Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.222295234A=CA1330545564PAX3c.451+294T= (n.451+294T=)
n.832+294T=
c.448+294T= (n.448+294T=)
c.595+294T= (n.595+294T=)
2g.222295234A>GCA66340453PAX3c.451+294T>C (n.451+294T>C)
n.832+294T>C
c.448+294T>C (n.448+294T>C)
c.595+294T>C (n.595+294T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295234A>TCA765249243PAX3c.451+294T>A (n.451+294T>A)
n.832+294T>A
c.448+294T>A (n.448+294T>A)
c.595+294T>A (n.595+294T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295235T>CCA1330545566PAX3c.451+293A>G (n.451+293A>G)
n.832+293A>G
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 dbSNP
2g.222295235T=CA1330545565PAX3c.451+293A= (n.451+293A=)
n.832+293A=
c.448+293A= (n.448+293A=)
c.595+293A= (n.595+293A=)
2g.222295245C=CA1330545567PAX3c.451+283G= (n.451+283G=)
n.832+283G=
c.448+283G= (n.448+283G=)
c.595+283G= (n.595+283G=)
2g.222295245C>TCA66340454PAX3c.451+283G>A (n.451+283G>A)
n.832+283G>A
c.448+283G>A (n.448+283G>A)
c.595+283G>A (n.595+283G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295246G>ACA765249250PAX3c.451+282C>T (n.451+282C>T)
n.832+282C>T
c.448+282C>T (n.448+282C>T)
c.595+282C>T (n.595+282C>T)
 dbSNP
2g.222295246G=CA1330545568PAX3c.451+282C= (n.451+282C=)
n.832+282C=
c.448+282C= (n.448+282C=)
c.595+282C= (n.595+282C=)
2g.222295246G>TCA66340455PAX3c.451+282C>A (n.451+282C>A)
n.832+282C>A
c.448+282C>A (n.448+282C>A)
c.595+282C>A (n.595+282C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295248_222295272delCA2565681792PAX3c.451+258_451+282del (n.451+258_451+282del)
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2g.222295247C>ACA765249256PAX3c.451+281G>T (n.451+281G>T)
n.832+281G>T
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c.595+281G>T (n.595+281G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295247C=CA1330545569PAX3c.451+281G= (n.451+281G=)
n.832+281G=
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c.595+281G= (n.595+281G=)
2g.222295247C>TCA66340456PAX3c.451+281G>A (n.451+281G>A)
n.832+281G>A
c.448+281G>A (n.448+281G>A)
c.595+281G>A (n.595+281G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295248T>CCA66340457PAX3c.451+280A>G (n.451+280A>G)
n.832+280A>G
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c.595+280A>G (n.595+280A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295248T=CA1330545570PAX3c.451+280A= (n.451+280A=)
n.832+280A=
c.448+280A= (n.448+280A=)
c.595+280A= (n.595+280A=)
2g.222295250T>CCA1330545572PAX3c.451+278A>G (n.451+278A>G)
n.832+278A>G
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c.595+278A>G (n.595+278A>G)
 dbSNP
2g.222295250T=CA1330545571PAX3c.451+278A= (n.451+278A=)
n.832+278A=
c.448+278A= (n.448+278A=)
c.595+278A= (n.595+278A=)
2g.222295256C=CA1330545573PAX3c.451+272G= (n.451+272G=)
n.832+272G=
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2g.222295256C>GCA1330545574PAX3c.451+272G>C (n.451+272G>C)
n.832+272G>C
c.448+272G>C (n.448+272G>C)
c.595+272G>C (n.595+272G>C)
 dbSNP
2g.222295257G=CA1330545575PAX3c.451+271C= (n.451+271C=)
n.832+271C=
c.448+271C= (n.448+271C=)
c.595+271C= (n.595+271C=)
2g.222295257G>TCA1330545576PAX3c.451+271C>A (n.451+271C>A)
n.832+271C>A
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c.595+271C>A (n.595+271C>A)
 dbSNP
2g.222295262A>CCA2607493437PAX3c.451+266T>G (n.451+266T>G)
n.832+266T>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295263C=CA1330545577PAX3c.451+265G= (n.451+265G=)
n.832+265G=
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c.595+265G= (n.595+265G=)
2g.222295263C>GCA1330545578PAX3c.451+265G>C (n.451+265G>C)
n.832+265G>C
c.448+265G>C (n.448+265G>C)
c.595+265G>C (n.595+265G>C)
 dbSNP
2g.222295263C>TCA66340458PAX3c.451+265G>A (n.451+265G>A)
n.832+265G>A
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c.595+265G>A (n.595+265G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295264G>ACA765249260PAX3c.451+264C>T (n.451+264C>T)
n.832+264C>T
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c.595+264C>T (n.595+264C>T)
 dbSNP
2g.222295264G=CA1330545579PAX3c.451+264C= (n.451+264C=)
n.832+264C=
c.448+264C= (n.448+264C=)
c.595+264C= (n.595+264C=)
2g.222295266T>ACA1330545581PAX3c.451+262A>T (n.451+262A>T)
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c.595+262A>T (n.595+262A>T)
 dbSNP
2g.222295266T=CA1330545580PAX3c.451+262A= (n.451+262A=)
n.832+262A=
c.448+262A= (n.448+262A=)
c.595+262A= (n.595+262A=)
2g.222295267T>CCA1330545583PAX3c.451+261A>G (n.451+261A>G)
n.832+261A>G
c.448+261A>G (n.448+261A>G)
c.595+261A>G (n.595+261A>G)
 dbSNP
2g.222295267T=CA1330545582PAX3c.451+261A= (n.451+261A=)
n.832+261A=
c.448+261A= (n.448+261A=)
c.595+261A= (n.595+261A=)
2g.222295273C=CA1330545584PAX3c.451+255G= (n.451+255G=)
n.832+255G=
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2g.222295273C>TCA1330545585PAX3c.451+255G>A (n.451+255G>A)
n.832+255G>A
c.448+255G>A (n.448+255G>A)
c.595+255G>A (n.595+255G>A)
 dbSNP
2g.222295274C>TCA2560508531PAX3c.451+254G>A (n.451+254G>A)
n.832+254G>A
c.448+254G>A (n.448+254G>A)
c.595+254G>A (n.595+254G>A)
2g.222295280C=CA1330545586PAX3c.451+248G= (n.451+248G=)
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2g.222295280C>TCA66340459PAX3c.451+248G>A (n.451+248G>A)
n.832+248G>A
c.448+248G>A (n.448+248G>A)
c.595+248G>A (n.595+248G>A)
 dbSNP
2g.222295283C=CA1330545587PAX3c.451+245G= (n.451+245G=)
n.832+245G=
c.448+245G= (n.448+245G=)
c.595+245G= (n.595+245G=)
2g.222295283C>TCA765249265PAX3c.451+245G>A (n.451+245G>A)
n.832+245G>A
c.448+245G>A (n.448+245G>A)
c.595+245G>A (n.595+245G>A)
 dbSNP
2g.222295284G>CCA765249271PAX3c.451+244C>G (n.451+244C>G)
n.832+244C>G
c.448+244C>G (n.448+244C>G)
c.595+244C>G (n.595+244C>G)
 dbSNP
2g.222295284G=CA1330545588PAX3c.451+244C= (n.451+244C=)
n.832+244C=
c.448+244C= (n.448+244C=)
c.595+244C= (n.595+244C=)
2g.222295284G>TCA66340460PAX3c.451+244C>A (n.451+244C>A)
n.832+244C>A
c.448+244C>A (n.448+244C>A)
c.595+244C>A (n.595+244C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295286C=CA1330545589PAX3c.451+242G= (n.451+242G=)
n.832+242G=
c.448+242G= (n.448+242G=)
c.595+242G= (n.595+242G=)
2g.222295286C>TCA1330545590PAX3c.451+242G>A (n.451+242G>A)
n.832+242G>A
c.448+242G>A (n.448+242G>A)
c.595+242G>A (n.595+242G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295288G=CA1330545591PAX3c.451+240C= (n.451+240C=)
n.832+240C=
c.448+240C= (n.448+240C=)
c.595+240C= (n.595+240C=)
2g.222295288G>TCA1042701818PAX3c.451+240C>A (n.451+240C>A)
n.832+240C>A
c.448+240C>A (n.448+240C>A)
c.595+240C>A (n.595+240C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295291A=CA1330545593PAX3c.451+237T= (n.451+237T=)
n.832+237T=
c.448+237T= (n.448+237T=)
c.595+237T= (n.595+237T=)
2g.222295291A>CCA1042701823PAX3c.451+237T>G (n.451+237T>G)
n.832+237T>G
c.448+237T>G (n.448+237T>G)
c.595+237T>G (n.595+237T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295291A>GCA2754391897PAX3c.451+237T>C (n.451+237T>C)
n.832+237T>C
c.448+237T>C (n.448+237T>C)
c.595+237T>C (n.595+237T>C)
2g.222295291_222295293delCA2537055641PAX3c.451+235_451+237del (n.451+235_451+237del)
n.832+235_832+237del
c.448+235_448+237del (n.448+235_448+237del)
c.595+235_595+237del (n.595+235_595+237del)
2g.222295291_222295294delinsATCTCA1330545592PAX3c.451+234_451+237delinsAGAT (n.451+234_451+237delinsAGAT)
n.832+234_832+237delinsAGAT
c.448+234_448+237delinsAGAT (n.448+234_448+237delinsAGAT)
c.595+234_595+237delinsAGAT (n.595+234_595+237delinsAGAT)
2g.222295296_222295298delCA66340461PAX3c.451+234_451+236del (n.451+234_451+236del)
n.832+234_832+236del
c.448+234_448+236del (n.448+234_448+236del)
c.595+234_595+236del (n.595+234_595+236del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295293C>ACA2555964583PAX3c.451+235G>T (n.451+235G>T)
n.832+235G>T
c.448+235G>T (n.448+235G>T)
c.595+235G>T (n.595+235G>T)
2g.222295298T>CCA1330545595PAX3c.451+230A>G (n.451+230A>G)
n.832+230A>G
c.448+230A>G (n.448+230A>G)
c.595+230A>G (n.595+230A>G)
 dbSNP
2g.222295298T=CA1330545594PAX3c.451+230A= (n.451+230A=)
n.832+230A=
c.448+230A= (n.448+230A=)
c.595+230A= (n.595+230A=)
2g.222295299T>GCA765249276PAX3c.451+229A>C (n.451+229A>C)
n.832+229A>C
c.448+229A>C (n.448+229A>C)
c.595+229A>C (n.595+229A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295299T=CA1330545596PAX3c.451+229A= (n.451+229A=)
n.832+229A=
c.448+229A= (n.448+229A=)
c.595+229A= (n.595+229A=)
2g.222295300G>ACA66340462PAX3c.451+228C>T (n.451+228C>T)
n.832+228C>T
c.448+228C>T (n.448+228C>T)
c.595+228C>T (n.595+228C>T)
 dbSNP
2g.222295300G=CA1330545597PAX3c.451+228C= (n.451+228C=)
n.832+228C=
c.448+228C= (n.448+228C=)
c.595+228C= (n.595+228C=)
2g.222295301G>ACA1330545599PAX3c.451+227C>T (n.451+227C>T)
n.832+227C>T
c.448+227C>T (n.448+227C>T)
c.595+227C>T (n.595+227C>T)
 dbSNP
2g.222295301G=CA1330545598PAX3c.451+227C= (n.451+227C=)
n.832+227C=
c.448+227C= (n.448+227C=)
c.595+227C= (n.595+227C=)
2g.222295302G=CA1330545600PAX3c.451+226C= (n.451+226C=)
n.832+226C=
c.448+226C= (n.448+226C=)
c.595+226C= (n.595+226C=)
2g.222295302G>TCA765249280PAX3c.451+226C>A (n.451+226C>A)
n.832+226C>A
c.448+226C>A (n.448+226C>A)
c.595+226C>A (n.595+226C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295304C=CA1330545601PAX3c.451+224G= (n.451+224G=)
n.832+224G=
c.448+224G= (n.448+224G=)
c.595+224G= (n.595+224G=)
2g.222295304C>TCA1330545602PAX3c.451+224G>A (n.451+224G>A)
n.832+224G>A
c.448+224G>A (n.448+224G>A)
c.595+224G>A (n.595+224G>A)
 dbSNP
2g.222295305G>ACA1042701830PAX3c.451+223C>T (n.451+223C>T)
n.832+223C>T
c.448+223C>T (n.448+223C>T)
c.595+223C>T (n.595+223C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295305G=CA1330545603PAX3c.451+223C= (n.451+223C=)
n.832+223C=
c.448+223C= (n.448+223C=)
c.595+223C= (n.595+223C=)
2g.222295305G>TCA1042701836PAX3c.451+223C>A (n.451+223C>A)
n.832+223C>A
c.448+223C>A (n.448+223C>A)
c.595+223C>A (n.595+223C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295306_222295307delinsTCCA1330545604PAX3c.451+221_451+222delinsGA (n.451+221_451+222delinsGA)
n.832+221_832+222delinsGA
c.448+221_448+222delinsGA (n.448+221_448+222delinsGA)
c.595+221_595+222delinsGA (n.595+221_595+222delinsGA)
2g.222295308delCA539496696PAX3c.451+221del (n.451+221del)
n.832+221del
c.448+221del (n.448+221del)
c.595+221del (n.595+221del)
 dbSNP gnomAD v2
2g.222295313C>ACA539496697PAX3c.451+215G>T (n.451+215G>T)
n.832+215G>T
c.448+215G>T (n.448+215G>T)
c.595+215G>T (n.595+215G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.222295313C=CA1330545605PAX3c.451+215G= (n.451+215G=)
n.832+215G=
c.448+215G= (n.448+215G=)
c.595+215G= (n.595+215G=)
2g.222295313C>GCA66340463PAX3c.451+215G>C (n.451+215G>C)
n.832+215G>C
c.448+215G>C (n.448+215G>C)
c.595+215G>C (n.595+215G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295314G>ACA765249288PAX3c.451+214C>T (n.451+214C>T)
n.832+214C>T
c.448+214C>T (n.448+214C>T)
c.595+214C>T (n.595+214C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295314G>CCA1330545607PAX3c.451+214C>G (n.451+214C>G)
n.832+214C>G
c.448+214C>G (n.448+214C>G)
c.595+214C>G (n.595+214C>G)
 dbSNP
2g.222295314G=CA1330545606PAX3c.451+214C= (n.451+214C=)
n.832+214C=
c.448+214C= (n.448+214C=)
c.595+214C= (n.595+214C=)
2g.222295314G>TCA1042701849PAX3c.451+214C>A (n.451+214C>A)
n.832+214C>A
c.448+214C>A (n.448+214C>A)
c.595+214C>A (n.595+214C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295315G>ACA1042701852PAX3c.451+213C>T (n.451+213C>T)
n.832+213C>T
c.448+213C>T (n.448+213C>T)
c.595+213C>T (n.595+213C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295315G=CA1330545608PAX3c.451+213C= (n.451+213C=)
n.832+213C=
c.448+213C= (n.448+213C=)
c.595+213C= (n.595+213C=)
2g.222295317G=CA1330545609PAX3c.451+211C= (n.451+211C=)
n.832+211C=
c.448+211C= (n.448+211C=)
c.595+211C= (n.595+211C=)
2g.222295317G>TCA66340464PAX3c.451+211C>A (n.451+211C>A)
n.832+211C>A
c.448+211C>A (n.448+211C>A)
c.595+211C>A (n.595+211C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295318G=CA1330545610PAX3c.451+210C= (n.451+210C=)
n.832+210C=
c.448+210C= (n.448+210C=)
c.595+210C= (n.595+210C=)
2g.222295318G>TCA1330545611PAX3c.451+210C>A (n.451+210C>A)
n.832+210C>A
c.448+210C>A (n.448+210C>A)
c.595+210C>A (n.595+210C>A)
 dbSNP
2g.222295319T>CCA1330545613PAX3c.451+209A>G (n.451+209A>G)
n.832+209A>G
c.448+209A>G (n.448+209A>G)
c.595+209A>G (n.595+209A>G)
 dbSNP
2g.222295319T=CA1330545612PAX3c.451+209A= (n.451+209A=)
n.832+209A=
c.448+209A= (n.448+209A=)
c.595+209A= (n.595+209A=)
2g.222295320C>ACA66340465PAX3c.451+208G>T (n.451+208G>T)
n.832+208G>T
c.448+208G>T (n.448+208G>T)
c.595+208G>T (n.595+208G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295320C=CA1330545614PAX3c.451+208G= (n.451+208G=)
n.832+208G=
c.448+208G= (n.448+208G=)
c.595+208G= (n.595+208G=)
2g.222295321T>CCA1042701866PAX3c.451+207A>G (n.451+207A>G)
n.832+207A>G
c.448+207A>G (n.448+207A>G)
c.595+207A>G (n.595+207A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295321T=CA1330545615PAX3c.451+207A= (n.451+207A=)
n.832+207A=
c.448+207A= (n.448+207A=)
c.595+207A= (n.595+207A=)
2g.222295322C>ACA2508640377PAX3c.451+206G>T (n.451+206G>T)
n.832+206G>T
c.448+206G>T (n.448+206G>T)
c.595+206G>T (n.595+206G>T)
2g.222295322C=CA1330545616PAX3c.451+206G= (n.451+206G=)
n.832+206G=
c.448+206G= (n.448+206G=)
c.595+206G= (n.595+206G=)
2g.222295322C>TCA66340466PAX3c.451+206G>A (n.451+206G>A)
n.832+206G>A
c.448+206G>A (n.448+206G>A)
c.595+206G>A (n.595+206G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295323G=CA1330545617PAX3c.451+205C= (n.451+205C=)
n.832+205C=
c.448+205C= (n.448+205C=)
c.595+205C= (n.595+205C=)
2g.222295323G>TCA765249290PAX3c.451+205C>A (n.451+205C>A)
n.832+205C>A
c.448+205C>A (n.448+205C>A)
c.595+205C>A (n.595+205C>A)
 dbSNP
2g.222295324C=CA1330545618PAX3c.451+204G= (n.451+204G=)
n.832+204G=
c.448+204G= (n.448+204G=)
c.595+204G= (n.595+204G=)
2g.222295324C>TCA66340467PAX3c.451+204G>A (n.451+204G>A)
n.832+204G>A
c.448+204G>A (n.448+204G>A)
c.595+204G>A (n.595+204G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295325C=CA1330545619PAX3c.451+203G= (n.451+203G=)
n.832+203G=
c.448+203G= (n.448+203G=)
c.595+203G= (n.595+203G=)
2g.222295325C>TCA11239971PAX3c.451+203G>A (n.451+203G>A)
n.832+203G>A
c.448+203G>A (n.448+203G>A)
c.595+203G>A (n.595+203G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295325_222295326delinsCACA1330545620PAX3c.451+202_451+203delinsTG (n.451+202_451+203delinsTG)
n.832+202_832+203delinsTG
c.448+202_448+203delinsTG (n.448+202_448+203delinsTG)
c.595+202_595+203delinsTG (n.595+202_595+203delinsTG)
2g.222295326delCA66340468PAX3c.451+202del (n.451+202del)
n.832+202del
c.448+202del (n.448+202del)
c.595+202del (n.595+202del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295326A=CA1330545622PAX3c.451+202T= (n.451+202T=)
n.832+202T=
c.448+202T= (n.448+202T=)
c.595+202T= (n.595+202T=)
2g.222295326A>CCA1330545621PAX3c.451+202T>G (n.451+202T>G)
n.832+202T>G
c.448+202T>G (n.448+202T>G)
c.595+202T>G (n.595+202T>G)
 dbSNP
2g.222295329C=CA1330545623PAX3c.451+199G= (n.451+199G=)
n.832+199G=
c.448+199G= (n.448+199G=)
c.595+199G= (n.595+199G=)
2g.222295329C>TCA66340469PAX3c.451+199G>A (n.451+199G>A)
n.832+199G>A
c.448+199G>A (n.448+199G>A)
c.595+199G>A (n.595+199G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295331C=CA1330545624PAX3c.451+197G= (n.451+197G=)
n.832+197G=
c.448+197G= (n.448+197G=)
c.595+197G= (n.595+197G=)
2g.222295331C>GCA1042701884PAX3c.451+197G>C (n.451+197G>C)
n.832+197G>C
c.448+197G>C (n.448+197G>C)
c.595+197G>C (n.595+197G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295332C=CA1330545625PAX3c.451+196G= (n.451+196G=)
n.832+196G=
c.448+196G= (n.448+196G=)
c.595+196G= (n.595+196G=)
2g.222295332C>GCA66340470PAX3c.451+196G>C (n.451+196G>C)
n.832+196G>C
c.448+196G>C (n.448+196G>C)
c.595+196G>C (n.595+196G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295332C>TCA1330545626PAX3c.451+196G>A (n.451+196G>A)
n.832+196G>A
c.448+196G>A (n.448+196G>A)
c.595+196G>A (n.595+196G>A)
 dbSNP
2g.222295333G>ACA2701627700PAX3c.451+195C>T (n.451+195C>T)
n.832+195C>T
c.448+195C>T (n.448+195C>T)
c.595+195C>T (n.595+195C>T)
 dbSNP
2g.222295333G>CCA66340471PAX3c.451+195C>G (n.451+195C>G)
n.832+195C>G
c.448+195C>G (n.448+195C>G)
c.595+195C>G (n.595+195C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295333G=CA1330545627PAX3c.451+195C= (n.451+195C=)
n.832+195C=
c.448+195C= (n.448+195C=)
c.595+195C= (n.595+195C=)
2g.222295334T>CCA2701731341PAX3c.451+194A>G (n.451+194A>G)
n.832+194A>G
c.448+194A>G (n.448+194A>G)
c.595+194A>G (n.595+194A>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched