Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22223856_22226500delCA645509394PHEX,PTCHD1-ASc.453+2113_511del
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2740-101T=
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 gnomAD v4
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n.2740-99T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2740-99T>G
 gnomAD v4
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Xg.22226345_22226348dupCA2419211364PHEX,PTCHD1-ASc.454-98_454-95dup (n.454-98_454-95dup)
n.684-98_684-95dup
n.1574-98_1574-95dup
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c.1144-98_1144-95dup (n.1144-98_1144-95dup)
c.793-98_793-95dup (n.793-98_793-95dup)
n.326-325_326-322dup
n.1048+1122_1048+1125dup
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n.2740-98_2740-95dup
 dbSNP
Xg.22226346_22226347insGCA2555664598PHEX,PTCHD1-ASc.454-97_454-96insG (n.454-97_454-96insG)
n.684-97_684-96insG
n.1574-97_1574-96insG
c.1900-97_1900-96insG (n.1900-97_1900-96insG)
c.1144-97_1144-96insG (n.1144-97_1144-96insG)
c.793-97_793-96insG (n.793-97_793-96insG)
n.326-324_326-323insC
n.1048+1123_1048+1124insC
c.1609-97_1609-96insG (n.1609-97_1609-96insG)
n.2740-97_2740-96insG
Xg.22226347delCA2592066888PHEX,PTCHD1-ASc.454-96del (n.454-96del)
n.684-96del
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n.326-324del
n.1048+1123del
c.1609-96del (n.1609-96del)
n.2740-96del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226347T>GCA327532435PHEX,PTCHD1-ASc.454-96T>G (n.454-96T>G)
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c.1900-96T>G (n.1900-96T>G)
c.1144-96T>G (n.1144-96T>G)
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n.326-324A>C
n.1048+1123A>C
c.1609-96T>G (n.1609-96T>G)
n.2740-96T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226347T=CA2419211365PHEX,PTCHD1-ASc.454-96T= (n.454-96T=)
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n.2740-96T=
Xg.22226348A>CCA2693307683PHEX,PTCHD1-ASc.454-95A>C (n.454-95A>C)
n.684-95A>C
n.1574-95A>C
c.1900-95A>C (n.1900-95A>C)
c.1144-95A>C (n.1144-95A>C)
c.793-95A>C (n.793-95A>C)
n.326-325T>G
n.1048+1122T>G
c.1609-95A>C (n.1609-95A>C)
n.2740-95A>C
 gnomAD v4
Xg.22226349C>ACA640415985PHEX,PTCHD1-ASc.454-94C>A (n.454-94C>A)
n.684-94C>A
n.1574-94C>A
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c.1144-94C>A (n.1144-94C>A)
c.793-94C>A (n.793-94C>A)
n.326-326G>T
n.1048+1121G>T
c.1609-94C>A (n.1609-94C>A)
n.2740-94C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226349C=CA2419211366PHEX,PTCHD1-ASc.454-94C= (n.454-94C=)
n.684-94C=
n.1574-94C=
c.1900-94C= (n.1900-94C=)
c.1144-94C= (n.1144-94C=)
c.793-94C= (n.793-94C=)
n.326-326G=
n.1048+1121G=
c.1609-94C= (n.1609-94C=)
n.2740-94C=
Xg.22226349C>GCA873952454PHEX,PTCHD1-ASc.454-94C>G (n.454-94C>G)
n.684-94C>G
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n.326-326G>C
n.1048+1121G>C
c.1609-94C>G (n.1609-94C>G)
n.2740-94C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22226349_22226351delCA2527758803PHEX,PTCHD1-ASc.454-94_454-92del (n.454-94_454-92del)
n.684-94_684-92del
n.1574-94_1574-92del
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c.1144-94_1144-92del (n.1144-94_1144-92del)
c.793-94_793-92del (n.793-94_793-92del)
n.326-328_326-326del
n.1048+1119_1048+1121del
c.1609-94_1609-92del (n.1609-94_1609-92del)
n.2740-94_2740-92del
Xg.22226350T>CCA1131585690PHEX,PTCHD1-ASc.454-93T>C (n.454-93T>C)
n.684-93T>C
n.1574-93T>C
c.1900-93T>C (n.1900-93T>C)
c.1144-93T>C (n.1144-93T>C)
c.793-93T>C (n.793-93T>C)
n.326-327A>G
n.1048+1120A>G
c.1609-93T>C (n.1609-93T>C)
n.2740-93T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226352T>CCA2693307684PHEX,PTCHD1-ASc.454-91T>C (n.454-91T>C)
n.684-91T>C
n.1574-91T>C
c.1900-91T>C (n.1900-91T>C)
c.1144-91T>C (n.1144-91T>C)
c.793-91T>C (n.793-91T>C)
n.326-329A>G
n.1048+1118A>G
c.1609-91T>C (n.1609-91T>C)
n.2740-91T>C
 gnomAD v4
Xg.22226354C>ACA2693307685PHEX,PTCHD1-ASc.454-89C>A (n.454-89C>A)
n.684-89C>A
n.1574-89C>A
c.1900-89C>A (n.1900-89C>A)
c.1144-89C>A (n.1144-89C>A)
c.793-89C>A (n.793-89C>A)
n.326-331G>T
n.1048+1116G>T
c.1609-89C>A (n.1609-89C>A)
n.2740-89C>A
 gnomAD v4
Xg.22226356delCA2693307686PHEX,PTCHD1-ASc.454-87del (n.454-87del)
n.684-87del
n.1574-87del
c.1900-87del (n.1900-87del)
c.1144-87del (n.1144-87del)
c.793-87del (n.793-87del)
n.326-332del
n.1048+1115del
c.1609-87del (n.1609-87del)
n.2740-87del
 gnomAD v4
Xg.22226357G>ACA2693307688PHEX,PTCHD1-ASc.454-86G>A (n.454-86G>A)
n.684-86G>A
n.1574-86G>A
c.1900-86G>A (n.1900-86G>A)
c.1144-86G>A (n.1144-86G>A)
c.793-86G>A (n.793-86G>A)
n.326-334C>T
n.1048+1113C>T
c.1609-86G>A (n.1609-86G>A)
n.2740-86G>A
 gnomAD v4
Xg.22226357G>TCA2693307687PHEX,PTCHD1-ASc.454-86G>T (n.454-86G>T)
n.684-86G>T
n.1574-86G>T
c.1900-86G>T (n.1900-86G>T)
c.1144-86G>T (n.1144-86G>T)
c.793-86G>T (n.793-86G>T)
n.326-334C>A
n.1048+1113C>A
c.1609-86G>T (n.1609-86G>T)
n.2740-86G>T
 gnomAD v4
Xg.22226358C>ACA2693307689PHEX,PTCHD1-ASc.454-85C>A (n.454-85C>A)
n.684-85C>A
n.1574-85C>A
c.1900-85C>A (n.1900-85C>A)
c.1144-85C>A (n.1144-85C>A)
c.793-85C>A (n.793-85C>A)
n.326-335G>T
n.1048+1112G>T
c.1609-85C>A (n.1609-85C>A)
n.2740-85C>A
 gnomAD v4
Xg.22226358C=CA2419211367PHEX,PTCHD1-ASc.454-85C= (n.454-85C=)
n.684-85C=
n.1574-85C=
c.1900-85C= (n.1900-85C=)
c.1144-85C= (n.1144-85C=)
c.793-85C= (n.793-85C=)
n.326-335G=
n.1048+1112G=
c.1609-85C= (n.1609-85C=)
n.2740-85C=
Xg.22226358C>GCA2693307690PHEX,PTCHD1-ASc.454-85C>G (n.454-85C>G)
n.684-85C>G
n.1574-85C>G
c.1900-85C>G (n.1900-85C>G)
c.1144-85C>G (n.1144-85C>G)
c.793-85C>G (n.793-85C>G)
n.326-335G>C
n.1048+1112G>C
c.1609-85C>G (n.1609-85C>G)
n.2740-85C>G
 gnomAD v4
Xg.22226358C>TCA327532436PHEX,PTCHD1-ASc.454-85C>T (n.454-85C>T)
n.684-85C>T
n.1574-85C>T
c.1900-85C>T (n.1900-85C>T)
c.1144-85C>T (n.1144-85C>T)
c.793-85C>T (n.793-85C>T)
n.326-335G>A
n.1048+1112G>A
c.1609-85C>T (n.1609-85C>T)
n.2740-85C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226359T>CCA2693307691PHEX,PTCHD1-ASc.454-84T>C (n.454-84T>C)
n.684-84T>C
n.1574-84T>C
c.1900-84T>C (n.1900-84T>C)
c.1144-84T>C (n.1144-84T>C)
c.793-84T>C (n.793-84T>C)
n.326-336A>G
n.1048+1111A>G
c.1609-84T>C (n.1609-84T>C)
n.2740-84T>C
 gnomAD v4
Xg.22226360A>GCA2579572375PHEX,PTCHD1-ASc.454-83A>G (n.454-83A>G)
n.684-83A>G
n.1574-83A>G
c.1900-83A>G (n.1900-83A>G)
c.1144-83A>G (n.1144-83A>G)
c.793-83A>G (n.793-83A>G)
n.326-337T>C
n.1048+1110T>C
c.1609-83A>G (n.1609-83A>G)
n.2740-83A>G
 gnomAD v4
Xg.22226362A>CCA2579572376PHEX,PTCHD1-ASc.454-81A>C (n.454-81A>C)
n.684-81A>C
n.1574-81A>C
c.1900-81A>C (n.1900-81A>C)
c.1144-81A>C (n.1144-81A>C)
c.793-81A>C (n.793-81A>C)
n.326-339T>G
n.1048+1108T>G
c.1609-81A>C (n.1609-81A>C)
n.2740-81A>C
Xg.22226363A=CA2419211368PHEX,PTCHD1-ASc.454-80A= (n.454-80A=)
n.684-80A=
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c.1900-80A= (n.1900-80A=)
c.1144-80A= (n.1144-80A=)
c.793-80A= (n.793-80A=)
n.326-340T=
n.1048+1107T=
c.1609-80A= (n.1609-80A=)
n.2740-80A=
Xg.22226363A>GCA2419211369PHEX,PTCHD1-ASc.454-80A>G (n.454-80A>G)
n.684-80A>G
n.1574-80A>G
c.1900-80A>G (n.1900-80A>G)
c.1144-80A>G (n.1144-80A>G)
c.793-80A>G (n.793-80A>G)
n.326-340T>C
n.1048+1107T>C
c.1609-80A>G (n.1609-80A>G)
n.2740-80A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22226366T>CCA2419211371PHEX,PTCHD1-ASc.454-77T>C (n.454-77T>C)
n.684-77T>C
n.1574-77T>C
c.1900-77T>C (n.1900-77T>C)
c.1144-77T>C (n.1144-77T>C)
c.793-77T>C (n.793-77T>C)
n.326-343A>G
n.1048+1104A>G
c.1609-77T>C (n.1609-77T>C)
n.2740-77T>C
 dbSNP
Xg.22226366T=CA2419211370PHEX,PTCHD1-ASc.454-77T= (n.454-77T=)
n.684-77T=
n.1574-77T=
c.1900-77T= (n.1900-77T=)
c.1144-77T= (n.1144-77T=)
c.793-77T= (n.793-77T=)
n.326-343A=
n.1048+1104A=
c.1609-77T= (n.1609-77T=)
n.2740-77T=
Xg.22226368G=CA2419211372PHEX,PTCHD1-ASc.454-75G= (n.454-75G=)
n.684-75G=
n.1574-75G=
c.1900-75G= (n.1900-75G=)
c.1144-75G= (n.1144-75G=)
c.793-75G= (n.793-75G=)
n.326-345C=
n.1048+1102C=
c.1609-75G= (n.1609-75G=)
n.2740-75G=
Xg.22226368G>TCA2419211373PHEX,PTCHD1-ASc.454-75G>T (n.454-75G>T)
n.684-75G>T
n.1574-75G>T
c.1900-75G>T (n.1900-75G>T)
c.1144-75G>T (n.1144-75G>T)
c.793-75G>T (n.793-75G>T)
n.326-345C>A
n.1048+1102C>A
c.1609-75G>T (n.1609-75G>T)
n.2740-75G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22226369A>GCA2693307692PHEX,PTCHD1-ASc.454-74A>G (n.454-74A>G)
n.684-74A>G
n.1574-74A>G
c.1900-74A>G (n.1900-74A>G)
c.1144-74A>G (n.1144-74A>G)
c.793-74A>G (n.793-74A>G)
n.326-346T>C
n.1048+1101T>C
c.1609-74A>G (n.1609-74A>G)
n.2740-74A>G
 gnomAD v4
Xg.22226370T>CCA2419211375PHEX,PTCHD1-ASc.454-73T>C (n.454-73T>C)
n.684-73T>C
n.1574-73T>C
c.1900-73T>C (n.1900-73T>C)
c.1144-73T>C (n.1144-73T>C)
c.793-73T>C (n.793-73T>C)
n.326-347A>G
n.1048+1100A>G
c.1609-73T>C (n.1609-73T>C)
n.2740-73T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22226370T=CA2419211374PHEX,PTCHD1-ASc.454-73T= (n.454-73T=)
n.684-73T=
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c.1900-73T= (n.1900-73T=)
c.1144-73T= (n.1144-73T=)
c.793-73T= (n.793-73T=)
n.326-347A=
n.1048+1100A=
c.1609-73T= (n.1609-73T=)
n.2740-73T=
Xg.22226371G>ACA2693307693PHEX,PTCHD1-ASc.454-72G>A (n.454-72G>A)
n.684-72G>A
n.1574-72G>A
c.1900-72G>A (n.1900-72G>A)
c.1144-72G>A (n.1144-72G>A)
c.793-72G>A (n.793-72G>A)
n.326-348C>T
n.1048+1099C>T
c.1609-72G>A (n.1609-72G>A)
n.2740-72G>A
 gnomAD v4
Xg.22226371G>TCA2693307694PHEX,PTCHD1-ASc.454-72G>T (n.454-72G>T)
n.684-72G>T
n.1574-72G>T
c.1900-72G>T (n.1900-72G>T)
c.1144-72G>T (n.1144-72G>T)
c.793-72G>T (n.793-72G>T)
n.326-348C>A
n.1048+1099C>A
c.1609-72G>T (n.1609-72G>T)
n.2740-72G>T
 gnomAD v4
Xg.22226371_22226372delinsGCCA2419211376PHEX,PTCHD1-ASc.454-72_454-71delinsGC (n.454-72_454-71delinsGC)
n.684-72_684-71delinsGC
n.1574-72_1574-71delinsGC
c.1900-72_1900-71delinsGC (n.1900-72_1900-71delinsGC)
c.1144-72_1144-71delinsGC (n.1144-72_1144-71delinsGC)
c.793-72_793-71delinsGC (n.793-72_793-71delinsGC)
n.326-349_326-348delinsGC
n.1048+1098_1048+1099delinsGC
c.1609-72_1609-71delinsGC (n.1609-72_1609-71delinsGC)
n.2740-72_2740-71delinsGC
Xg.22226372C>ACA2693307696PHEX,PTCHD1-ASc.454-71C>A (n.454-71C>A)
n.684-71C>A
n.1574-71C>A
c.1900-71C>A (n.1900-71C>A)
c.1144-71C>A (n.1144-71C>A)
c.793-71C>A (n.793-71C>A)
n.326-349G>T
n.1048+1098G>T
c.1609-71C>A (n.1609-71C>A)
n.2740-71C>A
 gnomAD v4
Xg.22226372C>TCA2693307695PHEX,PTCHD1-ASc.454-71C>T (n.454-71C>T)
n.684-71C>T
n.1574-71C>T
c.1900-71C>T (n.1900-71C>T)
c.1144-71C>T (n.1144-71C>T)
c.793-71C>T (n.793-71C>T)
n.326-349G>A
n.1048+1098G>A
c.1609-71C>T (n.1609-71C>T)
n.2740-71C>T
 gnomAD v4
Xg.22226373delCA327532437PHEX,PTCHD1-ASc.454-70del (n.454-70del)
n.684-70del
n.1574-70del
c.1900-70del (n.1900-70del)
c.1144-70del (n.1144-70del)
c.793-70del (n.793-70del)
n.326-349del
n.1048+1098del
c.1609-70del (n.1609-70del)
n.2740-70del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226373C>ACA2693307697PHEX,PTCHD1-ASc.454-70C>A (n.454-70C>A)
n.684-70C>A
n.1574-70C>A
c.1900-70C>A (n.1900-70C>A)
c.1144-70C>A (n.1144-70C>A)
c.793-70C>A (n.793-70C>A)
n.326-350G>T
n.1048+1097G>T
c.1609-70C>A (n.1609-70C>A)
n.2740-70C>A
 gnomAD v4
Xg.22226373C=CA2419211377PHEX,PTCHD1-ASc.454-70C= (n.454-70C=)
n.684-70C=
n.1574-70C=
c.1900-70C= (n.1900-70C=)
c.1144-70C= (n.1144-70C=)
c.793-70C= (n.793-70C=)
n.326-350G=
n.1048+1097G=
c.1609-70C= (n.1609-70C=)
n.2740-70C=
Xg.22226373C>GCA2693307698PHEX,PTCHD1-ASc.454-70C>G (n.454-70C>G)
n.684-70C>G
n.1574-70C>G
c.1900-70C>G (n.1900-70C>G)
c.1144-70C>G (n.1144-70C>G)
c.793-70C>G (n.793-70C>G)
n.326-350G>C
n.1048+1097G>C
c.1609-70C>G (n.1609-70C>G)
n.2740-70C>G
 gnomAD v4
Xg.22226373C>TCA2419211378PHEX,PTCHD1-ASc.454-70C>T (n.454-70C>T)
n.684-70C>T
n.1574-70C>T
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c.1144-70C>T (n.1144-70C>T)
c.793-70C>T (n.793-70C>T)
n.326-350G>A
n.1048+1097G>A
c.1609-70C>T (n.1609-70C>T)
n.2740-70C>T
 dbSNP
Xg.22226374T>CCA2693307699PHEX,PTCHD1-ASc.454-69T>C (n.454-69T>C)
n.684-69T>C
n.1574-69T>C
c.1900-69T>C (n.1900-69T>C)
c.1144-69T>C (n.1144-69T>C)
c.793-69T>C (n.793-69T>C)
n.326-351A>G
n.1048+1096A>G
c.1609-69T>C (n.1609-69T>C)
n.2740-69T>C
 gnomAD v4
Xg.22226375C>ACA2820018086PHEX,PTCHD1-ASc.454-68C>A (n.454-68C>A)
n.684-68C>A
n.1574-68C>A
c.1900-68C>A (n.1900-68C>A)
c.1144-68C>A (n.1144-68C>A)
c.793-68C>A (n.793-68C>A)
n.326-352G>T
n.1048+1095G>T
c.1609-68C>A (n.1609-68C>A)
n.2740-68C>A
Xg.22226375C>TCA2579572377PHEX,PTCHD1-ASc.454-68C>T (n.454-68C>T)
n.684-68C>T
n.1574-68C>T
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c.1144-68C>T (n.1144-68C>T)
c.793-68C>T (n.793-68C>T)
n.326-352G>A
n.1048+1095G>A
c.1609-68C>T (n.1609-68C>T)
n.2740-68C>T
Xg.22226376T>ACA327532438PHEX,PTCHD1-ASc.454-67T>A (n.454-67T>A)
n.684-67T>A
n.1574-67T>A
c.1900-67T>A (n.1900-67T>A)
c.1144-67T>A (n.1144-67T>A)
c.793-67T>A (n.793-67T>A)
n.326-353A>T
n.1048+1094A>T
c.1609-67T>A (n.1609-67T>A)
n.2740-67T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226376T=CA2419211379PHEX,PTCHD1-ASc.454-67T= (n.454-67T=)
n.684-67T=
n.1574-67T=
c.1900-67T= (n.1900-67T=)
c.1144-67T= (n.1144-67T=)
c.793-67T= (n.793-67T=)
n.326-353A=
n.1048+1094A=
c.1609-67T= (n.1609-67T=)
n.2740-67T=
Xg.22226377T>ACA327532439PHEX,PTCHD1-ASc.454-66T>A (n.454-66T>A)
n.684-66T>A
n.1574-66T>A
c.1900-66T>A (n.1900-66T>A)
c.1144-66T>A (n.1144-66T>A)
c.793-66T>A (n.793-66T>A)
n.326-354A>T
n.1048+1093A>T
c.1609-66T>A (n.1609-66T>A)
n.2740-66T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226377T>CCA2693307700PHEX,PTCHD1-ASc.454-66T>C (n.454-66T>C)
n.684-66T>C
n.1574-66T>C
c.1900-66T>C (n.1900-66T>C)
c.1144-66T>C (n.1144-66T>C)
c.793-66T>C (n.793-66T>C)
n.326-354A>G
n.1048+1093A>G
c.1609-66T>C (n.1609-66T>C)
n.2740-66T>C
 gnomAD v4
Xg.22226377T=CA2419211380PHEX,PTCHD1-ASc.454-66T= (n.454-66T=)
n.684-66T=
n.1574-66T=
c.1900-66T= (n.1900-66T=)
c.1144-66T= (n.1144-66T=)
c.793-66T= (n.793-66T=)
n.326-354A=
n.1048+1093A=
c.1609-66T= (n.1609-66T=)
n.2740-66T=
Xg.22226379C>ACA657760678PHEX,PTCHD1-ASc.454-64C>A (n.454-64C>A)
n.684-64C>A
n.1574-64C>A
c.1900-64C>A (n.1900-64C>A)
c.1144-64C>A (n.1144-64C>A)
c.793-64C>A (n.793-64C>A)
n.326-356G>T
n.1048+1091G>T
c.1609-64C>A (n.1609-64C>A)
n.2740-64C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.22226379C>TCA2693307701PHEX,PTCHD1-ASc.454-64C>T (n.454-64C>T)
n.684-64C>T
n.1574-64C>T
c.1900-64C>T (n.1900-64C>T)
c.1144-64C>T (n.1144-64C>T)
c.793-64C>T (n.793-64C>T)
n.326-356G>A
n.1048+1091G>A
c.1609-64C>T (n.1609-64C>T)
n.2740-64C>T
 gnomAD v4
Xg.22226380T>ACA2693307702PHEX,PTCHD1-ASc.454-63T>A (n.454-63T>A)
n.684-63T>A
n.1574-63T>A
c.1900-63T>A (n.1900-63T>A)
c.1144-63T>A (n.1144-63T>A)
c.793-63T>A (n.793-63T>A)
n.326-357A>T
n.1048+1090A>T
c.1609-63T>A (n.1609-63T>A)
n.2740-63T>A
 gnomAD v4
Xg.22226381G=CA2419211381PHEX,PTCHD1-ASc.454-62G= (n.454-62G=)
n.684-62G=
n.1574-62G=
c.1900-62G= (n.1900-62G=)
c.1144-62G= (n.1144-62G=)
c.793-62G= (n.793-62G=)
n.326-358C=
n.1048+1089C=
c.1609-62G= (n.1609-62G=)
n.2740-62G=
Xg.22226381G>TCA640415987PHEX,PTCHD1-ASc.454-62G>T (n.454-62G>T)
n.684-62G>T
n.1574-62G>T
c.1900-62G>T (n.1900-62G>T)
c.1144-62G>T (n.1144-62G>T)
c.793-62G>T (n.793-62G>T)
n.326-358C>A
n.1048+1089C>A
c.1609-62G>T (n.1609-62G>T)
n.2740-62G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226383A=CA2419211382PHEX,PTCHD1-ASc.454-60A= (n.454-60A=)
n.684-60A=
n.1574-60A=
c.1900-60A= (n.1900-60A=)
c.1144-60A= (n.1144-60A=)
c.793-60A= (n.793-60A=)
n.326-360T=
n.1048+1087T=
c.1609-60A= (n.1609-60A=)
n.2740-60A=
Xg.22226383A>CCA2693307703PHEX,PTCHD1-ASc.454-60A>C (n.454-60A>C)
n.684-60A>C
n.1574-60A>C
c.1900-60A>C (n.1900-60A>C)
c.1144-60A>C (n.1144-60A>C)
c.793-60A>C (n.793-60A>C)
n.326-360T>G
n.1048+1087T>G
c.1609-60A>C (n.1609-60A>C)
n.2740-60A>C
 gnomAD v4
Xg.22226383A>GCA1131585698PHEX,PTCHD1-ASc.454-60A>G (n.454-60A>G)
n.684-60A>G
n.1574-60A>G
c.1900-60A>G (n.1900-60A>G)
c.1144-60A>G (n.1144-60A>G)
c.793-60A>G (n.793-60A>G)
n.326-360T>C
n.1048+1087T>C
c.1609-60A>G (n.1609-60A>G)
n.2740-60A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226384_22226387dupCA640415988PHEX,PTCHD1-ASc.454-59_454-56dup (n.454-59_454-56dup)
n.684-59_684-56dup
n.1574-59_1574-56dup
c.1900-59_1900-56dup (n.1900-59_1900-56dup)
c.1144-59_1144-56dup (n.1144-59_1144-56dup)
c.793-59_793-56dup (n.793-59_793-56dup)
n.326-364_326-361dup
n.1048+1083_1048+1086dup
c.1609-59_1609-56dup (n.1609-59_1609-56dup)
n.2740-59_2740-56dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226385G>ACA1131585700PHEX,PTCHD1-ASc.454-58G>A (n.454-58G>A)
n.684-58G>A
n.1574-58G>A
c.1900-58G>A (n.1900-58G>A)
c.1144-58G>A (n.1144-58G>A)
c.793-58G>A (n.793-58G>A)
n.326-362C>T
n.1048+1085C>T
c.1609-58G>A (n.1609-58G>A)
n.2740-58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226385G=CA2419211383PHEX,PTCHD1-ASc.454-58G= (n.454-58G=)
n.684-58G=
n.1574-58G=
c.1900-58G= (n.1900-58G=)
c.1144-58G= (n.1144-58G=)
c.793-58G= (n.793-58G=)
n.326-362C=
n.1048+1085C=
c.1609-58G= (n.1609-58G=)
n.2740-58G=
Xg.22226385G>TCA2579572378PHEX,PTCHD1-ASc.454-58G>T (n.454-58G>T)
n.684-58G>T
n.1574-58G>T
c.1900-58G>T (n.1900-58G>T)
c.1144-58G>T (n.1144-58G>T)
c.793-58G>T (n.793-58G>T)
n.326-362C>A
n.1048+1085C>A
c.1609-58G>T (n.1609-58G>T)
n.2740-58G>T
 gnomAD v4
Xg.22226386A>TCA2693307704PHEX,PTCHD1-ASc.454-57A>T (n.454-57A>T)
n.684-57A>T
n.1574-57A>T
c.1900-57A>T (n.1900-57A>T)
c.1144-57A>T (n.1144-57A>T)
c.793-57A>T (n.793-57A>T)
n.326-363T>A
n.1048+1084T>A
c.1609-57A>T (n.1609-57A>T)
n.2740-57A>T
 gnomAD v4
Xg.22226387T>ACA2693307705PHEX,PTCHD1-ASc.454-56T>A (n.454-56T>A)
n.684-56T>A
n.1574-56T>A
c.1900-56T>A (n.1900-56T>A)
c.1144-56T>A (n.1144-56T>A)
c.793-56T>A (n.793-56T>A)
n.326-364A>T
n.1048+1083A>T
c.1609-56T>A (n.1609-56T>A)
n.2740-56T>A
 gnomAD v4
Xg.22226387T>CCA327532440PHEX,PTCHD1-ASc.454-56T>C (n.454-56T>C)
n.684-56T>C
n.1574-56T>C
c.1900-56T>C (n.1900-56T>C)
c.1144-56T>C (n.1144-56T>C)
c.793-56T>C (n.793-56T>C)
n.326-364A>G
n.1048+1083A>G
c.1609-56T>C (n.1609-56T>C)
n.2740-56T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226387T=CA2419211384PHEX,PTCHD1-ASc.454-56T= (n.454-56T=)
n.684-56T=
n.1574-56T=
c.1900-56T= (n.1900-56T=)
c.1144-56T= (n.1144-56T=)
c.793-56T= (n.793-56T=)
n.326-364A=
n.1048+1083A=
c.1609-56T= (n.1609-56T=)
n.2740-56T=
Xg.22226388A>TCA2693307706PHEX,PTCHD1-ASc.454-55A>T (n.454-55A>T)
n.684-55A>T
n.1574-55A>T
c.1900-55A>T (n.1900-55A>T)
c.1144-55A>T (n.1144-55A>T)
c.793-55A>T (n.793-55A>T)
n.326-365T>A
n.1048+1082T>A
c.1609-55A>T (n.1609-55A>T)
n.2740-55A>T
 gnomAD v4
Xg.22226389G>ACA2693307707PHEX,PTCHD1-ASc.454-54G>A (n.454-54G>A)
n.684-54G>A
n.1574-54G>A
c.1900-54G>A (n.1900-54G>A)
c.1144-54G>A (n.1144-54G>A)
c.793-54G>A (n.793-54G>A)
n.326-366C>T
n.1048+1081C>T
c.1609-54G>A (n.1609-54G>A)
n.2740-54G>A
 gnomAD v4
Xg.22226389G>TCA2693307708PHEX,PTCHD1-ASc.454-54G>T (n.454-54G>T)
n.684-54G>T
n.1574-54G>T
c.1900-54G>T (n.1900-54G>T)
c.1144-54G>T (n.1144-54G>T)
c.793-54G>T (n.793-54G>T)
n.326-366C>A
n.1048+1081C>A
c.1609-54G>T (n.1609-54G>T)
n.2740-54G>T
 gnomAD v4
Xg.22226390T>GCA1131585706PHEX,PTCHD1-ASc.454-53T>G (n.454-53T>G)
n.684-53T>G
n.1574-53T>G
c.1900-53T>G (n.1900-53T>G)
c.1144-53T>G (n.1144-53T>G)
c.793-53T>G (n.793-53T>G)
n.326-367A>C
n.1048+1080A>C
c.1609-53T>G (n.1609-53T>G)
n.2740-53T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226390T=CA2419211385PHEX,PTCHD1-ASc.454-53T= (n.454-53T=)
n.684-53T=
n.1574-53T=
c.1900-53T= (n.1900-53T=)
c.1144-53T= (n.1144-53T=)
c.793-53T= (n.793-53T=)
n.326-367A=
n.1048+1080A=
c.1609-53T= (n.1609-53T=)
n.2740-53T=
Xg.22226392G>ACA2693307709PHEX,PTCHD1-ASc.454-51G>A (n.454-51G>A)
n.684-51G>A
n.1574-51G>A
c.1900-51G>A (n.1900-51G>A)
c.1144-51G>A (n.1144-51G>A)
c.793-51G>A (n.793-51G>A)
n.326-369C>T
n.1048+1078C>T
c.1609-51G>A (n.1609-51G>A)
n.2740-51G>A
 gnomAD v4
Xg.22226392G>TCA2693307710PHEX,PTCHD1-ASc.454-51G>T (n.454-51G>T)
n.684-51G>T
n.1574-51G>T
c.1900-51G>T (n.1900-51G>T)
c.1144-51G>T (n.1144-51G>T)
c.793-51G>T (n.793-51G>T)
n.326-369C>A
n.1048+1078C>A
c.1609-51G>T (n.1609-51G>T)
n.2740-51G>T
 gnomAD v4
Xg.22226393A=CA2419211386PHEX,PTCHD1-ASc.454-50A= (n.454-50A=)
n.684-50A=
n.1574-50A=
c.1900-50A= (n.1900-50A=)
c.1144-50A= (n.1144-50A=)
c.793-50A= (n.793-50A=)
n.326-370T=
n.1048+1077T=
c.1609-50A= (n.1609-50A=)
n.2740-50A=
Xg.22226393A>CCA2693307711PHEX,PTCHD1-ASc.454-50A>C (n.454-50A>C)
n.684-50A>C
n.1574-50A>C
c.1900-50A>C (n.1900-50A>C)
c.1144-50A>C (n.1144-50A>C)
c.793-50A>C (n.793-50A>C)
n.326-370T>G
n.1048+1077T>G
c.1609-50A>C (n.1609-50A>C)
n.2740-50A>C
 gnomAD v4
Xg.22226393A>GCA640415989PHEX,PTCHD1-ASc.454-50A>G (n.454-50A>G)
n.684-50A>G
n.1574-50A>G
c.1900-50A>G (n.1900-50A>G)
c.1144-50A>G (n.1144-50A>G)
c.793-50A>G (n.793-50A>G)
n.326-370T>C
n.1048+1077T>C
c.1609-50A>G (n.1609-50A>G)
n.2740-50A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226394C>ACA2693307712PHEX,PTCHD1-ASc.454-49C>A (n.454-49C>A)
n.684-49C>A
n.1574-49C>A
c.1900-49C>A (n.1900-49C>A)
c.1144-49C>A (n.1144-49C>A)
c.793-49C>A (n.793-49C>A)
n.326-371G>T
n.1048+1076G>T
c.1609-49C>A (n.1609-49C>A)
n.2740-49C>A
 gnomAD v4
Xg.22226394C=CA2419211388PHEX,PTCHD1-ASc.454-49C= (n.454-49C=)
n.684-49C=
n.1574-49C=
c.1900-49C= (n.1900-49C=)
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c.793-49C= (n.793-49C=)
