Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22221555_22221558dupCA2693307174PHEX,PTCHD1-ASc.323-58_323-55dup (n.323-58_323-55dup)
n.553-58_553-55dup
n.1443-58_1443-55dup
c.1769-58_1769-55dup (n.1769-58_1769-55dup)
c.1013-58_1013-55dup (n.1013-58_1013-55dup)
c.662-58_662-55dup (n.662-58_662-55dup)
n.1048+5914_1048+5917dup
c.1478-58_1478-55dup (n.1478-58_1478-55dup)
n.2609-58_2609-55dup
 gnomAD v4
Xg.22221557G>CCA2693307175PHEX,PTCHD1-ASc.323-56G>C (n.323-56G>C)
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c.1013-56G>C (n.1013-56G>C)
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n.1048+5913C>G
c.1478-56G>C (n.1478-56G>C)
n.2609-56G>C
 gnomAD v4
Xg.22221558A>GCA2693307176PHEX,PTCHD1-ASc.323-55A>G (n.323-55A>G)
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c.1013-55A>G (n.1013-55A>G)
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n.1048+5912T>C
c.1478-55A>G (n.1478-55A>G)
n.2609-55A>G
 gnomAD v4
Xg.22221559T>CCA873949348PHEX,PTCHD1-ASc.323-54T>C (n.323-54T>C)
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n.1443-54T>C
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c.1013-54T>C (n.1013-54T>C)
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n.1048+5911A>G
c.1478-54T>C (n.1478-54T>C)
n.2609-54T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22221559T=CA2419209557PHEX,PTCHD1-ASc.323-54T= (n.323-54T=)
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n.1443-54T=
c.1769-54T= (n.1769-54T=)
c.1013-54T= (n.1013-54T=)
c.662-54T= (n.662-54T=)
n.1048+5911A=
c.1478-54T= (n.1478-54T=)
n.2609-54T=
Xg.22221561A>GCA2693307177PHEX,PTCHD1-ASc.323-52A>G (n.323-52A>G)
n.553-52A>G
n.1443-52A>G
c.1769-52A>G (n.1769-52A>G)
c.1013-52A>G (n.1013-52A>G)
c.662-52A>G (n.662-52A>G)
n.1048+5909T>C
c.1478-52A>G (n.1478-52A>G)
n.2609-52A>G
 gnomAD v4
Xg.22221562A>GCA2579572358PHEX,PTCHD1-ASc.323-51A>G (n.323-51A>G)
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n.1443-51A>G
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c.1013-51A>G (n.1013-51A>G)
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n.1048+5908T>C
c.1478-51A>G (n.1478-51A>G)
n.2609-51A>G
Xg.22221565T>CCA2693307178PHEX,PTCHD1-ASc.323-48T>C (n.323-48T>C)
n.553-48T>C
n.1443-48T>C
c.1769-48T>C (n.1769-48T>C)
c.1013-48T>C (n.1013-48T>C)
c.662-48T>C (n.662-48T>C)
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c.1478-48T>C (n.1478-48T>C)
n.2609-48T>C
 gnomAD v4
Xg.22221566A=CA2419209558PHEX,PTCHD1-ASc.323-47A= (n.323-47A=)
n.553-47A=
n.1443-47A=
c.1769-47A= (n.1769-47A=)
c.1013-47A= (n.1013-47A=)
c.662-47A= (n.662-47A=)
n.1048+5904T=
c.1478-47A= (n.1478-47A=)
n.2609-47A=
Xg.22221566A>CCA640415436PHEX,PTCHD1-ASc.323-47A>C (n.323-47A>C)
n.553-47A>C
n.1443-47A>C
c.1769-47A>C (n.1769-47A>C)
c.1013-47A>C (n.1013-47A>C)
c.662-47A>C (n.662-47A>C)
n.1048+5904T>G
c.1478-47A>C (n.1478-47A>C)
n.2609-47A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22221566A>GCA10368345PHEX,PTCHD1-ASc.323-47A>G (n.323-47A>G)
n.553-47A>G
n.1443-47A>G
c.1769-47A>G (n.1769-47A>G)
c.1013-47A>G (n.1013-47A>G)
c.662-47A>G (n.662-47A>G)
n.1048+5904T>C
c.1478-47A>G (n.1478-47A>G)
n.2609-47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22221566A>TCA2693307179PHEX,PTCHD1-ASc.323-47A>T (n.323-47A>T)
n.553-47A>T
n.1443-47A>T
c.1769-47A>T (n.1769-47A>T)
c.1013-47A>T (n.1013-47A>T)
c.662-47A>T (n.662-47A>T)
n.1048+5904T>A
c.1478-47A>T (n.1478-47A>T)
n.2609-47A>T
 gnomAD v4
Xg.22221567G>ACA2419209560PHEX,PTCHD1-ASc.323-46G>A (n.323-46G>A)
n.553-46G>A
n.1443-46G>A
c.1769-46G>A (n.1769-46G>A)
c.1013-46G>A (n.1013-46G>A)
c.662-46G>A (n.662-46G>A)
n.1048+5903C>T
c.1478-46G>A (n.1478-46G>A)
n.2609-46G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22221567G=CA2419209559PHEX,PTCHD1-ASc.323-46G= (n.323-46G=)
n.553-46G=
n.1443-46G=
c.1769-46G= (n.1769-46G=)
c.1013-46G= (n.1013-46G=)
c.662-46G= (n.662-46G=)
n.1048+5903C=
c.1478-46G= (n.1478-46G=)
n.2609-46G=
Xg.22221570T>CCA2693307180PHEX,PTCHD1-ASc.323-43T>C (n.323-43T>C)
n.553-43T>C
n.1443-43T>C
c.1769-43T>C (n.1769-43T>C)
c.1013-43T>C (n.1013-43T>C)
c.662-43T>C (n.662-43T>C)
n.1048+5900A>G
c.1478-43T>C (n.1478-43T>C)
n.2609-43T>C
 gnomAD v4
Xg.22221570T>GCA10368346PHEX,PTCHD1-ASc.323-43T>G (n.323-43T>G)
n.553-43T>G
n.1443-43T>G
c.1769-43T>G (n.1769-43T>G)
c.1013-43T>G (n.1013-43T>G)
c.662-43T>G (n.662-43T>G)
n.1048+5900A>C
c.1478-43T>G (n.1478-43T>G)
n.2609-43T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22221570T=CA2419209561PHEX,PTCHD1-ASc.323-43T= (n.323-43T=)
n.553-43T=
n.1443-43T=
c.1769-43T= (n.1769-43T=)
c.1013-43T= (n.1013-43T=)
c.662-43T= (n.662-43T=)
n.1048+5900A=
c.1478-43T= (n.1478-43T=)
n.2609-43T=
Xg.22221571C>ACA1131572291PHEX,PTCHD1-ASc.323-42C>A (n.323-42C>A)
n.553-42C>A
n.1443-42C>A
c.1769-42C>A (n.1769-42C>A)
c.1013-42C>A (n.1013-42C>A)
c.662-42C>A (n.662-42C>A)
n.1048+5899G>T
c.1478-42C>A (n.1478-42C>A)
n.2609-42C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22221571C>TCA2693307181PHEX,PTCHD1-ASc.323-42C>T (n.323-42C>T)
n.553-42C>T
n.1443-42C>T
c.1769-42C>T (n.1769-42C>T)
c.1013-42C>T (n.1013-42C>T)
c.662-42C>T (n.662-42C>T)
n.1048+5899G>A
c.1478-42C>T (n.1478-42C>T)
n.2609-42C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22221572C>ACA2693307182PHEX,PTCHD1-ASc.323-41C>A (n.323-41C>A)
n.553-41C>A
n.1443-41C>A
c.1769-41C>A (n.1769-41C>A)
c.1013-41C>A (n.1013-41C>A)
c.662-41C>A (n.662-41C>A)
n.1048+5898G>T
c.1478-41C>A (n.1478-41C>A)
n.2609-41C>A
 gnomAD v4
Xg.22221572C>TCA2579572359PHEX,PTCHD1-ASc.323-41C>T (n.323-41C>T)
n.553-41C>T
n.1443-41C>T
c.1769-41C>T (n.1769-41C>T)
c.1013-41C>T (n.1013-41C>T)
c.662-41C>T (n.662-41C>T)
n.1048+5898G>A
c.1478-41C>T (n.1478-41C>T)
n.2609-41C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22221573A=CA2419209562PHEX,PTCHD1-ASc.323-40A= (n.323-40A=)
n.553-40A=
n.1443-40A=
c.1769-40A= (n.1769-40A=)
c.1013-40A= (n.1013-40A=)
c.662-40A= (n.662-40A=)
n.1048+5897T=
c.1478-40A= (n.1478-40A=)
n.2609-40A=
Xg.22221573A>GCA657753405PHEX,PTCHD1-ASc.323-40A>G (n.323-40A>G)
n.553-40A>G
n.1443-40A>G
c.1769-40A>G (n.1769-40A>G)
c.1013-40A>G (n.1013-40A>G)
c.662-40A>G (n.662-40A>G)
n.1048+5897T>C
c.1478-40A>G (n.1478-40A>G)
n.2609-40A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.22221574T>ACA2693307183PHEX,PTCHD1-ASc.323-39T>A (n.323-39T>A)
n.553-39T>A
n.1443-39T>A
c.1769-39T>A (n.1769-39T>A)
c.1013-39T>A (n.1013-39T>A)
c.662-39T>A (n.662-39T>A)
n.1048+5896A>T
c.1478-39T>A (n.1478-39T>A)
n.2609-39T>A
 gnomAD v4
Xg.22221574_22221578dupCA873949360PHEX,PTCHD1-ASc.323-39_323-35dup (n.323-39_323-35dup)
n.553-39_553-35dup
n.1443-39_1443-35dup
c.1769-39_1769-35dup (n.1769-39_1769-35dup)
c.1013-39_1013-35dup (n.1013-39_1013-35dup)
c.662-39_662-35dup (n.662-39_662-35dup)
n.1048+5892_1048+5896dup
c.1478-39_1478-35dup (n.1478-39_1478-35dup)
n.2609-39_2609-35dup
 dbSNP
Xg.22221575A>TCA2820016391PHEX,PTCHD1-ASc.323-38A>T (n.323-38A>T)
n.553-38A>T
n.1443-38A>T
c.1769-38A>T (n.1769-38A>T)
c.1013-38A>T (n.1013-38A>T)
c.662-38A>T (n.662-38A>T)
n.1048+5895T>A
c.1478-38A>T (n.1478-38A>T)
n.2609-38A>T
Xg.22221577delCA2693307184PHEX,PTCHD1-ASc.323-36del (n.323-36del)
n.553-36del
n.1443-36del
c.1769-36del (n.1769-36del)
c.1013-36del (n.1013-36del)
c.662-36del (n.662-36del)
n.1048+5895del
c.1478-36del (n.1478-36del)
n.2609-36del
 gnomAD v4
Xg.22221578T>CCA2693307185PHEX,PTCHD1-ASc.323-35T>C (n.323-35T>C)
n.553-35T>C
n.1443-35T>C
c.1769-35T>C (n.1769-35T>C)
c.1013-35T>C (n.1013-35T>C)
c.662-35T>C (n.662-35T>C)
n.1048+5892A>G
c.1478-35T>C (n.1478-35T>C)
n.2609-35T>C
 gnomAD v4
Xg.22221578T=CA2419209563PHEX,PTCHD1-ASc.323-35T= (n.323-35T=)
n.553-35T=
n.1443-35T=
c.1769-35T= (n.1769-35T=)
c.1013-35T= (n.1013-35T=)
c.662-35T= (n.662-35T=)
n.1048+5892A=
c.1478-35T= (n.1478-35T=)
n.2609-35T=
Xg.22221579A>GCA2693307186PHEX,PTCHD1-ASc.323-34A>G (n.323-34A>G)
n.553-34A>G
n.1443-34A>G
c.1769-34A>G (n.1769-34A>G)
c.1013-34A>G (n.1013-34A>G)
c.662-34A>G (n.662-34A>G)
n.1048+5891T>C
c.1478-34A>G (n.1478-34A>G)
n.2609-34A>G
 gnomAD v4
Xg.22221579_22221582dupCA2419209564PHEX,PTCHD1-ASc.323-34_323-31dup (n.323-34_323-31dup)
n.553-34_553-31dup
n.1443-34_1443-31dup
c.1769-34_1769-31dup (n.1769-34_1769-31dup)
c.1013-34_1013-31dup (n.1013-34_1013-31dup)
c.662-34_662-31dup (n.662-34_662-31dup)
n.1048+5888_1048+5891dup
c.1478-34_1478-31dup (n.1478-34_1478-31dup)
n.2609-34_2609-31dup
 dbSNP
Xg.22221580A>GCA2693307187PHEX,PTCHD1-ASc.323-33A>G (n.323-33A>G)
n.553-33A>G
n.1443-33A>G
c.1769-33A>G (n.1769-33A>G)
c.1013-33A>G (n.1013-33A>G)
c.662-33A>G (n.662-33A>G)
n.1048+5890T>C
c.1478-33A>G (n.1478-33A>G)
n.2609-33A>G
 gnomAD v4
Xg.22221581C>ACA2693307188PHEX,PTCHD1-ASc.323-32C>A (n.323-32C>A)
n.553-32C>A
n.1443-32C>A
c.1769-32C>A (n.1769-32C>A)
c.1013-32C>A (n.1013-32C>A)
c.662-32C>A (n.662-32C>A)
n.1048+5889G>T
c.1478-32C>A (n.1478-32C>A)
n.2609-32C>A
 gnomAD v4
Xg.22221581C=CA2419209565PHEX,PTCHD1-ASc.323-32C= (n.323-32C=)
n.553-32C=
n.1443-32C=
c.1769-32C= (n.1769-32C=)
c.1013-32C= (n.1013-32C=)
c.662-32C= (n.662-32C=)
n.1048+5889G=
c.1478-32C= (n.1478-32C=)
n.2609-32C=
Xg.22221581C>TCA640415442PHEX,PTCHD1-ASc.323-32C>T (n.323-32C>T)
n.553-32C>T
n.1443-32C>T
c.1769-32C>T (n.1769-32C>T)
c.1013-32C>T (n.1013-32C>T)
c.662-32C>T (n.662-32C>T)
n.1048+5889G>A
c.1478-32C>T (n.1478-32C>T)
n.2609-32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22221583C>ACA2693307190PHEX,PTCHD1-ASc.323-30C>A (n.323-30C>A)
n.553-30C>A
n.1443-30C>A
c.1769-30C>A (n.1769-30C>A)
c.1013-30C>A (n.1013-30C>A)
c.662-30C>A (n.662-30C>A)
n.1048+5887G>T
c.1478-30C>A (n.1478-30C>A)
n.2609-30C>A
 gnomAD v4
Xg.22221583C>TCA2693307189PHEX,PTCHD1-ASc.323-30C>T (n.323-30C>T)
n.553-30C>T
n.1443-30C>T
c.1769-30C>T (n.1769-30C>T)
c.1013-30C>T (n.1013-30C>T)
c.662-30C>T (n.662-30C>T)
n.1048+5887G>A
c.1478-30C>T (n.1478-30C>T)
n.2609-30C>T
 gnomAD v4
Xg.22221584A>GCA2741736350PHEX,PTCHD1-ASc.323-29A>G (n.323-29A>G)
n.553-29A>G
n.1443-29A>G
c.1769-29A>G (n.1769-29A>G)
c.1013-29A>G (n.1013-29A>G)
c.662-29A>G (n.662-29A>G)
n.1048+5886T>C
c.1478-29A>G (n.1478-29A>G)
n.2609-29A>G
Xg.22221586delCA2693307191PHEX,PTCHD1-ASc.323-27del (n.323-27del)
n.553-27del
n.1443-27del
c.1769-27del (n.1769-27del)
c.1013-27del (n.1013-27del)
c.662-27del (n.662-27del)
n.1048+5886del
c.1478-27del (n.1478-27del)
n.2609-27del
 gnomAD v4
Xg.22221585A>GCA2693307192PHEX,PTCHD1-ASc.323-28A>G (n.323-28A>G)
n.553-28A>G
n.1443-28A>G
c.1769-28A>G (n.1769-28A>G)
c.1013-28A>G (n.1013-28A>G)
c.662-28A>G (n.662-28A>G)
n.1048+5885T>C
c.1478-28A>G (n.1478-28A>G)
n.2609-28A>G
 gnomAD v4
Xg.22221588G>ACA2693307193PHEX,PTCHD1-ASc.323-25G>A (n.323-25G>A)
n.553-25G>A
n.1443-25G>A
c.1769-25G>A (n.1769-25G>A)
c.1013-25G>A (n.1013-25G>A)
c.662-25G>A (n.662-25G>A)
n.1048+5882C>T
c.1478-25G>A (n.1478-25G>A)
n.2609-25G>A
 gnomAD v4
Xg.22221589T>CCA2693307194PHEX,PTCHD1-ASc.323-24T>C (n.323-24T>C)
n.553-24T>C
n.1443-24T>C
c.1769-24T>C (n.1769-24T>C)
c.1013-24T>C (n.1013-24T>C)
c.662-24T>C (n.662-24T>C)
n.1048+5881A>G
c.1478-24T>C (n.1478-24T>C)
n.2609-24T>C
 gnomAD v4
Xg.22221590C>ACA2693307195PHEX,PTCHD1-ASc.323-23C>A (n.323-23C>A)
n.553-23C>A
n.1443-23C>A
c.1769-23C>A (n.1769-23C>A)
c.1013-23C>A (n.1013-23C>A)
c.662-23C>A (n.662-23C>A)
n.1048+5880G>T
c.1478-23C>A (n.1478-23C>A)
n.2609-23C>A
 gnomAD v4
Xg.22221590C>TCA2820016395PHEX,PTCHD1-ASc.323-23C>T (n.323-23C>T)
n.553-23C>T
n.1443-23C>T
c.1769-23C>T (n.1769-23C>T)
c.1013-23C>T (n.1013-23C>T)
c.662-23C>T (n.662-23C>T)
n.1048+5880G>A
c.1478-23C>T (n.1478-23C>T)
n.2609-23C>T
Xg.22221591T>CCA2693307196PHEX,PTCHD1-ASc.323-22T>C (n.323-22T>C)
n.553-22T>C
n.1443-22T>C
c.1769-22T>C (n.1769-22T>C)
c.1013-22T>C (n.1013-22T>C)
c.662-22T>C (n.662-22T>C)
n.1048+5879A>G
c.1478-22T>C (n.1478-22T>C)
n.2609-22T>C
 gnomAD v4
Xg.22221592T>CCA2693307197PHEX,PTCHD1-ASc.323-21T>C (n.323-21T>C)
n.553-21T>C
n.1443-21T>C
c.1769-21T>C (n.1769-21T>C)
c.1013-21T>C (n.1013-21T>C)
c.662-21T>C (n.662-21T>C)
n.1048+5878A>G
c.1478-21T>C (n.1478-21T>C)
n.2609-21T>C
 gnomAD v4
Xg.22221593C>ACA2820016398PHEX,PTCHD1-ASc.323-20C>A (n.323-20C>A)
n.553-20C>A
n.1443-20C>A
c.1769-20C>A (n.1769-20C>A)
c.1013-20C>A (n.1013-20C>A)
c.662-20C>A (n.662-20C>A)
n.1048+5877G>T
c.1478-20C>A (n.1478-20C>A)
n.2609-20C>A
Xg.22221593C=CA2419209566PHEX,PTCHD1-ASc.323-20C= (n.323-20C=)
n.553-20C=
n.1443-20C=
c.1769-20C= (n.1769-20C=)
c.1013-20C= (n.1013-20C=)
c.662-20C= (n.662-20C=)
n.1048+5877G=
c.1478-20C= (n.1478-20C=)
n.2609-20C=
Xg.22221593C>TCA10368347PHEX,PTCHD1-ASc.323-20C>T (n.323-20C>T)
n.553-20C>T
n.1443-20C>T
c.1769-20C>T (n.1769-20C>T)
c.1013-20C>T (n.1013-20C>T)
c.662-20C>T (n.662-20C>T)
n.1048+5877G>A
c.1478-20C>T (n.1478-20C>T)
n.2609-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22221594G>ACA10368348PHEX,PTCHD1-ASc.323-19G>A (n.323-19G>A)
n.553-19G>A
n.1443-19G>A
c.1769-19G>A (n.1769-19G>A)
c.1013-19G>A (n.1013-19G>A)
c.662-19G>A (n.662-19G>A)
n.1048+5876C>T
c.1478-19G>A (n.1478-19G>A)
n.2609-19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22221594G=CA2419209567PHEX,PTCHD1-ASc.323-19G= (n.323-19G=)
n.553-19G=
n.1443-19G=
c.1769-19G= (n.1769-19G=)
c.1013-19G= (n.1013-19G=)
c.662-19G= (n.662-19G=)
n.1048+5876C=
c.1478-19G= (n.1478-19G=)
n.2609-19G=
Xg.22221594G>TCA2419209568PHEX,PTCHD1-ASc.323-19G>T (n.323-19G>T)
n.553-19G>T
n.1443-19G>T
c.1769-19G>T (n.1769-19G>T)
c.1013-19G>T (n.1013-19G>T)
c.662-19G>T (n.662-19G>T)
n.1048+5876C>A
c.1478-19G>T (n.1478-19G>T)
n.2609-19G>T
 dbSNP
Xg.22221596A>GCA2693307198PHEX,PTCHD1-ASc.323-17A>G (n.323-17A>G)
n.553-17A>G
n.1443-17A>G
c.1769-17A>G (n.1769-17A>G)
c.1013-17A>G (n.1013-17A>G)
c.662-17A>G (n.662-17A>G)
n.1048+5874T>C
c.1478-17A>G (n.1478-17A>G)
n.2609-17A>G
 gnomAD v4
Xg.22221596A>TCA2693307199PHEX,PTCHD1-ASc.323-17A>T (n.323-17A>T)
n.553-17A>T
n.1443-17A>T
c.1769-17A>T (n.1769-17A>T)
c.1013-17A>T (n.1013-17A>T)
c.662-17A>T (n.662-17A>T)
n.1048+5874T>A
c.1478-17A>T (n.1478-17A>T)
n.2609-17A>T
 gnomAD v4
Xg.22221597C>ACA2592066387PHEX,PTCHD1-ASc.323-16C>A (n.323-16C>A)
n.553-16C>A
n.1443-16C>A
c.1769-16C>A (n.1769-16C>A)
c.1013-16C>A (n.1013-16C>A)
c.662-16C>A (n.662-16C>A)
n.1048+5873G>T
c.1478-16C>A (n.1478-16C>A)
n.2609-16C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22221601delCA2512111239PHEX,PTCHD1-ASc.323-12del (n.323-12del)
n.553-12del
n.1443-12del
c.1769-12del (n.1769-12del)
c.1013-12del (n.1013-12del)
c.662-12del (n.662-12del)
n.1048+5872del
c.1478-12del (n.1478-12del)
n.2609-12del
 gnomAD v4
Xg.22221599T>GCA10368349PHEX,PTCHD1-ASc.323-14T>G (n.323-14T>G)
n.553-14T>G
n.1443-14T>G
c.1769-14T>G (n.1769-14T>G)
c.1013-14T>G (n.1013-14T>G)
c.662-14T>G (n.662-14T>G)
n.1048+5871A>C
c.1478-14T>G (n.1478-14T>G)
n.2609-14T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22221599T=CA2419209569PHEX,PTCHD1-ASc.323-14T= (n.323-14T=)
n.553-14T=
n.1443-14T=
c.1769-14T= (n.1769-14T=)
c.1013-14T= (n.1013-14T=)
c.662-14T= (n.662-14T=)
n.1048+5871A=
c.1478-14T= (n.1478-14T=)
n.2609-14T=
Xg.22221600T>CCA657753410PHEX,PTCHD1-ASc.323-13T>C (n.323-13T>C)
n.553-13T>C
n.1443-13T>C
c.1769-13T>C (n.1769-13T>C)
c.1013-13T>C (n.1013-13T>C)
c.662-13T>C (n.662-13T>C)
n.1048+5870A>G
c.1478-13T>C (n.1478-13T>C)
n.2609-13T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.22221603delCA2693307200PHEX,PTCHD1-ASc.323-10del (n.323-10del)
n.553-10del
n.1443-10del
c.1769-10del (n.1769-10del)
c.1013-10del (n.1013-10del)
c.662-10del (n.662-10del)
n.1048+5868del
c.1478-10del (n.1478-10del)
n.2609-10del
 gnomAD v4
Xg.22221603C>ACA2580610237PHEX,PTCHD1-ASc.323-10C>A (n.323-10C>A)
n.553-10C>A
n.1443-10C>A
c.1769-10C>A (n.1769-10C>A)
c.1013-10C>A (n.1013-10C>A)
c.662-10C>A (n.662-10C>A)
n.1048+5867G>T
c.1478-10C>A (n.1478-10C>A)
n.2609-10C>A
Xg.22221603C=CA2419209570PHEX,PTCHD1-ASc.323-10C= (n.323-10C=)
n.553-10C=
n.1443-10C=
c.1769-10C= (n.1769-10C=)
c.1013-10C= (n.1013-10C=)
c.662-10C= (n.662-10C=)
n.1048+5867G=
c.1478-10C= (n.1478-10C=)
n.2609-10C=
Xg.22221603C>GCA2580610236PHEX,PTCHD1-ASc.323-10C>G (n.323-10C>G)
n.553-10C>G
n.1443-10C>G
c.1769-10C>G (n.1769-10C>G)
c.1013-10C>G (n.1013-10C>G)
c.662-10C>G (n.662-10C>G)
n.1048+5867G>C
c.1478-10C>G (n.1478-10C>G)
n.2609-10C>G
Xg.22221603C>TCA10368350PHEX,PTCHD1-ASc.323-10C>T (n.323-10C>T)
n.553-10C>T
n.1443-10C>T
c.1769-10C>T (n.1769-10C>T)
c.1013-10C>T (n.1013-10C>T)
c.662-10C>T (n.662-10C>T)
n.1048+5867G>A
c.1478-10C>T (n.1478-10C>T)
n.2609-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22221607T>GCA873949373PHEX,PTCHD1-ASc.323-6T>G (n.323-6T>G)
n.553-6T>G
n.1443-6T>G
c.1769-6T>G (n.1769-6T>G)
c.1013-6T>G (n.1013-6T>G)
c.662-6T>G (n.662-6T>G)
n.1048+5863A>C
c.1478-6T>G (n.1478-6T>G)
n.2609-6T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22221607T=CA2419209571PHEX,PTCHD1-ASc.323-6T= (n.323-6T=)
n.553-6T=
n.1443-6T=
c.1769-6T= (n.1769-6T=)
c.1013-6T= (n.1013-6T=)
c.662-6T= (n.662-6T=)
n.1048+5863A=
c.1478-6T= (n.1478-6T=)
n.2609-6T=
Xg.22221607_22221628dupCA2573158537PHEX,PTCHD1-ASc.323-6_338dup
n.553-6_568dup
n.1443-6_1458dup
c.1769-6_1784dup
c.1013-6_1028dup
c.662-6_677dup
n.1048+5842_1048+5863dup
c.1478-6_1493dup
n.2609-6_2624dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22221608G>ACA2693307201PHEX,PTCHD1-ASc.323-5G>A (n.323-5G>A)
n.553-5G>A
n.1443-5G>A
c.1769-5G>A (n.1769-5G>A)
c.1013-5G>A (n.1013-5G>A)
c.662-5G>A (n.662-5G>A)
n.1048+5862C>T
c.1478-5G>A (n.1478-5G>A)
n.2609-5G>A
 gnomAD v4
Xg.22221608G=CA2419209572PHEX,PTCHD1-ASc.323-5G= (n.323-5G=)
n.553-5G=
n.1443-5G=
c.1769-5G= (n.1769-5G=)
c.1013-5G= (n.1013-5G=)
c.662-5G= (n.662-5G=)
n.1048+5862C=
c.1478-5G= (n.1478-5G=)
n.2609-5G=
Xg.22221608G>TCA640415449PHEX,PTCHD1-ASc.323-5G>T (n.323-5G>T)
n.553-5G>T
n.1443-5G>T
c.1769-5G>T (n.1769-5G>T)
c.1013-5G>T (n.1013-5G>T)
c.662-5G>T (n.662-5G>T)
n.1048+5862C>A
c.1478-5G>T (n.1478-5G>T)
n.2609-5G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22221609C>ACA2693307202PHEX,PTCHD1-ASc.323-4C>A (n.323-4C>A)
n.553-4C>A
n.1443-4C>A
c.1769-4C>A (n.1769-4C>A)
c.1013-4C>A (n.1013-4C>A)
c.662-4C>A (n.662-4C>A)
n.1048+5861G>T
c.1478-4C>A (n.1478-4C>A)
n.2609-4C>A
 gnomAD v4
Xg.22221609C>TCA2579572360PHEX,PTCHD1-ASc.323-4C>T (n.323-4C>T)
n.553-4C>T
n.1443-4C>T
c.1769-4C>T (n.1769-4C>T)
c.1013-4C>T (n.1013-4C>T)
c.662-4C>T (n.662-4C>T)
n.1048+5861G>A
c.1478-4C>T (n.1478-4C>T)
n.2609-4C>T
 gnomAD v4
Xg.22221611delCA2695232351PHEX,PTCHD1-ASc.323-2del (n.323-2del)
n.553-2del
n.1443-2del
c.1769-2del (n.1769-2del)
c.1013-2del (n.1013-2del)
c.662-2del (n.662-2del)
n.1048+5859del
c.1478-2del (n.1478-2del)
n.2609-2del
Xg.22221611A>CCA412573405PHEX,PTCHD1-ASc.323-2A>C (n.323-2A>C)
n.553-2A>C
n.1443-2A>C
c.1769-2A>C (n.1769-2A>C)
c.1013-2A>C (n.1013-2A>C)
c.662-2A>C (n.662-2A>C)
n.1048+5859T>G
c.1478-2A>C (n.1478-2A>C)
n.2609-2A>C
Xg.22221611A>GCA412573407PHEX,PTCHD1-ASc.323-2A>G (n.323-2A>G)
n.553-2A>G
n.1443-2A>G
c.1769-2A>G (n.1769-2A>G)
c.1013-2A>G (n.1013-2A>G)
c.662-2A>G (n.662-2A>G)
n.1048+5859T>C
c.1478-2A>G (n.1478-2A>G)
n.2609-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22221611A>TCA412573409PHEX,PTCHD1-ASc.323-2A>T (n.323-2A>T)
n.553-2A>T
n.1443-2A>T
c.1769-2A>T (n.1769-2A>T)
c.1013-2A>T (n.1013-2A>T)
c.662-2A>T (n.662-2A>T)
n.1048+5859T>A
c.1478-2A>T (n.1478-2A>T)
n.2609-2A>T
Xg.22221612G>ACA412573411PHEX,PTCHD1-ASc.323-1G>A (n.323-1G>A)
n.553-1G>A
n.1443-1G>A
c.1769-1G>A (n.1769-1G>A)
c.1013-1G>A (n.1013-1G>A)
c.662-1G>A (n.662-1G>A)
n.1048+5858C>T
c.1478-1G>A (n.1478-1G>A)
n.2609-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22221612G>CCA412573413PHEX,PTCHD1-ASc.323-1G>C (n.323-1G>C)
n.553-1G>C
n.1443-1G>C
c.1769-1G>C (n.1769-1G>C)
c.1013-1G>C (n.1013-1G>C)
c.662-1G>C (n.662-1G>C)
n.1048+5858C>G
c.1478-1G>C (n.1478-1G>C)
n.2609-1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22221612G=CA2419209573PHEX,PTCHD1-ASc.323-1G= (n.323-1G=)
n.553-1G=
n.1443-1G=
c.1769-1G= (n.1769-1G=)
c.1013-1G= (n.1013-1G=)
c.662-1G= (n.662-1G=)
n.1048+5858C=
c.1478-1G= (n.1478-1G=)
n.2609-1G=
Xg.22221612G>TCA412573415PHEX,PTCHD1-ASc.323-1G>T (n.323-1G>T)
n.553-1G>T
n.1443-1G>T
c.1769-1G>T (n.1769-1G>T)
c.1013-1G>T (n.1013-1G>T)
c.662-1G>T (n.662-1G>T)
n.1048+5858C>A
c.1478-1G>T (n.1478-1G>T)
n.2609-1G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22221613G>ACA412573418PHEX,PTCHD1-ASc.323G>A (p.Gly108Asp)
n.553G>A
n.1443G>A
c.1769G>A (p.Gly590Asp)
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
n.1048+5857C>T
c.1478G>A (p.Gly493Asp)
n.2609G>A
 gnomAD v4
Xg.22221613G>CCA412573417PHEX,PTCHD1-ASc.323G>C (p.Gly108Ala)
n.553G>C
n.1443G>C
c.1769G>C (p.Gly590Ala)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.1048+5857C>G
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
n.2609G>C
Xg.22221613G>TCA412573416PHEX,PTCHD1-ASc.323G>T (p.Gly108Val)
n.553G>T
n.1443G>T
c.1769G>T (p.Gly590Val)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
n.1048+5857C>A
c.1478G>T (p.Gly493Val)
n.2609G>T
Xg.22221614T>ACA515425105PHEX,PTCHD1-ASc.324T>A (p.Gly108=)
n.554T>A
n.1444T>A
c.1770T>A (p.Gly590=)
c.1014T>A (p.Gly338=)
c.663T>A (p.Gly221=)
n.1048+5856A>T
c.1479T>A (p.Gly493=)
n.2610T>A
Xg.22221614T>CCA515425106PHEX,PTCHD1-ASc.324T>C (p.Gly108=)
n.554T>C
n.1444T>C
c.1770T>C (p.Gly590=)
c.1014T>C (p.Gly338=)
c.663T>C (p.Gly221=)
n.1048+5856A>G
c.1479T>C (p.Gly493=)
n.2610T>C
Xg.22221614T>GCA515425108PHEX,PTCHD1-ASc.324T>G (p.Gly108=)
n.554T>G
n.1444T>G
c.1770T>G (p.Gly590=)
c.1014T>G (p.Gly338=)
c.663T>G (p.Gly221=)
n.1048+5856A>C
c.1479T>G (p.Gly493=)
n.2610T>G
Xg.22221615A>CCA515425111PHEX,PTCHD1-ASc.325A>C (p.Arg109=)
n.555A>C
n.1445A>C
c.1771A>C (p.Arg591=)
c.1015A>C (p.Arg339=)
c.664A>C (p.Arg222=)
n.1048+5855T>G
c.1480A>C (p.Arg494=)
n.2611A>C
Xg.22221615A>GCA412573420PHEX,PTCHD1-ASc.325A>G (p.Arg109Gly)
n.555A>G
n.1445A>G
c.1771A>G (p.Arg591Gly)
c.1015A>G (p.Arg339Gly)
c.664A>G (p.Arg222Gly)
n.1048+5855T>C
c.1480A>G (p.Arg494Gly)
n.2611A>G
Xg.22221615A>TCA412573422PHEX,PTCHD1-ASc.325A>T (p.Arg109Ter)
n.555A>T
n.1445A>T
c.1771A>T (p.Arg591Ter)
c.1015A>T (p.Arg339Ter)
c.664A>T (p.Arg222Ter)
n.1048+5855T>A
c.1480A>T (p.Arg494Ter)
n.2611A>T
Xg.22221616G>ACA412573424PHEX,PTCHD1-ASc.326G>A (p.Arg109Lys)
n.556G>A
n.1446G>A
c.1772G>A (p.Arg591Lys)
c.1016G>A (p.Arg339Lys)
c.665G>A (p.Arg222Lys)
n.1048+5854C>T
c.1481G>A (p.Arg494Lys)
n.2612G>A
 dbSNP
Xg.22221616G>CCA412573426PHEX,PTCHD1-ASc.326G>C (p.Arg109Thr)
n.556G>C
n.1446G>C
c.1772G>C (p.Arg591Thr)
c.1016G>C (p.Arg339Thr)
c.665G>C (p.Arg222Thr)
n.1048+5854C>G
c.1481G>C (p.Arg494Thr)
n.2612G>C
Xg.22221616G=CA2419209574PHEX,PTCHD1-ASc.326G= (p.Arg109=)
n.556G=
n.1446G=
c.1772G= (p.Arg591=)
c.1016G= (p.Arg339=)
c.665G= (p.Arg222=)
n.1048+5854C=
c.1481G= (p.Arg494=)
n.2612G=
Xg.22221616G>TCA412573428PHEX,PTCHD1-ASc.326G>T (p.Arg109Ile)
n.556G>T
n.1446G>T
c.1772G>T (p.Arg591Ile)
c.1016G>T (p.Arg339Ile)
c.665G>T (p.Arg222Ile)
n.1048+5854C>A
c.1481G>T (p.Arg494Ile)
n.2612G>T
Xg.22221617A=CA2419209575PHEX,PTCHD1-ASc.327A= (p.Arg109=)
n.557A=
n.1447A=
c.1773A= (p.Arg591=)
c.1017A= (p.Arg339=)
c.666A= (p.Arg222=)
n.1048+5853T=
c.1482A= (p.Arg494=)
n.2613A=
Xg.22221617A>CCA412573430PHEX,PTCHD1-ASc.327A>C (p.Arg109Ser)
n.557A>C
n.1447A>C
c.1773A>C (p.Arg591Ser)
c.1017A>C (p.Arg339Ser)
c.666A>C (p.Arg222Ser)
n.1048+5853T>G
c.1482A>C (p.Arg494Ser)
n.2613A>C
Xg.22221617A>GCA10368351PHEX,PTCHD1-ASc.327A>G (p.Arg109=)
n.557A>G
n.1447A>G
c.1773A>G (p.Arg591=)
c.1017A>G (p.Arg339=)
c.666A>G (p.Arg222=)
n.1048+5853T>C
c.1482A>G (p.Arg494=)
n.2613A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22221617A>TCA412573432PHEX,PTCHD1-ASc.327A>T (p.Arg109Ser)
n.557A>T
n.1447A>T
c.1773A>T (p.Arg591Ser)
c.1017A>T (p.Arg339Ser)
c.666A>T (p.Arg222Ser)
n.1048+5853T>A
c.1482A>T (p.Arg494Ser)
n.2613A>T
Xg.22221618A>CCA412573434PHEX,PTCHD1-ASc.328A>C (p.Lys110Gln)
n.558A>C
n.1448A>C
c.1774A>C (p.Lys592Gln)
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
n.1048+5852T>G
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
n.2614A>C
Xg.22221618A>GCA412573436PHEX,PTCHD1-ASc.328A>G (p.Lys110Glu)
n.558A>G
n.1448A>G
c.1774A>G (p.Lys592Glu)
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
n.1048+5852T>C
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
n.2614A>G
 gnomAD v4
Xg.22221618A>TCA412573438PHEX,PTCHD1-ASc.328A>T (p.Lys110Ter)
n.558A>T
n.1448A>T
c.1774A>T (p.Lys592Ter)
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
n.1048+5852T>A
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
n.2614A>T
Xg.22221619_22221622dupCA645509391PHEX,PTCHD1-ASc.329_332dup (p.Tyr111Ter)
n.559_562dup
n.1449_1452dup
c.1775_1778dup (p.Tyr593Ter)
c.1019_1022dup (p.Tyr341Ter)
c.668_671dup (p.Tyr224Ter)
n.1048+5849_1048+5852dup
c.1484_1487dup (p.Tyr496Ter)
n.2615_2618dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22221619A>CCA412573444PHEX,PTCHD1-ASc.329A>C (p.Lys110Thr)
n.559A>C
n.1449A>C
c.1775A>C (p.Lys592Thr)
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
n.1048+5851T>G
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
n.2615A>C
Xg.22221619A>GCA412573442PHEX,PTCHD1-ASc.329A>G (p.Lys110Arg)
n.559A>G
n.1449A>G
c.1775A>G (p.Lys592Arg)
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
n.1048+5851T>C
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
n.2615A>G
Xg.22221619A>TCA412573440PHEX,PTCHD1-ASc.329A>T (p.Lys110Ile)
n.559A>T
n.1449A>T
c.1775A>T (p.Lys592Ile)
c.1019A>T (p.Lys340Ile)
c.668A>T (p.Lys223Ile)
n.1048+5851T>A
c.1484A>T (p.Lys495Ile)
n.2615A>T
Xg.22221620_22221622dupCA2697552906PHEX,PTCHD1-ASc.330_332dup (p.Tyr111Ter)
n.560_562dup
n.1450_1452dup
c.1776_1778dup (p.Tyr593Ter)
c.1020_1022dup (p.Tyr341Ter)
c.669_671dup (p.Tyr224Ter)
n.1048+5849_1048+5851dup
c.1485_1487dup (p.Tyr496Ter)
n.2616_2618dup
 ClinVar
Xg.22221620A>CCA412573446PHEX,PTCHD1-ASc.330A>C (p.Lys110Asn)
n.560A>C
n.1450A>C
c.1776A>C (p.Lys592Asn)
c.1020A>C (p.Lys340Asn)
c.669A>C (p.Lys223Asn)
n.1048+5850T>G
c.1485A>C (p.Lys495Asn)
n.2616A>C
Xg.22221620A>GCA515425137PHEX,PTCHD1-ASc.330A>G (p.Lys110=)
n.560A>G
n.1450A>G
c.1776A>G (p.Lys592=)
c.1020A>G (p.Lys340=)
c.669A>G (p.Lys223=)
n.1048+5850T>C
c.1485A>G (p.Lys495=)
n.2616A>G
Xg.22221620A>TCA412573447PHEX,PTCHD1-ASc.330A>T (p.Lys110Asn)
n.560A>T
n.1450A>T
c.1776A>T (p.Lys592Asn)
c.1020A>T (p.Lys340Asn)
c.669A>T (p.Lys223Asn)
n.1048+5850T>A
c.1485A>T (p.Lys495Asn)
n.2616A>T
Xg.22221621T>ACA412573450PHEX,PTCHD1-ASc.331T>A (p.Tyr111Asn)
n.561T>A
n.1451T>A
c.1777T>A (p.Tyr593Asn)
c.1021T>A (p.Tyr341Asn)
c.670T>A (p.Tyr224Asn)
n.1048+5849A>T
c.1486T>A (p.Tyr496Asn)
n.2617T>A
Xg.22221621T>CCA412573451PHEX,PTCHD1-ASc.331T>C (p.Tyr111His)
n.561T>C
n.1451T>C
c.1777T>C (p.Tyr593His)
c.1021T>C (p.Tyr341His)
c.670T>C (p.Tyr224His)
n.1048+5849A>G
c.1486T>C (p.Tyr496His)
n.2617T>C
 COSMIC COSMIC
Xg.22221621T>GCA412573453PHEX,PTCHD1-ASc.331T>G (p.Tyr111Asp)
n.561T>G
n.1451T>G
c.1777T>G (p.Tyr593Asp)
c.1021T>G (p.Tyr341Asp)
c.670T>G (p.Tyr224Asp)
n.1048+5849A>C
c.1486T>G (p.Tyr496Asp)
n.2617T>G
Xg.22221621dupCA2580100494PHEX,PTCHD1-ASc.331dup (p.Tyr111LeufsTer2)
n.561dup
n.1451dup
c.1777dup (p.Tyr593LeufsTer2)
c.1021dup (p.Tyr341LeufsTer2)
c.670dup (p.Tyr224LeufsTer2)
n.1048+5849dup
c.1486dup (p.Tyr496LeufsTer2)
n.2617dup
 ClinVar
Xg.22221622A=CA2419209576PHEX,PTCHD1-ASc.332A= (p.Tyr111=)
n.562A=
n.1452A=
c.1778A= (p.Tyr593=)
c.1022A= (p.Tyr341=)
c.671A= (p.Tyr224=)
n.1048+5848T=
c.1487A= (p.Tyr496=)
n.2618A=
Xg.22221622A>CCA412573455PHEX,PTCHD1-ASc.332A>C (p.Tyr111Ser)
n.562A>C
n.1452A>C
c.1778A>C (p.Tyr593Ser)
c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
c.671A>C (p.Tyr224Ser)
n.1048+5848T>G
c.1487A>C (p.Tyr496Ser)
n.2618A>C
Xg.22221622A>GCA412573457PHEX,PTCHD1-ASc.332A>G (p.Tyr111Cys)
n.562A>G
n.1452A>G
c.1778A>G (p.Tyr593Cys)
c.1022A>G (p.Tyr341Cys)
c.671A>G (p.Tyr224Cys)
n.1048+5848T>C
c.1487A>G (p.Tyr496Cys)
n.2618A>G
Xg.22221622A>TCA412573459PHEX,PTCHD1-ASc.332A>T (p.Tyr111Phe)
n.562A>T
n.1452A>T
c.1778A>T (p.Tyr593Phe)
c.1022A>T (p.Tyr341Phe)
c.671A>T (p.Tyr224Phe)
n.1048+5848T>A
c.1487A>T (p.Tyr496Phe)
n.2618A>T
Xg.22221623T>ACA412573461PHEX,PTCHD1-ASc.333T>A (p.Tyr111Ter)
n.563T>A
n.1453T>A
c.1779T>A (p.Tyr593Ter)
c.1023T>A (p.Tyr341Ter)
c.672T>A (p.Tyr224Ter)
n.1048+5847A>T
c.1488T>A (p.Tyr496Ter)
n.2619T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22221623T>CCA515425151PHEX,PTCHD1-ASc.333T>C (p.Tyr111=)
n.563T>C
n.1453T>C
c.1779T>C (p.Tyr593=)
c.1023T>C (p.Tyr341=)
c.672T>C (p.Tyr224=)
n.1048+5847A>G
c.1488T>C (p.Tyr496=)
n.2619T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.22221623T>GCA412573463PHEX,PTCHD1-ASc.333T>G (p.Tyr111Ter)
n.563T>G
n.1453T>G
c.1779T>G (p.Tyr593Ter)
c.1023T>G (p.Tyr341Ter)
c.672T>G (p.Tyr224Ter)
n.1048+5847A>C
c.1488T>G (p.Tyr496Ter)
n.2619T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22221623T=CA2419209577PHEX,PTCHD1-ASc.333T= (p.Tyr111=)
n.563T=
n.1453T=
c.1779T= (p.Tyr593=)
c.1023T= (p.Tyr341=)
c.672T= (p.Tyr224=)
n.1048+5847A=
c.1488T= (p.Tyr496=)
n.2619T=
Xg.22221623_22221626dupCA10603458PHEX,PTCHD1-ASc.333_336dup (p.Lys113Ter)
n.563_566dup
n.1453_1456dup
c.1779_1782dup (p.Lys595Ter)
c.1023_1026dup (p.Lys343Ter)
c.672_675dup (p.Lys226Ter)
n.1048+5844_1048+5847dup
c.1488_1491dup (p.Lys498Ter)
n.2619_2622dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22221624G>ACA412573470PHEX,PTCHD1-ASc.334G>A (p.Asp112Asn)
n.564G>A
n.1454G>A
c.1780G>A (p.Asp594Asn)
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
n.1048+5846C>T
c.1489G>A (p.Asp497Asn)
n.2620G>A
Xg.22221624G>CCA412573468PHEX,PTCHD1-ASc.334G>C (p.Asp112His)
n.564G>C
n.1454G>C
c.1780G>C (p.Asp594His)
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.673G>C (p.Asp225His)
n.1048+5846C>G
c.1489G>C (p.Asp497His)
n.2620G>C
Xg.22221624G>TCA412573466PHEX,PTCHD1-ASc.334G>T (p.Asp112Tyr)
n.564G>T
n.1454G>T
c.1780G>T (p.Asp594Tyr)
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
n.1048+5846C>A
c.1489G>T (p.Asp497Tyr)
n.2620G>T
Xg.22221625A>CCA412573472PHEX,PTCHD1-ASc.335A>C (p.Asp112Ala)
n.565A>C
n.1455A>C
c.1781A>C (p.Asp594Ala)
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.674A>C (p.Asp225Ala)
n.1048+5845T>G
c.1490A>C (p.Asp497Ala)
n.2621A>C
Xg.22221625A>GCA412573473PHEX,PTCHD1-ASc.335A>G (p.Asp112Gly)
n.565A>G
n.1455A>G
c.1781A>G (p.Asp594Gly)
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.674A>G (p.Asp225Gly)
n.1048+5845T>C
c.1490A>G (p.Asp497Gly)
n.2621A>G
 gnomAD v4
Xg.22221625A>TCA412573475PHEX,PTCHD1-ASc.335A>T (p.Asp112Val)
n.565A>T
n.1455A>T
c.1781A>T (p.Asp594Val)
c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.674A>T (p.Asp225Val)
n.1048+5845T>A
c.1490A>T (p.Asp497Val)
n.2621A>T
 gnomAD v4
Xg.22221626T>ACA412573477PHEX,PTCHD1-ASc.336T>A (p.Asp112Glu)
n.566T>A
n.1456T>A
c.1782T>A (p.Asp594Glu)
c.1026T>A (p.Asp342Glu)
c.675T>A (p.Asp225Glu)
n.1048+5844A>T
c.1491T>A (p.Asp497Glu)
n.2622T>A
Xg.22221626T>CCA515425160PHEX,PTCHD1-ASc.336T>C (p.Asp112=)
n.566T>C
n.1456T>C
c.1782T>C (p.Asp594=)
c.1026T>C (p.Asp342=)
c.675T>C (p.Asp225=)
n.1048+5844A>G
c.1491T>C (p.Asp497=)
n.2622T>C
Xg.22221626T>GCA412573479PHEX,PTCHD1-ASc.336T>G (p.Asp112Glu)
n.566T>G
n.1456T>G
c.1782T>G (p.Asp594Glu)
c.1026T>G (p.Asp342Glu)
c.675T>G (p.Asp225Glu)
n.1048+5844A>C
c.1491T>G (p.Asp497Glu)
n.2622T>G
Xg.22221627A>CCA412573481PHEX,PTCHD1-ASc.337A>C (p.Lys113Gln)
n.567A>C
n.1457A>C
c.1783A>C (p.Lys595Gln)
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
n.1048+5843T>G
c.1492A>C (p.Lys498Gln)
n.2623A>C
Xg.22221627A>GCA412573483PHEX,PTCHD1-ASc.337A>G (p.Lys113Glu)
n.567A>G
n.1457A>G
c.1783A>G (p.Lys595Glu)
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
n.1048+5843T>C
c.1492A>G (p.Lys498Glu)
n.2623A>G
Xg.22221627A>TCA412573485PHEX,PTCHD1-ASc.337A>T (p.Lys113Ter)
n.567A>T
n.1457A>T
c.1783A>T (p.Lys595Ter)
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
n.1048+5843T>A
c.1492A>T (p.Lys498Ter)
n.2623A>T
Xg.22221631dupCA2580100495PHEX,PTCHD1-ASc.341dup (p.Asn114LysfsTer11)
n.571dup
n.1461dup
c.1787dup (p.Asn596LysfsTer11)
c.1031dup (p.Asn344LysfsTer11)
c.680dup (p.Asn227LysfsTer11)
n.1048+5843dup
c.1496dup (p.Asn499LysfsTer11)
n.2627dup
 ClinVar gnomAD v4
Xg.22221630_22221631dupCA2695232352PHEX,PTCHD1-ASc.340_341dup (p.Asn114LysfsTer24)
n.570_571dup
n.1460_1461dup
c.1786_1787dup (p.Asn596LysfsTer24)
c.1030_1031dup (p.Asn344LysfsTer24)
c.679_680dup (p.Asn227LysfsTer24)
n.1048+5842_1048+5843dup
c.1495_1496dup (p.Asn499LysfsTer24)
n.2626_2627dup
Xg.22221631delCA2693307203PHEX,PTCHD1-ASc.341del (p.Asn114MetfsTer23)
n.571del
n.1461del
c.1787del (p.Asn596MetfsTer23)
c.1031del (p.Asn344MetfsTer23)
c.680del (p.Asn227MetfsTer23)
n.1048+5843del
c.1496del (p.Asn499MetfsTer23)
n.2627del
 gnomAD v4
Xg.22221628A=CA2419209578PHEX,PTCHD1-ASc.338A= (p.Lys113=)
n.568A=
n.1458A=
c.1784A= (p.Lys595=)
c.1028A= (p.Lys343=)
c.677A= (p.Lys226=)
n.1048+5842T=
c.1493A= (p.Lys498=)
n.2624A=
Xg.22221628A>CCA412573488PHEX,PTCHD1-ASc.338A>C (p.Lys113Thr)
n.568A>C
n.1458A>C
c.1784A>C (p.Lys595Thr)
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
n.1048+5842T>G
c.1493A>C (p.Lys498Thr)
n.2624A>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.22221628A>GCA412573490PHEX,PTCHD1-ASc.338A>G (p.Lys113Arg)
n.568A>G
n.1458A>G
c.1784A>G (p.Lys595Arg)
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
n.1048+5842T>C
c.1493A>G (p.Lys498Arg)
n.2624A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22221628A>TCA412573491PHEX,PTCHD1-ASc.338A>T (p.Lys113Ile)
n.568A>T
n.1458A>T
c.1784A>T (p.Lys595Ile)
c.1028A>T (p.Lys343Ile)
c.677A>T (p.Lys226Ile)
n.1048+5842T>A
c.1493A>T (p.Lys498Ile)
n.2624A>T
Xg.22221629A>CCA412573492PHEX,PTCHD1-ASc.339A>C (p.Lys113Asn)
n.569A>C
n.1459A>C
c.1785A>C (p.Lys595Asn)
c.1029A>C (p.Lys343Asn)
c.678A>C (p.Lys226Asn)
n.1048+5841T>G
c.1494A>C (p.Lys498Asn)
n.2625A>C
Xg.22221629A>GCA515425174PHEX,PTCHD1-ASc.339A>G (p.Lys113=)
n.569A>G
n.1459A>G
c.1785A>G (p.Lys595=)
c.1029A>G (p.Lys343=)
c.678A>G (p.Lys226=)
n.1048+5841T>C
c.1494A>G (p.Lys498=)
n.2625A>G
Xg.22221629A>TCA412573494PHEX,PTCHD1-ASc.339A>T (p.Lys113Asn)
n.569A>T
n.1459A>T
c.1785A>T (p.Lys595Asn)
c.1029A>T (p.Lys343Asn)
c.678A>T (p.Lys226Asn)
n.1048+5841T>A
c.1494A>T (p.Lys498Asn)
n.2625A>T
Xg.22221630A>CCA412573498PHEX,PTCHD1-ASc.340A>C (p.Asn114His)
n.570A>C
n.1460A>C
c.1786A>C (p.Asn596His)
c.1030A>C (p.Asn344His)
c.679A>C (p.Asn227His)
n.1048+5840T>G
c.1495A>C (p.Asn499His)
n.2626A>C
Xg.22221630A>GCA412573499PHEX,PTCHD1-ASc.340A>G (p.Asn114Asp)
n.570A>G
n.1460A>G
c.1786A>G (p.Asn596Asp)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.679A>G (p.Asn227Asp)
n.1048+5840T>C
c.1495A>G (p.Asn499Asp)
n.2626A>G
Xg.22221630A>TCA412573496PHEX,PTCHD1-ASc.340A>T (p.Asn114Tyr)
n.570A>T
n.1460A>T
c.1786A>T (p.Asn596Tyr)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
n.1048+5840T>A
c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
n.2626A>T
Xg.22221631A>CCA412573505PHEX,PTCHD1-ASc.341A>C (p.Asn114Thr)
n.571A>C
n.1461A>C
c.1787A>C (p.Asn596Thr)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.680A>C (p.Asn227Thr)
n.1048+5839T>G
c.1496A>C (p.Asn499Thr)
n.2627A>C
Xg.22221631A>GCA412573500PHEX,PTCHD1-ASc.341A>G (p.Asn114Ser)
n.571A>G
n.1461A>G
c.1787A>G (p.Asn596Ser)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.680A>G (p.Asn227Ser)
n.1048+5839T>C
c.1496A>G (p.Asn499Ser)
n.2627A>G
Xg.22221631A>TCA412573504PHEX,PTCHD1-ASc.341A>T (p.Asn114Ile)
n.571A>T
n.1461A>T
c.1787A>T (p.Asn596Ile)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.680A>T (p.Asn227Ile)
n.1048+5839T>A
c.1496A>T (p.Asn499Ile)
n.2627A>T
Xg.22221632T>ACA412573507PHEX,PTCHD1-ASc.342T>A (p.Asn114Lys)
n.572T>A
n.1462T>A
c.1788T>A (p.Asn596Lys)
c.1032T>A (p.Asn344Lys)
c.681T>A (p.Asn227Lys)
n.1048+5838A>T
c.1497T>A (p.Asn499Lys)
n.2628T>A
Xg.22221632T>CCA515425182PHEX,PTCHD1-ASc.342T>C (p.Asn114=)
n.572T>C
n.1462T>C
c.1788T>C (p.Asn596=)
c.1032T>C (p.Asn344=)
c.681T>C (p.Asn227=)
n.1048+5838A>G
c.1497T>C (p.Asn499=)
n.2628T>C
Xg.22221632T>GCA412573509PHEX,PTCHD1-ASc.342T>G (p.Asn114Lys)
n.572T>G
n.1462T>G
c.1788T>G (p.Asn596Lys)
c.1032T>G (p.Asn344Lys)
c.681T>G (p.Asn227Lys)
n.1048+5838A>C
c.1497T>G (p.Asn499Lys)
n.2628T>G
Xg.22221633G>ACA412573512PHEX,PTCHD1-ASc.343G>A (p.Gly115Arg)
n.573G>A
n.1463G>A
c.1789G>A (p.Gly597Arg)
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.682G>A (p.Gly228Arg)
n.1048+5837C>T
c.1498G>A (p.Gly500Arg)
n.2629G>A
 gnomAD v4
Xg.22221633G>CCA412573513PHEX,PTCHD1-ASc.343G>C (p.Gly115Arg)
n.573G>C
n.1463G>C
c.1789G>C (p.Gly597Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
n.1048+5837C>G
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
n.2629G>C
Xg.22221633G=CA2419209579PHEX,PTCHD1-ASc.343G= (p.Gly115=)
n.573G=
n.1463G=
c.1789G= (p.Gly597=)
c.1033G= (p.Gly345=)
c.682G= (p.Gly228=)
n.1048+5837C=
c.1498G= (p.Gly500=)
n.2629G=
Xg.22221633G>TCA412573515PHEX,PTCHD1-ASc.343G>T (p.Gly115Ter)
n.573G>T
n.1463G>T
c.1789G>T (p.Gly597Ter)
c.1033G>T (p.Gly345Ter)
c.682G>T (p.Gly228Ter)
n.1048+5837C>A
c.1498G>T (p.Gly500Ter)
n.2629G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22221634dupCA2573332653PHEX,PTCHD1-ASc.344dup (p.Asn116LysfsTer9)
n.574dup
n.1464dup
c.1790dup (p.Asn598LysfsTer9)
c.1034dup (p.Asn346LysfsTer9)
c.683dup (p.Asn229LysfsTer9)
n.1048+5837dup
c.1499dup (p.Asn501LysfsTer9)
n.2630dup
Xg.22221634G>ACA412573517PHEX,PTCHD1-ASc.344G>A (p.Gly115Glu)
n.574G>A
n.1464G>A
c.1790G>A (p.Gly597Glu)
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.683G>A (p.Gly228Glu)
n.1048+5836C>T
c.1499G>A (p.Gly500Glu)
n.2630G>A
 gnomAD v4
Xg.22221634G>CCA412573519PHEX,PTCHD1-ASc.344G>C (p.Gly115Ala)
n.574G>C
n.1464G>C
c.1790G>C (p.Gly597Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
n.1048+5836C>G
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
n.2630G>C
Xg.22221634G>TCA412573521PHEX,PTCHD1-ASc.344G>T (p.Gly115Val)
n.574G>T
n.1464G>T
c.1790G>T (p.Gly597Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.683G>T (p.Gly228Val)
n.1048+5836C>A
c.1499G>T (p.Gly500Val)
n.2630G>T
Xg.22221635A>CCA515425191PHEX,PTCHD1-ASc.345A>C (p.Gly115=)
n.575A>C
n.1465A>C
c.1791A>C (p.Gly597=)
c.1035A>C (p.Gly345=)
c.684A>C (p.Gly228=)
n.1048+5835T>G
c.1500A>C (p.Gly500=)
n.2631A>C
Xg.22221635A>GCA515425193PHEX,PTCHD1-ASc.345A>G (p.Gly115=)
n.575A>G
n.1465A>G
c.1791A>G (p.Gly597=)
c.1035A>G (p.Gly345=)
c.684A>G (p.Gly228=)
n.1048+5835T>C
c.1500A>G (p.Gly500=)
n.2631A>G
Xg.22221635A>TCA515425194PHEX,PTCHD1-ASc.345A>T (p.Gly115=)
n.575A>T
n.1465A>T
c.1791A>T (p.Gly597=)
c.1035A>T (p.Gly345=)
c.684A>T (p.Gly228=)
n.1048+5835T>A
c.1500A>T (p.Gly500=)
n.2631A>T
Xg.22221636A>CCA412573523PHEX,PTCHD1-ASc.346A>C (p.Asn116His)
n.576A>C
n.1466A>C
c.1792A>C (p.Asn598His)
c.1036A>C (p.Asn346His)
c.685A>C (p.Asn229His)
n.1048+5834T>G
c.1501A>C (p.Asn501His)
n.2632A>C
Xg.22221636A>GCA412573525PHEX,PTCHD1-ASc.346A>G (p.Asn116Asp)
n.576A>G
n.1466A>G
c.1792A>G (p.Asn598Asp)
c.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.685A>G (p.Asn229Asp)
n.1048+5834T>C
c.1501A>G (p.Asn501Asp)
n.2632A>G
 gnomAD v4
Xg.22221636A>TCA412573526PHEX,PTCHD1-ASc.346A>T (p.Asn116Tyr)
n.576A>T
n.1466A>T
c.1792A>T (p.Asn598Tyr)
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
n.1048+5834T>A
c.1501A>T (p.Asn501Tyr)
n.2632A>T
Xg.22221637A>CCA412573532PHEX,PTCHD1-ASc.347A>C (p.Asn116Thr)
n.577A>C
n.1467A>C
c.1793A>C (p.Asn598Thr)
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
c.686A>C (p.Asn229Thr)
n.1048+5833T>G
c.1502A>C (p.Asn501Thr)
n.2633A>C
Xg.22221637A>GCA412573528PHEX,PTCHD1-ASc.347A>G (p.Asn116Ser)
n.577A>G
n.1467A>G
c.1793A>G (p.Asn598Ser)
c.1037A>G (p.Asn346Ser)
c.686A>G (p.Asn229Ser)
n.1048+5833T>C
c.1502A>G (p.Asn501Ser)
n.2633A>G
 gnomAD v4
Xg.22221637A>TCA412573530PHEX,PTCHD1-ASc.347A>T (p.Asn116Ile)
n.577A>T
n.1467A>T
c.1793A>T (p.Asn598Ile)
c.1037A>T (p.Asn346Ile)
c.686A>T (p.Asn229Ile)
n.1048+5833T>A
c.1502A>T (p.Asn501Ile)
n.2633A>T
Xg.22221638C>ACA412573534PHEX,PTCHD1-ASc.348C>A (p.Asn116Lys)
n.578C>A
n.1468C>A
c.1794C>A (p.Asn598Lys)
c.1038C>A (p.Asn346Lys)
c.687C>A (p.Asn229Lys)
n.1048+5832G>T
c.1503C>A (p.Asn501Lys)
n.2634C>A
Xg.22221638C=CA2419209580PHEX,PTCHD1-ASc.348C= (p.Asn116=)
n.578C=
n.1468C=
c.1794C= (p.Asn598=)
c.1038C= (p.Asn346=)
c.687C= (p.Asn229=)
n.1048+5832G=
c.1503C= (p.Asn501=)
n.2634C=
Xg.22221638C>GCA412573535PHEX,PTCHD1-ASc.348C>G (p.Asn116Lys)
n.578C>G
n.1468C>G
c.1794C>G (p.Asn598Lys)
c.1038C>G (p.Asn346Lys)
c.687C>G (p.Asn229Lys)
n.1048+5832G>C
c.1503C>G (p.Asn501Lys)
n.2634C>G
Xg.22221638C>TCA10368352PHEX,PTCHD1-ASc.348C>T (p.Asn116=)
n.578C>T
n.1468C>T
c.1794C>T (p.Asn598=)
c.1038C>T (p.Asn346=)
c.687C>T (p.Asn229=)
n.1048+5832G>A
c.1503C>T (p.Asn501=)
n.2634C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22221639C>ACA412573538PHEX,PTCHD1-ASc.349C>A (p.Leu117Met)
n.579C>A
n.1469C>A
c.1795C>A (p.Leu599Met)
c.1039C>A (p.Leu347Met)
c.688C>A (p.Leu230Met)
n.1048+5831G>T
c.1504C>A (p.Leu502Met)
n.2635C>A
 gnomAD v4
Xg.22221639C>GCA412573540PHEX,PTCHD1-ASc.349C>G (p.Leu117Val)
n.579C>G
n.1469C>G
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.688C>G (p.Leu230Val)
n.1048+5831G>C
c.1504C>G (p.Leu502Val)
n.2635C>G
Xg.22221639C>TCA515425209PHEX,PTCHD1-ASc.349C>T (p.Leu117=)
n.579C>T
n.1469C>T
c.1795C>T (p.Leu599=)
c.1039C>T (p.Leu347=)
c.688C>T (p.Leu230=)
n.1048+5831G>A
c.1504C>T (p.Leu502=)
n.2635C>T
Xg.22221640T>ACA412573542PHEX,PTCHD1-ASc.350T>A (p.Leu117Gln)
n.580T>A
n.1470T>A
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.1040T>A (p.Leu347Gln)
c.689T>A (p.Leu230Gln)
n.1048+5830A>T
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
n.2636T>A
Xg.22221640T>CCA412573544PHEX,PTCHD1-ASc.350T>C (p.Leu117Pro)
n.580T>C
n.1470T>C
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
n.1048+5830A>G
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
n.2636T>C
 gnomAD v4
Xg.22221640T>GCA412573546PHEX,PTCHD1-ASc.350T>G (p.Leu117Arg)
n.580T>G
n.1470T>G
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
n.1048+5830A>C
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
n.2636T>G
Xg.22221641G>ACA515425214PHEX,PTCHD1-ASc.351G>A (p.Leu117=)
n.581G>A
n.1471G>A
c.1797G>A (p.Leu599=)
c.1041G>A (p.Leu347=)
c.690G>A (p.Leu230=)
n.1048+5829C>T
c.1506G>A (p.Leu502=)
n.2637G>A
Xg.22221641G>CCA515425215PHEX,PTCHD1-ASc.351G>C (p.Leu117=)
n.581G>C
n.1471G>C
c.1797G>C (p.Leu599=)
c.1041G>C (p.Leu347=)
c.690G>C (p.Leu230=)
n.1048+5829C>G
c.1506G>C (p.Leu502=)
n.2637G>C
Xg.22221641G>TCA515425217PHEX,PTCHD1-ASc.351G>T (p.Leu117=)
n.581G>T
n.1471G>T
c.1797G>T (p.Leu599=)
c.1041G>T (p.Leu347=)
c.690G>T (p.Leu230=)
n.1048+5829C>A
c.1506G>T (p.Leu502=)
n.2637G>T
Xg.22221642G>ACA412573549PHEX,PTCHD1-ASc.352G>A (p.Asp118Asn)
n.582G>A
n.1472G>A
c.1798G>A (p.Asp600Asn)
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
n.1048+5828C>T
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
n.2638G>A
Xg.22221642G>CCA412573550PHEX,PTCHD1-ASc.352G>C (p.Asp118His)
n.582G>C
n.1472G>C
c.1798G>C (p.Asp600His)
c.1042G>C (p.Asp348His)
c.691G>C (p.Asp231His)
n.1048+5828C>G
c.1507G>C (p.Asp503His)
n.2638G>C
 ClinVar
Xg.22221642G=CA2419209581PHEX,PTCHD1-ASc.352G= (p.Asp118=)
n.582G=
n.1472G=
c.1798G= (p.Asp600=)
c.1042G= (p.Asp348=)
c.691G= (p.Asp231=)
n.1048+5828C=
c.1507G= (p.Asp503=)
n.2638G=
Xg.22221642G>TCA412573552PHEX,PTCHD1-ASc.352G>T (p.Asp118Tyr)
n.582G>T
n.1472G>T
c.1798G>T (p.Asp600Tyr)
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
n.1048+5828C>A
c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
n.2638G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22221643A=CA2419209582PHEX,PTCHD1-ASc.353A= (p.Asp118=)
n.583A=
n.1473A=
c.1799A= (p.Asp600=)
c.1043A= (p.Asp348=)
c.692A= (p.Asp231=)
n.1048+5827T=
c.1508A= (p.Asp503=)
n.2639A=
Xg.22221643A>CCA412573557PHEX,PTCHD1-ASc.353A>C (p.Asp118Ala)
n.583A>C
n.1473A>C
c.1799A>C (p.Asp600Ala)
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
n.1048+5827T>G
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
n.2639A>C
Xg.22221643A>GCA412573555PHEX,PTCHD1-ASc.353A>G (p.Asp118Gly)
n.583A>G
n.1473A>G
c.1799A>G (p.Asp600Gly)
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
n.1048+5827T>C
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
n.2639A>G
 gnomAD v4
Xg.22221643A>TCA412573554PHEX,PTCHD1-ASc.353A>T (p.Asp118Val)
n.583A>T
n.1473A>T
c.1799A>T (p.Asp600Val)
c.1043A>T (p.Asp348Val)
c.692A>T (p.Asp231Val)
n.1048+5827T>A
c.1508A>T (p.Asp503Val)
n.2639A>T
Xg.22221644T>ACA412573559PHEX,PTCHD1-ASc.354T>A (p.Asp118Glu)
n.584T>A
n.1474T>A
c.1800T>A (p.Asp600Glu)
c.1044T>A (p.Asp348Glu)
c.693T>A (p.Asp231Glu)
n.1048+5826A>T
c.1509T>A (p.Asp503Glu)
n.2640T>A
Xg.22221644T>CCA515425225PHEX,PTCHD1-ASc.354T>C (p.Asp118=)
n.584T>C
n.1474T>C
c.1800T>C (p.Asp600=)
c.1044T>C (p.Asp348=)
c.693T>C (p.Asp231=)
n.1048+5826A>G
c.1509T>C (p.Asp503=)
n.2640T>C
Xg.22221644T>GCA412573561PHEX,PTCHD1-ASc.354T>G (p.Asp118Glu)
n.584T>G
n.1474T>G
c.1800T>G (p.Asp600Glu)
c.1044T>G (p.Asp348Glu)
c.693T>G (p.Asp231Glu)
n.1048+5826A>C
c.1509T>G (p.Asp503Glu)
n.2640T>G
Xg.22221644dupCA10603577PHEX,PTCHD1-ASc.354dup (p.Pro119SerfsTer6)
n.584dup
n.1474dup
c.1800dup (p.Pro601SerfsTer6)
c.1044dup (p.Pro349SerfsTer6)
c.693dup (p.Pro232SerfsTer6)
n.1048+5826dup
c.1509dup (p.Pro504SerfsTer6)
n.2640dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22221645C>ACA412573564PHEX,PTCHD1-ASc.355C>A (p.Pro119Thr)
n.585C>A
n.1475C>A
c.1801C>A (p.Pro601Thr)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
n.1048+5825G>T
c.1510C>A (p.Pro504Thr)
n.2641C>A
Xg.22221645C>GCA412573565PHEX,PTCHD1-ASc.355C>G (p.Pro119Ala)
n.585C>G
n.1475C>G
c.1801C>G (p.Pro601Ala)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
n.1048+5825G>C
c.1510C>G (p.Pro504Ala)
n.2641C>G
Xg.22221645C>TCA412573567PHEX,PTCHD1-ASc.355C>T (p.Pro119Ser)
n.585C>T
n.1475C>T
c.1801C>T (p.Pro601Ser)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
n.1048+5825G>A
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
n.2641C>T
Xg.22221646C>ACA412573574PHEX,PTCHD1-ASc.356C>A (p.Pro119His)
n.586C>A
n.1476C>A
c.1802C>A (p.Pro601His)
c.1046C>A (p.Pro349His)
c.695C>A (p.Pro232His)
n.1048+5824G>T
c.1511C>A (p.Pro504His)
n.2642C>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22221646C=CA2419209583PHEX,PTCHD1-ASc.356C= (p.Pro119=)
n.586C=
n.1476C=
c.1802C= (p.Pro601=)
c.1046C= (p.Pro349=)
c.695C= (p.Pro232=)
n.1048+5824G=
c.1511C= (p.Pro504=)
n.2642C=
Xg.22221646C>GCA412573572PHEX,PTCHD1-ASc.356C>G (p.Pro119Arg)
n.586C>G
n.1476C>G
c.1802C>G (p.Pro601Arg)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
n.1048+5824G>C
c.1511C>G (p.Pro504Arg)
n.2642C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22221646C>TCA412573570PHEX,PTCHD1-ASc.356C>T (p.Pro119Leu)
n.586C>T
n.1476C>T
c.1802C>T (p.Pro601Leu)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
n.1048+5824G>A
c.1511C>T (p.Pro504Leu)
n.2642C>T
 dbSNP
Xg.22221647T>ACA515425235PHEX,PTCHD1-ASc.357T>A (p.Pro119=)
n.587T>A
n.1477T>A
c.1803T>A (p.Pro601=)
c.1047T>A (p.Pro349=)
c.696T>A (p.Pro232=)
n.1048+5823A>T
c.1512T>A (p.Pro504=)
n.2643T>A
Xg.22221647T>CCA515425237PHEX,PTCHD1-ASc.357T>C (p.Pro119=)
n.587T>C
n.1477T>C
c.1803T>C (p.Pro601=)
c.1047T>C (p.Pro349=)
c.696T>C (p.Pro232=)
n.1048+5823A>G
c.1512T>C (p.Pro504=)
n.2643T>C
Xg.22221647T>GCA515425239PHEX,PTCHD1-ASc.357T>G (p.Pro119=)
n.587T>G
n.1477T>G
c.1803T>G (p.Pro601=)
c.1047T>G (p.Pro349=)
c.696T>G (p.Pro232=)
n.1048+5823A>C
c.1512T>G (p.Pro504=)
n.2643T>G
Xg.22221648T>ACA412573576PHEX,PTCHD1-ASc.358T>A (p.Trp120Arg)
n.588T>A
n.1478T>A
c.1804T>A (p.Trp602Arg)
c.1048T>A (p.Trp350Arg)
c.697T>A (p.Trp233Arg)
n.1048+5822A>T
c.1513T>A (p.Trp505Arg)
n.2644T>A
Xg.22221648T>CCA412573578PHEX,PTCHD1-ASc.358T>C (p.Trp120Arg)
n.588T>C
n.1478T>C
c.1804T>C (p.Trp602Arg)
c.1048T>C (p.Trp350Arg)
c.697T>C (p.Trp233Arg)
n.1048+5822A>G
c.1513T>C (p.Trp505Arg)
n.2644T>C
Xg.22221648T>GCA412573580PHEX,PTCHD1-ASc.358T>G (p.Trp120Gly)
n.588T>G
n.1478T>G
c.1804T>G (p.Trp602Gly)
c.1048T>G (p.Trp350Gly)
c.697T>G (p.Trp233Gly)
n.1048+5822A>C
c.1513T>G (p.Trp505Gly)
n.2644T>G
Xg.22221648_22221649delinsTGCA2419209584PHEX,PTCHD1-ASc.358_359delinsTG (p.Trp120=)
n.588_589delinsTG
n.1478_1479delinsTG
c.1804_1805delinsTG (p.Trp602=)
c.1048_1049delinsTG (p.Trp350=)
c.697_698delinsTG (p.Trp233=)
n.1048+5821_1048+5822delinsCA
c.1513_1514delinsTG (p.Trp505=)
n.2644_2645delinsTG
Xg.22221649G>ACA412573582PHEX,PTCHD1-ASc.359G>A (p.Trp120Ter)
n.589G>A
n.1479G>A
c.1805G>A (p.Trp602Ter)
c.1049G>A (p.Trp350Ter)
c.698G>A (p.Trp233Ter)
n.1048+5821C>T
c.1514G>A (p.Trp505Ter)
n.2645G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22221649G>CCA412573583PHEX,PTCHD1-ASc.359G>C (p.Trp120Ser)
n.589G>C
n.1479G>C
c.1805G>C (p.Trp602Ser)
c.1049G>C (p.Trp350Ser)
c.698G>C (p.Trp233Ser)
n.1048+5821C>G
c.1514G>C (p.Trp505Ser)
n.2645G>C
Xg.22221649G=CA2419209585PHEX,PTCHD1-ASc.359G= (p.Trp120=)
n.589G=
n.1479G=
c.1805G= (p.Trp602=)
c.1049G= (p.Trp350=)
c.698G= (p.Trp233=)
n.1048+5821C=
c.1514G= (p.Trp505=)
n.2645G=
Xg.22221649G>TCA412573585PHEX,PTCHD1-ASc.359G>T (p.Trp120Leu)
n.589G>T
n.1479G>T
c.1805G>T (p.Trp602Leu)
c.1049G>T (p.Trp350Leu)
c.698G>T (p.Trp233Leu)
n.1048+5821C>A
c.1514G>T (p.Trp505Leu)
n.2645G>T
Xg.22221650dupCA916083861PHEX,PTCHD1-ASc.360dup (p.Trp121ValfsTer4)
n.590dup
n.1480dup
c.1806dup (p.Trp603ValfsTer4)
c.1050dup (p.Trp351ValfsTer4)
c.699dup (p.Trp234ValfsTer4)
n.1048+5821dup
c.1515dup (p.Trp506ValfsTer4)
n.2646dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22221650delCA1139667312PHEX,PTCHD1-ASc.360del (p.Trp120CysfsTer17)
n.590del
n.1480del
c.1806del (p.Trp602CysfsTer17)
c.1050del (p.Trp350CysfsTer17)
c.699del (p.Trp233CysfsTer17)
n.1048+5821del
c.1515del (p.Trp505CysfsTer17)
n.2646del
 ClinVar dbSNP
Xg.22221650G>ACA10603716PHEX,PTCHD1-ASc.360G>A (p.Trp120Ter)
n.590G>A
n.1480G>A
c.1806G>A (p.Trp602Ter)
c.1050G>A (p.Trp350Ter)
c.699G>A (p.Trp233Ter)
n.1048+5820C>T
c.1515G>A (p.Trp505Ter)
n.2646G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22221650G>CCA412573587PHEX,PTCHD1-ASc.360G>C (p.Trp120Cys)
n.590G>C
n.1480G>C
c.1806G>C (p.Trp602Cys)
c.1050G>C (p.Trp350Cys)
c.699G>C (p.Trp233Cys)
n.1048+5820C>G
c.1515G>C (p.Trp505Cys)
n.2646G>C
Xg.22221650G=CA2419209586PHEX,PTCHD1-ASc.360G= (p.Trp120=)
n.590G=
n.1480G=
c.1806G= (p.Trp602=)
c.1050G= (p.Trp350=)
c.699G= (p.Trp233=)
n.1048+5820C=
c.1515G= (p.Trp505=)
n.2646G=
Xg.22221650G>TCA412573586PHEX,PTCHD1-ASc.360G>T (p.Trp120Cys)
n.590G>T
n.1480G>T
c.1806G>T (p.Trp602Cys)
c.1050G>T (p.Trp350Cys)
c.699G>T (p.Trp233Cys)
n.1048+5820C>A
c.1515G>T (p.Trp505Cys)
n.2646G>T
Xg.22221651T>ACA412573588PHEX,PTCHD1-ASc.361T>A (p.Trp121Arg)
n.591T>A
n.1481T>A
c.1807T>A (p.Trp603Arg)
c.1051T>A (p.Trp351Arg)
c.700T>A (p.Trp234Arg)
n.1048+5819A>T
c.1516T>A (p.Trp506Arg)
n.2647T>A
Xg.22221651T>CCA412573589PHEX,PTCHD1-ASc.361T>C (p.Trp121Arg)
n.591T>C
n.1481T>C
c.1807T>C (p.Trp603Arg)
c.1051T>C (p.Trp351Arg)
c.700T>C (p.Trp234Arg)
n.1048+5819A>G
c.1516T>C (p.Trp506Arg)
n.2647T>C
Xg.22221651T>GCA412573590PHEX,PTCHD1-ASc.361T>G (p.Trp121Gly)
n.591T>G
n.1481T>G
c.1807T>G (p.Trp603Gly)
c.1051T>G (p.Trp351Gly)
c.700T>G (p.Trp234Gly)
n.1048+5819A>C
c.1516T>G (p.Trp506Gly)
n.2647T>G
 gnomAD v4
Xg.22221651T=CA2419209587PHEX,PTCHD1-ASc.361T= (p.Trp121=)
n.591T=
n.1481T=
c.1807T= (p.Trp603=)
c.1051T= (p.Trp351=)
c.700T= (p.Trp234=)
n.1048+5819A=
c.1516T= (p.Trp506=)
n.2647T=
Xg.22221653_22221660delCA2695232353PHEX,PTCHD1-ASc.363_370del (p.Trp121Ter)
n.593_600del
n.1483_1490del
c.1809_1816del (p.Trp603Ter)
c.1053_1060del (p.Trp351Ter)
c.702_709del (p.Trp234Ter)
n.1048+5812_1048+5819del
c.1518_1525del (p.Trp506Ter)
n.2649_2656del
Xg.22221652G>ACA412573591PHEX,PTCHD1-ASc.362G>A (p.Trp121Ter)
n.592G>A
n.1482G>A
c.1808G>A (p.Trp603Ter)
c.1052G>A (p.Trp351Ter)
c.701G>A (p.Trp234Ter)
n.1048+5818C>T
c.1517G>A (p.Trp506Ter)
n.2648G>A
 ClinVar
Xg.22221652G>CCA412573592PHEX,PTCHD1-ASc.362G>C (p.Trp121Ser)
n.592G>C
n.1482G>C
c.1808G>C (p.Trp603Ser)
c.1052G>C (p.Trp351Ser)
c.701G>C (p.Trp234Ser)
n.1048+5818C>G
c.1517G>C (p.Trp506Ser)
n.2648G>C
 dbSNP
Xg.22221652G=CA2419209588PHEX,PTCHD1-ASc.362G= (p.Trp121=)
n.592G=
n.1482G=
c.1808G= (p.Trp603=)
c.1052G= (p.Trp351=)
c.701G= (p.Trp234=)
n.1048+5818C=
c.1517G= (p.Trp506=)
n.2648G=
Xg.22221652G>TCA412573593PHEX,PTCHD1-ASc.362G>T (p.Trp121Leu)
n.592G>T
n.1482G>T
c.1808G>T (p.Trp603Leu)
c.1052G>T (p.Trp351Leu)
c.701G>T (p.Trp234Leu)
n.1048+5818C>A
c.1517G>T (p.Trp506Leu)
n.2648G>T
Xg.22221653dupCA915950785PHEX,PTCHD1-ASc.363dup (p.Ser122ValfsTer3)
n.593dup
n.1483dup
c.1809dup (p.Ser604ValfsTer3)
c.1053dup (p.Ser352ValfsTer3)
c.702dup (p.Ser235ValfsTer3)
n.1048+5818dup
c.1518dup (p.Ser507ValfsTer3)
n.2649dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22221653G>ACA412573594PHEX,PTCHD1-ASc.363G>A (p.Trp121Ter)
n.593G>A
n.1483G>A
c.1809G>A (p.Trp603Ter)
c.1053G>A (p.Trp351Ter)
c.702G>A (p.Trp234Ter)
n.1048+5817C>T
c.1518G>A (p.Trp506Ter)
n.2649G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22221653G>CCA412573595PHEX,PTCHD1-ASc.363G>C (p.Trp121Cys)
n.593G>C
n.1483G>C
c.1809G>C (p.Trp603Cys)
c.1053G>C (p.Trp351Cys)
c.702G>C (p.Trp234Cys)
n.1048+5817C>G
c.1518G>C (p.Trp506Cys)
n.2649G>C
Xg.22221653G=CA2419209589PHEX,PTCHD1-ASc.363G= (p.Trp121=)
n.593G=
n.1483G=
c.1809G= (p.Trp603=)
c.1053G= (p.Trp351=)
c.702G= (p.Trp234=)
n.1048+5817C=
c.1518G= (p.Trp506=)
n.2649G=
Xg.22221653G>TCA10368353PHEX,PTCHD1-ASc.363G>T (p.Trp121Cys)
n.593G>T
n.1483G>T
c.1809G>T (p.Trp603Cys)
c.1053G>T (p.Trp351Cys)
c.702G>T (p.Trp234Cys)
n.1048+5817C>A
c.1518G>T (p.Trp506Cys)
n.2649G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22221654T>ACA412573596PHEX,PTCHD1-ASc.364T>A (p.Ser122Thr)
n.594T>A
n.1484T>A
c.1810T>A (p.Ser604Thr)
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.703T>A (p.Ser235Thr)
n.1048+5816A>T
c.1519T>A (p.Ser507Thr)
n.2650T>A
Xg.22221654T>CCA412573597PHEX,PTCHD1-ASc.364T>C (p.Ser122Pro)
n.594T>C
n.1484T>C
c.1810T>C (p.Ser604Pro)
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.703T>C (p.Ser235Pro)
n.1048+5816A>G
c.1519T>C (p.Ser507Pro)
n.2650T>C
 COSMIC COSMIC
Xg.22221654T>GCA412573599PHEX,PTCHD1-ASc.364T>G (p.Ser122Ala)
n.594T>G
n.1484T>G
c.1810T>G (p.Ser604Ala)
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
n.1048+5816A>C
c.1519T>G (p.Ser507Ala)
n.2650T>G
Xg.22221655C>ACA412573603PHEX,PTCHD1-ASc.365C>A (p.Ser122Tyr)
n.595C>A
n.1485C>A
c.1811C>A (p.Ser604Tyr)
c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
n.1048+5815G>T
c.1520C>A (p.Ser507Tyr)
n.2651C>A
 gnomAD v4
Xg.22221655C>GCA412573605PHEX,PTCHD1-ASc.365C>G (p.Ser122Cys)
n.595C>G
n.1485C>G
c.1811C>G (p.Ser604Cys)
c.1055C>G (p.Ser352Cys)
c.704C>G (p.Ser235Cys)
n.1048+5815G>C
c.1520C>G (p.Ser507Cys)
n.2651C>G
Xg.22221655C>TCA412573602PHEX,PTCHD1-ASc.365C>T (p.Ser122Phe)
n.595C>T
n.1485C>T
c.1811C>T (p.Ser604Phe)
c.1055C>T (p.Ser352Phe)
c.704C>T (p.Ser235Phe)
n.1048+5815G>A
c.1520C>T (p.Ser507Phe)
n.2651C>T
Xg.22221656delCA2499226581PHEX,PTCHD1-ASc.366del (p.Thr123LeufsTer14)
n.596del
n.1486del
c.1812del (p.Thr605LeufsTer14)
c.1056del (p.Thr353LeufsTer14)
c.705del (p.Thr236LeufsTer14)
n.1048+5814del
c.1521del (p.Thr508LeufsTer14)
n.2652del
 ClinVar dbSNP
Xg.22221656T>ACA515425268PHEX,PTCHD1-ASc.366T>A (p.Ser122=)
n.596T>A
n.1486T>A
c.1812T>A (p.Ser604=)
c.1056T>A (p.Ser352=)
c.705T>A (p.Ser235=)
n.1048+5814A>T
c.1521T>A (p.Ser507=)
n.2652T>A
Xg.22221656T>CCA515425269PHEX,PTCHD1-ASc.366T>C (p.Ser122=)
n.596T>C
n.1486T>C
c.1812T>C (p.Ser604=)
c.1056T>C (p.Ser352=)
c.705T>C (p.Ser235=)
n.1048+5814A>G
c.1521T>C (p.Ser507=)
n.2652T>C
Xg.22221656T>GCA515425271PHEX,PTCHD1-ASc.366T>G (p.Ser122=)
n.596T>G
n.1486T>G
c.1812T>G (p.Ser604=)
c.1056T>G (p.Ser352=)
c.705T>G (p.Ser235=)
n.1048+5814A>C
c.1521T>G (p.Ser507=)
n.2652T>G
Xg.22221657A=CA2419209590PHEX,PTCHD1-ASc.367A= (p.Thr123=)
n.597A=
n.1487A=
c.1813A= (p.Thr605=)
c.1057A= (p.Thr353=)
c.706A= (p.Thr236=)
n.1048+5813T=
c.1522A= (p.Thr508=)
n.2653A=
Xg.22221657A>CCA412573609PHEX,PTCHD1-ASc.367A>C (p.Thr123Pro)
n.597A>C
n.1487A>C
c.1813A>C (p.Thr605Pro)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.706A>C (p.Thr236Pro)
n.1048+5813T>G
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
n.2653A>C
Xg.22221657A>GCA327531984PHEX,PTCHD1-ASc.367A>G (p.Thr123Ala)
n.597A>G
n.1487A>G
c.1813A>G (p.Thr605Ala)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.706A>G (p.Thr236Ala)
n.1048+5813T>C
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
n.2653A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22221657A>TCA412573608PHEX,PTCHD1-ASc.367A>T (p.Thr123Ser)
n.597A>T
n.1487A>T
c.1813A>T (p.Thr605Ser)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.706A>T (p.Thr236Ser)
n.1048+5813T>A
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
n.2653A>T

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