| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.222231864G>A | CA1330516091 | PAX3 | c.792+214C>T (n.792+214C>T) n.606+214C>T c.789+214C>T (n.789+214C>T) c.936+214C>T (n.936+214C>T) c.228+214C>T (n.228+214C>T) n.287+9894G>A n.288-148G>A | dbSNP |
| 2 | g.222231864G= | CA1330516090 | PAX3 | c.792+214C= (n.792+214C=) n.606+214C= c.789+214C= (n.789+214C=) c.936+214C= (n.936+214C=) c.228+214C= (n.228+214C=) n.287+9894G= n.288-148G= | |
| 2 | g.222231866G>A | CA1330516093 | PAX3 | c.792+212C>T (n.792+212C>T) n.606+212C>T c.789+212C>T (n.789+212C>T) c.936+212C>T (n.936+212C>T) c.228+212C>T (n.228+212C>T) n.287+9896G>A n.288-146G>A | dbSNP |
| 2 | g.222231866G= | CA1330516092 | PAX3 | c.792+212C= (n.792+212C=) n.606+212C= c.789+212C= (n.789+212C=) c.936+212C= (n.936+212C=) c.228+212C= (n.228+212C=) n.287+9896G= n.288-146G= | |
| 2 | g.222231868T>C | CA765211220 | PAX3 | c.792+210A>G (n.792+210A>G) n.606+210A>G c.789+210A>G (n.789+210A>G) c.936+210A>G (n.936+210A>G) c.228+210A>G (n.228+210A>G) n.287+9898T>C n.288-144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231868T= | CA1330516094 | PAX3 | c.792+210A= (n.792+210A=) n.606+210A= c.789+210A= (n.789+210A=) c.936+210A= (n.936+210A=) c.228+210A= (n.228+210A=) n.287+9898T= n.288-144T= | |
| 2 | g.222231874C= | CA1330516095 | PAX3 | c.792+204G= (n.792+204G=) n.606+204G= c.789+204G= (n.789+204G=) c.936+204G= (n.936+204G=) c.228+204G= (n.228+204G=) n.287+9904C= n.288-138C= | |
| 2 | g.222231874C>T | CA66333322 | PAX3 | c.792+204G>A (n.792+204G>A) n.606+204G>A c.789+204G>A (n.789+204G>A) c.936+204G>A (n.936+204G>A) c.228+204G>A (n.228+204G>A) n.287+9904C>T n.288-138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231876T>C | CA765211231 | PAX3 | c.792+202A>G (n.792+202A>G) n.606+202A>G c.789+202A>G (n.789+202A>G) c.936+202A>G (n.936+202A>G) c.228+202A>G (n.228+202A>G) n.287+9906T>C n.288-136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231876T= | CA1330516096 | PAX3 | c.792+202A= (n.792+202A=) n.606+202A= c.789+202A= (n.789+202A=) c.936+202A= (n.936+202A=) c.228+202A= (n.228+202A=) n.287+9906T= n.288-136T= | |
| 2 | g.222231877_222231878delinsGA | CA1330516097 | PAX3 | c.792+200_792+201delinsTC (n.792+200_792+201delinsTC) n.606+200_606+201delinsTC c.789+200_789+201delinsTC (n.789+200_789+201delinsTC) c.936+200_936+201delinsTC (n.936+200_936+201delinsTC) c.228+200_228+201delinsTC (n.228+200_228+201delinsTC) n.287+9907_287+9908delinsGA n.288-135_288-134delinsGA | |
| 2 | g.222231879del | CA1042721557 | PAX3 | c.792+200del (n.792+200del) n.606+200del c.789+200del (n.789+200del) c.936+200del (n.936+200del) c.228+200del (n.228+200del) n.287+9909del n.288-133del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231883G= | CA1330516098 | PAX3 | c.792+195C= (n.792+195C=) n.606+195C= c.789+195C= (n.789+195C=) c.936+195C= (n.936+195C=) c.228+195C= (n.228+195C=) n.287+9913G= n.288-129G= | |