n.326-371G=
n.1048+1076G=
c.1609-49C= (n.1609-49C=)
n.2740-49C=
Xg.22226394C>GCA2419211387PHEX,PTCHD1-ASc.454-49C>G (n.454-49C>G)
n.684-49C>G
n.1574-49C>G
c.1900-49C>G (n.1900-49C>G)
c.1144-49C>G (n.1144-49C>G)
c.793-49C>G (n.793-49C>G)
n.326-371G>C
n.1048+1076G>C
c.1609-49C>G (n.1609-49C>G)
n.2740-49C>G
 dbSNP
Xg.22226394C>TCA2693307713PHEX,PTCHD1-ASc.454-49C>T (n.454-49C>T)
n.684-49C>T
n.1574-49C>T
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c.793-49C>T (n.793-49C>T)
n.326-371G>A
n.1048+1076G>A
c.1609-49C>T (n.1609-49C>T)
n.2740-49C>T
 gnomAD v4
Xg.22226395C>ACA10368361PHEX,PTCHD1-ASc.454-48C>A (n.454-48C>A)
n.684-48C>A
n.1574-48C>A
c.1900-48C>A (n.1900-48C>A)
c.1144-48C>A (n.1144-48C>A)
c.793-48C>A (n.793-48C>A)
n.326-372G>T
n.1048+1075G>T
c.1609-48C>A (n.1609-48C>A)
n.2740-48C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226395C=CA2419211389PHEX,PTCHD1-ASc.454-48C= (n.454-48C=)
n.684-48C=
n.1574-48C=
c.1900-48C= (n.1900-48C=)
c.1144-48C= (n.1144-48C=)
c.793-48C= (n.793-48C=)
n.326-372G=
n.1048+1075G=
c.1609-48C= (n.1609-48C=)
n.2740-48C=
Xg.22226395C>TCA10368360PHEX,PTCHD1-ASc.454-48C>T (n.454-48C>T)
n.684-48C>T
n.1574-48C>T
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c.1144-48C>T (n.1144-48C>T)
c.793-48C>T (n.793-48C>T)
n.326-372G>A
n.1048+1075G>A
c.1609-48C>T (n.1609-48C>T)
n.2740-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226396G>ACA10368362PHEX,PTCHD1-ASc.454-47G>A (n.454-47G>A)
n.684-47G>A
n.1574-47G>A
c.1900-47G>A (n.1900-47G>A)
c.1144-47G>A (n.1144-47G>A)
c.793-47G>A (n.793-47G>A)
n.326-373C>T
n.1048+1074C>T
c.1609-47G>A (n.1609-47G>A)
n.2740-47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226396G=CA2419211390PHEX,PTCHD1-ASc.454-47G= (n.454-47G=)
n.684-47G=
n.1574-47G=
c.1900-47G= (n.1900-47G=)
c.1144-47G= (n.1144-47G=)
c.793-47G= (n.793-47G=)
n.326-373C=
n.1048+1074C=
c.1609-47G= (n.1609-47G=)
n.2740-47G=
Xg.22226396G>TCA2693307714PHEX,PTCHD1-ASc.454-47G>T (n.454-47G>T)
n.684-47G>T
n.1574-47G>T
c.1900-47G>T (n.1900-47G>T)
c.1144-47G>T (n.1144-47G>T)
c.793-47G>T (n.793-47G>T)
n.326-373C>A
n.1048+1074C>A
c.1609-47G>T (n.1609-47G>T)
n.2740-47G>T
 gnomAD v4
Xg.22226397T>CCA2693307715PHEX,PTCHD1-ASc.454-46T>C (n.454-46T>C)
n.684-46T>C
n.1574-46T>C
c.1900-46T>C (n.1900-46T>C)
c.1144-46T>C (n.1144-46T>C)
c.793-46T>C (n.793-46T>C)
n.326-374A>G
n.1048+1073A>G
c.1609-46T>C (n.1609-46T>C)
n.2740-46T>C
 gnomAD v4
Xg.22226398G>ACA2561526549PHEX,PTCHD1-ASc.454-45G>A (n.454-45G>A)
n.684-45G>A
n.1574-45G>A
c.1900-45G>A (n.1900-45G>A)
c.1144-45G>A (n.1144-45G>A)
c.793-45G>A (n.793-45G>A)
n.326-375C>T
n.1048+1072C>T
c.1609-45G>A (n.1609-45G>A)
n.2740-45G>A
Xg.22226398G=CA2419211391PHEX,PTCHD1-ASc.454-45G= (n.454-45G=)
n.684-45G=
n.1574-45G=
c.1900-45G= (n.1900-45G=)
c.1144-45G= (n.1144-45G=)
c.793-45G= (n.793-45G=)
n.326-375C=
n.1048+1072C=
c.1609-45G= (n.1609-45G=)
n.2740-45G=
Xg.22226398G>TCA640415994PHEX,PTCHD1-ASc.454-45G>T (n.454-45G>T)
n.684-45G>T
n.1574-45G>T
c.1900-45G>T (n.1900-45G>T)
c.1144-45G>T (n.1144-45G>T)
c.793-45G>T (n.793-45G>T)
n.326-375C>A
n.1048+1072C>A
c.1609-45G>T (n.1609-45G>T)
n.2740-45G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226398_22226446dupCA2607947768PHEX,PTCHD1-ASc.454-45_457dup
n.684-45_687dup
n.1574-45_1577dup
c.1900-45_1903dup
c.1144-45_1147dup
c.793-45_796dup
n.326-423_326-375dup
n.1048+1024_1048+1072dup
c.1609-45_1612dup
n.2740-45_2743dup
 gnomAD v4
Xg.22226399A>TCA2693307716PHEX,PTCHD1-ASc.454-44A>T (n.454-44A>T)
n.684-44A>T
n.1574-44A>T
c.1900-44A>T (n.1900-44A>T)
c.1144-44A>T (n.1144-44A>T)
c.793-44A>T (n.793-44A>T)
n.326-376T>A
n.1048+1071T>A
c.1609-44A>T (n.1609-44A>T)
n.2740-44A>T
 gnomAD v4
Xg.22226401dupCA10368363PHEX,PTCHD1-ASc.454-42dup (n.454-42dup)
n.684-42dup
n.1574-42dup
c.1900-42dup (n.1900-42dup)
c.1144-42dup (n.1144-42dup)
c.793-42dup (n.793-42dup)
n.326-376dup
n.1048+1071dup
c.1609-42dup (n.1609-42dup)
n.2740-42dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226400A>GCA2693307717PHEX,PTCHD1-ASc.454-43A>G (n.454-43A>G)
n.684-43A>G
n.1574-43A>G
c.1900-43A>G (n.1900-43A>G)
c.1144-43A>G (n.1144-43A>G)
c.793-43A>G (n.793-43A>G)
n.326-377T>C
n.1048+1070T>C
c.1609-43A>G (n.1609-43A>G)
n.2740-43A>G
 gnomAD v4
Xg.22226402C>ACA640415997PHEX,PTCHD1-ASc.454-41C>A (n.454-41C>A)
n.684-41C>A
n.1574-41C>A
c.1900-41C>A (n.1900-41C>A)
c.1144-41C>A (n.1144-41C>A)
c.793-41C>A (n.793-41C>A)
n.326-379G>T
n.1048+1068G>T
c.1609-41C>A (n.1609-41C>A)
n.2740-41C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226402C=CA2419211392PHEX,PTCHD1-ASc.454-41C= (n.454-41C=)
n.684-41C=
n.1574-41C=
c.1900-41C= (n.1900-41C=)
c.1144-41C= (n.1144-41C=)
c.793-41C= (n.793-41C=)
n.326-379G=
n.1048+1068G=
c.1609-41C= (n.1609-41C=)
n.2740-41C=
Xg.22226402C>GCA2693307718PHEX,PTCHD1-ASc.454-41C>G (n.454-41C>G)
n.684-41C>G
n.1574-41C>G
c.1900-41C>G (n.1900-41C>G)
c.1144-41C>G (n.1144-41C>G)
c.793-41C>G (n.793-41C>G)
n.326-379G>C
n.1048+1068G>C
c.1609-41C>G (n.1609-41C>G)
n.2740-41C>G
 gnomAD v4
Xg.22226402C>TCA2693307719PHEX,PTCHD1-ASc.454-41C>T (n.454-41C>T)
n.684-41C>T
n.1574-41C>T
c.1900-41C>T (n.1900-41C>T)
c.1144-41C>T (n.1144-41C>T)
c.793-41C>T (n.793-41C>T)
n.326-379G>A
n.1048+1068G>A
c.1609-41C>T (n.1609-41C>T)
n.2740-41C>T
 gnomAD v4
Xg.22226403A>TCA2693307720PHEX,PTCHD1-ASc.454-40A>T (n.454-40A>T)
n.684-40A>T
n.1574-40A>T
c.1900-40A>T (n.1900-40A>T)
c.1144-40A>T (n.1144-40A>T)
c.793-40A>T (n.793-40A>T)
n.326-380T>A
n.1048+1067T>A
c.1609-40A>T (n.1609-40A>T)
n.2740-40A>T
 gnomAD v4
Xg.22226403_22226404delinsACCA2419211393PHEX,PTCHD1-ASc.454-40_454-39delinsAC (n.454-40_454-39delinsAC)
n.684-40_684-39delinsAC
n.1574-40_1574-39delinsAC
c.1900-40_1900-39delinsAC (n.1900-40_1900-39delinsAC)
c.1144-40_1144-39delinsAC (n.1144-40_1144-39delinsAC)
c.793-40_793-39delinsAC (n.793-40_793-39delinsAC)
n.326-381_326-380delinsGT
n.1048+1066_1048+1067delinsGT
c.1609-40_1609-39delinsAC (n.1609-40_1609-39delinsAC)
n.2740-40_2740-39delinsAC
Xg.22226404delCA873952489PHEX,PTCHD1-ASc.454-39del (n.454-39del)
n.684-39del
n.1574-39del
c.1900-39del (n.1900-39del)
c.1144-39del (n.1144-39del)
c.793-39del (n.793-39del)
n.326-381del
n.1048+1066del
c.1609-39del (n.1609-39del)
n.2740-39del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226404C>ACA1131585718PHEX,PTCHD1-ASc.454-39C>A (n.454-39C>A)
n.684-39C>A
n.1574-39C>A
c.1900-39C>A (n.1900-39C>A)
c.1144-39C>A (n.1144-39C>A)
c.793-39C>A (n.793-39C>A)
n.326-381G>T
n.1048+1066G>T
c.1609-39C>A (n.1609-39C>A)
n.2740-39C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226404C=CA2419211394PHEX,PTCHD1-ASc.454-39C= (n.454-39C=)
n.684-39C=
n.1574-39C=
c.1900-39C= (n.1900-39C=)
c.1144-39C= (n.1144-39C=)
c.793-39C= (n.793-39C=)
n.326-381G=
n.1048+1066G=
c.1609-39C= (n.1609-39C=)
n.2740-39C=
Xg.22226404C>GCA10368364PHEX,PTCHD1-ASc.454-39C>G (n.454-39C>G)
n.684-39C>G
n.1574-39C>G
c.1900-39C>G (n.1900-39C>G)
c.1144-39C>G (n.1144-39C>G)
c.793-39C>G (n.793-39C>G)
n.326-381G>C
n.1048+1066G>C
c.1609-39C>G (n.1609-39C>G)
n.2740-39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226404C>TCA10368365PHEX,PTCHD1-ASc.454-39C>T (n.454-39C>T)
n.684-39C>T
n.1574-39C>T
c.1900-39C>T (n.1900-39C>T)
c.1144-39C>T (n.1144-39C>T)
c.793-39C>T (n.793-39C>T)
n.326-381G>A
n.1048+1066G>A
c.1609-39C>T (n.1609-39C>T)
n.2740-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226405G>ACA10368367PHEX,PTCHD1-ASc.454-38G>A (n.454-38G>A)
n.684-38G>A
n.1574-38G>A
c.1900-38G>A (n.1900-38G>A)
c.1144-38G>A (n.1144-38G>A)
c.793-38G>A (n.793-38G>A)
n.326-382C>T
n.1048+1065C>T
c.1609-38G>A (n.1609-38G>A)
n.2740-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226405G=CA2419211395PHEX,PTCHD1-ASc.454-38G= (n.454-38G=)
n.684-38G=
n.1574-38G=
c.1900-38G= (n.1900-38G=)
c.1144-38G= (n.1144-38G=)
c.793-38G= (n.793-38G=)
n.326-382C=
n.1048+1065C=
c.1609-38G= (n.1609-38G=)
n.2740-38G=
Xg.22226405G>TCA10368366PHEX,PTCHD1-ASc.454-38G>T (n.454-38G>T)
n.684-38G>T
n.1574-38G>T
c.1900-38G>T (n.1900-38G>T)
c.1144-38G>T (n.1144-38G>T)
c.793-38G>T (n.793-38G>T)
n.326-382C>A
n.1048+1065C>A
c.1609-38G>T (n.1609-38G>T)
n.2740-38G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226405_22226409delinsGCATTCA2419211396PHEX,PTCHD1-ASc.454-38_454-34delinsGCATT (n.454-38_454-34delinsGCATT)
n.684-38_684-34delinsGCATT
n.1574-38_1574-34delinsGCATT
c.1900-38_1900-34delinsGCATT (n.1900-38_1900-34delinsGCATT)
c.1144-38_1144-34delinsGCATT (n.1144-38_1144-34delinsGCATT)
c.793-38_793-34delinsGCATT (n.793-38_793-34delinsGCATT)
n.326-386_326-382delinsAATGC
n.1048+1061_1048+1065delinsAATGC
c.1609-38_1609-34delinsGCATT (n.1609-38_1609-34delinsGCATT)
n.2740-38_2740-34delinsGCATT
Xg.22226406C>ACA2579572379PHEX,PTCHD1-ASc.454-37C>A (n.454-37C>A)
n.684-37C>A
n.1574-37C>A
c.1900-37C>A (n.1900-37C>A)
c.1144-37C>A (n.1144-37C>A)
c.793-37C>A (n.793-37C>A)
n.326-383G>T
n.1048+1064G>T
c.1609-37C>A (n.1609-37C>A)
n.2740-37C>A
 gnomAD v4
Xg.22226406C=CA2419211397PHEX,PTCHD1-ASc.454-37C= (n.454-37C=)
n.684-37C=
n.1574-37C=
c.1900-37C= (n.1900-37C=)
c.1144-37C= (n.1144-37C=)
c.793-37C= (n.793-37C=)
n.326-383G=
n.1048+1064G=
c.1609-37C= (n.1609-37C=)
n.2740-37C=
Xg.22226406C>GCA2419211398PHEX,PTCHD1-ASc.454-37C>G (n.454-37C>G)
n.684-37C>G
n.1574-37C>G
c.1900-37C>G (n.1900-37C>G)
c.1144-37C>G (n.1144-37C>G)
c.793-37C>G (n.793-37C>G)
n.326-383G>C
n.1048+1064G>C
c.1609-37C>G (n.1609-37C>G)
n.2740-37C>G
 dbSNP
Xg.22226410_22226413delCA640415998PHEX,PTCHD1-ASc.454-33_454-30del (n.454-33_454-30del)
n.684-33_684-30del
n.1574-33_1574-30del
c.1900-33_1900-30del (n.1900-33_1900-30del)
c.1144-33_1144-30del (n.1144-33_1144-30del)
c.793-33_793-30del (n.793-33_793-30del)
n.326-386_326-383del
n.1048+1061_1048+1064del
c.1609-33_1609-30del (n.1609-33_1609-30del)
n.2740-33_2740-30del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226407A=CA2419211399PHEX,PTCHD1-ASc.454-36A= (n.454-36A=)
n.684-36A=
n.1574-36A=
c.1900-36A= (n.1900-36A=)
c.1144-36A= (n.1144-36A=)
c.793-36A= (n.793-36A=)
n.326-384T=
n.1048+1063T=
c.1609-36A= (n.1609-36A=)
n.2740-36A=
Xg.22226407A>GCA10368368PHEX,PTCHD1-ASc.454-36A>G (n.454-36A>G)
n.684-36A>G
n.1574-36A>G
c.1900-36A>G (n.1900-36A>G)
c.1144-36A>G (n.1144-36A>G)
c.793-36A>G (n.793-36A>G)
n.326-384T>C
n.1048+1063T>C
c.1609-36A>G (n.1609-36A>G)
n.2740-36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226407A>TCA1131585726PHEX,PTCHD1-ASc.454-36A>T (n.454-36A>T)
n.684-36A>T
n.1574-36A>T
c.1900-36A>T (n.1900-36A>T)
c.1144-36A>T (n.1144-36A>T)
c.793-36A>T (n.793-36A>T)
n.326-384T>A
n.1048+1063T>A
c.1609-36A>T (n.1609-36A>T)
n.2740-36A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226408T>GCA2693307722PHEX,PTCHD1-ASc.454-35T>G (n.454-35T>G)
n.684-35T>G
n.1574-35T>G
c.1900-35T>G (n.1900-35T>G)
c.1144-35T>G (n.1144-35T>G)
c.793-35T>G (n.793-35T>G)
n.326-385A>C
n.1048+1062A>C
c.1609-35T>G (n.1609-35T>G)
n.2740-35T>G
 gnomAD v4
Xg.22226410_22226415delCA2693307721PHEX,PTCHD1-ASc.454-33_454-28del (n.454-33_454-28del)
n.684-33_684-28del
n.1574-33_1574-28del
c.1900-33_1900-28del (n.1900-33_1900-28del)
c.1144-33_1144-28del (n.1144-33_1144-28del)
c.793-33_793-28del (n.793-33_793-28del)
n.326-390_326-385del
n.1048+1057_1048+1062del
c.1609-33_1609-28del (n.1609-33_1609-28del)
n.2740-33_2740-28del
 gnomAD v4
Xg.22226409T>ACA2693307723PHEX,PTCHD1-ASc.454-34T>A (n.454-34T>A)
n.684-34T>A
n.1574-34T>A
c.1900-34T>A (n.1900-34T>A)
c.1144-34T>A (n.1144-34T>A)
c.793-34T>A (n.793-34T>A)
n.326-386A>T
n.1048+1061A>T
c.1609-34T>A (n.1609-34T>A)
n.2740-34T>A
 gnomAD v4
Xg.22226409T>CCA2693307724PHEX,PTCHD1-ASc.454-34T>C (n.454-34T>C)
n.684-34T>C
n.1574-34T>C
c.1900-34T>C (n.1900-34T>C)
c.1144-34T>C (n.1144-34T>C)
c.793-34T>C (n.793-34T>C)
n.326-386A>G
n.1048+1061A>G
c.1609-34T>C (n.1609-34T>C)
n.2740-34T>C
 gnomAD v4
Xg.22226409T>GCA2693307725PHEX,PTCHD1-ASc.454-34T>G (n.454-34T>G)
n.684-34T>G
n.1574-34T>G
c.1900-34T>G (n.1900-34T>G)
c.1144-34T>G (n.1144-34T>G)
c.793-34T>G (n.793-34T>G)
n.326-386A>C
n.1048+1061A>C
c.1609-34T>G (n.1609-34T>G)
n.2740-34T>G
 gnomAD v4
Xg.22226410C>ACA2693307727PHEX,PTCHD1-ASc.454-33C>A (n.454-33C>A)
n.684-33C>A
n.1574-33C>A
c.1900-33C>A (n.1900-33C>A)
c.1144-33C>A (n.1144-33C>A)
c.793-33C>A (n.793-33C>A)
n.326-387G>T
n.1048+1060G>T
c.1609-33C>A (n.1609-33C>A)
n.2740-33C>A
 gnomAD v4
Xg.22226410C=CA2419211400PHEX,PTCHD1-ASc.454-33C= (n.454-33C=)
n.684-33C=
n.1574-33C=
c.1900-33C= (n.1900-33C=)
c.1144-33C= (n.1144-33C=)
c.793-33C= (n.793-33C=)
n.326-387G=
n.1048+1060G=
c.1609-33C= (n.1609-33C=)
n.2740-33C=
Xg.22226410dupCA2693307726PHEX,PTCHD1-ASc.454-33dup (n.454-33dup)
n.684-33dup
n.1574-33dup
c.1900-33dup (n.1900-33dup)
c.1144-33dup (n.1144-33dup)
c.793-33dup (n.793-33dup)
n.326-387dup
n.1048+1060dup
c.1609-33dup (n.1609-33dup)
n.2740-33dup
 gnomAD v4
Xg.22226410_22226411delinsCACA2419211401PHEX,PTCHD1-ASc.454-33_454-32delinsCA (n.454-33_454-32delinsCA)
n.684-33_684-32delinsCA
n.1574-33_1574-32delinsCA
c.1900-33_1900-32delinsCA (n.1900-33_1900-32delinsCA)
c.1144-33_1144-32delinsCA (n.1144-33_1144-32delinsCA)
c.793-33_793-32delinsCA (n.793-33_793-32delinsCA)
n.326-388_326-387delinsTG
n.1048+1059_1048+1060delinsTG
c.1609-33_1609-32delinsCA (n.1609-33_1609-32delinsCA)
n.2740-33_2740-32delinsCA
Xg.22226410_22226412delinsCATCA2419211402PHEX,PTCHD1-ASc.454-33_454-31delinsCAT (n.454-33_454-31delinsCAT)
n.684-33_684-31delinsCAT
n.1574-33_1574-31delinsCAT
c.1900-33_1900-31delinsCAT (n.1900-33_1900-31delinsCAT)
c.1144-33_1144-31delinsCAT (n.1144-33_1144-31delinsCAT)
c.793-33_793-31delinsCAT (n.793-33_793-31delinsCAT)
n.326-389_326-387delinsATG
n.1048+1058_1048+1060delinsATG
c.1609-33_1609-31delinsCAT (n.1609-33_1609-31delinsCAT)
n.2740-33_2740-31delinsCAT
Xg.22226411delCA2419211403PHEX,PTCHD1-ASc.454-32del (n.454-32del)
n.684-32del
n.1574-32del
c.1900-32del (n.1900-32del)
c.1144-32del (n.1144-32del)
c.793-32del (n.793-32del)
n.326-388del
n.1048+1059del
c.1609-32del (n.1609-32del)
n.2740-32del
 dbSNP
Xg.22226411A=CA2419211406PHEX,PTCHD1-ASc.454-32A= (n.454-32A=)
n.684-32A=
n.1574-32A=
c.1900-32A= (n.1900-32A=)
c.1144-32A= (n.1144-32A=)
c.793-32A= (n.793-32A=)
n.326-388T=
n.1048+1059T=
c.1609-32A= (n.1609-32A=)
n.2740-32A=
Xg.22226411A>TCA1131585731PHEX,PTCHD1-ASc.454-32A>T (n.454-32A>T)
n.684-32A>T
n.1574-32A>T
c.1900-32A>T (n.1900-32A>T)
c.1144-32A>T (n.1144-32A>T)
c.793-32A>T (n.793-32A>T)
n.326-388T>A
n.1048+1059T>A
c.1609-32A>T (n.1609-32A>T)
n.2740-32A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226411_22226412delCA640415999PHEX,PTCHD1-ASc.454-32_454-31del (n.454-32_454-31del)
n.684-32_684-31del
n.1574-32_1574-31del
c.1900-32_1900-31del (n.1900-32_1900-31del)
c.1144-32_1144-31del (n.1144-32_1144-31del)
c.793-32_793-31del (n.793-32_793-31del)
n.326-389_326-388del
n.1048+1058_1048+1059del
c.1609-32_1609-31del (n.1609-32_1609-31del)
n.2740-32_2740-31del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226411_22226414delinsATTTCA2419211405PHEX,PTCHD1-ASc.454-32_454-29delinsATTT (n.454-32_454-29delinsATTT)
n.684-32_684-29delinsATTT
n.1574-32_1574-29delinsATTT
c.1900-32_1900-29delinsATTT (n.1900-32_1900-29delinsATTT)
c.1144-32_1144-29delinsATTT (n.1144-32_1144-29delinsATTT)
c.793-32_793-29delinsATTT (n.793-32_793-29delinsATTT)
n.326-391_326-388delinsAAAT
n.1048+1056_1048+1059delinsAAAT
c.1609-32_1609-29delinsATTT (n.1609-32_1609-29delinsATTT)
n.2740-32_2740-29delinsATTT
Xg.22226411_22226414dupCA2419211404PHEX,PTCHD1-ASc.454-32_454-29dup (n.454-32_454-29dup)
n.684-32_684-29dup
n.1574-32_1574-29dup
c.1900-32_1900-29dup (n.1900-32_1900-29dup)
c.1144-32_1144-29dup (n.1144-32_1144-29dup)
c.793-32_793-29dup (n.793-32_793-29dup)
n.326-391_326-388dup
n.1048+1056_1048+1059dup
c.1609-32_1609-29dup (n.1609-32_1609-29dup)
n.2740-32_2740-29dup
 dbSNP
Xg.22226411_22226425delinsATTTTTTTTTTTTCCCA2419211407PHEX,PTCHD1-ASc.454-32_454-18delinsATTTTTTTTTTTTCC (n.454-32_454-18delinsATTTTTTTTTTTTCC)
n.684-32_684-18delinsATTTTTTTTTTTTCC
n.1574-32_1574-18delinsATTTTTTTTTTTTCC
c.1900-32_1900-18delinsATTTTTTTTTTTTCC (n.1900-32_1900-18delinsATTTTTTTTTTTTCC)
c.1144-32_1144-18delinsATTTTTTTTTTTTCC (n.1144-32_1144-18delinsATTTTTTTTTTTTCC)
c.793-32_793-18delinsATTTTTTTTTTTTCC (n.793-32_793-18delinsATTTTTTTTTTTTCC)
n.326-402_326-388delinsGGAAAAAAAAAAAAT
n.1048+1045_1048+1059delinsGGAAAAAAAAAAAAT
c.1609-32_1609-18delinsATTTTTTTTTTTTCC (n.1609-32_1609-18delinsATTTTTTTTTTTTCC)
n.2740-32_2740-18delinsATTTTTTTTTTTTCC
Xg.22226412T>ACA1139533015PHEX,PTCHD1-ASc.454-31T>A (n.454-31T>A)
n.684-31T>A
n.1574-31T>A
c.1900-31T>A (n.1900-31T>A)
c.1144-31T>A (n.1144-31T>A)
c.793-31T>A (n.793-31T>A)
n.326-389A>T
n.1048+1058A>T
c.1609-31T>A (n.1609-31T>A)
n.2740-31T>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22226412T=CA2419211408PHEX,PTCHD1-ASc.454-31T= (n.454-31T=)
n.684-31T=
n.1574-31T=
c.1900-31T= (n.1900-31T=)
c.1144-31T= (n.1144-31T=)
c.793-31T= (n.793-31T=)
n.326-389A=
n.1048+1058A=
c.1609-31T= (n.1609-31T=)
n.2740-31T=
Xg.22226423dupCA10368371PHEX,PTCHD1-ASc.454-20dup (n.454-20dup)
n.684-20dup
n.1574-20dup
c.1900-20dup (n.1900-20dup)
c.1144-20dup (n.1144-20dup)
c.793-20dup (n.793-20dup)
n.326-389dup
n.1048+1058dup
c.1609-20dup (n.1609-20dup)
n.2740-20dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226422_22226423dupCA10368373PHEX,PTCHD1-ASc.454-21_454-20dup (n.454-21_454-20dup)
n.684-21_684-20dup
n.1574-21_1574-20dup
c.1900-21_1900-20dup (n.1900-21_1900-20dup)
c.1144-21_1144-20dup (n.1144-21_1144-20dup)
c.793-21_793-20dup (n.793-21_793-20dup)
n.326-390_326-389dup
n.1048+1057_1048+1058dup
c.1609-21_1609-20dup (n.1609-21_1609-20dup)
n.2740-21_2740-20dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226421_22226423dupCA2693307728PHEX,PTCHD1-ASc.454-22_454-20dup (n.454-22_454-20dup)
n.684-22_684-20dup
n.1574-22_1574-20dup
c.1900-22_1900-20dup (n.1900-22_1900-20dup)
c.1144-22_1144-20dup (n.1144-22_1144-20dup)
c.793-22_793-20dup (n.793-22_793-20dup)
n.326-391_326-389dup
n.1048+1056_1048+1058dup
c.1609-22_1609-20dup (n.1609-22_1609-20dup)
n.2740-22_2740-20dup
 gnomAD v4
Xg.22226423delCA10368370PHEX,PTCHD1-ASc.454-20del (n.454-20del)
n.684-20del
n.1574-20del
c.1900-20del (n.1900-20del)
c.1144-20del (n.1144-20del)
c.793-20del (n.793-20del)
n.326-389del
n.1048+1058del
c.1609-20del (n.1609-20del)
n.2740-20del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.22226422_22226423delCA10368369PHEX,PTCHD1-ASc.454-21_454-20del (n.454-21_454-20del)
n.684-21_684-20del
n.1574-21_1574-20del
c.1900-21_1900-20del (n.1900-21_1900-20del)
c.1144-21_1144-20del (n.1144-21_1144-20del)
c.793-21_793-20del (n.793-21_793-20del)
n.326-390_326-389del
n.1048+1057_1048+1058del
c.1609-21_1609-20del (n.1609-21_1609-20del)
n.2740-21_2740-20del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226421_22226423delCA10368372PHEX,PTCHD1-ASc.454-22_454-20del (n.454-22_454-20del)
n.684-22_684-20del
n.1574-22_1574-20del
c.1900-22_1900-20del (n.1900-22_1900-20del)
c.1144-22_1144-20del (n.1144-22_1144-20del)
c.793-22_793-20del (n.793-22_793-20del)
n.326-391_326-389del
n.1048+1056_1048+1058del
c.1609-22_1609-20del (n.1609-22_1609-20del)
n.2740-22_2740-20del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226420_22226423delCA2693307729PHEX,PTCHD1-ASc.454-23_454-20del (n.454-23_454-20del)
n.684-23_684-20del
n.1574-23_1574-20del
c.1900-23_1900-20del (n.1900-23_1900-20del)
c.1144-23_1144-20del (n.1144-23_1144-20del)
c.793-23_793-20del (n.793-23_793-20del)
n.326-392_326-389del
n.1048+1055_1048+1058del
c.1609-23_1609-20del (n.1609-23_1609-20del)
n.2740-23_2740-20del
 gnomAD v4
Xg.22226418_22226431delCA2419211409PHEX,PTCHD1-ASc.454-25_454-12del (n.454-25_454-12del)
n.684-25_684-12del
n.1574-25_1574-12del
c.1900-25_1900-12del (n.1900-25_1900-12del)
c.1144-25_1144-12del (n.1144-25_1144-12del)
c.793-25_793-12del (n.793-25_793-12del)
n.326-402_326-389del
n.1048+1045_1048+1058del
c.1609-25_1609-12del (n.1609-25_1609-12del)
n.2740-25_2740-12del
 dbSNP
Xg.22226413T>ACA327532441PHEX,PTCHD1-ASc.454-30T>A (n.454-30T>A)
n.684-30T>A
n.1574-30T>A
c.1900-30T>A (n.1900-30T>A)
c.1144-30T>A (n.1144-30T>A)
c.793-30T>A (n.793-30T>A)
n.326-390A>T
n.1048+1057A>T
c.1609-30T>A (n.1609-30T>A)
n.2740-30T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226413T=CA2419211410PHEX,PTCHD1-ASc.454-30T= (n.454-30T=)
n.684-30T=
n.1574-30T=
c.1900-30T= (n.1900-30T=)
c.1144-30T= (n.1144-30T=)
c.793-30T= (n.793-30T=)
n.326-390A=
n.1048+1057A=
c.1609-30T= (n.1609-30T=)
n.2740-30T=
Xg.22226414_22226415insATTCA10368374PHEX,PTCHD1-ASc.454-29_454-28insATT (n.454-29_454-28insATT)
n.684-29_684-28insATT
n.1574-29_1574-28insATT
c.1900-29_1900-28insATT (n.1900-29_1900-28insATT)
c.1144-29_1144-28insATT (n.1144-29_1144-28insATT)
c.793-29_793-28insATT (n.793-29_793-28insATT)
n.326-390_326-389insTAA
n.1048+1057_1048+1058insTAA
c.1609-29_1609-28insATT (n.1609-29_1609-28insATT)
n.2740-29_2740-28insATT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226413_22226414insCACA2419211411PHEX,PTCHD1-ASc.454-30_454-29insCA (n.454-30_454-29insCA)
n.684-30_684-29insCA
n.1574-30_1574-29insCA
c.1900-30_1900-29insCA (n.1900-30_1900-29insCA)
c.1144-30_1144-29insCA (n.1144-30_1144-29insCA)
c.793-30_793-29insCA (n.793-30_793-29insCA)
n.326-391_326-390insTG
n.1048+1056_1048+1057insTG
c.1609-30_1609-29insCA (n.1609-30_1609-29insCA)
n.2740-30_2740-29insCA
