| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.222231798T>C | CA1330516062 | PAX3 | c.792+280A>G (n.792+280A>G) n.606+280A>G c.789+280A>G (n.789+280A>G) c.936+280A>G (n.936+280A>G) c.228+280A>G (n.228+280A>G) n.287+9828T>C n.288-214T>C | dbSNP |
| 2 | g.222231798T= | CA1330516061 | PAX3 | c.792+280A= (n.792+280A=) n.606+280A= c.789+280A= (n.789+280A=) c.936+280A= (n.936+280A=) c.228+280A= (n.228+280A=) n.287+9828T= n.288-214T= | |
| 2 | g.222231799C= | CA1330516063 | PAX3 | c.792+279G= (n.792+279G=) n.606+279G= c.789+279G= (n.789+279G=) c.936+279G= (n.936+279G=) c.228+279G= (n.228+279G=) n.287+9829C= n.288-213C= | |
| 2 | g.222231799C>G | CA66333319 | PAX3 | c.792+279G>C (n.792+279G>C) n.606+279G>C c.789+279G>C (n.789+279G>C) c.936+279G>C (n.936+279G>C) c.228+279G>C (n.228+279G>C) n.287+9829C>G n.288-213C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231799C>T | CA539491392 | PAX3 | c.792+279G>A (n.792+279G>A) n.606+279G>A c.789+279G>A (n.789+279G>A) c.936+279G>A (n.936+279G>A) c.228+279G>A (n.228+279G>A) n.287+9829C>T n.288-213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231800T>A | CA2754398663 | PAX3 | c.792+278A>T (n.792+278A>T) n.606+278A>T c.789+278A>T (n.789+278A>T) c.936+278A>T (n.936+278A>T) c.228+278A>T (n.228+278A>T) n.287+9830T>A n.288-212T>A | |
| 2 | g.222231808G= | CA1330516064 | PAX3 | c.792+270C= (n.792+270C=) n.606+270C= c.789+270C= (n.789+270C=) c.936+270C= (n.936+270C=) c.228+270C= (n.228+270C=) n.287+9838G= n.288-204G= | |
| 2 | g.222231808G>T | CA1330516065 | PAX3 | c.792+270C>A (n.792+270C>A) n.606+270C>A c.789+270C>A (n.789+270C>A) c.936+270C>A (n.936+270C>A) c.228+270C>A (n.228+270C>A) n.287+9838G>T n.288-204G>T | dbSNP |
| 2 | g.222231811T>G | CA1330516067 | PAX3 | c.792+267A>C (n.792+267A>C) n.606+267A>C c.789+267A>C (n.789+267A>C) c.936+267A>C (n.936+267A>C) c.228+267A>C (n.228+267A>C) n.287+9841T>G n.288-201T>G | dbSNP |
| 2 | g.222231811T= | CA1330516066 | PAX3 | c.792+267A= (n.792+267A=) n.606+267A= c.789+267A= (n.789+267A=) c.936+267A= (n.936+267A=) c.228+267A= (n.228+267A=) n.287+9841T= n.288-201T= | |
| 2 | g.222231813_222231814delinsAC | CA1330516068 | PAX3 | c.792+264_792+265delinsGT (n.792+264_792+265delinsGT) n.606+264_606+265delinsGT c.789+264_789+265delinsGT (n.789+264_789+265delinsGT) c.936+264_936+265delinsGT (n.936+264_936+265delinsGT) c.228+264_228+265delinsGT (n.228+264_228+265delinsGT) n.287+9843_287+9844delinsAC n.288-199_288-198delinsAC | |
| 2 | g.222231814C>A | CA765211203 | PAX3 | c.792+264G>T (n.792+264G>T) n.606+264G>T c.789+264G>T (n.789+264G>T) c.936+264G>T (n.936+264G>T) c.228+264G>T (n.228+264G>T) n.287+9844C>A n.288-198C>A | dbSNP |
| 2 | g.222231814C= | CA1330516070 | PAX3 | c.792+264G= (n.792+264G=) n.606+264G= c.789+264G= (n.789+264G=) c.936+264G= (n.936+264G=) c.228+264G= (n.228+264G=) n.287+9844C= n.288-198C= | |
| 2 | g.222231814C>T | CA1042721529 | PAX3 | c.792+264G>A (n.792+264G>A) n.606+264G>A c.789+264G>A (n.789+264G>A) c.936+264G>A (n.936+264G>A) c.228+264G>A (n.228+264G>A) n.287+9844C>T n.288-198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231817_222231818dup | CA1330516069 | PAX3 | c.792+263_792+264dup (n.792+263_792+264dup) n.606+263_606+264dup c.789+263_789+264dup (n.789+263_789+264dup) c.936+263_936+264dup (n.936+263_936+264dup) c.228+263_228+264dup (n.228+263_228+264dup) n.287+9847_287+9848dup n.288-195_288-194dup | dbSNP |
| 2 | g.222231818del | CA1042721512 | PAX3 | c.792+264del (n.792+264del) n.606+264del c.789+264del (n.789+264del) c.936+264del (n.936+264del) c.228+264del (n.228+264del) n.287+9848del n.288-194del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231815C>A | CA1330516072 | PAX3 | c.792+263G>T (n.792+263G>T) n.606+263G>T c.789+263G>T (n.789+263G>T) c.936+263G>T (n.936+263G>T) c.228+263G>T (n.228+263G>T) n.287+9845C>A n.288-197C>A | dbSNP |
| 2 | g.222231815C= | CA1330516071 | PAX3 | c.792+263G= (n.792+263G=) n.606+263G= c.789+263G= (n.789+263G=) c.936+263G= (n.936+263G=) c.228+263G= (n.228+263G=) n.287+9845C= n.288-197C= | |
| 2 | g.222231816C= | CA1330516073 | PAX3 | c.792+262G= (n.792+262G=) n.606+262G= c.789+262G= (n.789+262G=) c.936+262G= (n.936+262G=) c.228+262G= (n.228+262G=) n.287+9846C= n.288-196C= | |
| 2 | g.222231816C>T | CA1330516074 | PAX3 | c.792+262G>A (n.792+262G>A) n.606+262G>A c.789+262G>A (n.789+262G>A) c.936+262G>A (n.936+262G>A) c.228+262G>A (n.228+262G>A) n.287+9846C>T n.288-196C>T | dbSNP |
| 2 | g.222231817C= | CA1330516075 | PAX3 | c.792+261G= (n.792+261G=) n.606+261G= c.789+261G= (n.789+261G=) c.936+261G= (n.936+261G=) c.228+261G= (n.228+261G=) n.287+9847C= n.288-195C= | |
| 2 | g.222231817C>G | CA539491394 | PAX3 | c.792+261G>C (n.792+261G>C) n.606+261G>C c.789+261G>C (n.789+261G>C) c.936+261G>C (n.936+261G>C) c.228+261G>C (n.228+261G>C) n.287+9847C>G n.288-195C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231818_222231819delinsCA | CA1330516076 | PAX3 | c.792+259_792+260delinsTG (n.792+259_792+260delinsTG) n.606+259_606+260delinsTG c.789+259_789+260delinsTG (n.789+259_789+260delinsTG) c.936+259_936+260delinsTG (n.936+259_936+260delinsTG) c.228+259_228+260delinsTG (n.228+259_228+260delinsTG) n.287+9848_287+9849delinsCA n.288-194_288-193delinsCA | |
| 2 | g.222231821del | CA1042721531 | PAX3 | c.792+259del (n.792+259del) n.606+259del c.789+259del (n.789+259del) c.936+259del (n.936+259del) c.228+259del (n.228+259del) n.287+9851del n.288-191del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231825C= | CA1330516077 | PAX3 | c.792+253G= (n.792+253G=) n.606+253G= c.789+253G= (n.789+253G=) c.936+253G= (n.936+253G=) c.228+253G= (n.228+253G=) n.287+9855C= n.288-187C= | |
| 2 | g.222231825C>T | CA539491396 | PAX3 | c.792+253G>A (n.792+253G>A) n.606+253G>A c.789+253G>A (n.789+253G>A) c.936+253G>A (n.936+253G>A) c.228+253G>A (n.228+253G>A) n.287+9855C>T n.288-187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231828A= | CA1330516078 | PAX3 | c.792+250T= (n.792+250T=) n.606+250T= c.789+250T= (n.789+250T=) c.936+250T= (n.936+250T=) c.228+250T= (n.228+250T=) n.287+9858A= n.288-184A= | |
| 2 | g.222231828A>G | CA539491397 | PAX3 | c.792+250T>C (n.792+250T>C) n.606+250T>C c.789+250T>C (n.789+250T>C) c.936+250T>C (n.936+250T>C) c.228+250T>C (n.228+250T>C) n.287+9858A>G n.288-184A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231829T>C | CA1330516080 | PAX3 | c.792+249A>G (n.792+249A>G) n.606+249A>G c.789+249A>G (n.789+249A>G) c.936+249A>G (n.936+249A>G) c.228+249A>G (n.228+249A>G) n.287+9859T>C n.288-183T>C | dbSNP |
| 2 | g.222231829T= | CA1330516079 | PAX3 | c.792+249A= (n.792+249A=) n.606+249A= c.789+249A= (n.789+249A=) c.936+249A= (n.936+249A=) c.228+249A= (n.228+249A=) n.287+9859T= n.288-183T= | |
| 2 | g.222231835_222231836delinsTG | CA1330516081 | PAX3 | c.792+242_792+243delinsCA (n.792+242_792+243delinsCA) n.606+242_606+243delinsCA c.789+242_789+243delinsCA (n.789+242_789+243delinsCA) c.936+242_936+243delinsCA (n.936+242_936+243delinsCA) c.228+242_228+243delinsCA (n.228+242_228+243delinsCA) n.287+9865_287+9866delinsTG n.288-177_288-176delinsTG | |
| 2 | g.222231836G>A | CA66333320 | PAX3 | c.792+242C>T (n.792+242C>T) n.606+242C>T c.789+242C>T (n.789+242C>T) c.936+242C>T (n.936+242C>T) c.228+242C>T (n.228+242C>T) n.287+9866G>A n.288-176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231836G= | CA1330516082 | PAX3 | c.792+242C= (n.792+242C=) n.606+242C= c.789+242C= (n.789+242C=) c.936+242C= (n.936+242C=) c.228+242C= (n.228+242C=) n.287+9866G= n.288-176G= | |
| 2 | g.222231837del | CA1042721536 | PAX3 | c.792+242del (n.792+242del) n.606+242del c.789+242del (n.789+242del) c.936+242del (n.936+242del) c.228+242del (n.228+242del) n.287+9867del n.288-175del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231837G>A | CA66333321 | PAX3 | c.792+241C>T (n.792+241C>T) n.606+241C>T c.789+241C>T (n.789+241C>T) c.936+241C>T (n.936+241C>T) c.228+241C>T (n.228+241C>T) n.287+9867G>A n.288-175G>A | dbSNP |
| 2 | g.222231837G= | CA1330516083 | PAX3 | c.792+241C= (n.792+241C=) n.606+241C= c.789+241C= (n.789+241C=) c.936+241C= (n.936+241C=) c.228+241C= (n.228+241C=) n.287+9867G= n.288-175G= | |
| 2 | g.222231847del | CA2607493038 | PAX3 | c.792+232del (n.792+232del) n.606+232del c.789+232del (n.789+232del) c.936+232del (n.936+232del) c.228+232del (n.228+232del) n.287+9877del n.288-165del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231850A= | CA1330516084 | PAX3 | c.792+228T= (n.792+228T=) n.606+228T= c.789+228T= (n.789+228T=) c.936+228T= (n.936+228T=) c.228+228T= (n.228+228T=) n.287+9880A= n.288-162A= | |
| 2 | g.222231850A>T | CA765211215 | PAX3 | c.792+228T>A (n.792+228T>A) n.606+228T>A c.789+228T>A (n.789+228T>A) c.936+228T>A (n.936+228T>A) c.228+228T>A (n.228+228T>A) n.287+9880A>T n.288-162A>T | dbSNP |
| 2 | g.222231851T>C | CA765211217 | PAX3 | c.792+227A>G (n.792+227A>G) n.606+227A>G c.789+227A>G (n.789+227A>G) c.936+227A>G (n.936+227A>G) c.228+227A>G (n.228+227A>G) n.287+9881T>C n.288-161T>C | dbSNP |
| 2 | g.222231851T= | CA1330516085 | PAX3 | c.792+227A= (n.792+227A=) n.606+227A= c.789+227A= (n.789+227A=) c.936+227A= (n.936+227A=) c.228+227A= (n.228+227A=) n.287+9881T= n.288-161T= | |
| 2 | g.222231855T>C | CA1330516087 | PAX3 | c.792+223A>G (n.792+223A>G) n.606+223A>G c.789+223A>G (n.789+223A>G) c.936+223A>G (n.936+223A>G) c.228+223A>G (n.228+223A>G) n.287+9885T>C n.288-157T>C | dbSNP |
| 2 | g.222231855T= | CA1330516086 | PAX3 | c.792+223A= (n.792+223A=) n.606+223A= c.789+223A= (n.789+223A=) c.936+223A= (n.936+223A=) c.228+223A= (n.228+223A=) n.287+9885T= n.288-157T= | |
| 2 | g.222231860A>T | CA2701707983 | PAX3 | c.792+218T>A (n.792+218T>A) n.606+218T>A c.789+218T>A (n.789+218T>A) c.936+218T>A (n.936+218T>A) c.228+218T>A (n.228+218T>A) n.287+9890A>T n.288-152A>T | dbSNP |
| 2 | g.222231861G= | CA1330516088 | PAX3 | c.792+217C= (n.792+217C=) n.606+217C= c.789+217C= (n.789+217C=) c.936+217C= (n.936+217C=) c.228+217C= (n.228+217C=) n.287+9891G= n.288-151G= | |
| 2 | g.222231861G>T | CA1330516089 | PAX3 | c.792+217C>A (n.792+217C>A) n.606+217C>A c.789+217C>A (n.789+217C>A) c.936+217C>A (n.936+217C>A) c.228+217C>A (n.228+217C>A) n.287+9891G>T n.288-151G>T | dbSNP |
| 2 | g.222231864G>A | CA1330516091 | PAX3 | c.792+214C>T (n.792+214C>T) n.606+214C>T c.789+214C>T (n.789+214C>T) c.936+214C>T (n.936+214C>T) c.228+214C>T (n.228+214C>T) n.287+9894G>A n.288-148G>A | dbSNP |
| 2 | g.222231864G= | CA1330516090 | PAX3 | c.792+214C= (n.792+214C=) n.606+214C= c.789+214C= (n.789+214C=) c.936+214C= (n.936+214C=) c.228+214C= (n.228+214C=) n.287+9894G= n.288-148G= | |
| 2 | g.222231866G>A | CA1330516093 | PAX3 | c.792+212C>T (n.792+212C>T) n.606+212C>T c.789+212C>T (n.789+212C>T) c.936+212C>T (n.936+212C>T) c.228+212C>T (n.228+212C>T) n.287+9896G>A n.288-146G>A | dbSNP |
| 2 | g.222231866G= | CA1330516092 | PAX3 | c.792+212C= (n.792+212C=) n.606+212C= c.789+212C= (n.789+212C=) c.936+212C= (n.936+212C=) c.228+212C= (n.228+212C=) n.287+9896G= n.288-146G= | |
| 2 | g.222231868T>C | CA765211220 | PAX3 | c.792+210A>G (n.792+210A>G) n.606+210A>G c.789+210A>G (n.789+210A>G) c.936+210A>G (n.936+210A>G) c.228+210A>G (n.228+210A>G) n.287+9898T>C n.288-144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231868T= | CA1330516094 | PAX3 | c.792+210A= (n.792+210A=) n.606+210A= c.789+210A= (n.789+210A=) c.936+210A= (n.936+210A=) c.228+210A= (n.228+210A=) n.287+9898T= n.288-144T= | |
| 2 | g.222231874C= | CA1330516095 | PAX3 | c.792+204G= (n.792+204G=) n.606+204G= c.789+204G= (n.789+204G=) c.936+204G= (n.936+204G=) c.228+204G= (n.228+204G=) n.287+9904C= n.288-138C= | |
| 2 | g.222231874C>T | CA66333322 | PAX3 | c.792+204G>A (n.792+204G>A) n.606+204G>A c.789+204G>A (n.789+204G>A) c.936+204G>A (n.936+204G>A) c.228+204G>A (n.228+204G>A) n.287+9904C>T n.288-138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231876T>C | CA765211231 | PAX3 | c.792+202A>G (n.792+202A>G) n.606+202A>G c.789+202A>G (n.789+202A>G) c.936+202A>G (n.936+202A>G) c.228+202A>G (n.228+202A>G) n.287+9906T>C n.288-136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231876T= | CA1330516096 | PAX3 | c.792+202A= (n.792+202A=) n.606+202A= c.789+202A= (n.789+202A=) c.936+202A= (n.936+202A=) c.228+202A= (n.228+202A=) n.287+9906T= n.288-136T= | |
| 2 | g.222231877_222231878delinsGA | CA1330516097 | PAX3 | c.792+200_792+201delinsTC (n.792+200_792+201delinsTC) n.606+200_606+201delinsTC c.789+200_789+201delinsTC (n.789+200_789+201delinsTC) c.936+200_936+201delinsTC (n.936+200_936+201delinsTC) c.228+200_228+201delinsTC (n.228+200_228+201delinsTC) n.287+9907_287+9908delinsGA n.288-135_288-134delinsGA | |
| 2 | g.222231879del | CA1042721557 | PAX3 | c.792+200del (n.792+200del) n.606+200del c.789+200del (n.789+200del) c.936+200del (n.936+200del) c.228+200del (n.228+200del) n.287+9909del n.288-133del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231883G= | CA1330516098 | PAX3 | c.792+195C= (n.792+195C=) n.606+195C= c.789+195C= (n.789+195C=) c.936+195C= (n.936+195C=) c.228+195C= (n.228+195C=) n.287+9913G= n.288-129G= | |
| 2 | g.222231883G>T | CA765211234 | PAX3 | c.792+195C>A (n.792+195C>A) n.606+195C>A c.789+195C>A (n.789+195C>A) c.936+195C>A (n.936+195C>A) c.228+195C>A (n.228+195C>A) n.287+9913G>T n.288-129G>T | dbSNP |
| 2 | g.222231885G>A | CA1042721559 | PAX3 | c.792+193C>T (n.792+193C>T) n.606+193C>T c.789+193C>T (n.789+193C>T) c.936+193C>T (n.936+193C>T) c.228+193C>T (n.228+193C>T) n.287+9915G>A n.288-127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231885G= | CA1330516099 | PAX3 | c.792+193C= (n.792+193C=) n.606+193C= c.789+193C= (n.789+193C=) c.936+193C= (n.936+193C=) c.228+193C= (n.228+193C=) n.287+9915G= n.288-127G= | |
| 2 | g.222231888C= | CA1330516100 | PAX3 | c.792+190G= (n.792+190G=) n.606+190G= c.789+190G= (n.789+190G=) c.936+190G= (n.936+190G=) c.228+190G= (n.228+190G=) n.287+9918C= n.288-124C= | |
| 2 | g.222231888C>G | CA765211236 | PAX3 | c.792+190G>C (n.792+190G>C) n.606+190G>C c.789+190G>C (n.789+190G>C) c.936+190G>C (n.936+190G>C) c.228+190G>C (n.228+190G>C) n.287+9918C>G n.288-124C>G | dbSNP |
| 2 | g.222231891del | CA2543337779 | PAX3 | c.792+187del (n.792+187del) n.606+187del c.789+187del (n.789+187del) c.936+187del (n.936+187del) c.228+187del (n.228+187del) n.287+9921del n.288-121del | |
| 2 | g.222231891C= | CA1330516101 | PAX3 | c.792+187G= (n.792+187G=) n.606+187G= c.789+187G= (n.789+187G=) c.936+187G= (n.936+187G=) c.228+187G= (n.228+187G=) n.287+9921C= n.288-121C= | |
| 2 | g.222231891C>T | CA66333323 | PAX3 | c.792+187G>A (n.792+187G>A) n.606+187G>A c.789+187G>A (n.789+187G>A) c.936+187G>A (n.936+187G>A) c.228+187G>A (n.228+187G>A) n.287+9921C>T n.288-121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231892T>C | CA66333324 | PAX3 | c.792+186A>G (n.792+186A>G) n.606+186A>G c.789+186A>G (n.789+186A>G) c.936+186A>G (n.936+186A>G) c.228+186A>G (n.228+186A>G) n.287+9922T>C n.288-120T>C | dbSNP |
| 2 | g.222231892T= | CA1330516102 | PAX3 | c.792+186A= (n.792+186A=) n.606+186A= c.789+186A= (n.789+186A=) c.936+186A= (n.936+186A=) c.228+186A= (n.228+186A=) n.287+9922T= n.288-120T= | |
| 2 | g.222231893G>A | CA1330516104 | PAX3 | c.792+185C>T (n.792+185C>T) n.606+185C>T c.789+185C>T (n.789+185C>T) c.936+185C>T (n.936+185C>T) c.228+185C>T (n.228+185C>T) n.287+9923G>A n.288-119G>A | dbSNP |
| 2 | g.222231893G>C | CA66333325 | PAX3 | c.792+185C>G (n.792+185C>G) n.606+185C>G c.789+185C>G (n.789+185C>G) c.936+185C>G (n.936+185C>G) c.228+185C>G (n.228+185C>G) n.287+9923G>C n.288-119G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222231893G= | CA1330516103 | PAX3 | c.792+185C= (n.792+185C=) n.606+185C= c.789+185C= (n.789+185C=) c.936+185C= (n.936+185C=) c.228+185C= (n.228+185C=) n.287+9923G= n.288-119G= |