| 2 | g.222231883G>T | CA765211234 | PAX3 | c.792+195C>A (n.792+195C>A) n.606+195C>A c.789+195C>A (n.789+195C>A) c.936+195C>A (n.936+195C>A) c.228+195C>A (n.228+195C>A) n.287+9913G>T n.288-129G>T | dbSNP |
| 2 | g.222231885G>A | CA1042721559 | PAX3 | c.792+193C>T (n.792+193C>T) n.606+193C>T c.789+193C>T (n.789+193C>T) c.936+193C>T (n.936+193C>T) c.228+193C>T (n.228+193C>T) n.287+9915G>A n.288-127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231885G= | CA1330516099 | PAX3 | c.792+193C= (n.792+193C=) n.606+193C= c.789+193C= (n.789+193C=) c.936+193C= (n.936+193C=) c.228+193C= (n.228+193C=) n.287+9915G= n.288-127G= | |
| 2 | g.222231888C= | CA1330516100 | PAX3 | c.792+190G= (n.792+190G=) n.606+190G= c.789+190G= (n.789+190G=) c.936+190G= (n.936+190G=) c.228+190G= (n.228+190G=) n.287+9918C= n.288-124C= | |
| 2 | g.222231888C>G | CA765211236 | PAX3 | c.792+190G>C (n.792+190G>C) n.606+190G>C c.789+190G>C (n.789+190G>C) c.936+190G>C (n.936+190G>C) c.228+190G>C (n.228+190G>C) n.287+9918C>G n.288-124C>G | dbSNP |
| 2 | g.222231891del | CA2543337779 | PAX3 | c.792+187del (n.792+187del) n.606+187del c.789+187del (n.789+187del) c.936+187del (n.936+187del) c.228+187del (n.228+187del) n.287+9921del n.288-121del | |
| 2 | g.222231891C= | CA1330516101 | PAX3 | c.792+187G= (n.792+187G=) n.606+187G= c.789+187G= (n.789+187G=) c.936+187G= (n.936+187G=) c.228+187G= (n.228+187G=) n.287+9921C= n.288-121C= | |
| 2 | g.222231891C>T | CA66333323 | PAX3 | c.792+187G>A (n.792+187G>A) n.606+187G>A c.789+187G>A (n.789+187G>A) c.936+187G>A (n.936+187G>A) c.228+187G>A (n.228+187G>A) n.287+9921C>T n.288-121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231892T>C | CA66333324 | PAX3 | c.792+186A>G (n.792+186A>G) n.606+186A>G c.789+186A>G (n.789+186A>G) c.936+186A>G (n.936+186A>G) c.228+186A>G (n.228+186A>G) n.287+9922T>C n.288-120T>C | dbSNP |
| 2 | g.222231892T= | CA1330516102 | PAX3 | c.792+186A= (n.792+186A=) n.606+186A= c.789+186A= (n.789+186A=) c.936+186A= (n.936+186A=) c.228+186A= (n.228+186A=) n.287+9922T= n.288-120T= | |
| 2 | g.222231893G>A | CA1330516104 | PAX3 | c.792+185C>T (n.792+185C>T) n.606+185C>T c.789+185C>T (n.789+185C>T) c.936+185C>T (n.936+185C>T) c.228+185C>T (n.228+185C>T) n.287+9923G>A n.288-119G>A | dbSNP |
| 2 | g.222231893G>C | CA66333325 | PAX3 | c.792+185C>G (n.792+185C>G) n.606+185C>G c.789+185C>G (n.789+185C>G) c.936+185C>G (n.936+185C>G) c.228+185C>G (n.228+185C>G) n.287+9923G>C n.288-119G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231893G= | CA1330516103 | PAX3 | c.792+185C= (n.792+185C=) n.606+185C= c.789+185C= (n.789+185C=) c.936+185C= (n.936+185C=) c.228+185C= (n.228+185C=) n.287+9923G= n.288-119G= | |
| 2 | g.222231894T>G | CA2555240606 | PAX3 | c.792+184A>C (n.792+184A>C) n.606+184A>C c.789+184A>C (n.789+184A>C) c.936+184A>C (n.936+184A>C) c.228+184A>C (n.228+184A>C) n.287+9924T>G n.288-118T>G | |
| 2 | g.222231895G>A | CA2740373071 | PAX3 | c.792+183C>T (n.792+183C>T) n.606+183C>T c.789+183C>T (n.789+183C>T) c.936+183C>T (n.936+183C>T) c.228+183C>T (n.228+183C>T) n.287+9925G>A n.288-117G>A | |
| 2 | g.222231895G= | CA1330516105 | PAX3 | c.792+183C= (n.792+183C=) n.606+183C= c.789+183C= (n.789+183C=) c.936+183C= (n.936+183C=) c.228+183C= (n.228+183C=) n.287+9925G= n.288-117G= | |
| 2 | g.222231895G>T | CA66333326 | PAX3 | c.792+183C>A (n.792+183C>A) n.606+183C>A c.789+183C>A (n.789+183C>A) c.936+183C>A (n.936+183C>A) c.228+183C>A (n.228+183C>A) n.287+9925G>T n.288-117G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231896T>C | CA1330516106 | PAX3 | c.792+182A>G (n.792+182A>G) n.606+182A>G c.789+182A>G (n.789+182A>G) c.936+182A>G (n.936+182A>G) c.228+182A>G (n.228+182A>G) n.287+9926T>C n.288-116T>C | dbSNP |
| 2 | g.222231896T>G | CA2499689282 | PAX3 | c.792+182A>C (n.792+182A>C) n.606+182A>C c.789+182A>C (n.789+182A>C) c.936+182A>C (n.936+182A>C) c.228+182A>C (n.228+182A>C) n.287+9926T>G n.288-116T>G | |
| 2 | g.222231896T= | CA1330516107 | PAX3 | c.792+182A= (n.792+182A=) n.606+182A= c.789+182A= (n.789+182A=) c.936+182A= (n.936+182A=) c.228+182A= (n.228+182A=) n.287+9926T= n.288-116T= | |
| 2 | g.222231897G= | CA1330516108 | PAX3 | c.792+181C= (n.792+181C=) n.606+181C= c.789+181C= (n.789+181C=) c.936+181C= (n.936+181C=) c.228+181C= (n.228+181C=) n.287+9927G= n.288-115G= | |
| 2 | g.222231897G>T | CA1330516109 | PAX3 | c.792+181C>A (n.792+181C>A) n.606+181C>A c.789+181C>A (n.789+181C>A) c.936+181C>A (n.936+181C>A) c.228+181C>A (n.228+181C>A) n.287+9927G>T n.288-115G>T | dbSNP |
| 2 | g.222231899C= | CA1330516110 | PAX3 | c.792+179G= (n.792+179G=) n.606+179G= c.789+179G= (n.789+179G=) c.936+179G= (n.936+179G=) c.228+179G= (n.228+179G=) n.287+9929C= n.288-113C= | |
| 2 | g.222231899C>T | CA1330516111 | PAX3 | c.792+179G>A (n.792+179G>A) n.606+179G>A c.789+179G>A (n.789+179G>A) c.936+179G>A (n.936+179G>A) c.228+179G>A (n.228+179G>A) n.287+9929C>T n.288-113C>T | dbSNP |
| 2 | g.222231900G>A | CA66333327 | PAX3 | c.792+178C>T (n.792+178C>T) n.606+178C>T c.789+178C>T (n.789+178C>T) c.936+178C>T (n.936+178C>T) c.228+178C>T (n.228+178C>T) n.287+9930G>A n.288-112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231900G>C | CA765211248 | PAX3 | c.792+178C>G (n.792+178C>G) n.606+178C>G c.789+178C>G (n.789+178C>G) c.936+178C>G (n.936+178C>G) c.228+178C>G (n.228+178C>G) n.287+9930G>C n.288-112G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231900G= | CA1330516112 | PAX3 | c.792+178C= (n.792+178C=) n.606+178C= c.789+178C= (n.789+178C=) c.936+178C= (n.936+178C=) c.228+178C= (n.228+178C=) n.287+9930G= n.288-112G= | |
| 2 | g.222231905T>C | CA2518065027 | PAX3 | c.792+173A>G (n.792+173A>G) n.606+173A>G c.789+173A>G (n.789+173A>G) c.936+173A>G (n.936+173A>G) c.228+173A>G (n.228+173A>G) n.287+9935T>C n.288-107T>C | |
| 2 | g.222231907A= | CA1330516113 | PAX3 | c.792+171T= (n.792+171T=) n.606+171T= c.789+171T= (n.789+171T=) c.936+171T= (n.936+171T=) c.228+171T= (n.228+171T=) n.287+9937A= n.288-105A= | |
| 2 | g.222231907A>G | CA1042721567 | PAX3 | c.792+171T>C (n.792+171T>C) n.606+171T>C c.789+171T>C (n.789+171T>C) c.936+171T>C (n.936+171T>C) c.228+171T>C (n.228+171T>C) n.287+9937A>G n.288-105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231911A= | CA1330516114 | PAX3 | c.792+167T= (n.792+167T=) n.606+167T= c.789+167T= (n.789+167T=) c.936+167T= (n.936+167T=) c.228+167T= (n.228+167T=) n.287+9941A= n.288-101A= | |
| 2 | g.222231911A>G | CA1330516115 | PAX3 | c.792+167T>C (n.792+167T>C) n.606+167T>C c.789+167T>C (n.789+167T>C) c.936+167T>C (n.936+167T>C) c.228+167T>C (n.228+167T>C) n.287+9941A>G n.288-101A>G | dbSNP |
| 2 | g.222231913T>C | CA1042721571 | PAX3 | c.792+165A>G (n.792+165A>G) n.606+165A>G c.789+165A>G (n.789+165A>G) c.936+165A>G (n.936+165A>G) c.228+165A>G (n.228+165A>G) n.287+9943T>C n.288-99T>C | dbSNP |
| 2 | g.222231913T>G | CA765211253 | PAX3 | c.792+165A>C (n.792+165A>C) n.606+165A>C c.789+165A>C (n.789+165A>C) c.936+165A>C (n.936+165A>C) c.228+165A>C (n.228+165A>C) n.287+9943T>G n.288-99T>G | dbSNP |
| 2 | g.222231913T= | CA1330516116 | PAX3 | c.792+165A= (n.792+165A=) n.606+165A= c.789+165A= (n.789+165A=) c.936+165A= (n.936+165A=) c.228+165A= (n.228+165A=) n.287+9943T= n.288-99T= | |
| 2 | g.222231915G>A | CA1330516118 | PAX3 | c.792+163C>T (n.792+163C>T) n.606+163C>T c.789+163C>T (n.789+163C>T) c.936+163C>T (n.936+163C>T) c.228+163C>T (n.228+163C>T) n.287+9945G>A n.288-97G>A | dbSNP |
| 2 | g.222231915G= | CA1330516117 | PAX3 | c.792+163C= (n.792+163C=) n.606+163C= c.789+163C= (n.789+163C=) c.936+163C= (n.936+163C=) c.228+163C= (n.228+163C=) n.287+9945G= n.288-97G= | |
| 2 | g.222231919T>A | CA1330516121 | PAX3 | c.792+159A>T (n.792+159A>T) n.606+159A>T c.789+159A>T (n.789+159A>T) c.936+159A>T (n.936+159A>T) c.228+159A>T (n.228+159A>T) n.287+9949T>A n.288-93T>A | dbSNP |
| 2 | g.222231919T>G | CA1330516120 | PAX3 | c.792+159A>C (n.792+159A>C) n.606+159A>C c.789+159A>C (n.789+159A>C) c.936+159A>C (n.936+159A>C) c.228+159A>C (n.228+159A>C) n.287+9949T>G n.288-93T>G | dbSNP |
| 2 | g.222231919T= | CA1330516119 | PAX3 | c.792+159A= (n.792+159A=) n.606+159A= c.789+159A= (n.789+159A=) c.936+159A= (n.936+159A=) c.228+159A= (n.228+159A=) n.287+9949T= n.288-93T= | |
| 2 | g.222231921T>C | CA1042721577 | PAX3 | c.792+157A>G (n.792+157A>G) n.606+157A>G c.789+157A>G (n.789+157A>G) c.936+157A>G (n.936+157A>G) c.228+157A>G (n.228+157A>G) n.287+9951T>C n.288-91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231921T= | CA1330516122 | PAX3 | c.792+157A= (n.792+157A=) n.606+157A= c.789+157A= (n.789+157A=) c.936+157A= (n.936+157A=) c.228+157A= (n.228+157A=) n.287+9951T= n.288-91T= | |
| 2 | g.222231925A= | CA1330516123 | PAX3 | c.792+153T= (n.792+153T=) n.606+153T= c.789+153T= (n.789+153T=) c.936+153T= (n.936+153T=) c.228+153T= (n.228+153T=) n.287+9955A= n.288-87A= | |
| 2 | g.222231925A>G | CA539491404 | PAX3 | c.792+153T>C (n.792+153T>C) n.606+153T>C c.789+153T>C (n.789+153T>C) c.936+153T>C (n.936+153T>C) c.228+153T>C (n.228+153T>C) n.287+9955A>G n.288-87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231926G>A | CA66333328 | PAX3 | c.792+152C>T (n.792+152C>T) n.606+152C>T c.789+152C>T (n.789+152C>T) c.936+152C>T (n.936+152C>T) c.228+152C>T (n.228+152C>T) n.287+9956G>A n.288-86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231926G= | CA1330516124 | PAX3 | c.792+152C= (n.792+152C=) n.606+152C= c.789+152C= (n.789+152C=) c.936+152C= (n.936+152C=) c.228+152C= (n.228+152C=) n.287+9956G= n.288-86G= | |
| 2 | g.222231926G>T | CA2663322857 | PAX3 | c.792+152C>A (n.792+152C>A) n.606+152C>A c.789+152C>A (n.789+152C>A) c.936+152C>A (n.936+152C>A) c.228+152C>A (n.228+152C>A) n.287+9956G>T n.288-86G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231929A= | CA1330516125 | PAX3 | c.792+149T= (n.792+149T=) n.606+149T= c.789+149T= (n.789+149T=) c.936+149T= (n.936+149T=) c.228+149T= (n.228+149T=) n.287+9959A= n.288-83A= | |
| 2 | g.222231929A>G | CA765211256 | PAX3 | c.792+149T>C (n.792+149T>C) n.606+149T>C c.789+149T>C (n.789+149T>C) c.936+149T>C (n.936+149T>C) c.228+149T>C (n.228+149T>C) n.287+9959A>G n.288-83A>G | dbSNP |
| 2 | g.222231931T>C | CA2663322858 | PAX3 | c.792+147A>G (n.792+147A>G) n.606+147A>G c.789+147A>G (n.789+147A>G) c.936+147A>G (n.936+147A>G) c.228+147A>G (n.228+147A>G) n.287+9961T>C n.288-81T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231932A= | CA1330516126 | PAX3 | c.792+146T= (n.792+146T=) n.606+146T= c.789+146T= (n.789+146T=) c.936+146T= (n.936+146T=) c.228+146T= (n.228+146T=) n.287+9962A= n.288-80A= | |
| 2 | g.222231932A>G | CA765211258 | PAX3 | c.792+146T>C (n.792+146T>C) n.606+146T>C c.789+146T>C (n.789+146T>C) c.936+146T>C (n.936+146T>C) c.228+146T>C (n.228+146T>C) n.287+9962A>G n.288-80A>G | dbSNP |
| 2 | g.222231934T>C | CA2663322859 | PAX3 | c.792+144A>G (n.792+144A>G) n.606+144A>G c.789+144A>G (n.789+144A>G) c.936+144A>G (n.936+144A>G) c.228+144A>G (n.228+144A>G) n.287+9964T>C n.288-78T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231935C>A | CA2663322861 | PAX3 | c.792+143G>T (n.792+143G>T) n.606+143G>T c.789+143G>T (n.789+143G>T) c.936+143G>T (n.936+143G>T) c.228+143G>T (n.228+143G>T) n.287+9965C>A n.288-77C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231936_222231942del | CA2663322860 | PAX3 | c.792+137_792+143del (n.792+137_792+143del) n.606+137_606+143del c.789+137_789+143del (n.789+137_789+143del) c.936+137_936+143del (n.936+137_936+143del) c.228+137_228+143del (n.228+137_228+143del) n.287+9966_287+9972del n.288-76_288-70del | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231936A= | CA1330516127 | PAX3 | c.792+142T= (n.792+142T=) n.606+142T= c.789+142T= (n.789+142T=) c.936+142T= (n.936+142T=) c.228+142T= (n.228+142T=) n.287+9966A= n.288-76A= | |
| 2 | g.222231936A>G | CA765211260 | PAX3 | c.792+142T>C (n.792+142T>C) n.606+142T>C c.789+142T>C (n.789+142T>C) c.936+142T>C (n.936+142T>C) c.228+142T>C (n.228+142T>C) n.287+9966A>G n.288-76A>G | dbSNP |
| 2 | g.222231936A>T | CA2663322862 | PAX3 | c.792+142T>A (n.792+142T>A) n.606+142T>A c.789+142T>A (n.789+142T>A) c.936+142T>A (n.936+142T>A) c.228+142T>A (n.228+142T>A) n.287+9966A>T n.288-76A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231937A= | CA1330516128 | PAX3 | c.792+141T= (n.792+141T=) n.606+141T= c.789+141T= (n.789+141T=) c.936+141T= (n.936+141T=) c.228+141T= (n.228+141T=) n.287+9967A= n.288-75A= | |
| 2 | g.222231937A>G | CA1330516129 | PAX3 | c.792+141T>C (n.792+141T>C) n.606+141T>C c.789+141T>C (n.789+141T>C) c.936+141T>C (n.936+141T>C) c.228+141T>C (n.228+141T>C) n.287+9967A>G n.288-75A>G | dbSNP |
| 2 | g.222231939G>A | CA2663322863 | PAX3 | c.792+139C>T (n.792+139C>T) n.606+139C>T c.789+139C>T (n.789+139C>T) c.936+139C>T (n.936+139C>T) c.228+139C>T (n.228+139C>T) n.287+9969G>A n.288-73G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231940T>C | CA2663322864 | PAX3 | c.792+138A>G (n.792+138A>G) n.606+138A>G c.789+138A>G (n.789+138A>G) c.936+138A>G (n.936+138A>G) c.228+138A>G (n.228+138A>G) n.287+9970T>C n.288-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222231941C>A | CA2663322865 | PAX3 | c.792+137G>T (n.792+137G>T) n.606+137G>T c.789+137G>T (n.789+137G>T) c.936+137G>T (n.936+137G>T) c.228+137G>T (n.228+137G>T) n.287+9971C>A n.288-71C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231942C= | CA1330516130 | PAX3 | c.792+136G= (n.792+136G=) n.606+136G= c.789+136G= (n.789+136G=) c.936+136G= (n.936+136G=) c.228+136G= (n.228+136G=) n.287+9972C= n.288-70C= | |
| 2 | g.222231942C>G | CA765211263 | PAX3 | c.792+136G>C (n.792+136G>C) n.606+136G>C c.789+136G>C (n.789+136G>C) c.936+136G>C (n.936+136G>C) c.228+136G>C (n.228+136G>C) n.287+9972C>G n.288-70C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231943T>C | CA2663322866 | PAX3 | c.792+135A>G (n.792+135A>G) n.606+135A>G c.789+135A>G (n.789+135A>G) c.936+135A>G (n.936+135A>G) c.228+135A>G (n.228+135A>G) n.287+9973T>C n.288-69T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231944A= | CA1330516131 | PAX3 | c.792+134T= (n.792+134T=) n.606+134T= c.789+134T= (n.789+134T=) c.936+134T= (n.936+134T=) c.228+134T= (n.228+134T=) n.287+9974A= n.288-68A= | |
| 2 | g.222231944A>G | CA765211268 | PAX3 | c.792+134T>C (n.792+134T>C) n.606+134T>C c.789+134T>C (n.789+134T>C) c.936+134T>C (n.936+134T>C) c.228+134T>C (n.228+134T>C) n.287+9974A>G n.288-68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231945del | CA2663322867 | PAX3 | c.792+134del (n.792+134del) n.606+134del c.789+134del (n.789+134del) c.936+134del (n.936+134del) c.228+134del (n.228+134del) n.287+9975del n.288-67del | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231945A>T | CA2663322868 | PAX3 | c.792+133T>A (n.792+133T>A) n.606+133T>A c.789+133T>A (n.789+133T>A) c.936+133T>A (n.936+133T>A) c.228+133T>A (n.228+133T>A) n.287+9975A>T n.288-67A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231946C>T | CA2663322869 | PAX3 | c.792+132G>A (n.792+132G>A) n.606+132G>A c.789+132G>A (n.789+132G>A) c.936+132G>A (n.936+132G>A) c.228+132G>A (n.228+132G>A) n.287+9976C>T n.288-66C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231948A= | CA1330516132 | PAX3 | c.792+130T= (n.792+130T=) n.606+130T= c.789+130T= (n.789+130T=) c.936+130T= (n.936+130T=) c.228+130T= (n.228+130T=) n.287+9978A= n.288-64A= | |
| 2 | g.222231948A>G | CA66333329 | PAX3 | c.792+130T>C (n.792+130T>C) n.606+130T>C c.789+130T>C (n.789+130T>C) c.936+130T>C (n.936+130T>C) c.228+130T>C (n.228+130T>C) n.287+9978A>G n.288-64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231949T>C | CA1042721584 | PAX3 | c.792+129A>G (n.792+129A>G) n.606+129A>G c.789+129A>G (n.789+129A>G) c.936+129A>G (n.936+129A>G) c.228+129A>G (n.228+129A>G) n.287+9979T>C n.288-63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231949T= | CA1330516133 | PAX3 | c.792+129A= (n.792+129A=) n.606+129A= c.789+129A= (n.789+129A=) c.936+129A= (n.936+129A=) c.228+129A= (n.228+129A=) n.287+9979T= n.288-63T= | |
| 2 | g.222231951T>G | CA2663322870 | PAX3 | c.792+127A>C (n.792+127A>C) n.606+127A>C c.789+127A>C (n.789+127A>C) c.936+127A>C (n.936+127A>C) c.228+127A>C (n.228+127A>C) n.287+9981T>G n.288-61T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231952G>A | CA2663322872 | PAX3 | c.792+126C>T (n.792+126C>T) n.606+126C>T c.789+126C>T (n.789+126C>T) c.936+126C>T (n.936+126C>T) c.228+126C>T (n.228+126C>T) n.287+9982G>A n.288-60G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231952G>T | CA2663322873 | PAX3 | c.792+126C>A (n.792+126C>A) n.606+126C>A c.789+126C>A (n.789+126C>A) c.936+126C>A (n.936+126C>A) c.228+126C>A (n.228+126C>A) n.287+9982G>T n.288-60G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231952_222231958del | CA2663322871 | PAX3 | c.792+120_792+126del (n.792+120_792+126del) n.606+120_606+126del c.789+120_789+126del (n.789+120_789+126del) c.936+120_936+126del (n.936+120_936+126del) c.228+120_228+126del (n.228+120_228+126del) n.287+9982_287+9988del n.288-60_288-54del | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231953C= | CA1330516134 | PAX3 | c.792+125G= (n.792+125G=) n.606+125G= c.789+125G= (n.789+125G=) c.936+125G= (n.936+125G=) c.228+125G= (n.228+125G=) n.287+9983C= n.288-59C= | |
| 2 | g.222231953C>T | CA1330516135 | PAX3 | c.792+125G>A (n.792+125G>A) n.606+125G>A c.789+125G>A (n.789+125G>A) c.936+125G>A (n.936+125G>A) c.228+125G>A (n.228+125G>A) n.287+9983C>T n.288-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222231954A= | CA1330516137 | PAX3 | c.792+124T= (n.792+124T=) n.606+124T= c.789+124T= (n.789+124T=) c.936+124T= (n.936+124T=) c.228+124T= (n.228+124T=) n.287+9984A= n.288-58A= | |
| 2 | g.222231954A>C | CA1330516136 | PAX3 | c.792+124T>G (n.792+124T>G) n.606+124T>G c.789+124T>G (n.789+124T>G) c.936+124T>G (n.936+124T>G) c.228+124T>G (n.228+124T>G) n.287+9984A>C n.288-58A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222231955T>G | CA2663322874 | PAX3 | c.792+123A>C (n.792+123A>C) n.606+123A>C c.789+123A>C (n.789+123A>C) c.936+123A>C (n.936+123A>C) c.228+123A>C (n.228+123A>C) n.287+9985T>G n.288-57T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231956C>A | CA2663322875 | PAX3 | c.792+122G>T (n.792+122G>T) n.606+122G>T c.789+122G>T (n.789+122G>T) c.936+122G>T (n.936+122G>T) c.228+122G>T (n.228+122G>T) n.287+9986C>A n.288-56C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231956C>T | CA2663322876 | PAX3 | c.792+122G>A (n.792+122G>A) n.606+122G>A c.789+122G>A (n.789+122G>A) c.936+122G>A (n.936+122G>A) c.228+122G>A (n.228+122G>A) n.287+9986C>T n.288-56C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231957C>A | CA2663322877 | PAX3 | c.792+121G>T (n.792+121G>T) n.606+121G>T c.789+121G>T (n.789+121G>T) c.936+121G>T (n.936+121G>T) c.228+121G>T (n.228+121G>T) n.287+9987C>A n.288-55C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231958C>A | CA2663322878 | PAX3 | c.792+120G>T (n.792+120G>T) n.606+120G>T c.789+120G>T (n.789+120G>T) c.936+120G>T (n.936+120G>T) c.228+120G>T (n.228+120G>T) n.287+9988C>A n.288-54C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231959T>C | CA765211273 | PAX3 | c.792+119A>G (n.792+119A>G) n.606+119A>G c.789+119A>G (n.789+119A>G) c.936+119A>G (n.936+119A>G) c.228+119A>G (n.228+119A>G) n.287+9989T>C n.288-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231959T= | CA1330516138 | PAX3 | c.792+119A= (n.792+119A=) n.606+119A= c.789+119A= (n.789+119A=) c.936+119A= (n.936+119A=) c.228+119A= (n.228+119A=) n.287+9989T= n.288-53T= | |
| 2 | g.222231960A>C | CA2663322879 | PAX3 | c.792+118T>G (n.792+118T>G) n.606+118T>G c.789+118T>G (n.789+118T>G) c.936+118T>G (n.936+118T>G) c.228+118T>G (n.228+118T>G) n.287+9990A>C n.288-52A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231960A>T | CA2663322880 | PAX3 | c.792+118T>A (n.792+118T>A) n.606+118T>A c.789+118T>A (n.789+118T>A) c.936+118T>A (n.936+118T>A) c.228+118T>A (n.228+118T>A) n.287+9990A>T n.288-52A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231961G>A | CA539836827 | PAX3 | c.792+117C>T (n.792+117C>T) n.606+117C>T c.789+117C>T (n.789+117C>T) c.936+117C>T (n.936+117C>T) c.228+117C>T (n.228+117C>T) n.287+9991G>A n.288-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231961G= | CA1330516139 | PAX3 | c.792+117C= (n.792+117C=) n.606+117C= c.789+117C= (n.789+117C=) c.936+117C= (n.936+117C=) c.228+117C= (n.228+117C=) n.287+9991G= n.288-51G= | |
| 2 | g.222231961G>T | CA2663322881 | PAX3 | c.792+117C>A (n.792+117C>A) n.606+117C>A c.789+117C>A (n.789+117C>A) c.936+117C>A (n.936+117C>A) c.228+117C>A (n.228+117C>A) n.287+9991G>T n.288-51G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.222231962T>C | CA1330516141 | PAX3 | c.792+116A>G (n.792+116A>G) n.606+116A>G c.789+116A>G (n.789+116A>G) c.936+116A>G (n.936+116A>G) c.228+116A>G (n.228+116A>G) n.287+9992T>C n.288-50T>C | dbSNP |
| 2 | g.222231962T= | CA1330516140 | PAX3 | c.792+116A= (n.792+116A=) n.606+116A= c.789+116A= (n.789+116A=) c.936+116A= (n.936+116A=) c.228+116A= (n.228+116A=) n.287+9992T= n.288-50T= |