 dbSNP
Xg.22226414T=CA2419211412PHEX,PTCHD1-ASc.454-29T= (n.454-29T=)
n.684-29T=
n.1574-29T=
c.1900-29T= (n.1900-29T=)
c.1144-29T= (n.1144-29T=)
c.793-29T= (n.793-29T=)
n.326-391A=
n.1048+1056A=
c.1609-29T= (n.1609-29T=)
n.2740-29T=
Xg.22226414_22226415insCCA2419211413PHEX,PTCHD1-ASc.454-29_454-28insC (n.454-29_454-28insC)
n.684-29_684-28insC
n.1574-29_1574-28insC
c.1900-29_1900-28insC (n.1900-29_1900-28insC)
c.1144-29_1144-28insC (n.1144-29_1144-28insC)
c.793-29_793-28insC (n.793-29_793-28insC)
n.326-392_326-391insG
n.1048+1055_1048+1056insG
c.1609-29_1609-28insC (n.1609-29_1609-28insC)
n.2740-29_2740-28insC
 dbSNP
Xg.22226415T>CCA2693307730PHEX,PTCHD1-ASc.454-28T>C (n.454-28T>C)
n.684-28T>C
n.1574-28T>C
c.1900-28T>C (n.1900-28T>C)
c.1144-28T>C (n.1144-28T>C)
c.793-28T>C (n.793-28T>C)
n.326-392A>G
n.1048+1055A>G
c.1609-28T>C (n.1609-28T>C)
n.2740-28T>C
 gnomAD v4
Xg.22226417T>CCA2554961059PHEX,PTCHD1-ASc.454-26T>C (n.454-26T>C)
n.684-26T>C
n.1574-26T>C
c.1900-26T>C (n.1900-26T>C)
c.1144-26T>C (n.1144-26T>C)
c.793-26T>C (n.793-26T>C)
n.326-394A>G
n.1048+1053A>G
c.1609-26T>C (n.1609-26T>C)
n.2740-26T>C
 gnomAD v4
Xg.22226418T>CCA2693307731PHEX,PTCHD1-ASc.454-25T>C (n.454-25T>C)
n.684-25T>C
n.1574-25T>C
c.1900-25T>C (n.1900-25T>C)
c.1144-25T>C (n.1144-25T>C)
c.793-25T>C (n.793-25T>C)
n.326-395A>G
n.1048+1052A>G
c.1609-25T>C (n.1609-25T>C)
n.2740-25T>C
 gnomAD v4
Xg.22226419T>CCA2693307732PHEX,PTCHD1-ASc.454-24T>C (n.454-24T>C)
n.684-24T>C
n.1574-24T>C
c.1900-24T>C (n.1900-24T>C)
c.1144-24T>C (n.1144-24T>C)
c.793-24T>C (n.793-24T>C)
n.326-396A>G
n.1048+1051A>G
c.1609-24T>C (n.1609-24T>C)
n.2740-24T>C
 gnomAD v4
Xg.22226421T>CCA2693307733PHEX,PTCHD1-ASc.454-22T>C (n.454-22T>C)
n.684-22T>C
n.1574-22T>C
c.1900-22T>C (n.1900-22T>C)
c.1144-22T>C (n.1144-22T>C)
c.793-22T>C (n.793-22T>C)
n.326-398A>G
n.1048+1049A>G
c.1609-22T>C (n.1609-22T>C)
n.2740-22T>C
 gnomAD v4
Xg.22226421T>GCA640416000PHEX,PTCHD1-ASc.454-22T>G (n.454-22T>G)
n.684-22T>G
n.1574-22T>G
c.1900-22T>G (n.1900-22T>G)
c.1144-22T>G (n.1144-22T>G)
c.793-22T>G (n.793-22T>G)
n.326-398A>C
n.1048+1049A>C
c.1609-22T>G (n.1609-22T>G)
n.2740-22T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226421T=CA2419211414PHEX,PTCHD1-ASc.454-22T= (n.454-22T=)
n.684-22T=
n.1574-22T=
c.1900-22T= (n.1900-22T=)
c.1144-22T= (n.1144-22T=)
c.793-22T= (n.793-22T=)
n.326-398A=
n.1048+1049A=
c.1609-22T= (n.1609-22T=)
n.2740-22T=
Xg.22226422T>CCA2419211417PHEX,PTCHD1-ASc.454-21T>C (n.454-21T>C)
n.684-21T>C
n.1574-21T>C
c.1900-21T>C (n.1900-21T>C)
c.1144-21T>C (n.1144-21T>C)
c.793-21T>C (n.793-21T>C)
n.326-399A>G
n.1048+1048A>G
c.1609-21T>C (n.1609-21T>C)
n.2740-21T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22226422T=CA2419211416PHEX,PTCHD1-ASc.454-21T= (n.454-21T=)
n.684-21T=
n.1574-21T=
c.1900-21T= (n.1900-21T=)
c.1144-21T= (n.1144-21T=)
c.793-21T= (n.793-21T=)
n.326-399A=
n.1048+1048A=
c.1609-21T= (n.1609-21T=)
n.2740-21T=
Xg.22226422_22226424delinsTTCCA2419211415PHEX,PTCHD1-ASc.454-21_454-19delinsTTC (n.454-21_454-19delinsTTC)
n.684-21_684-19delinsTTC
n.1574-21_1574-19delinsTTC
c.1900-21_1900-19delinsTTC (n.1900-21_1900-19delinsTTC)
c.1144-21_1144-19delinsTTC (n.1144-21_1144-19delinsTTC)
c.793-21_793-19delinsTTC (n.793-21_793-19delinsTTC)
n.326-401_326-399delinsGAA
n.1048+1046_1048+1048delinsGAA
c.1609-21_1609-19delinsTTC (n.1609-21_1609-19delinsTTC)
n.2740-21_2740-19delinsTTC
Xg.22226423T>CCA640416002PHEX,PTCHD1-ASc.454-20T>C (n.454-20T>C)
n.684-20T>C
n.1574-20T>C
c.1900-20T>C (n.1900-20T>C)
c.1144-20T>C (n.1144-20T>C)
c.793-20T>C (n.793-20T>C)
n.326-400A>G
n.1048+1047A>G
c.1609-20T>C (n.1609-20T>C)
n.2740-20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226423T>GCA2579572380PHEX,PTCHD1-ASc.454-20T>G (n.454-20T>G)
n.684-20T>G
n.1574-20T>G
c.1900-20T>G (n.1900-20T>G)
c.1144-20T>G (n.1144-20T>G)
c.793-20T>G (n.793-20T>G)
n.326-400A>C
n.1048+1047A>C
c.1609-20T>G (n.1609-20T>G)
n.2740-20T>G
 gnomAD v4
Xg.22226423_22226424delCA640416001PHEX,PTCHD1-ASc.454-20_454-19del (n.454-20_454-19del)
n.684-20_684-19del
n.1574-20_1574-19del
c.1900-20_1900-19del (n.1900-20_1900-19del)
c.1144-20_1144-19del (n.1144-20_1144-19del)
c.793-20_793-19del (n.793-20_793-19del)
n.326-401_326-400del
n.1048+1046_1048+1047del
c.1609-20_1609-19del (n.1609-20_1609-19del)
n.2740-20_2740-19del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226423_22226424delinsTCCA2419211419PHEX,PTCHD1-ASc.454-20_454-19delinsTC (n.454-20_454-19delinsTC)
n.684-20_684-19delinsTC
n.1574-20_1574-19delinsTC
c.1900-20_1900-19delinsTC (n.1900-20_1900-19delinsTC)
c.1144-20_1144-19delinsTC (n.1144-20_1144-19delinsTC)
c.793-20_793-19delinsTC (n.793-20_793-19delinsTC)
n.326-401_326-400delinsGA
n.1048+1046_1048+1047delinsGA
c.1609-20_1609-19delinsTC (n.1609-20_1609-19delinsTC)
n.2740-20_2740-19delinsTC
Xg.22226423_22226425delinsTCCCA2419211418PHEX,PTCHD1-ASc.454-20_454-18delinsTCC (n.454-20_454-18delinsTCC)
n.684-20_684-18delinsTCC
n.1574-20_1574-18delinsTCC
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c.1144-20_1144-18delinsTCC (n.1144-20_1144-18delinsTCC)
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Xg.22226423_22226424insTCCA873952547PHEX,PTCHD1-ASc.454-20_454-19insTC (n.454-20_454-19insTC)
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Xg.22226423_22226424insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTCCA2541081665PHEX,PTCHD1-ASc.454-20_454-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC (n.454-20_454-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC)
n.684-20_684-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC
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c.1144-20_1144-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC (n.1144-20_1144-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC)
c.793-20_793-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC (n.793-20_793-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC)
n.326-401_326-400insGAAGAAGTACAGGTATAGGCTAAAACTTACATAAGTCTTGAAAATATTATGCCATCATGCCTATCCAAGAC
n.1048+1046_1048+1047insGAAGAAGTACAGGTATAGGCTAAAACTTACATAAGTCTTGAAAATATTATGCCATCATGCCTATCCAAGAC
c.1609-20_1609-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC (n.1609-20_1609-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC)
n.2740-20_2740-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC
Xg.22226424C>ACA2693307735PHEX,PTCHD1-ASc.454-19C>A (n.454-19C>A)
n.684-19C>A
n.1574-19C>A
c.1900-19C>A (n.1900-19C>A)
c.1144-19C>A (n.1144-19C>A)
c.793-19C>A (n.793-19C>A)
n.326-401G>T
n.1048+1046G>T
c.1609-19C>A (n.1609-19C>A)
n.2740-19C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22226424C=CA2419211420PHEX,PTCHD1-ASc.454-19C= (n.454-19C=)
n.684-19C=
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n.326-401G=
n.1048+1046G=
c.1609-19C= (n.1609-19C=)
n.2740-19C=
Xg.22226424C>TCA327532442PHEX,PTCHD1-ASc.454-19C>T (n.454-19C>T)
n.684-19C>T
n.1574-19C>T
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c.793-19C>T (n.793-19C>T)
n.326-401G>A
n.1048+1046G>A
c.1609-19C>T (n.1609-19C>T)
n.2740-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226424_22226425delCA640416003PHEX,PTCHD1-ASc.454-19_454-18del (n.454-19_454-18del)
n.684-19_684-18del
n.1574-19_1574-18del
c.1900-19_1900-18del (n.1900-19_1900-18del)
c.1144-19_1144-18del (n.1144-19_1144-18del)
c.793-19_793-18del (n.793-19_793-18del)
n.326-402_326-401del
n.1048+1045_1048+1046del
c.1609-19_1609-18del (n.1609-19_1609-18del)
n.2740-19_2740-18del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226425dupCA2693307734PHEX,PTCHD1-ASc.454-18dup (n.454-18dup)
n.684-18dup
n.1574-18dup
c.1900-18dup (n.1900-18dup)
c.1144-18dup (n.1144-18dup)
c.793-18dup (n.793-18dup)
n.326-401dup
n.1048+1046dup
c.1609-18dup (n.1609-18dup)
n.2740-18dup
 gnomAD v4
Xg.22226425delCA640416004PHEX,PTCHD1-ASc.454-18del (n.454-18del)
n.684-18del
n.1574-18del
c.1900-18del (n.1900-18del)
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c.793-18del (n.793-18del)
n.326-401del
n.1048+1046del
c.1609-18del (n.1609-18del)
n.2740-18del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226424_22226425insTTTCA1131585761PHEX,PTCHD1-ASc.454-19_454-18insTTT (n.454-19_454-18insTTT)
n.684-19_684-18insTTT
n.1574-19_1574-18insTTT
c.1900-19_1900-18insTTT (n.1900-19_1900-18insTTT)
c.1144-19_1144-18insTTT (n.1144-19_1144-18insTTT)
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n.326-402_326-401insAAA
n.1048+1045_1048+1046insAAA
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n.2740-19_2740-18insTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226425C>ACA2579572381PHEX,PTCHD1-ASc.454-18C>A (n.454-18C>A)
n.684-18C>A
n.1574-18C>A
c.1900-18C>A (n.1900-18C>A)
c.1144-18C>A (n.1144-18C>A)
c.793-18C>A (n.793-18C>A)
n.326-402G>T
n.1048+1045G>T
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n.2740-18C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22226425C=CA2419211421PHEX,PTCHD1-ASc.454-18C= (n.454-18C=)
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c.1900-18C= (n.1900-18C=)
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n.326-402G=
n.1048+1045G=
c.1609-18C= (n.1609-18C=)
n.2740-18C=
Xg.22226425C>TCA327532443PHEX,PTCHD1-ASc.454-18C>T (n.454-18C>T)
n.684-18C>T
n.1574-18C>T
c.1900-18C>T (n.1900-18C>T)
c.1144-18C>T (n.1144-18C>T)
c.793-18C>T (n.793-18C>T)
n.326-402G>A
n.1048+1045G>A
c.1609-18C>T (n.1609-18C>T)
n.2740-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226425_22226426delCA2510556435PHEX,PTCHD1-ASc.454-18_454-17del (n.454-18_454-17del)
n.684-18_684-17del
n.1574-18_1574-17del
c.1900-18_1900-17del (n.1900-18_1900-17del)
c.1144-18_1144-17del (n.1144-18_1144-17del)
c.793-18_793-17del (n.793-18_793-17del)
n.326-403_326-402del
n.1048+1044_1048+1045del
c.1609-18_1609-17del (n.1609-18_1609-17del)
n.2740-18_2740-17del
Xg.22226425_22226440dupCA1131585760PHEX,PTCHD1-ASc.454-18_454-3dup (n.454-18_454-3dup)
n.684-18_684-3dup
n.1574-18_1574-3dup
c.1900-18_1900-3dup (n.1900-18_1900-3dup)
c.1144-18_1144-3dup (n.1144-18_1144-3dup)
c.793-18_793-3dup (n.793-18_793-3dup)
n.326-417_326-402dup
n.1048+1030_1048+1045dup
c.1609-18_1609-3dup (n.1609-18_1609-3dup)
n.2740-18_2740-3dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226426T>ACA2693307739PHEX,PTCHD1-ASc.454-17T>A (n.454-17T>A)
n.684-17T>A
n.1574-17T>A
c.1900-17T>A (n.1900-17T>A)
c.1144-17T>A (n.1144-17T>A)
c.793-17T>A (n.793-17T>A)
n.326-403A>T
n.1048+1044A>T
c.1609-17T>A (n.1609-17T>A)
n.2740-17T>A
 gnomAD v4
Xg.22226426T>CCA2693307740PHEX,PTCHD1-ASc.454-17T>C (n.454-17T>C)
n.684-17T>C
n.1574-17T>C
c.1900-17T>C (n.1900-17T>C)
c.1144-17T>C (n.1144-17T>C)
c.793-17T>C (n.793-17T>C)
n.326-403A>G
n.1048+1044A>G
c.1609-17T>C (n.1609-17T>C)
n.2740-17T>C
 gnomAD v4
Xg.22226431_22226432insTTTTTTTCA640416008PHEX,PTCHD1-ASc.454-12_454-11insTTTTTTT (n.454-12_454-11insTTTTTTT)
n.684-12_684-11insTTTTTTT
n.1574-12_1574-11insTTTTTTT
c.1900-12_1900-11insTTTTTTT (n.1900-12_1900-11insTTTTTTT)
c.1144-12_1144-11insTTTTTTT (n.1144-12_1144-11insTTTTTTT)
c.793-12_793-11insTTTTTTT (n.793-12_793-11insTTTTTTT)
n.326-403_326-402insAAAAAAA
n.1048+1044_1048+1045insAAAAAAA
c.1609-12_1609-11insTTTTTTT (n.1609-12_1609-11insTTTTTTT)
n.2740-12_2740-11insTTTTTTT
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226431_22226432insTTTTTTTTCA1131585766PHEX,PTCHD1-ASc.454-12_454-11insTTTTTTTT (n.454-12_454-11insTTTTTTTT)
n.684-12_684-11insTTTTTTTT
n.1574-12_1574-11insTTTTTTTT
c.1900-12_1900-11insTTTTTTTT (n.1900-12_1900-11insTTTTTTTT)
c.1144-12_1144-11insTTTTTTTT (n.1144-12_1144-11insTTTTTTTT)
c.793-12_793-11insTTTTTTTT (n.793-12_793-11insTTTTTTTT)
n.326-403_326-402insAAAAAAAA
n.1048+1044_1048+1045insAAAAAAAA
c.1609-12_1609-11insTTTTTTTT (n.1609-12_1609-11insTTTTTTTT)
n.2740-12_2740-11insTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226431dupCA2693307736PHEX,PTCHD1-ASc.454-12dup (n.454-12dup)
n.684-12dup
n.1574-12dup
c.1900-12dup (n.1900-12dup)
c.1144-12dup (n.1144-12dup)
c.793-12dup (n.793-12dup)
n.326-403dup
n.1048+1044dup
c.1609-12dup (n.1609-12dup)
n.2740-12dup
 gnomAD v4
Xg.22226429_22226431dupCA640416005PHEX,PTCHD1-ASc.454-14_454-12dup (n.454-14_454-12dup)
n.684-14_684-12dup
n.1574-14_1574-12dup
c.1900-14_1900-12dup (n.1900-14_1900-12dup)
c.1144-14_1144-12dup (n.1144-14_1144-12dup)
c.793-14_793-12dup (n.793-14_793-12dup)
n.326-405_326-403dup
n.1048+1042_1048+1044dup
c.1609-14_1609-12dup (n.1609-14_1609-12dup)
n.2740-14_2740-12dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226428_22226431dupCA640416006PHEX,PTCHD1-ASc.454-15_454-12dup (n.454-15_454-12dup)
n.684-15_684-12dup
n.1574-15_1574-12dup
c.1900-15_1900-12dup (n.1900-15_1900-12dup)
c.1144-15_1144-12dup (n.1144-15_1144-12dup)
c.793-15_793-12dup (n.793-15_793-12dup)
n.326-406_326-403dup
n.1048+1041_1048+1044dup
c.1609-15_1609-12dup (n.1609-15_1609-12dup)
n.2740-15_2740-12dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226427_22226431dupCA640416007PHEX,PTCHD1-ASc.454-16_454-12dup (n.454-16_454-12dup)
n.684-16_684-12dup
n.1574-16_1574-12dup
c.1900-16_1900-12dup (n.1900-16_1900-12dup)
c.1144-16_1144-12dup (n.1144-16_1144-12dup)
c.793-16_793-12dup (n.793-16_793-12dup)
n.326-407_326-403dup
n.1048+1040_1048+1044dup
c.1609-16_1609-12dup (n.1609-16_1609-12dup)
n.2740-16_2740-12dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226426_22226431dupCA2693307737PHEX,PTCHD1-ASc.454-17_454-12dup (n.454-17_454-12dup)
n.684-17_684-12dup
n.1574-17_1574-12dup
c.1900-17_1900-12dup (n.1900-17_1900-12dup)
c.1144-17_1144-12dup (n.1144-17_1144-12dup)
c.793-17_793-12dup (n.793-17_793-12dup)
n.326-408_326-403dup
n.1048+1039_1048+1044dup
c.1609-17_1609-12dup (n.1609-17_1609-12dup)
n.2740-17_2740-12dup
 gnomAD v4
Xg.22226431delCA2693307738PHEX,PTCHD1-ASc.454-12del (n.454-12del)
n.684-12del
n.1574-12del
c.1900-12del (n.1900-12del)
c.1144-12del (n.1144-12del)
c.793-12del (n.793-12del)
n.326-403del
n.1048+1044del
c.1609-12del (n.1609-12del)
n.2740-12del
 gnomAD v4
Xg.22226427T>CCA2693307741PHEX,PTCHD1-ASc.454-16T>C (n.454-16T>C)
n.684-16T>C
n.1574-16T>C
c.1900-16T>C (n.1900-16T>C)
c.1144-16T>C (n.1144-16T>C)
c.793-16T>C (n.793-16T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched