| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.222231896T>C | CA1330516106 | PAX3 | c.792+182A>G (n.792+182A>G) n.606+182A>G c.789+182A>G (n.789+182A>G) c.936+182A>G (n.936+182A>G) c.228+182A>G (n.228+182A>G) n.287+9926T>C n.288-116T>C | dbSNP |
| 2 | g.222231896T>G | CA2499689282 | PAX3 | c.792+182A>C (n.792+182A>C) n.606+182A>C c.789+182A>C (n.789+182A>C) c.936+182A>C (n.936+182A>C) c.228+182A>C (n.228+182A>C) n.287+9926T>G n.288-116T>G | |
| 2 | g.222231896T= | CA1330516107 | PAX3 | c.792+182A= (n.792+182A=) n.606+182A= c.789+182A= (n.789+182A=) c.936+182A= (n.936+182A=) c.228+182A= (n.228+182A=) n.287+9926T= n.288-116T= | |
| 2 | g.222231897G= | CA1330516108 | PAX3 | c.792+181C= (n.792+181C=) n.606+181C= c.789+181C= (n.789+181C=) c.936+181C= (n.936+181C=) c.228+181C= (n.228+181C=) n.287+9927G= n.288-115G= | |
| 2 | g.222231897G>T | CA1330516109 | PAX3 | c.792+181C>A (n.792+181C>A) n.606+181C>A c.789+181C>A (n.789+181C>A) c.936+181C>A (n.936+181C>A) c.228+181C>A (n.228+181C>A) n.287+9927G>T n.288-115G>T | dbSNP |
| 2 | g.222231899C= | CA1330516110 | PAX3 | c.792+179G= (n.792+179G=) n.606+179G= c.789+179G= (n.789+179G=) c.936+179G= (n.936+179G=) c.228+179G= (n.228+179G=) n.287+9929C= n.288-113C= | |
| 2 | g.222231899C>T | CA1330516111 | PAX3 | c.792+179G>A (n.792+179G>A) n.606+179G>A c.789+179G>A (n.789+179G>A) c.936+179G>A (n.936+179G>A) c.228+179G>A (n.228+179G>A) n.287+9929C>T n.288-113C>T | dbSNP |
| 2 | g.222231900G>A | CA66333327 | PAX3 | c.792+178C>T (n.792+178C>T) n.606+178C>T c.789+178C>T (n.789+178C>T) c.936+178C>T (n.936+178C>T) c.228+178C>T (n.228+178C>T) n.287+9930G>A n.288-112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231900G>C | CA765211248 | PAX3 | c.792+178C>G (n.792+178C>G) n.606+178C>G c.789+178C>G (n.789+178C>G) c.936+178C>G (n.936+178C>G) c.228+178C>G (n.228+178C>G) n.287+9930G>C n.288-112G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231900G= | CA1330516112 | PAX3 | c.792+178C= (n.792+178C=) n.606+178C= c.789+178C= (n.789+178C=) c.936+178C= (n.936+178C=) c.228+178C= (n.228+178C=) n.287+9930G= n.288-112G= | |
| 2 | g.222231905T>C | CA2518065027 | PAX3 | c.792+173A>G (n.792+173A>G) n.606+173A>G c.789+173A>G (n.789+173A>G) c.936+173A>G (n.936+173A>G) c.228+173A>G (n.228+173A>G) n.287+9935T>C n.288-107T>C | |
| 2 | g.222231907A= | CA1330516113 | PAX3 | c.792+171T= (n.792+171T=) n.606+171T= c.789+171T= (n.789+171T=) c.936+171T= (n.936+171T=) c.228+171T= (n.228+171T=) n.287+9937A= n.288-105A= | |
| 2 | g.222231907A>G | CA1042721567 | PAX3 | c.792+171T>C (n.792+171T>C) n.606+171T>C c.789+171T>C (n.789+171T>C) c.936+171T>C (n.936+171T>C) c.228+171T>C (n.228+171T>C) n.287+9937A>G n.288-105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231911A= | CA1330516114 | PAX3 | c.792+167T= (n.792+167T=) n.606+167T= c.789+167T= (n.789+167T=) c.936+167T= (n.936+167T=) c.228+167T= (n.228+167T=) n.287+9941A= n.288-101A= | |
| 2 | g.222231911A>G | CA1330516115 | PAX3 | c.792+167T>C (n.792+167T>C) n.606+167T>C c.789+167T>C (n.789+167T>C) c.936+167T>C (n.936+167T>C) c.228+167T>C (n.228+167T>C) n.287+9941A>G n.288-101A>G | dbSNP |
| 2 | g.222231913T>C | CA1042721571 | PAX3 | c.792+165A>G (n.792+165A>G) n.606+165A>G c.789+165A>G (n.789+165A>G) c.936+165A>G (n.936+165A>G) c.228+165A>G (n.228+165A>G) n.287+9943T>C n.288-99T>C | dbSNP |
| 2 | g.222231913T>G | CA765211253 | PAX3 | c.792+165A>C (n.792+165A>C) n.606+165A>C c.789+165A>C (n.789+165A>C) c.936+165A>C (n.936+165A>C) c.228+165A>C (n.228+165A>C) n.287+9943T>G n.288-99T>G | dbSNP |
| 2 | g.222231913T= | CA1330516116 | PAX3 | c.792+165A= (n.792+165A=) n.606+165A= c.789+165A= (n.789+165A=) c.936+165A= (n.936+165A=) c.228+165A= (n.228+165A=) n.287+9943T= n.288-99T= | |
| 2 | g.222231915G>A | CA1330516118 | PAX3 | c.792+163C>T (n.792+163C>T) n.606+163C>T c.789+163C>T (n.789+163C>T) c.936+163C>T (n.936+163C>T) c.228+163C>T (n.228+163C>T) n.287+9945G>A n.288-97G>A | dbSNP |
| 2 | g.222231915G= | CA1330516117 | PAX3 | c.792+163C= (n.792+163C=) n.606+163C= c.789+163C= (n.789+163C=) c.936+163C= (n.936+163C=) c.228+163C= (n.228+163C=) n.287+9945G= n.288-97G= | |
| 2 | g.222231919T>A | CA1330516121 | PAX3 | c.792+159A>T (n.792+159A>T) n.606+159A>T c.789+159A>T (n.789+159A>T) c.936+159A>T (n.936+159A>T) c.228+159A>T (n.228+159A>T) n.287+9949T>A n.288-93T>A | dbSNP |
| 2 | g.222231919T>G | CA1330516120 | PAX3 | c.792+159A>C (n.792+159A>C) n.606+159A>C c.789+159A>C (n.789+159A>C) c.936+159A>C (n.936+159A>C) c.228+159A>C (n.228+159A>C) n.287+9949T>G n.288-93T>G | dbSNP |
| 2 | g.222231919T= | CA1330516119 | PAX3 | c.792+159A= (n.792+159A=) n.606+159A= c.789+159A= (n.789+159A=) c.936+159A= (n.936+159A=) c.228+159A= (n.228+159A=) n.287+9949T= n.288-93T= | |
| 2 | g.222231921T>C | CA1042721577 | PAX3 | c.792+157A>G (n.792+157A>G) n.606+157A>G c.789+157A>G (n.789+157A>G) c.936+157A>G (n.936+157A>G) c.228+157A>G (n.228+157A>G) n.287+9951T>C n.288-91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231921T= | CA1330516122 | PAX3 | c.792+157A= (n.792+157A=) n.606+157A= c.789+157A= (n.789+157A=) c.936+157A= (n.936+157A=) c.228+157A= (n.228+157A=) n.287+9951T= n.288-91T= | |
| 2 | g.222231925A= | CA1330516123 | PAX3 | c.792+153T= (n.792+153T=) n.606+153T= c.789+153T= (n.789+153T=) c.936+153T= (n.936+153T=) c.228+153T= (n.228+153T=) n.287+9955A= n.288-87A= | |
| 2 | g.222231925A>G | CA539491404 | PAX3 | c.792+153T>C (n.792+153T>C) n.606+153T>C c.789+153T>C (n.789+153T>C) c.936+153T>C (n.936+153T>C) c.228+153T>C (n.228+153T>C) n.287+9955A>G n.288-87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231926G>A | CA66333328 | PAX3 | c.792+152C>T (n.792+152C>T) n.606+152C>T c.789+152C>T (n.789+152C>T) c.936+152C>T (n.936+152C>T) c.228+152C>T (n.228+152C>T) n.287+9956G>A n.288-86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231926G= | CA1330516124 | PAX3 | c.792+152C= (n.792+152C=) n.606+152C= c.789+152C= (n.789+152C=) c.936+152C= (n.936+152C=) c.228+152C= (n.228+152C=) n.287+9956G= n.288-86G= | |
| 2 | g.222231926G>T | CA2663322857 | PAX3 | c.792+152C>A (n.792+152C>A) n.606+152C>A c.789+152C>A (n.789+152C>A) c.936+152C>A (n.936+152C>A) c.228+152C>A (n.228+152C>A) n.287+9956G>T n.288-86G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231929A= | CA1330516125 | PAX3 | c.792+149T= (n.792+149T=) n.606+149T= c.789+149T= (n.789+149T=) c.936+149T= (n.936+149T=) c.228+149T= (n.228+149T=) n.287+9959A= n.288-83A= | |
| 2 | g.222231929A>G | CA765211256 | PAX3 | c.792+149T>C (n.792+149T>C) n.606+149T>C c.789+149T>C (n.789+149T>C) c.936+149T>C (n.936+149T>C) c.228+149T>C (n.228+149T>C) n.287+9959A>G n.288-83A>G | dbSNP |
| 2 | g.222231931T>C | CA2663322858 | PAX3 | c.792+147A>G (n.792+147A>G) n.606+147A>G c.789+147A>G (n.789+147A>G) c.936+147A>G (n.936+147A>G) c.228+147A>G (n.228+147A>G) n.287+9961T>C n.288-81T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231932A= | CA1330516126 | PAX3 | c.792+146T= (n.792+146T=) n.606+146T= c.789+146T= (n.789+146T=) c.936+146T= (n.936+146T=) c.228+146T= (n.228+146T=) n.287+9962A= n.288-80A= | |
| 2 | g.222231932A>G | CA765211258 | PAX3 | c.792+146T>C (n.792+146T>C) n.606+146T>C c.789+146T>C (n.789+146T>C) c.936+146T>C (n.936+146T>C) c.228+146T>C (n.228+146T>C) n.287+9962A>G n.288-80A>G | dbSNP |
| 2 | g.222231934T>C | CA2663322859 | PAX3 | c.792+144A>G (n.792+144A>G) n.606+144A>G c.789+144A>G (n.789+144A>G) c.936+144A>G (n.936+144A>G) c.228+144A>G (n.228+144A>G) n.287+9964T>C n.288-78T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231935C>A | CA2663322861 | PAX3 | c.792+143G>T (n.792+143G>T) n.606+143G>T c.789+143G>T (n.789+143G>T) c.936+143G>T (n.936+143G>T) c.228+143G>T (n.228+143G>T) n.287+9965C>A n.288-77C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231936_222231942del | CA2663322860 | PAX3 | c.792+137_792+143del (n.792+137_792+143del) n.606+137_606+143del c.789+137_789+143del (n.789+137_789+143del) c.936+137_936+143del (n.936+137_936+143del) c.228+137_228+143del (n.228+137_228+143del) n.287+9966_287+9972del n.288-76_288-70del | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231936A= | CA1330516127 | PAX3 | c.792+142T= (n.792+142T=) n.606+142T= c.789+142T= (n.789+142T=) c.936+142T= (n.936+142T=) c.228+142T= (n.228+142T=) n.287+9966A= n.288-76A= | |
| 2 | g.222231936A>G | CA765211260 | PAX3 | c.792+142T>C (n.792+142T>C) n.606+142T>C c.789+142T>C (n.789+142T>C) c.936+142T>C (n.936+142T>C) c.228+142T>C (n.228+142T>C) n.287+9966A>G n.288-76A>G | dbSNP |
| 2 | g.222231936A>T | CA2663322862 | PAX3 | c.792+142T>A (n.792+142T>A) n.606+142T>A c.789+142T>A (n.789+142T>A) c.936+142T>A (n.936+142T>A) c.228+142T>A (n.228+142T>A) n.287+9966A>T n.288-76A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231937A= | CA1330516128 | PAX3 | c.792+141T= (n.792+141T=) n.606+141T= c.789+141T= (n.789+141T=) c.936+141T= (n.936+141T=) c.228+141T= (n.228+141T=) n.287+9967A= n.288-75A= | |
| 2 | g.222231937A>G | CA1330516129 | PAX3 | c.792+141T>C (n.792+141T>C) n.606+141T>C c.789+141T>C (n.789+141T>C) c.936+141T>C (n.936+141T>C) c.228+141T>C (n.228+141T>C) n.287+9967A>G n.288-75A>G | dbSNP |
| 2 | g.222231939G>A | CA2663322863 | PAX3 | c.792+139C>T (n.792+139C>T) n.606+139C>T c.789+139C>T (n.789+139C>T) c.936+139C>T (n.936+139C>T) c.228+139C>T (n.228+139C>T) n.287+9969G>A n.288-73G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231940T>C | CA2663322864 | PAX3 | c.792+138A>G (n.792+138A>G) n.606+138A>G c.789+138A>G (n.789+138A>G) c.936+138A>G (n.936+138A>G) c.228+138A>G (n.228+138A>G) n.287+9970T>C n.288-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222231941C>A | CA2663322865 | PAX3 | c.792+137G>T (n.792+137G>T) n.606+137G>T c.789+137G>T (n.789+137G>T) c.936+137G>T (n.936+137G>T) c.228+137G>T (n.228+137G>T) n.287+9971C>A n.288-71C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231942C= | CA1330516130 | PAX3 | c.792+136G= (n.792+136G=) n.606+136G= c.789+136G= (n.789+136G=) c.936+136G= (n.936+136G=) c.228+136G= (n.228+136G=) n.287+9972C= n.288-70C= | |
| 2 | g.222231942C>G | CA765211263 | PAX3 | c.792+136G>C (n.792+136G>C) n.606+136G>C c.789+136G>C (n.789+136G>C) c.936+136G>C (n.936+136G>C) c.228+136G>C (n.228+136G>C) n.287+9972C>G n.288-70C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231943T>C | CA2663322866 | PAX3 | c.792+135A>G (n.792+135A>G) n.606+135A>G c.789+135A>G (n.789+135A>G) c.936+135A>G (n.936+135A>G) c.228+135A>G (n.228+135A>G) n.287+9973T>C n.288-69T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231944A= | CA1330516131 | PAX3 | c.792+134T= (n.792+134T=) n.606+134T= c.789+134T= (n.789+134T=) c.936+134T= (n.936+134T=) c.228+134T= (n.228+134T=) n.287+9974A= n.288-68A= | |
| 2 | g.222231944A>G | CA765211268 | PAX3 | c.792+134T>C (n.792+134T>C) n.606+134T>C c.789+134T>C (n.789+134T>C) c.936+134T>C (n.936+134T>C) c.228+134T>C (n.228+134T>C) n.287+9974A>G n.288-68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231945del | CA2663322867 | PAX3 | c.792+134del (n.792+134del) n.606+134del c.789+134del (n.789+134del) c.936+134del (n.936+134del) c.228+134del (n.228+134del) n.287+9975del n.288-67del | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231945A>T | CA2663322868 | PAX3 | c.792+133T>A (n.792+133T>A) n.606+133T>A c.789+133T>A (n.789+133T>A) c.936+133T>A (n.936+133T>A) c.228+133T>A (n.228+133T>A) n.287+9975A>T n.288-67A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231946C>T | CA2663322869 | PAX3 | c.792+132G>A (n.792+132G>A) n.606+132G>A c.789+132G>A (n.789+132G>A) c.936+132G>A (n.936+132G>A) c.228+132G>A (n.228+132G>A) n.287+9976C>T n.288-66C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231948A= | CA1330516132 | PAX3 | c.792+130T= (n.792+130T=) n.606+130T= c.789+130T= (n.789+130T=) c.936+130T= (n.936+130T=) c.228+130T= (n.228+130T=) n.287+9978A= n.288-64A= | |
| 2 | g.222231948A>G | CA66333329 | PAX3 | c.792+130T>C (n.792+130T>C) n.606+130T>C c.789+130T>C (n.789+130T>C) c.936+130T>C (n.936+130T>C) c.228+130T>C (n.228+130T>C) n.287+9978A>G n.288-64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231949T>C | CA1042721584 | PAX3 | c.792+129A>G (n.792+129A>G) n.606+129A>G c.789+129A>G (n.789+129A>G) c.936+129A>G (n.936+129A>G) c.228+129A>G (n.228+129A>G) n.287+9979T>C n.288-63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231949T= | CA1330516133 | PAX3 | c.792+129A= (n.792+129A=) n.606+129A= c.789+129A= (n.789+129A=) c.936+129A= (n.936+129A=) c.228+129A= (n.228+129A=) n.287+9979T= n.288-63T= | |
| 2 | g.222231951T>G | CA2663322870 | PAX3 | c.792+127A>C (n.792+127A>C) n.606+127A>C c.789+127A>C (n.789+127A>C) c.936+127A>C (n.936+127A>C) c.228+127A>C (n.228+127A>C) n.287+9981T>G n.288-61T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231952G>A | CA2663322872 | PAX3 | c.792+126C>T (n.792+126C>T) n.606+126C>T c.789+126C>T (n.789+126C>T) c.936+126C>T (n.936+126C>T) c.228+126C>T (n.228+126C>T) n.287+9982G>A n.288-60G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231952G>T | CA2663322873 | PAX3 | c.792+126C>A (n.792+126C>A) n.606+126C>A c.789+126C>A (n.789+126C>A) c.936+126C>A (n.936+126C>A) c.228+126C>A (n.228+126C>A) n.287+9982G>T n.288-60G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231952_222231958del | CA2663322871 | PAX3 | c.792+120_792+126del (n.792+120_792+126del) n.606+120_606+126del c.789+120_789+126del (n.789+120_789+126del) c.936+120_936+126del (n.936+120_936+126del) c.228+120_228+126del (n.228+120_228+126del) n.287+9982_287+9988del n.288-60_288-54del | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231953C= | CA1330516134 | PAX3 | c.792+125G= (n.792+125G=) n.606+125G= c.789+125G= (n.789+125G=) c.936+125G= (n.936+125G=) c.228+125G= (n.228+125G=) n.287+9983C= n.288-59C= | |
| 2 | g.222231953C>T | CA1330516135 | PAX3 | c.792+125G>A (n.792+125G>A) n.606+125G>A c.789+125G>A (n.789+125G>A) c.936+125G>A (n.936+125G>A) c.228+125G>A (n.228+125G>A) n.287+9983C>T n.288-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222231954A= | CA1330516137 | PAX3 | c.792+124T= (n.792+124T=) n.606+124T= c.789+124T= (n.789+124T=) c.936+124T= (n.936+124T=) c.228+124T= (n.228+124T=) n.287+9984A= n.288-58A= | |
| 2 | g.222231954A>C | CA1330516136 | PAX3 | c.792+124T>G (n.792+124T>G) n.606+124T>G c.789+124T>G (n.789+124T>G) c.936+124T>G (n.936+124T>G) c.228+124T>G (n.228+124T>G) n.287+9984A>C n.288-58A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222231955T>G | CA2663322874 | PAX3 | c.792+123A>C (n.792+123A>C) n.606+123A>C c.789+123A>C (n.789+123A>C) c.936+123A>C (n.936+123A>C) c.228+123A>C (n.228+123A>C) n.287+9985T>G n.288-57T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231956C>A | CA2663322875 | PAX3 | c.792+122G>T (n.792+122G>T) n.606+122G>T c.789+122G>T (n.789+122G>T) c.936+122G>T (n.936+122G>T) c.228+122G>T (n.228+122G>T) n.287+9986C>A n.288-56C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231956C>T | CA2663322876 | PAX3 | c.792+122G>A (n.792+122G>A) n.606+122G>A c.789+122G>A (n.789+122G>A) c.936+122G>A (n.936+122G>A) c.228+122G>A (n.228+122G>A) n.287+9986C>T n.288-56C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231957C>A | CA2663322877 | PAX3 | c.792+121G>T (n.792+121G>T) n.606+121G>T c.789+121G>T (n.789+121G>T) c.936+121G>T (n.936+121G>T) c.228+121G>T (n.228+121G>T) n.287+9987C>A n.288-55C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231958C>A | CA2663322878 | PAX3 | c.792+120G>T (n.792+120G>T) n.606+120G>T c.789+120G>T (n.789+120G>T) c.936+120G>T (n.936+120G>T) c.228+120G>T (n.228+120G>T) n.287+9988C>A n.288-54C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231959T>C | CA765211273 | PAX3 | c.792+119A>G (n.792+119A>G) n.606+119A>G c.789+119A>G (n.789+119A>G) c.936+119A>G (n.936+119A>G) c.228+119A>G (n.228+119A>G) n.287+9989T>C n.288-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231959T= | CA1330516138 | PAX3 | c.792+119A= (n.792+119A=) n.606+119A= c.789+119A= (n.789+119A=) c.936+119A= (n.936+119A=) c.228+119A= (n.228+119A=) n.287+9989T= n.288-53T= | |
| 2 | g.222231960A>C | CA2663322879 | PAX3 | c.792+118T>G (n.792+118T>G) n.606+118T>G c.789+118T>G (n.789+118T>G) c.936+118T>G (n.936+118T>G) c.228+118T>G (n.228+118T>G) n.287+9990A>C n.288-52A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231960A>T | CA2663322880 | PAX3 | c.792+118T>A (n.792+118T>A) n.606+118T>A c.789+118T>A (n.789+118T>A) c.936+118T>A (n.936+118T>A) c.228+118T>A (n.228+118T>A) n.287+9990A>T n.288-52A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231961G>A | CA539836827 | PAX3 | c.792+117C>T (n.792+117C>T) n.606+117C>T c.789+117C>T (n.789+117C>T) c.936+117C>T (n.936+117C>T) c.228+117C>T (n.228+117C>T) n.287+9991G>A n.288-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231961G= | CA1330516139 | PAX3 | c.792+117C= (n.792+117C=) n.606+117C= c.789+117C= (n.789+117C=) c.936+117C= (n.936+117C=) c.228+117C= (n.228+117C=) n.287+9991G= n.288-51G= | |
| 2 | g.222231961G>T | CA2663322881 | PAX3 | c.792+117C>A (n.792+117C>A) n.606+117C>A c.789+117C>A (n.789+117C>A) c.936+117C>A (n.936+117C>A) c.228+117C>A (n.228+117C>A) n.287+9991G>T n.288-51G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231962T>C | CA1330516141 | PAX3 | c.792+116A>G (n.792+116A>G) n.606+116A>G c.789+116A>G (n.789+116A>G) c.936+116A>G (n.936+116A>G) c.228+116A>G (n.228+116A>G) n.287+9992T>C n.288-50T>C | dbSNP |
| 2 | g.222231962T= | CA1330516140 | PAX3 | c.792+116A= (n.792+116A=) n.606+116A= c.789+116A= (n.789+116A=) c.936+116A= (n.936+116A=) c.228+116A= (n.228+116A=) n.287+9992T= n.288-50T= | |
| 2 | g.222231965A>C | CA2663322882 | PAX3 | c.792+113T>G (n.792+113T>G) n.606+113T>G c.789+113T>G (n.789+113T>G) c.936+113T>G (n.936+113T>G) c.228+113T>G (n.228+113T>G) n.287+9995A>C n.288-47A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231965A>G | CA2663322883 | PAX3 | c.792+113T>C (n.792+113T>C) n.606+113T>C c.789+113T>C (n.789+113T>C) c.936+113T>C (n.936+113T>C) c.228+113T>C (n.228+113T>C) n.287+9995A>G n.288-47A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231965A>T | CA2663322884 | PAX3 | c.792+113T>A (n.792+113T>A) n.606+113T>A c.789+113T>A (n.789+113T>A) c.936+113T>A (n.936+113T>A) c.228+113T>A (n.228+113T>A) n.287+9995A>T n.288-47A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231966G>C | CA2663322885 | PAX3 | c.792+112C>G (n.792+112C>G) n.606+112C>G c.789+112C>G (n.789+112C>G) c.936+112C>G (n.936+112C>G) c.228+112C>G (n.228+112C>G) n.287+9996G>C n.288-46G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231966G>T | CA2663322886 | PAX3 | c.792+112C>A (n.792+112C>A) n.606+112C>A c.789+112C>A (n.789+112C>A) c.936+112C>A (n.936+112C>A) c.228+112C>A (n.228+112C>A) n.287+9996G>T n.288-46G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231967G>A | CA2663322887 | PAX3 | c.792+111C>T (n.792+111C>T) n.606+111C>T c.789+111C>T (n.789+111C>T) c.936+111C>T (n.936+111C>T) c.228+111C>T (n.228+111C>T) n.287+9997G>A n.288-45G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231967G>T | CA2663322888 | PAX3 | c.792+111C>A (n.792+111C>A) n.606+111C>A c.789+111C>A (n.789+111C>A) c.936+111C>A (n.936+111C>A) c.228+111C>A (n.228+111C>A) n.287+9997G>T n.288-45G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231968G>A | CA1330516143 | PAX3 | c.792+110C>T (n.792+110C>T) n.606+110C>T c.789+110C>T (n.789+110C>T) c.936+110C>T (n.936+110C>T) c.228+110C>T (n.228+110C>T) n.287+9998G>A n.288-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222231968G>C | CA1330516142 | PAX3 | c.792+110C>G (n.792+110C>G) n.606+110C>G c.789+110C>G (n.789+110C>G) c.936+110C>G (n.936+110C>G) c.228+110C>G (n.228+110C>G) n.287+9998G>C n.288-44G>C | dbSNP |
| 2 | g.222231968G= | CA1330516144 | PAX3 | c.792+110C= (n.792+110C=) n.606+110C= c.789+110C= (n.789+110C=) c.936+110C= (n.936+110C=) c.228+110C= (n.228+110C=) n.287+9998G= n.288-44G= | |
| 2 | g.222231968G>T | CA2663322889 | PAX3 | c.792+110C>A (n.792+110C>A) n.606+110C>A c.789+110C>A (n.789+110C>A) c.936+110C>A (n.936+110C>A) c.228+110C>A (n.228+110C>A) n.287+9998G>T n.288-44G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231969C>A | CA2663322890 | PAX3 | c.792+109G>T (n.792+109G>T) n.606+109G>T c.789+109G>T (n.789+109G>T) c.936+109G>T (n.936+109G>T) c.228+109G>T (n.228+109G>T) n.287+9999C>A n.288-43C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231969C>G | CA2663322891 | PAX3 | c.792+109G>C (n.792+109G>C) n.606+109G>C c.789+109G>C (n.789+109G>C) c.936+109G>C (n.936+109G>C) c.228+109G>C (n.228+109G>C) n.287+9999C>G n.288-43C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231969C>T | CA2663322892 | PAX3 | c.792+109G>A (n.792+109G>A) n.606+109G>A c.789+109G>A (n.789+109G>A) c.936+109G>A (n.936+109G>A) c.228+109G>A (n.228+109G>A) n.287+9999C>T n.288-43C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231970C>A | CA2663322893 | PAX3 | c.792+108G>T (n.792+108G>T) n.606+108G>T c.789+108G>T (n.789+108G>T) c.936+108G>T (n.936+108G>T) c.228+108G>T (n.228+108G>T) n.287+10000C>A n.288-42C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231970C>T | CA2663322894 | PAX3 | c.792+108G>A (n.792+108G>A) n.606+108G>A c.789+108G>A (n.789+108G>A) c.936+108G>A (n.936+108G>A) c.228+108G>A (n.228+108G>A) n.287+10000C>T n.288-42C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231972T>A | CA765211282 | PAX3 | c.792+106A>T (n.792+106A>T) n.606+106A>T c.789+106A>T (n.789+106A>T) c.936+106A>T (n.936+106A>T) c.228+106A>T (n.228+106A>T) n.287+10002T>A n.288-40T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231972T>C | CA2754398664 | PAX3 | c.792+106A>G (n.792+106A>G) n.606+106A>G c.789+106A>G (n.789+106A>G) c.936+106A>G (n.936+106A>G) c.228+106A>G (n.228+106A>G) n.287+10002T>C n.288-40T>C | |
| 2 | g.222231972T>G | CA2663322895 | PAX3 | c.792+106A>C (n.792+106A>C) n.606+106A>C c.789+106A>C (n.789+106A>C) c.936+106A>C (n.936+106A>C) c.228+106A>C (n.228+106A>C) n.287+10002T>G n.288-40T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231972T= | CA1330516145 | PAX3 | c.792+106A= (n.792+106A=) n.606+106A= c.789+106A= (n.789+106A=) c.936+106A= (n.936+106A=) c.228+106A= (n.228+106A=) n.287+10002T= n.288-40T= | |
| 2 | g.222231973T>C | CA66333330 | PAX3 | c.792+105A>G (n.792+105A>G) n.606+105A>G c.789+105A>G (n.789+105A>G) c.936+105A>G (n.936+105A>G) c.228+105A>G (n.228+105A>G) n.287+10003T>C n.288-39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222231973T= | CA1330516146 | PAX3 | c.792+105A= (n.792+105A=) n.606+105A= c.789+105A= (n.789+105A=) c.936+105A= (n.936+105A=) c.228+105A= (n.228+105A=) n.287+10003T= n.288-39T= | |
| 2 | g.222231974C>A | CA2663322896 | PAX3 | c.792+104G>T (n.792+104G>T) n.606+104G>T c.789+104G>T (n.789+104G>T) c.936+104G>T (n.936+104G>T) c.228+104G>T (n.228+104G>T) n.287+10004C>A n.288-38C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231974C>T | CA2663322897 | PAX3 | c.792+104G>A (n.792+104G>A) n.606+104G>A c.789+104G>A (n.789+104G>A) c.936+104G>A (n.936+104G>A) c.228+104G>A (n.228+104G>A) n.287+10004C>T n.288-38C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231975C>A | CA2663322898 | PAX3 | c.792+103G>T (n.792+103G>T) n.606+103G>T c.789+103G>T (n.789+103G>T) c.936+103G>T (n.936+103G>T) c.228+103G>T (n.228+103G>T) n.287+10005C>A n.288-37C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231975C= | CA1330516147 | PAX3 | c.792+103G= (n.792+103G=) n.606+103G= c.789+103G= (n.789+103G=) c.936+103G= (n.936+103G=) c.228+103G= (n.228+103G=) n.287+10005C= n.288-37C= | |
| 2 | g.222231975C>T | CA914558830 | PAX3 | c.792+103G>A (n.792+103G>A) n.606+103G>A c.789+103G>A (n.789+103G>A) c.936+103G>A (n.936+103G>A) c.228+103G>A (n.228+103G>A) n.287+10005C>T n.288-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231976T>C | CA2663322899 | PAX3 | c.792+102A>G (n.792+102A>G) n.606+102A>G c.789+102A>G (n.789+102A>G) c.936+102A>G (n.936+102A>G) c.228+102A>G (n.228+102A>G) n.287+10006T>C n.288-36T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231977A= | CA1330516148 | PAX3 | c.792+101T= (n.792+101T=) n.606+101T= c.789+101T= (n.789+101T=) c.936+101T= (n.936+101T=) c.228+101T= (n.228+101T=) n.287+10007A= n.288-35A= | |
| 2 | g.222231977A>C | CA1042721590 | PAX3 | c.792+101T>G (n.792+101T>G) n.606+101T>G c.789+101T>G (n.789+101T>G) c.936+101T>G (n.936+101T>G) c.228+101T>G (n.228+101T>G) n.287+10007A>C n.288-35A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231977A>T | CA2663322901 | PAX3 | c.792+101T>A (n.792+101T>A) n.606+101T>A c.789+101T>A (n.789+101T>A) c.936+101T>A (n.936+101T>A) c.228+101T>A (n.228+101T>A) n.287+10007A>T n.288-35A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231978del | CA2663322900 | PAX3 | c.792+101del (n.792+101del) n.606+101del c.789+101del (n.789+101del) c.936+101del (n.936+101del) c.228+101del (n.228+101del) n.287+10008del n.288-34del | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231978_222231979delinsAT | CA1330516149 | PAX3 | c.792+99_792+100delinsAT (n.792+99_792+100delinsAT) n.606+99_606+100delinsAT c.789+99_789+100delinsAT (n.789+99_789+100delinsAT) c.936+99_936+100delinsAT (n.936+99_936+100delinsAT) c.228+99_228+100delinsAT (n.228+99_228+100delinsAT) n.287+10008_287+10009delinsAT n.288-34_288-33delinsAT | |
| 2 | g.222231979del | CA765211290 | PAX3 | c.792+99del (n.792+99del) n.606+99del c.789+99del (n.789+99del) c.936+99del (n.936+99del) c.228+99del (n.228+99del) n.287+10009del n.288-33del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222231979T>A | CA2663322902 | PAX3 | c.792+99A>T (n.792+99A>T) n.606+99A>T c.789+99A>T (n.789+99A>T) c.936+99A>T (n.936+99A>T) c.228+99A>T (n.228+99A>T) n.287+10009T>A n.288-33T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231979T>C | CA2663322903 | PAX3 | c.792+99A>G (n.792+99A>G) n.606+99A>G c.789+99A>G (n.789+99A>G) c.936+99A>G (n.936+99A>G) c.228+99A>G (n.228+99A>G) n.287+10009T>C n.288-33T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231980A>C | CA2663322904 | PAX3 | c.792+98T>G (n.792+98T>G) n.606+98T>G c.789+98T>G (n.789+98T>G) c.936+98T>G (n.936+98T>G) c.228+98T>G (n.228+98T>G) n.287+10010A>C n.288-32A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231980A>T | CA2663322905 | PAX3 | c.792+98T>A (n.792+98T>A) n.606+98T>A c.789+98T>A (n.789+98T>A) c.936+98T>A (n.936+98T>A) c.228+98T>A (n.228+98T>A) n.287+10010A>T n.288-32A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231981C>A | CA2663322906 | PAX3 | c.792+97G>T (n.792+97G>T) n.606+97G>T c.789+97G>T (n.789+97G>T) c.936+97G>T (n.936+97G>T) c.228+97G>T (n.228+97G>T) n.287+10011C>A n.288-31C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231981C>T | CA2663322907 | PAX3 | c.792+97G>A (n.792+97G>A) n.606+97G>A c.789+97G>A (n.789+97G>A) c.936+97G>A (n.936+97G>A) c.228+97G>A (n.228+97G>A) n.287+10011C>T n.288-31C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231982A>G | CA2663322908 | PAX3 | c.792+96T>C (n.792+96T>C) n.606+96T>C c.789+96T>C (n.789+96T>C) c.936+96T>C (n.936+96T>C) c.228+96T>C (n.228+96T>C) n.287+10012A>G n.288-30A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231983T>C | CA2663322912 | PAX3 | c.792+95A>G (n.792+95A>G) n.606+95A>G c.789+95A>G (n.789+95A>G) c.936+95A>G (n.936+95A>G) c.228+95A>G (n.228+95A>G) n.287+10013T>C n.288-29T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231983T>G | CA2663322910 | PAX3 | c.792+95A>C (n.792+95A>C) n.606+95A>C c.789+95A>C (n.789+95A>C) c.936+95A>C (n.936+95A>C) c.228+95A>C (n.228+95A>C) n.287+10013T>G n.288-29T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231987dup | CA2663322909 | PAX3 | c.792+95dup (n.792+95dup) n.606+95dup c.789+95dup (n.789+95dup) c.936+95dup (n.936+95dup) c.228+95dup (n.228+95dup) n.287+10017dup n.288-25dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231987del | CA2663322911 | PAX3 | c.792+95del (n.792+95del) n.606+95del c.789+95del (n.789+95del) c.936+95del (n.936+95del) c.228+95del (n.228+95del) n.287+10017del n.288-25del | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231984T>A | CA2663322913 | PAX3 | c.792+94A>T (n.792+94A>T) n.606+94A>T c.789+94A>T (n.789+94A>T) c.936+94A>T (n.936+94A>T) c.228+94A>T (n.228+94A>T) n.287+10014T>A n.288-28T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231984T>G | CA2663322914 | PAX3 | c.792+94A>C (n.792+94A>C) n.606+94A>C c.789+94A>C (n.789+94A>C) c.936+94A>C (n.936+94A>C) c.228+94A>C (n.228+94A>C) n.287+10014T>G n.288-28T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231985T>G | CA2663322915 | PAX3 | c.792+93A>C (n.792+93A>C) n.606+93A>C c.789+93A>C (n.789+93A>C) c.936+93A>C (n.936+93A>C) c.228+93A>C (n.228+93A>C) n.287+10015T>G n.288-27T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231986T>A | CA2663322916 | PAX3 | c.792+92A>T (n.792+92A>T) n.606+92A>T c.789+92A>T (n.789+92A>T) c.936+92A>T (n.936+92A>T) c.228+92A>T (n.228+92A>T) n.287+10016T>A n.288-26T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231986T>C | CA2663322917 | PAX3 | c.792+92A>G (n.792+92A>G) n.606+92A>G c.789+92A>G (n.789+92A>G) c.936+92A>G (n.936+92A>G) c.228+92A>G (n.228+92A>G) n.287+10016T>C n.288-26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222231987T>A | CA2663322918 | PAX3 | c.792+91A>T (n.792+91A>T) n.606+91A>T c.789+91A>T (n.789+91A>T) c.936+91A>T (n.936+91A>T) c.228+91A>T (n.228+91A>T) n.287+10017T>A n.288-25T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231987T>G | CA1330516151 | PAX3 | c.792+91A>C (n.792+91A>C) n.606+91A>C c.789+91A>C (n.789+91A>C) c.936+91A>C (n.936+91A>C) c.228+91A>C (n.228+91A>C) n.287+10017T>G n.288-25T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222231987T= | CA1330516150 | PAX3 | c.792+91A= (n.792+91A=) n.606+91A= c.789+91A= (n.789+91A=) c.936+91A= (n.936+91A=) c.228+91A= (n.228+91A=) n.287+10017T= n.288-25T= | |
| 2 | g.222231988G>A | CA765211295 | PAX3 | c.792+90C>T (n.792+90C>T) n.606+90C>T c.789+90C>T (n.789+90C>T) c.936+90C>T (n.936+90C>T) c.228+90C>T (n.228+90C>T) n.287+10018G>A n.288-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222231988G>C | CA2663322920 | PAX3 | c.792+90C>G (n.792+90C>G) n.606+90C>G c.789+90C>G (n.789+90C>G) c.936+90C>G (n.936+90C>G) c.228+90C>G (n.228+90C>G) n.287+10018G>C n.288-24G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231988G= | CA1330516153 | PAX3 | c.792+90C= (n.792+90C=) n.606+90C= c.789+90C= (n.789+90C=) c.936+90C= (n.936+90C=) c.228+90C= (n.228+90C=) n.287+10018G= n.288-24G= | |
| 2 | g.222231988G>T | CA1330516154 | PAX3 | c.792+90C>A (n.792+90C>A) n.606+90C>A c.789+90C>A (n.789+90C>A) c.936+90C>A (n.936+90C>A) c.228+90C>A (n.228+90C>A) n.287+10018G>T n.288-24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222231994dup | CA1330516152 | PAX3 | c.792+90dup (n.792+90dup) n.606+90dup c.789+90dup (n.789+90dup) c.936+90dup (n.936+90dup) c.228+90dup (n.228+90dup) n.287+10024dup n.288-18dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222231994del | CA2663322919 | PAX3 | c.792+90del (n.792+90del) n.606+90del c.789+90del (n.789+90del) c.936+90del (n.936+90del) c.228+90del (n.228+90del) n.287+10024del n.288-18del | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231989G>C | CA1330516156 | PAX3 | c.792+89C>G (n.792+89C>G) n.606+89C>G c.789+89C>G (n.789+89C>G) c.936+89C>G (n.936+89C>G) c.228+89C>G (n.228+89C>G) n.287+10019G>C n.288-23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222231989G= | CA1330516155 | PAX3 | c.792+89C= (n.792+89C=) n.606+89C= c.789+89C= (n.789+89C=) c.936+89C= (n.936+89C=) c.228+89C= (n.228+89C=) n.287+10019G= n.288-23G= | |
| 2 | g.222231989G>T | CA1330516157 | PAX3 | c.792+89C>A (n.792+89C>A) n.606+89C>A c.789+89C>A (n.789+89C>A) c.936+89C>A (n.936+89C>A) c.228+89C>A (n.228+89C>A) n.287+10019G>T n.288-23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222231990G>A | CA765211299 | PAX3 | c.792+88C>T (n.792+88C>T) n.606+88C>T c.789+88C>T (n.789+88C>T) c.936+88C>T (n.936+88C>T) c.228+88C>T (n.228+88C>T) n.287+10020G>A n.288-22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231990G>C | CA11046468 | PAX3 | c.792+88C>G (n.792+88C>G) n.606+88C>G c.789+88C>G (n.789+88C>G) c.936+88C>G (n.936+88C>G) c.228+88C>G (n.228+88C>G) n.287+10020G>C n.288-22G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231990G= | CA1330516158 | PAX3 | c.792+88C= (n.792+88C=) n.606+88C= c.789+88C= (n.789+88C=) c.936+88C= (n.936+88C=) c.228+88C= (n.228+88C=) n.287+10020G= n.288-22G= | |
| 2 | g.222231990G>T | CA66333331 | PAX3 | c.792+88C>A (n.792+88C>A) n.606+88C>A c.789+88C>A (n.789+88C>A) c.936+88C>A (n.936+88C>A) c.228+88C>A (n.228+88C>A) n.287+10020G>T n.288-22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231991G>A | CA66333332 | PAX3 | c.792+87C>T (n.792+87C>T) n.606+87C>T c.789+87C>T (n.789+87C>T) c.936+87C>T (n.936+87C>T) c.228+87C>T (n.228+87C>T) n.287+10021G>A n.288-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231991G= | CA1330516159 | PAX3 | c.792+87C= (n.792+87C=) n.606+87C= c.789+87C= (n.789+87C=) c.936+87C= (n.936+87C=) c.228+87C= (n.228+87C=) n.287+10021G= n.288-21G= | |
| 2 | g.222231991G>T | CA2663322921 | PAX3 | c.792+87C>A (n.792+87C>A) n.606+87C>A c.789+87C>A (n.789+87C>A) c.936+87C>A (n.936+87C>A) c.228+87C>A (n.228+87C>A) n.287+10021G>T n.288-21G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231992G>A | CA765211301 | PAX3 | c.792+86C>T (n.792+86C>T) n.606+86C>T c.789+86C>T (n.789+86C>T) c.936+86C>T (n.936+86C>T) c.228+86C>T (n.228+86C>T) n.287+10022G>A n.288-20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231992G= | CA1330516160 | PAX3 | c.792+86C= (n.792+86C=) n.606+86C= c.789+86C= (n.789+86C=) c.936+86C= (n.936+86C=) c.228+86C= (n.228+86C=) n.287+10022G= n.288-20G= | |
| 2 | g.222231992G>T | CA2663322922 | PAX3 | c.792+86C>A (n.792+86C>A) n.606+86C>A c.789+86C>A (n.789+86C>A) c.936+86C>A (n.936+86C>A) c.228+86C>A (n.228+86C>A) n.287+10022G>T n.288-20G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231993G>A | CA1330516162 | PAX3 | c.792+85C>T (n.792+85C>T) n.606+85C>T c.789+85C>T (n.789+85C>T) c.936+85C>T (n.936+85C>T) c.228+85C>T (n.228+85C>T) n.287+10023G>A n.288-19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222231993G= | CA1330516161 | PAX3 | c.792+85C= (n.792+85C=) n.606+85C= c.789+85C= (n.789+85C=) c.936+85C= (n.936+85C=) c.228+85C= (n.228+85C=) n.287+10023G= n.288-19G= | |
| 2 | g.222231993G>T | CA2577257394 | PAX3 | c.792+85C>A (n.792+85C>A) n.606+85C>A c.789+85C>A (n.789+85C>A) c.936+85C>A (n.936+85C>A) c.228+85C>A (n.228+85C>A) n.287+10023G>T n.288-19G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231994G>A | CA1330516164 | PAX3 | c.792+84C>T (n.792+84C>T) n.606+84C>T c.789+84C>T (n.789+84C>T) c.936+84C>T (n.936+84C>T) c.228+84C>T (n.228+84C>T) n.287+10024G>A n.288-18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222231994G>C | CA66333333 | PAX3 | c.792+84C>G (n.792+84C>G) n.606+84C>G c.789+84C>G (n.789+84C>G) c.936+84C>G (n.936+84C>G) c.228+84C>G (n.228+84C>G) n.287+10024G>C n.288-18G>C | dbSNP |
| 2 | g.222231994G= | CA1330516163 | PAX3 | c.792+84C= (n.792+84C=) n.606+84C= c.789+84C= (n.789+84C=) c.936+84C= (n.936+84C=) c.228+84C= (n.228+84C=) n.287+10024G= n.288-18G= | |
| 2 | g.222231994G>T | CA2663322923 | PAX3 | c.792+84C>A (n.792+84C>A) n.606+84C>A c.789+84C>A (n.789+84C>A) c.936+84C>A (n.936+84C>A) c.228+84C>A (n.228+84C>A) n.287+10024G>T n.288-18G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231995A>C | CA2663322924 | PAX3 | c.792+83T>G (n.792+83T>G) n.606+83T>G c.789+83T>G (n.789+83T>G) c.936+83T>G (n.936+83T>G) c.228+83T>G (n.228+83T>G) n.287+10025A>C n.288-17A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231995A>G | CA2754398665 | PAX3 | c.792+83T>C (n.792+83T>C) n.606+83T>C c.789+83T>C (n.789+83T>C) c.936+83T>C (n.936+83T>C) c.228+83T>C (n.228+83T>C) n.287+10025A>G n.288-17A>G | |
| 2 | g.222231996T>A | CA2577257395 | PAX3 | c.792+82A>T (n.792+82A>T) n.606+82A>T c.789+82A>T (n.789+82A>T) c.936+82A>T (n.936+82A>T) c.228+82A>T (n.228+82A>T) n.287+10026T>A n.288-16T>A | |
| 2 | g.222231996T>G | CA2663322925 | PAX3 | c.792+82A>C (n.792+82A>C) n.606+82A>C c.789+82A>C (n.789+82A>C) c.936+82A>C (n.936+82A>C) c.228+82A>C (n.228+82A>C) n.287+10026T>G n.288-16T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231997_222231998insTTTTTTTT | CA2754398667 | PAX3 | c.792+82_792+83insAAAAAAAA (n.792+82_792+83insAAAAAAAA) n.606+82_606+83insAAAAAAAA c.789+82_789+83insAAAAAAAA (n.789+82_789+83insAAAAAAAA) c.936+82_936+83insAAAAAAAA (n.936+82_936+83insAAAAAAAA) c.228+82_228+83insAAAAAAAA (n.228+82_228+83insAAAAAAAA) n.287+10027_287+10028insTTTTTTTT n.288-15_288-14insTTTTTTTT | |
| 2 | g.222231997_222231998insTTTTTTTTT | CA2754398666 | PAX3 | c.792+82_792+83insAAAAAAAAA (n.792+82_792+83insAAAAAAAAA) n.606+82_606+83insAAAAAAAAA c.789+82_789+83insAAAAAAAAA (n.789+82_789+83insAAAAAAAAA) c.936+82_936+83insAAAAAAAAA (n.936+82_936+83insAAAAAAAAA) c.228+82_228+83insAAAAAAAAA (n.228+82_228+83insAAAAAAAAA) n.287+10027_287+10028insTTTTTTTTT n.288-15_288-14insTTTTTTTTT |