Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.222295220A= | CA1330545556 | PAX3 | c.451+308T= (n.451+308T=) n.832+308T= c.448+308T= (n.448+308T=) c.595+308T= (n.595+308T=) | |
2 | g.222295220A>G | CA765249218 | PAX3 | c.451+308T>C (n.451+308T>C) n.832+308T>C c.448+308T>C (n.448+308T>C) c.595+308T>C (n.595+308T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295222A= | CA1330545557 | PAX3 | c.451+306T= (n.451+306T=) n.832+306T= c.448+306T= (n.448+306T=) c.595+306T= (n.595+306T=) | |
2 | g.222295222A>C | CA539496695 | PAX3 | c.451+306T>G (n.451+306T>G) n.832+306T>G c.448+306T>G (n.448+306T>G) c.595+306T>G (n.595+306T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295223A= | CA1330545558 | PAX3 | c.451+305T= (n.451+305T=) n.832+305T= c.448+305T= (n.448+305T=) c.595+305T= (n.595+305T=) | |
2 | g.222295223A>T | CA765249226 | PAX3 | c.451+305T>A (n.451+305T>A) n.832+305T>A c.448+305T>A (n.448+305T>A) c.595+305T>A (n.595+305T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295224G>A | CA765249227 | PAX3 | c.451+304C>T (n.451+304C>T) n.832+304C>T c.448+304C>T (n.448+304C>T) c.595+304C>T (n.595+304C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295224G>C | CA1330545559 | PAX3 | c.451+304C>G (n.451+304C>G) n.832+304C>G c.448+304C>G (n.448+304C>G) c.595+304C>G (n.595+304C>G) | dbSNP |
2 | g.222295224G= | CA1330545560 | PAX3 | c.451+304C= (n.451+304C=) n.832+304C= c.448+304C= (n.448+304C=) c.595+304C= (n.595+304C=) | |
2 | g.222295226G>A | CA765249236 | PAX3 | c.451+302C>T (n.451+302C>T) n.832+302C>T c.448+302C>T (n.448+302C>T) c.595+302C>T (n.595+302C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295226G= | CA1330545561 | PAX3 | c.451+302C= (n.451+302C=) n.832+302C= c.448+302C= (n.448+302C=) c.595+302C= (n.595+302C=) | |
2 | g.222295231T>A | CA1042701802 | PAX3 | c.451+297A>T (n.451+297A>T) n.832+297A>T c.448+297A>T (n.448+297A>T) c.595+297A>T (n.595+297A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295231T>C | CA1330545563 | PAX3 | c.451+297A>G (n.451+297A>G) n.832+297A>G c.448+297A>G (n.448+297A>G) c.595+297A>G (n.595+297A>G) | dbSNP |
2 | g.222295231T= | CA1330545562 | PAX3 | c.451+297A= (n.451+297A=) n.832+297A= c.448+297A= (n.448+297A=) c.595+297A= (n.595+297A=) | |
2 | g.222295234A= | CA1330545564 | PAX3 | c.451+294T= (n.451+294T=) n.832+294T= c.448+294T= (n.448+294T=) c.595+294T= (n.595+294T=) | |
2 | g.222295234A>G | CA66340453 | PAX3 | c.451+294T>C (n.451+294T>C) n.832+294T>C c.448+294T>C (n.448+294T>C) c.595+294T>C (n.595+294T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295234A>T | CA765249243 | PAX3 | c.451+294T>A (n.451+294T>A) n.832+294T>A c.448+294T>A (n.448+294T>A) c.595+294T>A (n.595+294T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295235T>C | CA1330545566 | PAX3 | c.451+293A>G (n.451+293A>G) n.832+293A>G c.448+293A>G (n.448+293A>G) c.595+293A>G (n.595+293A>G) | dbSNP |
2 | g.222295235T= | CA1330545565 | PAX3 | c.451+293A= (n.451+293A=) n.832+293A= c.448+293A= (n.448+293A=) c.595+293A= (n.595+293A=) | |
