n.448+230A>G)
c.595+230A>G (n.595+230A>G)
dbSNP
2g.222295298T=CA1330545594PAX3c.451+230A= (n.451+230A=)
n.832+230A=
c.448+230A= (n.448+230A=)
c.595+230A= (n.595+230A=)
2g.222295299T>GCA765249276PAX3c.451+229A>C (n.451+229A>C)
n.832+229A>C
c.448+229A>C (n.448+229A>C)
c.595+229A>C (n.595+229A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295299T=CA1330545596PAX3c.451+229A= (n.451+229A=)
n.832+229A=
c.448+229A= (n.448+229A=)
c.595+229A= (n.595+229A=)
2g.222295300G>ACA66340462PAX3c.451+228C>T (n.451+228C>T)
n.832+228C>T
c.448+228C>T (n.448+228C>T)
c.595+228C>T (n.595+228C>T)
dbSNP
2g.222295300G=CA1330545597PAX3c.451+228C= (n.451+228C=)
n.832+228C=
c.448+228C= (n.448+228C=)
c.595+228C= (n.595+228C=)
2g.222295301G>ACA1330545599PAX3c.451+227C>T (n.451+227C>T)
n.832+227C>T
c.448+227C>T (n.448+227C>T)
c.595+227C>T (n.595+227C>T)
dbSNP
2g.222295301G=CA1330545598PAX3c.451+227C= (n.451+227C=)
n.832+227C=
c.448+227C= (n.448+227C=)
c.595+227C= (n.595+227C=)
2g.222295302G=CA1330545600PAX3c.451+226C= (n.451+226C=)
n.832+226C=
c.448+226C= (n.448+226C=)
c.595+226C= (n.595+226C=)
2g.222295302G>TCA765249280PAX3c.451+226C>A (n.451+226C>A)
n.832+226C>A
c.448+226C>A (n.448+226C>A)
c.595+226C>A (n.595+226C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295304C=CA1330545601PAX3c.451+224G= (n.451+224G=)
n.832+224G=
c.448+224G= (n.448+224G=)
c.595+224G= (n.595+224G=)
2g.222295304C>TCA1330545602PAX3c.451+224G>A (n.451+224G>A)
n.832+224G>A
c.448+224G>A (n.448+224G>A)
c.595+224G>A (n.595+224G>A)
dbSNP
2g.222295305G>ACA1042701830PAX3c.451+223C>T (n.451+223C>T)
n.832+223C>T
c.448+223C>T (n.448+223C>T)
c.595+223C>T (n.595+223C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295305G=CA1330545603PAX3c.451+223C= (n.451+223C=)
n.832+223C=
c.448+223C= (n.448+223C=)
c.595+223C= (n.595+223C=)
2g.222295305G>TCA1042701836PAX3c.451+223C>A (n.451+223C>A)
n.832+223C>A
c.448+223C>A (n.448+223C>A)
c.595+223C>A (n.595+223C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295306_222295307delinsTCCA1330545604PAX3c.451+221_451+222delinsGA (n.451+221_451+222delinsGA)
n.832+221_832+222delinsGA
c.448+221_448+222delinsGA (n.448+221_448+222delinsGA)
c.595+221_595+222delinsGA (n.595+221_595+222delinsGA)
2g.222295308delCA539496696PAX3c.451+221del (n.451+221del)
n.832+221del
c.448+221del (n.448+221del)
c.595+221del (n.595+221del)
dbSNP gnomAD v2
2g.222295313C>ACA539496697PAX3c.451+215G>T (n.451+215G>T)
n.832+215G>T
c.448+215G>T (n.448+215G>T)
c.595+215G>T (n.595+215G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.222295313C=CA1330545605PAX3c.451+215G= (n.451+215G=)
n.832+215G=
c.448+215G= (n.448+215G=)
c.595+215G= (n.595+215G=)
2g.222295313C>GCA66340463PAX3c.451+215G>C (n.451+215G>C)
n.832+215G>C
c.448+215G>C (n.448+215G>C)
c.595+215G>C (n.595+215G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295314G>ACA765249288PAX3c.451+214C>T (n.451+214C>T)
