UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22221446_22221449dup | CA1131572268 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-167_323-164dup (n.323-167_323-164dup) n.553-167_553-164dup n.1443-167_1443-164dup c.1769-167_1769-164dup (n.1769-167_1769-164dup) c.1013-167_1013-164dup (n.1013-167_1013-164dup) c.662-167_662-164dup (n.662-167_662-164dup) n.1048+6022_1048+6025dup c.1478-167_1478-164dup (n.1478-167_1478-164dup) n.2609-167_2609-164dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221446T>A | CA2512107809 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-167T>A (n.323-167T>A) n.553-167T>A n.1443-167T>A c.1769-167T>A (n.1769-167T>A) c.1013-167T>A (n.1013-167T>A) c.662-167T>A (n.662-167T>A) n.1048+6024A>T c.1478-167T>A (n.1478-167T>A) n.2609-167T>A | |
| X | g.22221446T>C | CA2419209531 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-167T>C (n.323-167T>C) n.553-167T>C n.1443-167T>C c.1769-167T>C (n.1769-167T>C) c.1013-167T>C (n.1013-167T>C) c.662-167T>C (n.662-167T>C) n.1048+6024A>G c.1478-167T>C (n.1478-167T>C) n.2609-167T>C | dbSNP |
| X | g.22221446T>G | CA327531978 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-167T>G (n.323-167T>G) n.553-167T>G n.1443-167T>G c.1769-167T>G (n.1769-167T>G) c.1013-167T>G (n.1013-167T>G) c.662-167T>G (n.662-167T>G) n.1048+6024A>C c.1478-167T>G (n.1478-167T>G) n.2609-167T>G | dbSNP |
| X | g.22221446T= | CA2419209530 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-167T= (n.323-167T=) n.553-167T= n.1443-167T= c.1769-167T= (n.1769-167T=) c.1013-167T= (n.1013-167T=) c.662-167T= (n.662-167T=) n.1048+6024A= c.1478-167T= (n.1478-167T=) n.2609-167T= | |
| X | g.22221450A>G | CA2820016378 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-163A>G (n.323-163A>G) n.553-163A>G n.1443-163A>G c.1769-163A>G (n.1769-163A>G) c.1013-163A>G (n.1013-163A>G) c.662-163A>G (n.662-163A>G) n.1048+6020T>C c.1478-163A>G (n.1478-163A>G) n.2609-163A>G | |
| X | g.22221450A>T | CA1131572271 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-163A>T (n.323-163A>T) n.553-163A>T n.1443-163A>T c.1769-163A>T (n.1769-163A>T) c.1013-163A>T (n.1013-163A>T) c.662-163A>T (n.662-163A>T) n.1048+6020T>A c.1478-163A>T (n.1478-163A>T) n.2609-163A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221451C= | CA2419209532 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-162C= (n.323-162C=) n.553-162C= n.1443-162C= c.1769-162C= (n.1769-162C=) c.1013-162C= (n.1013-162C=) c.662-162C= (n.662-162C=) n.1048+6019G= c.1478-162C= (n.1478-162C=) n.2609-162C= | |
| X | g.22221454_22221457dup | CA327531979 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-159_323-156dup (n.323-159_323-156dup) n.553-159_553-156dup n.1443-159_1443-156dup c.1769-159_1769-156dup (n.1769-159_1769-156dup) c.1013-159_1013-156dup (n.1013-159_1013-156dup) c.662-159_662-156dup (n.662-159_662-156dup) n.1048+6015_1048+6018dup c.1478-159_1478-156dup (n.1478-159_1478-156dup) n.2609-159_2609-156dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221458C= | CA2419209533 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-155C= (n.323-155C=) n.553-155C= n.1443-155C= c.1769-155C= (n.1769-155C=) c.1013-155C= (n.1013-155C=) c.662-155C= (n.662-155C=) n.1048+6012G= c.1478-155C= (n.1478-155C=) n.2609-155C= | |
| X | g.22221458C>T | CA327531980 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-155C>T (n.323-155C>T) n.553-155C>T n.1443-155C>T c.1769-155C>T (n.1769-155C>T) c.1013-155C>T (n.1013-155C>T) c.662-155C>T (n.662-155C>T) n.1048+6012G>A c.1478-155C>T (n.1478-155C>T) n.2609-155C>T | dbSNP |
| X | g.22221460T>C | CA327531981 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-153T>C (n.323-153T>C) n.553-153T>C n.1443-153T>C c.1769-153T>C (n.1769-153T>C) c.1013-153T>C (n.1013-153T>C) c.662-153T>C (n.662-153T>C) n.1048+6010A>G c.1478-153T>C (n.1478-153T>C) n.2609-153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221460T= | CA2419209534 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-153T= (n.323-153T=) n.553-153T= n.1443-153T= c.1769-153T= (n.1769-153T=) c.1013-153T= (n.1013-153T=) c.662-153T= (n.662-153T=) n.1048+6010A= c.1478-153T= (n.1478-153T=) n.2609-153T= | |
| X | g.22221463G>A | CA2693307127 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-150G>A (n.323-150G>A) n.553-150G>A n.1443-150G>A c.1769-150G>A (n.1769-150G>A) c.1013-150G>A (n.1013-150G>A) c.662-150G>A (n.662-150G>A) n.1048+6007C>T c.1478-150G>A (n.1478-150G>A) n.2609-150G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221463G>T | CA2693307126 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-150G>T (n.323-150G>T) n.553-150G>T n.1443-150G>T c.1769-150G>T (n.1769-150G>T) c.1013-150G>T (n.1013-150G>T) c.662-150G>T (n.662-150G>T) n.1048+6007C>A c.1478-150G>T (n.1478-150G>T) n.2609-150G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221465C>A | CA2693307128 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-148C>A (n.323-148C>A) n.553-148C>A n.1443-148C>A c.1769-148C>A (n.1769-148C>A) c.1013-148C>A (n.1013-148C>A) c.662-148C>A (n.662-148C>A) n.1048+6005G>T c.1478-148C>A (n.1478-148C>A) n.2609-148C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221465C>T | CA2693307129 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-148C>T (n.323-148C>T) n.553-148C>T n.1443-148C>T c.1769-148C>T (n.1769-148C>T) c.1013-148C>T (n.1013-148C>T) c.662-148C>T (n.662-148C>T) n.1048+6005G>A c.1478-148C>T (n.1478-148C>T) n.2609-148C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221467T>C | CA2693307130 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-146T>C (n.323-146T>C) n.553-146T>C n.1443-146T>C c.1769-146T>C (n.1769-146T>C) c.1013-146T>C (n.1013-146T>C) c.662-146T>C (n.662-146T>C) n.1048+6003A>G c.1478-146T>C (n.1478-146T>C) n.2609-146T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22221467T>G | CA2693307131 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-146T>G (n.323-146T>G) n.553-146T>G n.1443-146T>G c.1769-146T>G (n.1769-146T>G) c.1013-146T>G (n.1013-146T>G) c.662-146T>G (n.662-146T>G) n.1048+6003A>C c.1478-146T>G (n.1478-146T>G) n.2609-146T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22221469G>T | CA2693307132 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-144G>T (n.323-144G>T) n.553-144G>T n.1443-144G>T c.1769-144G>T (n.1769-144G>T) c.1013-144G>T (n.1013-144G>T) c.662-144G>T (n.662-144G>T) n.1048+6001C>A c.1478-144G>T (n.1478-144G>T) n.2609-144G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221470G>T | CA2820016379 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-143G>T (n.323-143G>T) n.553-143G>T n.1443-143G>T c.1769-143G>T (n.1769-143G>T) c.1013-143G>T (n.1013-143G>T) c.662-143G>T (n.662-143G>T) n.1048+6000C>A c.1478-143G>T (n.1478-143G>T) n.2609-143G>T | |
| X | g.22221472G>A | CA2693307133 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-141G>A (n.323-141G>A) n.553-141G>A n.1443-141G>A c.1769-141G>A (n.1769-141G>A) c.1013-141G>A (n.1013-141G>A) c.662-141G>A (n.662-141G>A) n.1048+5998C>T c.1478-141G>A (n.1478-141G>A) n.2609-141G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221472G>T | CA2572050257 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-141G>T (n.323-141G>T) n.553-141G>T n.1443-141G>T c.1769-141G>T (n.1769-141G>T) c.1013-141G>T (n.1013-141G>T) c.662-141G>T (n.662-141G>T) n.1048+5998C>A c.1478-141G>T (n.1478-141G>T) n.2609-141G>T | |
| X | g.22221474G>A | CA2693307134 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-139G>A (n.323-139G>A) n.553-139G>A n.1443-139G>A c.1769-139G>A (n.1769-139G>A) c.1013-139G>A (n.1013-139G>A) c.662-139G>A (n.662-139G>A) n.1048+5996C>T c.1478-139G>A (n.1478-139G>A) n.2609-139G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221474G>C | CA640415430 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-139G>C (n.323-139G>C) n.553-139G>C n.1443-139G>C c.1769-139G>C (n.1769-139G>C) c.1013-139G>C (n.1013-139G>C) c.662-139G>C (n.662-139G>C) n.1048+5996C>G c.1478-139G>C (n.1478-139G>C) n.2609-139G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221474G= | CA2419209535 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-139G= (n.323-139G=) n.553-139G= n.1443-139G= c.1769-139G= (n.1769-139G=) c.1013-139G= (n.1013-139G=) c.662-139G= (n.662-139G=) n.1048+5996C= c.1478-139G= (n.1478-139G=) n.2609-139G= | |
| X | g.22221477_22221483delinsTGCAGGA | CA2419209536 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-136_323-130delinsTGCAGGA (n.323-136_323-130delinsTGCAGGA) n.553-136_553-130delinsTGCAGGA n.1443-136_1443-130delinsTGCAGGA c.1769-136_1769-130delinsTGCAGGA (n.1769-136_1769-130delinsTGCAGGA) c.1013-136_1013-130delinsTGCAGGA (n.1013-136_1013-130delinsTGCAGGA) c.662-136_662-130delinsTGCAGGA (n.662-136_662-130delinsTGCAGGA) n.1048+5987_1048+5993delinsTCCTGCA c.1478-136_1478-130delinsTGCAGGA (n.1478-136_1478-130delinsTGCAGGA) n.2609-136_2609-130delinsTGCAGGA | |
| X | g.22221478G>T | CA2693307135 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-135G>T (n.323-135G>T) n.553-135G>T n.1443-135G>T c.1769-135G>T (n.1769-135G>T) c.1013-135G>T (n.1013-135G>T) c.662-135G>T (n.662-135G>T) n.1048+5992C>A c.1478-135G>T (n.1478-135G>T) n.2609-135G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221480_22221485del | CA2419209537 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-133_323-128del (n.323-133_323-128del) n.553-133_553-128del n.1443-133_1443-128del c.1769-133_1769-128del (n.1769-133_1769-128del) c.1013-133_1013-128del (n.1013-133_1013-128del) c.662-133_662-128del (n.662-133_662-128del) n.1048+5987_1048+5992del c.1478-133_1478-128del (n.1478-133_1478-128del) n.2609-133_2609-128del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22221479C>T | CA2693307136 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-134C>T (n.323-134C>T) n.553-134C>T n.1443-134C>T c.1769-134C>T (n.1769-134C>T) c.1013-134C>T (n.1013-134C>T) c.662-134C>T (n.662-134C>T) n.1048+5991G>A c.1478-134C>T (n.1478-134C>T) n.2609-134C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221480A>G | CA2693307137 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-133A>G (n.323-133A>G) n.553-133A>G n.1443-133A>G c.1769-133A>G (n.1769-133A>G) c.1013-133A>G (n.1013-133A>G) c.662-133A>G (n.662-133A>G) n.1048+5990T>C c.1478-133A>G (n.1478-133A>G) n.2609-133A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22221483A>C | CA2693307138 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-130A>C (n.323-130A>C) n.553-130A>C n.1443-130A>C c.1769-130A>C (n.1769-130A>C) c.1013-130A>C (n.1013-130A>C) c.662-130A>C (n.662-130A>C) n.1048+5987T>G c.1478-130A>C (n.1478-130A>C) n.2609-130A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22221484G>A | CA2693307140 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-129G>A (n.323-129G>A) n.553-129G>A n.1443-129G>A c.1769-129G>A (n.1769-129G>A) c.1013-129G>A (n.1013-129G>A) c.662-129G>A (n.662-129G>A) n.1048+5986C>T c.1478-129G>A (n.1478-129G>A) n.2609-129G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221484G>C | CA2693307139 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-129G>C (n.323-129G>C) n.553-129G>C n.1443-129G>C c.1769-129G>C (n.1769-129G>C) c.1013-129G>C (n.1013-129G>C) c.662-129G>C (n.662-129G>C) n.1048+5986C>G c.1478-129G>C (n.1478-129G>C) n.2609-129G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22221485C>G | CA2693307141 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-128C>G (n.323-128C>G) n.553-128C>G n.1443-128C>G c.1769-128C>G (n.1769-128C>G) c.1013-128C>G (n.1013-128C>G) c.662-128C>G (n.662-128C>G) n.1048+5985G>C c.1478-128C>G (n.1478-128C>G) n.2609-128C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22221485C>T | CA2693307142 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-128C>T (n.323-128C>T) n.553-128C>T n.1443-128C>T c.1769-128C>T (n.1769-128C>T) c.1013-128C>T (n.1013-128C>T) c.662-128C>T (n.662-128C>T) n.1048+5985G>A c.1478-128C>T (n.1478-128C>T) n.2609-128C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221490C>A | CA2693307143 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-123C>A (n.323-123C>A) n.553-123C>A n.1443-123C>A c.1769-123C>A (n.1769-123C>A) c.1013-123C>A (n.1013-123C>A) c.662-123C>A (n.662-123C>A) n.1048+5980G>T c.1478-123C>A (n.1478-123C>A) n.2609-123C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221490C>T | CA2693307144 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-123C>T (n.323-123C>T) n.553-123C>T n.1443-123C>T c.1769-123C>T (n.1769-123C>T) c.1013-123C>T (n.1013-123C>T) c.662-123C>T (n.662-123C>T) n.1048+5980G>A c.1478-123C>T (n.1478-123C>T) n.2609-123C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221492C>A | CA2693307145 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-121C>A (n.323-121C>A) n.553-121C>A n.1443-121C>A c.1769-121C>A (n.1769-121C>A) c.1013-121C>A (n.1013-121C>A) c.662-121C>A (n.662-121C>A) n.1048+5978G>T c.1478-121C>A (n.1478-121C>A) n.2609-121C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221493A>G | CA2693307146 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-120A>G (n.323-120A>G) n.553-120A>G n.1443-120A>G c.1769-120A>G (n.1769-120A>G) c.1013-120A>G (n.1013-120A>G) c.662-120A>G (n.662-120A>G) n.1048+5977T>C c.1478-120A>G (n.1478-120A>G) n.2609-120A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22221493A>T | CA2693307147 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-120A>T (n.323-120A>T) n.553-120A>T n.1443-120A>T c.1769-120A>T (n.1769-120A>T) c.1013-120A>T (n.1013-120A>T) c.662-120A>T (n.662-120A>T) n.1048+5977T>A c.1478-120A>T (n.1478-120A>T) n.2609-120A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221494G>A | CA2693307148 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-119G>A (n.323-119G>A) n.553-119G>A n.1443-119G>A c.1769-119G>A (n.1769-119G>A) c.1013-119G>A (n.1013-119G>A) c.662-119G>A (n.662-119G>A) n.1048+5976C>T c.1478-119G>A (n.1478-119G>A) n.2609-119G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221494G>C | CA640415431 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-119G>C (n.323-119G>C) n.553-119G>C n.1443-119G>C c.1769-119G>C (n.1769-119G>C) c.1013-119G>C (n.1013-119G>C) c.662-119G>C (n.662-119G>C) n.1048+5976C>G c.1478-119G>C (n.1478-119G>C) n.2609-119G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221494G= | CA2419209538 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-119G= (n.323-119G=) n.553-119G= n.1443-119G= c.1769-119G= (n.1769-119G=) c.1013-119G= (n.1013-119G=) c.662-119G= (n.662-119G=) n.1048+5976C= c.1478-119G= (n.1478-119G=) n.2609-119G= | |
| X | g.22221496_22221498delinsAAG | CA2419209539 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-117_323-115delinsAAG (n.323-117_323-115delinsAAG) n.553-117_553-115delinsAAG n.1443-117_1443-115delinsAAG c.1769-117_1769-115delinsAAG (n.1769-117_1769-115delinsAAG) c.1013-117_1013-115delinsAAG (n.1013-117_1013-115delinsAAG) c.662-117_662-115delinsAAG (n.662-117_662-115delinsAAG) n.1048+5972_1048+5974delinsCTT c.1478-117_1478-115delinsAAG (n.1478-117_1478-115delinsAAG) n.2609-117_2609-115delinsAAG | |
| X | g.22221497A= | CA2419209541 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-116A= (n.323-116A=) n.553-116A= n.1443-116A= c.1769-116A= (n.1769-116A=) c.1013-116A= (n.1013-116A=) c.662-116A= (n.662-116A=) n.1048+5973T= c.1478-116A= (n.1478-116A=) n.2609-116A= | |
| X | g.22221497A>G | CA2419209542 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-116A>G (n.323-116A>G) n.553-116A>G n.1443-116A>G c.1769-116A>G (n.1769-116A>G) c.1013-116A>G (n.1013-116A>G) c.662-116A>G (n.662-116A>G) n.1048+5973T>C c.1478-116A>G (n.1478-116A>G) n.2609-116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22221499_22221500del | CA2419209540 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-114_323-113del (n.323-114_323-113del) n.553-114_553-113del n.1443-114_1443-113del c.1769-114_1769-113del (n.1769-114_1769-113del) c.1013-114_1013-113del (n.1013-114_1013-113del) c.662-114_662-113del (n.662-114_662-113del) n.1048+5972_1048+5973del c.1478-114_1478-113del (n.1478-114_1478-113del) n.2609-114_2609-113del | dbSNP |
| X | g.22221498G>T | CA2693307149 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-115G>T (n.323-115G>T) n.553-115G>T n.1443-115G>T c.1769-115G>T (n.1769-115G>T) c.1013-115G>T (n.1013-115G>T) c.662-115G>T (n.662-115G>T) n.1048+5972C>A c.1478-115G>T (n.1478-115G>T) n.2609-115G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221498_22221500dup | CA327531982 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-115_323-113dup (n.323-115_323-113dup) n.553-115_553-113dup n.1443-115_1443-113dup c.1769-115_1769-113dup (n.1769-115_1769-113dup) c.1013-115_1013-113dup (n.1013-115_1013-113dup) c.662-115_662-113dup (n.662-115_662-113dup) n.1048+5970_1048+5972dup c.1478-115_1478-113dup (n.1478-115_1478-113dup) n.2609-115_2609-113dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221499A>C | CA2693307150 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-114A>C (n.323-114A>C) n.553-114A>C n.1443-114A>C c.1769-114A>C (n.1769-114A>C) c.1013-114A>C (n.1013-114A>C) c.662-114A>C (n.662-114A>C) n.1048+5971T>G c.1478-114A>C (n.1478-114A>C) n.2609-114A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22221500G>A | CA2693307151 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-113G>A (n.323-113G>A) n.553-113G>A n.1443-113G>A c.1769-113G>A (n.1769-113G>A) c.1013-113G>A (n.1013-113G>A) c.662-113G>A (n.662-113G>A) n.1048+5970C>T c.1478-113G>A (n.1478-113G>A) n.2609-113G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221502G>A | CA2693307152 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-111G>A (n.323-111G>A) n.553-111G>A n.1443-111G>A c.1769-111G>A (n.1769-111G>A) c.1013-111G>A (n.1013-111G>A) c.662-111G>A (n.662-111G>A) n.1048+5968C>T c.1478-111G>A (n.1478-111G>A) n.2609-111G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221505C>A | CA2693307153 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-108C>A (n.323-108C>A) n.553-108C>A n.1443-108C>A c.1769-108C>A (n.1769-108C>A) c.1013-108C>A (n.1013-108C>A) c.662-108C>A (n.662-108C>A) n.1048+5965G>T c.1478-108C>A (n.1478-108C>A) n.2609-108C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221505C= | CA2419209543 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-108C= (n.323-108C=) n.553-108C= n.1443-108C= c.1769-108C= (n.1769-108C=) c.1013-108C= (n.1013-108C=) c.662-108C= (n.662-108C=) n.1048+5965G= c.1478-108C= (n.1478-108C=) n.2609-108C= | |
| X | g.22221505C>T | CA1131572281 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-108C>T (n.323-108C>T) n.553-108C>T n.1443-108C>T c.1769-108C>T (n.1769-108C>T) c.1013-108C>T (n.1013-108C>T) c.662-108C>T (n.662-108C>T) n.1048+5965G>A c.1478-108C>T (n.1478-108C>T) n.2609-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221506C>T | CA2693307154 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-107C>T (n.323-107C>T) n.553-107C>T n.1443-107C>T c.1769-107C>T (n.1769-107C>T) c.1013-107C>T (n.1013-107C>T) c.662-107C>T (n.662-107C>T) n.1048+5964G>A c.1478-107C>T (n.1478-107C>T) n.2609-107C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221507C>A | CA2693307155 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-106C>A (n.323-106C>A) n.553-106C>A n.1443-106C>A c.1769-106C>A (n.1769-106C>A) c.1013-106C>A (n.1013-106C>A) c.662-106C>A (n.662-106C>A) n.1048+5963G>T c.1478-106C>A (n.1478-106C>A) n.2609-106C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221507C>T | CA2693307156 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-106C>T (n.323-106C>T) n.553-106C>T n.1443-106C>T c.1769-106C>T (n.1769-106C>T) c.1013-106C>T (n.1013-106C>T) c.662-106C>T (n.662-106C>T) n.1048+5963G>A c.1478-106C>T (n.1478-106C>T) n.2609-106C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221508T>C | CA2419209545 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-105T>C (n.323-105T>C) n.553-105T>C n.1443-105T>C c.1769-105T>C (n.1769-105T>C) c.1013-105T>C (n.1013-105T>C) c.662-105T>C (n.662-105T>C) n.1048+5962A>G c.1478-105T>C (n.1478-105T>C) n.2609-105T>C | dbSNP |
| X | g.22221508T= | CA2419209544 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-105T= (n.323-105T=) n.553-105T= n.1443-105T= c.1769-105T= (n.1769-105T=) c.1013-105T= (n.1013-105T=) c.662-105T= (n.662-105T=) n.1048+5962A= c.1478-105T= (n.1478-105T=) n.2609-105T= | |
| X | g.22221509G>A | CA2419209547 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-104G>A (n.323-104G>A) n.553-104G>A n.1443-104G>A c.1769-104G>A (n.1769-104G>A) c.1013-104G>A (n.1013-104G>A) c.662-104G>A (n.662-104G>A) n.1048+5961C>T c.1478-104G>A (n.1478-104G>A) n.2609-104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22221509G= | CA2419209546 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-104G= (n.323-104G=) n.553-104G= n.1443-104G= c.1769-104G= (n.1769-104G=) c.1013-104G= (n.1013-104G=) c.662-104G= (n.662-104G=) n.1048+5961C= c.1478-104G= (n.1478-104G=) n.2609-104G= | |
| X | g.22221510C>A | CA2693307157 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-103C>A (n.323-103C>A) n.553-103C>A n.1443-103C>A c.1769-103C>A (n.1769-103C>A) c.1013-103C>A (n.1013-103C>A) c.662-103C>A (n.662-103C>A) n.1048+5960G>T c.1478-103C>A (n.1478-103C>A) n.2609-103C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221510C>T | CA2693307158 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-103C>T (n.323-103C>T) n.553-103C>T n.1443-103C>T c.1769-103C>T (n.1769-103C>T) c.1013-103C>T (n.1013-103C>T) c.662-103C>T (n.662-103C>T) n.1048+5960G>A c.1478-103C>T (n.1478-103C>T) n.2609-103C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221511_22221514dup | CA2693307159 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-102_323-99dup (n.323-102_323-99dup) n.553-102_553-99dup n.1443-102_1443-99dup c.1769-102_1769-99dup (n.1769-102_1769-99dup) c.1013-102_1013-99dup (n.1013-102_1013-99dup) c.662-102_662-99dup (n.662-102_662-99dup) n.1048+5956_1048+5959dup c.1478-102_1478-99dup (n.1478-102_1478-99dup) n.2609-102_2609-99dup | gnomAD v4 |
| X | g.22221513T>C | CA327531983 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-100T>C (n.323-100T>C) n.553-100T>C n.1443-100T>C c.1769-100T>C (n.1769-100T>C) c.1013-100T>C (n.1013-100T>C) c.662-100T>C (n.662-100T>C) n.1048+5957A>G c.1478-100T>C (n.1478-100T>C) n.2609-100T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221513T= | CA2419209548 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-100T= (n.323-100T=) n.553-100T= n.1443-100T= c.1769-100T= (n.1769-100T=) c.1013-100T= (n.1013-100T=) c.662-100T= (n.662-100T=) n.1048+5957A= c.1478-100T= (n.1478-100T=) n.2609-100T= | |
| X | g.22221518_22221521dup | CA2693307160 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-95_323-92dup (n.323-95_323-92dup) n.553-95_553-92dup n.1443-95_1443-92dup c.1769-95_1769-92dup (n.1769-95_1769-92dup) c.1013-95_1013-92dup (n.1013-95_1013-92dup) c.662-95_662-92dup (n.662-95_662-92dup) n.1048+5951_1048+5954dup c.1478-95_1478-92dup (n.1478-95_1478-92dup) n.2609-95_2609-92dup | gnomAD v4 |
| X | g.22221517G>T | CA2693307161 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-96G>T (n.323-96G>T) n.553-96G>T n.1443-96G>T c.1769-96G>T (n.1769-96G>T) c.1013-96G>T (n.1013-96G>T) c.662-96G>T (n.662-96G>T) n.1048+5953C>A c.1478-96G>T (n.1478-96G>T) n.2609-96G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221517dup | CA2592066385 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-96dup (n.323-96dup) n.553-96dup n.1443-96dup c.1769-96dup (n.1769-96dup) c.1013-96dup (n.1013-96dup) c.662-96dup (n.662-96dup) n.1048+5953dup c.1478-96dup (n.1478-96dup) n.2609-96dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221518A>T | CA2693307162 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-95A>T (n.323-95A>T) n.553-95A>T n.1443-95A>T c.1769-95A>T (n.1769-95A>T) c.1013-95A>T (n.1013-95A>T) c.662-95A>T (n.662-95A>T) n.1048+5952T>A c.1478-95A>T (n.1478-95A>T) n.2609-95A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221519C>A | CA2579572349 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-94C>A (n.323-94C>A) n.553-94C>A n.1443-94C>A c.1769-94C>A (n.1769-94C>A) c.1013-94C>A (n.1013-94C>A) c.662-94C>A (n.662-94C>A) n.1048+5951G>T c.1478-94C>A (n.1478-94C>A) n.2609-94C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221520T>A | CA2693307163 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-93T>A (n.323-93T>A) n.553-93T>A n.1443-93T>A c.1769-93T>A (n.1769-93T>A) c.1013-93T>A (n.1013-93T>A) c.662-93T>A (n.662-93T>A) n.1048+5950A>T c.1478-93T>A (n.1478-93T>A) n.2609-93T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221521G>A | CA2693307164 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-92G>A (n.323-92G>A) n.553-92G>A n.1443-92G>A c.1769-92G>A (n.1769-92G>A) c.1013-92G>A (n.1013-92G>A) c.662-92G>A (n.662-92G>A) n.1048+5949C>T c.1478-92G>A (n.1478-92G>A) n.2609-92G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221521G>T | CA2693307165 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-92G>T (n.323-92G>T) n.553-92G>T n.1443-92G>T c.1769-92G>T (n.1769-92G>T) c.1013-92G>T (n.1013-92G>T) c.662-92G>T (n.662-92G>T) n.1048+5949C>A c.1478-92G>T (n.1478-92G>T) n.2609-92G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221522C>A | CA2693307166 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-91C>A (n.323-91C>A) n.553-91C>A n.1443-91C>A c.1769-91C>A (n.1769-91C>A) c.1013-91C>A (n.1013-91C>A) c.662-91C>A (n.662-91C>A) n.1048+5948G>T c.1478-91C>A (n.1478-91C>A) n.2609-91C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22221522_22221523delinsCT | CA2419209549 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-91_323-90delinsCT (n.323-91_323-90delinsCT) n.553-91_553-90delinsCT n.1443-91_1443-90delinsCT c.1769-91_1769-90delinsCT (n.1769-91_1769-90delinsCT) c.1013-91_1013-90delinsCT (n.1013-91_1013-90delinsCT) c.662-91_662-90delinsCT (n.662-91_662-90delinsCT) n.1048+5947_1048+5948delinsAG c.1478-91_1478-90delinsCT (n.1478-91_1478-90delinsCT) n.2609-91_2609-90delinsCT | |
| X | g.22221527dup | CA2693307167 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-86dup (n.323-86dup) n.553-86dup n.1443-86dup c.1769-86dup (n.1769-86dup) c.1013-86dup (n.1013-86dup) c.662-86dup (n.662-86dup) n.1048+5947dup c.1478-86dup (n.1478-86dup) n.2609-86dup | gnomAD v4 |
| X | g.22221527del | CA1131572283 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-86del (n.323-86del) n.553-86del n.1443-86del c.1769-86del (n.1769-86del) c.1013-86del (n.1013-86del) c.662-86del (n.662-86del) n.1048+5947del c.1478-86del (n.1478-86del) n.2609-86del | dbSNP |
| X | g.22221526T>C | CA2579572350 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-87T>C (n.323-87T>C) n.553-87T>C n.1443-87T>C c.1769-87T>C (n.1769-87T>C) c.1013-87T>C (n.1013-87T>C) c.662-87T>C (n.662-87T>C) n.1048+5944A>G c.1478-87T>C (n.1478-87T>C) n.2609-87T>C | |
| X | g.22221529A>G | CA2738439023 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-84A>G (n.323-84A>G) n.553-84A>G n.1443-84A>G c.1769-84A>G (n.1769-84A>G) c.1013-84A>G (n.1013-84A>G) c.662-84A>G (n.662-84A>G) n.1048+5941T>C c.1478-84A>G (n.1478-84A>G) n.2609-84A>G | dbSNP |
| X | g.22221530A>G | CA2579572351 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-83A>G (n.323-83A>G) n.553-83A>G n.1443-83A>G c.1769-83A>G (n.1769-83A>G) c.1013-83A>G (n.1013-83A>G) c.662-83A>G (n.662-83A>G) n.1048+5940T>C c.1478-83A>G (n.1478-83A>G) n.2609-83A>G | |
| X | g.22221532G>T | CA2693307168 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-81G>T (n.323-81G>T) n.553-81G>T n.1443-81G>T c.1769-81G>T (n.1769-81G>T) c.1013-81G>T (n.1013-81G>T) c.662-81G>T (n.662-81G>T) n.1048+5938C>A c.1478-81G>T (n.1478-81G>T) n.2609-81G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221533C>A | CA2579572352 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-80C>A (n.323-80C>A) n.553-80C>A n.1443-80C>A c.1769-80C>A (n.1769-80C>A) c.1013-80C>A (n.1013-80C>A) c.662-80C>A (n.662-80C>A) n.1048+5937G>T c.1478-80C>A (n.1478-80C>A) n.2609-80C>A | |
| X | g.22221535T>G | CA2579572353 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-78T>G (n.323-78T>G) n.553-78T>G n.1443-78T>G c.1769-78T>G (n.1769-78T>G) c.1013-78T>G (n.1013-78T>G) c.662-78T>G (n.662-78T>G) n.1048+5935A>C c.1478-78T>G (n.1478-78T>G) n.2609-78T>G | |
| X | g.22221536G>A | CA2419209551 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-77G>A (n.323-77G>A) n.553-77G>A n.1443-77G>A c.1769-77G>A (n.1769-77G>A) c.1013-77G>A (n.1013-77G>A) c.662-77G>A (n.662-77G>A) n.1048+5934C>T c.1478-77G>A (n.1478-77G>A) n.2609-77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22221536G= | CA2419209550 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-77G= (n.323-77G=) n.553-77G= n.1443-77G= c.1769-77G= (n.1769-77G=) c.1013-77G= (n.1013-77G=) c.662-77G= (n.662-77G=) n.1048+5934C= c.1478-77G= (n.1478-77G=) n.2609-77G= | |
| X | g.22221538C= | CA2419209552 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-75C= (n.323-75C=) n.553-75C= n.1443-75C= c.1769-75C= (n.1769-75C=) c.1013-75C= (n.1013-75C=) c.662-75C= (n.662-75C=) n.1048+5932G= c.1478-75C= (n.1478-75C=) n.2609-75C= | |
| X | g.22221538C>T | CA640415434 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-75C>T (n.323-75C>T) n.553-75C>T n.1443-75C>T c.1769-75C>T (n.1769-75C>T) c.1013-75C>T (n.1013-75C>T) c.662-75C>T (n.662-75C>T) n.1048+5932G>A c.1478-75C>T (n.1478-75C>T) n.2609-75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221539G>A | CA2419209554 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-74G>A (n.323-74G>A) n.553-74G>A n.1443-74G>A c.1769-74G>A (n.1769-74G>A) c.1013-74G>A (n.1013-74G>A) c.662-74G>A (n.662-74G>A) n.1048+5931C>T c.1478-74G>A (n.1478-74G>A) n.2609-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22221539G>C | CA2579572354 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-74G>C (n.323-74G>C) n.553-74G>C n.1443-74G>C c.1769-74G>C (n.1769-74G>C) c.1013-74G>C (n.1013-74G>C) c.662-74G>C (n.662-74G>C) n.1048+5931C>G c.1478-74G>C (n.1478-74G>C) n.2609-74G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22221539G= | CA2419209553 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-74G= (n.323-74G=) n.553-74G= n.1443-74G= c.1769-74G= (n.1769-74G=) c.1013-74G= (n.1013-74G=) c.662-74G= (n.662-74G=) n.1048+5931C= c.1478-74G= (n.1478-74G=) n.2609-74G= | |
| X | g.22221540A>T | CA2693307169 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-73A>T (n.323-73A>T) n.553-73A>T n.1443-73A>T c.1769-73A>T (n.1769-73A>T) c.1013-73A>T (n.1013-73A>T) c.662-73A>T (n.662-73A>T) n.1048+5930T>A c.1478-73A>T (n.1478-73A>T) n.2609-73A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22221541G>A | CA2579572355 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-72G>A (n.323-72G>A) n.553-72G>A n.1443-72G>A c.1769-72G>A (n.1769-72G>A) c.1013-72G>A (n.1013-72G>A) c.662-72G>A (n.662-72G>A) n.1048+5929C>T c.1478-72G>A (n.1478-72G>A) n.2609-72G>A | |
| X | g.22221543T>G | CA2693307170 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-70T>G (n.323-70T>G) n.553-70T>G n.1443-70T>G c.1769-70T>G (n.1769-70T>G) c.1013-70T>G (n.1013-70T>G) c.662-70T>G (n.662-70T>G) n.1048+5927A>C c.1478-70T>G (n.1478-70T>G) n.2609-70T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22221544G>A | CA657753401 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-69G>A (n.323-69G>A) n.553-69G>A n.1443-69G>A c.1769-69G>A (n.1769-69G>A) c.1013-69G>A (n.1013-69G>A) c.662-69G>A (n.662-69G>A) n.1048+5926C>T c.1478-69G>A (n.1478-69G>A) n.2609-69G>A | COSMIC COSMIC |
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| X | g.22221546G>C | CA2693307172 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-67G>C (n.323-67G>C) n.553-67G>C n.1443-67G>C c.1769-67G>C (n.1769-67G>C) c.1013-67G>C (n.1013-67G>C) c.662-67G>C (n.662-67G>C) n.1048+5924C>G c.1478-67G>C (n.1478-67G>C) n.2609-67G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22221546G>T | CA2579572356 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-67G>T (n.323-67G>T) n.553-67G>T n.1443-67G>T c.1769-67G>T (n.1769-67G>T) c.1013-67G>T (n.1013-67G>T) c.662-67G>T (n.662-67G>T) n.1048+5924C>A c.1478-67G>T (n.1478-67G>T) n.2609-67G>T |