2 | g.222295245C= | CA1330545567 | PAX3 | c.451+283G= (n.451+283G=) n.832+283G= c.448+283G= (n.448+283G=) c.595+283G= (n.595+283G=) | |
2 | g.222295245C>T | CA66340454 | PAX3 | c.451+283G>A (n.451+283G>A) n.832+283G>A c.448+283G>A (n.448+283G>A) c.595+283G>A (n.595+283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295246G>A | CA765249250 | PAX3 | c.451+282C>T (n.451+282C>T) n.832+282C>T c.448+282C>T (n.448+282C>T) c.595+282C>T (n.595+282C>T) | dbSNP |
2 | g.222295246G= | CA1330545568 | PAX3 | c.451+282C= (n.451+282C=) n.832+282C= c.448+282C= (n.448+282C=) c.595+282C= (n.595+282C=) | |
2 | g.222295246G>T | CA66340455 | PAX3 | c.451+282C>A (n.451+282C>A) n.832+282C>A c.448+282C>A (n.448+282C>A) c.595+282C>A (n.595+282C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295248_222295272del | CA2565681792 | PAX3 | c.451+258_451+282del (n.451+258_451+282del) n.832+258_832+282del c.448+258_448+282del (n.448+258_448+282del) c.595+258_595+282del (n.595+258_595+282del) | |
2 | g.222295247C>A | CA765249256 | PAX3 | c.451+281G>T (n.451+281G>T) n.832+281G>T c.448+281G>T (n.448+281G>T) c.595+281G>T (n.595+281G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295247C= | CA1330545569 | PAX3 | c.451+281G= (n.451+281G=) n.832+281G= c.448+281G= (n.448+281G=) c.595+281G= (n.595+281G=) | |
2 | g.222295247C>T | CA66340456 | PAX3 | c.451+281G>A (n.451+281G>A) n.832+281G>A c.448+281G>A (n.448+281G>A) c.595+281G>A (n.595+281G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295248T>C | CA66340457 | PAX3 | c.451+280A>G (n.451+280A>G) n.832+280A>G c.448+280A>G (n.448+280A>G) c.595+280A>G (n.595+280A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295248T= | CA1330545570 | PAX3 | c.451+280A= (n.451+280A=) n.832+280A= c.448+280A= (n.448+280A=) c.595+280A= (n.595+280A=) | |
2 | g.222295250T>C | CA1330545572 | PAX3 | c.451+278A>G (n.451+278A>G) n.832+278A>G c.448+278A>G (n.448+278A>G) c.595+278A>G (n.595+278A>G) | dbSNP |
2 | g.222295250T= | CA1330545571 | PAX3 | c.451+278A= (n.451+278A=) n.832+278A= c.448+278A= (n.448+278A=) c.595+278A= (n.595+278A=) | |
2 | g.222295256C= | CA1330545573 | PAX3 | c.451+272G= (n.451+272G=) n.832+272G= c.448+272G= (n.448+272G=) c.595+272G= (n.595+272G=) | |
2 | g.222295256C>G | CA1330545574 | PAX3 | c.451+272G>C (n.451+272G>C) n.832+272G>C c.448+272G>C (n.448+272G>C) c.595+272G>C (n.595+272G>C) | dbSNP |
2 | g.222295257G= | CA1330545575 | PAX3 | c.451+271C= (n.451+271C=) n.832+271C= c.448+271C= (n.448+271C=) c.595+271C= (n.595+271C=) | |
2 | g.222295257G>T | CA1330545576 | PAX3 | c.451+271C>A (n.451+271C>A) n.832+271C>A c.448+271C>A (n.448+271C>A) c.595+271C>A (n.595+271C>A) | dbSNP |
2 | g.222295262A>C | CA2607493437 | PAX3 | c.451+266T>G (n.451+266T>G) n.832+266T>G c.448+266T>G (n.448+266T>G) c.595+266T>G (n.595+266T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295263C= | CA1330545577 | PAX3 | c.451+265G= (n.451+265G=) n.832+265G= c.448+265G= (n.448+265G=) c.595+265G= (n.595+265G=) | |
2 | g.222295263C>G | CA1330545578 | PAX3 | c.451+265G>C (n.451+265G>C) n.832+265G>C c.448+265G>C (n.448+265G>C) c.595+265G>C (n.595+265G>C) | dbSNP |
2 | g.222295263C>T | CA66340458 | PAX3 | c.451+265G>A (n.451+265G>A) n.832+265G>A c.448+265G>A (n.448+265G>A) c.595+265G>A (n.595+265G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295264G>A | CA765249260 | PAX3 | c.451+264C>T (n.451+264C>T) n.832+264C>T c.448+264C>T (n.448+264C>T) c.595+264C>T (n.595+264C>T) | dbSNP |
2 | g.222295264G= | CA1330545579 | PAX3 | c.451+264C= (n.451+264C=) n.832+264C= c.448+264C= (n.448+264C=) c.595+264C= (n.595+264C=) | |
2 | g.222295266T>A | CA1330545581 | PAX3 | c.451+262A>T (n.451+262A>T) n.832+262A>T c.448+262A>T (n.448+262A>T) c.595+262A>T (n.595+262A>T) | dbSNP |
2 | g.222295266T= | CA1330545580 | PAX3 | c.451+262A= (n.451+262A=) n.832+262A= c.448+262A= (n.448+262A=) c.595+262A= (n.595+262A=) | |
2 | g.222295267T>C | CA1330545583 | PAX3 | c.451+261A>G (n.451+261A>G) n.832+261A>G c.448+261A>G (n.448+261A>G) c.595+261A>G (n.595+261A>G) | dbSNP |
2 | g.222295267T= | CA1330545582 | PAX3 | c.451+261A= (n.451+261A=) n.832+261A= c.448+261A= (n.448+261A=) c.595+261A= (n.595+261A=) | |
2 | g.222295273C= | CA1330545584 | PAX3 | c.451+255G= (n.451+255G=) n.832+255G= c.448+255G= (n.448+255G=) c.595+255G= (n.595+255G=) | |
2 | g.222295273C>T | CA1330545585 | PAX3 | c.451+255G>A (n.451+255G>A) n.832+255G>A c.448+255G>A (n.448+255G>A) c.595+255G>A (n.595+255G>A) | dbSNP |
2 | g.222295274C>T | CA2560508531 | PAX3 | c.451+254G>A (n.451+254G>A) n.832+254G>A c.448+254G>A (n.448+254G>A) c.595+254G>A (n.595+254G>A) | |
2 | g.222295280C= | CA1330545586 | PAX3 | c.451+248G= (n.451+248G=) n.832+248G= c.448+248G= (n.448+248G=) c.595+248G= (n.595+248G=) | |
2 | g.222295280C>T | CA66340459 | PAX3 | c.451+248G>A (n.451+248G>A) n.832+248G>A c.448+248G>A (n.448+248G>A) c.595+248G>A (n.595+248G>A) | dbSNP |
2 | g.222295283C= | CA1330545587 | PAX3 | c.451+245G= (n.451+245G=) n.832+245G= c.448+245G= (n.448+245G=) c.595+245G= (n.595+245G=) | |
2 | g.222295283C>T | CA765249265 | PAX3 | c.451+245G>A (n.451+245G>A) n.832+245G>A c.448+245G>A (n.448+245G>A) c.595+245G>A (n.595+245G>A) | dbSNP |
2 | g.222295284G>C | CA765249271 | PAX3 | c.451+244C>G (n.451+244C>G) n.832+244C>G c.448+244C>G (n.448+244C>G) c.595+244C>G (n.595+244C>G) | dbSNP |
2 | g.222295284G= | CA1330545588 | PAX3 | c.451+244C= (n.451+244C=) n.832+244C= c.448+244C= (n.448+244C=) c.595+244C= (n.595+244C=) | |
2 | g.222295284G>T | CA66340460 | PAX3 | c.451+244C>A (n.451+244C>A) n.832+244C>A c.448+244C>A (n.448+244C>A) c.595+244C>A (n.595+244C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295286C= | CA1330545589 | PAX3 | c.451+242G= (n.451+242G=) n.832+242G= c.448+242G= (n.448+242G=) c.595+242G= (n.595+242G=) | |
2 | g.222295286C>T | CA1330545590 | PAX3 | c.451+242G>A (n.451+242G>A) n.832+242G>A c.448+242G>A (n.448+242G>A) c.595+242G>A (n.595+242G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295288G= | CA1330545591 | PAX3 | c.451+240C= (n.451+240C=) n.832+240C= c.448+240C= (n.448+240C=) c.595+240C= (n.595+240C=) | |
2 | g.222295288G>T | CA1042701818 | PAX3 | c.451+240C>A (n.451+240C>A) n.832+240C>A c.448+240C>A (n.448+240C>A) c.595+240C>A (n.595+240C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295291A= | CA1330545593 | PAX3 | c.451+237T= (n.451+237T=) n.832+237T= c.448+237T= (n.448+237T=) c.595+237T= (n.595+237T=) | |
2 | g.222295291A>C | CA1042701823 | PAX3 | c.451+237T>G (n.451+237T>G) n.832+237T>G c.448+237T>G (n.448+237T>G) c.595+237T>G (n.595+237T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295291A>G | CA2754391897 | PAX3 | c.451+237T>C (n.451+237T>C) n.832+237T>C c.448+237T>C (n.448+237T>C) c.595+237T>C (n.595+237T>C) | |
2 | g.222295291_222295293del | CA2537055641 | PAX3 | c.451+235_451+237del (n.451+235_451+237del) n.832+235_832+237del c.448+235_448+237del (n.448+235_448+237del) c.595+235_595+237del (n.595+235_595+237del) | |
2 | g.222295291_222295294delinsATCT | CA1330545592 | PAX3 | c.451+234_451+237delinsAGAT (n.451+234_451+237delinsAGAT) n.832+234_832+237delinsAGAT c.448+234_448+237delinsAGAT (n.448+234_448+237delinsAGAT) c.595+234_595+237delinsAGAT (n.595+234_595+237delinsAGAT) | |
2 | g.222295296_222295298del | CA66340461 | PAX3 | c.451+234_451+236del (n.451+234_451+236del) n.832+234_832+236del c.448+234_448+236del (n.448+234_448+236del) c.595+234_595+236del (n.595+234_595+236del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295293C>A | CA2555964583 | PAX3 | c.451+235G>T (n.451+235G>T) n.832+235G>T c.448+235G>T (n.448+235G>T) c.595+235G>T (n.595+235G>T) | |
2 | g.222295298T>C | CA1330545595 | PAX3 | c.451+230A>G (n.451+230A>G) n.832+230A>G c.448+230A>G (n.448+230A>G) c.595+230A>G (n.595+230A>G) | dbSNP |
2 | g.222295298T= | CA1330545594 | PAX3 | c.451+230A= (n.451+230A=) n.832+230A= c.448+230A= (n.448+230A=) c.595+230A= (n.595+230A=) | |
2 | g.222295299T>G | CA765249276 | PAX3 | c.451+229A>C (n.451+229A>C) n.832+229A>C c.448+229A>C (n.448+229A>C) c.595+229A>C (n.595+229A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295299T= | CA1330545596 | PAX3 | c.451+229A= (n.451+229A=) n.832+229A= c.448+229A= (n.448+229A=) c.595+229A= (n.595+229A=) | |
2 | g.222295300G>A | CA66340462 | PAX3 | c.451+228C>T (n.451+228C>T) n.832+228C>T c.448+228C>T (n.448+228C>T) c.595+228C>T (n.595+228C>T) | dbSNP |
2 | g.222295300G= | CA1330545597 | PAX3 | c.451+228C= (n.451+228C=) n.832+228C= c.448+228C= (n.448+228C=) c.595+228C= (n.595+228C=) | |
2 | g.222295301G>A | CA1330545599 | PAX3 | c.451+227C>T (n.451+227C>T) n.832+227C>T c.448+227C>T (n.448+227C>T) c.595+227C>T (n.595+227C>T) | dbSNP |
2 | g.222295301G= | CA1330545598 | PAX3 | c.451+227C= (n.451+227C=) n.832+227C= c.448+227C= (n.448+227C=) c.595+227C= (n.595+227C=) | |
2 | g.222295302G= | CA1330545600 | PAX3 | c.451+226C= (n.451+226C=) n.832+226C= c.448+226C= (n.448+226C=) c.595+226C= (n.595+226C=) | |
2 | g.222295302G>T | CA765249280 | PAX3 | c.451+226C>A (n.451+226C>A) n.832+226C>A c.448+226C>A (n.448+226C>A) c.595+226C>A (n.595+226C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295304C= | CA1330545601 | PAX3 | c.451+224G= (n.451+224G=) n.832+224G= c.448+224G= (n.448+224G=) c.595+224G= (n.595+224G=) | |
2 | g.222295304C>T | CA1330545602 | PAX3 | c.451+224G>A (n.451+224G>A) n.832+224G>A c.448+224G>A (n.448+224G>A) c.595+224G>A (n.595+224G>A) | dbSNP |
2 | g.222295305G>A | CA1042701830 | PAX3 | c.451+223C>T (n.451+223C>T) n.832+223C>T c.448+223C>T (n.448+223C>T) c.595+223C>T (n.595+223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295305G= | CA1330545603 | PAX3 | c.451+223C= (n.451+223C=) n.832+223C= c.448+223C= (n.448+223C=) c.595+223C= (n.595+223C=) | |
2 | g.222295305G>T | CA1042701836 | PAX3 | c.451+223C>A (n.451+223C>A) n.832+223C>A c.448+223C>A (n.448+223C>A) c.595+223C>A (n.595+223C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295306_222295307delinsTC | CA1330545604 | PAX3 | c.451+221_451+222delinsGA (n.451+221_451+222delinsGA) n.832+221_832+222delinsGA c.448+221_448+222delinsGA (n.448+221_448+222delinsGA) c.595+221_595+222delinsGA (n.595+221_595+222delinsGA) | |
2 | g.222295308del | CA539496696 | PAX3 | c.451+221del (n.451+221del) n.832+221del c.448+221del (n.448+221del) c.595+221del (n.595+221del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.222295313C>A | CA539496697 | PAX3 | c.451+215G>T (n.451+215G>T) n.832+215G>T c.448+215G>T (n.448+215G>T) c.595+215G>T (n.595+215G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.222295313C= | CA1330545605 | PAX3 | c.451+215G= (n.451+215G=) n.832+215G= c.448+215G= (n.448+215G=) c.595+215G= (n.595+215G=) | |
2 | g.222295313C>G | CA66340463 | PAX3 | c.451+215G>C (n.451+215G>C) n.832+215G>C c.448+215G>C (n.448+215G>C) c.595+215G>C (n.595+215G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295314G>A | CA765249288 | PAX3 | c.451+214C>T (n.451+214C>T) n.832+214C>T c.448+214C>T (n.448+214C>T) c.595+214C>T (n.595+214C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295314G>C | CA1330545607 | PAX3 | c.451+214C>G (n.451+214C>G) n.832+214C>G c.448+214C>G (n.448+214C>G) c.595+214C>G (n.595+214C>G) | dbSNP |
2 | g.222295314G= | CA1330545606 | PAX3 | c.451+214C= (n.451+214C=) n.832+214C= c.448+214C= (n.448+214C=) c.595+214C= (n.595+214C=) | |
2 | g.222295314G>T | CA1042701849 | PAX3 | c.451+214C>A (n.451+214C>A) n.832+214C>A c.448+214C>A (n.448+214C>A) c.595+214C>A (n.595+214C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295315G>A | CA1042701852 | PAX3 | c.451+213C>T (n.451+213C>T) n.832+213C>T c.448+213C>T (n.448+213C>T) c.595+213C>T (n.595+213C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295315G= | CA1330545608 | PAX3 | c.451+213C= (n.451+213C=) n.832+213C= c.448+213C= (n.448+213C=) c.595+213C= (n.595+213C=) | |
2 | g.222295317G= | CA1330545609 | PAX3 | c.451+211C= (n.451+211C=) n.832+211C= c.448+211C= (n.448+211C=) c.595+211C= (n.595+211C=) | |
2 | g.222295317G>T | CA66340464 | PAX3 | c.451+211C>A (n.451+211C>A) n.832+211C>A c.448+211C>A (n.448+211C>A) c.595+211C>A (n.595+211C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295318G= | CA1330545610 | PAX3 | c.451+210C= (n.451+210C=) n.832+210C= c.448+210C= (n.448+210C=) c.595+210C= (n.595+210C=) | |
2 | g.222295318G>T | CA1330545611 | PAX3 | c.451+210C>A (n.451+210C>A) n.832+210C>A c.448+210C>A (n.448+210C>A) c.595+210C>A (n.595+210C>A) | dbSNP |