Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22223856_22226500del | CA645509394 | PHEX,PTCHD1-AS | c.453+2113_511del n.683+2113_741del n.1573+2113_1631del c.1899+2113_1957del c.1143+2113_1201del c.792+2113_850del n.1048+970_1048+3614del c.1608+2113_1666del n.2739+2113_2797del | ClinVar |
X | g.22226357G>A | CA2693307688 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-86G>A (n.454-86G>A) n.684-86G>A n.1574-86G>A c.1900-86G>A (n.1900-86G>A) c.1144-86G>A (n.1144-86G>A) c.793-86G>A (n.793-86G>A) n.326-334C>T n.1048+1113C>T c.1609-86G>A (n.1609-86G>A) n.2740-86G>A | gnomAD v4 |
X | g.22226357G>T | CA2693307687 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-86G>T (n.454-86G>T) n.684-86G>T n.1574-86G>T c.1900-86G>T (n.1900-86G>T) c.1144-86G>T (n.1144-86G>T) c.793-86G>T (n.793-86G>T) n.326-334C>A n.1048+1113C>A c.1609-86G>T (n.1609-86G>T) n.2740-86G>T | gnomAD v4 |
X | g.22226358C>A | CA2693307689 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-85C>A (n.454-85C>A) n.684-85C>A n.1574-85C>A c.1900-85C>A (n.1900-85C>A) c.1144-85C>A (n.1144-85C>A) c.793-85C>A (n.793-85C>A) n.326-335G>T n.1048+1112G>T c.1609-85C>A (n.1609-85C>A) n.2740-85C>A | gnomAD v4 |
X | g.22226358C= | CA2419211367 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-85C= (n.454-85C=) n.684-85C= n.1574-85C= c.1900-85C= (n.1900-85C=) c.1144-85C= (n.1144-85C=) c.793-85C= (n.793-85C=) n.326-335G= n.1048+1112G= c.1609-85C= (n.1609-85C=) n.2740-85C= | |
X | g.22226358C>G | CA2693307690 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-85C>G (n.454-85C>G) n.684-85C>G n.1574-85C>G c.1900-85C>G (n.1900-85C>G) c.1144-85C>G (n.1144-85C>G) c.793-85C>G (n.793-85C>G) n.326-335G>C n.1048+1112G>C c.1609-85C>G (n.1609-85C>G) n.2740-85C>G | gnomAD v4 |
X | g.22226358C>T | CA327532436 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-85C>T (n.454-85C>T) n.684-85C>T n.1574-85C>T c.1900-85C>T (n.1900-85C>T) c.1144-85C>T (n.1144-85C>T) c.793-85C>T (n.793-85C>T) n.326-335G>A n.1048+1112G>A c.1609-85C>T (n.1609-85C>T) n.2740-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226359T>C | CA2693307691 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-84T>C (n.454-84T>C) n.684-84T>C n.1574-84T>C c.1900-84T>C (n.1900-84T>C) c.1144-84T>C (n.1144-84T>C) c.793-84T>C (n.793-84T>C) n.326-336A>G n.1048+1111A>G c.1609-84T>C (n.1609-84T>C) n.2740-84T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226360A>G | CA2579572375 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-83A>G (n.454-83A>G) n.684-83A>G n.1574-83A>G c.1900-83A>G (n.1900-83A>G) c.1144-83A>G (n.1144-83A>G) c.793-83A>G (n.793-83A>G) n.326-337T>C n.1048+1110T>C c.1609-83A>G (n.1609-83A>G) n.2740-83A>G | gnomAD v4 |
X | g.22226362A>C | CA2579572376 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-81A>C (n.454-81A>C) n.684-81A>C n.1574-81A>C c.1900-81A>C (n.1900-81A>C) c.1144-81A>C (n.1144-81A>C) c.793-81A>C (n.793-81A>C) n.326-339T>G n.1048+1108T>G c.1609-81A>C (n.1609-81A>C) n.2740-81A>C | |
X | g.22226363A= | CA2419211368 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-80A= (n.454-80A=) n.684-80A= n.1574-80A= c.1900-80A= (n.1900-80A=) c.1144-80A= (n.1144-80A=) c.793-80A= (n.793-80A=) n.326-340T= n.1048+1107T= c.1609-80A= (n.1609-80A=) n.2740-80A= | |
X | g.22226363A>G | CA2419211369 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-80A>G (n.454-80A>G) n.684-80A>G n.1574-80A>G c.1900-80A>G (n.1900-80A>G) c.1144-80A>G (n.1144-80A>G) c.793-80A>G (n.793-80A>G) n.326-340T>C n.1048+1107T>C c.1609-80A>G (n.1609-80A>G) n.2740-80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22226366T>C | CA2419211371 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-77T>C (n.454-77T>C) n.684-77T>C n.1574-77T>C c.1900-77T>C (n.1900-77T>C) c.1144-77T>C (n.1144-77T>C) c.793-77T>C (n.793-77T>C) n.326-343A>G n.1048+1104A>G c.1609-77T>C (n.1609-77T>C) n.2740-77T>C | dbSNP |
X | g.22226366T= | CA2419211370 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-77T= (n.454-77T=) n.684-77T= n.1574-77T= c.1900-77T= (n.1900-77T=) c.1144-77T= (n.1144-77T=) c.793-77T= (n.793-77T=) n.326-343A= n.1048+1104A= c.1609-77T= (n.1609-77T=) n.2740-77T= | |
X | g.22226368G= | CA2419211372 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-75G= (n.454-75G=) n.684-75G= n.1574-75G= c.1900-75G= (n.1900-75G=) c.1144-75G= (n.1144-75G=) c.793-75G= (n.793-75G=) n.326-345C= n.1048+1102C= c.1609-75G= (n.1609-75G=) n.2740-75G= | |
X | g.22226368G>T | CA2419211373 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-75G>T (n.454-75G>T) n.684-75G>T n.1574-75G>T c.1900-75G>T (n.1900-75G>T) c.1144-75G>T (n.1144-75G>T) c.793-75G>T (n.793-75G>T) n.326-345C>A n.1048+1102C>A c.1609-75G>T (n.1609-75G>T) n.2740-75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22226369A>G | CA2693307692 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-74A>G (n.454-74A>G) n.684-74A>G n.1574-74A>G c.1900-74A>G (n.1900-74A>G) c.1144-74A>G (n.1144-74A>G) c.793-74A>G (n.793-74A>G) n.326-346T>C n.1048+1101T>C c.1609-74A>G (n.1609-74A>G) n.2740-74A>G | gnomAD v4 |
X | g.22226370T>C | CA2419211375 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-73T>C (n.454-73T>C) n.684-73T>C n.1574-73T>C c.1900-73T>C (n.1900-73T>C) c.1144-73T>C (n.1144-73T>C) c.793-73T>C (n.793-73T>C) n.326-347A>G n.1048+1100A>G c.1609-73T>C (n.1609-73T>C) n.2740-73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22226370T= | CA2419211374 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-73T= (n.454-73T=) n.684-73T= n.1574-73T= c.1900-73T= (n.1900-73T=) c.1144-73T= (n.1144-73T=) c.793-73T= (n.793-73T=) n.326-347A= n.1048+1100A= c.1609-73T= (n.1609-73T=) n.2740-73T= | |
X | g.22226371G>A | CA2693307693 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-72G>A (n.454-72G>A) n.684-72G>A n.1574-72G>A c.1900-72G>A (n.1900-72G>A) c.1144-72G>A (n.1144-72G>A) c.793-72G>A (n.793-72G>A) n.326-348C>T n.1048+1099C>T c.1609-72G>A (n.1609-72G>A) n.2740-72G>A | gnomAD v4 |
X | g.22226371G>T | CA2693307694 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-72G>T (n.454-72G>T) n.684-72G>T n.1574-72G>T c.1900-72G>T (n.1900-72G>T) c.1144-72G>T (n.1144-72G>T) c.793-72G>T (n.793-72G>T) n.326-348C>A n.1048+1099C>A c.1609-72G>T (n.1609-72G>T) n.2740-72G>T | gnomAD v4 |
X | g.22226371_22226372delinsGC | CA2419211376 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-72_454-71delinsGC (n.454-72_454-71delinsGC) n.684-72_684-71delinsGC n.1574-72_1574-71delinsGC c.1900-72_1900-71delinsGC (n.1900-72_1900-71delinsGC) c.1144-72_1144-71delinsGC (n.1144-72_1144-71delinsGC) c.793-72_793-71delinsGC (n.793-72_793-71delinsGC) n.326-349_326-348delinsGC n.1048+1098_1048+1099delinsGC c.1609-72_1609-71delinsGC (n.1609-72_1609-71delinsGC) n.2740-72_2740-71delinsGC | |
X | g.22226372C>A | CA2693307696 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-71C>A (n.454-71C>A) n.684-71C>A n.1574-71C>A c.1900-71C>A (n.1900-71C>A) c.1144-71C>A (n.1144-71C>A) c.793-71C>A (n.793-71C>A) n.326-349G>T n.1048+1098G>T c.1609-71C>A (n.1609-71C>A) n.2740-71C>A | gnomAD v4 |
X | g.22226372C>T | CA2693307695 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-71C>T (n.454-71C>T) n.684-71C>T n.1574-71C>T c.1900-71C>T (n.1900-71C>T) c.1144-71C>T (n.1144-71C>T) c.793-71C>T (n.793-71C>T) n.326-349G>A n.1048+1098G>A c.1609-71C>T (n.1609-71C>T) n.2740-71C>T | gnomAD v4 |
X | g.22226373del | CA327532437 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-70del (n.454-70del) n.684-70del n.1574-70del c.1900-70del (n.1900-70del) c.1144-70del (n.1144-70del) c.793-70del (n.793-70del) n.326-349del n.1048+1098del c.1609-70del (n.1609-70del) n.2740-70del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226373C>A | CA2693307697 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-70C>A (n.454-70C>A) n.684-70C>A n.1574-70C>A c.1900-70C>A (n.1900-70C>A) c.1144-70C>A (n.1144-70C>A) c.793-70C>A (n.793-70C>A) n.326-350G>T n.1048+1097G>T c.1609-70C>A (n.1609-70C>A) n.2740-70C>A | gnomAD v4 |
X | g.22226373C= | CA2419211377 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-70C= (n.454-70C=) n.684-70C= n.1574-70C= c.1900-70C= (n.1900-70C=) c.1144-70C= (n.1144-70C=) c.793-70C= (n.793-70C=) n.326-350G= n.1048+1097G= c.1609-70C= (n.1609-70C=) n.2740-70C= | |
X | g.22226373C>G | CA2693307698 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-70C>G (n.454-70C>G) n.684-70C>G n.1574-70C>G c.1900-70C>G (n.1900-70C>G) c.1144-70C>G (n.1144-70C>G) c.793-70C>G (n.793-70C>G) n.326-350G>C n.1048+1097G>C c.1609-70C>G (n.1609-70C>G) n.2740-70C>G | gnomAD v4 |
X | g.22226373C>T | CA2419211378 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-70C>T (n.454-70C>T) n.684-70C>T n.1574-70C>T c.1900-70C>T (n.1900-70C>T) c.1144-70C>T (n.1144-70C>T) c.793-70C>T (n.793-70C>T) n.326-350G>A n.1048+1097G>A c.1609-70C>T (n.1609-70C>T) n.2740-70C>T | dbSNP |
X | g.22226374T>C | CA2693307699 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-69T>C (n.454-69T>C) n.684-69T>C n.1574-69T>C c.1900-69T>C (n.1900-69T>C) c.1144-69T>C (n.1144-69T>C) c.793-69T>C (n.793-69T>C) n.326-351A>G n.1048+1096A>G c.1609-69T>C (n.1609-69T>C) n.2740-69T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226375C>A | CA2820018086 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-68C>A (n.454-68C>A) n.684-68C>A n.1574-68C>A c.1900-68C>A (n.1900-68C>A) c.1144-68C>A (n.1144-68C>A) c.793-68C>A (n.793-68C>A) n.326-352G>T n.1048+1095G>T c.1609-68C>A (n.1609-68C>A) n.2740-68C>A | |
X | g.22226375C>T | CA2579572377 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-68C>T (n.454-68C>T) n.684-68C>T n.1574-68C>T c.1900-68C>T (n.1900-68C>T) c.1144-68C>T (n.1144-68C>T) c.793-68C>T (n.793-68C>T) n.326-352G>A n.1048+1095G>A c.1609-68C>T (n.1609-68C>T) n.2740-68C>T | |
X | g.22226376T>A | CA327532438 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-67T>A (n.454-67T>A) n.684-67T>A n.1574-67T>A c.1900-67T>A (n.1900-67T>A) c.1144-67T>A (n.1144-67T>A) c.793-67T>A (n.793-67T>A) n.326-353A>T n.1048+1094A>T c.1609-67T>A (n.1609-67T>A) n.2740-67T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226376T= | CA2419211379 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-67T= (n.454-67T=) n.684-67T= n.1574-67T= c.1900-67T= (n.1900-67T=) c.1144-67T= (n.1144-67T=) c.793-67T= (n.793-67T=) n.326-353A= n.1048+1094A= c.1609-67T= (n.1609-67T=) n.2740-67T= | |
X | g.22226377T>A | CA327532439 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-66T>A (n.454-66T>A) n.684-66T>A n.1574-66T>A c.1900-66T>A (n.1900-66T>A) c.1144-66T>A (n.1144-66T>A) c.793-66T>A (n.793-66T>A) n.326-354A>T n.1048+1093A>T c.1609-66T>A (n.1609-66T>A) n.2740-66T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226377T>C | CA2693307700 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-66T>C (n.454-66T>C) n.684-66T>C n.1574-66T>C c.1900-66T>C (n.1900-66T>C) c.1144-66T>C (n.1144-66T>C) c.793-66T>C (n.793-66T>C) n.326-354A>G n.1048+1093A>G c.1609-66T>C (n.1609-66T>C) n.2740-66T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226377T= | CA2419211380 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-66T= (n.454-66T=) n.684-66T= n.1574-66T= c.1900-66T= (n.1900-66T=) c.1144-66T= (n.1144-66T=) c.793-66T= (n.793-66T=) n.326-354A= n.1048+1093A= c.1609-66T= (n.1609-66T=) n.2740-66T= | |
X | g.22226379C>A | CA657760678 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-64C>A (n.454-64C>A) n.684-64C>A n.1574-64C>A c.1900-64C>A (n.1900-64C>A) c.1144-64C>A (n.1144-64C>A) c.793-64C>A (n.793-64C>A) n.326-356G>T n.1048+1091G>T c.1609-64C>A (n.1609-64C>A) n.2740-64C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.22226379C>T | CA2693307701 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-64C>T (n.454-64C>T) n.684-64C>T n.1574-64C>T c.1900-64C>T (n.1900-64C>T) c.1144-64C>T (n.1144-64C>T) c.793-64C>T (n.793-64C>T) n.326-356G>A n.1048+1091G>A c.1609-64C>T (n.1609-64C>T) n.2740-64C>T | gnomAD v4 |
X | g.22226380T>A | CA2693307702 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-63T>A (n.454-63T>A) n.684-63T>A n.1574-63T>A c.1900-63T>A (n.1900-63T>A) c.1144-63T>A (n.1144-63T>A) c.793-63T>A (n.793-63T>A) n.326-357A>T n.1048+1090A>T c.1609-63T>A (n.1609-63T>A) n.2740-63T>A | gnomAD v4 |
X | g.22226381G= | CA2419211381 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-62G= (n.454-62G=) n.684-62G= n.1574-62G= c.1900-62G= (n.1900-62G=) c.1144-62G= (n.1144-62G=) c.793-62G= (n.793-62G=) n.326-358C= n.1048+1089C= c.1609-62G= (n.1609-62G=) n.2740-62G= | |
X | g.22226381G>T | CA640415987 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-62G>T (n.454-62G>T) n.684-62G>T n.1574-62G>T c.1900-62G>T (n.1900-62G>T) c.1144-62G>T (n.1144-62G>T) c.793-62G>T (n.793-62G>T) n.326-358C>A n.1048+1089C>A c.1609-62G>T (n.1609-62G>T) n.2740-62G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226383A= | CA2419211382 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-60A= (n.454-60A=) n.684-60A= n.1574-60A= c.1900-60A= (n.1900-60A=) c.1144-60A= (n.1144-60A=) c.793-60A= (n.793-60A=) n.326-360T= n.1048+1087T= c.1609-60A= (n.1609-60A=) n.2740-60A= | |
X | g.22226383A>C | CA2693307703 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-60A>C (n.454-60A>C) n.684-60A>C n.1574-60A>C c.1900-60A>C (n.1900-60A>C) c.1144-60A>C (n.1144-60A>C) c.793-60A>C (n.793-60A>C) n.326-360T>G n.1048+1087T>G c.1609-60A>C (n.1609-60A>C) n.2740-60A>C | gnomAD v4 |
X | g.22226383A>G | CA1131585698 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-60A>G (n.454-60A>G) n.684-60A>G n.1574-60A>G c.1900-60A>G (n.1900-60A>G) c.1144-60A>G (n.1144-60A>G) c.793-60A>G (n.793-60A>G) n.326-360T>C n.1048+1087T>C c.1609-60A>G (n.1609-60A>G) n.2740-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226384_22226387dup | CA640415988 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-59_454-56dup (n.454-59_454-56dup) n.684-59_684-56dup n.1574-59_1574-56dup c.1900-59_1900-56dup (n.1900-59_1900-56dup) c.1144-59_1144-56dup (n.1144-59_1144-56dup) c.793-59_793-56dup (n.793-59_793-56dup) n.326-364_326-361dup n.1048+1083_1048+1086dup c.1609-59_1609-56dup (n.1609-59_1609-56dup) n.2740-59_2740-56dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226385G>A | CA1131585700 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-58G>A (n.454-58G>A) n.684-58G>A n.1574-58G>A c.1900-58G>A (n.1900-58G>A) c.1144-58G>A (n.1144-58G>A) c.793-58G>A (n.793-58G>A) n.326-362C>T n.1048+1085C>T c.1609-58G>A (n.1609-58G>A) n.2740-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226385G= | CA2419211383 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-58G= (n.454-58G=) n.684-58G= n.1574-58G= c.1900-58G= (n.1900-58G=) c.1144-58G= (n.1144-58G=) c.793-58G= (n.793-58G=) n.326-362C= n.1048+1085C= c.1609-58G= (n.1609-58G=) n.2740-58G= | |
X | g.22226385G>T | CA2579572378 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-58G>T (n.454-58G>T) n.684-58G>T n.1574-58G>T c.1900-58G>T (n.1900-58G>T) c.1144-58G>T (n.1144-58G>T) c.793-58G>T (n.793-58G>T) n.326-362C>A n.1048+1085C>A c.1609-58G>T (n.1609-58G>T) n.2740-58G>T | gnomAD v4 |
X | g.22226386A>T | CA2693307704 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-57A>T (n.454-57A>T) n.684-57A>T n.1574-57A>T c.1900-57A>T (n.1900-57A>T) c.1144-57A>T (n.1144-57A>T) c.793-57A>T (n.793-57A>T) n.326-363T>A n.1048+1084T>A c.1609-57A>T (n.1609-57A>T) n.2740-57A>T | gnomAD v4 |
X | g.22226387T>A | CA2693307705 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-56T>A (n.454-56T>A) n.684-56T>A n.1574-56T>A c.1900-56T>A (n.1900-56T>A) c.1144-56T>A (n.1144-56T>A) c.793-56T>A (n.793-56T>A) n.326-364A>T n.1048+1083A>T c.1609-56T>A (n.1609-56T>A) n.2740-56T>A | gnomAD v4 |
X | g.22226387T>C | CA327532440 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-56T>C (n.454-56T>C) n.684-56T>C n.1574-56T>C c.1900-56T>C (n.1900-56T>C) c.1144-56T>C (n.1144-56T>C) c.793-56T>C (n.793-56T>C) n.326-364A>G n.1048+1083A>G c.1609-56T>C (n.1609-56T>C) n.2740-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226387T= | CA2419211384 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-56T= (n.454-56T=) n.684-56T= n.1574-56T= c.1900-56T= (n.1900-56T=) c.1144-56T= (n.1144-56T=) c.793-56T= (n.793-56T=) n.326-364A= n.1048+1083A= c.1609-56T= (n.1609-56T=) n.2740-56T= | |
X | g.22226388A>T | CA2693307706 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-55A>T (n.454-55A>T) n.684-55A>T n.1574-55A>T c.1900-55A>T (n.1900-55A>T) c.1144-55A>T (n.1144-55A>T) c.793-55A>T (n.793-55A>T) n.326-365T>A n.1048+1082T>A c.1609-55A>T (n.1609-55A>T) n.2740-55A>T | gnomAD v4 |
X | g.22226389G>A | CA2693307707 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-54G>A (n.454-54G>A) n.684-54G>A n.1574-54G>A c.1900-54G>A (n.1900-54G>A) c.1144-54G>A (n.1144-54G>A) c.793-54G>A (n.793-54G>A) n.326-366C>T n.1048+1081C>T c.1609-54G>A (n.1609-54G>A) n.2740-54G>A | gnomAD v4 |
X | g.22226389G>T | CA2693307708 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-54G>T (n.454-54G>T) n.684-54G>T n.1574-54G>T c.1900-54G>T (n.1900-54G>T) c.1144-54G>T (n.1144-54G>T) c.793-54G>T (n.793-54G>T) n.326-366C>A n.1048+1081C>A c.1609-54G>T (n.1609-54G>T) n.2740-54G>T | gnomAD v4 |
X | g.22226390T>G | CA1131585706 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-53T>G (n.454-53T>G) n.684-53T>G n.1574-53T>G c.1900-53T>G (n.1900-53T>G) c.1144-53T>G (n.1144-53T>G) c.793-53T>G (n.793-53T>G) n.326-367A>C n.1048+1080A>C c.1609-53T>G (n.1609-53T>G) n.2740-53T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226390T= | CA2419211385 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-53T= (n.454-53T=) n.684-53T= n.1574-53T= c.1900-53T= (n.1900-53T=) c.1144-53T= (n.1144-53T=) c.793-53T= (n.793-53T=) n.326-367A= n.1048+1080A= c.1609-53T= (n.1609-53T=) n.2740-53T= | |
X | g.22226392G>A | CA2693307709 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-51G>A (n.454-51G>A) n.684-51G>A n.1574-51G>A c.1900-51G>A (n.1900-51G>A) c.1144-51G>A (n.1144-51G>A) c.793-51G>A (n.793-51G>A) n.326-369C>T n.1048+1078C>T c.1609-51G>A (n.1609-51G>A) n.2740-51G>A | gnomAD v4 |
X | g.22226392G>T | CA2693307710 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-51G>T (n.454-51G>T) n.684-51G>T n.1574-51G>T c.1900-51G>T (n.1900-51G>T) c.1144-51G>T (n.1144-51G>T) c.793-51G>T (n.793-51G>T) n.326-369C>A n.1048+1078C>A c.1609-51G>T (n.1609-51G>T) n.2740-51G>T | gnomAD v4 |
X | g.22226393A= | CA2419211386 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-50A= (n.454-50A=) n.684-50A= n.1574-50A= c.1900-50A= (n.1900-50A=) c.1144-50A= (n.1144-50A=) c.793-50A= (n.793-50A=) n.326-370T= n.1048+1077T= c.1609-50A= (n.1609-50A=) n.2740-50A= | |
X | g.22226393A>C | CA2693307711 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-50A>C (n.454-50A>C) n.684-50A>C n.1574-50A>C c.1900-50A>C (n.1900-50A>C) c.1144-50A>C (n.1144-50A>C) c.793-50A>C (n.793-50A>C) n.326-370T>G n.1048+1077T>G c.1609-50A>C (n.1609-50A>C) n.2740-50A>C | gnomAD v4 |
X | g.22226393A>G | CA640415989 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-50A>G (n.454-50A>G) n.684-50A>G n.1574-50A>G c.1900-50A>G (n.1900-50A>G) c.1144-50A>G (n.1144-50A>G) c.793-50A>G (n.793-50A>G) n.326-370T>C n.1048+1077T>C c.1609-50A>G (n.1609-50A>G) n.2740-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226394C>A | CA2693307712 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-49C>A (n.454-49C>A) n.684-49C>A n.1574-49C>A c.1900-49C>A (n.1900-49C>A) c.1144-49C>A (n.1144-49C>A) c.793-49C>A (n.793-49C>A) n.326-371G>T n.1048+1076G>T c.1609-49C>A (n.1609-49C>A) n.2740-49C>A | gnomAD v4 |
X | g.22226394C= | CA2419211388 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-49C= (n.454-49C=) n.684-49C= n.1574-49C= c.1900-49C= (n.1900-49C=) c.1144-49C= (n.1144-49C=) c.793-49C= (n.793-49C=) n.326-371G= n.1048+1076G= c.1609-49C= (n.1609-49C=) n.2740-49C= | |
X | g.22226394C>G | CA2419211387 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-49C>G (n.454-49C>G) n.684-49C>G n.1574-49C>G c.1900-49C>G (n.1900-49C>G) c.1144-49C>G (n.1144-49C>G) c.793-49C>G (n.793-49C>G) n.326-371G>C n.1048+1076G>C c.1609-49C>G (n.1609-49C>G) n.2740-49C>G | dbSNP |
X | g.22226394C>T | CA2693307713 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-49C>T (n.454-49C>T) n.684-49C>T n.1574-49C>T c.1900-49C>T (n.1900-49C>T) c.1144-49C>T (n.1144-49C>T) c.793-49C>T (n.793-49C>T) n.326-371G>A n.1048+1076G>A c.1609-49C>T (n.1609-49C>T) n.2740-49C>T | gnomAD v4 |
X | g.22226395C>A | CA10368361 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-48C>A (n.454-48C>A) n.684-48C>A n.1574-48C>A c.1900-48C>A (n.1900-48C>A) c.1144-48C>A (n.1144-48C>A) c.793-48C>A (n.793-48C>A) n.326-372G>T n.1048+1075G>T c.1609-48C>A (n.1609-48C>A) n.2740-48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226395C= | CA2419211389 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-48C= (n.454-48C=) n.684-48C= n.1574-48C= c.1900-48C= (n.1900-48C=) c.1144-48C= (n.1144-48C=) c.793-48C= (n.793-48C=) n.326-372G= n.1048+1075G= c.1609-48C= (n.1609-48C=) n.2740-48C= | |
X | g.22226395C>T | CA10368360 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-48C>T (n.454-48C>T) n.684-48C>T n.1574-48C>T c.1900-48C>T (n.1900-48C>T) c.1144-48C>T (n.1144-48C>T) c.793-48C>T (n.793-48C>T) n.326-372G>A n.1048+1075G>A c.1609-48C>T (n.1609-48C>T) n.2740-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226396G>A | CA10368362 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-47G>A (n.454-47G>A) n.684-47G>A n.1574-47G>A c.1900-47G>A (n.1900-47G>A) c.1144-47G>A (n.1144-47G>A) c.793-47G>A (n.793-47G>A) n.326-373C>T n.1048+1074C>T c.1609-47G>A (n.1609-47G>A) n.2740-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226396G= | CA2419211390 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-47G= (n.454-47G=) n.684-47G= n.1574-47G= c.1900-47G= (n.1900-47G=) c.1144-47G= (n.1144-47G=) c.793-47G= (n.793-47G=) n.326-373C= n.1048+1074C= c.1609-47G= (n.1609-47G=) n.2740-47G= | |
X | g.22226396G>T | CA2693307714 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-47G>T (n.454-47G>T) n.684-47G>T n.1574-47G>T c.1900-47G>T (n.1900-47G>T) c.1144-47G>T (n.1144-47G>T) c.793-47G>T (n.793-47G>T) n.326-373C>A n.1048+1074C>A c.1609-47G>T (n.1609-47G>T) n.2740-47G>T | gnomAD v4 |
X | g.22226397T>C | CA2693307715 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-46T>C (n.454-46T>C) n.684-46T>C n.1574-46T>C c.1900-46T>C (n.1900-46T>C) c.1144-46T>C (n.1144-46T>C) c.793-46T>C (n.793-46T>C) n.326-374A>G n.1048+1073A>G c.1609-46T>C (n.1609-46T>C) n.2740-46T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226398G>A | CA2561526549 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-45G>A (n.454-45G>A) n.684-45G>A n.1574-45G>A c.1900-45G>A (n.1900-45G>A) c.1144-45G>A (n.1144-45G>A) c.793-45G>A (n.793-45G>A) n.326-375C>T n.1048+1072C>T c.1609-45G>A (n.1609-45G>A) n.2740-45G>A | |
X | g.22226398G= | CA2419211391 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-45G= (n.454-45G=) n.684-45G= n.1574-45G= c.1900-45G= (n.1900-45G=) c.1144-45G= (n.1144-45G=) c.793-45G= (n.793-45G=) n.326-375C= n.1048+1072C= c.1609-45G= (n.1609-45G=) n.2740-45G= | |
X | g.22226398G>T | CA640415994 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-45G>T (n.454-45G>T) n.684-45G>T n.1574-45G>T c.1900-45G>T (n.1900-45G>T) c.1144-45G>T (n.1144-45G>T) c.793-45G>T (n.793-45G>T) n.326-375C>A n.1048+1072C>A c.1609-45G>T (n.1609-45G>T) n.2740-45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226398_22226446dup | CA2607947768 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-45_457dup n.684-45_687dup n.1574-45_1577dup c.1900-45_1903dup c.1144-45_1147dup c.793-45_796dup n.326-423_326-375dup n.1048+1024_1048+1072dup c.1609-45_1612dup n.2740-45_2743dup | gnomAD v4 |
X | g.22226399A>T | CA2693307716 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-44A>T (n.454-44A>T) n.684-44A>T n.1574-44A>T c.1900-44A>T (n.1900-44A>T) c.1144-44A>T (n.1144-44A>T) c.793-44A>T (n.793-44A>T) n.326-376T>A n.1048+1071T>A c.1609-44A>T (n.1609-44A>T) n.2740-44A>T | gnomAD v4 |
X | g.22226401dup | CA10368363 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-42dup (n.454-42dup) n.684-42dup n.1574-42dup c.1900-42dup (n.1900-42dup) c.1144-42dup (n.1144-42dup) c.793-42dup (n.793-42dup) n.326-376dup n.1048+1071dup c.1609-42dup (n.1609-42dup) n.2740-42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226400A>G | CA2693307717 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-43A>G (n.454-43A>G) n.684-43A>G n.1574-43A>G c.1900-43A>G (n.1900-43A>G) c.1144-43A>G (n.1144-43A>G) c.793-43A>G (n.793-43A>G) n.326-377T>C n.1048+1070T>C c.1609-43A>G (n.1609-43A>G) n.2740-43A>G | gnomAD v4 |
X | g.22226402C>A | CA640415997 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-41C>A (n.454-41C>A) n.684-41C>A n.1574-41C>A c.1900-41C>A (n.1900-41C>A) c.1144-41C>A (n.1144-41C>A) c.793-41C>A (n.793-41C>A) n.326-379G>T n.1048+1068G>T c.1609-41C>A (n.1609-41C>A) n.2740-41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226402C= | CA2419211392 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-41C= (n.454-41C=) n.684-41C= n.1574-41C= c.1900-41C= (n.1900-41C=) c.1144-41C= (n.1144-41C=) c.793-41C= (n.793-41C=) n.326-379G= n.1048+1068G= c.1609-41C= (n.1609-41C=) n.2740-41C= | |
X | g.22226402C>G | CA2693307718 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-41C>G (n.454-41C>G) n.684-41C>G n.1574-41C>G c.1900-41C>G (n.1900-41C>G) c.1144-41C>G (n.1144-41C>G) c.793-41C>G (n.793-41C>G) n.326-379G>C n.1048+1068G>C c.1609-41C>G (n.1609-41C>G) n.2740-41C>G | gnomAD v4 |
X | g.22226402C>T | CA2693307719 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-41C>T (n.454-41C>T) n.684-41C>T n.1574-41C>T c.1900-41C>T (n.1900-41C>T) c.1144-41C>T (n.1144-41C>T) c.793-41C>T (n.793-41C>T) n.326-379G>A n.1048+1068G>A c.1609-41C>T (n.1609-41C>T) n.2740-41C>T | gnomAD v4 |
X | g.22226403A>T | CA2693307720 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-40A>T (n.454-40A>T) n.684-40A>T n.1574-40A>T c.1900-40A>T (n.1900-40A>T) c.1144-40A>T (n.1144-40A>T) c.793-40A>T (n.793-40A>T) n.326-380T>A n.1048+1067T>A c.1609-40A>T (n.1609-40A>T) n.2740-40A>T | gnomAD v4 |
X | g.22226403_22226404delinsAC | CA2419211393 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-40_454-39delinsAC (n.454-40_454-39delinsAC) n.684-40_684-39delinsAC n.1574-40_1574-39delinsAC c.1900-40_1900-39delinsAC (n.1900-40_1900-39delinsAC) c.1144-40_1144-39delinsAC (n.1144-40_1144-39delinsAC) c.793-40_793-39delinsAC (n.793-40_793-39delinsAC) n.326-381_326-380delinsGT n.1048+1066_1048+1067delinsGT c.1609-40_1609-39delinsAC (n.1609-40_1609-39delinsAC) n.2740-40_2740-39delinsAC | |
X | g.22226404del | CA873952489 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-39del (n.454-39del) n.684-39del n.1574-39del c.1900-39del (n.1900-39del) c.1144-39del (n.1144-39del) c.793-39del (n.793-39del) n.326-381del n.1048+1066del c.1609-39del (n.1609-39del) n.2740-39del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226404C>A | CA1131585718 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-39C>A (n.454-39C>A) n.684-39C>A n.1574-39C>A c.1900-39C>A (n.1900-39C>A) c.1144-39C>A (n.1144-39C>A) c.793-39C>A (n.793-39C>A) n.326-381G>T n.1048+1066G>T c.1609-39C>A (n.1609-39C>A) n.2740-39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226404C= | CA2419211394 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-39C= (n.454-39C=) n.684-39C= n.1574-39C= c.1900-39C= (n.1900-39C=) c.1144-39C= (n.1144-39C=) c.793-39C= (n.793-39C=) n.326-381G= n.1048+1066G= c.1609-39C= (n.1609-39C=) n.2740-39C= | |
X | g.22226404C>G | CA10368364 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-39C>G (n.454-39C>G) n.684-39C>G n.1574-39C>G c.1900-39C>G (n.1900-39C>G) c.1144-39C>G (n.1144-39C>G) c.793-39C>G (n.793-39C>G) n.326-381G>C n.1048+1066G>C c.1609-39C>G (n.1609-39C>G) n.2740-39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226404C>T | CA10368365 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-39C>T (n.454-39C>T) n.684-39C>T n.1574-39C>T c.1900-39C>T (n.1900-39C>T) c.1144-39C>T (n.1144-39C>T) c.793-39C>T (n.793-39C>T) n.326-381G>A n.1048+1066G>A c.1609-39C>T (n.1609-39C>T) n.2740-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226405G>A | CA10368367 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-38G>A (n.454-38G>A) n.684-38G>A n.1574-38G>A c.1900-38G>A (n.1900-38G>A) c.1144-38G>A (n.1144-38G>A) c.793-38G>A (n.793-38G>A) n.326-382C>T n.1048+1065C>T c.1609-38G>A (n.1609-38G>A) n.2740-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226405G= | CA2419211395 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-38G= (n.454-38G=) n.684-38G= n.1574-38G= c.1900-38G= (n.1900-38G=) c.1144-38G= (n.1144-38G=) c.793-38G= (n.793-38G=) n.326-382C= n.1048+1065C= c.1609-38G= (n.1609-38G=) n.2740-38G= | |
X | g.22226405G>T | CA10368366 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-38G>T (n.454-38G>T) n.684-38G>T n.1574-38G>T c.1900-38G>T (n.1900-38G>T) c.1144-38G>T (n.1144-38G>T) c.793-38G>T (n.793-38G>T) n.326-382C>A n.1048+1065C>A c.1609-38G>T (n.1609-38G>T) n.2740-38G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226405_22226409delinsGCATT | CA2419211396 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-38_454-34delinsGCATT (n.454-38_454-34delinsGCATT) n.684-38_684-34delinsGCATT n.1574-38_1574-34delinsGCATT c.1900-38_1900-34delinsGCATT (n.1900-38_1900-34delinsGCATT) c.1144-38_1144-34delinsGCATT (n.1144-38_1144-34delinsGCATT) c.793-38_793-34delinsGCATT (n.793-38_793-34delinsGCATT) n.326-386_326-382delinsAATGC n.1048+1061_1048+1065delinsAATGC c.1609-38_1609-34delinsGCATT (n.1609-38_1609-34delinsGCATT) n.2740-38_2740-34delinsGCATT | |
X | g.22226406C>A | CA2579572379 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-37C>A (n.454-37C>A) n.684-37C>A n.1574-37C>A c.1900-37C>A (n.1900-37C>A) c.1144-37C>A (n.1144-37C>A) c.793-37C>A (n.793-37C>A) n.326-383G>T n.1048+1064G>T c.1609-37C>A (n.1609-37C>A) n.2740-37C>A | gnomAD v4 |
X | g.22226406C= | CA2419211397 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-37C= (n.454-37C=) n.684-37C= n.1574-37C= c.1900-37C= (n.1900-37C=) c.1144-37C= (n.1144-37C=) c.793-37C= (n.793-37C=) n.326-383G= n.1048+1064G= c.1609-37C= (n.1609-37C=) n.2740-37C= | |
X | g.22226406C>G | CA2419211398 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-37C>G (n.454-37C>G) n.684-37C>G n.1574-37C>G c.1900-37C>G (n.1900-37C>G) c.1144-37C>G (n.1144-37C>G) c.793-37C>G (n.793-37C>G) n.326-383G>C n.1048+1064G>C c.1609-37C>G (n.1609-37C>G) n.2740-37C>G | dbSNP |
X | g.22226410_22226413del | CA640415998 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-33_454-30del (n.454-33_454-30del) n.684-33_684-30del n.1574-33_1574-30del c.1900-33_1900-30del (n.1900-33_1900-30del) c.1144-33_1144-30del (n.1144-33_1144-30del) c.793-33_793-30del (n.793-33_793-30del) n.326-386_326-383del n.1048+1061_1048+1064del c.1609-33_1609-30del (n.1609-33_1609-30del) n.2740-33_2740-30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226407A= | CA2419211399 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-36A= (n.454-36A=) n.684-36A= n.1574-36A= c.1900-36A= (n.1900-36A=) c.1144-36A= (n.1144-36A=) c.793-36A= (n.793-36A=) n.326-384T= n.1048+1063T= c.1609-36A= (n.1609-36A=) n.2740-36A= | |
X | g.22226407A>G | CA10368368 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-36A>G (n.454-36A>G) n.684-36A>G n.1574-36A>G c.1900-36A>G (n.1900-36A>G) c.1144-36A>G (n.1144-36A>G) c.793-36A>G (n.793-36A>G) n.326-384T>C n.1048+1063T>C c.1609-36A>G (n.1609-36A>G) n.2740-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226407A>T | CA1131585726 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-36A>T (n.454-36A>T) n.684-36A>T n.1574-36A>T c.1900-36A>T (n.1900-36A>T) c.1144-36A>T (n.1144-36A>T) c.793-36A>T (n.793-36A>T) n.326-384T>A n.1048+1063T>A c.1609-36A>T (n.1609-36A>T) n.2740-36A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226408T>G | CA2693307722 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-35T>G (n.454-35T>G) n.684-35T>G n.1574-35T>G c.1900-35T>G (n.1900-35T>G) c.1144-35T>G (n.1144-35T>G) c.793-35T>G (n.793-35T>G) n.326-385A>C n.1048+1062A>C c.1609-35T>G (n.1609-35T>G) n.2740-35T>G | gnomAD v4 |
X | g.22226410_22226415del | CA2693307721 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-33_454-28del (n.454-33_454-28del) n.684-33_684-28del n.1574-33_1574-28del c.1900-33_1900-28del (n.1900-33_1900-28del) c.1144-33_1144-28del (n.1144-33_1144-28del) c.793-33_793-28del (n.793-33_793-28del) n.326-390_326-385del n.1048+1057_1048+1062del c.1609-33_1609-28del (n.1609-33_1609-28del) n.2740-33_2740-28del | gnomAD v4 |
X | g.22226409T>A | CA2693307723 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-34T>A (n.454-34T>A) n.684-34T>A n.1574-34T>A c.1900-34T>A (n.1900-34T>A) c.1144-34T>A (n.1144-34T>A) c.793-34T>A (n.793-34T>A) n.326-386A>T n.1048+1061A>T c.1609-34T>A (n.1609-34T>A) n.2740-34T>A | gnomAD v4 |
X | g.22226409T>C | CA2693307724 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-34T>C (n.454-34T>C) n.684-34T>C n.1574-34T>C c.1900-34T>C (n.1900-34T>C) c.1144-34T>C (n.1144-34T>C) c.793-34T>C (n.793-34T>C) n.326-386A>G n.1048+1061A>G c.1609-34T>C (n.1609-34T>C) n.2740-34T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226409T>G | CA2693307725 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-34T>G (n.454-34T>G) n.684-34T>G n.1574-34T>G c.1900-34T>G (n.1900-34T>G) c.1144-34T>G (n.1144-34T>G) c.793-34T>G (n.793-34T>G) n.326-386A>C n.1048+1061A>C c.1609-34T>G (n.1609-34T>G) n.2740-34T>G | gnomAD v4 |
X | g.22226410C>A | CA2693307727 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-33C>A (n.454-33C>A) n.684-33C>A n.1574-33C>A c.1900-33C>A (n.1900-33C>A) c.1144-33C>A (n.1144-33C>A) c.793-33C>A (n.793-33C>A) n.326-387G>T n.1048+1060G>T c.1609-33C>A (n.1609-33C>A) n.2740-33C>A | gnomAD v4 |
X | g.22226410C= | CA2419211400 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-33C= (n.454-33C=) n.684-33C= n.1574-33C= c.1900-33C= (n.1900-33C=) c.1144-33C= (n.1144-33C=) c.793-33C= (n.793-33C=) n.326-387G= n.1048+1060G= c.1609-33C= (n.1609-33C=) n.2740-33C= | |
X | g.22226410dup | CA2693307726 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-33dup (n.454-33dup) n.684-33dup n.1574-33dup c.1900-33dup (n.1900-33dup) c.1144-33dup (n.1144-33dup) c.793-33dup (n.793-33dup) n.326-387dup n.1048+1060dup c.1609-33dup (n.1609-33dup) n.2740-33dup | gnomAD v4 |
X | g.22226410_22226411delinsCA | CA2419211401 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-33_454-32delinsCA (n.454-33_454-32delinsCA) n.684-33_684-32delinsCA n.1574-33_1574-32delinsCA c.1900-33_1900-32delinsCA (n.1900-33_1900-32delinsCA) c.1144-33_1144-32delinsCA (n.1144-33_1144-32delinsCA) c.793-33_793-32delinsCA (n.793-33_793-32delinsCA) n.326-388_326-387delinsTG n.1048+1059_1048+1060delinsTG c.1609-33_1609-32delinsCA (n.1609-33_1609-32delinsCA) n.2740-33_2740-32delinsCA | |
X | g.22226410_22226412delinsCAT | CA2419211402 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-33_454-31delinsCAT (n.454-33_454-31delinsCAT) n.684-33_684-31delinsCAT n.1574-33_1574-31delinsCAT c.1900-33_1900-31delinsCAT (n.1900-33_1900-31delinsCAT) c.1144-33_1144-31delinsCAT (n.1144-33_1144-31delinsCAT) c.793-33_793-31delinsCAT (n.793-33_793-31delinsCAT) n.326-389_326-387delinsATG n.1048+1058_1048+1060delinsATG c.1609-33_1609-31delinsCAT (n.1609-33_1609-31delinsCAT) n.2740-33_2740-31delinsCAT | |
X | g.22226411del | CA2419211403 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-32del (n.454-32del) n.684-32del n.1574-32del c.1900-32del (n.1900-32del) c.1144-32del (n.1144-32del) c.793-32del (n.793-32del) n.326-388del n.1048+1059del c.1609-32del (n.1609-32del) n.2740-32del | dbSNP |
X | g.22226411A= | CA2419211406 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-32A= (n.454-32A=) n.684-32A= n.1574-32A= c.1900-32A= (n.1900-32A=) c.1144-32A= (n.1144-32A=) c.793-32A= (n.793-32A=) n.326-388T= n.1048+1059T= c.1609-32A= (n.1609-32A=) n.2740-32A= | |
X | g.22226411A>T | CA1131585731 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-32A>T (n.454-32A>T) n.684-32A>T n.1574-32A>T c.1900-32A>T (n.1900-32A>T) c.1144-32A>T (n.1144-32A>T) c.793-32A>T (n.793-32A>T) n.326-388T>A n.1048+1059T>A c.1609-32A>T (n.1609-32A>T) n.2740-32A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226411_22226412del | CA640415999 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-32_454-31del (n.454-32_454-31del) n.684-32_684-31del n.1574-32_1574-31del c.1900-32_1900-31del (n.1900-32_1900-31del) c.1144-32_1144-31del (n.1144-32_1144-31del) c.793-32_793-31del (n.793-32_793-31del) n.326-389_326-388del n.1048+1058_1048+1059del c.1609-32_1609-31del (n.1609-32_1609-31del) n.2740-32_2740-31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226411_22226414delinsATTT | CA2419211405 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-32_454-29delinsATTT (n.454-32_454-29delinsATTT) n.684-32_684-29delinsATTT n.1574-32_1574-29delinsATTT c.1900-32_1900-29delinsATTT (n.1900-32_1900-29delinsATTT) c.1144-32_1144-29delinsATTT (n.1144-32_1144-29delinsATTT) c.793-32_793-29delinsATTT (n.793-32_793-29delinsATTT) n.326-391_326-388delinsAAAT n.1048+1056_1048+1059delinsAAAT c.1609-32_1609-29delinsATTT (n.1609-32_1609-29delinsATTT) n.2740-32_2740-29delinsATTT | |
X | g.22226411_22226414dup | CA2419211404 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-32_454-29dup (n.454-32_454-29dup) n.684-32_684-29dup n.1574-32_1574-29dup c.1900-32_1900-29dup (n.1900-32_1900-29dup) c.1144-32_1144-29dup (n.1144-32_1144-29dup) c.793-32_793-29dup (n.793-32_793-29dup) n.326-391_326-388dup n.1048+1056_1048+1059dup c.1609-32_1609-29dup (n.1609-32_1609-29dup) n.2740-32_2740-29dup | dbSNP |
X | g.22226411_22226425delinsATTTTTTTTTTTTCC | CA2419211407 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-32_454-18delinsATTTTTTTTTTTTCC (n.454-32_454-18delinsATTTTTTTTTTTTCC) n.684-32_684-18delinsATTTTTTTTTTTTCC n.1574-32_1574-18delinsATTTTTTTTTTTTCC c.1900-32_1900-18delinsATTTTTTTTTTTTCC (n.1900-32_1900-18delinsATTTTTTTTTTTTCC) c.1144-32_1144-18delinsATTTTTTTTTTTTCC (n.1144-32_1144-18delinsATTTTTTTTTTTTCC) c.793-32_793-18delinsATTTTTTTTTTTTCC (n.793-32_793-18delinsATTTTTTTTTTTTCC) n.326-402_326-388delinsGGAAAAAAAAAAAAT n.1048+1045_1048+1059delinsGGAAAAAAAAAAAAT c.1609-32_1609-18delinsATTTTTTTTTTTTCC (n.1609-32_1609-18delinsATTTTTTTTTTTTCC) n.2740-32_2740-18delinsATTTTTTTTTTTTCC | |
X | g.22226412T>A | CA1139533015 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-31T>A (n.454-31T>A) n.684-31T>A n.1574-31T>A c.1900-31T>A (n.1900-31T>A) c.1144-31T>A (n.1144-31T>A) c.793-31T>A (n.793-31T>A) n.326-389A>T n.1048+1058A>T c.1609-31T>A (n.1609-31T>A) n.2740-31T>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22226412T= | CA2419211408 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-31T= (n.454-31T=) n.684-31T= n.1574-31T= c.1900-31T= (n.1900-31T=) c.1144-31T= (n.1144-31T=) c.793-31T= (n.793-31T=) n.326-389A= n.1048+1058A= c.1609-31T= (n.1609-31T=) n.2740-31T= | |
X | g.22226423dup | CA10368371 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-20dup (n.454-20dup) n.684-20dup n.1574-20dup c.1900-20dup (n.1900-20dup) c.1144-20dup (n.1144-20dup) c.793-20dup (n.793-20dup) n.326-389dup n.1048+1058dup c.1609-20dup (n.1609-20dup) n.2740-20dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226422_22226423dup | CA10368373 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-21_454-20dup (n.454-21_454-20dup) n.684-21_684-20dup n.1574-21_1574-20dup c.1900-21_1900-20dup (n.1900-21_1900-20dup) c.1144-21_1144-20dup (n.1144-21_1144-20dup) c.793-21_793-20dup (n.793-21_793-20dup) n.326-390_326-389dup n.1048+1057_1048+1058dup c.1609-21_1609-20dup (n.1609-21_1609-20dup) n.2740-21_2740-20dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226421_22226423dup | CA2693307728 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-22_454-20dup (n.454-22_454-20dup) n.684-22_684-20dup n.1574-22_1574-20dup c.1900-22_1900-20dup (n.1900-22_1900-20dup) c.1144-22_1144-20dup (n.1144-22_1144-20dup) c.793-22_793-20dup (n.793-22_793-20dup) n.326-391_326-389dup n.1048+1056_1048+1058dup c.1609-22_1609-20dup (n.1609-22_1609-20dup) n.2740-22_2740-20dup | gnomAD v4 |
X | g.22226423del | CA10368370 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-20del (n.454-20del) n.684-20del n.1574-20del c.1900-20del (n.1900-20del) c.1144-20del (n.1144-20del) c.793-20del (n.793-20del) n.326-389del n.1048+1058del c.1609-20del (n.1609-20del) n.2740-20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.22226422_22226423del | CA10368369 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-21_454-20del (n.454-21_454-20del) n.684-21_684-20del n.1574-21_1574-20del c.1900-21_1900-20del (n.1900-21_1900-20del) c.1144-21_1144-20del (n.1144-21_1144-20del) c.793-21_793-20del (n.793-21_793-20del) n.326-390_326-389del n.1048+1057_1048+1058del c.1609-21_1609-20del (n.1609-21_1609-20del) n.2740-21_2740-20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226421_22226423del | CA10368372 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-22_454-20del (n.454-22_454-20del) n.684-22_684-20del n.1574-22_1574-20del c.1900-22_1900-20del (n.1900-22_1900-20del) c.1144-22_1144-20del (n.1144-22_1144-20del) c.793-22_793-20del (n.793-22_793-20del) n.326-391_326-389del n.1048+1056_1048+1058del c.1609-22_1609-20del (n.1609-22_1609-20del) n.2740-22_2740-20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226420_22226423del | CA2693307729 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-23_454-20del (n.454-23_454-20del) n.684-23_684-20del n.1574-23_1574-20del c.1900-23_1900-20del (n.1900-23_1900-20del) c.1144-23_1144-20del (n.1144-23_1144-20del) c.793-23_793-20del (n.793-23_793-20del) n.326-392_326-389del n.1048+1055_1048+1058del c.1609-23_1609-20del (n.1609-23_1609-20del) n.2740-23_2740-20del | gnomAD v4 |
X | g.22226418_22226431del | CA2419211409 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-25_454-12del (n.454-25_454-12del) n.684-25_684-12del n.1574-25_1574-12del c.1900-25_1900-12del (n.1900-25_1900-12del) c.1144-25_1144-12del (n.1144-25_1144-12del) c.793-25_793-12del (n.793-25_793-12del) n.326-402_326-389del n.1048+1045_1048+1058del c.1609-25_1609-12del (n.1609-25_1609-12del) n.2740-25_2740-12del | dbSNP |
X | g.22226413T>A | CA327532441 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-30T>A (n.454-30T>A) n.684-30T>A n.1574-30T>A c.1900-30T>A (n.1900-30T>A) c.1144-30T>A (n.1144-30T>A) c.793-30T>A (n.793-30T>A) n.326-390A>T n.1048+1057A>T c.1609-30T>A (n.1609-30T>A) n.2740-30T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226413T= | CA2419211410 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-30T= (n.454-30T=) n.684-30T= n.1574-30T= c.1900-30T= (n.1900-30T=) c.1144-30T= (n.1144-30T=) c.793-30T= (n.793-30T=) n.326-390A= n.1048+1057A= c.1609-30T= (n.1609-30T=) n.2740-30T= | |
X | g.22226414_22226415insATT | CA10368374 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-29_454-28insATT (n.454-29_454-28insATT) n.684-29_684-28insATT n.1574-29_1574-28insATT c.1900-29_1900-28insATT (n.1900-29_1900-28insATT) c.1144-29_1144-28insATT (n.1144-29_1144-28insATT) c.793-29_793-28insATT (n.793-29_793-28insATT) n.326-390_326-389insTAA n.1048+1057_1048+1058insTAA c.1609-29_1609-28insATT (n.1609-29_1609-28insATT) n.2740-29_2740-28insATT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226413_22226414insCA | CA2419211411 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-30_454-29insCA (n.454-30_454-29insCA) n.684-30_684-29insCA n.1574-30_1574-29insCA c.1900-30_1900-29insCA (n.1900-30_1900-29insCA) c.1144-30_1144-29insCA (n.1144-30_1144-29insCA) c.793-30_793-29insCA (n.793-30_793-29insCA) n.326-391_326-390insTG n.1048+1056_1048+1057insTG c.1609-30_1609-29insCA (n.1609-30_1609-29insCA) n.2740-30_2740-29insCA | dbSNP |
X | g.22226414T= | CA2419211412 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-29T= (n.454-29T=) n.684-29T= n.1574-29T= c.1900-29T= (n.1900-29T=) c.1144-29T= (n.1144-29T=) c.793-29T= (n.793-29T=) n.326-391A= n.1048+1056A= c.1609-29T= (n.1609-29T=) n.2740-29T= | |
X | g.22226414_22226415insC | CA2419211413 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-29_454-28insC (n.454-29_454-28insC) n.684-29_684-28insC n.1574-29_1574-28insC c.1900-29_1900-28insC (n.1900-29_1900-28insC) c.1144-29_1144-28insC (n.1144-29_1144-28insC) c.793-29_793-28insC (n.793-29_793-28insC) n.326-392_326-391insG n.1048+1055_1048+1056insG c.1609-29_1609-28insC (n.1609-29_1609-28insC) n.2740-29_2740-28insC | dbSNP |
X | g.22226415T>C | CA2693307730 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-28T>C (n.454-28T>C) n.684-28T>C n.1574-28T>C c.1900-28T>C (n.1900-28T>C) c.1144-28T>C (n.1144-28T>C) c.793-28T>C (n.793-28T>C) n.326-392A>G n.1048+1055A>G c.1609-28T>C (n.1609-28T>C) n.2740-28T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226417T>C | CA2554961059 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-26T>C (n.454-26T>C) n.684-26T>C n.1574-26T>C c.1900-26T>C (n.1900-26T>C) c.1144-26T>C (n.1144-26T>C) c.793-26T>C (n.793-26T>C) n.326-394A>G n.1048+1053A>G c.1609-26T>C (n.1609-26T>C) n.2740-26T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226418T>C | CA2693307731 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-25T>C (n.454-25T>C) n.684-25T>C n.1574-25T>C c.1900-25T>C (n.1900-25T>C) c.1144-25T>C (n.1144-25T>C) c.793-25T>C (n.793-25T>C) n.326-395A>G n.1048+1052A>G c.1609-25T>C (n.1609-25T>C) n.2740-25T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226419T>C | CA2693307732 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-24T>C (n.454-24T>C) n.684-24T>C n.1574-24T>C c.1900-24T>C (n.1900-24T>C) c.1144-24T>C (n.1144-24T>C) c.793-24T>C (n.793-24T>C) n.326-396A>G n.1048+1051A>G c.1609-24T>C (n.1609-24T>C) n.2740-24T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226421T>C | CA2693307733 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-22T>C (n.454-22T>C) n.684-22T>C n.1574-22T>C c.1900-22T>C (n.1900-22T>C) c.1144-22T>C (n.1144-22T>C) c.793-22T>C (n.793-22T>C) n.326-398A>G n.1048+1049A>G c.1609-22T>C (n.1609-22T>C) n.2740-22T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226421T>G | CA640416000 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-22T>G (n.454-22T>G) n.684-22T>G n.1574-22T>G c.1900-22T>G (n.1900-22T>G) c.1144-22T>G (n.1144-22T>G) c.793-22T>G (n.793-22T>G) n.326-398A>C n.1048+1049A>C c.1609-22T>G (n.1609-22T>G) n.2740-22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226421T= | CA2419211414 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-22T= (n.454-22T=) n.684-22T= n.1574-22T= c.1900-22T= (n.1900-22T=) c.1144-22T= (n.1144-22T=) c.793-22T= (n.793-22T=) n.326-398A= n.1048+1049A= c.1609-22T= (n.1609-22T=) n.2740-22T= | |
X | g.22226422T>C | CA2419211417 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-21T>C (n.454-21T>C) n.684-21T>C n.1574-21T>C c.1900-21T>C (n.1900-21T>C) c.1144-21T>C (n.1144-21T>C) c.793-21T>C (n.793-21T>C) n.326-399A>G n.1048+1048A>G c.1609-21T>C (n.1609-21T>C) n.2740-21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22226422T= | CA2419211416 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-21T= (n.454-21T=) n.684-21T= n.1574-21T= c.1900-21T= (n.1900-21T=) c.1144-21T= (n.1144-21T=) c.793-21T= (n.793-21T=) n.326-399A= n.1048+1048A= c.1609-21T= (n.1609-21T=) n.2740-21T= | |
X | g.22226422_22226424delinsTTC | CA2419211415 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-21_454-19delinsTTC (n.454-21_454-19delinsTTC) n.684-21_684-19delinsTTC n.1574-21_1574-19delinsTTC c.1900-21_1900-19delinsTTC (n.1900-21_1900-19delinsTTC) c.1144-21_1144-19delinsTTC (n.1144-21_1144-19delinsTTC) c.793-21_793-19delinsTTC (n.793-21_793-19delinsTTC) n.326-401_326-399delinsGAA n.1048+1046_1048+1048delinsGAA c.1609-21_1609-19delinsTTC (n.1609-21_1609-19delinsTTC) n.2740-21_2740-19delinsTTC | |
X | g.22226423T>C | CA640416002 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-20T>C (n.454-20T>C) n.684-20T>C n.1574-20T>C c.1900-20T>C (n.1900-20T>C) c.1144-20T>C (n.1144-20T>C) c.793-20T>C (n.793-20T>C) n.326-400A>G n.1048+1047A>G c.1609-20T>C (n.1609-20T>C) n.2740-20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226423T>G | CA2579572380 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-20T>G (n.454-20T>G) n.684-20T>G n.1574-20T>G c.1900-20T>G (n.1900-20T>G) c.1144-20T>G (n.1144-20T>G) c.793-20T>G (n.793-20T>G) n.326-400A>C n.1048+1047A>C c.1609-20T>G (n.1609-20T>G) n.2740-20T>G | gnomAD v4 |
X | g.22226423_22226424del | CA640416001 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-20_454-19del (n.454-20_454-19del) n.684-20_684-19del n.1574-20_1574-19del c.1900-20_1900-19del (n.1900-20_1900-19del) c.1144-20_1144-19del (n.1144-20_1144-19del) c.793-20_793-19del (n.793-20_793-19del) n.326-401_326-400del n.1048+1046_1048+1047del c.1609-20_1609-19del (n.1609-20_1609-19del) n.2740-20_2740-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226423_22226424delinsTC | CA2419211419 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-20_454-19delinsTC (n.454-20_454-19delinsTC) n.684-20_684-19delinsTC n.1574-20_1574-19delinsTC c.1900-20_1900-19delinsTC (n.1900-20_1900-19delinsTC) c.1144-20_1144-19delinsTC (n.1144-20_1144-19delinsTC) c.793-20_793-19delinsTC (n.793-20_793-19delinsTC) n.326-401_326-400delinsGA n.1048+1046_1048+1047delinsGA c.1609-20_1609-19delinsTC (n.1609-20_1609-19delinsTC) n.2740-20_2740-19delinsTC | |
X | g.22226423_22226425delinsTCC | CA2419211418 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-20_454-18delinsTCC (n.454-20_454-18delinsTCC) n.684-20_684-18delinsTCC n.1574-20_1574-18delinsTCC c.1900-20_1900-18delinsTCC (n.1900-20_1900-18delinsTCC) c.1144-20_1144-18delinsTCC (n.1144-20_1144-18delinsTCC) c.793-20_793-18delinsTCC (n.793-20_793-18delinsTCC) n.326-402_326-400delinsGGA n.1048+1045_1048+1047delinsGGA c.1609-20_1609-18delinsTCC (n.1609-20_1609-18delinsTCC) n.2740-20_2740-18delinsTCC | |
X | g.22226423_22226424insTC | CA873952547 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-20_454-19insTC (n.454-20_454-19insTC) n.684-20_684-19insTC n.1574-20_1574-19insTC c.1900-20_1900-19insTC (n.1900-20_1900-19insTC) c.1144-20_1144-19insTC (n.1144-20_1144-19insTC) c.793-20_793-19insTC (n.793-20_793-19insTC) n.326-401_326-400insGA n.1048+1046_1048+1047insGA c.1609-20_1609-19insTC (n.1609-20_1609-19insTC) n.2740-20_2740-19insTC | |
X | g.22226423_22226424insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC | CA2541081665 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-20_454-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC (n.454-20_454-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC) n.684-20_684-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC n.1574-20_1574-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC c.1900-20_1900-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC (n.1900-20_1900-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC) c.1144-20_1144-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC (n.1144-20_1144-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC) c.793-20_793-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC (n.793-20_793-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC) n.326-401_326-400insGAAGAAGTACAGGTATAGGCTAAAACTTACATAAGTCTTGAAAATATTATGCCATCATGCCTATCCAAGAC n.1048+1046_1048+1047insGAAGAAGTACAGGTATAGGCTAAAACTTACATAAGTCTTGAAAATATTATGCCATCATGCCTATCCAAGAC c.1609-20_1609-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC (n.1609-20_1609-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC) n.2740-20_2740-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC | |
X | g.22226424C>A | CA2693307735 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-19C>A (n.454-19C>A) n.684-19C>A n.1574-19C>A c.1900-19C>A (n.1900-19C>A) c.1144-19C>A (n.1144-19C>A) c.793-19C>A (n.793-19C>A) n.326-401G>T n.1048+1046G>T c.1609-19C>A (n.1609-19C>A) n.2740-19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22226424C= | CA2419211420 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-19C= (n.454-19C=) n.684-19C= n.1574-19C= c.1900-19C= (n.1900-19C=) c.1144-19C= (n.1144-19C=) c.793-19C= (n.793-19C=) n.326-401G= n.1048+1046G= c.1609-19C= (n.1609-19C=) n.2740-19C= | |
X | g.22226424C>T | CA327532442 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-19C>T (n.454-19C>T) n.684-19C>T n.1574-19C>T c.1900-19C>T (n.1900-19C>T) c.1144-19C>T (n.1144-19C>T) c.793-19C>T (n.793-19C>T) n.326-401G>A n.1048+1046G>A c.1609-19C>T (n.1609-19C>T) n.2740-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226424_22226425del | CA640416003 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-19_454-18del (n.454-19_454-18del) n.684-19_684-18del n.1574-19_1574-18del c.1900-19_1900-18del (n.1900-19_1900-18del) c.1144-19_1144-18del (n.1144-19_1144-18del) c.793-19_793-18del (n.793-19_793-18del) n.326-402_326-401del n.1048+1045_1048+1046del c.1609-19_1609-18del (n.1609-19_1609-18del) n.2740-19_2740-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226425dup | CA2693307734 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-18dup (n.454-18dup) n.684-18dup n.1574-18dup c.1900-18dup (n.1900-18dup) c.1144-18dup (n.1144-18dup) c.793-18dup (n.793-18dup) n.326-401dup n.1048+1046dup c.1609-18dup (n.1609-18dup) n.2740-18dup | gnomAD v4 |
X | g.22226425del | CA640416004 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-18del (n.454-18del) n.684-18del n.1574-18del c.1900-18del (n.1900-18del) c.1144-18del (n.1144-18del) c.793-18del (n.793-18del) n.326-401del n.1048+1046del c.1609-18del (n.1609-18del) n.2740-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226424_22226425insTTT | CA1131585761 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-19_454-18insTTT (n.454-19_454-18insTTT) n.684-19_684-18insTTT n.1574-19_1574-18insTTT c.1900-19_1900-18insTTT (n.1900-19_1900-18insTTT) c.1144-19_1144-18insTTT (n.1144-19_1144-18insTTT) c.793-19_793-18insTTT (n.793-19_793-18insTTT) n.326-402_326-401insAAA n.1048+1045_1048+1046insAAA c.1609-19_1609-18insTTT (n.1609-19_1609-18insTTT) n.2740-19_2740-18insTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226425C>A | CA2579572381 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-18C>A (n.454-18C>A) n.684-18C>A n.1574-18C>A c.1900-18C>A (n.1900-18C>A) c.1144-18C>A (n.1144-18C>A) c.793-18C>A (n.793-18C>A) n.326-402G>T n.1048+1045G>T c.1609-18C>A (n.1609-18C>A) n.2740-18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22226425C= | CA2419211421 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-18C= (n.454-18C=) n.684-18C= n.1574-18C= c.1900-18C= (n.1900-18C=) c.1144-18C= (n.1144-18C=) c.793-18C= (n.793-18C=) n.326-402G= n.1048+1045G= c.1609-18C= (n.1609-18C=) n.2740-18C= | |
X | g.22226425C>T | CA327532443 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-18C>T (n.454-18C>T) n.684-18C>T n.1574-18C>T c.1900-18C>T (n.1900-18C>T) c.1144-18C>T (n.1144-18C>T) c.793-18C>T (n.793-18C>T) n.326-402G>A n.1048+1045G>A c.1609-18C>T (n.1609-18C>T) n.2740-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226425_22226426del | CA2510556435 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-18_454-17del (n.454-18_454-17del) n.684-18_684-17del n.1574-18_1574-17del c.1900-18_1900-17del (n.1900-18_1900-17del) c.1144-18_1144-17del (n.1144-18_1144-17del) c.793-18_793-17del (n.793-18_793-17del) n.326-403_326-402del n.1048+1044_1048+1045del c.1609-18_1609-17del (n.1609-18_1609-17del) n.2740-18_2740-17del | |
X | g.22226425_22226440dup | CA1131585760 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-18_454-3dup (n.454-18_454-3dup) n.684-18_684-3dup n.1574-18_1574-3dup c.1900-18_1900-3dup (n.1900-18_1900-3dup) c.1144-18_1144-3dup (n.1144-18_1144-3dup) c.793-18_793-3dup (n.793-18_793-3dup) n.326-417_326-402dup n.1048+1030_1048+1045dup c.1609-18_1609-3dup (n.1609-18_1609-3dup) n.2740-18_2740-3dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226426T>A | CA2693307739 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-17T>A (n.454-17T>A) n.684-17T>A n.1574-17T>A c.1900-17T>A (n.1900-17T>A) c.1144-17T>A (n.1144-17T>A) c.793-17T>A (n.793-17T>A) n.326-403A>T n.1048+1044A>T c.1609-17T>A (n.1609-17T>A) n.2740-17T>A | gnomAD v4 |
X | g.22226426T>C | CA2693307740 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-17T>C (n.454-17T>C) n.684-17T>C n.1574-17T>C c.1900-17T>C (n.1900-17T>C) c.1144-17T>C (n.1144-17T>C) c.793-17T>C (n.793-17T>C) n.326-403A>G n.1048+1044A>G c.1609-17T>C (n.1609-17T>C) n.2740-17T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226431_22226432insTTTTTTT | CA640416008 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-12_454-11insTTTTTTT (n.454-12_454-11insTTTTTTT) n.684-12_684-11insTTTTTTT n.1574-12_1574-11insTTTTTTT c.1900-12_1900-11insTTTTTTT (n.1900-12_1900-11insTTTTTTT) c.1144-12_1144-11insTTTTTTT (n.1144-12_1144-11insTTTTTTT) c.793-12_793-11insTTTTTTT (n.793-12_793-11insTTTTTTT) n.326-403_326-402insAAAAAAA n.1048+1044_1048+1045insAAAAAAA c.1609-12_1609-11insTTTTTTT (n.1609-12_1609-11insTTTTTTT) n.2740-12_2740-11insTTTTTTT | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226431_22226432insTTTTTTTT | CA1131585766 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-12_454-11insTTTTTTTT (n.454-12_454-11insTTTTTTTT) n.684-12_684-11insTTTTTTTT n.1574-12_1574-11insTTTTTTTT c.1900-12_1900-11insTTTTTTTT (n.1900-12_1900-11insTTTTTTTT) c.1144-12_1144-11insTTTTTTTT (n.1144-12_1144-11insTTTTTTTT) c.793-12_793-11insTTTTTTTT (n.793-12_793-11insTTTTTTTT) n.326-403_326-402insAAAAAAAA n.1048+1044_1048+1045insAAAAAAAA c.1609-12_1609-11insTTTTTTTT (n.1609-12_1609-11insTTTTTTTT) n.2740-12_2740-11insTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226431dup | CA2693307736 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-12dup (n.454-12dup) n.684-12dup n.1574-12dup c.1900-12dup (n.1900-12dup) c.1144-12dup (n.1144-12dup) c.793-12dup (n.793-12dup) n.326-403dup n.1048+1044dup c.1609-12dup (n.1609-12dup) n.2740-12dup | gnomAD v4 |
X | g.22226429_22226431dup | CA640416005 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-14_454-12dup (n.454-14_454-12dup) n.684-14_684-12dup n.1574-14_1574-12dup c.1900-14_1900-12dup (n.1900-14_1900-12dup) c.1144-14_1144-12dup (n.1144-14_1144-12dup) c.793-14_793-12dup (n.793-14_793-12dup) n.326-405_326-403dup n.1048+1042_1048+1044dup c.1609-14_1609-12dup (n.1609-14_1609-12dup) n.2740-14_2740-12dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226428_22226431dup | CA640416006 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-15_454-12dup (n.454-15_454-12dup) n.684-15_684-12dup n.1574-15_1574-12dup c.1900-15_1900-12dup (n.1900-15_1900-12dup) c.1144-15_1144-12dup (n.1144-15_1144-12dup) c.793-15_793-12dup (n.793-15_793-12dup) n.326-406_326-403dup n.1048+1041_1048+1044dup c.1609-15_1609-12dup (n.1609-15_1609-12dup) n.2740-15_2740-12dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226427_22226431dup | CA640416007 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-16_454-12dup (n.454-16_454-12dup) n.684-16_684-12dup n.1574-16_1574-12dup c.1900-16_1900-12dup (n.1900-16_1900-12dup) c.1144-16_1144-12dup (n.1144-16_1144-12dup) c.793-16_793-12dup (n.793-16_793-12dup) n.326-407_326-403dup n.1048+1040_1048+1044dup c.1609-16_1609-12dup (n.1609-16_1609-12dup) n.2740-16_2740-12dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226426_22226431dup | CA2693307737 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-17_454-12dup (n.454-17_454-12dup) n.684-17_684-12dup n.1574-17_1574-12dup c.1900-17_1900-12dup (n.1900-17_1900-12dup) c.1144-17_1144-12dup (n.1144-17_1144-12dup) c.793-17_793-12dup (n.793-17_793-12dup) n.326-408_326-403dup n.1048+1039_1048+1044dup c.1609-17_1609-12dup (n.1609-17_1609-12dup) n.2740-17_2740-12dup | gnomAD v4 |
X | g.22226431del | CA2693307738 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-12del (n.454-12del) n.684-12del n.1574-12del c.1900-12del (n.1900-12del) c.1144-12del (n.1144-12del) c.793-12del (n.793-12del) n.326-403del n.1048+1044del c.1609-12del (n.1609-12del) n.2740-12del | gnomAD v4 |
X | g.22226427T>C | CA2693307741 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-16T>C (n.454-16T>C) n.684-16T>C n.1574-16T>C c.1900-16T>C (n.1900-16T>C) c.1144-16T>C (n.1144-16T>C) c.793-16T>C (n.793-16T>C) n.326-404A>G n.1048+1043A>G c.1609-16T>C (n.1609-16T>C) n.2740-16T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226428_22226449del | CA2695231796 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-15_460del n.684-15_690del n.1574-15_1580del c.1900-15_1906del c.1144-15_1150del c.793-15_799del n.326-426_326-405del n.1048+1021_1048+1042del c.1609-15_1615del n.2740-15_2746del | |
X | g.22226429T>C | CA2501556865 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-14T>C (n.454-14T>C) n.684-14T>C n.1574-14T>C c.1900-14T>C (n.1900-14T>C) c.1144-14T>C (n.1144-14T>C) c.793-14T>C (n.793-14T>C) n.326-406A>G n.1048+1041A>G c.1609-14T>C (n.1609-14T>C) n.2740-14T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226431T>C | CA2573158543 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-12T>C (n.454-12T>C) n.684-12T>C n.1574-12T>C c.1900-12T>C (n.1900-12T>C) c.1144-12T>C (n.1144-12T>C) c.793-12T>C (n.793-12T>C) n.326-408A>G n.1048+1039A>G c.1609-12T>C (n.1609-12T>C) n.2740-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22226432C>A | CA2579572382 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-11C>A (n.454-11C>A) n.684-11C>A n.1574-11C>A c.1900-11C>A (n.1900-11C>A) c.1144-11C>A (n.1144-11C>A) c.793-11C>A (n.793-11C>A) n.326-409G>T n.1048+1038G>T c.1609-11C>A (n.1609-11C>A) n.2740-11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22226432C= | CA2419211422 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-11C= (n.454-11C=) n.684-11C= n.1574-11C= c.1900-11C= (n.1900-11C=) c.1144-11C= (n.1144-11C=) c.793-11C= (n.793-11C=) n.326-409G= n.1048+1038G= c.1609-11C= (n.1609-11C=) n.2740-11C= | |
X | g.22226432C>G | CA2693307742 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-11C>G (n.454-11C>G) n.684-11C>G n.1574-11C>G c.1900-11C>G (n.1900-11C>G) c.1144-11C>G (n.1144-11C>G) c.793-11C>G (n.793-11C>G) n.326-409G>C n.1048+1038G>C c.1609-11C>G (n.1609-11C>G) n.2740-11C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22226432C>T | CA10368375 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-11C>T (n.454-11C>T) n.684-11C>T n.1574-11C>T c.1900-11C>T (n.1900-11C>T) c.1144-11C>T (n.1144-11C>T) c.793-11C>T (n.793-11C>T) n.326-409G>A n.1048+1038G>A c.1609-11C>T (n.1609-11C>T) n.2740-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226433T>C | CA2693307744 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-10T>C (n.454-10T>C) n.684-10T>C n.1574-10T>C c.1900-10T>C (n.1900-10T>C) c.1144-10T>C (n.1144-10T>C) c.793-10T>C (n.793-10T>C) n.326-410A>G n.1048+1037A>G c.1609-10T>C (n.1609-10T>C) n.2740-10T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226435dup | CA2693307743 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-8dup (n.454-8dup) n.684-8dup n.1574-8dup c.1900-8dup (n.1900-8dup) c.1144-8dup (n.1144-8dup) c.793-8dup (n.793-8dup) n.326-410dup n.1048+1037dup c.1609-8dup (n.1609-8dup) n.2740-8dup | gnomAD v4 |
X | g.22226434T>C | CA2693307745 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-9T>C (n.454-9T>C) n.684-9T>C n.1574-9T>C c.1900-9T>C (n.1900-9T>C) c.1144-9T>C (n.1144-9T>C) c.793-9T>C (n.793-9T>C) n.326-411A>G n.1048+1036A>G c.1609-9T>C (n.1609-9T>C) n.2740-9T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226434T>G | CA1131585789 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-9T>G (n.454-9T>G) n.684-9T>G n.1574-9T>G c.1900-9T>G (n.1900-9T>G) c.1144-9T>G (n.1144-9T>G) c.793-9T>G (n.793-9T>G) n.326-411A>C n.1048+1036A>C c.1609-9T>G (n.1609-9T>G) n.2740-9T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226434T= | CA2419211423 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-9T= (n.454-9T=) n.684-9T= n.1574-9T= c.1900-9T= (n.1900-9T=) c.1144-9T= (n.1144-9T=) c.793-9T= (n.793-9T=) n.326-411A= n.1048+1036A= c.1609-9T= (n.1609-9T=) n.2740-9T= | |
X | g.22226435T>C | CA2693307746 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-8T>C (n.454-8T>C) n.684-8T>C n.1574-8T>C c.1900-8T>C (n.1900-8T>C) c.1144-8T>C (n.1144-8T>C) c.793-8T>C (n.793-8T>C) n.326-412A>G n.1048+1035A>G c.1609-8T>C (n.1609-8T>C) n.2740-8T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226436C>A | CA2519846479 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-7C>A (n.454-7C>A) n.684-7C>A n.1574-7C>A c.1900-7C>A (n.1900-7C>A) c.1144-7C>A (n.1144-7C>A) c.793-7C>A (n.793-7C>A) n.326-413G>T n.1048+1034G>T c.1609-7C>A (n.1609-7C>A) n.2740-7C>A | gnomAD v4 |
X | g.22226436C= | CA2419211424 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-7C= (n.454-7C=) n.684-7C= n.1574-7C= c.1900-7C= (n.1900-7C=) c.1144-7C= (n.1144-7C=) c.793-7C= (n.793-7C=) n.326-413G= n.1048+1034G= c.1609-7C= (n.1609-7C=) n.2740-7C= | |
X | g.22226436C>G | CA2693307747 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-7C>G (n.454-7C>G) n.684-7C>G n.1574-7C>G c.1900-7C>G (n.1900-7C>G) c.1144-7C>G (n.1144-7C>G) c.793-7C>G (n.793-7C>G) n.326-413G>C n.1048+1034G>C c.1609-7C>G (n.1609-7C>G) n.2740-7C>G | gnomAD v4 |
X | g.22226436C>T | CA640416009 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-7C>T (n.454-7C>T) n.684-7C>T n.1574-7C>T c.1900-7C>T (n.1900-7C>T) c.1144-7C>T (n.1144-7C>T) c.793-7C>T (n.793-7C>T) n.326-413G>A n.1048+1034G>A c.1609-7C>T (n.1609-7C>T) n.2740-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226437T>A | CA2695231797 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-6T>A (n.454-6T>A) n.684-6T>A n.1574-6T>A c.1900-6T>A (n.1900-6T>A) c.1144-6T>A (n.1144-6T>A) c.793-6T>A (n.793-6T>A) n.326-414A>T n.1048+1033A>T c.1609-6T>A (n.1609-6T>A) n.2740-6T>A | |
X | g.22226437T>C | CA2693307748 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-6T>C (n.454-6T>C) n.684-6T>C n.1574-6T>C c.1900-6T>C (n.1900-6T>C) c.1144-6T>C (n.1144-6T>C) c.793-6T>C (n.793-6T>C) n.326-414A>G n.1048+1033A>G c.1609-6T>C (n.1609-6T>C) n.2740-6T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226438_22226440dup | CA2693307749 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-5_454-3dup (n.454-5_454-3dup) n.684-5_684-3dup n.1574-5_1574-3dup c.1900-5_1900-3dup (n.1900-5_1900-3dup) c.1144-5_1144-3dup (n.1144-5_1144-3dup) c.793-5_793-3dup (n.793-5_793-3dup) n.326-416_326-414dup n.1048+1031_1048+1033dup c.1609-5_1609-3dup (n.1609-5_1609-3dup) n.2740-5_2740-3dup | gnomAD v4 |
X | g.22226437_22226440dup | CA10368376 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-6_454-3dup (n.454-6_454-3dup) n.684-6_684-3dup n.1574-6_1574-3dup c.1900-6_1900-3dup (n.1900-6_1900-3dup) c.1144-6_1144-3dup (n.1144-6_1144-3dup) c.793-6_793-3dup (n.793-6_793-3dup) n.326-417_326-414dup n.1048+1030_1048+1033dup c.1609-6_1609-3dup (n.1609-6_1609-3dup) n.2740-6_2740-3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226438G= | CA2419211425 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-5G= (n.454-5G=) n.684-5G= n.1574-5G= c.1900-5G= (n.1900-5G=) c.1144-5G= (n.1144-5G=) c.793-5G= (n.793-5G=) n.326-415C= n.1048+1032C= c.1609-5G= (n.1609-5G=) n.2740-5G= | |
X | g.22226438G>T | CA640416010 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-5G>T (n.454-5G>T) n.684-5G>T n.1574-5G>T c.1900-5G>T (n.1900-5G>T) c.1144-5G>T (n.1144-5G>T) c.793-5G>T (n.793-5G>T) n.326-415C>A n.1048+1032C>A c.1609-5G>T (n.1609-5G>T) n.2740-5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226439T>A | CA2693307750 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-4T>A (n.454-4T>A) n.684-4T>A n.1574-4T>A c.1900-4T>A (n.1900-4T>A) c.1144-4T>A (n.1144-4T>A) c.793-4T>A (n.793-4T>A) n.326-416A>T n.1048+1031A>T c.1609-4T>A (n.1609-4T>A) n.2740-4T>A | gnomAD v4 |
X | g.22226439T>G | CA2693307751 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-4T>G (n.454-4T>G) n.684-4T>G n.1574-4T>G c.1900-4T>G (n.1900-4T>G) c.1144-4T>G (n.1144-4T>G) c.793-4T>G (n.793-4T>G) n.326-416A>C n.1048+1031A>C c.1609-4T>G (n.1609-4T>G) n.2740-4T>G | gnomAD v4 |
X | g.22226439_22226440dup | CA10368377 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-4_454-3dup (n.454-4_454-3dup) n.684-4_684-3dup n.1574-4_1574-3dup c.1900-4_1900-3dup (n.1900-4_1900-3dup) c.1144-4_1144-3dup (n.1144-4_1144-3dup) c.793-4_793-3dup (n.793-4_793-3dup) n.326-417_326-416dup n.1048+1030_1048+1031dup c.1609-4_1609-3dup (n.1609-4_1609-3dup) n.2740-4_2740-3dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226440T>C | CA2693307752 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-3T>C (n.454-3T>C) n.684-3T>C n.1574-3T>C c.1900-3T>C (n.1900-3T>C) c.1144-3T>C (n.1144-3T>C) c.793-3T>C (n.793-3T>C) n.326-417A>G n.1048+1030A>G c.1609-3T>C (n.1609-3T>C) n.2740-3T>C | gnomAD v4 |
X | g.22226440_22226443delinsTAGG | CA2419211426 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-3_454delinsTAGG n.684-3_684delinsTAGG n.1574-3_1574delinsTAGG c.1900-3_1900delinsTAGG c.1144-3_1144delinsTAGG c.793-3_793delinsTAGG n.326-420_326-417delinsCCTA n.1048+1027_1048+1030delinsCCTA c.1609-3_1609delinsTAGG n.2740-3_2740delinsTAGG | |
X | g.22226441A= | CA2419211427 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-2A= (n.454-2A=) n.684-2A= n.1574-2A= c.1900-2A= (n.1900-2A=) c.1144-2A= (n.1144-2A=) c.793-2A= (n.793-2A=) n.326-418T= n.1048+1029T= c.1609-2A= (n.1609-2A=) n.2740-2A= | |
X | g.22226441A>C | CA412574120 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-2A>C (n.454-2A>C) n.684-2A>C n.1574-2A>C c.1900-2A>C (n.1900-2A>C) c.1144-2A>C (n.1144-2A>C) c.793-2A>C (n.793-2A>C) n.326-418T>G n.1048+1029T>G c.1609-2A>C (n.1609-2A>C) n.2740-2A>C | |
X | g.22226441A>G | CA412574121 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-2A>G (n.454-2A>G) n.684-2A>G n.1574-2A>G c.1900-2A>G (n.1900-2A>G) c.1144-2A>G (n.1144-2A>G) c.793-2A>G (n.793-2A>G) n.326-418T>C n.1048+1029T>C c.1609-2A>G (n.1609-2A>G) n.2740-2A>G | gnomAD v4 |
X | g.22226441A>T | CA10368378 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-2A>T (n.454-2A>T) n.684-2A>T n.1574-2A>T c.1900-2A>T (n.1900-2A>T) c.1144-2A>T (n.1144-2A>T) c.793-2A>T (n.793-2A>T) n.326-418T>A n.1048+1029T>A c.1609-2A>T (n.1609-2A>T) n.2740-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226441_22226443del | CA640416011 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-2_454del n.684-2_684del n.1574-2_1574del c.1900-2_1900del c.1144-2_1144del c.793-2_793del n.326-420_326-418del n.1048+1027_1048+1029del c.1609-2_1609del n.2740-2_2740del | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.22226442_22226452dup | CA2695231798 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-1_463dup n.684-1_693dup n.1574-1_1583dup c.1900-1_1909dup c.1144-1_1153dup c.793-1_802dup n.326-428_326-418dup n.1048+1019_1048+1029dup c.1609-1_1618dup n.2740-1_2749dup | |
X | g.22226442G>A | CA16609168 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-1G>A (n.454-1G>A) n.684-1G>A n.1574-1G>A c.1900-1G>A (n.1900-1G>A) c.1144-1G>A (n.1144-1G>A) c.793-1G>A (n.793-1G>A) n.326-419C>T n.1048+1028C>T c.1609-1G>A (n.1609-1G>A) n.2740-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.22226442G>C | CA412574122 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-1G>C (n.454-1G>C) n.684-1G>C n.1574-1G>C c.1900-1G>C (n.1900-1G>C) c.1144-1G>C (n.1144-1G>C) c.793-1G>C (n.793-1G>C) n.326-419C>G n.1048+1028C>G c.1609-1G>C (n.1609-1G>C) n.2740-1G>C | |
X | g.22226442G= | CA2419211428 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-1G= (n.454-1G=) n.684-1G= n.1574-1G= c.1900-1G= (n.1900-1G=) c.1144-1G= (n.1144-1G=) c.793-1G= (n.793-1G=) n.326-419C= n.1048+1028C= c.1609-1G= (n.1609-1G=) n.2740-1G= | |
X | g.22226442G>T | CA10368379 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-1G>T (n.454-1G>T) n.684-1G>T n.1574-1G>T c.1900-1G>T (n.1900-1G>T) c.1144-1G>T (n.1144-1G>T) c.793-1G>T (n.793-1G>T) n.326-419C>A n.1048+1028C>A c.1609-1G>T (n.1609-1G>T) n.2740-1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226444_22226451dup | CA2695231799 | PHEX,PTCHD1-AS | c.455_462dup n.685_692dup n.1575_1582dup c.1901_1908dup c.1145_1152dup c.794_801dup n.326-426_326-419dup n.1048+1021_1048+1028dup c.1610_1617dup n.2741_2748dup | |
X | g.22226443G>A | CA412574125 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454G>A (p.Val152Ile) n.684G>A n.1574G>A c.1900G>A (p.Val634Ile) c.1144G>A (p.Val382Ile) c.793G>A (p.Val265Ile) n.326-420C>T n.1048+1027C>T c.1609G>A (p.Val537Ile) n.2740G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.22226443G>C | CA412574124 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454G>C (p.Val152Leu) n.684G>C n.1574G>C c.1900G>C (p.Val634Leu) c.1144G>C (p.Val382Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) n.326-420C>G n.1048+1027C>G c.1609G>C (p.Val537Leu) n.2740G>C | |
X | g.22226443G= | CA2419211429 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454G= (p.Val152=) n.684G= n.1574G= c.1900G= (p.Val634=) c.1144G= (p.Val382=) c.793G= (p.Val265=) n.326-420C= n.1048+1027C= c.1609G= (p.Val537=) n.2740G= | |
X | g.22226443G>T | CA412574123 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454G>T (p.Val152Phe) n.684G>T n.1574G>T c.1900G>T (p.Val634Phe) c.1144G>T (p.Val382Phe) c.793G>T (p.Val265Phe) n.326-420C>A n.1048+1027C>A c.1609G>T (p.Val537Phe) n.2740G>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22226444T>A | CA412574126 | PHEX,PTCHD1-AS | c.455T>A (p.Val152Asp) n.685T>A n.1575T>A c.1901T>A (p.Val634Asp) c.1145T>A (p.Val382Asp) c.794T>A (p.Val265Asp) n.326-421A>T n.1048+1026A>T c.1610T>A (p.Val537Asp) n.2741T>A | |
X | g.22226444T>C | CA412574127 | PHEX,PTCHD1-AS | c.455T>C (p.Val152Ala) n.685T>C n.1575T>C c.1901T>C (p.Val634Ala) c.1145T>C (p.Val382Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) n.326-421A>G n.1048+1026A>G c.1610T>C (p.Val537Ala) n.2741T>C | |
X | g.22226444T>G | CA412574128 | PHEX,PTCHD1-AS | c.455T>G (p.Val152Gly) n.685T>G n.1575T>G c.1901T>G (p.Val634Gly) c.1145T>G (p.Val382Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) n.326-421A>C n.1048+1026A>C c.1610T>G (p.Val537Gly) n.2741T>G | |
X | g.22226444_22226445insTTTTTT | CA640416012 | PHEX,PTCHD1-AS | c.455_456insTTTTTT (p.Val152_Lys153insPhePhe) n.685_686insTTTTTT n.1575_1576insTTTTTT c.1901_1902insTTTTTT (p.Val634_Lys635insPhePhe) c.1145_1146insTTTTTT (p.Val382_Lys383insPhePhe) c.794_795insTTTTTT (p.Val265_Lys266insPhePhe) n.326-421_326-420insAAAAAA n.1048+1026_1048+1027insAAAAAA c.1610_1611insTTTTTT (p.Val537_Lys538insPhePhe) n.2741_2742insTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.22226445C>A | CA515427056 | PHEX,PTCHD1-AS | c.456C>A (p.Val152=) n.686C>A n.1576C>A c.1902C>A (p.Val634=) c.1146C>A (p.Val382=) c.795C>A (p.Val265=) n.326-422G>T n.1048+1025G>T c.1611C>A (p.Val537=) n.2742C>A | gnomAD v4 |
X | g.22226445C= | CA2419211430 | PHEX,PTCHD1-AS | c.456C= (p.Val152=) n.686C= n.1576C= c.1902C= (p.Val634=) c.1146C= (p.Val382=) c.795C= (p.Val265=) n.326-422G= n.1048+1025G= c.1611C= (p.Val537=) n.2742C= | |
X | g.22226445C>G | CA515427058 | PHEX,PTCHD1-AS | c.456C>G (p.Val152=) n.686C>G n.1576C>G c.1902C>G (p.Val634=) c.1146C>G (p.Val382=) c.795C>G (p.Val265=) n.326-422G>C n.1048+1025G>C c.1611C>G (p.Val537=) n.2742C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226445C>T | CA515427060 | PHEX,PTCHD1-AS | c.456C>T (p.Val152=) n.686C>T n.1576C>T c.1902C>T (p.Val634=) c.1146C>T (p.Val382=) c.795C>T (p.Val265=) n.326-422G>A n.1048+1025G>A c.1611C>T (p.Val537=) n.2742C>T | COSMIC COSMIC |
X | g.22226446A>C | CA412574129 | PHEX,PTCHD1-AS | c.457A>C (p.Lys153Gln) n.687A>C n.1577A>C c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.796A>C (p.Lys266Gln) n.326-423T>G n.1048+1024T>G c.1612A>C (p.Lys538Gln) n.2743A>C | |
X | g.22226446A>G | CA412574130 | PHEX,PTCHD1-AS | c.457A>G (p.Lys153Glu) n.687A>G n.1577A>G c.1903A>G (p.Lys635Glu) c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.796A>G (p.Lys266Glu) n.326-423T>C n.1048+1024T>C c.1612A>G (p.Lys538Glu) n.2743A>G | |
X | g.22226446A>T | CA412574131 | PHEX,PTCHD1-AS | c.457A>T (p.Lys153Ter) n.687A>T n.1577A>T c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.796A>T (p.Lys266Ter) n.326-423T>A n.1048+1024T>A c.1612A>T (p.Lys538Ter) n.2743A>T | |
X | g.22226447A>C | CA412574134 | PHEX,PTCHD1-AS | c.458A>C (p.Lys153Thr) n.688A>C n.1578A>C c.1904A>C (p.Lys635Thr) c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.797A>C (p.Lys266Thr) n.326-424T>G n.1048+1023T>G c.1613A>C (p.Lys538Thr) n.2744A>C | |
X | g.22226447A>G | CA412574132 | PHEX,PTCHD1-AS | c.458A>G (p.Lys153Arg) n.688A>G n.1578A>G c.1904A>G (p.Lys635Arg) c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.797A>G (p.Lys266Arg) n.326-424T>C n.1048+1023T>C c.1613A>G (p.Lys538Arg) n.2744A>G | gnomAD v4 |
X | g.22226447A>T | CA412574133 | PHEX,PTCHD1-AS | c.458A>T (p.Lys153Met) n.688A>T n.1578A>T c.1904A>T (p.Lys635Met) c.1148A>T (p.Lys383Met) c.797A>T (p.Lys266Met) n.326-424T>A n.1048+1023T>A c.1613A>T (p.Lys538Met) n.2744A>T | |
X | g.22226448G>A | CA515427069 | PHEX,PTCHD1-AS | c.459G>A (p.Lys153=) n.689G>A n.1579G>A c.1905G>A (p.Lys635=) c.1149G>A (p.Lys383=) c.798G>A (p.Lys266=) n.326-425C>T n.1048+1022C>T c.1614G>A (p.Lys538=) n.2745G>A | |
X | g.22226448G>C | CA412574135 | PHEX,PTCHD1-AS | c.459G>C (p.Lys153Asn) n.689G>C n.1579G>C c.1905G>C (p.Lys635Asn) c.1149G>C (p.Lys383Asn) c.798G>C (p.Lys266Asn) n.326-425C>G n.1048+1022C>G c.1614G>C (p.Lys538Asn) n.2745G>C | |
X | g.22226448G>T | CA412574136 | PHEX,PTCHD1-AS | c.459G>T (p.Lys153Asn) n.689G>T n.1579G>T c.1905G>T (p.Lys635Asn) c.1149G>T (p.Lys383Asn) c.798G>T (p.Lys266Asn) n.326-425C>A n.1048+1022C>A c.1614G>T (p.Lys538Asn) n.2745G>T | |
X | g.22226451del | CA2693307753 | PHEX,PTCHD1-AS | c.462del (p.Lys155ArgfsTer?) c.462del (p.Lys155ArgfsTer25) n.692del n.1582del c.1908del (p.Lys637ArgfsTer25) c.1152del (p.Lys385ArgfsTer25) c.801del (p.Lys268ArgfsTer25) n.326-425del n.1048+1022del c.1617del (p.Lys540ArgfsTer25) n.2748del | gnomAD v4 |
X | g.22226449G>A | CA412574137 | PHEX,PTCHD1-AS | c.460G>A (p.Gly154Arg) n.690G>A n.1580G>A c.1906G>A (p.Gly636Arg) c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.799G>A (p.Gly267Arg) n.326-426C>T n.1048+1021C>T c.1615G>A (p.Gly539Arg) n.2746G>A | |
X | g.22226449G>C | CA412574138 | PHEX,PTCHD1-AS | c.460G>C (p.Gly154Arg) n.690G>C n.1580G>C c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) n.326-426C>G n.1048+1021C>G c.1615G>C (p.Gly539Arg) n.2746G>C | |
X | g.22226449G>T | CA412574139 | PHEX,PTCHD1-AS | c.460G>T (p.Gly154Trp) n.690G>T n.1580G>T c.1906G>T (p.Gly636Trp) c.1150G>T (p.Gly384Trp) c.799G>T (p.Gly267Trp) n.326-426C>A n.1048+1021C>A c.1615G>T (p.Gly539Trp) n.2746G>T | |
X | g.22226450G>A | CA412574142 | PHEX,PTCHD1-AS | c.461G>A (p.Gly154Glu) n.691G>A n.1581G>A c.1907G>A (p.Gly636Glu) c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.800G>A (p.Gly267Glu) n.326-427C>T n.1048+1020C>T c.1616G>A (p.Gly539Glu) n.2747G>A | gnomAD v4 |
X | g.22226450G>C | CA412574141 | PHEX,PTCHD1-AS | c.461G>C (p.Gly154Ala) n.691G>C n.1581G>C c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) n.326-427C>G n.1048+1020C>G c.1616G>C (p.Gly539Ala) n.2747G>C | |
X | g.22226450G>T | CA412574140 | PHEX,PTCHD1-AS | c.461G>T (p.Gly154Val) n.691G>T n.1581G>T c.1907G>T (p.Gly636Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.800G>T (p.Gly267Val) n.326-427C>A n.1048+1020C>A c.1616G>T (p.Gly539Val) n.2747G>T | |
X | g.22226451G>A | CA515427077 | PHEX,PTCHD1-AS | c.462G>A (p.Gly154=) n.692G>A n.1582G>A c.1908G>A (p.Gly636=) c.1152G>A (p.Gly384=) c.801G>A (p.Gly267=) n.326-428C>T n.1048+1019C>T c.1617G>A (p.Gly539=) n.2748G>A | |
X | g.22226451G>C | CA515427079 | PHEX,PTCHD1-AS | c.462G>C (p.Gly154=) n.692G>C n.1582G>C c.1908G>C (p.Gly636=) c.1152G>C (p.Gly384=) c.801G>C (p.Gly267=) n.326-428C>G n.1048+1019C>G c.1617G>C (p.Gly539=) n.2748G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22226451G= | CA2419211431 | PHEX,PTCHD1-AS | c.462G= (p.Gly154=) n.692G= n.1582G= c.1908G= (p.Gly636=) c.1152G= (p.Gly384=) c.801G= (p.Gly267=) n.326-428C= n.1048+1019C= c.1617G= (p.Gly539=) n.2748G= | |
X | g.22226451G>T | CA515427081 | PHEX,PTCHD1-AS | c.462G>T (p.Gly154=) n.692G>T n.1582G>T c.1908G>T (p.Gly636=) c.1152G>T (p.Gly384=) c.801G>T (p.Gly267=) n.326-428C>A n.1048+1019C>A c.1617G>T (p.Gly539=) n.2748G>T | |
X | g.22226452A>C | CA412574143 | PHEX,PTCHD1-AS | c.463A>C (p.Lys155Gln) n.693A>C n.1583A>C c.1909A>C (p.Lys637Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.802A>C (p.Lys268Gln) n.326-429T>G n.1048+1018T>G c.1618A>C (p.Lys540Gln) n.2749A>C | |
X | g.22226452A>G | CA412574145 | PHEX,PTCHD1-AS | c.463A>G (p.Lys155Glu) n.693A>G n.1583A>G c.1909A>G (p.Lys637Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.802A>G (p.Lys268Glu) n.326-429T>C n.1048+1018T>C c.1618A>G (p.Lys540Glu) n.2749A>G | gnomAD v4 |
X | g.22226452A>T | CA412574144 | PHEX,PTCHD1-AS | c.463A>T (p.Lys155Ter) n.693A>T n.1583A>T c.1909A>T (p.Lys637Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.802A>T (p.Lys268Ter) n.326-429T>A n.1048+1018T>A c.1618A>T (p.Lys540Ter) n.2749A>T | |
X | g.22226453dup | CA645509395 | PHEX,PTCHD1-AS | c.464dup (p.Arg156GlufsTer9) n.694dup n.1584dup c.1910dup (p.Arg638GlufsTer9) c.1154dup (p.Arg386GlufsTer9) c.803dup (p.Arg269GlufsTer9) n.326-429dup n.1048+1018dup c.1619dup (p.Arg541GlufsTer9) n.2750dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22226453A>C | CA412574146 | PHEX,PTCHD1-AS | c.464A>C (p.Lys155Thr) n.694A>C n.1584A>C c.1910A>C (p.Lys637Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) n.326-430T>G n.1048+1017T>G c.1619A>C (p.Lys540Thr) n.2750A>C | |
X | g.22226453A>G | CA412574148 | PHEX,PTCHD1-AS | c.464A>G (p.Lys155Arg) n.694A>G n.1584A>G c.1910A>G (p.Lys637Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) n.326-430T>C n.1048+1017T>C c.1619A>G (p.Lys540Arg) n.2750A>G | gnomAD v4 |
X | g.22226453A>T | CA412574147 | PHEX,PTCHD1-AS | c.464A>T (p.Lys155Met) n.694A>T n.1584A>T c.1910A>T (p.Lys637Met) c.1154A>T (p.Lys385Met) c.803A>T (p.Lys268Met) n.326-430T>A n.1048+1017T>A c.1619A>T (p.Lys540Met) n.2750A>T | |
X | g.22226454G>A | CA515427092 | PHEX,PTCHD1-AS | c.465G>A (p.Lys155=) n.695G>A n.1585G>A c.1911G>A (p.Lys637=) c.1155G>A (p.Lys385=) c.804G>A (p.Lys268=) n.326-431C>T n.1048+1016C>T c.1620G>A (p.Lys540=) n.2751G>A | |
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X | g.22226457G>A | CA515427103 | PHEX,PTCHD1-AS | c.468G>A (p.Arg156=) n.698G>A n.1588G>A c.1914G>A (p.Arg638=) c.1158G>A (p.Arg386=) c.807G>A (p.Arg269=) n.326-434C>T n.1048+1013C>T c.1623G>A (p.Arg541=) n.2754G>A | gnomAD v4 |
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