n.832+214C>T
c.448+214C>T (n.448+214C>T)
c.595+214C>T (n.595+214C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295314G>CCA1330545607PAX3c.451+214C>G (n.451+214C>G)
n.832+214C>G
c.448+214C>G (n.448+214C>G)
c.595+214C>G (n.595+214C>G)
dbSNP
2g.222295314G=CA1330545606PAX3c.451+214C= (n.451+214C=)
n.832+214C=
c.448+214C= (n.448+214C=)
c.595+214C= (n.595+214C=)
2g.222295314G>TCA1042701849PAX3c.451+214C>A (n.451+214C>A)
n.832+214C>A
c.448+214C>A (n.448+214C>A)
c.595+214C>A (n.595+214C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295315G>ACA1042701852PAX3c.451+213C>T (n.451+213C>T)
n.832+213C>T
c.448+213C>T (n.448+213C>T)
c.595+213C>T (n.595+213C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295315G=CA1330545608PAX3c.451+213C= (n.451+213C=)
n.832+213C=
c.448+213C= (n.448+213C=)
c.595+213C= (n.595+213C=)
2g.222295317G=CA1330545609PAX3c.451+211C= (n.451+211C=)
n.832+211C=
c.448+211C= (n.448+211C=)
c.595+211C= (n.595+211C=)
2g.222295317G>TCA66340464PAX3c.451+211C>A (n.451+211C>A)
n.832+211C>A
c.448+211C>A (n.448+211C>A)
c.595+211C>A (n.595+211C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295318G=CA1330545610PAX3c.451+210C= (n.451+210C=)
n.832+210C=
c.448+210C= (n.448+210C=)
c.595+210C= (n.595+210C=)
2g.222295318G>TCA1330545611PAX3c.451+210C>A (n.451+210C>A)
n.832+210C>A
c.448+210C>A (n.448+210C>A)
c.595+210C>A (n.595+210C>A)
dbSNP
2g.222295319T>CCA1330545613PAX3c.451+209A>G (n.451+209A>G)
n.832+209A>G
c.448+209A>G (n.448+209A>G)
c.595+209A>G (n.595+209A>G)
dbSNP
2g.222295319T=CA1330545612PAX3c.451+209A= (n.451+209A=)
n.832+209A=
c.448+209A= (n.448+209A=)
c.595+209A= (n.595+209A=)
2g.222295320C>ACA66340465PAX3c.451+208G>T (n.451+208G>T)
n.832+208G>T
c.448+208G>T (n.448+208G>T)
c.595+208G>T (n.595+208G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295320C=CA1330545614PAX3c.451+208G= (n.451+208G=)
n.832+208G=
c.448+208G= (n.448+208G=)
c.595+208G= (n.595+208G=)
2g.222295321T>CCA1042701866PAX3c.451+207A>G (n.451+207A>G)
n.832+207A>G
c.448+207A>G (n.448+207A>G)
c.595+207A>G (n.595+207A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295321T=CA1330545615PAX3c.451+207A= (n.451+207A=)
n.832+207A=
c.448+207A= (n.448+207A=)
c.595+207A= (n.595+207A=)
2g.222295322C>ACA2508640377PAX3c.451+206G>T (n.451+206G>T)
n.832+206G>T
c.448+206G>T (n.448+206G>T)
c.595+206G>T (n.595+206G>T)
2g.222295322C=CA1330545616PAX3c.451+206G= (n.451+206G=)
n.832+206G=
c.448+206G= (n.448+206G=)
c.595+206G= (n.595+206G=)
2g.222295322C>TCA66340466PAX3c.451+206G>A (n.451+206G>A)
n.832+206G>A
c.448+206G>A (n.448+206G>A)
c.595+206G>A (n.595+206G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295323G=CA1330545617PAX3c.451+205C= (n.451+205C=)
n.832+205C=
c.448+205C= (n.448+205C=)
c.595+205C= (n.595+205C=)
2g.222295323G>TCA765249290PAX3c.451+205C>A (n.451+205C>A)
n.832+205C>A
c.448+205C>A (n.448+205C>A)
c.595+205C>A (n.595+205C>A)
dbSNP
2g.222295324C=CA1330545618PAX3c.451+204G= (n.451+204G=)
n.832+204G=
c.448+204G= (n.448+204G=)
c.595+204G= (n.595+204G=)
2g.222295324C>TCA66340467PAX3c.451+204G>A (n.451+204G>A)
n.832+204G>A
c.448+204G>A (n.448+204G>A)
c.595+204G>A (n.595+204G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295325C=CA1330545619PAX3c.451+203G= (n.451+203G=)
n.832+203G=
c.448+203G= (n.448+203G=)
c.595+203G= (n.595+203G=)
2g.222295325C>TCA11239971PAX3c.451+203G>A (n.451+203G>A)
n.832+203G>A
c.448+203G>A (n.448+203G>A)
c.595+203G>A (n.595+203G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295325_222295326delinsCACA1330545620PAX3c.451+202_451+203delinsTG (n.451+202_451+203delinsTG)
n.832+202_832+203delinsTG
c.448+202_448+203delinsTG (n.448+202_448+203delinsTG)
c.595+202_595+203delinsTG (n.595+202_595+203delinsTG)
2g.222295326delCA66340468PAX3c.451+202del (n.451+202del)
n.832+202del
c.448+202del (n.448+202del)
c.595+202del (n.595+202del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295326A=CA1330545622PAX3c.451+202T= (n.451+202T=)
n.832+202T=
c.448+202T= (n.448+202T=)
c.595+202T= (n.595+202T=)
2g.222295326A>CCA1330545621PAX3c.451+202T>G (n.451+202T>G)
n.832+202T>G
c.448+202T>G (n.448+202T>G)
c.595+202T>G (n.595+202T>G)
dbSNP
2g.222295329C=CA1330545623PAX3c.451+199G= (n.451+199G=)
n.832+199G=
c.448+199G= (n.448+199G=)
c.595+199G= (n.595+199G=)
2g.222295329C>TCA66340469PAX3c.451+199G>A (n.451+199G>A)
n.832+199G>A
c.448+199G>A (n.448+199G>A)
c.595+199G>A (n.595+199G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295331C=CA1330545624PAX3c.451+197G= (n.451+197G=)
n.832+197G=
c.448+197G= (n.448+197G=)
c.595+197G= (n.595+197G=)
2g.222295331C>GCA1042701884PAX3c.451+197G>C (n.451+197G>C)
n.832+197G>C
c.448+197G>C (n.448+197G>C)
c.595+197G>C (n.595+197G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295332C=CA1330545625PAX3c.451+196G= (n.451+196G=)
n.832+196G=
c.448+196G= (n.448+196G=)
c.595+196G= (n.595+196G=)
2g.222295332C>GCA66340470PAX3c.451+196G>C (n.451+196G>C)
n.832+196G>C
c.448+196G>C (n.448+196G>C)
c.595+196G>C (n.595+196G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295332C>TCA1330545626PAX3c.451+196G>A (n.451+196G>A)
n.832+196G>A
c.448+196G>A (n.448+196G>A)
c.595+196G>A (n.595+196G>A)
dbSNP
2g.222295333G>ACA2701627700PAX3c.451+195C>T (n.451+195C>T)
n.832+195C>T
c.448+195C>T (n.448+195C>T)
c.595+195C>T (n.595+195C>T)
dbSNP
2g.222295333G>CCA66340471PAX3c.451+195C>G (n.451+195C>G)
n.832+195C>G
c.448+195C>G (n.448+195C>G)
c.595+195C>G (n.595+195C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295333G=CA1330545627PAX3c.451+195C= (n.451+195C=)
n.832+195C=
c.448+195C= (n.448+195C=)
c.595+195C= (n.595+195C=)
2g.222295334T>CCA2701731341PAX3c.451+194A>G (n.451+194A>G)
n.832+194A>G
c.448+194A>G (n.448+194A>G)
c.595+194A>G (n.595+194A>G)
dbSNP
2g.222295339A=CA1330545628PAX3c.451+189T= (n.451+189T=)
n.832+189T=
c.448+189T= (n.448+189T=)
c.595+189T= (n.595+189T=)
2g.222295339A>GCA66340472PAX3c.451+189T>C (n.451+189T>C)
n.832+189T>C
c.448+189T>C (n.448+189T>C)
c.595+189T>C (n.595+189T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295340G>ACA1330545630PAX3c.451+188C>T (n.451+188C>T)
n.832+188C>T
c.448+188C>T (n.448+188C>T)
c.595+188C>T (n.595+188C>T)
dbSNP
2g.222295340G=CA1330545629PAX3c.451+188C= (n.451+188C=)
n.832+188C=
c.448+188C= (n.448+188C=)
c.595+188C= (n.595+188C=)
2g.222295341G>ACA1330545632PAX3c.451+187C>T (n.451+187C>T)
n.832+187C>T
c.448+187C>T (n.448+187C>T)
c.595+187C>T (n.595+187C>T)
dbSNP
2g.222295341G=CA1330545631PAX3c.451+187C= (n.451+187C=)
n.832+187C=
c.448+187C= (n.448+187C=)
c.595+187C= (n.595+187C=)
2g.222295341G>TCA2740373081PAX3c.451+187C>A (n.451+187C>A)
n.832+187C>A
c.448+187C>A (n.448+187C>A)
c.595+187C>A (n.595+187C>A)
2g.222295344A=CA1330545633PAX3c.451+184T= (n.451+184T=)
n.832+184T=
c.448+184T= (n.448+184T=)
c.595+184T= (n.595+184T=)
2g.222295344A>CCA1330545634PAX3c.451+184T>G (n.451+184T>G)
n.832+184T>G
c.448+184T>G (n.448+184T>G)
c.595+184T>G (n.595+184T>G)
dbSNP
2g.222295345A>GCA2530701210PAX3c.451+183T>C (n.451+183T>C)
n.832+183T>C
c.448+183T>C (n.448+183T>C)
c.595+183T>C (n.595+183T>C)
2g.222295346G>ACA1330545637PAX3c.451+182C>T (n.451+182C>T)
n.832+182C>T
c.448+182C>T (n.448+182C>T)
c.595+182C>T (n.595+182C>T)
dbSNP
2g.222295346G=CA1330545636PAX3c.451+182C= (n.451+182C=)
n.832+182C=
c.448+182C= (n.448+182C=)
c.595+182C= (n.595+182C=)
2g.222295346G>TCA1330545635PAX3c.451+182C>A (n.451+182C>A)
n.832+182C>A
c.448+182C>A (n.448+182C>A)
c.595+182C>A (n.595+182C>A)
dbSNP
2g.222295347C>ACA1042701893PAX3c.451+181G>T (n.451+181G>T)
n.832+181G>T
c.448+181G>T (n.448+181G>T)
c.595+181G>T (n.595+181G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295347C=CA1330545638PAX3c.451+181G= (n.451+181G=)
n.832+181G=
c.448+181G= (n.448+181G=)
c.595+181G= (n.595+181G=)
2g.222295347C>GCA1330545639PAX3c.451+181G>C (n.451+181G>C)
n.832+181G>C
c.448+181G>C (n.448+181G>C)
c.595+181G>C (n.595+181G>C)
dbSNP
2g.222295349G>ACA2754391898PAX3c.451+179C>T (n.451+179C>T)
n.832+179C>T
c.448+179C>T (n.448+179C>T)
c.595+179C>T (n.595+179C>T)
2g.222295349G=CA1330545640PAX3c.451+179C= (n.451+179C=)
n.832+179C=
c.448+179C= (n.448+179C=)
c.595+179C= (n.595+179C=)
2g.222295349G>TCA765249297PAX3c.451+179C>A (n.451+179C>A)
n.832+179C>A
c.448+179C>A (n.448+179C>A)
c.595+179C>A (n.595+179C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295350C=CA1330545641PAX3c.451+178G= (n.451+178G=)
n.832+178G=
c.448+178G= (n.448+178G=)
c.595+178G= (n.595+178G=)
2g.222295350C>GCA1042701895PAX3c.451+178G>C (n.451+178G>C)
n.832+178G>C
c.448+178G>C (n.448+178G>C)
c.595+178G>C (n.595+178G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295350C>TCA765249298PAX3c.451+178G>A (n.451+178G>A)
n.832+178G>A
c.448+178G>A (n.448+178G>A)
c.595+178G>A (n.595+178G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295352C=CA1330545642PAX3c.451+176G= (n.451+176G=)
n.832+176G=
c.448+176G= (n.448+176G=)
c.595+176G= (n.595+176G=)
2g.222295352C>TCA1330545643PAX3c.451+176G>A (n.451+176G>A)
n.832+176G>A
c.448+176G>A (n.448+176G>A)
c.595+176G>A (n.595+176G>A)
dbSNP
2g.222295353A=CA1330545644PAX3c.451+175T= (n.451+175T=)
n.832+175T=
c.448+175T= (n.448+175T=)
c.595+175T= (n.595+175T=)
2g.222295353A>CCA1330545645PAX3c.451+175T>G (n.451+175T>G)
n.832+175T>G
c.448+175T>G (n.448+175T>G)
c.595+175T>G (n.595+175T>G)
dbSNP
2g.222295354C>ACA765249299PAX3c.451+174G>T (n.451+174G>T)
n.832+174G>T
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c.595+174G>T (n.595+174G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295354C=CA1330545646PAX3c.451+174G= (n.451+174G=)
n.832+174G=
c.448+174G= (n.448+174G=)
c.595+174G= (n.595+174G=)
2g.222295354C>TCA1330545647PAX3c.451+174G>A (n.451+174G>A)
n.832+174G>A
c.448+174G>A (n.448+174G>A)
c.595+174G>A (n.595+174G>A)
dbSNP
2g.222295355C=CA1330545648PAX3c.451+173G= (n.451+173G=)
n.832+173G=
c.448+173G= (n.448+173G=)
c.595+173G= (n.595+173G=)
2g.222295355C>TCA1330545649PAX3c.451+173G>A (n.451+173G>A)
n.832+173G>A
c.448+173G>A (n.448+173G>A)
c.595+173G>A (n.595+173G>A)
dbSNP
2g.222295356C=CA1330545650PAX3c.451+172G= (n.451+172G=)
n.832+172G=
c.448+172G= (n.448+172G=)
c.595+172G= (n.595+172G=)
2g.222295356C>TCA66340473PAX3c.451+172G>A (n.451+172G>A)
n.832+172G>A
c.448+172G>A (n.448+172G>A)
c.595+172G>A (n.595+172G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295357C=CA1330545651PAX3c.451+171G= (n.451+171G=)
n.832+171G=
c.448+171G= (n.448+171G=)
c.595+171G= (n.595+171G=)
2g.222295357C>GCA66340474PAX3c.451+171G>C (n.451+171G>C)
n.832+171G>C
c.448+171G>C (n.448+171G>C)
c.595+171G>C (n.595+171G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295357C>TCA539496698PAX3c.451+171G>A (n.451+171G>A)
n.832+171G>A
c.448+171G>A (n.448+171G>A)
c.595+171G>A (n.595+171G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295359C=CA1330545652PAX3c.451+169G= (n.451+169G=)
n.832+169G=
c.448+169G= (n.448+169G=)
c.595+169G= (n.595+169G=)
2g.222295359C>TCA66340475PAX3c.451+169G>A (n.451+169G>A)
n.832+169G>A
c.448+169G>A (n.448+169G>A)
c.595+169G>A (n.595+169G>A)
dbSNP
2g.222295360C=CA1330545653PAX3c.451+168G= (n.451+168G=)
n.832+168G=
c.448+168G= (n.448+168G=)
c.595+168G= (n.595+168G=)
2g.222295360C>GCA1330545654PAX3c.451+168G>C (n.451+168G>C)
n.832+168G>C
c.448+168G>C (n.448+168G>C)
c.595+168G>C (n.595+168G>C)
dbSNP
2g.222295364C=CA1330545655PAX3c.451+164G= (n.451+164G=)
n.832+164G=
c.448+164G= (n.448+164G=)
c.595+164G= (n.595+164G=)
2g.222295364C>TCA66340476PAX3c.451+164G>A (n.451+164G>A)
n.832+164G>A
c.448+164G>A (n.448+164G>A)
c.595+164G>A (n.595+164G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295367A=CA1330545656PAX3c.451+161T= (n.451+161T=)
n.832+161T=
c.448+161T= (n.448+161T=)
c.595+161T= (n.595+161T=)
2g.222295367A>GCA1042701902PAX3c.451+161T>C (n.451+161T>C)
n.832+161T>C
c.448+161T>C (n.448+161T>C)
c.595+161T>C (n.595+161T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295368A>CCA2754391899PAX3c.451+160T>G (n.451+160T>G)
n.832+160T>G
c.448+160T>G (n.448+160T>G)
c.595+160T>G (n.595+160T>G)
2g.222295371T>CCA66340477PAX3c.451+157A>G (n.451+157A>G)
n.832+157A>G
c.448+157A>G (n.448+157A>G)
c.595+157A>G (n.595+157A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295371T=CA1330545657PAX3c.451+157A= (n.451+157A=)
n.832+157A=
c.448+157A= (n.448+157A=)
c.595+157A= (n.595+157A=)
2g.222295374_222295375delinsCACA1330545658PAX3c.451+153_451+154delinsTG (n.451+153_451+154delinsTG)
n.832+153_832+154delinsTG
c.448+153_448+154delinsTG (n.448+153_448+154delinsTG)
c.595+153_595+154delinsTG (n.595+153_595+154delinsTG)
2g.222295376delCA1042701910PAX3c.451+153del (n.451+153del)
n.832+153del
c.448+153del (n.448+153del)
c.595+153del (n.595+153del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295376A>GCA2663323749PAX3c.451+152T>C (n.451+152T>C)
n.832+152T>C
c.448+152T>C (n.448+152T>C)
c.595+152T>C (n.595+152T>C)
gnomAD v4
2g.222295376A>TCA2663323750PAX3c.451+152T>A (n.451+152T>A)
n.832+152T>A
c.448+152T>A (n.448+152T>A)
c.595+152T>A (n.595+152T>A)
gnomAD v4
2g.222295377G=CA1330545659PAX3c.451+151C= (n.451+151C=)
n.832+151C=
c.448+151C= (n.448+151C=)
c.595+151C= (n.595+151C=)
2g.222295377G>TCA1330545660PAX3c.451+151C>A (n.451+151C>A)
n.832+151C>A
c.448+151C>A (n.448+151C>A)
c.595+151C>A (n.595+151C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.222295378A>TCA2663323751PAX3c.451+150T>A (n.451+150T>A)
n.832+150T>A
c.448+150T>A (n.448+150T>A)
c.595+150T>A (n.595+150T>A)
gnomAD v4
2g.222295379A=CA1330545662PAX3c.451+149T= (n.451+149T=)
n.832+149T=
c.448+149T= (n.448+149T=)
c.595+149T= (n.595+149T=)
2g.222295379A>CCA66340478PAX3c.451+149T>G (n.451+149T>G)
n.832+149T>G
c.448+149T>G (n.448+149T>G)
c.595+149T>G (n.595+149T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.222295379A>TCA1330545661PAX3c.451+149T>A (n.451+149T>A)
n.832+149T>A
c.448+149T>A (n.448+149T>A)
c.595+149T>A (n.595+149T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.222295380C>ACA2663323752PAX3c.451+148G>T (n.451+148G>T)
n.832+148G>T
c.448+148G>T (n.448+148G>T)
c.595+148G>T (n.595+148G>T)
gnomAD v4
2g.222295380C>TCA2663323753PAX3c.451+148G>A (n.451+148G>A)
n.832+148G>A
c.448+148G>A (n.448+148G>A)
c.595+148G>A (n.595+148G>A)
gnomAD v4
2g.222295381A>TCA2663323754PAX3c.451+147T>A (n.451+147T>A)
n.832+147T>A
c.448+147T>A (n.448+147T>A)
c.595+147T>A (n.595+147T>A)
gnomAD v4
2g.222295382C>ACA539496699PAX3c.451+146G>T (n.451+146G>T)
n.832+146G>T
c.448+146G>T (n.448+146G>T)
c.595+146G>T (n.595+146G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295382C=CA1330545663PAX3c.451+146G= (n.451+146G=)
n.832+146G=
c.448+146G= (n.448+146G=)
c.595+146G= (n.595+146G=)
2g.222295382C>TCA2663323755PAX3c.451+146G>A (n.451+146G>A)
n.832+146G>A
c.448+146G>A (n.448+146G>A)
c.595+146G>A (n.595+146G>A)
gnomAD v4
2g.222295383C>ACA2663323756PAX3c.451+145G>T (n.451+145G>T)
n.832+145G>T
c.448+145G>T (n.448+145G>T)
c.595+145G>T (n.595+145G>T)
gnomAD v4
2g.222295383C=CA1330545664PAX3c.451+145G= (n.451+145G=)
n.832+145G=
c.448+145G= (n.448+145G=)
c.595+145G= (n.595+145G=)
2g.222295383C>GCA66340479PAX3c.451+145G>C (n.451+145G>C)
n.832+145G>C
c.448+145G>C (n.448+145G>C)
c.595+145G>C (n.595+145G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295383C>TCA1330545665PAX3c.451+145G>A (n.451+145G>A)
n.832+145G>A
c.448+145G>A (n.448+145G>A)
c.595+145G>A (n.595+145G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.222295384G>ACA765249326PAX3c.451+144C>T (n.451+144C>T)
n.832+144C>T
c.448+144C>T (n.448+144C>T)
c.595+144C>T (n.595+144C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295384G>CCA2663323757PAX3c.451+144C>G (n.451+144C>G)
n.832+144C>G
c.448+144C>G (n.448+144C>G)
c.595+144C>G (n.595+144C>G)
gnomAD v4
2g.222295384G=CA1330545666PAX3c.451+144C= (n.451+144C=)
n.832+144C=
c.448+144C= (n.448+144C=)
c.595+144C= (n.595+144C=)
2g.222295384G>TCA2663323758PAX3c.451+144C>A (n.451+144C>A)
n.832+144C>A
c.448+144C>A (n.448+144C>A)
c.595+144C>A (n.595+144C>A)
gnomAD v4
2g.222295385G>ACA66340480PAX3c.451+143C>T (n.451+143C>T)
n.832+143C>T
c.448+143C>T (n.448+143C>T)
c.595+143C>T (n.595+143C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295385G=CA1330545667PAX3c.451+143C= (n.451+143C=)
n.832+143C=
c.448+143C= (n.448+143C=)
c.595+143C= (n.595+143C=)
2g.222295385G>TCA2663323759PAX3c.451+143C>A (n.451+143C>A)
n.832+143C>A
c.448+143C>A (n.448+143C>A)
c.595+143C>A (n.595+143C>A)
gnomAD v4
2g.222295386G>ACA2663323760PAX3c.451+142C>T (n.451+142C>T)
n.832+142C>T
c.448+142C>T (n.448+142C>T)
c.595+142C>T (n.595+142C>T)
gnomAD v4
2g.222295386G>TCA2663323761PAX3c.451+142C>A (n.451+142C>A)
n.832+142C>A
c.448+142C>A (n.448+142C>A)
c.595+142C>A (n.595+142C>A)
gnomAD v4
2g.222295387T>ACA765249331PAX3c.451+141A>T (n.451+141A>T)
n.832+141A>T
c.448+141A>T (n.448+141A>T)
c.595+141A>T (n.595+141A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295387T>CCA1330545669PAX3c.451+141A>G (n.451+141A>G)
n.832+141A>G
c.448+141A>G (n.448+141A>G)
c.595+141A>G (n.595+141A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.222295387T>GCA2663323762PAX3c.451+141A>C (n.451+141A>C)
n.832+141A>C
c.448+141A>C (n.448+141A>C)
c.595+141A>C (n.595+141A>C)
gnomAD v4
2g.222295387T=CA1330545668PAX3c.451+141A= (n.451+141A=)
n.832+141A=
c.448+141A= (n.448+141A=)
c.595+141A= (n.595+141A=)
2g.222295388T>CCA2663323763PAX3c.451+140A>G (n.451+140A>G)
n.832+140A>G
c.448+140A>G (n.448+140A>G)
c.595+140A>G (n.595+140A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched