Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22221529A>G | CA2738439023 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-84A>G (n.323-84A>G) n.553-84A>G n.1443-84A>G c.1769-84A>G (n.1769-84A>G) c.1013-84A>G (n.1013-84A>G) c.662-84A>G (n.662-84A>G) n.1048+5941T>C c.1478-84A>G (n.1478-84A>G) n.2609-84A>G | dbSNP |
X | g.22221530A>G | CA2579572351 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-83A>G (n.323-83A>G) n.553-83A>G n.1443-83A>G c.1769-83A>G (n.1769-83A>G) c.1013-83A>G (n.1013-83A>G) c.662-83A>G (n.662-83A>G) n.1048+5940T>C c.1478-83A>G (n.1478-83A>G) n.2609-83A>G | |
X | g.22221532G>T | CA2693307168 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-81G>T (n.323-81G>T) n.553-81G>T n.1443-81G>T c.1769-81G>T (n.1769-81G>T) c.1013-81G>T (n.1013-81G>T) c.662-81G>T (n.662-81G>T) n.1048+5938C>A c.1478-81G>T (n.1478-81G>T) n.2609-81G>T | gnomAD v4 |
X | g.22221533C>A | CA2579572352 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-80C>A (n.323-80C>A) n.553-80C>A n.1443-80C>A c.1769-80C>A (n.1769-80C>A) c.1013-80C>A (n.1013-80C>A) c.662-80C>A (n.662-80C>A) n.1048+5937G>T c.1478-80C>A (n.1478-80C>A) n.2609-80C>A | |
X | g.22221535T>G | CA2579572353 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-78T>G (n.323-78T>G) n.553-78T>G n.1443-78T>G c.1769-78T>G (n.1769-78T>G) c.1013-78T>G (n.1013-78T>G) c.662-78T>G (n.662-78T>G) n.1048+5935A>C c.1478-78T>G (n.1478-78T>G) n.2609-78T>G | |
X | g.22221536G>A | CA2419209551 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-77G>A (n.323-77G>A) n.553-77G>A n.1443-77G>A c.1769-77G>A (n.1769-77G>A) c.1013-77G>A (n.1013-77G>A) c.662-77G>A (n.662-77G>A) n.1048+5934C>T c.1478-77G>A (n.1478-77G>A) n.2609-77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22221536G= | CA2419209550 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-77G= (n.323-77G=) n.553-77G= n.1443-77G= c.1769-77G= (n.1769-77G=) c.1013-77G= (n.1013-77G=) c.662-77G= (n.662-77G=) n.1048+5934C= c.1478-77G= (n.1478-77G=) n.2609-77G= | |
X | g.22221538C= | CA2419209552 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-75C= (n.323-75C=) n.553-75C= n.1443-75C= c.1769-75C= (n.1769-75C=) c.1013-75C= (n.1013-75C=) c.662-75C= (n.662-75C=) n.1048+5932G= c.1478-75C= (n.1478-75C=) n.2609-75C= | |
X | g.22221538C>T | CA640415434 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-75C>T (n.323-75C>T) n.553-75C>T n.1443-75C>T c.1769-75C>T (n.1769-75C>T) c.1013-75C>T (n.1013-75C>T) c.662-75C>T (n.662-75C>T) n.1048+5932G>A c.1478-75C>T (n.1478-75C>T) n.2609-75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221539G>A | CA2419209554 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-74G>A (n.323-74G>A) n.553-74G>A n.1443-74G>A c.1769-74G>A (n.1769-74G>A) c.1013-74G>A (n.1013-74G>A) c.662-74G>A (n.662-74G>A) n.1048+5931C>T c.1478-74G>A (n.1478-74G>A) n.2609-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22221539G>C | CA2579572354 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-74G>C (n.323-74G>C) n.553-74G>C n.1443-74G>C c.1769-74G>C (n.1769-74G>C) c.1013-74G>C (n.1013-74G>C) c.662-74G>C (n.662-74G>C) n.1048+5931C>G c.1478-74G>C (n.1478-74G>C) n.2609-74G>C | gnomAD v4 |
X | g.22221539G= | CA2419209553 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-74G= (n.323-74G=) n.553-74G= n.1443-74G= c.1769-74G= (n.1769-74G=) c.1013-74G= (n.1013-74G=) c.662-74G= (n.662-74G=) n.1048+5931C= c.1478-74G= (n.1478-74G=) n.2609-74G= | |
X | g.22221540A>T | CA2693307169 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-73A>T (n.323-73A>T) n.553-73A>T n.1443-73A>T c.1769-73A>T (n.1769-73A>T) c.1013-73A>T (n.1013-73A>T) c.662-73A>T (n.662-73A>T) n.1048+5930T>A c.1478-73A>T (n.1478-73A>T) n.2609-73A>T | gnomAD v4 |
X | g.22221541G>A | CA2579572355 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-72G>A (n.323-72G>A) n.553-72G>A n.1443-72G>A c.1769-72G>A (n.1769-72G>A) c.1013-72G>A (n.1013-72G>A) c.662-72G>A (n.662-72G>A) n.1048+5929C>T c.1478-72G>A (n.1478-72G>A) n.2609-72G>A | |
X | g.22221543T>G | CA2693307170 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-70T>G (n.323-70T>G) n.553-70T>G n.1443-70T>G c.1769-70T>G (n.1769-70T>G) c.1013-70T>G (n.1013-70T>G) c.662-70T>G (n.662-70T>G) n.1048+5927A>C c.1478-70T>G (n.1478-70T>G) n.2609-70T>G | gnomAD v4 |
X | g.22221544G>A | CA657753401 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-69G>A (n.323-69G>A) n.553-69G>A n.1443-69G>A c.1769-69G>A (n.1769-69G>A) c.1013-69G>A (n.1013-69G>A) c.662-69G>A (n.662-69G>A) n.1048+5926C>T c.1478-69G>A (n.1478-69G>A) n.2609-69G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.22221544G>T | CA2693307171 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-69G>T (n.323-69G>T) n.553-69G>T n.1443-69G>T c.1769-69G>T (n.1769-69G>T) c.1013-69G>T (n.1013-69G>T) c.662-69G>T (n.662-69G>T) n.1048+5926C>A c.1478-69G>T (n.1478-69G>T) n.2609-69G>T | gnomAD v4 |
X | g.22221546G>C | CA2693307172 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-67G>C (n.323-67G>C) n.553-67G>C n.1443-67G>C c.1769-67G>C (n.1769-67G>C) c.1013-67G>C (n.1013-67G>C) c.662-67G>C (n.662-67G>C) n.1048+5924C>G c.1478-67G>C (n.1478-67G>C) n.2609-67G>C | gnomAD v4 |
X | g.22221546G>T | CA2579572356 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-67G>T (n.323-67G>T) n.553-67G>T n.1443-67G>T c.1769-67G>T (n.1769-67G>T) c.1013-67G>T (n.1013-67G>T) c.662-67G>T (n.662-67G>T) n.1048+5924C>A c.1478-67G>T (n.1478-67G>T) n.2609-67G>T | |
X | g.22221547G>C | CA2579572357 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-66G>C (n.323-66G>C) n.553-66G>C n.1443-66G>C c.1769-66G>C (n.1769-66G>C) c.1013-66G>C (n.1013-66G>C) c.662-66G>C (n.662-66G>C) n.1048+5923C>G c.1478-66G>C (n.1478-66G>C) n.2609-66G>C | |
X | g.22221548G>A | CA2693307173 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-65G>A (n.323-65G>A) n.553-65G>A n.1443-65G>A c.1769-65G>A (n.1769-65G>A) c.1013-65G>A (n.1013-65G>A) c.662-65G>A (n.662-65G>A) n.1048+5922C>T c.1478-65G>A (n.1478-65G>A) n.2609-65G>A | gnomAD v4 |
X | g.22221552G>A | CA2570059081 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-61G>A (n.323-61G>A) n.553-61G>A n.1443-61G>A c.1769-61G>A (n.1769-61G>A) c.1013-61G>A (n.1013-61G>A) c.662-61G>A (n.662-61G>A) n.1048+5918C>T c.1478-61G>A (n.1478-61G>A) n.2609-61G>A | |
X | g.22221555_22221558dup | CA2693307174 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-58_323-55dup (n.323-58_323-55dup) n.553-58_553-55dup n.1443-58_1443-55dup c.1769-58_1769-55dup (n.1769-58_1769-55dup) c.1013-58_1013-55dup (n.1013-58_1013-55dup) c.662-58_662-55dup (n.662-58_662-55dup) n.1048+5914_1048+5917dup c.1478-58_1478-55dup (n.1478-58_1478-55dup) n.2609-58_2609-55dup | gnomAD v4 |
X | g.22221556A= | CA2419209555 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-57A= (n.323-57A=) n.553-57A= n.1443-57A= c.1769-57A= (n.1769-57A=) c.1013-57A= (n.1013-57A=) c.662-57A= (n.662-57A=) n.1048+5914T= c.1478-57A= (n.1478-57A=) n.2609-57A= | |
X | g.22221556A>G | CA2419209556 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-57A>G (n.323-57A>G) n.553-57A>G n.1443-57A>G c.1769-57A>G (n.1769-57A>G) c.1013-57A>G (n.1013-57A>G) c.662-57A>G (n.662-57A>G) n.1048+5914T>C c.1478-57A>G (n.1478-57A>G) n.2609-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22221557G>C | CA2693307175 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-56G>C (n.323-56G>C) n.553-56G>C n.1443-56G>C c.1769-56G>C (n.1769-56G>C) c.1013-56G>C (n.1013-56G>C) c.662-56G>C (n.662-56G>C) n.1048+5913C>G c.1478-56G>C (n.1478-56G>C) n.2609-56G>C | gnomAD v4 |
X | g.22221558A>G | CA2693307176 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-55A>G (n.323-55A>G) n.553-55A>G n.1443-55A>G c.1769-55A>G (n.1769-55A>G) c.1013-55A>G (n.1013-55A>G) c.662-55A>G (n.662-55A>G) n.1048+5912T>C c.1478-55A>G (n.1478-55A>G) n.2609-55A>G | gnomAD v4 |
X | g.22221559T>C | CA873949348 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-54T>C (n.323-54T>C) n.553-54T>C n.1443-54T>C c.1769-54T>C (n.1769-54T>C) c.1013-54T>C (n.1013-54T>C) c.662-54T>C (n.662-54T>C) n.1048+5911A>G c.1478-54T>C (n.1478-54T>C) n.2609-54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221559T= | CA2419209557 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-54T= (n.323-54T=) n.553-54T= n.1443-54T= c.1769-54T= (n.1769-54T=) c.1013-54T= (n.1013-54T=) c.662-54T= (n.662-54T=) n.1048+5911A= c.1478-54T= (n.1478-54T=) n.2609-54T= | |
X | g.22221561A>G | CA2693307177 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-52A>G (n.323-52A>G) n.553-52A>G n.1443-52A>G c.1769-52A>G (n.1769-52A>G) c.1013-52A>G (n.1013-52A>G) c.662-52A>G (n.662-52A>G) n.1048+5909T>C c.1478-52A>G (n.1478-52A>G) n.2609-52A>G | gnomAD v4 |
X | g.22221562A>G | CA2579572358 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-51A>G (n.323-51A>G) n.553-51A>G n.1443-51A>G c.1769-51A>G (n.1769-51A>G) c.1013-51A>G (n.1013-51A>G) c.662-51A>G (n.662-51A>G) n.1048+5908T>C c.1478-51A>G (n.1478-51A>G) n.2609-51A>G | |
X | g.22221565T>C | CA2693307178 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-48T>C (n.323-48T>C) n.553-48T>C n.1443-48T>C c.1769-48T>C (n.1769-48T>C) c.1013-48T>C (n.1013-48T>C) c.662-48T>C (n.662-48T>C) n.1048+5905A>G c.1478-48T>C (n.1478-48T>C) n.2609-48T>C | gnomAD v4 |
X | g.22221566A= | CA2419209558 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-47A= (n.323-47A=) n.553-47A= n.1443-47A= c.1769-47A= (n.1769-47A=) c.1013-47A= (n.1013-47A=) c.662-47A= (n.662-47A=) n.1048+5904T= c.1478-47A= (n.1478-47A=) n.2609-47A= | |
X | g.22221566A>C | CA640415436 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-47A>C (n.323-47A>C) n.553-47A>C n.1443-47A>C c.1769-47A>C (n.1769-47A>C) c.1013-47A>C (n.1013-47A>C) c.662-47A>C (n.662-47A>C) n.1048+5904T>G c.1478-47A>C (n.1478-47A>C) n.2609-47A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22221566A>G | CA10368345 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-47A>G (n.323-47A>G) n.553-47A>G n.1443-47A>G c.1769-47A>G (n.1769-47A>G) c.1013-47A>G (n.1013-47A>G) c.662-47A>G (n.662-47A>G) n.1048+5904T>C c.1478-47A>G (n.1478-47A>G) n.2609-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22221566A>T | CA2693307179 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-47A>T (n.323-47A>T) n.553-47A>T n.1443-47A>T c.1769-47A>T (n.1769-47A>T) c.1013-47A>T (n.1013-47A>T) c.662-47A>T (n.662-47A>T) n.1048+5904T>A c.1478-47A>T (n.1478-47A>T) n.2609-47A>T | gnomAD v4 |
X | g.22221567G>A | CA2419209560 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-46G>A (n.323-46G>A) n.553-46G>A n.1443-46G>A c.1769-46G>A (n.1769-46G>A) c.1013-46G>A (n.1013-46G>A) c.662-46G>A (n.662-46G>A) n.1048+5903C>T c.1478-46G>A (n.1478-46G>A) n.2609-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22221567G= | CA2419209559 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-46G= (n.323-46G=) n.553-46G= n.1443-46G= c.1769-46G= (n.1769-46G=) c.1013-46G= (n.1013-46G=) c.662-46G= (n.662-46G=) n.1048+5903C= c.1478-46G= (n.1478-46G=) n.2609-46G= | |
X | g.22221570T>C | CA2693307180 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-43T>C (n.323-43T>C) n.553-43T>C n.1443-43T>C c.1769-43T>C (n.1769-43T>C) c.1013-43T>C (n.1013-43T>C) c.662-43T>C (n.662-43T>C) n.1048+5900A>G c.1478-43T>C (n.1478-43T>C) n.2609-43T>C | gnomAD v4 |
X | g.22221570T>G | CA10368346 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-43T>G (n.323-43T>G) n.553-43T>G n.1443-43T>G c.1769-43T>G (n.1769-43T>G) c.1013-43T>G (n.1013-43T>G) c.662-43T>G (n.662-43T>G) n.1048+5900A>C c.1478-43T>G (n.1478-43T>G) n.2609-43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221570T= | CA2419209561 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-43T= (n.323-43T=) n.553-43T= n.1443-43T= c.1769-43T= (n.1769-43T=) c.1013-43T= (n.1013-43T=) c.662-43T= (n.662-43T=) n.1048+5900A= c.1478-43T= (n.1478-43T=) n.2609-43T= | |
X | g.22221571C>A | CA1131572291 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-42C>A (n.323-42C>A) n.553-42C>A n.1443-42C>A c.1769-42C>A (n.1769-42C>A) c.1013-42C>A (n.1013-42C>A) c.662-42C>A (n.662-42C>A) n.1048+5899G>T c.1478-42C>A (n.1478-42C>A) n.2609-42C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221571C>T | CA2693307181 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-42C>T (n.323-42C>T) n.553-42C>T n.1443-42C>T c.1769-42C>T (n.1769-42C>T) c.1013-42C>T (n.1013-42C>T) c.662-42C>T (n.662-42C>T) n.1048+5899G>A c.1478-42C>T (n.1478-42C>T) n.2609-42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22221572C>A | CA2693307182 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-41C>A (n.323-41C>A) n.553-41C>A n.1443-41C>A c.1769-41C>A (n.1769-41C>A) c.1013-41C>A (n.1013-41C>A) c.662-41C>A (n.662-41C>A) n.1048+5898G>T c.1478-41C>A (n.1478-41C>A) n.2609-41C>A | gnomAD v4 |
X | g.22221572C>T | CA2579572359 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-41C>T (n.323-41C>T) n.553-41C>T n.1443-41C>T c.1769-41C>T (n.1769-41C>T) c.1013-41C>T (n.1013-41C>T) c.662-41C>T (n.662-41C>T) n.1048+5898G>A c.1478-41C>T (n.1478-41C>T) n.2609-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22221573A= | CA2419209562 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-40A= (n.323-40A=) n.553-40A= n.1443-40A= c.1769-40A= (n.1769-40A=) c.1013-40A= (n.1013-40A=) c.662-40A= (n.662-40A=) n.1048+5897T= c.1478-40A= (n.1478-40A=) n.2609-40A= | |
X | g.22221573A>G | CA657753405 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-40A>G (n.323-40A>G) n.553-40A>G n.1443-40A>G c.1769-40A>G (n.1769-40A>G) c.1013-40A>G (n.1013-40A>G) c.662-40A>G (n.662-40A>G) n.1048+5897T>C c.1478-40A>G (n.1478-40A>G) n.2609-40A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22221574T>A | CA2693307183 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-39T>A (n.323-39T>A) n.553-39T>A n.1443-39T>A c.1769-39T>A (n.1769-39T>A) c.1013-39T>A (n.1013-39T>A) c.662-39T>A (n.662-39T>A) n.1048+5896A>T c.1478-39T>A (n.1478-39T>A) n.2609-39T>A | gnomAD v4 |
X | g.22221574_22221578dup | CA873949360 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-39_323-35dup (n.323-39_323-35dup) n.553-39_553-35dup n.1443-39_1443-35dup c.1769-39_1769-35dup (n.1769-39_1769-35dup) c.1013-39_1013-35dup (n.1013-39_1013-35dup) c.662-39_662-35dup (n.662-39_662-35dup) n.1048+5892_1048+5896dup c.1478-39_1478-35dup (n.1478-39_1478-35dup) n.2609-39_2609-35dup | dbSNP |
X | g.22221575A>T | CA2820016391 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-38A>T (n.323-38A>T) n.553-38A>T n.1443-38A>T c.1769-38A>T (n.1769-38A>T) c.1013-38A>T (n.1013-38A>T) c.662-38A>T (n.662-38A>T) n.1048+5895T>A c.1478-38A>T (n.1478-38A>T) n.2609-38A>T | |
X | g.22221577del | CA2693307184 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-36del (n.323-36del) n.553-36del n.1443-36del c.1769-36del (n.1769-36del) c.1013-36del (n.1013-36del) c.662-36del (n.662-36del) n.1048+5895del c.1478-36del (n.1478-36del) n.2609-36del | gnomAD v4 |
X | g.22221578T>C | CA2693307185 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-35T>C (n.323-35T>C) n.553-35T>C n.1443-35T>C c.1769-35T>C (n.1769-35T>C) c.1013-35T>C (n.1013-35T>C) c.662-35T>C (n.662-35T>C) n.1048+5892A>G c.1478-35T>C (n.1478-35T>C) n.2609-35T>C | gnomAD v4 |
X | g.22221578T= | CA2419209563 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-35T= (n.323-35T=) n.553-35T= n.1443-35T= c.1769-35T= (n.1769-35T=) c.1013-35T= (n.1013-35T=) c.662-35T= (n.662-35T=) n.1048+5892A= c.1478-35T= (n.1478-35T=) n.2609-35T= | |
X | g.22221579A>G | CA2693307186 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-34A>G (n.323-34A>G) n.553-34A>G n.1443-34A>G c.1769-34A>G (n.1769-34A>G) c.1013-34A>G (n.1013-34A>G) c.662-34A>G (n.662-34A>G) n.1048+5891T>C c.1478-34A>G (n.1478-34A>G) n.2609-34A>G | gnomAD v4 |
X | g.22221579_22221582dup | CA2419209564 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-34_323-31dup (n.323-34_323-31dup) n.553-34_553-31dup n.1443-34_1443-31dup c.1769-34_1769-31dup (n.1769-34_1769-31dup) c.1013-34_1013-31dup (n.1013-34_1013-31dup) c.662-34_662-31dup (n.662-34_662-31dup) n.1048+5888_1048+5891dup c.1478-34_1478-31dup (n.1478-34_1478-31dup) n.2609-34_2609-31dup | dbSNP |
X | g.22221580A>G | CA2693307187 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-33A>G (n.323-33A>G) n.553-33A>G n.1443-33A>G c.1769-33A>G (n.1769-33A>G) c.1013-33A>G (n.1013-33A>G) c.662-33A>G (n.662-33A>G) n.1048+5890T>C c.1478-33A>G (n.1478-33A>G) n.2609-33A>G | gnomAD v4 |
X | g.22221581C>A | CA2693307188 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-32C>A (n.323-32C>A) n.553-32C>A n.1443-32C>A c.1769-32C>A (n.1769-32C>A) c.1013-32C>A (n.1013-32C>A) c.662-32C>A (n.662-32C>A) n.1048+5889G>T c.1478-32C>A (n.1478-32C>A) n.2609-32C>A | gnomAD v4 |
X | g.22221581C= | CA2419209565 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-32C= (n.323-32C=) n.553-32C= n.1443-32C= c.1769-32C= (n.1769-32C=) c.1013-32C= (n.1013-32C=) c.662-32C= (n.662-32C=) n.1048+5889G= c.1478-32C= (n.1478-32C=) n.2609-32C= | |
X | g.22221581C>T | CA640415442 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-32C>T (n.323-32C>T) n.553-32C>T n.1443-32C>T c.1769-32C>T (n.1769-32C>T) c.1013-32C>T (n.1013-32C>T) c.662-32C>T (n.662-32C>T) n.1048+5889G>A c.1478-32C>T (n.1478-32C>T) n.2609-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22221583C>A | CA2693307190 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-30C>A (n.323-30C>A) n.553-30C>A n.1443-30C>A c.1769-30C>A (n.1769-30C>A) c.1013-30C>A (n.1013-30C>A) c.662-30C>A (n.662-30C>A) n.1048+5887G>T c.1478-30C>A (n.1478-30C>A) n.2609-30C>A | gnomAD v4 |
X | g.22221583C>T | CA2693307189 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-30C>T (n.323-30C>T) n.553-30C>T n.1443-30C>T c.1769-30C>T (n.1769-30C>T) c.1013-30C>T (n.1013-30C>T) c.662-30C>T (n.662-30C>T) n.1048+5887G>A c.1478-30C>T (n.1478-30C>T) n.2609-30C>T | gnomAD v4 |
X | g.22221584A>G | CA2741736350 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-29A>G (n.323-29A>G) n.553-29A>G n.1443-29A>G c.1769-29A>G (n.1769-29A>G) c.1013-29A>G (n.1013-29A>G) c.662-29A>G (n.662-29A>G) n.1048+5886T>C c.1478-29A>G (n.1478-29A>G) n.2609-29A>G | |
X | g.22221586del | CA2693307191 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-27del (n.323-27del) n.553-27del n.1443-27del c.1769-27del (n.1769-27del) c.1013-27del (n.1013-27del) c.662-27del (n.662-27del) n.1048+5886del c.1478-27del (n.1478-27del) n.2609-27del | gnomAD v4 |
X | g.22221585A>G | CA2693307192 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-28A>G (n.323-28A>G) n.553-28A>G n.1443-28A>G c.1769-28A>G (n.1769-28A>G) c.1013-28A>G (n.1013-28A>G) c.662-28A>G (n.662-28A>G) n.1048+5885T>C c.1478-28A>G (n.1478-28A>G) n.2609-28A>G | gnomAD v4 |
X | g.22221588G>A | CA2693307193 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-25G>A (n.323-25G>A) n.553-25G>A n.1443-25G>A c.1769-25G>A (n.1769-25G>A) c.1013-25G>A (n.1013-25G>A) c.662-25G>A (n.662-25G>A) n.1048+5882C>T c.1478-25G>A (n.1478-25G>A) n.2609-25G>A | gnomAD v4 |
X | g.22221589T>C | CA2693307194 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-24T>C (n.323-24T>C) n.553-24T>C n.1443-24T>C c.1769-24T>C (n.1769-24T>C) c.1013-24T>C (n.1013-24T>C) c.662-24T>C (n.662-24T>C) n.1048+5881A>G c.1478-24T>C (n.1478-24T>C) n.2609-24T>C | gnomAD v4 |
X | g.22221590C>A | CA2693307195 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-23C>A (n.323-23C>A) n.553-23C>A n.1443-23C>A c.1769-23C>A (n.1769-23C>A) c.1013-23C>A (n.1013-23C>A) c.662-23C>A (n.662-23C>A) n.1048+5880G>T c.1478-23C>A (n.1478-23C>A) n.2609-23C>A | gnomAD v4 |
X | g.22221590C>T | CA2820016395 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-23C>T (n.323-23C>T) n.553-23C>T n.1443-23C>T c.1769-23C>T (n.1769-23C>T) c.1013-23C>T (n.1013-23C>T) c.662-23C>T (n.662-23C>T) n.1048+5880G>A c.1478-23C>T (n.1478-23C>T) n.2609-23C>T | |
X | g.22221591T>C | CA2693307196 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-22T>C (n.323-22T>C) n.553-22T>C n.1443-22T>C c.1769-22T>C (n.1769-22T>C) c.1013-22T>C (n.1013-22T>C) c.662-22T>C (n.662-22T>C) n.1048+5879A>G c.1478-22T>C (n.1478-22T>C) n.2609-22T>C | gnomAD v4 |
X | g.22221592T>C | CA2693307197 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-21T>C (n.323-21T>C) n.553-21T>C n.1443-21T>C c.1769-21T>C (n.1769-21T>C) c.1013-21T>C (n.1013-21T>C) c.662-21T>C (n.662-21T>C) n.1048+5878A>G c.1478-21T>C (n.1478-21T>C) n.2609-21T>C | gnomAD v4 |
X | g.22221593C>A | CA2820016398 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-20C>A (n.323-20C>A) n.553-20C>A n.1443-20C>A c.1769-20C>A (n.1769-20C>A) c.1013-20C>A (n.1013-20C>A) c.662-20C>A (n.662-20C>A) n.1048+5877G>T c.1478-20C>A (n.1478-20C>A) n.2609-20C>A | |
X | g.22221593C= | CA2419209566 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-20C= (n.323-20C=) n.553-20C= n.1443-20C= c.1769-20C= (n.1769-20C=) c.1013-20C= (n.1013-20C=) c.662-20C= (n.662-20C=) n.1048+5877G= c.1478-20C= (n.1478-20C=) n.2609-20C= | |
X | g.22221593C>T | CA10368347 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-20C>T (n.323-20C>T) n.553-20C>T n.1443-20C>T c.1769-20C>T (n.1769-20C>T) c.1013-20C>T (n.1013-20C>T) c.662-20C>T (n.662-20C>T) n.1048+5877G>A c.1478-20C>T (n.1478-20C>T) n.2609-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221594G>A | CA10368348 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-19G>A (n.323-19G>A) n.553-19G>A n.1443-19G>A c.1769-19G>A (n.1769-19G>A) c.1013-19G>A (n.1013-19G>A) c.662-19G>A (n.662-19G>A) n.1048+5876C>T c.1478-19G>A (n.1478-19G>A) n.2609-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22221594G= | CA2419209567 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-19G= (n.323-19G=) n.553-19G= n.1443-19G= c.1769-19G= (n.1769-19G=) c.1013-19G= (n.1013-19G=) c.662-19G= (n.662-19G=) n.1048+5876C= c.1478-19G= (n.1478-19G=) n.2609-19G= | |
X | g.22221594G>T | CA2419209568 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-19G>T (n.323-19G>T) n.553-19G>T n.1443-19G>T c.1769-19G>T (n.1769-19G>T) c.1013-19G>T (n.1013-19G>T) c.662-19G>T (n.662-19G>T) n.1048+5876C>A c.1478-19G>T (n.1478-19G>T) n.2609-19G>T | dbSNP |
X | g.22221596A>G | CA2693307198 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-17A>G (n.323-17A>G) n.553-17A>G n.1443-17A>G c.1769-17A>G (n.1769-17A>G) c.1013-17A>G (n.1013-17A>G) c.662-17A>G (n.662-17A>G) n.1048+5874T>C c.1478-17A>G (n.1478-17A>G) n.2609-17A>G | gnomAD v4 |
X | g.22221596A>T | CA2693307199 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-17A>T (n.323-17A>T) n.553-17A>T n.1443-17A>T c.1769-17A>T (n.1769-17A>T) c.1013-17A>T (n.1013-17A>T) c.662-17A>T (n.662-17A>T) n.1048+5874T>A c.1478-17A>T (n.1478-17A>T) n.2609-17A>T | gnomAD v4 |
X | g.22221597C>A | CA2592066387 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-16C>A (n.323-16C>A) n.553-16C>A n.1443-16C>A c.1769-16C>A (n.1769-16C>A) c.1013-16C>A (n.1013-16C>A) c.662-16C>A (n.662-16C>A) n.1048+5873G>T c.1478-16C>A (n.1478-16C>A) n.2609-16C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221601del | CA2512111239 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-12del (n.323-12del) n.553-12del n.1443-12del c.1769-12del (n.1769-12del) c.1013-12del (n.1013-12del) c.662-12del (n.662-12del) n.1048+5872del c.1478-12del (n.1478-12del) n.2609-12del | gnomAD v4 |
X | g.22221599T>G | CA10368349 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-14T>G (n.323-14T>G) n.553-14T>G n.1443-14T>G c.1769-14T>G (n.1769-14T>G) c.1013-14T>G (n.1013-14T>G) c.662-14T>G (n.662-14T>G) n.1048+5871A>C c.1478-14T>G (n.1478-14T>G) n.2609-14T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22221599T= | CA2419209569 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-14T= (n.323-14T=) n.553-14T= n.1443-14T= c.1769-14T= (n.1769-14T=) c.1013-14T= (n.1013-14T=) c.662-14T= (n.662-14T=) n.1048+5871A= c.1478-14T= (n.1478-14T=) n.2609-14T= | |
X | g.22221600T>C | CA657753410 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-13T>C (n.323-13T>C) n.553-13T>C n.1443-13T>C c.1769-13T>C (n.1769-13T>C) c.1013-13T>C (n.1013-13T>C) c.662-13T>C (n.662-13T>C) n.1048+5870A>G c.1478-13T>C (n.1478-13T>C) n.2609-13T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.22221603del | CA2693307200 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-10del (n.323-10del) n.553-10del n.1443-10del c.1769-10del (n.1769-10del) c.1013-10del (n.1013-10del) c.662-10del (n.662-10del) n.1048+5868del c.1478-10del (n.1478-10del) n.2609-10del | gnomAD v4 |
X | g.22221603C>A | CA2580610237 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-10C>A (n.323-10C>A) n.553-10C>A n.1443-10C>A c.1769-10C>A (n.1769-10C>A) c.1013-10C>A (n.1013-10C>A) c.662-10C>A (n.662-10C>A) n.1048+5867G>T c.1478-10C>A (n.1478-10C>A) n.2609-10C>A | |
X | g.22221603C= | CA2419209570 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-10C= (n.323-10C=) n.553-10C= n.1443-10C= c.1769-10C= (n.1769-10C=) c.1013-10C= (n.1013-10C=) c.662-10C= (n.662-10C=) n.1048+5867G= c.1478-10C= (n.1478-10C=) n.2609-10C= | |
X | g.22221603C>G | CA2580610236 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-10C>G (n.323-10C>G) n.553-10C>G n.1443-10C>G c.1769-10C>G (n.1769-10C>G) c.1013-10C>G (n.1013-10C>G) c.662-10C>G (n.662-10C>G) n.1048+5867G>C c.1478-10C>G (n.1478-10C>G) n.2609-10C>G | |
X | g.22221603C>T | CA10368350 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-10C>T (n.323-10C>T) n.553-10C>T n.1443-10C>T c.1769-10C>T (n.1769-10C>T) c.1013-10C>T (n.1013-10C>T) c.662-10C>T (n.662-10C>T) n.1048+5867G>A c.1478-10C>T (n.1478-10C>T) n.2609-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221607T>G | CA873949373 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-6T>G (n.323-6T>G) n.553-6T>G n.1443-6T>G c.1769-6T>G (n.1769-6T>G) c.1013-6T>G (n.1013-6T>G) c.662-6T>G (n.662-6T>G) n.1048+5863A>C c.1478-6T>G (n.1478-6T>G) n.2609-6T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221607T= | CA2419209571 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-6T= (n.323-6T=) n.553-6T= n.1443-6T= c.1769-6T= (n.1769-6T=) c.1013-6T= (n.1013-6T=) c.662-6T= (n.662-6T=) n.1048+5863A= c.1478-6T= (n.1478-6T=) n.2609-6T= | |
X | g.22221607_22221628dup | CA2573158537 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-6_338dup n.553-6_568dup n.1443-6_1458dup c.1769-6_1784dup c.1013-6_1028dup c.662-6_677dup n.1048+5842_1048+5863dup c.1478-6_1493dup n.2609-6_2624dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22221608G>A | CA2693307201 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-5G>A (n.323-5G>A) n.553-5G>A n.1443-5G>A c.1769-5G>A (n.1769-5G>A) c.1013-5G>A (n.1013-5G>A) c.662-5G>A (n.662-5G>A) n.1048+5862C>T c.1478-5G>A (n.1478-5G>A) n.2609-5G>A | gnomAD v4 |
X | g.22221608G= | CA2419209572 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-5G= (n.323-5G=) n.553-5G= n.1443-5G= c.1769-5G= (n.1769-5G=) c.1013-5G= (n.1013-5G=) c.662-5G= (n.662-5G=) n.1048+5862C= c.1478-5G= (n.1478-5G=) n.2609-5G= | |
X | g.22221608G>T | CA640415449 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-5G>T (n.323-5G>T) n.553-5G>T n.1443-5G>T c.1769-5G>T (n.1769-5G>T) c.1013-5G>T (n.1013-5G>T) c.662-5G>T (n.662-5G>T) n.1048+5862C>A c.1478-5G>T (n.1478-5G>T) n.2609-5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22221609C>A | CA2693307202 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-4C>A (n.323-4C>A) n.553-4C>A n.1443-4C>A c.1769-4C>A (n.1769-4C>A) c.1013-4C>A (n.1013-4C>A) c.662-4C>A (n.662-4C>A) n.1048+5861G>T c.1478-4C>A (n.1478-4C>A) n.2609-4C>A | gnomAD v4 |
X | g.22221609C>T | CA2579572360 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-4C>T (n.323-4C>T) n.553-4C>T n.1443-4C>T c.1769-4C>T (n.1769-4C>T) c.1013-4C>T (n.1013-4C>T) c.662-4C>T (n.662-4C>T) n.1048+5861G>A c.1478-4C>T (n.1478-4C>T) n.2609-4C>T | gnomAD v4 |
X | g.22221611del | CA2695232351 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-2del (n.323-2del) n.553-2del n.1443-2del c.1769-2del (n.1769-2del) c.1013-2del (n.1013-2del) c.662-2del (n.662-2del) n.1048+5859del c.1478-2del (n.1478-2del) n.2609-2del | |
X | g.22221611A>C | CA412573405 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-2A>C (n.323-2A>C) n.553-2A>C n.1443-2A>C c.1769-2A>C (n.1769-2A>C) c.1013-2A>C (n.1013-2A>C) c.662-2A>C (n.662-2A>C) n.1048+5859T>G c.1478-2A>C (n.1478-2A>C) n.2609-2A>C | |
X | g.22221611A>G | CA412573407 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-2A>G (n.323-2A>G) n.553-2A>G n.1443-2A>G c.1769-2A>G (n.1769-2A>G) c.1013-2A>G (n.1013-2A>G) c.662-2A>G (n.662-2A>G) n.1048+5859T>C c.1478-2A>G (n.1478-2A>G) n.2609-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22221611A>T | CA412573409 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-2A>T (n.323-2A>T) n.553-2A>T n.1443-2A>T c.1769-2A>T (n.1769-2A>T) c.1013-2A>T (n.1013-2A>T) c.662-2A>T (n.662-2A>T) n.1048+5859T>A c.1478-2A>T (n.1478-2A>T) n.2609-2A>T | |
X | g.22221612G>A | CA412573411 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-1G>A (n.323-1G>A) n.553-1G>A n.1443-1G>A c.1769-1G>A (n.1769-1G>A) c.1013-1G>A (n.1013-1G>A) c.662-1G>A (n.662-1G>A) n.1048+5858C>T c.1478-1G>A (n.1478-1G>A) n.2609-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22221612G>C | CA412573413 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-1G>C (n.323-1G>C) n.553-1G>C n.1443-1G>C c.1769-1G>C (n.1769-1G>C) c.1013-1G>C (n.1013-1G>C) c.662-1G>C (n.662-1G>C) n.1048+5858C>G c.1478-1G>C (n.1478-1G>C) n.2609-1G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22221612G= | CA2419209573 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-1G= (n.323-1G=) n.553-1G= n.1443-1G= c.1769-1G= (n.1769-1G=) c.1013-1G= (n.1013-1G=) c.662-1G= (n.662-1G=) n.1048+5858C= c.1478-1G= (n.1478-1G=) n.2609-1G= | |
X | g.22221612G>T | CA412573415 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-1G>T (n.323-1G>T) n.553-1G>T n.1443-1G>T c.1769-1G>T (n.1769-1G>T) c.1013-1G>T (n.1013-1G>T) c.662-1G>T (n.662-1G>T) n.1048+5858C>A c.1478-1G>T (n.1478-1G>T) n.2609-1G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22221613G>A | CA412573418 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323G>A (p.Gly108Asp) n.553G>A n.1443G>A c.1769G>A (p.Gly590Asp) c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.662G>A (p.Gly221Asp) n.1048+5857C>T c.1478G>A (p.Gly493Asp) n.2609G>A | gnomAD v4 |
X | g.22221613G>C | CA412573417 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323G>C (p.Gly108Ala) n.553G>C n.1443G>C c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) n.1048+5857C>G c.1478G>C (p.Gly493Ala) n.2609G>C | |
X | g.22221613G>T | CA412573416 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323G>T (p.Gly108Val) n.553G>T n.1443G>T c.1769G>T (p.Gly590Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.662G>T (p.Gly221Val) n.1048+5857C>A c.1478G>T (p.Gly493Val) n.2609G>T | |
X | g.22221614T>A | CA515425105 | PHEX,PTCHD1-AS | c.324T>A (p.Gly108=) n.554T>A n.1444T>A c.1770T>A (p.Gly590=) c.1014T>A (p.Gly338=) c.663T>A (p.Gly221=) n.1048+5856A>T c.1479T>A (p.Gly493=) n.2610T>A | |
X | g.22221614T>C | CA515425106 | PHEX,PTCHD1-AS | c.324T>C (p.Gly108=) n.554T>C n.1444T>C c.1770T>C (p.Gly590=) c.1014T>C (p.Gly338=) c.663T>C (p.Gly221=) n.1048+5856A>G c.1479T>C (p.Gly493=) n.2610T>C | |
X | g.22221614T>G | CA515425108 | PHEX,PTCHD1-AS | c.324T>G (p.Gly108=) n.554T>G n.1444T>G c.1770T>G (p.Gly590=) c.1014T>G (p.Gly338=) c.663T>G (p.Gly221=) n.1048+5856A>C c.1479T>G (p.Gly493=) n.2610T>G | |
X | g.22221615A>C | CA515425111 | PHEX,PTCHD1-AS | c.325A>C (p.Arg109=) n.555A>C n.1445A>C c.1771A>C (p.Arg591=) c.1015A>C (p.Arg339=) c.664A>C (p.Arg222=) n.1048+5855T>G c.1480A>C (p.Arg494=) n.2611A>C | |
X | g.22221615A>G | CA412573420 | PHEX,PTCHD1-AS | c.325A>G (p.Arg109Gly) n.555A>G n.1445A>G c.1771A>G (p.Arg591Gly) c.1015A>G (p.Arg339Gly) c.664A>G (p.Arg222Gly) n.1048+5855T>C c.1480A>G (p.Arg494Gly) n.2611A>G | |
X | g.22221615A>T | CA412573422 | PHEX,PTCHD1-AS | c.325A>T (p.Arg109Ter) n.555A>T n.1445A>T c.1771A>T (p.Arg591Ter) c.1015A>T (p.Arg339Ter) c.664A>T (p.Arg222Ter) n.1048+5855T>A c.1480A>T (p.Arg494Ter) n.2611A>T | |
X | g.22221616G>A | CA412573424 | PHEX,PTCHD1-AS | c.326G>A (p.Arg109Lys) n.556G>A n.1446G>A c.1772G>A (p.Arg591Lys) c.1016G>A (p.Arg339Lys) c.665G>A (p.Arg222Lys) n.1048+5854C>T c.1481G>A (p.Arg494Lys) n.2612G>A | dbSNP |
X | g.22221616G>C | CA412573426 | PHEX,PTCHD1-AS | c.326G>C (p.Arg109Thr) n.556G>C n.1446G>C c.1772G>C (p.Arg591Thr) c.1016G>C (p.Arg339Thr) c.665G>C (p.Arg222Thr) n.1048+5854C>G c.1481G>C (p.Arg494Thr) n.2612G>C | |
X | g.22221616G= | CA2419209574 | PHEX,PTCHD1-AS | c.326G= (p.Arg109=) n.556G= n.1446G= c.1772G= (p.Arg591=) c.1016G= (p.Arg339=) c.665G= (p.Arg222=) n.1048+5854C= c.1481G= (p.Arg494=) n.2612G= | |
X | g.22221616G>T | CA412573428 | PHEX,PTCHD1-AS | c.326G>T (p.Arg109Ile) n.556G>T n.1446G>T c.1772G>T (p.Arg591Ile) c.1016G>T (p.Arg339Ile) c.665G>T (p.Arg222Ile) n.1048+5854C>A c.1481G>T (p.Arg494Ile) n.2612G>T | |
X | g.22221617A= | CA2419209575 | PHEX,PTCHD1-AS | c.327A= (p.Arg109=) n.557A= n.1447A= c.1773A= (p.Arg591=) c.1017A= (p.Arg339=) c.666A= (p.Arg222=) n.1048+5853T= c.1482A= (p.Arg494=) n.2613A= | |
X | g.22221617A>C | CA412573430 | PHEX,PTCHD1-AS | c.327A>C (p.Arg109Ser) n.557A>C n.1447A>C c.1773A>C (p.Arg591Ser) c.1017A>C (p.Arg339Ser) c.666A>C (p.Arg222Ser) n.1048+5853T>G c.1482A>C (p.Arg494Ser) n.2613A>C | |
X | g.22221617A>G | CA10368351 | PHEX,PTCHD1-AS | c.327A>G (p.Arg109=) n.557A>G n.1447A>G c.1773A>G (p.Arg591=) c.1017A>G (p.Arg339=) c.666A>G (p.Arg222=) n.1048+5853T>C c.1482A>G (p.Arg494=) n.2613A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22221617A>T | CA412573432 | PHEX,PTCHD1-AS | c.327A>T (p.Arg109Ser) n.557A>T n.1447A>T c.1773A>T (p.Arg591Ser) c.1017A>T (p.Arg339Ser) c.666A>T (p.Arg222Ser) n.1048+5853T>A c.1482A>T (p.Arg494Ser) n.2613A>T | |
X | g.22221618A>C | CA412573434 | PHEX,PTCHD1-AS | c.328A>C (p.Lys110Gln) n.558A>C n.1448A>C c.1774A>C (p.Lys592Gln) c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) n.1048+5852T>G c.1483A>C (p.Lys495Gln) n.2614A>C | |
X | g.22221618A>G | CA412573436 | PHEX,PTCHD1-AS | c.328A>G (p.Lys110Glu) n.558A>G n.1448A>G c.1774A>G (p.Lys592Glu) c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) n.1048+5852T>C c.1483A>G (p.Lys495Glu) n.2614A>G | gnomAD v4 |
X | g.22221618A>T | CA412573438 | PHEX,PTCHD1-AS | c.328A>T (p.Lys110Ter) n.558A>T n.1448A>T c.1774A>T (p.Lys592Ter) c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) n.1048+5852T>A c.1483A>T (p.Lys495Ter) n.2614A>T | |
X | g.22221619_22221622dup | CA645509391 | PHEX,PTCHD1-AS | c.329_332dup (p.Tyr111Ter) n.559_562dup n.1449_1452dup c.1775_1778dup (p.Tyr593Ter) c.1019_1022dup (p.Tyr341Ter) c.668_671dup (p.Tyr224Ter) n.1048+5849_1048+5852dup c.1484_1487dup (p.Tyr496Ter) n.2615_2618dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22221619A>C | CA412573444 | PHEX,PTCHD1-AS | c.329A>C (p.Lys110Thr) n.559A>C n.1449A>C c.1775A>C (p.Lys592Thr) c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) n.1048+5851T>G c.1484A>C (p.Lys495Thr) n.2615A>C | |
X | g.22221619A>G | CA412573442 | PHEX,PTCHD1-AS | c.329A>G (p.Lys110Arg) n.559A>G n.1449A>G c.1775A>G (p.Lys592Arg) c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) n.1048+5851T>C c.1484A>G (p.Lys495Arg) n.2615A>G | |
X | g.22221619A>T | CA412573440 | PHEX,PTCHD1-AS | c.329A>T (p.Lys110Ile) n.559A>T n.1449A>T c.1775A>T (p.Lys592Ile) c.1019A>T (p.Lys340Ile) c.668A>T (p.Lys223Ile) n.1048+5851T>A c.1484A>T (p.Lys495Ile) n.2615A>T | |
X | g.22221620_22221622dup | CA2697552906 | PHEX,PTCHD1-AS | c.330_332dup (p.Tyr111Ter) n.560_562dup n.1450_1452dup c.1776_1778dup (p.Tyr593Ter) c.1020_1022dup (p.Tyr341Ter) c.669_671dup (p.Tyr224Ter) n.1048+5849_1048+5851dup c.1485_1487dup (p.Tyr496Ter) n.2616_2618dup | ClinVar |
X | g.22221620A>C | CA412573446 | PHEX,PTCHD1-AS | c.330A>C (p.Lys110Asn) n.560A>C n.1450A>C c.1776A>C (p.Lys592Asn) c.1020A>C (p.Lys340Asn) c.669A>C (p.Lys223Asn) n.1048+5850T>G c.1485A>C (p.Lys495Asn) n.2616A>C | |
X | g.22221620A>G | CA515425137 | PHEX,PTCHD1-AS | c.330A>G (p.Lys110=) n.560A>G n.1450A>G c.1776A>G (p.Lys592=) c.1020A>G (p.Lys340=) c.669A>G (p.Lys223=) n.1048+5850T>C c.1485A>G (p.Lys495=) n.2616A>G | |
X | g.22221620A>T | CA412573447 | PHEX,PTCHD1-AS | c.330A>T (p.Lys110Asn) n.560A>T n.1450A>T c.1776A>T (p.Lys592Asn) c.1020A>T (p.Lys340Asn) c.669A>T (p.Lys223Asn) n.1048+5850T>A c.1485A>T (p.Lys495Asn) n.2616A>T | |
X | g.22221621T>A | CA412573450 | PHEX,PTCHD1-AS | c.331T>A (p.Tyr111Asn) n.561T>A n.1451T>A c.1777T>A (p.Tyr593Asn) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.670T>A (p.Tyr224Asn) n.1048+5849A>T c.1486T>A (p.Tyr496Asn) n.2617T>A | |
X | g.22221621T>C | CA412573451 | PHEX,PTCHD1-AS | c.331T>C (p.Tyr111His) n.561T>C n.1451T>C c.1777T>C (p.Tyr593His) c.1021T>C (p.Tyr341His) c.670T>C (p.Tyr224His) n.1048+5849A>G c.1486T>C (p.Tyr496His) n.2617T>C | COSMIC COSMIC |
X | g.22221621T>G | CA412573453 | PHEX,PTCHD1-AS | c.331T>G (p.Tyr111Asp) n.561T>G n.1451T>G c.1777T>G (p.Tyr593Asp) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.670T>G (p.Tyr224Asp) n.1048+5849A>C c.1486T>G (p.Tyr496Asp) n.2617T>G | |
X | g.22221621dup | CA2580100494 | PHEX,PTCHD1-AS | c.331dup (p.Tyr111LeufsTer2) n.561dup n.1451dup c.1777dup (p.Tyr593LeufsTer2) c.1021dup (p.Tyr341LeufsTer2) c.670dup (p.Tyr224LeufsTer2) n.1048+5849dup c.1486dup (p.Tyr496LeufsTer2) n.2617dup | ClinVar |
X | g.22221622A= | CA2419209576 | PHEX,PTCHD1-AS | c.332A= (p.Tyr111=) n.562A= n.1452A= c.1778A= (p.Tyr593=) c.1022A= (p.Tyr341=) c.671A= (p.Tyr224=) n.1048+5848T= c.1487A= (p.Tyr496=) n.2618A= | |
X | g.22221622A>C | CA412573455 | PHEX,PTCHD1-AS | c.332A>C (p.Tyr111Ser) n.562A>C n.1452A>C c.1778A>C (p.Tyr593Ser) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.671A>C (p.Tyr224Ser) n.1048+5848T>G c.1487A>C (p.Tyr496Ser) n.2618A>C | |
X | g.22221622A>G | CA412573457 | PHEX,PTCHD1-AS | c.332A>G (p.Tyr111Cys) n.562A>G n.1452A>G c.1778A>G (p.Tyr593Cys) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.671A>G (p.Tyr224Cys) n.1048+5848T>C c.1487A>G (p.Tyr496Cys) n.2618A>G | |
X | g.22221622A>T | CA412573459 | PHEX,PTCHD1-AS | c.332A>T (p.Tyr111Phe) n.562A>T n.1452A>T c.1778A>T (p.Tyr593Phe) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.671A>T (p.Tyr224Phe) n.1048+5848T>A c.1487A>T (p.Tyr496Phe) n.2618A>T | |
X | g.22221623T>A | CA412573461 | PHEX,PTCHD1-AS | c.333T>A (p.Tyr111Ter) n.563T>A n.1453T>A c.1779T>A (p.Tyr593Ter) c.1023T>A (p.Tyr341Ter) c.672T>A (p.Tyr224Ter) n.1048+5847A>T c.1488T>A (p.Tyr496Ter) n.2619T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22221623T>C | CA515425151 | PHEX,PTCHD1-AS | c.333T>C (p.Tyr111=) n.563T>C n.1453T>C c.1779T>C (p.Tyr593=) c.1023T>C (p.Tyr341=) c.672T>C (p.Tyr224=) n.1048+5847A>G c.1488T>C (p.Tyr496=) n.2619T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.22221623T>G | CA412573463 | PHEX,PTCHD1-AS | c.333T>G (p.Tyr111Ter) n.563T>G n.1453T>G c.1779T>G (p.Tyr593Ter) c.1023T>G (p.Tyr341Ter) c.672T>G (p.Tyr224Ter) n.1048+5847A>C c.1488T>G (p.Tyr496Ter) n.2619T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.22221623T= | CA2419209577 | PHEX,PTCHD1-AS | c.333T= (p.Tyr111=) n.563T= n.1453T= c.1779T= (p.Tyr593=) c.1023T= (p.Tyr341=) c.672T= (p.Tyr224=) n.1048+5847A= c.1488T= (p.Tyr496=) n.2619T= | |
X | g.22221623_22221626dup | CA10603458 | PHEX,PTCHD1-AS | c.333_336dup (p.Lys113Ter) n.563_566dup n.1453_1456dup c.1779_1782dup (p.Lys595Ter) c.1023_1026dup (p.Lys343Ter) c.672_675dup (p.Lys226Ter) n.1048+5844_1048+5847dup c.1488_1491dup (p.Lys498Ter) n.2619_2622dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22221624G>A | CA412573470 | PHEX,PTCHD1-AS | c.334G>A (p.Asp112Asn) n.564G>A n.1454G>A c.1780G>A (p.Asp594Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.673G>A (p.Asp225Asn) n.1048+5846C>T c.1489G>A (p.Asp497Asn) n.2620G>A | |
X | g.22221624G>C | CA412573468 | PHEX,PTCHD1-AS | c.334G>C (p.Asp112His) n.564G>C n.1454G>C c.1780G>C (p.Asp594His) c.1024G>C (p.Asp342His) c.673G>C (p.Asp225His) n.1048+5846C>G c.1489G>C (p.Asp497His) n.2620G>C | |
X | g.22221624G>T | CA412573466 | PHEX,PTCHD1-AS | c.334G>T (p.Asp112Tyr) n.564G>T n.1454G>T c.1780G>T (p.Asp594Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.1048+5846C>A c.1489G>T (p.Asp497Tyr) n.2620G>T | |
X | g.22221625A>C | CA412573472 | PHEX,PTCHD1-AS | c.335A>C (p.Asp112Ala) n.565A>C n.1455A>C c.1781A>C (p.Asp594Ala) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.674A>C (p.Asp225Ala) n.1048+5845T>G c.1490A>C (p.Asp497Ala) n.2621A>C | |
X | g.22221625A>G | CA412573473 | PHEX,PTCHD1-AS | c.335A>G (p.Asp112Gly) n.565A>G n.1455A>G c.1781A>G (p.Asp594Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.674A>G (p.Asp225Gly) n.1048+5845T>C c.1490A>G (p.Asp497Gly) n.2621A>G | gnomAD v4 |
X | g.22221625A>T | CA412573475 | PHEX,PTCHD1-AS | c.335A>T (p.Asp112Val) n.565A>T n.1455A>T c.1781A>T (p.Asp594Val) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.674A>T (p.Asp225Val) n.1048+5845T>A c.1490A>T (p.Asp497Val) n.2621A>T | gnomAD v4 |
X | g.22221626T>A | CA412573477 | PHEX,PTCHD1-AS | c.336T>A (p.Asp112Glu) n.566T>A n.1456T>A c.1782T>A (p.Asp594Glu) c.1026T>A (p.Asp342Glu) c.675T>A (p.Asp225Glu) n.1048+5844A>T c.1491T>A (p.Asp497Glu) n.2622T>A | |
X | g.22221626T>C | CA515425160 | PHEX,PTCHD1-AS | c.336T>C (p.Asp112=) n.566T>C n.1456T>C c.1782T>C (p.Asp594=) c.1026T>C (p.Asp342=) c.675T>C (p.Asp225=) n.1048+5844A>G c.1491T>C (p.Asp497=) n.2622T>C | |
X | g.22221626T>G | CA412573479 | PHEX,PTCHD1-AS | c.336T>G (p.Asp112Glu) n.566T>G n.1456T>G c.1782T>G (p.Asp594Glu) c.1026T>G (p.Asp342Glu) c.675T>G (p.Asp225Glu) n.1048+5844A>C c.1491T>G (p.Asp497Glu) n.2622T>G | |
X | g.22221627A>C | CA412573481 | PHEX,PTCHD1-AS | c.337A>C (p.Lys113Gln) n.567A>C n.1457A>C c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.676A>C (p.Lys226Gln) n.1048+5843T>G c.1492A>C (p.Lys498Gln) n.2623A>C | |
X | g.22221627A>G | CA412573483 | PHEX,PTCHD1-AS | c.337A>G (p.Lys113Glu) n.567A>G n.1457A>G c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.676A>G (p.Lys226Glu) n.1048+5843T>C c.1492A>G (p.Lys498Glu) n.2623A>G | |
X | g.22221627A>T | CA412573485 | PHEX,PTCHD1-AS | c.337A>T (p.Lys113Ter) n.567A>T n.1457A>T c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.676A>T (p.Lys226Ter) n.1048+5843T>A c.1492A>T (p.Lys498Ter) n.2623A>T | |
X | g.22221631dup | CA2580100495 | PHEX,PTCHD1-AS | c.341dup (p.Asn114LysfsTer11) n.571dup n.1461dup c.1787dup (p.Asn596LysfsTer11) c.1031dup (p.Asn344LysfsTer11) c.680dup (p.Asn227LysfsTer11) n.1048+5843dup c.1496dup (p.Asn499LysfsTer11) n.2627dup | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.22221630_22221631dup | CA2695232352 | PHEX,PTCHD1-AS | c.340_341dup (p.Asn114LysfsTer24) n.570_571dup n.1460_1461dup c.1786_1787dup (p.Asn596LysfsTer24) c.1030_1031dup (p.Asn344LysfsTer24) c.679_680dup (p.Asn227LysfsTer24) n.1048+5842_1048+5843dup c.1495_1496dup (p.Asn499LysfsTer24) n.2626_2627dup | |
X | g.22221631del | CA2693307203 | PHEX,PTCHD1-AS | c.341del (p.Asn114MetfsTer23) n.571del n.1461del c.1787del (p.Asn596MetfsTer23) c.1031del (p.Asn344MetfsTer23) c.680del (p.Asn227MetfsTer23) n.1048+5843del c.1496del (p.Asn499MetfsTer23) n.2627del | gnomAD v4 |
X | g.22221628A= | CA2419209578 | PHEX,PTCHD1-AS | c.338A= (p.Lys113=) n.568A= n.1458A= c.1784A= (p.Lys595=) c.1028A= (p.Lys343=) c.677A= (p.Lys226=) n.1048+5842T= c.1493A= (p.Lys498=) n.2624A= | |
X | g.22221628A>C | CA412573488 | PHEX,PTCHD1-AS | c.338A>C (p.Lys113Thr) n.568A>C n.1458A>C c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.677A>C (p.Lys226Thr) n.1048+5842T>G c.1493A>C (p.Lys498Thr) n.2624A>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.22221628A>G | CA412573490 | PHEX,PTCHD1-AS | c.338A>G (p.Lys113Arg) n.568A>G n.1458A>G c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.677A>G (p.Lys226Arg) n.1048+5842T>C c.1493A>G (p.Lys498Arg) n.2624A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22221628A>T | CA412573491 | PHEX,PTCHD1-AS | c.338A>T (p.Lys113Ile) n.568A>T n.1458A>T c.1784A>T (p.Lys595Ile) c.1028A>T (p.Lys343Ile) c.677A>T (p.Lys226Ile) n.1048+5842T>A c.1493A>T (p.Lys498Ile) n.2624A>T | |
X | g.22221629A>C | CA412573492 | PHEX,PTCHD1-AS | c.339A>C (p.Lys113Asn) n.569A>C n.1459A>C c.1785A>C (p.Lys595Asn) c.1029A>C (p.Lys343Asn) c.678A>C (p.Lys226Asn) n.1048+5841T>G c.1494A>C (p.Lys498Asn) n.2625A>C | |
X | g.22221629A>G | CA515425174 | PHEX,PTCHD1-AS | c.339A>G (p.Lys113=) n.569A>G n.1459A>G c.1785A>G (p.Lys595=) c.1029A>G (p.Lys343=) c.678A>G (p.Lys226=) n.1048+5841T>C c.1494A>G (p.Lys498=) n.2625A>G | |
X | g.22221629A>T | CA412573494 | PHEX,PTCHD1-AS | c.339A>T (p.Lys113Asn) n.569A>T n.1459A>T c.1785A>T (p.Lys595Asn) c.1029A>T (p.Lys343Asn) c.678A>T (p.Lys226Asn) n.1048+5841T>A c.1494A>T (p.Lys498Asn) n.2625A>T |