| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.222202225_222202245dup | CA2663322370 | PAX3 | c.1174-802_1174-782dup (n.1174-802_1174-782dup) c.1174-54_1174-34dup (n.1174-54_1174-34dup) n.612-54_612-34dup n.500-54_500-34dup n.988-54_988-34dup c.1171-54_1171-34dup (n.1171-54_1171-34dup) n.598-54_598-34dup n.405-54_405-34dup c.1318-54_1318-34dup (n.1318-54_1318-34dup) c.610-54_610-34dup (n.610-54_610-34dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202231_222202237delinsGAGATCC | CA1330502880 | PAX3 | c.1174-795_1174-789delinsGGATCTC (n.1174-795_1174-789delinsGGATCTC) c.1174-47_1174-41delinsGGATCTC (n.1174-47_1174-41delinsGGATCTC) n.612-47_612-41delinsGGATCTC n.500-47_500-41delinsGGATCTC n.988-47_988-41delinsGGATCTC c.1171-47_1171-41delinsGGATCTC (n.1171-47_1171-41delinsGGATCTC) n.598-47_598-41delinsGGATCTC n.405-47_405-41delinsGGATCTC c.1318-47_1318-41delinsGGATCTC (n.1318-47_1318-41delinsGGATCTC) c.610-47_610-41delinsGGATCTC (n.610-47_610-41delinsGGATCTC) | |
| 2 | g.222202236_222202241del | CA765241016 | PAX3 | c.1174-795_1174-790del (n.1174-795_1174-790del) c.1174-47_1174-42del (n.1174-47_1174-42del) n.612-47_612-42del n.500-47_500-42del n.988-47_988-42del c.1171-47_1171-42del (n.1171-47_1171-42del) n.598-47_598-42del n.405-47_405-42del c.1318-47_1318-42del (n.1318-47_1318-42del) c.610-47_610-42del (n.610-47_610-42del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202236C>A | CA2663322390 | PAX3 | c.1174-794G>T (n.1174-794G>T) c.1174-46G>T (n.1174-46G>T) n.612-46G>T n.500-46G>T n.988-46G>T c.1171-46G>T (n.1171-46G>T) n.598-46G>T n.405-46G>T c.1318-46G>T (n.1318-46G>T) c.610-46G>T (n.610-46G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202236C>G | CA2663322391 | PAX3 | c.1174-794G>C (n.1174-794G>C) c.1174-46G>C (n.1174-46G>C) n.612-46G>C n.500-46G>C n.988-46G>C c.1171-46G>C (n.1171-46G>C) n.598-46G>C n.405-46G>C c.1318-46G>C (n.1318-46G>C) c.610-46G>C (n.610-46G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202237del | CA2577262415 | PAX3 | c.1174-794del (n.1174-794del) c.1174-46del (n.1174-46del) n.612-46del n.500-46del n.988-46del c.1171-46del (n.1171-46del) n.598-46del n.405-46del c.1318-46del (n.1318-46del) c.610-46del (n.610-46del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202237C>A | CA2663322392 | PAX3 | c.1174-795G>T (n.1174-795G>T) c.1174-47G>T (n.1174-47G>T) n.612-47G>T n.500-47G>T n.988-47G>T c.1171-47G>T (n.1171-47G>T) n.598-47G>T n.405-47G>T c.1318-47G>T (n.1318-47G>T) c.610-47G>T (n.610-47G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202237C>T | CA2663322393 | PAX3 | c.1174-795G>A (n.1174-795G>A) c.1174-47G>A (n.1174-47G>A) n.612-47G>A n.500-47G>A n.988-47G>A c.1171-47G>A (n.1171-47G>A) n.598-47G>A n.405-47G>A c.1318-47G>A (n.1318-47G>A) c.610-47G>A (n.610-47G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202239G>A | CA539836843 | PAX3 | c.1174-797C>T (n.1174-797C>T) c.1174-49C>T (n.1174-49C>T) n.612-49C>T n.500-49C>T n.988-49C>T c.1171-49C>T (n.1171-49C>T) n.598-49C>T n.405-49C>T c.1318-49C>T (n.1318-49C>T) c.610-49C>T (n.610-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202239G= | CA1330502886 | PAX3 | c.1174-797C= (n.1174-797C=) c.1174-49C= (n.1174-49C=) n.612-49C= n.500-49C= n.988-49C= c.1171-49C= (n.1171-49C=) n.598-49C= n.405-49C= c.1318-49C= (n.1318-49C=) c.610-49C= (n.610-49C=) | |
| 2 | g.222202239G>T | CA2663322394 | PAX3 | c.1174-797C>A (n.1174-797C>A) c.1174-49C>A (n.1174-49C>A) n.612-49C>A n.500-49C>A n.988-49C>A c.1171-49C>A (n.1171-49C>A) n.598-49C>A n.405-49C>A c.1318-49C>A (n.1318-49C>A) c.610-49C>A (n.610-49C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202242T>C | CA539836844 | PAX3 | c.1174-800A>G (n.1174-800A>G) c.1174-52A>G (n.1174-52A>G) n.612-52A>G n.500-52A>G n.988-52A>G c.1171-52A>G (n.1171-52A>G) n.598-52A>G n.405-52A>G c.1318-52A>G (n.1318-52A>G) c.610-52A>G (n.610-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.222202242T= | CA1330502887 | PAX3 | c.1174-800A= (n.1174-800A=) c.1174-52A= (n.1174-52A=) n.612-52A= n.500-52A= n.988-52A= c.1171-52A= (n.1171-52A=) n.598-52A= n.405-52A= c.1318-52A= (n.1318-52A=) c.610-52A= (n.610-52A=) | |
| 2 | g.222202243G>A | CA2663322400 | PAX3 | c.1174-801C>T (n.1174-801C>T) c.1174-53C>T (n.1174-53C>T) n.612-53C>T n.500-53C>T n.988-53C>T c.1171-53C>T (n.1171-53C>T) n.598-53C>T n.405-53C>T c.1318-53C>T (n.1318-53C>T) c.610-53C>T (n.610-53C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202243G= | CA1330502888 | PAX3 | c.1174-801C= (n.1174-801C=) c.1174-53C= (n.1174-53C=) n.612-53C= n.500-53C= n.988-53C= c.1171-53C= (n.1171-53C=) n.598-53C= n.405-53C= c.1318-53C= (n.1318-53C=) c.610-53C= (n.610-53C=) | |
| 2 | g.222202243G>T | CA66330130 | PAX3 | c.1174-801C>A (n.1174-801C>A) c.1174-53C>A (n.1174-53C>A) n.612-53C>A n.500-53C>A n.988-53C>A c.1171-53C>A (n.1171-53C>A) n.598-53C>A n.405-53C>A c.1318-53C>A (n.1318-53C>A) c.610-53C>A (n.610-53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222202244C>A | CA2663322402 | PAX3 | c.1174-802G>T (n.1174-802G>T) c.1174-54G>T (n.1174-54G>T) n.612-54G>T n.500-54G>T n.988-54G>T c.1171-54G>T (n.1171-54G>T) n.598-54G>T n.405-54G>T c.1318-54G>T (n.1318-54G>T) c.610-54G>T (n.610-54G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202244C>T | CA2577262416 | PAX3 | c.1174-802G>A (n.1174-802G>A) c.1174-54G>A (n.1174-54G>A) n.612-54G>A n.500-54G>A n.988-54G>A c.1171-54G>A (n.1171-54G>A) n.598-54G>A n.405-54G>A c.1318-54G>A (n.1318-54G>A) c.610-54G>A (n.610-54G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202245A>G | CA2663322404 | PAX3 | c.1174-803T>C (n.1174-803T>C) c.1174-55T>C (n.1174-55T>C) n.612-55T>C n.500-55T>C n.988-55T>C c.1171-55T>C (n.1171-55T>C) n.598-55T>C n.405-55T>C c.1318-55T>C (n.1318-55T>C) c.610-55T>C (n.610-55T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202245A>T | CA2663322405 | PAX3 | c.1174-803T>A (n.1174-803T>A) c.1174-55T>A (n.1174-55T>A) n.612-55T>A n.500-55T>A n.988-55T>A c.1171-55T>A (n.1171-55T>A) n.598-55T>A n.405-55T>A c.1318-55T>A (n.1318-55T>A) c.610-55T>A (n.610-55T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202246G>A | CA765241040 | PAX3 | c.1174-804C>T (n.1174-804C>T) c.1174-56C>T (n.1174-56C>T) n.612-56C>T n.500-56C>T n.988-56C>T c.1171-56C>T (n.1171-56C>T) n.598-56C>T n.405-56C>T c.1318-56C>T (n.1318-56C>T) c.610-56C>T (n.610-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202246G= | CA1330502889 | PAX3 | c.1174-804C= (n.1174-804C=) c.1174-56C= (n.1174-56C=) n.612-56C= n.500-56C= n.988-56C= c.1171-56C= (n.1171-56C=) n.598-56C= n.405-56C= c.1318-56C= (n.1318-56C=) c.610-56C= (n.610-56C=) | |
| 2 | g.222202246G>T | CA2577262417 | PAX3 | c.1174-804C>A (n.1174-804C>A) c.1174-56C>A (n.1174-56C>A) n.612-56C>A n.500-56C>A n.988-56C>A c.1171-56C>A (n.1171-56C>A) n.598-56C>A n.405-56C>A c.1318-56C>A (n.1318-56C>A) c.610-56C>A (n.610-56C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202247C>A | CA2663322409 | PAX3 | c.1174-805G>T (n.1174-805G>T) c.1174-57G>T (n.1174-57G>T) n.612-57G>T n.500-57G>T n.988-57G>T c.1171-57G>T (n.1171-57G>T) n.598-57G>T n.405-57G>T c.1318-57G>T (n.1318-57G>T) c.610-57G>T (n.610-57G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202247C>G | CA2663322410 | PAX3 | c.1174-805G>C (n.1174-805G>C) c.1174-57G>C (n.1174-57G>C) n.612-57G>C n.500-57G>C n.988-57G>C c.1171-57G>C (n.1171-57G>C) n.598-57G>C n.405-57G>C c.1318-57G>C (n.1318-57G>C) c.610-57G>C (n.610-57G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202247C>T | CA2663322411 | PAX3 | c.1174-805G>A (n.1174-805G>A) c.1174-57G>A (n.1174-57G>A) n.612-57G>A n.500-57G>A n.988-57G>A c.1171-57G>A (n.1171-57G>A) n.598-57G>A n.405-57G>A c.1318-57G>A (n.1318-57G>A) c.610-57G>A (n.610-57G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202249T>C | CA2663322412 | PAX3 | c.1174-807A>G (n.1174-807A>G) c.1174-59A>G (n.1174-59A>G) n.612-59A>G n.500-59A>G n.988-59A>G c.1171-59A>G (n.1171-59A>G) n.598-59A>G n.405-59A>G c.1318-59A>G (n.1318-59A>G) c.610-59A>G (n.610-59A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202250A>G | CA2663322414 | PAX3 | c.1174-808T>C (n.1174-808T>C) c.1174-60T>C (n.1174-60T>C) n.612-60T>C n.500-60T>C n.988-60T>C c.1171-60T>C (n.1171-60T>C) n.598-60T>C n.405-60T>C c.1318-60T>C (n.1318-60T>C) c.610-60T>C (n.610-60T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202251C>A | CA1042706224 | PAX3 | c.1174-809G>T (n.1174-809G>T) c.1174-61G>T (n.1174-61G>T) n.612-61G>T n.500-61G>T n.988-61G>T c.1171-61G>T (n.1171-61G>T) n.598-61G>T n.405-61G>T c.1318-61G>T (n.1318-61G>T) c.610-61G>T (n.610-61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202251C= | CA1330502890 | PAX3 | c.1174-809G= (n.1174-809G=) c.1174-61G= (n.1174-61G=) n.612-61G= n.500-61G= n.988-61G= c.1171-61G= (n.1171-61G=) n.598-61G= n.405-61G= c.1318-61G= (n.1318-61G=) c.610-61G= (n.610-61G=) | |
| 2 | g.222202251C>T | CA2663322415 | PAX3 | c.1174-809G>A (n.1174-809G>A) c.1174-61G>A (n.1174-61G>A) n.612-61G>A n.500-61G>A n.988-61G>A c.1171-61G>A (n.1171-61G>A) n.598-61G>A n.405-61G>A c.1318-61G>A (n.1318-61G>A) c.610-61G>A (n.610-61G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202252A>G | CA2663322416 | PAX3 | c.1174-810T>C (n.1174-810T>C) c.1174-62T>C (n.1174-62T>C) n.612-62T>C n.500-62T>C n.988-62T>C c.1171-62T>C (n.1171-62T>C) n.598-62T>C n.405-62T>C c.1318-62T>C (n.1318-62T>C) c.610-62T>C (n.610-62T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202252A>T | CA2577262418 | PAX3 | c.1174-810T>A (n.1174-810T>A) c.1174-62T>A (n.1174-62T>A) n.612-62T>A n.500-62T>A n.988-62T>A c.1171-62T>A (n.1171-62T>A) n.598-62T>A n.405-62T>A c.1318-62T>A (n.1318-62T>A) c.610-62T>A (n.610-62T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202254C>A | CA2663322418 | PAX3 | c.1174-812G>T (n.1174-812G>T) c.1174-64G>T (n.1174-64G>T) n.612-64G>T n.500-64G>T n.988-64G>T c.1171-64G>T (n.1171-64G>T) n.598-64G>T n.405-64G>T c.1318-64G>T (n.1318-64G>T) c.610-64G>T (n.610-64G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202254C>T | CA2577262419 | PAX3 | c.1174-812G>A (n.1174-812G>A) c.1174-64G>A (n.1174-64G>A) n.612-64G>A n.500-64G>A n.988-64G>A c.1171-64G>A (n.1171-64G>A) n.598-64G>A n.405-64G>A c.1318-64G>A (n.1318-64G>A) c.610-64G>A (n.610-64G>A) | |
| 2 | g.222202255T>A | CA2577262420 | PAX3 | c.1174-813A>T (n.1174-813A>T) c.1174-65A>T (n.1174-65A>T) n.612-65A>T n.500-65A>T n.988-65A>T c.1171-65A>T (n.1171-65A>T) n.598-65A>T n.405-65A>T c.1318-65A>T (n.1318-65A>T) c.610-65A>T (n.610-65A>T) | |
| 2 | g.222202256G>A | CA2663322419 | PAX3 | c.1174-814C>T (n.1174-814C>T) c.1174-66C>T (n.1174-66C>T) n.612-66C>T n.500-66C>T n.988-66C>T c.1171-66C>T (n.1171-66C>T) n.598-66C>T n.405-66C>T c.1318-66C>T (n.1318-66C>T) c.610-66C>T (n.610-66C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202256G>T | CA2663322420 | PAX3 | c.1174-814C>A (n.1174-814C>A) c.1174-66C>A (n.1174-66C>A) n.612-66C>A n.500-66C>A n.988-66C>A c.1171-66C>A (n.1171-66C>A) n.598-66C>A n.405-66C>A c.1318-66C>A (n.1318-66C>A) c.610-66C>A (n.610-66C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202257A>G | CA2663322422 | PAX3 | c.1174-815T>C (n.1174-815T>C) c.1174-67T>C (n.1174-67T>C) n.612-67T>C n.500-67T>C n.988-67T>C c.1171-67T>C (n.1171-67T>C) n.598-67T>C n.405-67T>C c.1318-67T>C (n.1318-67T>C) c.610-67T>C (n.610-67T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202259A>G | CA2663322424 | PAX3 | c.1174-817T>C (n.1174-817T>C) c.1174-69T>C (n.1174-69T>C) n.612-69T>C n.500-69T>C n.988-69T>C c.1171-69T>C (n.1171-69T>C) n.598-69T>C n.405-69T>C c.1318-69T>C (n.1318-69T>C) c.610-69T>C (n.610-69T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202260G>A | CA2663322426 | PAX3 | c.1174-818C>T (n.1174-818C>T) c.1174-70C>T (n.1174-70C>T) n.612-70C>T n.500-70C>T n.988-70C>T c.1171-70C>T (n.1171-70C>T) n.598-70C>T n.405-70C>T c.1318-70C>T (n.1318-70C>T) c.610-70C>T (n.610-70C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202260G>C | CA2577262421 | PAX3 | c.1174-818C>G (n.1174-818C>G) c.1174-70C>G (n.1174-70C>G) n.612-70C>G n.500-70C>G n.988-70C>G c.1171-70C>G (n.1171-70C>G) n.598-70C>G n.405-70C>G c.1318-70C>G (n.1318-70C>G) c.610-70C>G (n.610-70C>G) | |
| 2 | g.222202260G= | CA1330502891 | PAX3 | c.1174-818C= (n.1174-818C=) c.1174-70C= (n.1174-70C=) n.612-70C= n.500-70C= n.988-70C= c.1171-70C= (n.1171-70C=) n.598-70C= n.405-70C= c.1318-70C= (n.1318-70C=) c.610-70C= (n.610-70C=) | |
| 2 | g.222202260G>T | CA1330502892 | PAX3 | c.1174-818C>A (n.1174-818C>A) c.1174-70C>A (n.1174-70C>A) n.612-70C>A n.500-70C>A n.988-70C>A c.1171-70C>A (n.1171-70C>A) n.598-70C>A n.405-70C>A c.1318-70C>A (n.1318-70C>A) c.610-70C>A (n.610-70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222202262A>T | CA2663322428 | PAX3 | c.1174-820T>A (n.1174-820T>A) c.1174-72T>A (n.1174-72T>A) n.612-72T>A n.500-72T>A n.988-72T>A c.1171-72T>A (n.1171-72T>A) n.598-72T>A n.405-72T>A c.1318-72T>A (n.1318-72T>A) c.610-72T>A (n.610-72T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202263T>A | CA2663322429 | PAX3 | c.1174-821A>T (n.1174-821A>T) c.1174-73A>T (n.1174-73A>T) n.612-73A>T n.500-73A>T n.988-73A>T c.1171-73A>T (n.1171-73A>T) n.598-73A>T n.405-73A>T c.1318-73A>T (n.1318-73A>T) c.610-73A>T (n.610-73A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202263T>C | CA765241057 | PAX3 | c.1174-821A>G (n.1174-821A>G) c.1174-73A>G (n.1174-73A>G) n.612-73A>G n.500-73A>G n.988-73A>G c.1171-73A>G (n.1171-73A>G) n.598-73A>G n.405-73A>G c.1318-73A>G (n.1318-73A>G) c.610-73A>G (n.610-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202263T= | CA1330502893 | PAX3 | c.1174-821A= (n.1174-821A=) c.1174-73A= (n.1174-73A=) n.612-73A= n.500-73A= n.988-73A= c.1171-73A= (n.1171-73A=) n.598-73A= n.405-73A= c.1318-73A= (n.1318-73A=) c.610-73A= (n.610-73A=) | |
| 2 | g.222202264A>T | CA2663322432 | PAX3 | c.1174-822T>A (n.1174-822T>A) c.1174-74T>A (n.1174-74T>A) n.612-74T>A n.500-74T>A n.988-74T>A c.1171-74T>A (n.1171-74T>A) n.598-74T>A n.405-74T>A c.1318-74T>A (n.1318-74T>A) c.610-74T>A (n.610-74T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202267T>C | CA1330502895 | PAX3 | c.1174-825A>G (n.1174-825A>G) c.1174-77A>G (n.1174-77A>G) n.612-77A>G n.500-77A>G n.988-77A>G c.1171-77A>G (n.1171-77A>G) n.598-77A>G n.405-77A>G c.1318-77A>G (n.1318-77A>G) c.610-77A>G (n.610-77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222202267T>G | CA2701668404 | PAX3 | c.1174-825A>C (n.1174-825A>C) c.1174-77A>C (n.1174-77A>C) n.612-77A>C n.500-77A>C n.988-77A>C c.1171-77A>C (n.1171-77A>C) n.598-77A>C n.405-77A>C c.1318-77A>C (n.1318-77A>C) c.610-77A>C (n.610-77A>C) | dbSNP |
| 2 | g.222202267T= | CA1330502894 | PAX3 | c.1174-825A= (n.1174-825A=) c.1174-77A= (n.1174-77A=) n.612-77A= n.500-77A= n.988-77A= c.1171-77A= (n.1171-77A=) n.598-77A= n.405-77A= c.1318-77A= (n.1318-77A=) c.610-77A= (n.610-77A=) | |
| 2 | g.222202268T>G | CA2663322435 | PAX3 | c.1174-826A>C (n.1174-826A>C) c.1174-78A>C (n.1174-78A>C) n.612-78A>C n.500-78A>C n.988-78A>C c.1171-78A>C (n.1171-78A>C) n.598-78A>C n.405-78A>C c.1318-78A>C (n.1318-78A>C) c.610-78A>C (n.610-78A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202269G>T | CA2663322436 | PAX3 | c.1174-827C>A (n.1174-827C>A) c.1174-79C>A (n.1174-79C>A) n.612-79C>A n.500-79C>A n.988-79C>A c.1171-79C>A (n.1171-79C>A) n.598-79C>A n.405-79C>A c.1318-79C>A (n.1318-79C>A) c.610-79C>A (n.610-79C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202271C>A | CA2663322437 | PAX3 | c.1174-829G>T (n.1174-829G>T) c.1174-81G>T (n.1174-81G>T) n.612-81G>T n.500-81G>T n.988-81G>T c.1171-81G>T (n.1171-81G>T) n.598-81G>T n.405-81G>T c.1318-81G>T (n.1318-81G>T) c.610-81G>T (n.610-81G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202271C= | CA1330502896 | PAX3 | c.1174-829G= (n.1174-829G=) c.1174-81G= (n.1174-81G=) n.612-81G= n.500-81G= n.988-81G= c.1171-81G= (n.1171-81G=) n.598-81G= n.405-81G= c.1318-81G= (n.1318-81G=) c.610-81G= (n.610-81G=) | |
| 2 | g.222202271C>T | CA66330131 | PAX3 | c.1174-829G>A (n.1174-829G>A) c.1174-81G>A (n.1174-81G>A) n.612-81G>A n.500-81G>A n.988-81G>A c.1171-81G>A (n.1171-81G>A) n.598-81G>A n.405-81G>A c.1318-81G>A (n.1318-81G>A) c.610-81G>A (n.610-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202272A= | CA1330502897 | PAX3 | c.1174-830T= (n.1174-830T=) c.1174-82T= (n.1174-82T=) n.612-82T= n.500-82T= n.988-82T= c.1171-82T= (n.1171-82T=) n.598-82T= n.405-82T= c.1318-82T= (n.1318-82T=) c.610-82T= (n.610-82T=) | |
| 2 | g.222202272A>C | CA2663322438 | PAX3 | c.1174-830T>G (n.1174-830T>G) c.1174-82T>G (n.1174-82T>G) n.612-82T>G n.500-82T>G n.988-82T>G c.1171-82T>G (n.1171-82T>G) n.598-82T>G n.405-82T>G c.1318-82T>G (n.1318-82T>G) c.610-82T>G (n.610-82T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202272A>G | CA2663322439 | PAX3 | c.1174-830T>C (n.1174-830T>C) c.1174-82T>C (n.1174-82T>C) n.612-82T>C n.500-82T>C n.988-82T>C c.1171-82T>C (n.1171-82T>C) n.598-82T>C n.405-82T>C c.1318-82T>C (n.1318-82T>C) c.610-82T>C (n.610-82T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202272A>T | CA66330132 | PAX3 | c.1174-830T>A (n.1174-830T>A) c.1174-82T>A (n.1174-82T>A) n.612-82T>A n.500-82T>A n.988-82T>A c.1171-82T>A (n.1171-82T>A) n.598-82T>A n.405-82T>A c.1318-82T>A (n.1318-82T>A) c.610-82T>A (n.610-82T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202273G>A | CA2663322443 | PAX3 | c.1174-831C>T (n.1174-831C>T) c.1174-83C>T (n.1174-83C>T) n.612-83C>T n.500-83C>T n.988-83C>T c.1171-83C>T (n.1171-83C>T) n.598-83C>T n.405-83C>T c.1318-83C>T (n.1318-83C>T) c.610-83C>T (n.610-83C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202273G>C | CA2577262422 | PAX3 | c.1174-831C>G (n.1174-831C>G) c.1174-83C>G (n.1174-83C>G) n.612-83C>G n.500-83C>G n.988-83C>G c.1171-83C>G (n.1171-83C>G) n.598-83C>G n.405-83C>G c.1318-83C>G (n.1318-83C>G) c.610-83C>G (n.610-83C>G) | |
| 2 | g.222202273G>T | CA2663322445 | PAX3 | c.1174-831C>A (n.1174-831C>A) c.1174-83C>A (n.1174-83C>A) n.612-83C>A n.500-83C>A n.988-83C>A c.1171-83C>A (n.1171-83C>A) n.598-83C>A n.405-83C>A c.1318-83C>A (n.1318-83C>A) c.610-83C>A (n.610-83C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202274T>A | CA2577262423 | PAX3 | c.1174-832A>T (n.1174-832A>T) c.1174-84A>T (n.1174-84A>T) n.612-84A>T n.500-84A>T n.988-84A>T c.1171-84A>T (n.1171-84A>T) n.598-84A>T n.405-84A>T c.1318-84A>T (n.1318-84A>T) c.610-84A>T (n.610-84A>T) | |
| 2 | g.222202275C>A | CA2577262424 | PAX3 | c.1174-833G>T (n.1174-833G>T) c.1174-85G>T (n.1174-85G>T) n.612-85G>T n.500-85G>T n.988-85G>T c.1171-85G>T (n.1171-85G>T) n.598-85G>T n.405-85G>T c.1318-85G>T (n.1318-85G>T) c.610-85G>T (n.610-85G>T) | |
| 2 | g.222202276C>A | CA2663322446 | PAX3 | c.1174-834G>T (n.1174-834G>T) c.1174-86G>T (n.1174-86G>T) n.612-86G>T n.500-86G>T n.988-86G>T c.1171-86G>T (n.1171-86G>T) n.598-86G>T n.405-86G>T c.1318-86G>T (n.1318-86G>T) c.610-86G>T (n.610-86G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202277A= | CA1330502898 | PAX3 | c.1174-835T= (n.1174-835T=) c.1174-87T= (n.1174-87T=) n.612-87T= n.500-87T= n.988-87T= c.1171-87T= (n.1171-87T=) n.598-87T= n.405-87T= c.1318-87T= (n.1318-87T=) c.610-87T= (n.610-87T=) | |
| 2 | g.222202277A>G | CA765241063 | PAX3 | c.1174-835T>C (n.1174-835T>C) c.1174-87T>C (n.1174-87T>C) n.612-87T>C n.500-87T>C n.988-87T>C c.1171-87T>C (n.1171-87T>C) n.598-87T>C n.405-87T>C c.1318-87T>C (n.1318-87T>C) c.610-87T>C (n.610-87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202278G>T | CA2663322447 | PAX3 | c.1174-836C>A (n.1174-836C>A) c.1174-88C>A (n.1174-88C>A) n.612-88C>A n.500-88C>A n.988-88C>A c.1171-88C>A (n.1171-88C>A) n.598-88C>A n.405-88C>A c.1318-88C>A (n.1318-88C>A) c.610-88C>A (n.610-88C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202279T>A | CA2663322450 | PAX3 | c.1174-837A>T (n.1174-837A>T) c.1174-89A>T (n.1174-89A>T) n.612-89A>T n.500-89A>T n.988-89A>T c.1171-89A>T (n.1171-89A>T) n.598-89A>T n.405-89A>T c.1318-89A>T (n.1318-89A>T) c.610-89A>T (n.610-89A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202279T>C | CA2663322452 | PAX3 | c.1174-837A>G (n.1174-837A>G) c.1174-89A>G (n.1174-89A>G) n.612-89A>G n.500-89A>G n.988-89A>G c.1171-89A>G (n.1171-89A>G) n.598-89A>G n.405-89A>G c.1318-89A>G (n.1318-89A>G) c.610-89A>G (n.610-89A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202283del | CA2663322449 | PAX3 | c.1174-837del (n.1174-837del) c.1174-89del (n.1174-89del) n.612-89del n.500-89del n.988-89del c.1171-89del (n.1171-89del) n.598-89del n.405-89del c.1318-89del (n.1318-89del) c.610-89del (n.610-89del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202280T>A | CA2663322455 | PAX3 | c.1174-838A>T (n.1174-838A>T) c.1174-90A>T (n.1174-90A>T) n.612-90A>T n.500-90A>T n.988-90A>T c.1171-90A>T (n.1171-90A>T) n.598-90A>T n.405-90A>T c.1318-90A>T (n.1318-90A>T) c.610-90A>T (n.610-90A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202280T>G | CA2663322456 | PAX3 | c.1174-838A>C (n.1174-838A>C) c.1174-90A>C (n.1174-90A>C) n.612-90A>C n.500-90A>C n.988-90A>C c.1171-90A>C (n.1171-90A>C) n.598-90A>C n.405-90A>C c.1318-90A>C (n.1318-90A>C) c.610-90A>C (n.610-90A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202284_222202287del | CA2663322457 | PAX3 | c.1174-842_1174-839del (n.1174-842_1174-839del) c.1174-94_1174-91del (n.1174-94_1174-91del) n.612-94_612-91del n.500-94_500-91del n.988-94_988-91del c.1171-94_1171-91del (n.1171-94_1171-91del) n.598-94_598-91del n.405-94_405-91del c.1318-94_1318-91del (n.1318-94_1318-91del) c.610-94_610-91del (n.610-94_610-91del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202282T>C | CA1330502900 | PAX3 | c.1174-840A>G (n.1174-840A>G) c.1174-92A>G (n.1174-92A>G) n.612-92A>G n.500-92A>G n.988-92A>G c.1171-92A>G (n.1171-92A>G) n.598-92A>G n.405-92A>G c.1318-92A>G (n.1318-92A>G) c.610-92A>G (n.610-92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222202282T= | CA1330502899 | PAX3 | c.1174-840A= (n.1174-840A=) c.1174-92A= (n.1174-92A=) n.612-92A= n.500-92A= n.988-92A= c.1171-92A= (n.1171-92A=) n.598-92A= n.405-92A= c.1318-92A= (n.1318-92A=) c.610-92A= (n.610-92A=) | |
| 2 | g.222202283T>C | CA1330502902 | PAX3 | c.1174-841A>G (n.1174-841A>G) c.1174-93A>G (n.1174-93A>G) n.612-93A>G n.500-93A>G n.988-93A>G c.1171-93A>G (n.1171-93A>G) n.598-93A>G n.405-93A>G c.1318-93A>G (n.1318-93A>G) c.610-93A>G (n.610-93A>G) | dbSNP |
| 2 | g.222202283T= | CA1330502901 | PAX3 | c.1174-841A= (n.1174-841A=) c.1174-93A= (n.1174-93A=) n.612-93A= n.500-93A= n.988-93A= c.1171-93A= (n.1171-93A=) n.598-93A= n.405-93A= c.1318-93A= (n.1318-93A=) c.610-93A= (n.610-93A=) | |
| 2 | g.222202284A= | CA1330502903 | PAX3 | c.1174-842T= (n.1174-842T=) c.1174-94T= (n.1174-94T=) n.612-94T= n.500-94T= n.988-94T= c.1171-94T= (n.1171-94T=) n.598-94T= n.405-94T= c.1318-94T= (n.1318-94T=) c.610-94T= (n.610-94T=) | |
| 2 | g.222202284A>C | CA2754390225 | PAX3 | c.1174-842T>G (n.1174-842T>G) c.1174-94T>G (n.1174-94T>G) n.612-94T>G n.500-94T>G n.988-94T>G c.1171-94T>G (n.1171-94T>G) n.598-94T>G n.405-94T>G c.1318-94T>G (n.1318-94T>G) c.610-94T>G (n.610-94T>G) | |
| 2 | g.222202284A>G | CA1330502904 | PAX3 | c.1174-842T>C (n.1174-842T>C) c.1174-94T>C (n.1174-94T>C) n.612-94T>C n.500-94T>C n.988-94T>C c.1171-94T>C (n.1171-94T>C) n.598-94T>C n.405-94T>C c.1318-94T>C (n.1318-94T>C) c.610-94T>C (n.610-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222202286T>G | CA1042706265 | PAX3 | c.1174-844A>C (n.1174-844A>C) c.1174-96A>C (n.1174-96A>C) n.612-96A>C n.500-96A>C n.988-96A>C c.1171-96A>C (n.1171-96A>C) n.598-96A>C n.405-96A>C c.1318-96A>C (n.1318-96A>C) c.610-96A>C (n.610-96A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202286T= | CA1330502905 | PAX3 | c.1174-844A= (n.1174-844A=) c.1174-96A= (n.1174-96A=) n.612-96A= n.500-96A= n.988-96A= c.1171-96A= (n.1171-96A=) n.598-96A= n.405-96A= c.1318-96A= (n.1318-96A=) c.610-96A= (n.610-96A=) | |
| 2 | g.222202288_222202289insAGCTGTAGGCTGCAATC | CA2754390226 | PAX3 | c.1174-845_1174-844insTTGCAGCCTACAGCTGA (n.1174-845_1174-844insTTGCAGCCTACAGCTGA) c.1174-97_1174-96insTTGCAGCCTACAGCTGA (n.1174-97_1174-96insTTGCAGCCTACAGCTGA) n.612-97_612-96insTTGCAGCCTACAGCTGA n.500-97_500-96insTTGCAGCCTACAGCTGA n.988-97_988-96insTTGCAGCCTACAGCTGA c.1171-97_1171-96insTTGCAGCCTACAGCTGA (n.1171-97_1171-96insTTGCAGCCTACAGCTGA) n.598-97_598-96insTTGCAGCCTACAGCTGA n.405-97_405-96insTTGCAGCCTACAGCTGA c.1318-97_1318-96insTTGCAGCCTACAGCTGA (n.1318-97_1318-96insTTGCAGCCTACAGCTGA) c.610-97_610-96insTTGCAGCCTACAGCTGA (n.610-97_610-96insTTGCAGCCTACAGCTGA) | |
| 2 | g.222202288C>A | CA765241064 | PAX3 | c.1174-846G>T (n.1174-846G>T) c.1174-98G>T (n.1174-98G>T) n.612-98G>T n.500-98G>T n.988-98G>T c.1171-98G>T (n.1171-98G>T) n.598-98G>T n.405-98G>T c.1318-98G>T (n.1318-98G>T) c.610-98G>T (n.610-98G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202288C= | CA1330502906 | PAX3 | c.1174-846G= (n.1174-846G=) c.1174-98G= (n.1174-98G=) n.612-98G= n.500-98G= n.988-98G= c.1171-98G= (n.1171-98G=) n.598-98G= n.405-98G= c.1318-98G= (n.1318-98G=) c.610-98G= (n.610-98G=) | |
| 2 | g.222202288C>T | CA2570105236 | PAX3 | c.1174-846G>A (n.1174-846G>A) c.1174-98G>A (n.1174-98G>A) n.612-98G>A n.500-98G>A n.988-98G>A c.1171-98G>A (n.1171-98G>A) n.598-98G>A n.405-98G>A c.1318-98G>A (n.1318-98G>A) c.610-98G>A (n.610-98G>A) | |
| 2 | g.222202292G>A | CA2663322461 | PAX3 | c.1174-850C>T (n.1174-850C>T) c.1174-102C>T (n.1174-102C>T) n.612-102C>T n.500-102C>T n.988-102C>T c.1171-102C>T (n.1171-102C>T) n.598-102C>T n.405-102C>T c.1318-102C>T (n.1318-102C>T) c.610-102C>T (n.610-102C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202294A= | CA1330502907 | PAX3 | c.1174-852T= (n.1174-852T=) c.1174-104T= (n.1174-104T=) n.612-104T= n.500-104T= n.988-104T= c.1171-104T= (n.1171-104T=) n.598-104T= n.405-104T= c.1318-104T= (n.1318-104T=) c.610-104T= (n.610-104T=) | |
| 2 | g.222202294A>G | CA1330502908 | PAX3 | c.1174-852T>C (n.1174-852T>C) c.1174-104T>C (n.1174-104T>C) n.612-104T>C n.500-104T>C n.988-104T>C c.1171-104T>C (n.1171-104T>C) n.598-104T>C n.405-104T>C c.1318-104T>C (n.1318-104T>C) c.610-104T>C (n.610-104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222202295A>T | CA2663322464 | PAX3 | c.1174-853T>A (n.1174-853T>A) c.1174-105T>A (n.1174-105T>A) n.612-105T>A n.500-105T>A n.988-105T>A c.1171-105T>A (n.1171-105T>A) n.598-105T>A n.405-105T>A c.1318-105T>A (n.1318-105T>A) c.610-105T>A (n.610-105T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202296A= | CA1330502909 | PAX3 | c.1174-854T= (n.1174-854T=) c.1174-106T= (n.1174-106T=) n.612-106T= n.500-106T= n.988-106T= c.1171-106T= (n.1171-106T=) n.598-106T= n.405-106T= c.1318-106T= (n.1318-106T=) c.610-106T= (n.610-106T=) | |
| 2 | g.222202296A>G | CA765241066 | PAX3 | c.1174-854T>C (n.1174-854T>C) c.1174-106T>C (n.1174-106T>C) n.612-106T>C n.500-106T>C n.988-106T>C c.1171-106T>C (n.1171-106T>C) n.598-106T>C n.405-106T>C c.1318-106T>C (n.1318-106T>C) c.610-106T>C (n.610-106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202297T>C | CA1330502911 | PAX3 | c.1174-855A>G (n.1174-855A>G) c.1174-107A>G (n.1174-107A>G) n.612-107A>G n.500-107A>G n.988-107A>G c.1171-107A>G (n.1171-107A>G) n.598-107A>G n.405-107A>G c.1318-107A>G (n.1318-107A>G) c.610-107A>G (n.610-107A>G) | dbSNP |
| 2 | g.222202297T= | CA1330502910 | PAX3 | c.1174-855A= (n.1174-855A=) c.1174-107A= (n.1174-107A=) n.612-107A= n.500-107A= n.988-107A= c.1171-107A= (n.1171-107A=) n.598-107A= n.405-107A= c.1318-107A= (n.1318-107A=) c.610-107A= (n.610-107A=) | |
| 2 | g.222202298T>C | CA2701710108 | PAX3 | c.1174-856A>G (n.1174-856A>G) c.1174-108A>G (n.1174-108A>G) n.612-108A>G n.500-108A>G n.988-108A>G c.1171-108A>G (n.1171-108A>G) n.598-108A>G n.405-108A>G c.1318-108A>G (n.1318-108A>G) c.610-108A>G (n.610-108A>G) | dbSNP |
| 2 | g.222202299G>T | CA2663322465 | PAX3 | c.1174-857C>A (n.1174-857C>A) c.1174-109C>A (n.1174-109C>A) n.612-109C>A n.500-109C>A n.988-109C>A c.1171-109C>A (n.1171-109C>A) n.598-109C>A n.405-109C>A c.1318-109C>A (n.1318-109C>A) c.610-109C>A (n.610-109C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222202300G>T | CA2663322467 | PAX3 | c.1174-858C>A (n.1174-858C>A) c.1174-110C>A (n.1174-110C>A) n.612-110C>A n.500-110C>A n.988-110C>A c.1171-110C>A (n.1171-110C>A) n.598-110C>A n.405-110C>A c.1318-110C>A (n.1318-110C>A) c.610-110C>A (n.610-110C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202300_222202301delinsGT | CA1330502912 | PAX3 | c.1174-859_1174-858delinsAC (n.1174-859_1174-858delinsAC) c.1174-111_1174-110delinsAC (n.1174-111_1174-110delinsAC) n.612-111_612-110delinsAC n.500-111_500-110delinsAC n.988-111_988-110delinsAC c.1171-111_1171-110delinsAC (n.1171-111_1171-110delinsAC) n.598-111_598-110delinsAC n.405-111_405-110delinsAC c.1318-111_1318-110delinsAC (n.1318-111_1318-110delinsAC) c.610-111_610-110delinsAC (n.610-111_610-110delinsAC) | |
| 2 | g.222202302del | CA765241072 | PAX3 | c.1174-859del (n.1174-859del) c.1174-111del (n.1174-111del) n.612-111del n.500-111del n.988-111del c.1171-111del (n.1171-111del) n.598-111del n.405-111del c.1318-111del (n.1318-111del) c.610-111del (n.610-111del) | dbSNP |
| 2 | g.222202302T>A | CA2663322472 | PAX3 | c.1174-860A>T (n.1174-860A>T) c.1174-112A>T (n.1174-112A>T) n.612-112A>T n.500-112A>T n.988-112A>T c.1171-112A>T (n.1171-112A>T) n.598-112A>T n.405-112A>T c.1318-112A>T (n.1318-112A>T) c.610-112A>T (n.610-112A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202303A= | CA1330502913 | PAX3 | c.1174-861T= (n.1174-861T=) c.1174-113T= (n.1174-113T=) n.612-113T= n.500-113T= n.988-113T= c.1171-113T= (n.1171-113T=) n.598-113T= n.405-113T= c.1318-113T= (n.1318-113T=) c.610-113T= (n.610-113T=) | |
| 2 | g.222202303A>G | CA66330133 | PAX3 | c.1174-861T>C (n.1174-861T>C) c.1174-113T>C (n.1174-113T>C) n.612-113T>C n.500-113T>C n.988-113T>C c.1171-113T>C (n.1171-113T>C) n.598-113T>C n.405-113T>C c.1318-113T>C (n.1318-113T>C) c.610-113T>C (n.610-113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202305del | CA2663322475 | PAX3 | c.1174-861del (n.1174-861del) c.1174-113del (n.1174-113del) n.612-113del n.500-113del n.988-113del c.1171-113del (n.1171-113del) n.598-113del n.405-113del c.1318-113del (n.1318-113del) c.610-113del (n.610-113del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202308G>T | CA2663322477 | PAX3 | c.1174-866C>A (n.1174-866C>A) c.1174-118C>A (n.1174-118C>A) n.612-118C>A n.500-118C>A n.988-118C>A c.1171-118C>A (n.1171-118C>A) n.598-118C>A n.405-118C>A c.1318-118C>A (n.1318-118C>A) c.610-118C>A (n.610-118C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202310dup | CA2663322478 | PAX3 | c.1174-868dup (n.1174-868dup) c.1174-120dup (n.1174-120dup) n.612-120dup n.500-120dup n.988-120dup c.1171-120dup (n.1171-120dup) n.598-120dup n.405-120dup c.1318-120dup (n.1318-120dup) c.610-120dup (n.610-120dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202311del | CA2663322480 | PAX3 | c.1174-869del (n.1174-869del) c.1174-121del (n.1174-121del) n.612-121del n.500-121del n.988-121del c.1171-121del (n.1171-121del) n.598-121del n.405-121del c.1318-121del (n.1318-121del) c.610-121del (n.610-121del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202311G>A | CA1042706271 | PAX3 | c.1174-869C>T (n.1174-869C>T) c.1174-121C>T (n.1174-121C>T) n.612-121C>T n.500-121C>T n.988-121C>T c.1171-121C>T (n.1171-121C>T) n.598-121C>T n.405-121C>T c.1318-121C>T (n.1318-121C>T) c.610-121C>T (n.610-121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202311G= | CA1330502914 | PAX3 | c.1174-869C= (n.1174-869C=) c.1174-121C= (n.1174-121C=) n.612-121C= n.500-121C= n.988-121C= c.1171-121C= (n.1171-121C=) n.598-121C= n.405-121C= c.1318-121C= (n.1318-121C=) c.610-121C= (n.610-121C=) | |
| 2 | g.222202311G>T | CA2663322481 | PAX3 | c.1174-869C>A (n.1174-869C>A) c.1174-121C>A (n.1174-121C>A) n.612-121C>A n.500-121C>A n.988-121C>A c.1171-121C>A (n.1171-121C>A) n.598-121C>A n.405-121C>A c.1318-121C>A (n.1318-121C>A) c.610-121C>A (n.610-121C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202312T>C | CA2663322483 | PAX3 | c.1174-870A>G (n.1174-870A>G) c.1174-122A>G (n.1174-122A>G) n.612-122A>G n.500-122A>G n.988-122A>G c.1171-122A>G (n.1171-122A>G) n.598-122A>G n.405-122A>G c.1318-122A>G (n.1318-122A>G) c.610-122A>G (n.610-122A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202313C>G | CA2663322484 | PAX3 | c.1174-871G>C (n.1174-871G>C) c.1174-123G>C (n.1174-123G>C) n.612-123G>C n.500-123G>C n.988-123G>C c.1171-123G>C (n.1171-123G>C) n.598-123G>C n.405-123G>C c.1318-123G>C (n.1318-123G>C) c.610-123G>C (n.610-123G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202314del | CA2663322485 | PAX3 | c.1174-871del (n.1174-871del) c.1174-123del (n.1174-123del) n.612-123del n.500-123del n.988-123del c.1171-123del (n.1171-123del) n.598-123del n.405-123del c.1318-123del (n.1318-123del) c.610-123del (n.610-123del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202314C>T | CA2663322486 | PAX3 | c.1174-872G>A (n.1174-872G>A) c.1174-124G>A (n.1174-124G>A) n.612-124G>A n.500-124G>A n.988-124G>A c.1171-124G>A (n.1171-124G>A) n.598-124G>A n.405-124G>A c.1318-124G>A (n.1318-124G>A) c.610-124G>A (n.610-124G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202315A= | CA1330502915 | PAX3 | c.1174-873T= (n.1174-873T=) c.1174-125T= (n.1174-125T=) n.612-125T= n.500-125T= n.988-125T= c.1171-125T= (n.1171-125T=) n.598-125T= n.405-125T= c.1318-125T= (n.1318-125T=) c.610-125T= (n.610-125T=) | |
| 2 | g.222202315A>G | CA1330502916 | PAX3 | c.1174-873T>C (n.1174-873T>C) c.1174-125T>C (n.1174-125T>C) n.612-125T>C n.500-125T>C n.988-125T>C c.1171-125T>C (n.1171-125T>C) n.598-125T>C n.405-125T>C c.1318-125T>C (n.1318-125T>C) c.610-125T>C (n.610-125T>C) | dbSNP |
| 2 | g.222202319G>T | CA2663322487 | PAX3 | c.1174-877C>A (n.1174-877C>A) c.1174-129C>A (n.1174-129C>A) n.612-129C>A n.500-129C>A n.988-129C>A c.1171-129C>A (n.1171-129C>A) n.598-129C>A n.405-129C>A c.1318-129C>A (n.1318-129C>A) c.610-129C>A (n.610-129C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202321C>A | CA66330134 | PAX3 | c.1174-879G>T (n.1174-879G>T) c.1174-131G>T (n.1174-131G>T) n.612-131G>T n.500-131G>T n.988-131G>T c.1171-131G>T (n.1171-131G>T) n.598-131G>T n.405-131G>T c.1318-131G>T (n.1318-131G>T) c.610-131G>T (n.610-131G>T) | dbSNP |
| 2 | g.222202321C= | CA1330502917 | PAX3 | c.1174-879G= (n.1174-879G=) c.1174-131G= (n.1174-131G=) n.612-131G= n.500-131G= n.988-131G= c.1171-131G= (n.1171-131G=) n.598-131G= n.405-131G= c.1318-131G= (n.1318-131G=) c.610-131G= (n.610-131G=) | |
| 2 | g.222202322T>C | CA2663322488 | PAX3 | c.1174-880A>G (n.1174-880A>G) c.1174-132A>G (n.1174-132A>G) n.612-132A>G n.500-132A>G n.988-132A>G c.1171-132A>G (n.1171-132A>G) n.598-132A>G n.405-132A>G c.1318-132A>G (n.1318-132A>G) c.610-132A>G (n.610-132A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202325G>A | CA2663322490 | PAX3 | c.1174-883C>T (n.1174-883C>T) c.1174-135C>T (n.1174-135C>T) n.612-135C>T n.500-135C>T n.988-135C>T c.1171-135C>T (n.1171-135C>T) n.598-135C>T n.405-135C>T c.1318-135C>T (n.1318-135C>T) c.610-135C>T (n.610-135C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202325G>T | CA2663322491 | PAX3 | c.1174-883C>A (n.1174-883C>A) c.1174-135C>A (n.1174-135C>A) n.612-135C>A n.500-135C>A n.988-135C>A c.1171-135C>A (n.1171-135C>A) n.598-135C>A n.405-135C>A c.1318-135C>A (n.1318-135C>A) c.610-135C>A (n.610-135C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202327A>C | CA2701710173 | PAX3 | c.1174-885T>G (n.1174-885T>G) c.1174-137T>G (n.1174-137T>G) n.612-137T>G n.500-137T>G n.988-137T>G c.1171-137T>G (n.1171-137T>G) n.598-137T>G n.405-137T>G c.1318-137T>G (n.1318-137T>G) c.610-137T>G (n.610-137T>G) | dbSNP |
| 2 | g.222202327_222202329delinsACC | CA1330502918 | PAX3 | c.1174-887_1174-885delinsGGT (n.1174-887_1174-885delinsGGT) c.1174-139_1174-137delinsGGT (n.1174-139_1174-137delinsGGT) n.612-139_612-137delinsGGT n.500-139_500-137delinsGGT n.988-139_988-137delinsGGT c.1171-139_1171-137delinsGGT (n.1171-139_1171-137delinsGGT) n.598-139_598-137delinsGGT n.405-139_405-137delinsGGT c.1318-139_1318-137delinsGGT (n.1318-139_1318-137delinsGGT) c.610-139_610-137delinsGGT (n.610-139_610-137delinsGGT) | |
| 2 | g.222202328C>A | CA2663322492 | PAX3 | c.1174-886G>T (n.1174-886G>T) c.1174-138G>T (n.1174-138G>T) n.612-138G>T n.500-138G>T n.988-138G>T c.1171-138G>T (n.1171-138G>T) n.598-138G>T n.405-138G>T c.1318-138G>T (n.1318-138G>T) c.610-138G>T (n.610-138G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202328C>G | CA2663322493 | PAX3 | c.1174-886G>C (n.1174-886G>C) c.1174-138G>C (n.1174-138G>C) n.612-138G>C n.500-138G>C n.988-138G>C c.1171-138G>C (n.1171-138G>C) n.598-138G>C n.405-138G>C c.1318-138G>C (n.1318-138G>C) c.610-138G>C (n.610-138G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202328C>T | CA2663322494 | PAX3 | c.1174-886G>A (n.1174-886G>A) c.1174-138G>A (n.1174-138G>A) n.612-138G>A n.500-138G>A n.988-138G>A c.1171-138G>A (n.1171-138G>A) n.598-138G>A n.405-138G>A c.1318-138G>A (n.1318-138G>A) c.610-138G>A (n.610-138G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202329_222202330del | CA765241078 | PAX3 | c.1174-887_1174-886del (n.1174-887_1174-886del) c.1174-139_1174-138del (n.1174-139_1174-138del) n.612-139_612-138del n.500-139_500-138del n.988-139_988-138del c.1171-139_1171-138del (n.1171-139_1171-138del) n.598-139_598-138del n.405-139_405-138del c.1318-139_1318-138del (n.1318-139_1318-138del) c.610-139_610-138del (n.610-139_610-138del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202329C>A | CA2663322497 | PAX3 | c.1174-887G>T (n.1174-887G>T) c.1174-139G>T (n.1174-139G>T) n.612-139G>T n.500-139G>T n.988-139G>T c.1171-139G>T (n.1171-139G>T) n.598-139G>T n.405-139G>T c.1318-139G>T (n.1318-139G>T) c.610-139G>T (n.610-139G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202330C>A | CA2663322498 | PAX3 | c.1174-888G>T (n.1174-888G>T) c.1174-140G>T (n.1174-140G>T) n.612-140G>T n.500-140G>T n.988-140G>T c.1171-140G>T (n.1171-140G>T) n.598-140G>T n.405-140G>T c.1318-140G>T (n.1318-140G>T) c.610-140G>T (n.610-140G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202331A= | CA1330502919 | PAX3 | c.1174-889T= (n.1174-889T=) c.1174-141T= (n.1174-141T=) n.612-141T= n.500-141T= n.988-141T= c.1171-141T= (n.1171-141T=) n.598-141T= n.405-141T= c.1318-141T= (n.1318-141T=) c.610-141T= (n.610-141T=) | |
| 2 | g.222202331A>T | CA765241079 | PAX3 | c.1174-889T>A (n.1174-889T>A) c.1174-141T>A (n.1174-141T>A) n.612-141T>A n.500-141T>A n.988-141T>A c.1171-141T>A (n.1171-141T>A) n.598-141T>A n.405-141T>A c.1318-141T>A (n.1318-141T>A) c.610-141T>A (n.610-141T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.222202332A= | CA1330502920 | PAX3 | c.1174-890T= (n.1174-890T=) c.1174-142T= (n.1174-142T=) n.612-142T= n.500-142T= n.988-142T= c.1171-142T= (n.1171-142T=) n.598-142T= n.405-142T= c.1318-142T= (n.1318-142T=) c.610-142T= (n.610-142T=) | |
| 2 | g.222202332A>G | CA66330135 | PAX3 | c.1174-890T>C (n.1174-890T>C) c.1174-142T>C (n.1174-142T>C) n.612-142T>C n.500-142T>C n.988-142T>C c.1171-142T>C (n.1171-142T>C) n.598-142T>C n.405-142T>C c.1318-142T>C (n.1318-142T>C) c.610-142T>C (n.610-142T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.222202333T>C | CA1330502922 | PAX3 | c.1174-891A>G (n.1174-891A>G) c.1174-143A>G (n.1174-143A>G) n.612-143A>G n.500-143A>G n.988-143A>G c.1171-143A>G (n.1171-143A>G) n.598-143A>G n.405-143A>G c.1318-143A>G (n.1318-143A>G) c.610-143A>G (n.610-143A>G) | dbSNP |
| 2 | g.222202333T>G | CA2663322499 | PAX3 | c.1174-891A>C (n.1174-891A>C) c.1174-143A>C (n.1174-143A>C) n.612-143A>C n.500-143A>C n.988-143A>C c.1171-143A>C (n.1171-143A>C) n.598-143A>C n.405-143A>C c.1318-143A>C (n.1318-143A>C) c.610-143A>C (n.610-143A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202333T= | CA1330502921 | PAX3 | c.1174-891A= (n.1174-891A=) c.1174-143A= (n.1174-143A=) n.612-143A= n.500-143A= n.988-143A= c.1171-143A= (n.1171-143A=) n.598-143A= n.405-143A= c.1318-143A= (n.1318-143A=) c.610-143A= (n.610-143A=) | |
| 2 | g.222202335C>A | CA2663322500 | PAX3 | c.1174-893G>T (n.1174-893G>T) c.1174-145G>T (n.1174-145G>T) n.612-145G>T n.500-145G>T n.988-145G>T c.1171-145G>T (n.1171-145G>T) n.598-145G>T n.405-145G>T c.1318-145G>T (n.1318-145G>T) c.610-145G>T (n.610-145G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.222202336T>C | CA2754390227 | PAX3 | c.1174-894A>G (n.1174-894A>G) c.1174-146A>G (n.1174-146A>G) n.612-146A>G n.500-146A>G n.988-146A>G c.1171-146A>G (n.1171-146A>G) n.598-146A>G n.405-146A>G c.1318-146A>G (n.1318-146A>G) c.610-146A>G (n.610-146A>G) |