Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.287+10034T>A
n.288-8T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.222232004T=CA1330516168PAX3c.792+74A= (n.792+74A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.287+10039T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222232009T=CA1330516169PAX3c.792+69A= (n.792+69A=)
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2g.222232010A>TCA2577257399PAX3c.792+68T>A (n.792+68T>A)
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n.287+10040A>T
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 gnomAD v4
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n.287+10041G>T
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 gnomAD v4
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n.287+10042A>G
n.288A>G
 gnomAD v4
2g.222232013T>GCA2663322932PAX3c.792+65A>C (n.792+65A>C)
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n.287+10043T>G
n.289T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.222232014G>TCA2663322933PAX3c.792+64C>A (n.792+64C>A)
n.606+64C>A
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n.287+10044G>T
n.290G>T
 gnomAD v4
2g.222232016G>ACA2663322934PAX3c.792+62C>T (n.792+62C>T)
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n.287+10046G>A
n.292G>A
 gnomAD v4
2g.222232016G>CCA2663322935PAX3c.792+62C>G (n.792+62C>G)
n.606+62C>G
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n.287+10046G>C
n.292G>C
 gnomAD v4
2g.222232016G>TCA2663322936PAX3c.792+62C>A (n.792+62C>A)
n.606+62C>A
c.789+62C>A (n.789+62C>A)
c.936+62C>A (n.936+62C>A)
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n.287+10046G>T
n.292G>T
 gnomAD v4
2g.222232016_222232017delinsGACA1330516170PAX3c.792+61_792+62delinsTC (n.792+61_792+62delinsTC)
n.606+61_606+62delinsTC
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n.287+10046_287+10047delinsGA
n.292_293delinsGA
2g.222232018delCA765211306PAX3c.792+61del (n.792+61del)
n.606+61del
c.789+61del (n.789+61del)
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n.287+10048del
n.294del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222232018A>GCA2663322937PAX3c.792+60T>C (n.792+60T>C)
n.606+60T>C
c.789+60T>C (n.789+60T>C)
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c.228+60T>C (n.228+60T>C)
n.287+10048A>G
n.294A>G
 gnomAD v4
2g.222232018A>TCA2663322938PAX3c.792+60T>A (n.792+60T>A)
n.606+60T>A
c.789+60T>A (n.789+60T>A)
c.936+60T>A (n.936+60T>A)
c.228+60T>A (n.228+60T>A)
n.287+10048A>T
n.294A>T
 gnomAD v4
2g.222232019G>TCA2663322939PAX3c.792+59C>A (n.792+59C>A)
n.606+59C>A
c.789+59C>A (n.789+59C>A)
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c.228+59C>A (n.228+59C>A)
n.287+10049G>T
n.295G>T
 gnomAD v4
2g.222232021T>ACA1330516172PAX3c.792+57A>T (n.792+57A>T)
n.606+57A>T
c.789+57A>T (n.789+57A>T)
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n.287+10051T>A
n.297T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.222232021T=CA1330516171PAX3c.792+57A= (n.792+57A=)
n.606+57A=
c.789+57A= (n.789+57A=)
c.936+57A= (n.936+57A=)
c.228+57A= (n.228+57A=)
n.287+10051T=
n.297T=
2g.222232022G>ACA2663322940PAX3c.792+56C>T (n.792+56C>T)
n.606+56C>T
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c.936+56C>T (n.936+56C>T)
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n.287+10052G>A
n.298G>A
 gnomAD v4
2g.222232022G>TCA2577257402PAX3c.792+56C>A (n.792+56C>A)
n.606+56C>A
c.789+56C>A (n.789+56C>A)
c.936+56C>A (n.936+56C>A)
c.228+56C>A (n.228+56C>A)
n.287+10052G>T
n.298G>T
 gnomAD v4
2g.222232023C>ACA2663322941PAX3c.792+55G>T (n.792+55G>T)
n.606+55G>T
c.789+55G>T (n.789+55G>T)
c.936+55G>T (n.936+55G>T)
c.228+55G>T (n.228+55G>T)
n.287+10053C>A
n.299C>A
 gnomAD v4
2g.222232023C>TCA2663322942PAX3c.792+55G>A (n.792+55G>A)
n.606+55G>A
c.789+55G>A (n.789+55G>A)
c.936+55G>A (n.936+55G>A)
c.228+55G>A (n.228+55G>A)
n.287+10053C>T
n.299C>T
 gnomAD v4
2g.222232030_222232033delCA2663322943PAX3c.792+51_792+54del (n.792+51_792+54del)
n.606+51_606+54del
c.789+51_789+54del (n.789+51_789+54del)
c.936+51_936+54del (n.936+51_936+54del)
c.228+51_228+54del (n.228+51_228+54del)
n.287+10060_287+10063del
n.306_309del
 gnomAD v4
2g.222232025T>GCA2663322944PAX3c.792+53A>C (n.792+53A>C)
n.606+53A>C
c.789+53A>C (n.789+53A>C)
c.936+53A>C (n.936+53A>C)
c.228+53A>C (n.228+53A>C)
n.287+10055T>G
n.301T>G
 gnomAD v4
2g.222232026G>CCA2663322945PAX3c.792+52C>G (n.792+52C>G)
n.606+52C>G
c.789+52C>G (n.789+52C>G)
c.936+52C>G (n.936+52C>G)
c.228+52C>G (n.228+52C>G)
n.287+10056G>C
n.302G>C
 gnomAD v4
2g.222232026G>TCA647574777PAX3c.792+52C>A (n.792+52C>A)
n.606+52C>A
c.789+52C>A (n.789+52C>A)
c.936+52C>A (n.936+52C>A)
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n.287+10056G>T
n.302G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.222232027_222232042delCA2663322946PAX3c.792+37_792+52del (n.792+37_792+52del)
n.606+37_606+52del
c.789+37_789+52del (n.789+37_789+52del)
c.936+37_936+52del (n.936+37_936+52del)
c.228+37_228+52del (n.228+37_228+52del)
n.287+10057_287+10072del
n.303_318del
 gnomAD v4
2g.222232029T>CCA539836829PAX3c.792+49A>G (n.792+49A>G)
n.606+49A>G
c.789+49A>G (n.789+49A>G)
c.936+49A>G (n.936+49A>G)
c.228+49A>G (n.228+49A>G)
n.287+10059T>C
n.305T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222232029T=CA1330516173PAX3c.792+49A= (n.792+49A=)
n.606+49A=
c.789+49A= (n.789+49A=)
c.936+49A= (n.936+49A=)
c.228+49A= (n.228+49A=)
n.287+10059T=
n.305T=
2g.222232030G>ACA765211308PAX3c.792+48C>T (n.792+48C>T)
n.606+48C>T
c.789+48C>T (n.789+48C>T)
c.936+48C>T (n.936+48C>T)
c.228+48C>T (n.228+48C>T)
n.287+10060G>A
n.306G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222232030G>CCA1042721613PAX3c.792+48C>G (n.792+48C>G)
n.606+48C>G
c.789+48C>G (n.789+48C>G)
c.936+48C>G (n.936+48C>G)
c.228+48C>G (n.228+48C>G)
n.287+10060G>C
n.306G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222232030G=CA1330516174PAX3c.792+48C= (n.792+48C=)
n.606+48C=
c.789+48C= (n.789+48C=)
c.936+48C= (n.936+48C=)
c.228+48C= (n.228+48C=)
n.287+10060G=
n.306G=
2g.222232030G>TCA2577257404PAX3c.792+48C>A (n.792+48C>A)
n.606+48C>A
c.789+48C>A (n.789+48C>A)
c.936+48C>A (n.936+48C>A)
c.228+48C>A (n.228+48C>A)
n.287+10060G>T
n.306G>T
 gnomAD v4
2g.222232031T>CCA2663322947PAX3c.792+47A>G (n.792+47A>G)
n.606+47A>G
c.789+47A>G (n.789+47A>G)
c.936+47A>G (n.936+47A>G)
c.228+47A>G (n.228+47A>G)
n.287+10061T>C
n.307T>C
 gnomAD v4
2g.222232034C=CA1330516175PAX3c.792+44G= (n.792+44G=)
n.606+44G=
c.789+44G= (n.789+44G=)
c.936+44G= (n.936+44G=)
c.228+44G= (n.228+44G=)
n.287+10064C=
n.310C=
2g.222232034C>TCA539836830PAX3c.792+44G>A (n.792+44G>A)
n.606+44G>A
c.789+44G>A (n.789+44G>A)
c.936+44G>A (n.936+44G>A)
c.228+44G>A (n.228+44G>A)
n.287+10064C>T
n.310C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222232035C>ACA2663322948PAX3c.792+43G>T (n.792+43G>T)
n.606+43G>T
c.789+43G>T (n.789+43G>T)
c.936+43G>T (n.936+43G>T)
c.228+43G>T (n.228+43G>T)
n.287+10065C>A
n.311C>A
 gnomAD v4
2g.222232035C=CA1330516176PAX3c.792+43G= (n.792+43G=)
n.606+43G=
c.789+43G= (n.789+43G=)
c.936+43G= (n.936+43G=)
c.228+43G= (n.228+43G=)
n.287+10065C=
n.311C=
2g.222232035C>TCA539836831PAX3c.792+43G>A (n.792+43G>A)
n.606+43G>A
c.789+43G>A (n.789+43G>A)
c.936+43G>A (n.936+43G>A)
c.228+43G>A (n.228+43G>A)
n.287+10065C>T
n.311C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222232036T>CCA2135576PAX3c.792+42A>G (n.792+42A>G)
n.606+42A>G
c.789+42A>G (n.789+42A>G)
c.936+42A>G (n.936+42A>G)
c.228+42A>G (n.228+42A>G)
n.287+10066T>C
n.312T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222232036T=CA1330516177PAX3c.792+42A= (n.792+42A=)
n.606+42A=
c.789+42A= (n.789+42A=)
c.936+42A= (n.936+42A=)
c.228+42A= (n.228+42A=)
n.287+10066T=
n.312T=
2g.222232037G>CCA2663322949PAX3c.792+41C>G (n.792+41C>G)
n.606+41C>G
c.789+41C>G (n.789+41C>G)
c.936+41C>G (n.936+41C>G)
c.228+41C>G (n.228+41C>G)
n.287+10067G>C
n.313G>C
 gnomAD v4
2g.222232037G>TCA2577257406PAX3c.792+41C>A (n.792+41C>A)
n.606+41C>A
c.789+41C>A (n.789+41C>A)
c.936+41C>A (n.936+41C>A)
c.228+41C>A (n.228+41C>A)
n.287+10067G>T
n.313G>T
 gnomAD v4
2g.222232039C>ACA66333335PAX3c.792+39G>T (n.792+39G>T)
n.606+39G>T
c.789+39G>T (n.789+39G>T)
c.936+39G>T (n.936+39G>T)
c.228+39G>T (n.228+39G>T)
n.287+10069C>A
n.315C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.222232039C=CA1330516178PAX3c.792+39G= (n.792+39G=)
n.606+39G=
c.789+39G= (n.789+39G=)
c.936+39G= (n.936+39G=)
c.228+39G= (n.228+39G=)
n.287+10069C=
n.315C=
2g.222232041G>TCA2577257407PAX3c.792+37C>A (n.792+37C>A)
n.606+37C>A
c.789+37C>A (n.789+37C>A)
c.936+37C>A (n.936+37C>A)
c.228+37C>A (n.228+37C>A)
n.287+10071G>T
n.317G>T
2g.222232042G>ACA66333336PAX3c.792+36C>T (n.792+36C>T)
n.606+36C>T
c.789+36C>T (n.789+36C>T)
c.936+36C>T (n.936+36C>T)
c.228+36C>T (n.228+36C>T)
n.287+10072G>A
n.318G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222232042G>CCA1330516180PAX3c.792+36C>G (n.792+36C>G)
n.606+36C>G
c.789+36C>G (n.789+36C>G)
c.936+36C>G (n.936+36C>G)
c.228+36C>G (n.228+36C>G)
n.287+10072G>C
n.318G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.222232042G=CA1330516179PAX3c.792+36C= (n.792+36C=)
n.606+36C=
c.789+36C= (n.789+36C=)
c.936+36C= (n.936+36C=)
c.228+36C= (n.228+36C=)
n.287+10072G=
n.318G=
2g.222232042G>TCA66333337PAX3c.792+36C>A (n.792+36C>A)
n.606+36C>A
c.789+36C>A (n.789+36C>A)
c.936+36C>A (n.936+36C>A)
c.228+36C>A (n.228+36C>A)
n.287+10072G>T
n.318G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222232044C=CA1330516181PAX3c.792+34G= (n.792+34G=)
n.606+34G=
c.789+34G= (n.789+34G=)
c.936+34G= (n.936+34G=)
c.228+34G= (n.228+34G=)
n.287+10074C=
n.320C=
2g.222232044C>GCA2663322950PAX3c.792+34G>C (n.792+34G>C)
n.606+34G>C
c.789+34G>C (n.789+34G>C)
c.936+34G>C (n.936+34G>C)
c.228+34G>C (n.228+34G>C)
n.287+10074C>G
n.320C>G
 gnomAD v4
2g.222232044C>TCA66333338PAX3c.792+34G>A (n.792+34G>A)
n.606+34G>A
c.789+34G>A (n.789+34G>A)
c.936+34G>A (n.936+34G>A)
c.228+34G>A (n.228+34G>A)
n.287+10074C>T
n.320C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.222232045T>ACA2663322951PAX3c.792+33A>T (n.792+33A>T)
n.606+33A>T
c.789+33A>T (n.789+33A>T)
c.936+33A>T (n.936+33A>T)
c.228+33A>T (n.228+33A>T)
n.287+10075T>A
n.321T>A
 gnomAD v4
2g.222232046G>TCA2663322952PAX3c.792+32C>A (n.792+32C>A)
n.606+32C>A
c.789+32C>A (n.789+32C>A)
c.936+32C>A (n.936+32C>A)
c.228+32C>A (n.228+32C>A)
n.287+10076G>T
n.322G>T
 gnomAD v4
2g.222232048A>CCA2663322953PAX3c.792+30T>G (n.792+30T>G)
n.606+30T>G
c.789+30T>G (n.789+30T>G)
c.936+30T>G (n.936+30T>G)
c.228+30T>G (n.228+30T>G)
n.287+10078A>C
n.324A>C
 gnomAD v4
2g.222232049G>ACA647574778PAX3c.792+29C>T (n.792+29C>T)
n.606+29C>T
c.789+29C>T (n.789+29C>T)
c.936+29C>T (n.936+29C>T)
c.228+29C>T (n.228+29C>T)
n.287+10079G>A
n.325G>A
 dbSNP COSMIC
2g.222232049G=CA1330516182PAX3c.792+29C= (n.792+29C=)
n.606+29C=
c.789+29C= (n.789+29C=)
c.936+29C= (n.936+29C=)
c.228+29C= (n.228+29C=)
n.287+10079G=
n.325G=
2g.222232049G>TCA2663322954PAX3c.792+29C>A (n.792+29C>A)
n.606+29C>A
c.789+29C>A (n.789+29C>A)
c.936+29C>A (n.936+29C>A)
c.228+29C>A (n.228+29C>A)
n.287+10079G>T
n.325G>T
 gnomAD v4
2g.222232050T>ACA2663322955PAX3c.792+28A>T (n.792+28A>T)
n.606+28A>T
c.789+28A>T (n.789+28A>T)
c.936+28A>T (n.936+28A>T)
c.228+28A>T (n.228+28A>T)
n.287+10080T>A
n.326T>A
 gnomAD v4
2g.222232050T>CCA2577257412PAX3c.792+28A>G (n.792+28A>G)
n.606+28A>G
c.789+28A>G (n.789+28A>G)
c.936+28A>G (n.936+28A>G)
c.228+28A>G (n.228+28A>G)
n.287+10080T>C
n.326T>C
2g.222232050T>GCA2135577PAX3c.792+28A>C (n.792+28A>C)
n.606+28A>C
c.789+28A>C (n.789+28A>C)
c.936+28A>C (n.936+28A>C)
c.228+28A>C (n.228+28A>C)
n.287+10080T>G
n.326T>G
 dbSNP ExAC
2g.222232050T=CA1330516183PAX3c.792+28A= (n.792+28A=)
n.606+28A=
c.789+28A= (n.789+28A=)
c.936+28A= (n.936+28A=)
c.228+28A= (n.228+28A=)
n.287+10080T=
n.326T=
2g.222232052G>ACA2663322956PAX3c.792+26C>T (n.792+26C>T)
n.606+26C>T
c.789+26C>T (n.789+26C>T)
c.936+26C>T (n.936+26C>T)
c.228+26C>T (n.228+26C>T)
n.287+10082G>A
n.328G>A
 gnomAD v4
2g.222232052G>TCA2663322957PAX3c.792+26C>A (n.792+26C>A)
n.606+26C>A
c.789+26C>A (n.789+26C>A)
c.936+26C>A (n.936+26C>A)
c.228+26C>A (n.228+26C>A)
n.287+10082G>T
n.328G>T
 gnomAD v4
2g.222232053G>TCA2663322958PAX3c.792+25C>A (n.792+25C>A)
n.606+25C>A
c.789+25C>A (n.789+25C>A)
c.936+25C>A (n.936+25C>A)
c.228+25C>A (n.228+25C>A)
n.287+10083G>T
n.329G>T
 gnomAD v4
2g.222232054A>GCA2663322959PAX3c.792+24T>C (n.792+24T>C)
n.606+24T>C
c.789+24T>C (n.789+24T>C)
c.936+24T>C (n.936+24T>C)
c.228+24T>C (n.228+24T>C)
n.287+10084A>G
n.330A>G
 gnomAD v4
2g.222232055C=CA1330516184PAX3c.792+23G= (n.792+23G=)
n.606+23G=
c.789+23G= (n.789+23G=)
c.936+23G= (n.936+23G=)
c.228+23G= (n.228+23G=)
n.287+10085C=
n.331C=
2g.222232055C>TCA539836832PAX3c.792+23G>A (n.792+23G>A)
n.606+23G>A
c.789+23G>A (n.789+23G>A)
c.936+23G>A (n.936+23G>A)
c.228+23G>A (n.228+23G>A)
n.287+10085C>T
n.331C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222232056A=CA1330516185PAX3c.792+22T= (n.792+22T=)
n.606+22T=
c.789+22T= (n.789+22T=)
c.936+22T= (n.936+22T=)
c.228+22T= (n.228+22T=)
n.287+10086A=
n.332A=
2g.222232056A>GCA2663322960PAX3c.792+22T>C (n.792+22T>C)
n.606+22T>C
c.789+22T>C (n.789+22T>C)
c.936+22T>C (n.936+22T>C)
c.228+22T>C (n.228+22T>C)
n.287+10086A>G
n.332A>G
 gnomAD v4
2g.222232056A>TCA2135578PAX3c.792+22T>A (n.792+22T>A)
n.606+22T>A
c.789+22T>A (n.789+22T>A)
c.936+22T>A (n.936+22T>A)
c.228+22T>A (n.228+22T>A)
n.287+10086A>T
n.332A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222232057C=CA1330516186PAX3c.792+21G= (n.792+21G=)
n.606+21G=
c.789+21G= (n.789+21G=)
c.936+21G= (n.936+21G=)
c.228+21G= (n.228+21G=)
n.287+10087C=
n.333C=
2g.222232057C>TCA2135579PAX3c.792+21G>A (n.792+21G>A)
n.606+21G>A
c.789+21G>A (n.789+21G>A)
c.936+21G>A (n.936+21G>A)
c.228+21G>A (n.228+21G>A)
n.287+10087C>T
n.333C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222232058G>ACA2135580PAX3c.792+20C>T (n.792+20C>T)
n.606+20C>T
c.789+20C>T (n.789+20C>T)
c.936+20C>T (n.936+20C>T)
c.228+20C>T (n.228+20C>T)
n.287+10088G>A
n.334G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222232058G=CA1330516187PAX3c.792+20C= (n.792+20C=)
n.606+20C=
c.789+20C= (n.789+20C=)
c.936+20C= (n.936+20C=)
c.228+20C= (n.228+20C=)
n.287+10088G=
n.334G=
2g.222232060_222232068delCA2663322961PAX3c.792+12_792+20del (n.792+12_792+20del)
n.606+12_606+20del
c.789+12_789+20del (n.789+12_789+20del)
c.936+12_936+20del (n.936+12_936+20del)
c.228+12_228+20del (n.228+12_228+20del)
n.287+10090_287+10098del
n.336_344del
 gnomAD v4
2g.222232059G>ACA2135581PAX3c.792+19C>T (n.792+19C>T)
n.606+19C>T
c.789+19C>T (n.789+19C>T)
c.936+19C>T (n.936+19C>T)
c.228+19C>T (n.228+19C>T)
n.287+10089G>A
n.335G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.222232059G=CA1330516188PAX3c.792+19C= (n.792+19C=)
n.606+19C=
c.789+19C= (n.789+19C=)
c.936+19C= (n.936+19C=)
c.228+19C= (n.228+19C=)
n.287+10089G=
n.335G=
2g.222232062G>ACA765211335PAX3c.792+16C>T (n.792+16C>T)
n.606+16C>T
c.789+16C>T (n.789+16C>T)
c.936+16C>T (n.936+16C>T)
c.228+16C>T (n.228+16C>T)
n.287+10092G>A
n.338G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222232062G=CA1330516189PAX3c.792+16C= (n.792+16C=)
n.606+16C=
c.789+16C= (n.789+16C=)
c.936+16C= (n.936+16C=)
c.228+16C= (n.228+16C=)
n.287+10092G=
n.338G=
2g.222232062G>TCA2577257415PAX3c.792+16C>A (n.792+16C>A)
n.606+16C>A
c.789+16C>A (n.789+16C>A)
c.936+16C>A (n.936+16C>A)
c.228+16C>A (n.228+16C>A)
n.287+10092G>T
n.338G>T
 gnomAD v4
2g.222232064T>CCA2663322962PAX3c.792+14A>G (n.792+14A>G)
n.606+14A>G
c.789+14A>G (n.789+14A>G)
c.936+14A>G (n.936+14A>G)
c.228+14A>G (n.228+14A>G)
n.287+10094T>C
n.340T>C
 gnomAD v4
2g.222232064T>GCA2135582PAX3c.792+14A>C (n.792+14A>C)
n.606+14A>C
c.789+14A>C (n.789+14A>C)
c.936+14A>C (n.936+14A>C)
c.228+14A>C (n.228+14A>C)
n.287+10094T>G
n.340T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222232064T=CA1330516190PAX3c.792+14A= (n.792+14A=)
n.606+14A=
c.789+14A= (n.789+14A=)
c.936+14A= (n.936+14A=)
c.228+14A= (n.228+14A=)
n.287+10094T=
n.340T=
2g.222232066G>ACA2577257416PAX3c.792+12C>T (n.792+12C>T)
n.606+12C>T
c.789+12C>T (n.789+12C>T)
c.936+12C>T (n.936+12C>T)
c.228+12C>T (n.228+12C>T)
n.287+10096G>A
n.342G>A
 gnomAD v4
2g.222232066G>TCA2663322963PAX3c.792+12C>A (n.792+12C>A)
n.606+12C>A
c.789+12C>A (n.789+12C>A)
c.936+12C>A (n.936+12C>A)
c.228+12C>A (n.228+12C>A)
n.287+10096G>T
n.342G>T
 gnomAD v4
2g.222232067G>ACA2754398668PAX3c.792+11C>T (n.792+11C>T)
n.606+11C>T
c.789+11C>T (n.789+11C>T)
c.936+11C>T (n.936+11C>T)
c.228+11C>T (n.228+11C>T)
n.287+10097G>A
n.343G>A
2g.222232068G>ACA539836833PAX3c.792+10C>T (n.792+10C>T)
n.606+10C>T
c.789+10C>T (n.789+10C>T)
c.936+10C>T (n.936+10C>T)
c.228+10C>T (n.228+10C>T)
n.287+10098G>A
n.344G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222232068G=CA1330516191PAX3c.792+10C= (n.792+10C=)
n.606+10C=
c.789+10C= (n.789+10C=)
c.936+10C= (n.936+10C=)
c.228+10C= (n.228+10C=)
n.287+10098G=
n.344G=
2g.222232070A=CA1330516192PAX3c.792+8T= (n.792+8T=)
n.606+8T=
c.789+8T= (n.789+8T=)
c.936+8T= (n.936+8T=)
c.228+8T= (n.228+8T=)
n.287+10100A=
n.346A=
2g.222232070A>GCA66333339PAX3c.792+8T>C (n.792+8T>C)
n.606+8T>C
c.789+8T>C (n.789+8T>C)
c.936+8T>C (n.936+8T>C)
c.228+8T>C (n.228+8T>C)
n.287+10100A>G
n.346A>G
 dbSNP gnomAD v3
2g.222232070A>TCA645539385PAX3c.792+8T>A (n.792+8T>A)
n.606+8T>A
c.789+8T>A (n.789+8T>A)
c.936+8T>A (n.936+8T>A)
c.228+8T>A (n.228+8T>A)
n.287+10100A>T
n.346A>T
 COSMIC COSMIC
2g.222232071A=CA1330516193PAX3c.792+7T= (n.792+7T=)
n.606+7T=
c.789+7T= (n.789+7T=)
c.936+7T= (n.936+7T=)
c.228+7T= (n.228+7T=)
n.287+10101A=
n.347A=
2g.222232071A>GCA66333340PAX3c.792+7T>C (n.792+7T>C)
n.606+7T>C
c.789+7T>C (n.789+7T>C)
c.936+7T>C (n.936+7T>C)
c.228+7T>C (n.228+7T>C)
n.287+10101A>G
n.347A>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.222232072C=CA1330516194PAX3c.792+6G= (n.792+6G=)
n.606+6G=
c.789+6G= (n.789+6G=)
c.936+6G= (n.936+6G=)
c.228+6G= (n.228+6G=)
n.287+10102C=
n.348C=
2g.222232072C>TCA539836834PAX3c.792+6G>A (n.792+6G>A)
n.606+6G>A
c.789+6G>A (n.789+6G>A)
c.936+6G>A (n.936+6G>A)
c.228+6G>A (n.228+6G>A)
n.287+10102C>T
n.348C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222232073A=CA1330516195PAX3c.792+5T= (n.792+5T=)
n.606+5T=
c.789+5T= (n.789+5T=)
c.936+5T= (n.936+5T=)
c.228+5T= (n.228+5T=)
n.287+10103A=
n.349A=
2g.222232073A>GCA765211340PAX3c.792+5T>C (n.792+5T>C)
n.606+5T>C
c.789+5T>C (n.789+5T>C)
c.936+5T>C (n.936+5T>C)
c.228+5T>C (n.228+5T>C)
n.287+10103A>G
n.349A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222232074G>ACA2135583PAX3c.792+4C>T (n.792+4C>T)
n.606+4C>T
c.789+4C>T (n.789+4C>T)
c.936+4C>T (n.936+4C>T)
c.228+4C>T (n.228+4C>T)
n.287+10104G>A
n.350G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222232074G=CA1330516196PAX3c.792+4C= (n.792+4C=)
n.606+4C=
c.789+4C= (n.789+4C=)
c.936+4C= (n.936+4C=)
c.228+4C= (n.228+4C=)
n.287+10104G=
n.350G=
2g.222232075T>ACA2663322964PAX3c.792+3A>T (n.792+3A>T)
n.606+3A>T
c.789+3A>T (n.789+3A>T)
c.936+3A>T (n.936+3A>T)
c.228+3A>T (n.228+3A>T)
n.287+10105T>A
n.351T>A
 gnomAD v4
2g.222232075T>CCA2663322965PAX3c.792+3A>G (n.792+3A>G)
n.606+3A>G
c.789+3A>G (n.789+3A>G)
c.936+3A>G (n.936+3A>G)
c.228+3A>G (n.228+3A>G)
n.287+10105T>C
n.351T>C
 gnomAD v4
2g.222232076A>CCA351112099PAX3c.792+2T>G (n.792+2T>G)
n.606+2T>G
c.789+2T>G (n.789+2T>G)
c.936+2T>G (n.936+2T>G)
c.228+2T>G (n.228+2T>G)
n.287+10106A>C
n.352A>C
2g.222232076A>GCA351112100PAX3c.792+2T>C (n.792+2T>C)
n.606+2T>C
c.789+2T>C (n.789+2T>C)
c.936+2T>C (n.936+2T>C)
c.228+2T>C (n.228+2T>C)
n.287+10106A>G
n.352A>G
 ClinVar dbSNP
2g.222232076A>TCA351112101PAX3c.792+2T>A (n.792+2T>A)
n.606+2T>A
c.789+2T>A (n.789+2T>A)
c.936+2T>A (n.936+2T>A)
c.228+2T>A (n.228+2T>A)
n.287+10106A>T
n.352A>T
2g.222232077C>ACA351112104PAX3c.792+1G>T (n.792+1G>T)
n.606+1G>T
c.789+1G>T (n.789+1G>T)
c.936+1G>T (n.936+1G>T)
c.228+1G>T (n.228+1G>T)
n.287+10107C>A
n.353C>A
2g.222232077C>GCA351112105PAX3c.792+1G>C (n.792+1G>C)
n.606+1G>C
c.789+1G>C (n.789+1G>C)
c.936+1G>C (n.936+1G>C)
c.228+1G>C (n.228+1G>C)
n.287+10107C>G
n.353C>G
2g.222232077C>TCA351112103PAX3c.792+1G>A (n.792+1G>A)
n.606+1G>A
c.789+1G>A (n.789+1G>A)
c.936+1G>A (n.936+1G>A)
c.228+1G>A (n.228+1G>A)
n.287+10107C>T
n.353C>T
2g.222232078C>ACA351112108PAX3c.792G>T (p.Gln264His)
n.606G>T
c.789G>T (p.Gln263His)
c.936G>T (p.Gln312His)
c.228G>T (p.Gln76His)
n.287+10108C>A
n.354C>A
2g.222232078C=CA1330516197PAX3c.792G= (p.Gln264=)
n.606G=
c.789G= (p.Gln263=)
c.936G= (p.Gln312=)
c.228G= (p.Gln76=)
n.287+10108C=
n.354C=
2g.222232078C>GCA351112110PAX3c.792G>C (p.Gln264His)
n.606G>C
c.789G>C (p.Gln263His)
c.936G>C (p.Gln312His)
c.228G>C (p.Gln76His)
n.287+10108C>G
n.354C>G
2g.222232078C>TCA2135584PAX3c.792G>A (p.Gln264=)
n.606G>A
c.789G>A (p.Gln263=)
c.936G>A (p.Gln312=)
c.228G>A (p.Gln76=)
n.287+10108C>T
n.354C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222232079T>ACA351112114PAX3c.791A>T (p.Gln264Leu)
n.605A>T
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.935A>T (p.Gln312Leu)
c.227A>T (p.Gln76Leu)
n.287+10109T>A
n.355T>A
 gnomAD v4
2g.222232079T>CCA351112115PAX3c.791A>G (p.Gln264Arg)
n.605A>G
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.935A>G (p.Gln312Arg)
c.227A>G (p.Gln76Arg)
n.287+10109T>C
n.355T>C
 gnomAD v4
2g.222232079T>GCA351112117PAX3c.791A>C (p.Gln264Pro)
n.605A>C
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.935A>C (p.Gln312Pro)
c.227A>C (p.Gln76Pro)
n.287+10109T>G
n.355T>G
 ClinVar dbSNP
2g.222232079T=CA1330516198PAX3c.791A= (p.Gln264=)
n.605A=
c.788A= (p.Gln263=)
c.935A= (p.Gln312=)
c.227A= (p.Gln76=)
n.287+10109T=
n.355T=
2g.222232080G>ACA351112120PAX3c.790C>T (p.Gln264Ter)
n.604C>T
c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.934C>T (p.Gln312Ter)
c.226C>T (p.Gln76Ter)
n.287+10110G>A
n.356G>A
 ClinVar dbSNP
2g.222232080G>CCA351112121PAX3c.790C>G (p.Gln264Glu)
n.604C>G
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.934C>G (p.Gln312Glu)
c.226C>G (p.Gln76Glu)
n.287+10110G>C
n.356G>C
2g.222232080G=CA1330516199PAX3c.790C= (p.Gln264=)
n.604C=
c.787C= (p.Gln263=)
c.934C= (p.Gln312=)
c.226C= (p.Gln76=)
n.287+10110G=
n.356G=
2g.222232080G>TCA351112124PAX3c.790C>A (p.Gln264Lys)
n.604C>A
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.934C>A (p.Gln312Lys)
c.226C>A (p.Gln76Lys)
n.287+10110G>T
n.356G>T
2g.222232081T>ACA431575581PAX3c.789A>T (p.Val263=)
n.603A>T
c.786A>T (p.Val262=)
c.933A>T (p.Val311=)
c.225A>T (p.Val75=)
n.287+10111T>A
n.357T>A
2g.222232081T>CCA431575582PAX3c.789A>G (p.Val263=)
n.603A>G
c.786A>G (p.Val262=)
c.933A>G (p.Val311=)
c.225A>G (p.Val75=)
n.287+10111T>C
n.357T>C
 gnomAD v4
2g.222232081T>GCA431575583PAX3c.789A>C (p.Val263=)
n.603A>C
c.786A>C (p.Val262=)
c.933A>C (p.Val311=)
c.225A>C (p.Val75=)
n.287+10111T>G
n.357T>G
2g.222232082A>CCA351112126PAX3c.788T>G (p.Val263Gly)
n.602T>G
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.224T>G (p.Val75Gly)
n.287+10112A>C
n.358A>C
2g.222232082A>GCA351112128PAX3c.788T>C (p.Val263Ala)
n.602T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.224T>C (p.Val75Ala)
n.287+10112A>G
n.358A>G
2g.222232082A>TCA351112130PAX3c.788T>A (p.Val263Glu)
n.602T>A
c.785T>A (p.Val262Glu)
c.932T>A (p.Val311Glu)
c.224T>A (p.Val75Glu)
n.287+10112A>T
n.358A>T
2g.222232083C>ACA351112133PAX3c.787G>T (p.Val263Leu)
n.601G>T
c.784G>T (p.Val262Leu)
c.931G>T (p.Val311Leu)
c.223G>T (p.Val75Leu)
n.287+10113C>A
n.359C>A
2g.222232083C>GCA351112135PAX3c.787G>C (p.Val263Leu)
n.601G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.223G>C (p.Val75Leu)
n.287+10113C>G
n.359C>G
2g.222232083C>TCA351112131PAX3c.787G>A (p.Val263Ile)
n.601G>A
c.784G>A (p.Val262Ile)
c.931G>A (p.Val311Ile)
c.223G>A (p.Val75Ile)
n.287+10113C>T
n.359C>T
 gnomAD v4
2g.222232084T>ACA431575584PAX3c.786A>T (p.Arg262=)
n.600A>T
c.783A>T (p.Arg261=)
c.930A>T (p.Arg310=)
c.222A>T (p.Arg74=)
n.287+10114T>A
n.360T>A
2g.222232084T>CCA431575586PAX3c.786A>G (p.Arg262=)
n.600A>G
c.783A>G (p.Arg261=)
c.930A>G (p.Arg310=)
c.222A>G (p.Arg74=)
n.287+10114T>C
n.360T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222232084T>GCA431575585PAX3c.786A>C (p.Arg262=)
n.600A>C
c.783A>C (p.Arg261=)
c.930A>C (p.Arg310=)
c.222A>C (p.Arg74=)
n.287+10114T>G
n.360T>G
2g.222232084T=CA1330516200PAX3c.786A= (p.Arg262=)
n.600A=
c.783A= (p.Arg261=)
c.930A= (p.Arg310=)
c.222A= (p.Arg74=)
n.287+10114T=
n.360T=
2g.222232085C>ACA351112138PAX3c.785G>T (p.Arg262Leu)
n.599G>T
c.782G>T (p.Arg261Leu)
c.929G>T (p.Arg310Leu)
c.221G>T (p.Arg74Leu)
n.287+10115C>A
n.361C>A
2g.222232085C=CA1330516201PAX3c.785G= (p.Arg262=)
n.599G=
c.782G= (p.Arg261=)
c.929G= (p.Arg310=)
c.221G= (p.Arg74=)
n.287+10115C=
n.361C=
2g.222232085C>GCA351112140PAX3c.785G>C (p.Arg262Pro)
n.599G>C
c.782G>C (p.Arg261Pro)
c.929G>C (p.Arg310Pro)
c.221G>C (p.Arg74Pro)
n.287+10115C>G
n.361C>G
2g.222232085C>TCA351112142PAX3c.785G>A (p.Arg262Gln)
n.599G>A
c.782G>A (p.Arg261Gln)
c.929G>A (p.Arg310Gln)
c.221G>A (p.Arg74Gln)
n.287+10115C>T
n.361C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.222232086G>ACA10602851PAX3c.784C>T (p.Arg262Ter)
n.598C>T
c.781C>T (p.Arg261Ter)
c.928C>T (p.Arg310Ter)
c.220C>T (p.Arg74Ter)
n.287+10116G>A
n.362G>A
 ClinVar dbSNP
2g.222232086G>CCA351112145PAX3c.784C>G (p.Arg262Gly)
n.598C>G
c.781C>G (p.Arg261Gly)
c.928C>G (p.Arg310Gly)
c.220C>G (p.Arg74Gly)
n.287+10116G>C
n.362G>C
 gnomAD v4
2g.222232086G=CA1330516202PAX3c.784C= (p.Arg262=)
n.598C=
c.781C= (p.Arg261=)
c.928C= (p.Arg310=)
c.220C= (p.Arg74=)
n.287+10116G=
n.362G=
2g.222232086G>TCA431575587PAX3c.784C>A (p.Arg262=)
n.598C>A
c.781C>A (p.Arg261=)
c.928C>A (p.Arg310=)
c.220C>A (p.Arg74=)
n.287+10116G>T
n.362G>T
 dbSNP
2g.222232087G>ACA2135585PAX3c.783C>T (p.Ala261=)
n.597C>T
c.780C>T (p.Ala260=)
c.927C>T (p.Ala309=)
c.219C>T (p.Ala73=)
n.287+10117G>A
n.363G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222232087G>CCA431575588PAX3c.783C>G (p.Ala261=)
n.597C>G
c.780C>G (p.Ala260=)
c.927C>G (p.Ala309=)
c.219C>G (p.Ala73=)
n.287+10117G>C
n.363G>C
2g.222232087G=CA1330516203PAX3c.783C= (p.Ala261=)
n.597C=
c.780C= (p.Ala260=)
c.927C= (p.Ala309=)
c.219C= (p.Ala73=)
n.287+10117G=
n.363G=
2g.222232087G>TCA431575589PAX3c.783C>A (p.Ala261=)
n.597C>A
c.780C>A (p.Ala260=)
c.927C>A (p.Ala309=)
c.219C>A (p.Ala73=)
n.287+10117G>T
n.363G>T
2g.222232088G>ACA351112151PAX3c.782C>T (p.Ala261Val)
n.596C>T
c.779C>T (p.Ala260Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.287+10118G>A
n.364G>A
2g.222232088G>CCA351112148PAX3c.782C>G (p.Ala261Gly)
n.596C>G
c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.287+10118G>C
n.364G>C
2g.222232088G>TCA351112150PAX3c.782C>A (p.Ala261Asp)
n.596C>A
c.779C>A (p.Ala260Asp)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.287+10118G>T
n.364G>T
2g.222232089C>ACA351112154PAX3c.781G>T (p.Ala261Ser)
n.595G>T
c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.287+10119C>A
n.365C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222232089C=CA1330516204PAX3c.781G= (p.Ala261=)
n.595G=
c.778G= (p.Ala260=)
c.925G= (p.Ala309=)
c.217G= (p.Ala73=)
n.287+10119C=
n.365C=
2g.222232089C>GCA351112156PAX3c.781G>C (p.Ala261Pro)
n.595G>C
c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.287+10119C>G
n.365C>G
2g.222232089C>TCA351112157PAX3c.781G>A (p.Ala261Thr)
n.595G>A
c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.287+10119C>T
n.365C>T
2g.222232090C>ACA351112160PAX3c.780G>T (p.Glu260Asp)
n.594G>T
c.777G>T (p.Glu259Asp)
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.287+10120C>A
n.366C>A
2g.222232090C=CA1330516205PAX3c.780G= (p.Glu260=)
n.594G=
c.777G= (p.Glu259=)
c.924G= (p.Glu308=)
c.216G= (p.Glu72=)
n.287+10120C=
n.366C=
2g.222232090C>GCA351112162PAX3c.780G>C (p.Glu260Asp)
n.594G>C
c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.287+10120C>G
n.366C>G
2g.222232090C>TCA431575590PAX3c.780G>A (p.Glu260=)
n.594G>A
c.777G>A (p.Glu259=)
c.924G>A (p.Glu308=)
c.216G>A (p.Glu72=)
n.287+10120C>T
n.366C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222232091T>ACA351112164PAX3c.779A>T (p.Glu260Val)
n.593A>T
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
n.287+10121T>A
n.367T>A
2g.222232091T>CCA351112167PAX3c.779A>G (p.Glu260Gly)
n.593A>G
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.287+10121T>C
n.367T>C
2g.222232091T>GCA351112166PAX3c.779A>C (p.Glu260Ala)
n.593A>C
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.287+10121T>G
n.367T>G
2g.222232092C>ACA351112169PAX3c.778G>T (p.Glu260Ter)
n.592G>T
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.287+10122C>A
n.368C>A
2g.222232092C=CA1330516206PAX3c.778G= (p.Glu260=)
n.592G=
c.775G= (p.Glu259=)
c.922G= (p.Glu308=)
c.214G= (p.Glu72=)
n.287+10122C=
n.368C=
2g.222232092C>GCA351112173PAX3c.778G>C (p.Glu260Gln)
n.592G>C
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.287+10122C>G
n.368C>G
2g.222232092C>TCA351112171PAX3c.778G>A (p.Glu260Lys)
n.592G>A
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.287+10122C>T
n.368C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222232093G>ACA2135586PAX3c.777C>T (p.Thr259=)
n.591C>T
c.774C>T (p.Thr258=)
c.921C>T (p.Thr307=)
c.213C>T (p.Thr71=)
n.287+10123G>A
n.369G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.222232093G>CCA431575592PAX3c.777C>G (p.Thr259=)
n.591C>G
c.774C>G (p.Thr258=)
c.921C>G (p.Thr307=)
c.213C>G (p.Thr71=)
n.287+10123G>C
n.369G>C
 dbSNP
2g.222232093G=CA1330516207PAX3c.777C= (p.Thr259=)
n.591C=
c.774C= (p.Thr258=)
c.921C= (p.Thr307=)
c.213C= (p.Thr71=)
n.287+10123G=
n.369G=
2g.222232093G>TCA431575591PAX3c.777C>A (p.Thr259=)
n.591C>A
c.774C>A (p.Thr258=)
c.921C>A (p.Thr307=)
c.213C>A (p.Thr71=)
n.287+10123G>T
n.369G>T
2g.222232094G>ACA351112177PAX3c.776C>T (p.Thr259Ile)
n.590C>T
c.773C>T (p.Thr258Ile)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.287+10124G>A
2g.222232094G>CCA351112176PAX3c.776C>G (p.Thr259Ser)
n.590C>G
c.773C>G (p.Thr258Ser)
c.920C>G (p.Thr307Ser)
c.212C>G (p.Thr71Ser)
n.287+10124G>C
2g.222232094G>TCA351112178PAX3c.776C>A (p.Thr259Asn)
n.590C>A
c.773C>A (p.Thr258Asn)
c.920C>A (p.Thr307Asn)
c.212C>A (p.Thr71Asn)
n.287+10124G>T
2g.222232095T>ACA351112179PAX3c.775A>T (p.Thr259Ser)
n.589A>T
c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.287+10125T>A
2g.222232095T>CCA351112181PAX3c.775A>G (p.Thr259Ala)
n.589A>G
c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.287+10125T>C
2g.222232095T>GCA351112180PAX3c.775A>C (p.Thr259Pro)
n.589A>C
c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.287+10125T>G
 gnomAD v4
2g.222232096G>ACA431575593PAX3c.774C>T (p.Leu258=)
n.588C>T
c.771C>T (p.Leu257=)
c.918C>T (p.Leu306=)
c.210C>T (p.Leu70=)
n.287+10126G>A
 gnomAD v4
2g.222232096G>CCA431575594PAX3c.774C>G (p.Leu258=)
n.588C>G
c.771C>G (p.Leu257=)
c.918C>G (p.Leu306=)
c.210C>G (p.Leu70=)
n.287+10126G>C
2g.222232096G>TCA431575595PAX3c.774C>A (p.Leu258=)
n.588C>A
c.771C>A (p.Leu257=)
c.918C>A (p.Leu306=)
c.210C>A (p.Leu70=)
n.287+10126G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched